글로벌 Peutz-Jeghers 증후군 시장 규모, 점유율 및 추세 분석 보고서 – 산업 개요 및 2032년까지의 예측

포이츠-제거스 증후군 시장 규모

• 글로벌 Peutz-Jeghers 증후군 시장 규모는 2024년에 6억 7,050만 달러 로 평가되었으며 예측 기간 동안 4.70%의 CAGR 로 2032년까지 9억 6,821만 달러  에 도달할 것으로 예상됩니다  .
• 시장 성장은 주로 유전적 검사 , 분자 진단 및 개인 맞춤 의학의 발전에 의해 주도되고 있으며, 이는 Peutz-Jeghers 증후군과 같은 희귀 유전 질환의 조기 발견 및 치료를 개선하고 있습니다.
• 더욱이, 위장관 용종증 증후군에 대한 인식 제고, 연구 자금 지원 증가, 그리고 표적 치료법의 이용 가능성은 임상 관리 및 환자 치료 결과를 뒷받침하고 있습니다. 이러한 요소들이 융합되면서 혁신적인 진단 및 치료 솔루션 도입이 가속화되고 있으며, 이를 통해 업계 성장이 크게 촉진되고 있습니다.

포이츠-제거스 증후군 시장 분석

• 점막 피부 색소침착과 위장관 용종이 특징인 희귀 유전 질환 인 Peutz-Jeghers 증후군(PJS)은 분자 진단 기술의 발전, 내시경 감시의 개선, 유전성 암 증후군에 대한 인식 증가로 인해 임상 및 연구의 초점이 점점 더 커지고 있습니다.
• 조기 및 정확한 진단에 대한 수요 증가는 주로 유전자 검사 확대, 무선 캡슐 내시경 도입 증가, 유전성 위장 장애가 있는 개인을 위한 개인화 의학 및 예방 건강 관리에 대한 전 세계적 강조에 의해 주도됩니다.
• 북미는 2024년 42.7%의 가장 큰 수익 점유율을 기록하며 Peutz-Jeghers 증후군 시장을 장악했으며, 이는 첨단 의료 인프라, 유전자 검사 프로그램의 광범위한 구현, 선도적인 진단 실험실 및 연구 기관의 존재에 힘입은 것입니다.
• 아시아 태평양 지역은 희귀 질환 인식 제고를 위한 정부 이니셔티브 증가, 신속한 의료 현대화, 진단 기술 접근성 증가로 인해 예측 기간 동안 Peutz-Jeghers 증후군 시장에서 가장 빠르게 성장하는 지역이 될 것으로 예상됩니다.
• 유전자 검사 부문은 2024년 39.3%의 시장 점유율로 Peutz-Jeghers 증후군 시장을 장악했으며, 이는 STK11 유전자 돌연변이 식별, 조기 발견, 가족 검진 및 효과적인 질병 관리에 있어 높은 정확도를 제공하기 때문입니다.

보고서 범위 및 Peutz-Jeghers 증후군 시장 세분화   

Peutz-Jeghers 증후군 시장 동향

유전자 진단 및 개인 맞춤형 치료 접근 방식의 발전

• 글로벌 Peutz-Jeghers 증후군 시장에서 중요하고 가속화되는 추세는 차세대 시퀀싱 (NGS) 및 멀티플렉스 PCR과 같은 고급 유전자 검사 기술의 통합이 증가하고 있다는 점입니다. 이를 통해 STK11 유전자 돌연변이를 보다 정확하게 감지하고 유전성 위장관 질환을 조기에 진단할 수 있습니다.
  • 예를 들어, Invitae와 Blueprint Genetics는 STK11 돌연변이 검사를 포함하도록 유전성 암 패널을 확장하여 임상의가 위험에 처한 개인을 보다 효율적으로 식별하고 예방 치료 전략을 개선할 수 있도록 지원했습니다.
• 유전자 분석에 AI를 통합하면 자동 변이 해석, 돌연변이 검출 정확도 향상, 위험 예측 모델링 등의 기능을 활용하여 환자와 가족에게 더욱 정확하고 개인화된 진단 정보를 제공할 수 있습니다. 예를 들어, AI 기반 유전체 플랫폼은 이제 임상의가 PJS와 다른 용종증 증후군을 구별하고 치료 경로와 감시 전략을 최적화할 수 있도록 지원합니다.
• 연구 기관과 생명공학 기업 간의 협력 증가는 유전체 데이터에 대한 중앙 집중식 접근을 용이하게 하여 대규모 유전형-표현형 상관관계 연구를 가능하게 하고 희귀 질환 관리 혁신을 촉진합니다. 연구자들은 통합 데이터베이스를 통해 돌연변이 패턴, 치료 반응 및 장기 결과를 분석하여 임상 지침을 개선할 수 있습니다.
• 개인화되고 데이터 중심적이며 상호 연결된 진단 생태계를 지향하는 이러한 추세는 유전성 위장 질환 관리 방식을 변화시키고 있습니다. 따라서 센토진(Centogene)과 풀젠트 제네틱스(Fulgent Genetics)와 같은 회사들은 향상된 분석 기능과 다중 유전자 패널 통합을 갖춘 AI 지원 검사 서비스를 개발하고 있습니다.
• 의료 시스템이 조기 발견과 예방 유전체학을 점점 더 강조함에 따라 선진국과 신흥시장에서 Peutz-Jeghers 증후군에 대한 정확하고 접근 가능하며 AI가 강화된 진단 도구에 대한 수요가 급속히 증가하고 있습니다.

