Relatório sobre o tamanho, participação e tendências do mercado global de tratamento da síndrome de Hay-Wells – Visão geral do setor e previsão até 2033

Tamanho do mercado de tratamento da síndrome de Hay-Wells

• O mercado global de tratamento da Síndrome de Hay-Wells foi avaliado em US$ 266,43 milhões em 2025  e deverá atingir  US$ 390,65 milhões em 2033 , com uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) de 4,90% durante o período de previsão.
• O crescimento do mercado é impulsionado principalmente pela crescente conscientização sobre doenças genéticas raras , pelo aumento dos investimentos em pesquisa e desenvolvimento e pelos avanços em diagnósticos e testes genéticos moleculares.
• Além disso, a crescente demanda por intervenções cirúrgicas, aconselhamento genético e cuidados multidisciplinares está consolidando as abordagens terapêuticas modernas como a estratégia de tratamento preferencial para a Síndrome de Hay-Wells. Esses fatores convergentes estão acelerando a adoção de soluções terapêuticas, impulsionando significativamente o crescimento do setor.

Análise de mercado para tratamento da síndrome de Hay-Wells

• O tratamento da síndrome de Hay-Wells, incluindo aconselhamento genético, cirurgia e intervenções de suporte, é cada vez mais crucial para o manejo dessa rara doença genética, abordando fenda palatina, anquilobléfaro e anormalidades da pele, além de melhorar a qualidade de vida do paciente.
• A crescente demanda por tratamento para a Síndrome de Hay-Wells é impulsionada principalmente pela maior conscientização sobre doenças genéticas raras, pelos avanços no diagnóstico genético molecular e pelo aumento do investimento em pesquisa e desenvolvimento de doenças raras.
• A América do Norte dominou o mercado de tratamento da Síndrome de Hay-Wells, com a maior participação na receita, de 42,8% em 2025, impulsionada pela adoção precoce de diagnósticos avançados, altos gastos com saúde e forte presença de importantes empresas de biotecnologia e prestadores de serviços de saúde.
• A região Ásia-Pacífico deverá ser a de crescimento mais rápido no mercado de tratamento da Síndrome de Hay-Wells durante o período de previsão, devido à melhoria da infraestrutura de saúde, ao aumento da conscientização sobre doenças genéticas raras e ao melhor acesso a cuidados especializados e serviços de diagnóstico.
• O segmento de aconselhamento genético dominou o mercado de tratamento da Síndrome de Hay-Wells com uma participação de 44,6% em 2025, impulsionado por seu papel crucial no diagnóstico precoce, planejamento familiar e orientação de estratégias de tratamento personalizadas.

Escopo do relatório e segmentação do mercado de tratamento da síndrome de Hay-Wells    

Tendências do mercado de tratamento da síndrome de Hay-Wells

Avanços no diagnóstico genético molecular

• Uma das principais tendências no mercado global de tratamento da Síndrome de Hay-Wells é a crescente adoção de técnicas avançadas de testes genéticos moleculares, que permitem o diagnóstico precoce e preciso dessa doença rara.
  • Por exemplo, painéis de sequenciamento de nova geração (NGS) estão sendo utilizados para detectar mutações no gene TP63, que é crucial para confirmar a Síndrome de Hay-Wells em recém-nascidos e famílias de risco.
• A integração de testes genéticos permite que os médicos personalizem melhor os planos de tratamento, antecipem possíveis complicações e coordenem abordagens de cuidados multidisciplinares.
• A maior precisão diagnóstica facilita intervenções oportunas, incluindo a correção cirúrgica de fenda palatina ou anquilobléfaro e cuidados de suporte personalizados para anormalidades da pele e das unhas.
• Essa tendência em direção a diagnósticos moleculares mais precisos, rápidos e acessíveis está redefinindo o manejo e as expectativas dos pacientes no tratamento de doenças genéticas raras.
• A demanda por soluções de diagnóstico avançadas está crescendo globalmente, à medida que famílias e profissionais de saúde buscam detecção precoce e melhores resultados a longo prazo. Por exemplo, a integração da triagem genética pré-natal está ganhando força, permitindo que pais e médicos tomem decisões de cuidado mais informadas desde cedo.
• A colaboração entre empresas de testes genéticos e clínicas especializadas está ampliando o acesso a diagnósticos e pacotes de cuidados abrangentes, impulsionando ainda mais a adoção no mercado.

