글로벌 유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 시장 규모, 점유율 및 추세 분석 보고서 – 2032년까지 산업 개요 및 예측

유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 시장 규모

• 전 세계 유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 시장 규모는 2024년에 6억 2,050만 달러 로 평가되었으며 예측 기간 동안 4.00%의 CAGR 로 2032년까지 8억 4,919만 달러  에 도달할 것으로 예상됩니다  .
• 시장 성장은 주로 유전자 검사 및 진단 기술에 대한 인식 증가와 발전으로 인해 촉진되며, 이를 통해 다양한 인구 집단에서 HHT를 더 일찍, 더 정확하게 감지할 수 있게 되었습니다.
• 더욱이, 증가하는 연구 계획, 새로운 치료법 개발, 그리고 희귀 유전 질환 관리를 위한 정부 지원 프로그램이 시장 환경을 강화하고 있습니다. 이러한 요소들이 결합되어 표적 치료 도입을 가속화하고 환자 치료 결과를 개선함으로써 업계 성장을 크게 촉진하고 있습니다.

유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 시장 분석

• 비정상적인 혈관 형성을 특징으로 하는 희귀 유전성 혈관 질환인 유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT)은 전 세계 의료 시스템 전반의 인지도와 진단 정확도가 향상됨에 따라 임상 및 연구 분야에서 관심이 높아지고 있습니다. 분자유전학의 발전과 다학제적 치료 접근법에 대한 관심 증가로 시장은 진화하고 있습니다.
• HHT 유병률 증가와 유전적 원인 및 증상의 다양성에 대한 이해 증진은 효과적인 진단 및 치료 솔루션에 대한 수요를 촉진하고 있습니다. 희귀 질환에 대한 의료비 지출 증가와 레이저 치료 및 경화요법 과 같은 첨단 치료 방식의 도입은 시장 확대를 더욱 촉진하고 있습니다.
• 북미는 2024년 HHT 시장에서 41.2%의 가장 큰 매출 점유율을 기록하며 시장을 장악했습니다. 이는 강력한 연구 계획, 유전자 검사를 통한 조기 진단, 그리고 전문 치료 센터의 존재에 힘입은 것입니다. 미국은 지속적인 임상 연구와 조기 개입을 장려하는 환자 권익 옹호 활동 덕분에 HHT 시장 성장에 핵심적인 기여를 하고 있습니다.
• 아시아 태평양 지역은 의료 인프라 개선, 유전 질환에 대한 인식 증가, 고급 진단 도구 접근성 확대로 인해 예측 기간 동안 가장 빠르게 성장하는 지역이 될 것으로 예상됩니다.
• 잦은 코피 증상 부문은 2024년 38.9%의 시장 점유율로 HHT 시장을 장악했습니다. 이는 질병의 가장 흔하고 초기 임상적 증상으로 남아 있어 환자가 진단과 치료를 받는 경우가 많아 전체 시장 수요에 크게 기여했습니다.

보고서 범위 및 유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 시장 세분화     

유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 시장 동향

유전자 진단 및 표적 치료의 발전

• 글로벌 HHT 시장에서 중요하고 빠르게 성장하는 추세는 유전자 진단 및 정밀 의학에 대한 관심이 높아지고 있다는 점입니다. 이를 통해 ENG, ACVRL1, SMAD4와 같은 원인 유전자 돌연변이를 조기에 식별할 수 있게 되었습니다. 이러한 발전은 환자의 임상 관리 및 치료 결과를 혁신하고 있습니다.
  • 예를 들어, Invitae와 Blueprint Genetics는 HHT와 관련된 병원성 변이를 검출하는 차세대 시퀀싱 패널을 제공하여 진단 정확도와 가족력 검사 효율성을 향상시킵니다. 마찬가지로, ARUP Laboratories는 유전성 혈관 질환에 대한 분자 진단 서비스를 확장했습니다.
• HHT 관리에 유전체 데이터 분석을 통합하면 환자 맞춤형 치료 계획이 가능해지고 더욱 효과적인 임상 의사 결정이 가능해집니다. 예를 들어, 베바시주맙과 같은 항혈관신생제에 대한 연구는 재발성 코피를 줄이고 삶의 질을 개선하는 데 유망한 결과를 보였습니다.
• 정밀 기반 진료를 향한 이러한 추세는 희귀 질환 관리에 대한 기대치를 근본적으로 변화시키고 있습니다. 따라서 기업과 연구 기관들은 HHT 환자의 혈관 기형을 위해 특별히 설계된 분자 표적 및 생물학적 치료법 개발에 집중하고 있습니다.
• 임상의와 환자가 질병 통제 개선을 위해 조기 발견 및 개별화된 치료 전략을 추구함에 따라 선진 및 신흥 의료 시스템 전반에서 정확한 유전자 검사 및 유전자 표적 치료에 대한 수요가 빠르게 증가하고 있습니다.