포이츠-제거스 증후군 시장 동향

운전사

조기 진단을 위한 유전자 검사에 대한 인식과 접근성 확대

• 희귀 질환 인식과 조기 유전자 진단에 대한 전 세계적 강조가 증가하고 유전성 암 검진 프로그램에 대한 접근성이 확대되면서 Peutz-Jeghers 증후군 시장이 크게 성장하고 있습니다.
  • 예를 들어, 2024년 3월, 앰브리 제네틱스(Ambry Genetics)는 PJS 환자의 더 빠르고 정확한 진단을 지원하기 위해 STK11 변이 검출 기능을 개선하여 희귀 질환 검사 포트폴리오를 강화한다고 발표했습니다. 진단 회사들의 이러한 발전은 예측 기간 동안 시장 성장을 촉진할 것으로 예상됩니다.
• 유전성 위장관 질환에 대한 인식이 높아짐에 따라 환자와 의사는 포괄적인 유전자 검사와 감시를 점점 더 많이 도입하고 있으며, 이는 기존의 증상 기반 접근 방식에 비해 향상된 예방 및 관리를 제공합니다.
• 또한 유전 상담 서비스와 정부 지원 희귀 질환 이니셔티브의 가용성이 증가함에 따라 선진국과 개발도상국 모두에서 조기 진단 솔루션에 대한 수요가 증가하고 있습니다.
• 첨단 내시경 영상, 무선 캡슐 내시경, 그리고 자가 유전자 검체 채취의 편리함은 조기 검진 프로그램 참여를 촉진하는 핵심 요소입니다. 예방 의학과 정밀 의료로의 전환은 시장 확대에 더욱 기여합니다.

제지/도전

높은 진단 비용과 제한된 치료 가능성

• 유전자 검사, 내시경 시술 및 Peutz-Jeghers 증후군의 장기 관리와 관련된 높은 비용은 특히 보상 지원이 제한된 저소득 및 중소득 국가에서 광범위한 채택에 큰 어려움을 초래합니다.
  • 예를 들어, 기술적 진보에도 불구하고 STK11 돌연변이에 대한 포괄적 유전자 검사는 여전히 비용이 많이 들고 보험에서 보편적으로 보장되지 않아 자금이 부족한 의료 시스템에서 많은 환자의 접근이 제한됩니다.
• 정부 보조금, 공동 연구 기금, 그리고 공공 의료 보장 확대를 통해 이러한 비용 부담 문제를 해결하는 것은 진단 접근성과 형평성을 개선하는 데 필수적입니다. Invitae와 GeneDx와 같은 기업들은 확장 가능하고 자동화된 워크플로우와 국가 보건 시스템과의 파트너십을 통해 검사 비용을 절감하기 위해 노력하고 있습니다.
• 또한, 특정 치료법이 부재하고 반복적인 수술과 감시를 통한 증상 관리에만 의존하는 것은 조기 진단과 지속적인 환자 모니터링을 어렵게 만들 수 있습니다. 표적 치료법에 대한 연구가 진행 중이지만, 제한된 치료 옵션으로 인해 현재 포괄적인 질병 관리가 어렵습니다.
• 비용 효율적인 유전자 검사, 환자 등록 확대, 유전자 표적 치료에 대한 연구 가속화를 통해 이러한 과제를 극복하는 것은 Peutz-Jeghers 증후군 시장의 지속 가능한 성장을 보장하는 데 필수적입니다.