Dinâmica do mercado de tratamento da síndrome de Hay-Wells

Motorista

Aumento da conscientização e investimentos em pesquisa de doenças raras

• A crescente conscientização sobre doenças genéticas raras e o aumento do investimento em pesquisas sobre essas doenças são fatores importantes para o crescimento do mercado de tratamentos para a síndrome de Hay-Wells.
  • Por exemplo, empresas de biotecnologia e institutos de pesquisa estão financiando estudos sobre síndromes relacionadas ao TP63, aprimorando o conhecimento sobre os mecanismos da doença e as abordagens terapêuticas.
• A maior conscientização entre médicos e pais está levando a diagnósticos mais precoces, intervenções cirúrgicas oportunas e melhor suporte aos pacientes afetados.
• Além disso, iniciativas governamentais e programas de financiamento para doenças raras estão ampliando o acesso a diagnósticos e cuidados especializados, impulsionando a adoção de tratamentos.
• A melhoria da infraestrutura de saúde e a integração de equipes multidisciplinares contribuem para um melhor controle de doenças e para o aumento da demanda de mercado.
  • Por exemplo, parcerias entre hospitais e grupos de defesa de doenças raras estão promovendo programas de educação e intervenção precoce.
• Os avanços tecnológicos em telemedicina e saúde digital estão possibilitando o aconselhamento genético remoto, aumentando o alcance e a adoção do tratamento em todo o mundo.

Restrição/Desafio

Baixa conscientização e altos custos de tratamento

• O conhecimento limitado sobre a Síndrome de Hay-Wells entre médicos de clínica geral e o público em geral representa um desafio significativo para o diagnóstico oportuno e a adoção do tratamento.
  • Por exemplo, pacientes em regiões remotas ou subdesenvolvidas frequentemente enfrentam atrasos no diagnóstico devido à falta de acesso a testes genéticos e atendimento especializado.
• O alto custo dos testes genéticos, das intervenções cirúrgicas e do acompanhamento multidisciplinar a longo prazo pode ser proibitivo para muitas famílias, especialmente em países em desenvolvimento.
• Essas barreiras de custo e acesso dificultam a adoção generalizada de soluções de tratamento abrangentes, apesar da necessidade clínica.
• Para enfrentar esses desafios, são necessárias campanhas de conscientização mais eficazes, programas de testes subsidiados e expansão de serviços de saúde especializados para melhorar o acesso e a acessibilidade financeira.
  • Por exemplo, a falta de cobertura de seguro para tratamentos de doenças raras restringe ainda mais o acesso dos pacientes em certas regiões.
• A escassez de especialistas treinados, incluindo consultores genéticos e cirurgiões de doenças raras, limita a capacidade de fornecer atendimento oportuno e eficaz, representando um desafio adicional para o mercado.

Escopo do mercado de tratamento da síndrome de Hay-Wells

O mercado é segmentado com base no tratamento, diagnóstico, sintomas, usuários finais e canal de distribuição.

• Por tratamento

Com base no tratamento, o mercado é segmentado em aconselhamento genético, cirurgia e outros. O segmento de aconselhamento genético dominou o mercado com a maior receita, representando 44,6% da participação em 2025, impulsionado por seu papel crucial na detecção precoce, planejamento familiar e orientação de estratégias de tratamento personalizadas. Famílias e médicos priorizam o aconselhamento genético para a identificação oportuna de mutações no gene TP63, o que permite intervenção precoce e melhor manejo de complicações como fenda palatina e anquilobléfaro. O aconselhamento genético também auxilia na tomada de decisões informadas sobre saúde reprodutiva e cuidados preventivos para irmãos ou futuros filhos. A crescente integração da telemedicina e dos serviços de aconselhamento remoto impulsionou ainda mais a acessibilidade e a adoção. Sua importância é reforçada pelo aumento de programas de conscientização e esforços de defesa de doenças raras, garantindo que os pacientes recebam orientação abrangente juntamente com o tratamento clínico.

O segmento de cirurgia deverá apresentar o crescimento mais rápido durante o período de previsão, impulsionado pelo número crescente de procedimentos corretivos para fenda palatina, anquilobléfaro e anomalias das unhas ou da pele. As intervenções cirúrgicas oferecem melhorias imediatas e visíveis na qualidade de vida dos pacientes, o que impulsiona a adesão entre os indivíduos afetados. Os avanços em técnicas cirúrgicas minimamente invasivas e nos cuidados pós-operatórios aprimoraram os resultados para os pacientes e reduziram os tempos de recuperação. O aumento dos investimentos em centros cirúrgicos especializados e a disponibilidade de equipes multidisciplinares também contribuem para o crescimento. Além disso, a conscientização sobre os benefícios da intervenção cirúrgica precoce está se expandindo em regiões emergentes, onde o acesso a cuidados especializados está melhorando.

