Rapport d'analyse du marché mondial des traitements de la myopathie myotubulaire : taille, part de marché et tendances – Aperçu du secteur et prévisions jusqu'en 2033

Taille du marché des traitements de la myopathie myotubulaire

• Le marché mondial des traitements de la myopathie myotubulaire était évalué à 1,26 milliard de dollars américains en 2025  et devrait atteindre  1,95 milliard de dollars américains d'ici 2033 , avec un TCAC de 5,60 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est largement alimentée par les progrès rapides de la thérapie génique , notamment les stratégies de remplacement de MTM1 basées sur l'AAV qui ciblent le défaut génétique sous-jacent, ainsi que par l'activité croissante des essais cliniques et les incitations liées aux médicaments orphelins.
• De plus, la sensibilisation croissante des patients et des médecins à cette maladie neuromusculaire rare , l'amélioration des capacités diagnostiques et le plaidoyer accru en faveur de l'accès aux traitements des maladies rares stimulent la demande de thérapies intégrées modifiant l'évolution de la maladie. Ces facteurs convergents accélèrent l'adoption de nouveaux traitements et dynamisent considérablement le développement du marché.

Analyse du marché des traitements de la myopathie myotubulaire

• La myopathie myotubulaire, une maladie neuromusculaire congénitale rare, est de plus en plus souvent traitée par des thérapies géniques émergentes, notamment l'AAV-MTM1, qui ciblent l'anomalie génétique sous-jacente et offrent des effets potentiellement modificateurs de la maladie.
• La croissance du marché est largement alimentée par les résultats positifs des essais cliniques démontrant une amélioration des fonctions motrices et respiratoires, par l'augmentation des investissements dans les thérapies pour les maladies rares et par une sensibilisation croissante des médecins et des associations de patients.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché du traitement des myopathies myotubulaires en 2025, avec la plus grande part de revenus (43,9 %), grâce à des infrastructures de santé avancées, de solides capacités de recherche, des incitations pour les médicaments orphelins et une adoption importante des solutions de thérapie génique. Les États-Unis ont été à la pointe des développements cliniques et de la commercialisation.
• La région Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période de prévision, en raison de l'augmentation des taux de diagnostic, du développement des infrastructures de santé et de la participation croissante aux essais cliniques mondiaux.
• Le segment « Insuffisance ou infection pulmonaire » a dominé le marché en 2025 avec une part de 53,5 %, reflétant le besoin crucial de thérapies ciblées pour la prise en charge des complications respiratoires graves, tandis que l'hypotonie musculaire et d'autres pathologies demeurent importantes pour les soins de support.

Portée du rapport et segmentation du marché du traitement de la myopathie myotubulaire   

Tendances du marché des traitements de la myopathie myotubulaire

Progrès en thérapie génique et en traitement personnalisé

• Une tendance importante et croissante sur le marché mondial du traitement des myopathies myotubulaires est le développement des approches de thérapie génique, notamment l'AAV-MTM1, qui ciblent la cause génétique sous-jacente et offrent des améliorations fonctionnelles potentielles à long terme.
  • Par exemple, des études cliniques ont montré que le traitement systémique par AAV-MTM1 peut permettre aux enfants atteints d'acquérir une respiration autonome et d'améliorer leurs capacités motrices, transformant ainsi la norme de soins.
• L'intégration de stratégies de médecine personnalisée, notamment l'adaptation posologique et le suivi individualisés, améliore l'efficacité et la sécurité des traitements, permettant aux cliniciens d'optimiser la thérapie en fonction des caractéristiques individuelles de chaque patient.
• Ces thérapies, associées à des interventions de soins de soutien telles que la prise en charge respiratoire et la physiothérapie, permettent une approche thérapeutique plus holistique et efficace pour les patients.
• Cette tendance vers des thérapies ciblées, géniques et centrées sur le patient redéfinit les attentes en matière de prise en charge de la maladie et de résultats à long terme dans la myopathie myotubulaire.
• La demande de thérapies qui procurent des améliorations fonctionnelles durables et réduisent la dépendance aux soins de soutien augmente rapidement sur les marchés de la santé développés et émergents.

