Rapport d'analyse du marché mondial du syndrome de Peutz-Jeghers : taille, part de marché et tendances – Aperçu du secteur et prévisions jusqu'en 2032

Taille du marché du syndrome de Peutz-Jeghers

• Le marché mondial du syndrome de Peutz-Jeghers était évalué à 670,50 millions de dollars américains en 2024  et devrait atteindre  968,21 millions de dollars américains d'ici 2032 , avec un TCAC de 4,70 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est principalement due aux progrès réalisés dans les tests génétiques , le diagnostic moléculaire et la médecine personnalisée, qui améliorent le dépistage précoce et le traitement des maladies héréditaires rares telles que le syndrome de Peutz-Jeghers.
• De plus, la sensibilisation accrue aux syndromes de polypose gastro-intestinale, l'augmentation des financements de la recherche et la disponibilité de thérapies ciblées favorisent la prise en charge clinique et l'amélioration des résultats pour les patients. Ces facteurs convergents accélèrent l'adoption de solutions diagnostiques et thérapeutiques innovantes, stimulant ainsi considérablement la croissance du secteur.

Analyse du marché du syndrome de Peutz-Jeghers

• Le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), une maladie génétique rare caractérisée par une pigmentation cutanéo-muqueuse et des polypes gastro-intestinaux, fait l'objet d'une attention clinique et de recherche accrue grâce aux progrès du diagnostic moléculaire, à l'amélioration de la surveillance endoscopique et à la sensibilisation croissante aux syndromes de cancer héréditaire.
• La demande croissante de diagnostics précoces et précis est principalement due au développement des tests génétiques, à l'adoption croissante de l'endoscopie par capsule sans fil et à l'importance accordée à l'échelle mondiale à la médecine personnalisée et aux soins de santé préventifs pour les personnes atteintes de troubles gastro-intestinaux héréditaires.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché du syndrome de Peutz-Jeghers en 2024, avec une part de revenus de 42,7 %, grâce à des infrastructures de santé avancées, à la mise en œuvre généralisée de programmes de dépistage génétique et à la présence de laboratoires de diagnostic et d'instituts de recherche de premier plan.
• La région Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide sur le marché du syndrome de Peutz-Jeghers au cours de la période de prévision, en raison de la multiplication des initiatives gouvernementales de sensibilisation aux maladies rares, de la modernisation rapide des soins de santé et de l'accessibilité croissante des technologies de diagnostic.
• Le segment des tests génétiques a dominé le marché du syndrome de Peutz-Jeghers avec une part de marché de 39,3 % en 2024, grâce à sa grande précision dans l'identification des mutations du gène STK11, facilitant ainsi le dépistage précoce, le dépistage familial et une prise en charge efficace de la maladie.

Portée du rapport et segmentation du marché du syndrome de Peutz-Jeghers   

Tendances du marché du syndrome de Peutz-Jeghers

Progrès dans le diagnostic génétique et les approches thérapeutiques personnalisées

• Une tendance importante et croissante sur le marché mondial du syndrome de Peutz-Jeghers est l'intégration accrue de technologies de tests génétiques avancées telles que le séquençage de nouvelle génération (SNG) et la PCR multiplex, qui permettent une détection plus précise des mutations du gène STK11 et un diagnostic précoce des maladies gastro-intestinales héréditaires.
  • Par exemple, Invitae et Blueprint Genetics ont élargi leurs panels de dépistage du cancer héréditaire pour inclure la recherche de mutations du gène STK11, aidant ainsi les cliniciens à identifier plus efficacement les personnes à risque et à améliorer les stratégies de prévention.
• L'intégration de l'IA dans l'analyse génétique permet des fonctionnalités telles que l'interprétation automatisée des variants, une meilleure précision de la détection des mutations et la modélisation de la prédiction des risques, offrant ainsi des informations diagnostiques plus précises et personnalisées aux patients et à leurs familles. Par exemple, les plateformes génomiques basées sur l'IA aident désormais les cliniciens à différencier le syndrome de Peutz-Jeghers des autres syndromes de polypose, à optimiser les parcours de soins et les stratégies de surveillance.
• La collaboration croissante entre les institutions de recherche et les entreprises de biotechnologie facilite l'accès centralisé aux données génomiques, permettant des études de corrélation génotype-phénotype à grande échelle et favorisant l'innovation dans la prise en charge des maladies rares. Grâce à des bases de données intégrées, les chercheurs peuvent analyser les profils de mutation, les réponses aux traitements et les résultats à long terme afin d'affiner les recommandations cliniques.
• Cette tendance vers des écosystèmes de diagnostic personnalisés, basés sur les données et interconnectés transforme la prise en charge des maladies gastro-intestinales héréditaires. Par conséquent, des entreprises comme Centogene et Fulgent Genetics développent des services de tests assistés par l'IA, dotés de capacités analytiques améliorées et intégrant des panels multigéniques.
• La demande d'outils de diagnostic précis, accessibles et optimisés par l'IA pour le syndrome de Peutz-Jeghers croît rapidement sur les marchés développés et émergents, les systèmes de santé mettant de plus en plus l'accent sur le dépistage précoce et la génomique préventive.

