Relatório de Análise do Tamanho, Participação e Tendências do Mercado Global da Síndrome de Peutz-Jeghers – Visão Geral do Setor e Previsão até 2032

Tamanho do mercado da síndrome de Peutz-Jeghers

• O mercado global da Síndrome de Peutz-Jeghers foi avaliado em US$ 670,50 milhões em 2024  e deverá atingir  US$ 968,21 milhões até 2032 , com uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) de 4,70% durante o período de previsão.
• O crescimento do mercado é impulsionado principalmente pelos avanços em testes genéticos , diagnósticos moleculares e medicina personalizada, que estão aprimorando a detecção precoce e o tratamento de doenças hereditárias raras, como a síndrome de Peutz-Jeghers.
• Além disso, a crescente conscientização sobre as síndromes de polipose gastrointestinal, o aumento do financiamento para pesquisa e a disponibilidade de terapias direcionadas estão contribuindo para o manejo clínico e os resultados dos pacientes. Esses fatores convergentes estão acelerando a adoção de soluções diagnósticas e terapêuticas inovadoras, impulsionando significativamente o crescimento do setor.

Análise de mercado da síndrome de Peutz-Jeghers

• A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), uma doença genética rara caracterizada por pigmentação mucocutânea e pólipos gastrointestinais, está recebendo maior atenção clínica e de pesquisa devido aos avanços no diagnóstico molecular, à melhoria da vigilância endoscópica e à crescente conscientização sobre as síndromes de câncer hereditário.
• A crescente demanda por diagnósticos precoces e precisos é impulsionada principalmente pela expansão dos testes genéticos, pela crescente adoção da endoscopia por cápsula sem fio e pela ênfase global na medicina personalizada e na assistência médica preventiva para indivíduos com distúrbios gastrointestinais hereditários.
• A América do Norte dominou o mercado da síndrome de Peutz-Jeghers com a maior participação na receita, de 42,7% em 2024, impulsionada por uma infraestrutura de saúde avançada, ampla implementação de programas de triagem genética e a presença de laboratórios de diagnóstico e instituições de pesquisa de ponta.
• A região Ásia-Pacífico deverá ser a de crescimento mais rápido no mercado da síndrome de Peutz-Jeghers durante o período de previsão, devido ao aumento das iniciativas governamentais para a conscientização sobre doenças raras, à rápida modernização dos serviços de saúde e à crescente acessibilidade às tecnologias de diagnóstico.
• O segmento de testes genéticos dominou o mercado da síndrome de Peutz-Jeghers com uma participação de 39,3% em 2024, impulsionado pela sua alta precisão na identificação de mutações no gene STK11, facilitando a detecção precoce, o rastreio familiar e o manejo eficaz da doença.

Escopo do relatório e segmentação do mercado da síndrome de Peutz-Jeghers   

Tendências de mercado da Síndrome de Peutz-Jeghers

Avanços no diagnóstico genético e em abordagens de tratamento personalizadas

• Uma tendência significativa e crescente no mercado global da síndrome de Peutz-Jeghers é a integração cada vez maior de tecnologias avançadas de testes genéticos, como o sequenciamento de nova geração (NGS) e a PCR multiplex, que permitem uma detecção mais precisa das mutações do gene STK11 e o diagnóstico precoce de distúrbios gastrointestinais hereditários.
  • Por exemplo, a Invitae e a Blueprint Genetics expandiram seus painéis de câncer hereditário para incluir a triagem da mutação STK11, ajudando os médicos a identificar indivíduos em risco com mais eficiência e aprimorar as estratégias de cuidados preventivos.
• A integração da IA ​​na análise genética possibilita recursos como a interpretação automatizada de variantes, maior precisão na detecção de mutações e modelagem de previsão de risco, fornecendo informações diagnósticas mais precisas e personalizadas para pacientes e familiares. Por exemplo, plataformas genômicas baseadas em IA agora auxiliam os médicos na diferenciação da síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) de outras síndromes de polipose, otimizando as vias de tratamento e as estratégias de vigilância.
• A crescente colaboração entre instituições de pesquisa e empresas de biotecnologia facilita o acesso centralizado a dados genômicos, possibilitando estudos de correlação genótipo-fenótipo em larga escala e promovendo a inovação no manejo de doenças raras. Por meio de bancos de dados integrados, pesquisadores podem analisar padrões de mutação, respostas a tratamentos e desfechos a longo prazo para aprimorar as diretrizes clínicas.
• Essa tendência em direção a ecossistemas de diagnóstico personalizados, orientados por dados e interconectados está transformando a forma como os distúrbios gastrointestinais hereditários são gerenciados. Consequentemente, empresas como a Centogene e a Fulgent Genetics estão desenvolvendo serviços de teste com suporte de IA, com capacidades analíticas aprimoradas e integração de painéis multigênicos.
• A demanda por ferramentas de diagnóstico precisas, acessíveis e aprimoradas por IA para a síndrome de Peutz-Jeghers está crescendo rapidamente em mercados desenvolvidos e emergentes, à medida que os sistemas de saúde enfatizam cada vez mais a detecção precoce e a genômica preventiva.