• Por diagnóstico

Com base no diagnóstico, o mercado é segmentado em biópsia de pele, testes genéticos moleculares e diagnóstico pré-natal. O segmento de testes genéticos moleculares dominou em 2025, devido à sua alta precisão na detecção de mutações no gene TP63 e à capacidade de confirmar a Síndrome de Hay-Wells em estágio inicial. O diagnóstico molecular permite que os médicos implementem estratégias de tratamento personalizadas, antecipem complicações e monitorem a progressão da doença. A crescente disponibilidade do sequenciamento de nova geração (NGS) e de painéis genéticos direcionados aumentou a adoção em ambientes clínicos. Os profissionais de saúde estão enfatizando cada vez mais a triagem genética precoce para melhorar os resultados dos pacientes. Os testes moleculares também auxiliam iniciativas de pesquisa, fornecendo dados precisos dos pacientes para estudos de doenças raras. Além disso, programas governamentais de apoio e grupos de defesa de doenças raras promovem o acesso a essas ferramentas de diagnóstico em todo o mundo.

O segmento de diagnóstico pré-natal deverá apresentar o crescimento mais rápido durante o período de previsão, impulsionado pela crescente conscientização sobre as opções de detecção precoce e pela disponibilidade de testes pré-natais não invasivos avançados. O diagnóstico pré-natal permite que os futuros pais se preparem para intervenções imediatamente após o nascimento, melhorando o prognóstico do paciente. Ele está ganhando força, principalmente em regiões desenvolvidas com sistemas robustos de cuidados pré-natais. A adoção é ainda mais incentivada pela integração do aconselhamento genético aos testes pré-natais, auxiliando as famílias a tomarem decisões informadas sobre saúde. Os avanços tecnológicos na análise do DNA fetal e na imagem pré-natal estão ampliando a precisão e a aceitação do diagnóstico. Campanhas de conscientização cada vez mais frequentes e o acesso a clínicas de diagnóstico especializadas em mercados emergentes também contribuem para o crescimento.

• Por sintomas

Com base nos sintomas, o mercado é segmentado em ausência de unhas das mãos e dos pés, dentes malformados ou ausentes, aumento da sensibilidade ao calor, perda auditiva, lábio leporino ou fenda palatina, entre outros. O segmento de lábio leporino ou fenda palatina dominou em 2025, devido à sua natureza visível e clinicamente significativa, que exige intervenção cirúrgica precoce e multidisciplinar. Pacientes com esse sintoma frequentemente necessitam de cuidados coordenados, incluindo cirurgia, ortodontia e fonoaudiologia, impulsionando a demanda por soluções de tratamento abrangentes. Programas de conscientização destacam a importância da cirurgia corretiva precoce para melhorar a funcionalidade e a estética. Centros médicos especializados em cirurgia craniofacial estão integrando cada vez mais o aconselhamento genético para um cuidado holístico. A intervenção precoce reduz complicações a longo prazo e melhora a qualidade de vida do paciente.

O segmento de ausência de unhas das mãos e dos pés deverá apresentar o crescimento mais rápido durante o período de previsão, visto que é cada vez mais reconhecido como um indicador diagnóstico chave da Síndrome de Hay-Wells e frequentemente requer intervenções dermatológicas e reconstrutivas especializadas. A crescente conscientização entre dermatologistas e pediatras contribui para a identificação e o tratamento precoces. Intervenções cosméticas e funcionais estão melhorando a satisfação e a adesão dos pacientes. Os avanços nos cuidados dermatológicos e nas técnicas de reconstrução ungueal estão impulsionando o crescimento do mercado. Além disso, o manejo combinado dos sintomas com outras terapias de suporte aumenta a eficácia geral do tratamento.

• Por usuários finais

Com base nos usuários finais, o mercado é segmentado em clínicas, hospitais e outros. O segmento de hospitais dominou em 2025, impulsionado pela disponibilidade de equipes cirúrgicas especializadas, instalações de diagnóstico avançadas e unidades de atendimento multidisciplinares. Os hospitais oferecem opções de tratamento abrangentes, incluindo cirurgia, aconselhamento genético e acompanhamento pós-tratamento. Pacientes e familiares preferem hospitais para casos complexos que exigem atendimento coordenado entre múltiplas especialidades. A presença de médicos experientes e o acesso a centros especializados em doenças raras reforçam a dominância hospitalar. A colaboração com institutos de pesquisa e grupos de defesa de doenças raras também impulsiona a adoção de tratamentos hospitalares.