포이츠-제거스 증후군 시장 범위

시장은 증상, 진단, 성별, 최종 사용자를 기준으로 세분화됩니다.

• 증상별로

포이츠-제거스 증후군 시장은 증상에 따라 점막피부 색소침착, 과오종성 용종 발생, 소장폐색, 위장관 출혈, 빈혈, 복통, 장중첩으로 세분화됩니다. 과오종성 용종 발생 부문은 PJS 진단 환자 중 위장관 용종의 높은 유병률로 인해 2024년 시장 점유율 1위를 차지하며 가장 큰 매출을 기록했습니다. 과오종성 용종은 주요 임상 증상으로, 내시경 검사 및 유전자 검사를 통해 조기에 발견할 수 있습니다. 잠재적 악성 종양과의 연관성으로 인해 지속적인 의료 감시 및 중재 수요가 발생하여 진단 및 치료 비용이 증가합니다. 의사들의 인식 향상과 내시경 영상 기술의 발전은 임상 관리 및 연구 중심 분야에서 이 부문의 우위를 더욱 강화했습니다.

위장관 출혈 분야는 PJS의 초기 지표로서 위장관 출혈에 대한 인식이 높아지고 소장 출혈 원인을 감지할 수 있는 캡슐 내시경 기술의 발전으로 예측 기간 동안 가장 빠른 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 위장관 합병증으로 인한 입원 증가와 최소 침습 진단법 접근성 향상은 이 분야의 성장을 촉진하고 있습니다. 또한, 재발성 출혈을 관리하기 위한 향상된 치료 프로토콜은 전 세계적으로 진단 수요와 임상적 개입을 확대할 것으로 예상됩니다.

• 진단에 따라

진단 기준으로 포이츠-제거스 증후군 시장은 내시경, 엑스레이 검사, 무선 캡슐 내시경, 유전자 검사로 세분화됩니다. 유전자 검사 부문은 2024년 39.3%의 매출 점유율로 시장을 장악했으며, PJS를 유발하는 STK11 유전자의 돌연변이를 정확하게 식별하는 능력에 힘입어 시장을 선도했습니다. 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술의 발전과 다중 유전자 패널의 경제성으로 조기 진단 및 가족력 검사가 가능해져 예방 치료 전략이 개선되었습니다. 의료 서비스 제공업체는 환자 모니터링 및 치료 결정에 유전자 분석에 점점 더 의존하고 있으며, 이는 이 부문의 리더십을 강화하고 있습니다. AI 기반 변이 해석 기술의 통합 확대는 진단의 정확성과 효율성을 더욱 향상시킵니다.

무선 캡슐 내시경 분야는 비침습적 특성과 기존 내시경으로는 놓치기 쉬운 소장 병변을 영상화하는 탁월한 성능 덕분에 예측 기간 동안 가장 빠르게 성장할 것으로 예상됩니다. 선진국과 신흥 의료 시스템 모두에서 캡슐 기반 진단 기술의 도입이 증가함에 따라 환자의 접근성이 확대되고 있습니다. 캡슐 영상 기술, 실시간 데이터 전송, AI 기반 영상 분석 분야의 지속적인 혁신은 이 분야의 성장 궤도를 더욱 가속화하고 있습니다.

• 성별에 따라

성별을 기준으로 포이츠-제거스 증후군 시장은 남성과 여성으로 구분됩니다. 2024년에는 여성 부문이 시장을 장악했는데, 이는 STK11 돌연변이를 가진 여성에서 PJS 관련 부인암 및 유방암 유병률이 더 높다는 보고에 기인합니다. 유전적 암 위험이 있는 여성에 대한 인식 제고와 적극적인 유전 상담은 이 그룹의 진단 활용도를 높이는 데 기여했습니다. 또한, 종양학자와 유전 상담사 간의 협력을 통해 PJS 관련 악성 종양 위험이 있는 여성의 조기 발견 및 예방 관리가 향상되고 있습니다. 유전자 검사 패키지에 여성 전용 암 검진 프로토콜이 지속적으로 포함되는 것 또한 이 부문의 매출 점유율을 증가시키고 있습니다.