유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 시장 동향

운전사

질병 인식 증가 및 치료 접근 방식의 발전

• 유전성 혈관 질환에 대한 전 세계적 인식이 높아지고 첨단 유전자 검사의 접근성이 높아지면서 HHT 시장이 확대되는 데 큰 원동력이 되고 있습니다.
  • 예를 들어, 2024년 5월, HHT 재단 인터내셔널(HHT Foundation International)은 NIH 연구진과 협력하여 환자 등록 데이터베이스를 강화하고 조기 진단 사업을 추진했습니다. 이러한 협력은 예측 기간 동안 임상 관리를 강화하고 연구 진행을 가속화할 것으로 예상됩니다.
• 의료 서비스 제공자들이 HHT와 관련된 만성 합병증(재발성 비출혈 및 장기 동정맥 기형 등)을 인식함에 따라 전문 치료 센터와 표적 치료에 대한 수요가 전 세계적으로 급격히 증가하고 있습니다.
• 또한 항혈관신생 치료법을 탐색하는 임상 시험 파이프라인이 확대되고 다학제 관리 프레임워크가 도입됨에 따라 시장은 보다 표준화되고 효과적인 치료를 향해 나아가고 있습니다.
• 레이저 치료, 경화요법, 수술적 중재 등 다양한 치료 옵션이 제공되고 환자 교육도 개선되면서 병원과 연구 시설 모두에서 진단 및 치료율이 높아지고 있습니다. 공공 및 민간 기관의 희귀 질환 프로그램 투자 증가는 시장 확대에 더욱 기여하고 있습니다.

제지/도전

개발도상국의 제한된 치료 옵션 및 진단 접근성

• 승인된 치료 방법이 부족하고 전문 진단 인프라에 대한 접근성이 제한되어 글로벌 HHT 시장 성장에 큰 어려움을 겪고 있습니다.
  • 예를 들어, HHT 증상에 대해 잘 아는 훈련된 의료 전문가가 부족하고 저소득 및 중소득 국가에서 유전자 검사 시설이 부족하여 진단이 제대로 이루어지지 않고 개입이 지연되는 경우가 많습니다.
• 유전자 검사 프로그램 확대, 국제 연구 협력, 그리고 희귀 질환 인프라 지원 등을 통해 이러한 격차를 해소하는 것은 환자 치료 결과 개선에 매우 중요합니다. Cure HHT와 같은 기관들은 진단 격차를 줄이기 위해 글로벌 임상 네트워크와 원격 진료 지원의 중요성을 강조합니다.
• 또한, 고급 유전자 검사 및 치료와 관련된 높은 비용은 자원이 제한된 의료 시스템에서의 도입을 제한하여 공평한 접근을 방해합니다.
• 인식 캠페인과 비영리 이니셔티브가 확대되는 동안 이러한 장벽을 극복하고 장기적인 시장 개발을 지원하기 위해서는 의료 역량 강화와 저렴한 진단 기술에 대한 지속적인 투자가 필수적입니다.

유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 시장 범위

시장은 증상, 치료, 원인에 따라 세분화됩니다.

• 증상별로

HHT 시장은 증상에 따라 잦은 코피, 붉거나 짙은 검은색 혈변, 호흡곤란, 발작, 경미한 뇌졸중, 포트와인 반점 등의 증상으로 세분화됩니다. 잦은 코피는 HHT의 가장 흔하고 초기 증상으로, 다른 합병증보다 먼저 나타나는 경우가 많아 2024년 시장 점유율 38.9%로 가장 큰 비중을 차지했습니다. 환자의 90% 이상이 재발성 코피를 경험하며, 이는 진단 및 치료 수요의 중요한 동인입니다. 병원과 이비인후과 전문의들은 만성 코피를 효과적으로 관리하기 위해 내시경 및 레이저 시술에 점점 더 의존하고 있습니다. 또한, 혈관신생 억제제 스프레이 및 국소 치료제와 같은 약물 치료가 혈관 취약성을 해결하기 위해 개발되고 있습니다. 환자의 인식 향상과 최소 침습적 솔루션의 가용성은 이 분야의 중요성을 더욱 높이고 있습니다. 높은 유병률과 환자 삶의 질에 미치는 영향은 HHT 치료 분야에서 이 분야가 핵심적인 역할을 하도록 지속적으로 강조하고 있습니다.