Dynamique du marché du syndrome de Peutz-Jeghers

Conducteur

Sensibilisation accrue et accès facilité aux tests génétiques pour un diagnostic précoce

• L'accent croissant mis à l'échelle mondiale sur la sensibilisation aux maladies rares et le diagnostic génétique précoce, associé à un accès élargi aux programmes de dépistage du cancer héréditaire, est un facteur important pour le marché du syndrome de Peutz-Jeghers.
  • Par exemple, en mars 2024, Ambry Genetics a annoncé l'amélioration de son offre de tests pour les maladies rares grâce à une meilleure détection des variants du gène STK11, dans le but de permettre un diagnostic plus précoce et plus précis chez les patients atteints du syndrome de Peutz-Jeghers. Ces avancées réalisées par les entreprises de diagnostic devraient stimuler la croissance du marché au cours de la période de prévision.
• Face à la sensibilisation croissante aux maladies gastro-intestinales héréditaires, patients et médecins ont de plus en plus recours aux tests génétiques complets et à la surveillance, ce qui permet une prévention et une prise en charge améliorées par rapport aux approches traditionnelles basées sur les symptômes.
• De plus, la disponibilité croissante des services de conseil génétique et les initiatives gouvernementales en faveur des maladies rares renforcent la demande de solutions de diagnostic précoce dans les régions développées et en développement.
• La facilité d'accès à l'imagerie endoscopique avancée, à l'endoscopie par capsule sans fil et au prélèvement d'échantillons génétiques à domicile sont des facteurs clés qui encouragent la participation des patients aux programmes de dépistage précoce. L'évolution vers une médecine préventive et des soins de santé de précision contribue également à l'expansion du marché.

Retenue/Défi

Coûts de diagnostic élevés et disponibilité limitée des traitements

• Le coût élevé des tests génétiques, des procédures endoscopiques et de la prise en charge à long terme du syndrome de Peutz-Jeghers constitue un obstacle majeur à son adoption généralisée, notamment dans les pays à revenu faible et intermédiaire où les remboursements sont limités.
  • Par exemple, malgré les progrès technologiques, les tests génétiques complets pour les mutations du gène STK11 restent coûteux et ne sont pas universellement couverts par l'assurance maladie, ce qui limite l'accès à ces tests pour de nombreux patients dans les systèmes de santé sous-financés.
• Il est crucial de remédier à ces problèmes d'accessibilité financière par le biais de subventions gouvernementales, de financements pour la recherche collaborative et d'une couverture santé publique élargie afin d'améliorer l'accès aux diagnostics et l'équité en la matière. Des entreprises comme Invitae et GeneDx s'efforcent de réduire le coût des tests grâce à des flux de travail automatisés et évolutifs, ainsi qu'à des partenariats avec les systèmes nationaux de santé.
• De plus, l'absence de traitements curatifs spécifiques et le recours à une prise en charge symptomatique par des interventions chirurgicales répétées et une surveillance constante peuvent freiner le diagnostic précoce et le suivi continu des patients. Bien que la recherche sur les thérapies ciblées se poursuive, le nombre limité d'options thérapeutiques actuelles entrave la prise en charge globale de la maladie.
• Le dépassement de ces défis grâce à un dépistage génétique rentable, à l'élargissement des registres de patients et à l'accélération de la recherche sur les thérapies ciblées géniques sera essentiel pour assurer une croissance durable du marché du syndrome de Peutz-Jeghers.