Dinâmica do mercado da síndrome de Peutz-Jeghers

Motorista

Aumento da conscientização e do acesso a testes genéticos para diagnóstico precoce.

• A crescente ênfase global na conscientização sobre doenças raras e no diagnóstico genético precoce, juntamente com o acesso ampliado a programas de rastreamento de câncer hereditário, é um fator importante para o mercado da síndrome de Peutz-Jeghers.
  • Por exemplo, em março de 2024, a Ambry Genetics anunciou o aprimoramento de seu portfólio de testes para doenças raras com detecção otimizada de variantes do gene STK11, visando um diagnóstico mais precoce e preciso para pacientes com síndrome de Peutz-Jeghers. Espera-se que esses avanços por parte das empresas de diagnóstico impulsionem o crescimento do mercado no período previsto.
• Com o aumento da conscientização sobre distúrbios gastrointestinais hereditários, pacientes e médicos estão adotando cada vez mais testes genéticos abrangentes e acompanhamento, oferecendo melhor prevenção e tratamento em comparação com as abordagens tradicionais baseadas em sintomas.
• Além disso, a crescente disponibilidade de serviços de aconselhamento genético e iniciativas governamentais para doenças raras estão reforçando a demanda por soluções de diagnóstico precoce tanto em regiões desenvolvidas quanto em desenvolvimento.
• A praticidade de exames endoscópicos avançados, da endoscopia por cápsula sem fio e da coleta domiciliar de amostras genéticas são fatores essenciais que incentivam a participação dos pacientes em programas de rastreamento precoce. A tendência em direção à medicina preventiva e à assistência médica de precisão contribui ainda mais para a expansão do mercado.

Restrição/Desafio

Altos custos de diagnóstico e disponibilidade limitada de tratamento.

• O alto custo associado aos testes genéticos, procedimentos endoscópicos e tratamento a longo prazo da síndrome de Peutz-Jeghers representa um grande desafio para a sua ampla adoção, especialmente em países de baixa e média renda com apoio financeiro limitado.
  • Por exemplo, apesar do progresso tecnológico, os testes genéticos abrangentes para mutações no gene STK11 continuam caros e não são universalmente cobertos pelos planos de saúde, restringindo o acesso para muitos pacientes em sistemas de saúde com recursos limitados.
• Abordar essas questões de acessibilidade financeira por meio de subsídios governamentais, financiamento colaborativo para pesquisa e ampliação da cobertura pública de saúde é crucial para melhorar o acesso e a equidade no diagnóstico. Empresas como a Invitae e a GeneDx estão trabalhando para reduzir os custos dos testes por meio de fluxos de trabalho escaláveis ​​e automatizados e parcerias com sistemas nacionais de saúde.
• Além disso, a ausência de tratamentos curativos específicos e a dependência do controle sintomático por meio de cirurgias repetidas e vigilância podem dificultar o diagnóstico precoce e o acompanhamento contínuo do paciente. Embora a pesquisa sobre terapias direcionadas esteja em andamento, as opções terapêuticas limitadas atualmente dificultam o manejo abrangente da doença.
• Superar esses desafios por meio de triagem genética com boa relação custo-benefício, registros de pacientes ampliados e pesquisa acelerada em terapias direcionadas a genes será vital para garantir o crescimento sustentável do mercado da síndrome de Peutz-Jeghers.

Escopo de mercado da síndrome de Peutz-Jeghers

O mercado é segmentado com base em sintomas, diagnóstico, sexo e usuário final.