호흡곤란 분야는 2025년부터 2032년까지 가장 빠른 성장률을 기록할 것으로 예상되는데, 이는 주로 폐동정맥기형(PAVM)이 주요 원인으로 인식되고 있기 때문입니다. 이러한 기형은 산소 불포화와 심각한 호흡기 합병증을 유발하여 검진 및 중재적 치료에 대한 수요를 증가시킵니다. 조영제 심초음파 및 CT 혈관조영술과 같은 영상 기술의 발전은 조기 발견율을 높이고 있습니다. 또한, 색전술 및 시술 후 모니터링의 도입 증가는 임상 결과 개선에 기여하고 있습니다. HHT와 관련된 호흡기 증상에 대한 환자의 인식 증가와 다학제 HHT 센터 설립 또한 성장을 촉진하고 있습니다. 이 분야의 성장은 HHT 치료에서 선제적 진단 및 개인 맞춤형 관리로의 전환을 반영합니다.

• 치료별

HHT 시장은 치료 방식에 따라 레이저 치료, 수술, 경화요법으로 구분됩니다. 레이저 치료 부문은 2024년 42.1%의 매출 점유율로 시장을 장악하며 가장 큰 시장 점유율을 기록했으며, 코피 및 피부 모세혈관 확장증 치료에 가장 선호되는 시술로 자리매김했습니다. 최소 침습성, 정밀 타겟팅, 빠른 회복 시간 덕분에 만성 질환 환자의 반복 사용에 매우 적합합니다. Nd:YAG, 다이오드, KTP 레이저와 같은 첨단 레이저 시스템의 도입으로 시술 효과와 환자 만족도가 향상되었습니다. 병원과 전문 클리닉은 치료 결과를 개선하고 합병증을 최소화하기 위해 최신 레이저 기기에 대한 투자를 늘리고 있습니다. 또한, 선진국의 유리한 급여 정책과 숙련된 전문가의 증가로 HHT의 활용도가 높아졌습니다. 레이저 기술의 지속적인 혁신은 예측 기간 동안 이 부문의 우위를 유지할 것으로 예상됩니다.

경화요법 분야는 HHT와 관련된 위장관 및 점막 출혈 치료에 효과적이기 때문에 예측 기간 동안 가장 빠른 연평균 성장률(CAGR)을 기록할 것으로 예상됩니다. 경화요법은 경화제를 주입하여 비정상 혈관을 붕괴시켜 장기적인 증상 완화 효과를 제공합니다. 이 시술은 경제성, 낮은 침습성, 그리고 외래 진료 적합성으로 인해 환자와 임상의 사이에서 점점 더 인기를 얻고 있습니다. 경화제 제형과 영상 유도 기술의 발전으로 정확도와 안전성이 향상되고 있습니다. 또한, 최적화된 경화요법 프로토콜을 연구하는 임상 시험이 진행되면서 치료 범위가 확대되고 있습니다. 덜 침습적인 치료 옵션으로의 전환과 재발성 모세혈관확장증 유병률 증가는 이 분야의 성장 궤도를 뒷받침하는 주요 요인입니다.

• 원인에 따라

HHT 시장은 원인에 따라 알코올 중독, 습관성 코르티코스테로이드 사용, 경피증, 피부근염으로 구분됩니다. 경피증 부문은 2024년 36.8%의 매출 점유율로 시장을 장악했으며, 이는 HHT 환자에서 관찰되는 혈관 이상 및 내피 기능 장애와의 밀접한 연관성에 기인합니다. 두 질환 모두 겹치는 혈관신생 경로를 공유하기 때문에 분자적 상관관계에 대한 연구가 활발히 진행되고 있습니다. 경피증 환자는 종종 모세혈관 확장증과 만성 혈관 취약성을 나타내어 HHT 관련 합병증에 더 취약합니다. 자가면역 및 혈관 연구 기관 간의 협력적인 유전 및 임상 연구 증가는 진단 정확도를 높이고 있습니다. 병원에서는 합병증을 조기에 발견하고 질병 관리 결과를 개선하기 위해 통합 검진 프로토콜을 도입하는 사례가 증가하고 있습니다. 이 부문의 성장은 희귀 혈관 질환과 관련된 결합 조직 질환에 대한 전 세계적인 인식 증가로 더욱 뒷받침됩니다.