Étendue du marché du syndrome de Peutz-Jeghers

Le marché est segmenté en fonction des symptômes, du diagnostic, du sexe et de l'utilisateur final.

• Par symptômes

En fonction des symptômes, le marché du syndrome de Peutz-Jeghers est segmenté en pigmentation cutanéo-muqueuse, développement de polypes hamartomateux, occlusion intestinale, hémorragie gastro-intestinale, anémie, douleurs abdominales et invagination intestinale. Le segment du développement de polypes hamartomateux a dominé le marché en 2024, générant la plus grande part de revenus, en raison de la forte prévalence des polypes gastro-intestinaux chez les patients diagnostiqués. Ces polypes constituent la principale manifestation clinique, permettant un dépistage précoce par endoscopie et tests génétiques. Leur lien avec des tumeurs potentiellement malignes engendre une surveillance médicale constante et une demande d'interventions, entraînant des dépenses diagnostiques et thérapeutiques plus élevées. La sensibilisation accrue des médecins et les progrès de l'imagerie endoscopique ont encore renforcé la position dominante de ce segment dans la prise en charge clinique et la recherche.

Le segment des hémorragies gastro-intestinales devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période prévisionnelle, en raison de la reconnaissance croissante de ces hémorragies comme indicateur précoce du syndrome de Peutz-Jeghers et des progrès de l'endoscopie par capsule permettant la détection des hémorragies de l'intestin grêle. L'augmentation des hospitalisations pour complications gastro-intestinales, associée à un meilleur accès aux diagnostics mini-invasifs, stimule la croissance de cette catégorie. Par ailleurs, l'amélioration des protocoles de traitement des épisodes hémorragiques récurrents devrait accroître la demande de diagnostics et d'interventions cliniques à l'échelle mondiale.

• Par diagnostic

Le marché du syndrome de Peutz-Jeghers est segmenté, selon le diagnostic, en endoscopie, radiographie, endoscopie par capsule sans fil et tests génétiques. En 2024, le segment des tests génétiques dominait le marché avec une part de revenus de 39,3 %, grâce à sa capacité à identifier avec précision les mutations du gène STK11 responsable du syndrome. Les progrès du séquençage de nouvelle génération (SNG) et l'accessibilité des panels multigéniques ont permis un dépistage précoce et familial, améliorant ainsi les stratégies de prévention. Les professionnels de santé s'appuient de plus en plus sur l'analyse génétique pour orienter le suivi des patients et les décisions thérapeutiques, renforçant ainsi la position dominante de ce segment. L'intégration croissante de l'interprétation des variants assistée par l'IA améliore encore la précision et l'efficacité du diagnostic.

Le segment de l'endoscopie par capsule sans fil devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période de prévision, grâce à son caractère non invasif et à sa capacité supérieure à visualiser les lésions de l'intestin grêle souvent non détectées par endoscopie traditionnelle. L'adoption croissante des diagnostics par capsule dans les systèmes de santé développés et émergents améliore l'accès à ces soins pour les patients. Les innovations constantes dans les technologies d'imagerie par capsule, la transmission de données en temps réel et l'analyse d'images par intelligence artificielle accélèrent encore la croissance de ce segment.

• Par sexe

Le marché du syndrome de Peutz-Jeghers est segmenté en fonction du sexe, entre hommes et femmes. Le segment féminin dominait le marché en 2024, en raison d'une prévalence plus élevée de cancers gynécologiques et du sein liés au syndrome chez les femmes porteuses de la mutation STK11. Une meilleure sensibilisation et un accompagnement génétique proactif pour les femmes présentant des risques de cancer héréditaire ont favorisé une augmentation du recours au diagnostic dans ce groupe. Par ailleurs, la collaboration entre oncologues et conseillers en génétique améliore le dépistage précoce et la prise en charge préventive des femmes à risque de cancers associés au syndrome de Peutz-Jeghers. L'intégration croissante de protocoles de dépistage du cancer spécifiques aux femmes dans les offres de tests génétiques contribue également à la part de marché de ce segment.