• Por sintomas

Com base nos sintomas, o mercado da síndrome de Peutz-Jeghers é segmentado em pigmentação mucocutânea, desenvolvimento de pólipos hamartomatosos, obstrução do intestino delgado, sangramento gastrointestinal, anemia, dor abdominal e intussuscepção. O segmento de desenvolvimento de pólipos hamartomatosos dominou o mercado com a maior participação na receita em 2024, devido à alta prevalência de pólipos gastrointestinais entre pacientes diagnosticados com síndrome de Peutz-Jeghers. Esses pólipos são a principal manifestação clínica, levando à detecção precoce por meio de endoscopia e testes genéticos. Sua associação com potenciais malignidades impulsiona a vigilância médica constante e a demanda por intervenções, resultando em maiores gastos com diagnóstico e tratamento. O aumento da conscientização dos médicos e as melhorias nos exames de imagem endoscópica fortaleceram ainda mais a dominância desse segmento no manejo clínico e no foco da pesquisa.

Prevê-se que o segmento de hemorragia gastrointestinal apresente a taxa de crescimento mais rápida durante o período de previsão, devido ao reconhecimento crescente da hemorragia gastrointestinal como um indicador precoce da síndrome de Peutz-Jeghers e aos avanços na endoscopia por cápsula, que permitem a detecção de focos de sangramento no intestino delgado. O aumento das internações hospitalares por complicações gastrointestinais, aliado ao acesso facilitado a diagnósticos minimamente invasivos, está impulsionando o crescimento nessa categoria. Além disso, espera-se que protocolos de tratamento aprimorados para o manejo de episódios recorrentes de sangramento expandam a demanda por diagnósticos e intervenções clínicas em todo o mundo.

• Por diagnóstico

Com base no diagnóstico, o mercado da síndrome de Peutz-Jeghers é segmentado em endoscopia, exame de raio-X, endoscopia por cápsula sem fio e testes genéticos. O segmento de Testes Genéticos dominou o mercado com a maior participação na receita, de 39,3% em 2024, impulsionado por sua capacidade de identificar com precisão mutações no gene STK11, responsável pela síndrome de Peutz-Jeghers. Os avanços no sequenciamento de nova geração (NGS) e a acessibilidade de painéis multigênicos possibilitaram a detecção precoce e o rastreamento familiar, aprimorando as estratégias de cuidados preventivos. Os profissionais de saúde dependem cada vez mais da análise genética para orientar o monitoramento do paciente e a tomada de decisões terapêuticas, fortalecendo assim a liderança desse segmento. A crescente integração da interpretação de variantes assistida por inteligência artificial aprimora ainda mais a precisão e a eficiência diagnósticas.

Prevê-se que o segmento de endoscopia por cápsula sem fio seja o de crescimento mais rápido durante o período de previsão, impulsionado por sua natureza não invasiva e capacidade superior de visualizar lesões no intestino delgado, muitas vezes não detectadas pela endoscopia tradicional. A crescente adoção de diagnósticos baseados em cápsulas, tanto em sistemas de saúde desenvolvidos quanto emergentes, está ampliando o acesso dos pacientes. Inovações contínuas em tecnologia de imagem por cápsula, transmissão de dados em tempo real e análise de imagem baseada em inteligência artificial estão acelerando ainda mais a trajetória de crescimento desse segmento.

• Por gênero

Com base no gênero, o mercado da síndrome de Peutz-Jeghers é segmentado em masculino e feminino. O segmento feminino dominou o mercado em 2024, devido à maior prevalência relatada de cânceres ginecológicos e de mama relacionados à síndrome de Peutz-Jeghers entre mulheres portadoras da mutação STK11. O aumento da conscientização e o aconselhamento genético proativo para mulheres com risco de câncer hereditário têm contribuído para uma maior adesão ao diagnóstico nesse grupo. Além disso, a colaboração entre oncologistas e consultores genéticos está aprimorando a detecção precoce e o manejo preventivo para mulheres com risco de malignidades associadas à síndrome de Peutz-Jeghers. A inclusão contínua de protocolos de rastreamento de câncer específicos para mulheres em pacotes de testes genéticos também impulsiona a participação de mercado desse segmento.