Espera-se que o segmento de clínicas apresente o crescimento mais rápido durante o período de previsão, impulsionado pela expansão de clínicas especializadas em aconselhamento genético e dermatologia, que oferecem intervenções direcionadas. As clínicas proporcionam atendimento acessível e em nível comunitário, especialmente em regiões urbanas e semiurbanas. A adoção é ainda impulsionada por serviços de telemedicina e programas de acompanhamento domiciliar. As clínicas também apoiam a triagem precoce e a orientação preventiva, atraindo pacientes que buscam conveniência e atenção personalizada. O número crescente de clínicas especializadas privadas em mercados emergentes aumenta a penetração e a acessibilidade do mercado.

• Por canal de distribuição

Com base no canal de distribuição, o mercado é segmentado em farmácia hospitalar, farmácia de varejo e farmácia online. O segmento de farmácia hospitalar dominou em 2025, devido ao acesso direto a pacientes em tratamento em ambiente hospitalar, garantindo a disponibilidade oportuna de medicamentos e soluções de suporte. As farmácias hospitalares facilitam a integração perfeita com os fluxos de trabalho clínicos, incluindo prescrições para controle da dor, controle de infecções e cuidados pós-cirúrgicos. Parcerias entre hospitais e fornecedores farmacêuticos garantem o fornecimento consistente de medicamentos para doenças raras. A confiança do paciente na dispensação hospitalar reforça a dominância do mercado. O suporte da cobertura de planos de saúde e dos sistemas de faturamento hospitalar também contribui para a preferência do mercado.

Espera-se que o segmento de farmácias online apresente o crescimento mais rápido durante o período de previsão, impulsionado pela crescente penetração do comércio eletrônico, pela conveniência da entrega em domicílio e pelo uso cada vez maior de plataformas de saúde digital. As farmácias online proporcionam acesso a medicamentos para doenças raras em regiões com infraestrutura hospitalar ou de varejo limitada. A integração da teleconsulta permite o fornecimento de medicamentos prescritos remotamente, melhorando a adesão ao tratamento. A crescente conscientização sobre soluções digitais de saúde e o aumento da penetração da internet em mercados emergentes impulsionam ainda mais o crescimento. Os canais online também oferecem opções com preços competitivos e maior privacidade para pacientes que buscam soluções de tratamento sensíveis.

Análise Regional do Mercado de Tratamento da Síndrome de Hay-Wells

• A América do Norte dominou o mercado de tratamento da Síndrome de Hay-Wells, com a maior participação na receita, de 42,8% em 2025, impulsionada pela adoção precoce de diagnósticos avançados, altos gastos com saúde e forte presença de importantes empresas de biotecnologia e prestadores de serviços de saúde.
• Pacientes e profissionais de saúde da região valorizam muito a disponibilidade de atendimento integral, incluindo aconselhamento genético, intervenções cirúrgicas e gestão multidisciplinar, o que melhora os resultados gerais para os pacientes e a qualidade de vida.
• Essa ampla adoção é ainda mais sustentada por fortes iniciativas de pesquisa e desenvolvimento, crescente conscientização sobre doenças genéticas raras e a presença de centros de tratamento especializados, consolidando a América do Norte como uma região líder no tratamento da Síndrome de Hay-Wells.

Análise do Mercado de Tratamento da Síndrome de Hay-Wells nos EUA

O mercado de tratamento da Síndrome de Hay-Wells nos EUA detinha a maior participação de receita, com 80% em 2025, na América do Norte, impulsionado pela infraestrutura de saúde avançada, pela adoção precoce de diagnósticos de doenças raras e pela alta conscientização entre médicos e pacientes. As famílias priorizam cada vez mais os testes genéticos precoces, as intervenções cirúrgicas oportunas e o acesso a equipes multidisciplinares de atendimento. A ampla disponibilidade de centros de tratamento especializados e serviços de telemedicina também contribui para o crescimento do mercado. Além disso, o robusto investimento em pesquisa e desenvolvimento por empresas de biotecnologia e hospitais está ampliando as opções de tratamento e a acessibilidade. A integração do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal está contribuindo significativamente para melhores resultados para os pacientes e para a expansão do mercado.