피부근염 분야는 혈관 기형과의 잠재적 연관성에 대한 인식이 높아짐에 따라 2025년부터 2032년까지 가장 빠른 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 피부근염 환자는 모세혈관 확장증과 염증성 손상을 자주 호소하며, 이는 HHT와 유사하거나 공존할 수 있습니다. 면역유전학과 분자병리학의 발전은 공통적인 혈관신생 및 염증 기전에 대한 이해를 심화시키고 있습니다. 류마티스내과와 유전학과 간의 임상 협력을 통해 진단 정확도와 환자 치료 통합이 향상되고 있습니다. 또한, 희귀 자가면역 질환 연구에 대한 투자 증가와 첨단 영상 장비의 활용으로 조기 진단이 용이해지고 있습니다. 이 분야의 성장은 자가면역 질환과 유전성 질환 간의 혈관 중복을 이해하기 위한 다학제적 접근 방식에 의해 뒷받침됩니다.

유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 시장 지역 분석

• 북미는 2024년 41.2%의 가장 큰 수익 점유율로 HHT 시장을 장악했으며, 이는 강력한 연구 이니셔티브, 유전자 검사를 통한 조기 진단, 전문 치료 센터의 존재에 힘입은 것입니다.
• 이 지역은 첨단 유전자 검사 인프라, 활발한 정부 및 비영리 이니셔티브, HHT 관리를 위한 새로운 진단 및 치료 접근 방식에 초점을 맞춘 강력한 연구 협업의 혜택을 받고 있습니다.
• 이러한 광범위한 진전은 높은 의료비 지출, 유리한 보상 정책, 조기 발견 및 치료 접근성을 강화하는 환자 등록 네트워크의 확대로 더욱 뒷받침되며, 이를 통해 북미는 글로벌 HHT 시장에서 혁신과 환자 치료를 위한 선도적 허브로 자리매김했습니다.

미국 유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 시장 통찰력

미국의 유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 시장은 2024년 북미에서 82%의 가장 큰 매출 점유율을 차지했으며, 이는 선도적인 연구 기관, 선진 진단 인프라, 그리고 희귀 질환 관리에 대한 강력한 정부 지원에 힘입은 것입니다. 유전자 검사 및 분자 진단 도입 증가는 조기 발견 및 개인 맞춤형 치료 접근법을 가속화하고 있습니다. 대학, 바이오테크 기업, 그리고 Cure HHT와 같은 기관 간의 협력 증가는 임상 연구 및 환자 치료를 더욱 향상시키고 있습니다. 더욱이, 미국 의료 시스템이 정밀 의학과 환자 등록에 중점을 두는 것은 시장의 전반적인 성장에 크게 기여하고 있습니다.

유럽 ​​유전성 출혈성 모세혈관확장증 ( HHT) 시장 통찰력

유럽 ​​HHT 시장은 예측 기간 동안 상당한 CAGR(연평균 성장률)로 성장할 것으로 예상되며, 이는 희귀 유전 질환에 대한 인식 증가와 지역 전역에 전문 HHT 치료 센터가 존재함에 따라 촉진될 것입니다. 정부와 의료 기관들은 유전성 혈관 질환의 조기 진단 및 관리를 위한 사업을 적극적으로 지원하고 있습니다. 첨단 영상 및 유전자 검사 기술에 대한 접근성 향상은 진단 및 임상 결과 개선을 촉진하고 있습니다. 또한, 유럽 참조 네트워크(ERN)를 통한 협력을 통해 연구 및 환자 데이터 공유를 촉진하고 있습니다. 진단 범위 확대와 지원 의료 정책은 유럽 HHT 시장을 더욱 강화할 것으로 예상됩니다.