Espera-se que o segmento masculino registre o crescimento mais rápido durante o período de previsão, impulsionado pela maior conscientização sobre distúrbios gastrointestinais hereditários e pelo acesso facilitado a programas de testes genéticos para homens. Estudos clínicos recentes destacaram riscos específicos para o sexo masculino, como tumores pancreáticos e testiculares associados à síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), o que justifica a realização de exames de rastreio mais frequentes. Além disso, a ampliação da educação do paciente e a disponibilidade de aconselhamento genético familiar estão promovendo o diagnóstico precoce e o acompanhamento clínico entre pacientes do sexo masculino.

• Por usuário final

Com base no usuário final, o mercado da síndrome de Peutz-Jeghers é segmentado em hospitais, clínicas e outros. O segmento de hospitais dominou o mercado em 2024, com a maior participação na receita, devido à concentração de instalações de diagnóstico especializadas, unidades de endoscopia e laboratórios de genética em ambientes hospitalares. Os hospitais servem como centros primários para o gerenciamento multidisciplinar, combinando gastroenterologia, oncologia e serviços de aconselhamento genético em um só lugar. A presença de infraestrutura diagnóstica avançada e colaborações baseadas em pesquisa com empresas de testes genéticos fortalece a posição dos hospitais como os principais usuários finais neste mercado. Além disso, o suporte de reembolso e as redes de encaminhamento de pacientes contribuem para a demanda sustentada.

Prevê-se que o segmento de Clínicas apresente o crescimento mais rápido durante o período de previsão, devido à crescente descentralização dos testes genéticos e dos serviços de diagnóstico ambulatorial. A expansão de clínicas especializadas em gastroenterologia e genética permite que os pacientes acessem testes e acompanhamento direcionados mais perto de casa. A crescente adoção da telemedicina para aconselhamento genético e cuidados de acompanhamento está acelerando ainda mais a expansão desse segmento, especialmente em mercados emergentes onde o acesso a hospitais terciários permanece limitado.

Análise Regional do Mercado da Síndrome de Peutz-Jeghers

• A América do Norte dominou o mercado da síndrome de Peutz-Jeghers com a maior participação na receita, de 42,7% em 2024, impulsionada por uma infraestrutura de saúde avançada, ampla implementação de programas de triagem genética e a presença de laboratórios de diagnóstico e instituições de pesquisa de ponta.
• Os pacientes da região dependem cada vez mais de triagem genética abrangente, vigilância endoscópica e programas de atendimento multidisciplinar que oferecem detecção precoce e manejo personalizado das complicações relacionadas à síndrome de Peutz-Jeghers.
• Essa ampla adoção é ainda mais sustentada por estruturas de reembolso favoráveis, colaborações ativas em pesquisa entre hospitais e empresas de biotecnologia e uma rede bem estabelecida de consultores genéticos, posicionando a América do Norte como o principal centro de diagnóstico e tratamento da síndrome de Peutz-Jeghers.

Análise do Mercado de Síndrome de Peutz-Jeghers nos EUA

O mercado da síndrome de Peutz-Jeghers nos EUA detinha a maior participação de receita, com 80,5% em 2024, na América do Norte, impulsionado pela infraestrutura de saúde avançada do país e pelo forte foco em medicina de precisão. A ampla disponibilidade de serviços de testes genéticos, juntamente com a participação ativa em programas de rastreamento de câncer hereditário, está impulsionando a expansão do mercado. A crescente colaboração entre instituições acadêmicas e empresas de biotecnologia para a pesquisa do gene STK11 está fomentando ainda mais a inovação. Além disso, a maior conscientização entre profissionais de saúde e pacientes sobre os riscos associados à síndrome de Peutz-Jeghers apoia o diagnóstico precoce e o manejo da doença a longo prazo.

Análise do Mercado Europeu da Síndrome de Peutz-Jeghers

Prevê-se que o mercado europeu da síndrome de Peutz-Jeghers expanda a uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) substancial durante o período de previsão, impulsionado por iniciativas governamentais para o diagnóstico e tratamento de doenças raras. A crescente prevalência de síndromes gastrointestinais hereditárias e os avanços na infraestrutura de testes genéticos são os principais fatores de crescimento. Os sistemas de saúde europeus estão integrando cada vez mais o aconselhamento genético e os protocolos de vigilância em programas nacionais de rastreio. A crescente colaboração entre centros de pesquisa clínica e laboratórios de diagnóstico na Alemanha, França e Reino Unido está fortalecendo as capacidades de detecção precoce e impulsionando o crescimento do mercado em todo o continente.