Le segment masculin devrait enregistrer la croissance la plus rapide au cours de la période de prévision, grâce à une meilleure sensibilisation aux maladies gastro-intestinales héréditaires et à un accès facilité aux programmes de tests génétiques pour les hommes. Des études cliniques récentes ont mis en évidence des risques spécifiques aux hommes, tels que les tumeurs du pancréas et des testicules liées au syndrome de Peutz-Jeghers, incitant à un dépistage plus régulier. Par ailleurs, le développement de l'information des patients et la disponibilité de consultations de conseil génétique familial favorisent le diagnostic précoce et la surveillance clinique chez les patients masculins.

• Par l'utilisateur final

Selon l'utilisateur final, le marché du syndrome de Peutz-Jeghers se segmente en hôpitaux, cliniques et autres. Le segment des hôpitaux a dominé le marché en 2024, générant la plus grande part de revenus, grâce à la concentration d'infrastructures de diagnostic spécialisées, d'unités d'endoscopie et de laboratoires de génétique au sein des établissements hospitaliers. Les hôpitaux constituent les principaux centres de prise en charge multidisciplinaire, regroupant sous un même toit les services de gastro-entérologie, d'oncologie et de conseil génétique. La présence d'infrastructures de diagnostic de pointe et les collaborations de recherche avec des entreprises de tests génétiques renforcent la position des hôpitaux en tant que principaux utilisateurs finaux de ce marché. Par ailleurs, le soutien au remboursement et les réseaux d'orientation des patients contribuent à une demande soutenue.

Le segment des cliniques devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période prévisionnelle, en raison de la décentralisation croissante des tests génétiques et des services de diagnostic ambulatoires. Le développement des cliniques spécialisées en gastro-entérologie et en génétique permet aux patients d'accéder à des tests ciblés et à un suivi plus près de chez eux. L'adoption croissante de la télémédecine pour le conseil génétique et le suivi médical accélère encore la croissance de ce segment, notamment sur les marchés émergents où l'accès aux hôpitaux de référence demeure limité.

Analyse régionale du marché du syndrome de Peutz-Jeghers

• L'Amérique du Nord a dominé le marché du syndrome de Peutz-Jeghers en 2024, avec une part de revenus de 42,7 %, grâce à des infrastructures de santé avancées, à la mise en œuvre généralisée de programmes de dépistage génétique et à la présence de laboratoires de diagnostic et d'instituts de recherche de premier plan.
• Dans cette région, les patients ont de plus en plus recours à un dépistage génétique complet, à une surveillance endoscopique et à des programmes de soins multidisciplinaires permettant une détection précoce et une prise en charge personnalisée des complications liées au syndrome de Peutz-Jeghers.
• Cette adoption généralisée est également favorisée par des cadres de remboursement avantageux, des collaborations de recherche actives entre les hôpitaux et les entreprises de biotechnologie, et un réseau bien établi de conseillers en génétique, ce qui positionne l'Amérique du Nord comme le principal centre de diagnostic et de traitement du syndrome de Peutz-Jeghers.

Aperçu du marché américain du syndrome de Peutz-Jeghers

Le marché américain du syndrome de Peutz-Jeghers a généré 80,5 % des revenus en Amérique du Nord en 2024, grâce à une infrastructure de santé performante et à une forte orientation vers la médecine de précision. La large disponibilité des tests génétiques, associée à une participation active aux programmes de dépistage des cancers héréditaires, stimule la croissance de ce marché. Le développement des collaborations entre les institutions universitaires et les entreprises de biotechnologie pour la recherche sur le gène STK11 favorise également l'innovation. Par ailleurs, une meilleure sensibilisation des professionnels de santé et des patients aux risques associés au syndrome de Peutz-Jeghers contribue à un diagnostic précoce et à une prise en charge à long terme de la maladie.

Aperçu du marché européen du syndrome de Peutz-Jeghers

Le marché européen du syndrome de Peutz-Jeghers devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante tout au long de la période de prévision, soutenue par les initiatives gouvernementales en faveur du diagnostic et de la prise en charge des maladies rares. La prévalence croissante des syndromes gastro-intestinaux héréditaires et les progrès des infrastructures de tests génétiques sont des facteurs de croissance majeurs. Les systèmes de santé européens intègrent de plus en plus le conseil génétique et les protocoles de surveillance dans leurs programmes nationaux de dépistage. La collaboration croissante entre les centres de recherche clinique et les laboratoires de diagnostic en Allemagne, en France et au Royaume-Uni renforce les capacités de dépistage précoce et stimule la croissance du marché sur le continent.