Dynamique du marché des traitements de la myopathie myotubulaire

Conducteur

Investissements croissants dans la thérapie génique et les essais cliniques pour les maladies rares

• L'investissement croissant dans les thérapies géniques pour les maladies rares et les essais cliniques est un moteur majeur de l'expansion du marché, car il accélère le développement et l'approbation de traitements potentiellement curatifs.
  • Par exemple, en 2024, Genethon a fait état de progrès dans les essais cliniques de la thérapie AAV-MTM1, montrant des améliorations majeures des fonctions motrices et respiratoires chez les patients pédiatriques.
• La sensibilisation croissante des cliniciens et des associations de patients favorise le diagnostic précoce et l'adoption des traitements, stimulant ainsi la croissance du marché.
• L’existence d’incitations pour les médicaments orphelins, d’un soutien réglementaire et de financements pour la recherche sur les maladies rares incite les entreprises biotechnologiques et pharmaceutiques à investir dans les thérapies contre la myopathie myotubulaire.
• L'association du développement de thérapies innovantes, de preuves cliniques solides et de cadres politiques favorables encourage l'adoption de traitements de pointe en Amérique du Nord et en Europe.
• L'amélioration de l'accès aux options de traitement et la sensibilisation croissante des patients et de leurs familles contribuent également à l'expansion rapide du marché.

Retenue/Défi

Coûts de traitement élevés et accessibilité limitée dans les régions émergentes

• Le coût élevé des thérapies géniques et leur disponibilité limitée dans les régions émergentes constituent des obstacles importants à leur adoption généralisée sur le marché, limitant ainsi l'accès à de nombreux patients.
  • Par exemple, le prix des traitements systémiques AAV-MTM1 peut atteindre plusieurs centaines de milliers de dollars par traitement, ce qui crée des obstacles financiers pour les patients ne bénéficiant pas d'une assurance maladie spécialisée.
• La complexité du processus de fabrication, les obstacles réglementaires et la nécessité d'infrastructures de santé spécialisées limitent davantage la disponibilité dans les pays en développement.
• Bien que les soins de soutien demeurent essentiels, les disparités d'accès aux thérapies de pointe mettent en évidence les difficultés liées à l'équité des traitements dans toutes les régions.
• Le dépassement de ces obstacles grâce à des stratégies de réduction des coûts, à l'élargissement des programmes de remboursement et à des collaborations cliniques mondiales sera essentiel pour un accès plus large aux patients.
• L’éducation des professionnels de la santé et des communautés de patients sur les avantages de la thérapie, ainsi que le plaidoyer politique, joueront également un rôle clé pour relever les défis liés à l’adoption.

Étendue du marché des traitements de la myopathie myotubulaire

Le marché est segmenté en fonction des symptômes et des causes.

•  Par symptômes

Le marché des traitements de la myopathie myotubulaire est segmenté, en fonction des symptômes, en trois catégories : hypotonie musculaire, insuffisance ou infection pulmonaire, et autres. Le segment « insuffisance ou infection pulmonaire » a dominé le marché en 2025, représentant 53,5 % des revenus, en raison de la forte prévalence de complications respiratoires graves chez les patients atteints. L’insuffisance respiratoire est souvent le symptôme le plus critique, nécessitant des soins intensifs tels que la ventilation mécanique et une surveillance fréquente. Ce segment connaît une forte demande pour des traitements avancés et des thérapies géniques visant à améliorer la fonction pulmonaire et à réduire la dépendance à l’assistance respiratoire. Les entreprises pharmaceutiques privilégient les essais cliniques axés sur l’amélioration de la fonction respiratoire, compte tenu du besoin crucial d’interventions efficaces pour cette population. Cette domination est renforcée par l’engagement des professionnels de santé et des associations de patients en faveur d’interventions ciblant directement les complications pulmonaires. Le risque élevé de mortalité associé aux problèmes pulmonaires incite également à une adoption rapide des traitements, faisant de ce segment le principal générateur de revenus.