남성 시장은 유전성 위장관 질환에 대한 인식 향상과 남성 유전자 검사 프로그램 접근성 향상에 힘입어 예측 기간 동안 가장 빠른 성장을 기록할 것으로 예상됩니다. 최근 임상 연구에서는 PJS와 관련된 췌장 및 고환 종양과 같은 남성 특유의 위험이 부각되어 정기적인 검진이 더욱 활발해지고 있습니다. 또한, 환자 교육 확대와 가족 기반 유전 상담의 활성화로 남성 환자의 조기 진단 및 임상적 감시가 촉진되고 있습니다.

• 최종 사용자별

최종 사용자를 기준으로 포이츠-예거스 증후군 시장은 병원, 의원, 기타 의료기관으로 세분화됩니다. 병원 부문은 전문 진단 시설, 내시경실, 유전자 검사실이 병원 내에 집중되어 있어 2024년 가장 큰 매출 점유율을 기록하며 시장을 장악했습니다. 병원은 위장관내과, 종양내과, 유전 상담 서비스를 한 곳에서 통합하여 다학제 진료를 제공하는 주요 센터 역할을 합니다. 첨단 진단 인프라와 유전자 검사 업체와의 연구 기반 협력은 병원이 이 시장의 주요 최종 사용자로서 입지를 강화하는 데 기여합니다. 또한, 보험급여 지원 및 환자 의뢰 네트워크는 지속적인 수요 증가에 기여합니다.

클리닉 부문은 유전자 검사 및 외래 진단 서비스의 분산화 증가로 인해 예측 기간 동안 가장 빠른 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 전문 위장관 및 유전자 클리닉의 확대로 환자들은 집에서 더 가까운 곳에서 표적 검사 및 감시 서비스를 이용할 수 있게 되었습니다. 유전 상담 및 후속 치료를 위한 원격 진료 도입이 증가함에 따라, 특히 3차 병원 접근성이 제한적인 신흥 시장에서 이 부문의 성장이 더욱 가속화되고 있습니다.

Peutz-Jeghers 증후군 시장 지역 분석

• 북미는 2024년 42.7%의 가장 큰 수익 점유율을 기록하며 Peutz-Jeghers 증후군 시장을 장악했으며, 이는 첨단 의료 인프라, 유전자 검사 프로그램의 광범위한 구현, 선도적인 진단 실험실 및 연구 기관의 존재에 힘입은 것입니다.
• 이 지역의 환자들은 PJS 관련 합병증의 조기 발견 및 개인화된 관리를 제공하는 포괄적인 유전자 검사, 내시경 감시 및 다학제 치료 프로그램에 점점 더 의존하고 있습니다.
• 이러한 광범위한 채택은 유리한 보상 프레임워크, 병원과 생명공학 기업 간의 활발한 연구 협업, 잘 확립된 유전 상담사 네트워크로 더욱 뒷받침되며, 북미는 Peutz-Jeghers 증후군 진단 및 치료의 선도적 허브로 자리매김하고 있습니다.

미국 포이츠-제거스 증후군 시장 통찰력

미국의 포이츠-예거스 증후군 시장은 2024년 북미에서 80.5%의 가장 큰 매출 점유율을 차지했으며, 이는 미국의 선진 의료 인프라와 정밀 의학에 대한 강력한 집중에 힘입은 것입니다. 유전자 검사 서비스의 광범위한 이용 가능성과 유전성 암 검진 프로그램의 적극적인 참여는 시장 확장을 촉진하고 있습니다. STK11 유전자 연구를 위한 학계와 생명공학 기업 간의 협력 증가는 혁신을 더욱 가속화하고 있습니다. 또한, 의료 전문가와 환자들 사이에서 포이츠-예거스 증후군 관련 위험에 대한 인식이 높아짐에 따라 조기 진단 및 장기적인 질병 관리가 가능해지고 있습니다.

유럽 ​​포이츠-제거스 증후군 시장 통찰력

유럽 ​​포이츠-제거스 증후군 시장은 정부 지원 희귀 질환 진단 및 관리 사업의 지원을 받아 예측 기간 동안 상당한 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상됩니다. 유전성 위장관 증후군 유병률 증가와 유전자 검사 인프라의 발전이 주요 성장 요인입니다. 유럽 의료 시스템은 유전 상담 및 감시 프로토콜을 국가 검진 프로그램에 점차 통합하고 있습니다. 독일, 프랑스, ​​영국 전역의 임상 연구 센터와 진단 검사실 간의 협력이 확대됨에 따라 조기 진단 역량이 강화되고 유럽 대륙 전체의 시장 성장이 촉진되고 있습니다.