Aperçu du marché britannique du syndrome de Peutz-Jeghers

Le marché britannique du syndrome de Peutz-Jeghers devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) remarquable au cours de la période de prévision, portée par un soutien gouvernemental important à la recherche sur les maladies rares et par un accès élargi aux tests génomiques financés par le NHS. L'intégration du dépistage du syndrome de Peutz-Jeghers dans les programmes nationaux de médecine génomique a considérablement amélioré les taux de détection précoce. La sensibilisation croissante du public et des professionnels aux syndromes gastro-intestinaux héréditaires stimule la demande de diagnostics. Par ailleurs, les collaborations entre les universités britanniques, les entreprises de biotechnologie et les organismes de recherche sur le cancer favorisent l'innovation dans les technologies de tests génétiques et les stratégies de surveillance.

Analyse du marché allemand du syndrome de Peutz-Jeghers

Le marché allemand du syndrome de Peutz-Jeghers devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante au cours de la période de prévision, grâce à un écosystème de recherche médicale de pointe et à des investissements dans la génomique des maladies rares. Les professionnels de santé allemands privilégient les tests génétiques préventifs et la surveillance endoscopique régulière pour une prise en charge efficace des syndromes de polypose héréditaire. La présence d'entreprises de diagnostic de premier plan et de partenariats de recherche universitaires accélère l'adoption de solutions de tests moléculaires innovantes. Par ailleurs, l'importance accordée aux registres de patients et à une médecine fondée sur les données contribue à une meilleure compréhension de l'évolution de la maladie et favorise une prise en charge optimale des patients au long cours.

Aperçu du marché du syndrome de Peutz-Jeghers en Asie-Pacifique

Le marché du syndrome de Peutz-Jeghers en Asie-Pacifique devrait connaître la croissance annuelle composée la plus rapide (23,7 %) entre 2025 et 2032, portée par la modernisation croissante des soins de santé, les initiatives gouvernementales de sensibilisation aux maladies rares et l'accès élargi aux tests génomiques dans des pays comme la Chine, le Japon et l'Inde. L'augmentation des dépenses de santé, conjuguée à la disponibilité croissante de technologies de diagnostic avancées, favorise le dépistage précoce. Par ailleurs, les collaborations régionales entre hôpitaux et entreprises de biotechnologie améliorent l'accès aux services de conseil et de tests génétiques, contribuant ainsi à la croissance rapide de la région.

Aperçu du marché japonais du syndrome de Peutz-Jeghers

Le marché japonais du syndrome de Peutz-Jeghers est en plein essor grâce aux capacités technologiques élevées du pays et à son adoption précoce de la médecine de précision. L'accent mis par le Japon sur les soins de santé basés sur la génomique, soutenu par des programmes nationaux tels que l'Initiative sur les maladies rares et non diagnostiquées (IRUD), stimule la croissance du marché. L'utilisation croissante des plateformes de tests génétiques assistés par l'IA et l'intégration de la surveillance du syndrome de Peutz-Jeghers dans les soins gastro-intestinaux courants y contribuent largement. Par ailleurs, le vieillissement de la population et l'importance accordée au diagnostic préventif encouragent la généralisation des programmes de dépistage précoce.

Aperçu du marché du syndrome de Peutz-Jeghers en Inde

En 2024, le marché indien du syndrome de Peutz-Jeghers représentait la plus grande part de revenus de la région Asie-Pacifique, grâce à l'augmentation des investissements dans les soins de santé, à un accès élargi aux tests génomiques et à une meilleure sensibilisation aux maladies héréditaires. Les initiatives gouvernementales promouvant le diagnostic génétique et l'intégration de la prise en charge des maladies rares dans les politiques nationales de santé sont des facteurs clés de cette croissance. Le développement du secteur biotechnologique indien et les partenariats avec des entreprises internationales de diagnostic renforcent les capacités de dépistage locales. Par ailleurs, l'amélioration de l'accessibilité financière et les programmes de sensibilisation dans les hôpitaux urbains contribuent à étendre le dépistage et le diagnostic précoces à une population de patients plus large.