Visão do mercado da síndrome de Peutz-Jeghers no Reino Unido

Prevê-se que o mercado da síndrome de Peutz-Jeghers no Reino Unido cresça a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) notável durante o período de previsão, impulsionado pelo forte apoio governamental à pesquisa de doenças raras e pelo acesso ampliado a testes genômicos financiados pelo NHS (Serviço Nacional de Saúde). A integração da triagem da síndrome de Peutz-Jeghers em programas nacionais de medicina genômica melhorou significativamente as taxas de detecção precoce. A crescente conscientização pública e profissional sobre as síndromes gastrointestinais hereditárias está impulsionando a demanda por diagnósticos. Além disso, as colaborações entre universidades do Reino Unido, empresas de biotecnologia e organizações de pesquisa do câncer estão fomentando a inovação em tecnologias de testes genéticos e estratégias de vigilância.

Análise de Mercado da Síndrome de Peutz-Jeghers na Alemanha

O mercado alemão da síndrome de Peutz-Jeghers deverá expandir a uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) considerável durante o período de previsão, impulsionado pelo ecossistema avançado de pesquisa médica do país e pelo investimento em genômica de doenças raras. Os profissionais de saúde alemães enfatizam os testes genéticos preventivos e o monitoramento endoscópico de rotina para o manejo eficaz das síndromes de polipose hereditária. A presença de empresas líderes em diagnóstico e parcerias de pesquisa acadêmica acelera a adoção de soluções inovadoras de testes moleculares. Além disso, o forte foco em registros de pacientes e em cuidados de saúde baseados em dados aprimora a compreensão da progressão da doença e apoia o manejo do paciente a longo prazo.

Análise do Mercado da Síndrome de Peutz-Jeghers na Região Ásia-Pacífico

O mercado da síndrome de Peutz-Jeghers na região Ásia-Pacífico está preparado para crescer à taxa composta de crescimento anual (CAGR) mais rápida, de 23,7%, durante o período de 2025 a 2032, impulsionado pela crescente modernização dos serviços de saúde, iniciativas governamentais para a conscientização sobre doenças raras e maior acesso a testes genômicos em países como China, Japão e Índia. O aumento dos gastos com saúde, aliado à crescente disponibilidade de tecnologias de diagnóstico avançadas, está impulsionando as taxas de detecção precoce. Além disso, as colaborações regionais entre hospitais e empresas de biotecnologia estão aprimorando o acesso a serviços de aconselhamento e testes genéticos, contribuindo para o rápido crescimento da região.

Visão do mercado da síndrome de Peutz-Jeghers no Japão

O mercado japonês da síndrome de Peutz-Jeghers está ganhando impulso devido à alta capacidade tecnológica do país e à adoção precoce da medicina de precisão. O foco do Japão em cuidados de saúde baseados na genômica, apoiado por programas nacionais como a Iniciativa sobre Doenças Raras e Não Diagnosticadas (IRUD), está impulsionando o crescimento do mercado. O uso crescente de plataformas de testes genéticos assistidos por IA e a integração da vigilância da síndrome de Peutz-Jeghers nos cuidados gastrointestinais de rotina são fatores-chave. Além disso, o envelhecimento da população e o foco no diagnóstico preventivo estão incentivando a adoção generalizada de programas de triagem precoce.

Visão do mercado da síndrome de Peutz-Jeghers na Índia

O mercado indiano da síndrome de Peutz-Jeghers representou a maior fatia de receita na região Ásia-Pacífico em 2024, devido ao aumento dos investimentos em saúde, à expansão do acesso a testes genômicos e à maior conscientização sobre doenças hereditárias. Iniciativas governamentais que promovem o diagnóstico genético e a inclusão do manejo de doenças raras nas políticas nacionais de saúde são fatores-chave para esse crescimento. O setor de biotecnologia em expansão no país e as parcerias com empresas internacionais de diagnóstico estão fortalecendo a capacidade de realização de testes locais. Além disso, a melhoria da acessibilidade financeira e os programas de extensão em hospitais urbanos estão contribuindo para ampliar a triagem e o diagnóstico precoces para uma população de pacientes mais ampla.