영국 Peutz-Jeghers 증후군 시장 통찰력

영국의 포이츠-제거스 증후군 시장은 예측 기간 동안 주목할 만한 연평균 성장률(CAGR)을 기록할 것으로 예상되는데, 이는 희귀 질환 연구에 대한 정부의 강력한 지원과 NHS(국민보건서비스) 지원 유전체 검사 접근성 확대에 힘입은 것입니다. 국가 유전체 의학 프로그램에 포이츠-제거스 증후군(PJS) 검사를 통합함으로써 조기 발견율이 크게 향상되었습니다. 유전성 위장관 증후군에 대한 대중 및 전문가의 인식이 높아짐에 따라 진단 수요가 증가하고 있습니다. 또한, 영국 대학, 생명공학 기업, 암 연구 기관 간의 협력을 통해 유전자 검사 기술 및 감시 전략의 혁신이 촉진되고 있습니다.

독일 포이츠-제거스 증후군 시장 통찰력

독일 포이츠-예거스 증후군 시장은 예측 기간 동안 상당한 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상되며, 이는 독일의 선진 의학 연구 생태계와 희귀 질환 유전체학에 대한 투자에 힘입은 것입니다. 독일 의료 서비스 제공업체들은 유전성 용종증 증후군을 효과적으로 관리하기 위해 예방적 유전자 검사와 정기적인 내시경 모니터링을 강조합니다. 선도적인 진단 회사와 학술 연구 파트너십의 존재는 혁신적인 분자 검사 솔루션 도입을 가속화합니다. 또한, 환자 등록 및 데이터 기반 의료 서비스에 대한 집중적인 노력은 질병 진행에 대한 이해를 높이고 장기적인 환자 관리를 지원합니다.

아시아 태평양 Peutz-Jeghers 증후군 시장 통찰력

아시아 태평양 포이츠-제거스 증후군 시장은 2025년부터 2032년까지 연평균 성장률 23.7%로 가장 빠르게 성장할 것으로 예상됩니다. 이는 의료 현대화, 희귀 질환 인식 제고를 위한 정부 정책, 그리고 중국, 일본, 인도 등지의 유전체 검사 접근성 확대에 힘입은 것입니다. 의료비 지출 증가와 첨단 진단 기술의 보급 확대는 조기 진단율을 높이고 있습니다. 또한, 병원과 바이오테크 기업 간의 지역 협력을 통해 유전 상담 및 검사 서비스 접근성이 향상되어 이 지역의 빠른 성장에 기여하고 있습니다.

일본 Peutz-Jeghers 증후군 시장 통찰력

일본의 포이츠-제거스 증후군 시장은 일본의 높은 기술력과 정밀 의학의 조기 도입으로 인해 성장세가 가속화되고 있습니다. 희귀 및 미진단 질환 이니셔티브(IRUD)와 같은 국가 프로그램을 통해 뒷받침되는 유전체 기반 의료에 대한 일본의 집중적인 투자가 시장 성장을 견인하고 있습니다. AI 기반 유전자 검사 플랫폼의 사용 증가와 PJS 감시를 일상적인 위장관 관리에 통합하는 것이 주요 원인입니다. 또한, 인구 고령화와 예방 진단에 대한 관심은 조기 검진 프로그램의 광범위한 도입을 촉진하고 있습니다.

인도 Peutz-Jeghers 증후군 시장 통찰력

인도 포이츠-제거스 증후군 시장은 2024년 아시아 태평양 지역에서 가장 큰 시장 점유율을 차지했는데, 이는 의료 투자 증가, 유전체 검사 접근성 확대, 그리고 유전 질환에 대한 인식 제고에 기인합니다. 유전자 진단을 장려하고 국가 보건 정책에 희귀 질환 관리를 포함시키는 정부 정책은 성장의 핵심 동력입니다. 인도의 생명공학 분야 성장과 국제 진단 회사와의 파트너십은 국내 검사 역량을 강화하고 있습니다. 또한, 도시 병원의 의료비 부담 완화 및 아웃리치 프로그램을 통해 더 많은 환자 집단을 대상으로 조기 검진 및 진단 서비스를 확대하고 있습니다.