Análise do mercado europeu de tratamento da síndrome de Hay - Wells

Prevê-se que o mercado europeu de tratamento da Síndrome de Hay-Wells cresça a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) substancial durante o período de previsão, impulsionado principalmente pela maior conscientização sobre doenças genéticas raras e pelo aumento dos gastos com saúde. A urbanização, aliada a uma infraestrutura de saúde bem desenvolvida, está fomentando a adoção de soluções avançadas de diagnóstico e tratamento. Pacientes e profissionais de saúde europeus são atraídos pelas abordagens de cuidado abrangentes, que incluem aconselhamento genético, intervenções cirúrgicas e terapias de suporte. O mercado está em crescimento tanto na população pediátrica quanto na adulta, com centros de tratamento integrando o cuidado de doenças raras aos protocolos clínicos padrão. Iniciativas governamentais de apoio à pesquisa de doenças raras e ao diagnóstico precoce estão impulsionando ainda mais a expansão do mercado.

Análise do mercado de tratamento da síndrome de Hay - Wells no Reino Unido

Prevê-se que o mercado de tratamento da Síndrome de Hay-Wells no Reino Unido cresça a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) notável durante o período de previsão, impulsionado pela crescente conscientização, pela adoção precoce de testes genéticos e pela demanda por cuidados multidisciplinares especializados. As preocupações com anomalias congênitas e a busca por melhores resultados para os pacientes estão incentivando famílias e profissionais de saúde a adotarem planos de tratamento abrangentes. A robusta infraestrutura de saúde do Reino Unido, aliada à forte colaboração entre hospitais e grupos de defesa de doenças raras, está impulsionando o crescimento do mercado. Além disso, a integração do aconselhamento genético com o cuidado pré-natal e pós-natal está aprimorando o gerenciamento de pacientes e a intervenção precoce. Espera-se que o acesso cada vez maior a clínicas especializadas e soluções de saúde digital continue estimulando o crescimento do mercado.

Análise do mercado de tratamento da síndrome de Hay - Wells na Alemanha

O mercado alemão de tratamento da Síndrome de Hay-Wells deverá expandir a uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) considerável durante o período de previsão, impulsionado pela crescente conscientização sobre doenças genéticas raras e pelos serviços avançados de saúde. A infraestrutura médica bem desenvolvida da Alemanha, a ênfase na inovação e a disponibilidade de centros de tratamento especializados promovem a adoção de cuidados abrangentes, incluindo cirurgia, aconselhamento genético e terapias de suporte. O diagnóstico precoce por meio de testes genéticos moleculares está ganhando destaque, enquanto hospitais e clínicas integram abordagens multidisciplinares para melhorar os resultados dos pacientes. O forte foco na pesquisa de doenças raras e a colaboração entre instituições de saúde públicas e privadas também contribuem para o crescimento do mercado.

Análise do Mercado de Tratamento da Síndrome de Hay - Wells na Região Ásia-Pacífico

O mercado de tratamento da Síndrome de Hay-Wells na região Ásia-Pacífico está preparado para crescer à taxa composta de crescimento anual (CAGR) mais rápida durante o período de previsão, impulsionado pela crescente conscientização sobre saúde, aumento da renda disponível e expansão do acesso a testes genéticos e cuidados especializados em países como China, Índia e Japão. A crescente urbanização, as iniciativas governamentais de apoio ao manejo de doenças raras e a melhoria da infraestrutura de saúde estão impulsionando a adoção do tratamento. Além disso, a telemedicina e os serviços de aconselhamento genético online estão ampliando o acesso a regiões remotas. A disponibilidade de soluções de tratamento acessíveis e o aumento das colaborações entre hospitais locais e centros internacionais de doenças raras estão acelerando o crescimento do mercado em toda a região Ásia-Pacífico.

Análise do mercado japonês de tratamento da síndrome de Hay - Wells

O mercado japonês de tratamento da Síndrome de Hay-Wells está ganhando impulso devido ao sistema de saúde avançado do país, à forte ênfase no manejo de doenças raras e à adoção precoce de diagnósticos genéticos. As famílias japonesas priorizam intervenções cirúrgicas e de suporte oportunas, enquanto os hospitais integram abordagens de atendimento multidisciplinar para otimizar os resultados para os pacientes. O mercado é ainda impulsionado por programas de conscientização e pela colaboração entre hospitais, institutos de pesquisa e serviços de aconselhamento genético. Além disso, o crescente foco na medicina de precisão e na intervenção precoce está apoiando a adoção de estratégias de tratamento avançadas tanto em populações pediátricas quanto adultas.