Part de marché du syndrome de Peutz-Jeghers

L'industrie du syndrome de Peutz-Jeghers est principalement dominée par des entreprises bien établies, notamment :

• Invitae Corporation (États-Unis)
• Myriad Genetics, Inc. (États-Unis)
• Natera, Inc. (États-Unis)
• Fulgent Genetics, Inc. (États-Unis)
• GeneDx, Inc. (États-Unis)
• Ambry Genetics Corporation (États-Unis)
• Blueprint Genetics Oy (Finlande)
• CENTOGENE GmbH (Allemagne)
• Illumina, Inc. (États-Unis)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (États-Unis)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suisse)
• Quest Diagnostics Incorporated (États-Unis)
• Labcorp (États-Unis)
• BGI Genomics Co., Ltd. (Chine)
• Color Health, Inc. (États-Unis)
• Génétique Baylor (États-Unis)
• GeneDx, LLC. (États-Unis)
• Eurofins Génomique (Luxembourg)
• PerkinElmer (États-Unis)
• Guardant Health, Inc. (États-Unis)

Quels sont les développements récents sur le marché mondial du syndrome de Peutz-Jeghers ?

• En avril 2024, une étude sur le microbiome de la muqueuse intestinale chez les patients atteints du syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), intitulée « Altérations des bactéries et du métabolome de la muqueuse chez les patients atteints du syndrome de Peutz-Jeghers », a été publiée. Cette recherche a exploré les différences entre les profils du microbiote intestinal et des métabolites des patients atteints du SPJ et ceux des sujets témoins non atteints. Les résultats suggèrent de nouveaux biomarqueurs potentiels dans le domaine du microbiome et du métabolome, susceptibles d'affiner la stratification des risques, le dépistage précoce, voire les cibles thérapeutiques du SPJ, en rupture avec les approches purement génétiques et endoscopiques.
• En février 2024, une étude de cohorte turque intitulée « Analyse clinique et moléculaire chez des patients atteints du syndrome de Peutz-Jeghers » a rapporté des corrélations génotype-phénotype chez 20 patients issus de 14 familles. Ces travaux ont permis d'approfondir la compréhension de la façon dont des variants génétiques spécifiques du gène STK11 sont liés aux manifestations cliniques (par exemple, l'âge de la première intervention chirurgicale pour polypes, le nombre de polypes, le risque de cancer). Ils aident les cliniciens à adapter plus précisément la surveillance, notamment en identifiant les patients à haut risque susceptibles de bénéficier d'une surveillance endoscopique plus précoce et plus fréquente.
• En décembre 2023, le Groupe européen des tumeurs héréditaires (EHTG) a publié des recommandations actualisées, résumées dans le document « Prise en charge du syndrome de Peutz-Jeghers (2021) », qui complètent les recommandations précédentes. Ces recommandations élargissent les avis d’experts antérieurs et intègrent les données probantes les plus récentes concernant la surveillance du tube digestif, de l’intestin grêle, les seuils de polypectomie et le dépistage du cancer.
• En juin 2023, une équipe de recherche chinoise a publié une étude intitulée « Le syndrome de Peutz-Jeghers sans mutation du gène STK11 pourrait être associé à des manifestations clinico-pathologiques moins sévères chez les patients chinois ». Cette étude a révélé que les patients atteints du syndrome de Peutz-Jeghers sans mutation germinale détectable du gène STK11 présentaient un début de la maladie plus tardif, un nombre réduit de polypes gastro-intestinaux de plus petite taille et un taux plus faible de complications graves telles que l'occlusion intestinale ou les hémorragies.
• En mars 2023, la publication de l’étude « Survie, surveillance et génétique chez les patients atteints du syndrome de Peutz-Jeghers », basée sur un registre danois de 56 patients atteints de ce syndrome, a fourni des données à long terme plus complètes sur le taux de détection génétique (96 %) et les résultats en matière de cancer. Cette étude de suivi à long terme apporte des preuves solides qu’un diagnostic génétique complet, associé à une surveillance structurée, peut améliorer la survie et mieux définir le spectre du risque de cancer chez les patients atteints du syndrome de Peutz-Jeghers. Elle souligne l’intérêt des programmes de dépistage systématique et contribue à affiner les analyses coût-bénéfice relatives au calendrier et à la fréquence de la surveillance.

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