Peutz-Jeghers 증후군 시장 점유율

Peutz-Jeghers 증후군 산업은 주로 다음을 포함한 잘 정립된 회사들이 주도하고 있습니다.

• 인비테 코퍼레이션(미국)
• Myriad Genetics, Inc.(미국)
• 나테라 주식회사(미국)
• Fulgent Genetics, Inc.(미국)
• GeneDx, Inc. (미국)
• 앰브리 제네틱스 코퍼레이션(미국)
• Blueprint Genetics Oy(핀란드)
• CENTOGENE GmbH(독일)
• 일루미나(Illumina, Inc.) (미국)
• Thermo Fisher Scientific Inc.(미국)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd(스위스)
• Quest Diagnostics Incorporated(미국)
• 랩코프(미국)
• BGI Genomics Co., Ltd. (중국)
• 컬러 헬스(Color Health, Inc.) (미국)
• 베일러 제네틱스(미국)
• GeneDx, LLC. (미국)
• Eurofins Genomics (룩셈부르크)
• 퍼킨엘머(미국)
• Guardant Health, Inc.(미국)

글로벌 포이츠-제거스 증후군 시장의 최근 동향은 무엇인가?

• 2024년 4월, PJS 환자의 장 점막 미생물군집에 대한 "포이츠-예거스 증후군 환자의 변화된 점막 박테리아와 대사체학"이라는 제목의 연구가 발표되었습니다. 이 연구는 PJS 환자의 장내 미생물군집과 대사체 프로파일이 비PJS 대조군과 어떻게 다른지 탐구했습니다. 이 연구 결과는 미생물군집/대사체 분야에서 PJS 환자의 위험 계층화, 조기 진단, 심지어 치료 목표까지 개선할 수 있는 새로운 바이오마커를 제시하며, 단순한 유전학적/내시경적 접근 방식에서 벗어나는 것입니다.
• 2024년 2월, 터키 코호트 연구 "포이츠-예거스 증후군 환자의 임상 및 분자 분석"에서 14가족 20명의 환자를 대상으로 유전자형-표현형 상관관계를 보고했습니다. 이 연구는 STK11 유전자 변이가 임상 결과(예: 첫 용종 수술 시 연령, 용종 수, 암 위험)와 어떻게 연관되는지에 대한 이해를 심화했습니다. 이 연구는 임상의가 더욱 정밀하게 감시 체계를 맞춤화하는 데 도움이 되며, 예를 들어 조기에 더 자주 내시경 검사를 시행하면 도움이 될 수 있는 고위험군 환자를 식별하는 데 도움이 됩니다.
• 2023년 12월, 유럽 유전성 종양 그룹(EHTG)은 기존 권고안을 확장하여 "포이츠-제거스 증후군 관리(2021)"에 요약된 업데이트된 관리 지침을 발표했습니다. 이 지침은 기존 전문가 의견서를 확장하고, 소화관, 소장, 용종절제술 역치 및 암 검진 감시에 대한 최신 근거를 반영했습니다.
• 2023년 6월, 중국 연구팀은 "STK11 돌연변이가 없는 포이츠-예거스 증후군은 중국인 환자에서 덜 심각한 임상병리학적 증상과 상관관계가 있을 수 있다"라는 제목의 연구를 발표했습니다. 이 연구에 따르면 STK11 유전자에서 생식세포 돌연변이가 검출되지 않는 포이츠-예거스 증후군 환자는 질병 발병이 늦고, 위장관 용종이 적고 작으며, 장폐색이나 출혈과 같은 심각한 합병증 발생률이 낮았습니다.
• 2023년 3월, 덴마크에서 56명의 PJS 환자를 등록한 "포이츠-예거스 증후군 환자의 생존, 감시 및 유전학"이라는 제목의 논문은 유전자 검출률(96%)과 암 예후에 대한 심층적인 장기 데이터를 제공했습니다. 이 장기 추적 연구는 포괄적인 유전자 진단과 체계적인 감시가 PJS 환자의 생존율을 향상시키고 암 위험 범위를 더욱 명확하게 정의할 수 있다는 강력한 증거를 제시합니다. 이 연구는 체계적인 검진 프로그램의 가치를 뒷받침하고 감시 시기 및 빈도에 대한 비용-편익 분석을 구체화하는 데 도움이 됩니다.

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