Le segment des troubles du tonus musculaire devrait connaître le taux de croissance annuel composé (TCAC) le plus rapide, soit 12 %, entre 2026 et 2033. Cette croissance est alimentée par une sensibilisation accrue et un diagnostic précoce de l' hypotonie chez le nourrisson. L'hypotonie a un impact significatif sur la mobilité et la qualité de vie, engendrant une demande croissante de thérapies améliorant la fonction musculaire et le développement moteur. Les thérapies géniques, associées à la physiothérapie et aux soins de soutien, sont de plus en plus utilisées pour améliorer les résultats moteurs. La mobilisation croissante des patients, les campagnes de sensibilisation et l'accès facilité aux cliniques neuromusculaires spécialisées accélèrent l'adoption des traitements ciblant les déficits du tonus musculaire. Ce segment bénéficie des innovations en matière de posologie personnalisée et de prise en charge thérapeutique centrée sur le patient. Le potentiel d'amélioration fonctionnelle à long terme chez les patients hypotoniques suscite l'intérêt des investisseurs et des cliniciens pour ce segment en pleine expansion.

• Par causes

Le marché des traitements des myopathies myotubulaires est segmenté, selon leurs causes, en deux catégories : les anomalies ou déficits de la myotubularine et les autres. Le segment des anomalies ou déficits de la myotubularine dominait le marché en 2025 avec une part de 68 %, les mutations du gène MTM1 étant la principale cause sous-jacente de la myopathie myotubulaire liée à l’X. Les thérapies ciblant ces anomalies génétiques, notamment la thérapie génique AAV-MTM1, s’attaquent à la cause profonde plutôt qu’aux seuls symptômes, offrant ainsi une approche thérapeutique novatrice. La position dominante de ce segment est confortée par de solides preuves cliniques démontrant l’amélioration des fonctions motrices et respiratoires après une thérapie ciblée. Face à l’important besoin médical non satisfait, les systèmes de santé et les entreprises de biotechnologie accordent la priorité aux traitements pour les patients atteints de déficits en myotubularine. Ce segment continue d’attirer d’importants financements de recherche et des investissements considérables dans les essais cliniques, renforçant ainsi sa position de leader sur le marché. Les patients et leurs aidants privilégient de plus en plus les interventions qui ciblent l’origine génétique de la maladie, contribuant ainsi à la croissance du chiffre d’affaires.

Le segment « Autres » devrait connaître le taux de croissance annuel composé (TCAC) le plus rapide, soit 11 %, entre 2026 et 2033. Cette croissance est portée par l’émergence de thérapies ciblant des variations génétiques moins fréquentes ou des mécanismes pathologiques secondaires. L’augmentation du dépistage génomique et l’amélioration des capacités diagnostiques permettent d’identifier les patients atteints de causes rares ou atypiques, élargissant ainsi la population cible des nouvelles interventions. Les entreprises pharmaceutiques et biotechnologiques développent des traitements qui vont au-delà des déficits en MTM1, dans le but d’étendre le champ d’application thérapeutique. La sensibilisation croissante des cliniciens et des soignants à ces causes alternatives accélère l’adoption des traitements. Les incitations réglementaires en faveur des thérapies pour les maladies rares soutiennent également l’innovation dans ce segment. La combinaison de nouvelles approches thérapeutiques et d’une base de patients en expansion alimente la croissance rapide de ce segment.

Analyse régionale du marché des traitements de la myopathie myotubulaire

• L'Amérique du Nord a dominé le marché du traitement des myopathies myotubulaires en 2025, avec la plus grande part de revenus (43,9 %), grâce à des infrastructures de santé avancées, de solides capacités de recherche, des incitations pour les médicaments orphelins et une adoption importante des solutions de thérapie génique. Les États-Unis ont été à la pointe des développements cliniques et de la commercialisation.
•  Les patients et les professionnels de santé de la région bénéficient d'un diagnostic précoce, d'un accès à des cliniques neuromusculaires spécialisées et d'une large disponibilité d'essais cliniques pour des thérapies innovantes telles que la thérapie génique AAV-MTM1.
• Ce leadership est renforcé par des cadres réglementaires favorables, des incitations pour les médicaments orphelins, une forte sensibilisation des patients et un financement important de la recherche sur les maladies rares, faisant de l'Amérique du Nord le principal marché pour la thérapie génique et les solutions de soins de soutien.