영국 유전성 출혈성 모세혈관확장증 ( HHT) 시장 통찰력

영국 HHT 시장은 예측 기간 동안 주목할 만한 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상되는데, 이는 전담 희귀 질환 프레임워크의 존재와 환자 인식 개선에 힘입은 것입니다. 유전체 의학에 대한 정부 지원금 증가와 NHS 산하 유전자 검사 프로그램 확대는 조기 진단율을 높이고 있습니다. 예를 들어, 유전체 의학 서비스(Genomic Medicine Service)는 유전 데이터를 의료 계획에 통합하여 HHT 환자에게 도움을 주고 있습니다. 또한, 학계와 환자 권익 옹호 단체 간의 협력을 통해 임상시험 및 인식 제고 캠페인을 추진하고 있습니다. 영국의 적극적인 희귀 질환 관리 정책은 영국을 주요 지역 기여자로 자리매김하고 있습니다.

독일 유전성 출혈성 모세혈관 확장증 (HHT) 시장 통찰력

독일 HHT 시장은 예측 기간 동안 상당한 CAGR(연평균 성장률)로 성장할 것으로 예상되며, 이는 선진 의료 인프라, 강력한 유전자 연구 역량, 그리고 진단 혁신 기술의 높은 도입에 힘입은 것입니다. 독일은 정밀 의학에 중점을 두고 유럽 연구 네트워크와의 협력을 통해 HHT 진단 및 치료 분야를 발전시키고 있습니다. 전문 혈관 클리닉과 전국적인 환자 등록 시스템을 통해 질병 관리 및 장기 모니터링을 개선할 수 있습니다. 또한, 독일은 의료 디지털화와 다학제적 치료 모델에 중점을 두고 있어 조기 개입을 장려하고 있으며, 이를 통해 독일은 유럽 HHT 혁신의 선도적인 허브로 자리매김하고 있습니다.

아시아 태평양 유전성 출혈성 모세혈관 확장증 (HHT) 시장 통찰력

아시아 태평양 지역 HHT 시장은 유전 질환에 대한 인식 제고, 의료 인프라 확충, 그리고 중국, 일본, 인도 등지의 유전자 검사 도입 증가에 힘입어 2025년부터 2032년까지 연평균 성장률 23.5%로 가장 빠른 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 희귀 질환 연구 및 검진 프로그램을 장려하는 정부 주도 사업은 이 지역의 진단율을 향상시키고 있습니다. 서구 기관과의 연구 협력 확대와 의료비 지출 증가는 시장 기회를 더욱 확대하고 있습니다. 아시아 태평양 지역의 진단 역량이 발전하고 환자 권익 옹호 단체가 확대됨에 따라 HHT 검사 및 치료에 대한 접근성이 크게 높아질 것으로 예상됩니다.

일본 유전성 출혈성 모세혈관확장증 ( HHT) 시장 분석

일본 HHT 시장은 정밀 의료, 탄탄한 연구 인프라, 그리고 혈관 질환에 대한 취약성이 높아지는 고령 인구에 대한 집중적인 관심으로 인해 성장세가 가속화되고 있습니다. 차세대 염기서열 분석 기술이 임상에 접목되면서 조기 유전자 진단 및 가족력 검사가 가능해졌습니다. 일본의 의료 시스템은 유전 상담, 영상 검사, 중재적 치료를 결합한 다학제적 관리를 강조합니다. 병원과 대학 간의 연구 협력을 통해 항혈관신생 요법을 포함한 새로운 치료법이 개발되고 있습니다. 또한, 정부의 희귀 질환 치료 접근성 향상 정책은 아시아 태평양 지역 HHT 시장에서 일본의 리더십을 더욱 강화하고 있습니다.

인도 유전성 출혈성 모세혈관 확장증 (HHT) 시장 통찰력

인도 HHT 시장은 2024년 아시아 태평양 지역에서 가장 큰 매출 점유율을 차지했으며, 이는 진단 네트워크 확대, 의료 접근성 향상, 그리고 빠르게 발전하는 생명공학 분야에 기인합니다. 유전자 검사 실험실 수의 증가와 국제 희귀 질환 연구 프로그램 참여 증가는 희귀 질환에 대한 인식 제고 및 조기 발견을 촉진하고 있습니다. 정부는 의료 디지털화에 중점을 두고 국가 희귀 질환 정책과 같은 사업을 통해 환자 진료 및 치료 자금을 지원하고 있습니다. 또한, 국내 생명공학 기업의 성장과 글로벌 기관과의 협력을 통해 진단 정확도와 치료 가용성이 향상될 것으로 예상되며, 이는 인도를 HHT 분야의 핵심 신흥 시장으로 자리매김할 것입니다.