Análise do mercado de tratamento da síndrome de Hay - Wells na Índia

O mercado de tratamento da Síndrome de Hay-Wells na Índia representou a maior fatia da receita na região Ásia-Pacífico em 2025, devido ao aumento da conscientização sobre saúde, à expansão da infraestrutura médica e à crescente disponibilidade de clínicas especializadas. A Índia está testemunhando uma adoção crescente de aconselhamento genético, testes genéticos moleculares e intervenções cirúrgicas tanto em áreas urbanas quanto semiurbanas. Iniciativas governamentais de apoio ao manejo de doenças raras e serviços de telemedicina estão ampliando o acesso ao tratamento. O incentivo à criação de centros de atendimento especializado e as colaborações com institutos internacionais de doenças raras são fatores-chave que impulsionam o crescimento do mercado. Opções de tratamento acessíveis e a crescente conscientização entre médicos e familiares estão acelerando ainda mais a adoção dessas práticas.

Participação de mercado no tratamento da síndrome de Hay-Wells

O setor de tratamento da Síndrome de Hay-Wells é liderado principalmente por empresas consolidadas, incluindo:

• Johnson & Johnson Services, Inc. (EUA)
• AbbVie Inc (EUA)
• Novartis AG (Suíça)
• Merck & Co., Inc. (EUA)
• GSK plc (Reino Unido)
• Abbott (EUA)
• AstraZeneca (Reino Unido)
• Medtronic (Irlanda)
• Sun Pharmaceutical Industries Ltd. (Índia)
• F. Hoffmann-La Roche Ltda. (Suíça)
• Sanofi (França)
• Eli Lilly and Company (EUA)
• Pfizer Inc (EUA)
• Regeneron Pharmaceuticals (EUA)
• Empresa Bristol-Myers Squibb (EUA)
• Celgene Corporation (EUA)
• Genex Pharmaceuticals (EUA)
• NeuroGenix (EUA)
• MedVance Labs (EUA)
• VitaMed Solutions (EUA)

Quais são os desenvolvimentos recentes no mercado global de tratamento da síndrome de Hay-Wells?

• Em janeiro de 2025, foi publicado um artigo revisado por pares intitulado "Antraciclinas desagregam e restauram a função da proteína p63 mutante: uma abordagem terapêutica potencial para a síndrome AEC". O artigo relata que dois compostos de antraciclina já aprovados pelo FDA foram descobertos por meio de triagem de alto rendimento, capazes de reduzir a agregação da proteína p63 mutante em modelos celulares e restaurar sua função transcricional. Os autores sugerem uma estratégia terapêutica potencial para o tratamento das erosões cutâneas crônicas na síndrome AEC.
• Em julho de 2023, pesquisadores publicaram um estudo demonstrando que queratinócitos derivados de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) de pacientes com AEC (com mutação no gene TP63) apresentam defeitos importantes na adesão e migração celular. Utilizando edição genômica para corrigir a mutação no TP63 em iPSCs, os pesquisadores descobriram que, nas linhagens corrigidas, proteínas-chave de hemidesmossomos e de adesão focal foram restauradas.
• Em junho de 2023, foi publicado um estudo de modelagem molecular sobre uma menina de quatro anos com síndrome de AEC portadora de uma mutação missense de novo no gene TP63 (c.1799G>T; p.Gly600Val). Os autores utilizaram bioinformática estrutural para demonstrar como essa mutação interrompe o domínio SAM da proteína p63, alterando as interações proteína-proteína, o que ajuda a explicar a gravidade do quadro clínico da menina.
• Em setembro de 2021, foi publicado um artigo de relato de caso intitulado “Nova mutação missense do gene TP63 em um recém-nascido com síndrome de Hay-Wells/AEC: relato clínico e acompanhamento”. O estudo detalhou o caso de um recém-nascido que apresentava características típicas da síndrome de AEC e que foi diagnosticado com uma mutação missense de novo no gene TP63, sendo acompanhado por uma equipe multidisciplinar. Os autores enfatizaram a importância da suspeita clínica precoce, do teste genético imediato e do acompanhamento multidisciplinar a longo prazo.
• Em março de 2021, a Fondazione Telethon (Itália) anunciou o financiamento de um projeto intitulado “Novas abordagens terapêuticas para a síndrome AEC”, que visa testar duas estratégias de tratamento para lesões cutâneas na síndrome AEC: (1) correção de células epidérmicas derivadas de pacientes por meio da tecnologia CRISPR/Cas9 e (2) fármacos de pequenas moléculas identificados por triagem em larga escala.

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