Aperçu du marché américain des traitements de la myopathie myotubulaire

Le marché américain des traitements des myopathies myotubulaires a représenté 78 % des revenus en Amérique du Nord en 2025, grâce à l'adoption précoce des thérapies géniques et à l'accès à des centres de soins neuromusculaires spécialisés. Les patients bénéficient de plus en plus de capacités diagnostiques avancées, de la possibilité de participer à des essais cliniques et de la disponibilité des thérapies AAV-MTM1. La sensibilisation croissante à la prise en charge des maladies rares, associée à une couverture d'assurance et à des politiques de remboursement avantageuses, stimule davantage le marché. Par ailleurs, le cadre réglementaire américain favorable aux autorisations de mise sur le marché des médicaments orphelins et aux incitations à la recherche contribue significativement à son expansion.

Aperçu du marché européen des traitements de la myopathie myotubulaire

Le marché européen des traitements des myopathies myotubulaires devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante tout au long de la période de prévision, principalement grâce à une réglementation favorable aux maladies rares et à une demande croissante de thérapies innovantes. L'augmentation des taux de diagnostic, le renforcement du plaidoyer des patients et la disponibilité de cliniques spécialisées favorisent l'adoption des traitements. Les établissements de santé européens privilégient les soins personnalisés et l'intégration de la thérapie génique, contribuant ainsi à la croissance du marché. La région connaît une expansion notable, tant chez les enfants que chez les adultes, avec l'intégration des traitements dans les nouveaux protocoles de soins et les programmes de prise en charge des maladies rares.

Analyse du marché britannique des traitements de la myopathie myotubulaire

Le marché britannique des traitements de la myopathie myotubulaire devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) remarquable au cours de la période de prévision, portée par une meilleure sensibilisation aux maladies neuromusculaires congénitales rares et par la demande croissante de thérapies de pointe. La participation accrue aux essais cliniques et l'amélioration des services de diagnostic favorisent une intervention précoce. Par ailleurs, le plaidoyer des patients et le soutien gouvernemental aux maladies rares contribuent à l'adoption de ces traitements. Enfin, l'infrastructure de santé performante du Royaume-Uni et l'accès à des programmes de thérapie génique innovants devraient continuer à stimuler la croissance du marché.

Analyse du marché allemand des traitements de la myopathie myotubulaire

Le marché allemand des traitements de la myopathie myotubulaire devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante au cours de la période de prévision, portée par une sensibilisation accrue aux maladies génétiques et une demande croissante de thérapies de pointe. Le système de santé performant de l'Allemagne, son écosystème de recherche dynamique et son accent mis sur l'innovation favorisent l'adoption des thérapies géniques et des soins de support complets. L'intégration de nouveaux traitements aux parcours de soins cliniques se généralise. Par ailleurs, l'importance accordée aux soins centrés sur le patient et à l'accessibilité répond aux attentes locales, soutenant ainsi une croissance durable du marché.

Aperçu du marché des traitements de la myopathie myotubulaire en Asie-Pacifique

Le marché des traitements des myopathies myotubulaires en Asie-Pacifique devrait connaître la croissance annuelle composée la plus rapide (23 %) entre 2026 et 2033, portée par une sensibilisation accrue, le développement des infrastructures de santé et la participation croissante aux essais cliniques dans des pays comme la Chine, le Japon et l'Inde. L'intérêt croissant de la région pour le diagnostic et le traitement précoces des maladies neuromusculaires rares favorise l'adoption de ces traitements. Par ailleurs, l'amélioration de l'accès aux thérapies de pointe, aux programmes de soins de soutien et aux initiatives gouvernementales en faveur de la prise en charge des maladies rares contribue à étendre la portée des traitements.

Analyse du marché japonais des traitements de la myopathie myotubulaire

Le marché japonais des traitements de la myopathie myotubulaire est en plein essor grâce à un système de santé performant, une forte sensibilisation des patients et l'importance accordée à la médecine de précision. L'adoption de ces traitements est favorisée par l'augmentation des taux de diagnostic et l'intégration de la thérapie génique dans les protocoles de soins standards. Le vieillissement de la population et la demande croissante de soins spécialisés pour enfants et adultes contribuent également à cette croissance. Par ailleurs, les collaborations cliniques et les initiatives de recherche améliorent l'accès aux traitements, tant à domicile qu'en établissement de soins.