Participação no mercado da síndrome de Peutz-Jeghers

O setor da Síndrome de Peutz-Jeghers é liderado principalmente por empresas consolidadas, incluindo:

• Invitae Corporation (EUA)
• Myriad Genetics, Inc. (EUA)
• Natera, Inc. (EUA)
• Fulgent Genetics, Inc. (EUA)
• GeneDx, Inc. (EUA)
• Ambry Genetics Corporation (EUA)
• Blueprint Genetics Oy (Finlândia)
• CENTOGENE GmbH (Alemanha)
• Illumina, Inc. (EUA)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (EUA)
• F. Hoffmann-La Roche Ltda. (Suíça)
• Quest Diagnostics Incorporated (EUA)
• Labcorp (EUA)
• BGI Genomics Co., Ltd. (China)
• Color Health, Inc. (EUA)
• Baylor Genetics (EUA)
• GeneDx, LLC. (EUA)
• Eurofins Genomics (Luxemburgo)
• PerkinElmer (EUA)
• Guardant Health, Inc. (EUA)

Quais são os desenvolvimentos recentes no mercado global da síndrome de Peutz-Jeghers?

• Em abril de 2024, foi publicado um estudo sobre o microbioma da mucosa intestinal em pacientes com síndrome de Peutz-Jeghers, intitulado "Alterações nas bactérias da mucosa e no metaboloma em pacientes com síndrome de Peutz-Jeghers". Esta pesquisa explorou como a microbiota intestinal e os perfis metabólicos de pacientes com síndrome de Peutz-Jeghers diferem dos controles sem a síndrome. Os resultados apontam para potenciais novos biomarcadores no espaço microbioma/metaboloma que podem refinar a estratificação de risco, a detecção precoce ou até mesmo identificar alvos terapêuticos na síndrome de Peutz-Jeghers, uma abordagem que se distancia das abordagens puramente genéticas/endoscópicas.
• Em fevereiro de 2024, um estudo de coorte turco intitulado "Análise Clínica e Molecular em Pacientes com Síndrome de Peutz-Jeghers" relatou correlações genótipo-fenótipo em 20 pacientes de 14 famílias. O trabalho aprofundou a compreensão de como variantes genéticas específicas no gene STK11 se relacionam com desfechos clínicos (por exemplo, idade na primeira cirurgia de pólipo, número de pólipos, risco de câncer). Isso auxilia os médicos a adequarem o acompanhamento com maior precisão, por exemplo, identificando pacientes de alto risco que podem se beneficiar de um monitoramento endoscópico mais precoce e frequente.
• Em dezembro de 2023, as diretrizes de manejo atualizadas, resumidas em “O Manejo da Síndrome de Peutz-Jeghers (2021)”, foram publicadas pelo Grupo Europeu de Tumores Hereditários (EHTG), ampliando as recomendações anteriores. Essas diretrizes expandiram documentos de opinião de especialistas anteriores e incorporaram novas evidências sobre vigilância do trato gastrointestinal, intestino delgado, limiares para polipectomia e rastreamento de câncer.
• Em junho de 2023, um grupo de pesquisa chinês publicou um estudo intitulado “A síndrome de Peutz-Jeghers sem mutação no gene STK11 pode estar correlacionada com manifestações clínico-patológicas menos graves em pacientes chineses”. Este trabalho constatou que pacientes com síndrome de Peutz-Jeghers sem mutações germinativas detectáveis ​​no gene STK11 apresentavam início mais tardio da doença, menor número de pólipos gastrointestinais e de menor tamanho, além de uma menor taxa de complicações graves, como obstrução intestinal ou sangramento.
• Em março de 2023, a publicação “Sobrevivência, vigilância e genética em pacientes com síndrome de Peutz-Jeghers”, proveniente de um registro dinamarquês com 56 pacientes com SPJ, forneceu um conjunto de dados mais abrangente e de longo prazo sobre a taxa de detecção genética (96%) e os desfechos oncológicos. Este estudo de acompanhamento de longo prazo oferece evidências robustas de que o diagnóstico genético abrangente, aliado à vigilância estruturada, pode melhorar a sobrevida e definir melhor o espectro de risco de câncer na SPJ. Ele reforça a importância de programas de rastreamento sistemático e contribui para refinar as discussões sobre custo-benefício relacionadas ao momento e à frequência da vigilância.

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