유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 시장 점유율

유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 산업은 주로 다음을 포함한 잘 알려진 기업들이 주도하고 있습니다.

• 바데리스(스위스)
• Diagonal Therapeutics, Inc.(미국)
• 블루프린트 제네틱스(Blueprint Genetics Oy.) (핀란드)
• ARUP 연구소(미국)
• 나테라 주식회사(미국)
• Lumenis Be Ltd.(이스라엘)
• 쿡(미국)
• 제넨텍(미국)
• 랩코프(미국)
• 테루모 주식회사(일본)
• 큐어 HHT(미국)
• 신시내티 어린이 병원 의료 센터(미국)
• 스탠포드 헬스케어(미국)
• 메이요 의학 교육 및 연구 재단(미국)
• CSL Behring LLC(미국)
• 다케다 제약 주식회사(일본)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd(스위스)
• 바이엘 AG(독일)
• 화이자(미국)
• Ionis Pharmaceuticals, Inc.(미국)

글로벌 유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 시장의 최근 동향은 무엇입니까?

• 2025년 3월, 다이애고널 테라퓨틱스는 큐어 HHT(Cure HHT)와 협력하여 HHT 성인 환자의 질병 진행, 임상적 부담, 그리고 삶의 질에 대한 포괄적인 이해를 구축하는 것을 목표로 자연 경과 관찰 연구를 시작했습니다. 이 연구는 재발성 코피, 빈혈, 동정맥 기형과 같은 증상에 대한 종단적 데이터를 수집하도록 설계되었습니다.
• 2024년 12월, 다이애고널 테라퓨틱스(Diagonal Therapeutics)는 미국혈액학회(ASH) 연례 회의에서 HHT에 대한 건강경제성 및 결과 연구(HEOR) 연구를 발표할 예정이라고 발표했습니다. 이 연구는 HHT와 관련된 임상적, 경제적 부담을 정량화하여 환자들의 상당한 의료비, 수혈 의존성, 그리고 생산성 손실을 보여주었습니다.
• 2024년 11월, 바데리스 테라퓨틱스는 HHT 치료를 위해 개발된 동종 최초의 경구용 알로스테릭 AKT 억제제인 ​​VAD044에 대해 미국 식품의약국(FDA)으로부터 신속 심사(Fast Track) 지정을 받았습니다. 이 지정은 VAD044의 임상 검토를 가속화하고 FDA의 보다 엄격한 지침을 마련하며, 주요 미충족 의료 수요를 충족할 수 있는 잠재력을 인정받았습니다. VAD044는 HHT의 특징인 비정상적인 혈관 형성 및 출혈을 줄이는 것을 목표로 합니다.
• 2024년 8월, 바데리스 테라퓨틱스(Vaderis Therapeutics)는 HHT 환자를 대상으로 VAD044에 대한 긍정적인 임상 개념 증명 결과를 발표했습니다. 이 연구는 코피(코피) 빈도의 유의미한 감소와 삶의 질 개선을 보였습니다. 유럽의 주요 임상 센터들과 협력하여 진행된 이 연구는 혈관 기형과 관련된 AKT 신호 전달 경로를 표적으로 삼는 치료적 잠재력을 입증했습니다. 이러한 유망한 결과는 더 큰 규모의 중추적 임상시험으로의 진전을 뒷받침합니다.
• 2024년 4월, 다이애고널 테라퓨틱스(Diagonal Therapeutics)는 1억 2,800만 달러 규모의 시리즈 A 투자 유치를 통해 HHT를 포함한 유전성 혈관 질환에 대한 작용제 항체 치료제 분야를 개척했습니다. 다이애고널 테라퓨틱스의 플랫폼은 HHT 유전자(ENG, ACVRL1, SMAD4) 돌연변이로 손상된 신호 전달 경로의 신호 균형을 회복하는 데 중점을 두고 있습니다. 주요 후보 물질은 액티빈 수용체(activin receptor)와 같은 키나제 조절을 표적으로 삼아 비정상적인 혈관 형성 및 만성 출혈을 역전시킬 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다.

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