Aperçu du marché indien des traitements de la myopathie myotubulaire

En 2025, le marché indien des traitements contre la myopathie myotubulaire représentait la plus grande part de revenus en Asie-Pacifique, grâce à une meilleure sensibilisation aux maladies neuromusculaires rares, à l'amélioration des infrastructures de diagnostic et à un accès élargi aux programmes de thérapie génique. L'Inde s'impose comme un pôle majeur pour les essais cliniques et les initiatives de traitement des maladies rares. Le soutien gouvernemental, la hausse des dépenses de santé et le développement des cliniques spécialisées sont autant de facteurs clés de la croissance de ce marché. Des programmes de soins de soutien abordables et des partenariats avec des entreprises de biotechnologie internationales contribuent également à améliorer l'accès aux traitements dans tout le pays.

Part de marché du traitement de la myopathie myotubulaire

Le secteur du traitement de la myopathie myotubulaire est principalement dominé par des entreprises bien établies, notamment :

• Pfizer Inc (États-Unis)
• Allergan plc (Royaume-Uni)
• Merck & Co., Inc. (États-Unis)
• AstraZeneca (Royaume-Uni)
• Novartis AG (Suisse)
• BioMarin. (États-Unis)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (États-Unis)
• Amicus Therapeutics, Inc. (États-Unis)
• Sanofi (France)
• Avrobio, Inc. (États-Unis)
• Axovant Gene Therapies Ltd. (Royaume-Uni)
• Audentes Therapeutics, Inc. (États-Unis)
• Valerion Therapeutics (États-Unis)
• Dynacure (France)
• REGENXBIO (États-Unis)
• Passage Bio. (États-Unis)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (États-Unis)
• Biogen Inc. (États-Unis)
• PTC Therapeutics, Inc. (États-Unis)
• Catalyst Pharmaceuticals, Inc. (États-Unis)

Quels sont les développements récents sur le marché mondial du traitement de la myopathie myotubulaire ?

• En juillet 2025, Astellas Pharma a obtenu l'autorisation IND de la FDA américaine pour l'ASP2957 (KT430), ce qui lui a permis de lancer un essai clinique de phase 1/2 (nommé VALOR) chez des enfants de 3 ans ou moins atteints de XLMTM. Il s'agit d'une étape importante, car l'ASP2957 (également appelé KT430) est une thérapie génique de nouvelle génération basée sur un AAV utilisant une capside MyoAAV innovante, ce qui pourrait améliorer son administration et sa sécurité.
• En novembre 2024, l'essai clinique TAM4MTM, évaluant le tamoxifène (un médicament repositionné) chez des patients atteints de XLMTM, a été interrompu suite à la mise en évidence, par la surveillance de la sécurité, d'anomalies significatives de la fonction hépatique chez deux participants (l'un a développé un trouble hépatobiliaire, l'autre une cholestase aiguë). Il s'agissait d'un essai croisé randomisé en double aveugle mené au Royaume-Uni et au Canada.
• En novembre 2023, Astellas a publié dans The Lancet Neurology des données préliminaires de l'essai ASPIRO, montrant que sa thérapie génique AAV AT132 (resamirigene bilparvovec) réduisait la dépendance au ventilateur chez de nombreux patients pédiatriques traités et aidait certains à atteindre d'importantes étapes motrices.
• En juin 2023, Astellas et Kate Therapeutics ont conclu un accord de licence exclusif pour KT430, une thérapie génique préclinique de nouvelle génération. Aux termes de cet accord, Astellas développera, fabriquera et commercialisera KT430 à l'échelle mondiale. La nouvelle capside MyoAAV est conçue pour délivrer efficacement le gène MTM1, offrant ainsi potentiellement une thérapie plus sûre et plus efficace.
• En septembre 2021, suite à des effets indésirables graves liés au foie, Astellas a volontairement suspendu la poursuite du dépistage et de l'administration du traitement dans le cadre de l'essai ASPIRO de l'AT132. La société a signalé que des patients du groupe ayant reçu la dose la plus élevée ont développé des complications hépatobiliaires.

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