Relatório de análise do tamanho, quota e tendências do mercado global de tratamento de doenças raras – Visão geral e previsão da indústria até 2032

Análise do mercado de tratamento de doenças raras

De acordo com um artigo publicado na Biblioteca Nacional de Medicina, o número coletivo de pessoas afetadas por doenças raras era equivalente à população do terceiro maior país do mundo. Uma prevalência global recente de doenças raras com base em 3.585 doenças raras foi estimada em 3,5–5,9% da população mundial, o que corresponde a 263 a 446 milhões de pessoas em todo o mundo. O mercado de tratamento de doenças raras é um dos segmentos de crescimento mais rápido na indústria farmacêutica, impulsionado por avanços significativos na biotecnologia, testes genéticos e medicina personalizada. À medida que a compreensão das doenças raras melhora, as empresas farmacêuticas estão a concentrar-se mais em medicamentos órfãos concebidos para tratar condições que afectam pequenas populações de doentes. Os avanços na biotecnologia permitiram o desenvolvimento de terapias biológicas, como anticorpos monoclonais, terapias genéticas e terapias celulares, que são cada vez mais utilizadas para abordar a fisiopatologia única das doenças raras. A crescente ênfase na medicina de precisão permite tratamentos adaptados aos perfis genéticos individuais, levando a melhores resultados.

Além disso, as tecnologias de diagnóstico, incluindo a sequenciação de última geração (NGS), testes genéticos e diagnósticos moleculares, estão a melhorar a precisão e a velocidade do diagnóstico de doenças raras, geralmente em fases iniciais.

Tamanho do mercado de tratamento de doenças raras

O tamanho do mercado global de tratamento de doenças raras foi avaliado em 7,02 mil milhões de dólares em 2024 e está projetado para atingir 15,11 mil milhões de dólares até 2032, com um CAGR de 10,10% durante o período previsto de 2025 a 2032. Para além dos insights sobre cenários de mercado, tais como valor de mercado, taxa de crescimento, segmentação, cobertura geográfica e principais participantes, os relatórios de mercado selecionados pela Data Bridge Market Research incluem também uma análise aprofundada de especialistas, epidemiologia doentes, análise de pipeline, análise de preços e enquadramento regulamentar.

Tendências do mercado de tratamento de doenças raras

“Avanços na terapia genética e celular”

As inovações nas tecnologias de edição genética, como o CRISPR-Cas9 e as terapias de substituição genética, estão a transformar o panorama do tratamento de doenças genéticas raras. Tratamentos de alto nível, como o Zolgensma (para atrofia muscular espinhal) e Luxturna (para doença hereditária da retina) são abordagens pioneiras ao atingir as causas genéticas de condições anteriormente intratáveis. Estas terapias inovadoras estabelecem novos padrões em medicina de precisão para doenças raras.

Além disso, as modalidades terapêuticas avançadas, incluindo a terapia com células estaminais e as terapias com células T CAR, estão a ganhar força no tratamento de cancros sanguíneos raros, distúrbios genéticos e doenças autoimunes. Estas terapias não só oferecem potencial de eficácia a longo prazo, como também prometem menos efeitos secundários em comparação com os tratamentos convencionais. À medida que estas inovações continuam a evoluir, estão a remodelar o mercado de tratamento de doenças raras, acelerando o desenvolvimento de terapias direcionadas e personalizadas que atendem às necessidades únicas dos doentes com condições complexas e raras. A crescente aplicação destes tratamentos avançados está a impulsionar o mercado, levando a um maior investimento em investigação e desenvolvimento e melhorando significativamente os resultados dos doentes.

Âmbito do Relatório e Segmentação do Mercado de Tratamento de Doenças Raras    

Definição de Mercado de Tratamento de Doenças Raras

As doenças raras, também conhecidas como doenças órfãs, são condições que afectam uma pequena percentagem da população — normalmente menos de 200.000 indivíduos numa determinada população. Os tratamentos no mercado de tratamento de doenças raras incluem medicamentos órfãos, produtos biológicos, terapias genéticas, terapias celulares e medicina personalizada. Os medicamentos órfãos são produtos farmacêuticos desenvolvidos especificamente para tratar doenças raras. Estes medicamentos são normalmente apoiados por incentivos governamentais e apoio regulamentar porque as populações de doentes com estas doenças são pequenas.

Dinâmica do mercado de tratamento de doenças raras

Motoristas

• Aumento da Investigação e Desenvolvimento

O crescente investimento em investigação e desenvolvimento para criar tratamentos inovadores para doenças raras é um dos principais impulsionadores do crescimento do mercado. Os avanços na biotecnologia , genómica e medicina personalizada estão a abrir caminho para a descoberta de novas e mais eficazes opções terapêuticas. Um exemplo notável disso é o desenvolvimento do Zolgensma, uma terapia de substituição genética para a atrofia muscular espinhal (AME), que se tornou uma referência para tratamentos inovadores no espaço das doenças raras. Zolgensma aborda a causa genética subjacente da AME, oferecendo uma possível cura única para uma condição anteriormente intratável, destacando o potencial crescente das terapias genéticas no tratamento de doenças raras. À medida que estes avanços continuam a desenvolver-se, o mercado global de tratamento de doenças raras está pronto para uma expansão significativa.

• Diagnósticos melhorados e deteção precoce

Os avanços nas tecnologias de diagnóstico, incluindo testes genéticos e diagnósticos moleculares, estão a facilitar a identificação mais precoce e precisa de doenças raras. A deteção precoce leva a melhores resultados para os doentes e a intervenções de tratamento mais direcionadas, o que, por sua vez, está a impulsionar a procura de terapêuticas para doenças raras. Um exemplo importante disso é a utilização de testes genéticos para diagnosticar a fibrose quística (FQ) em fases de rastreio neonatal. A identificação genética precoce permite uma intervenção atempada com moduladores CFTR, como o Trikafta, uma terapia inovadora que melhora a função pulmonar e a qualidade de vida dos doentes com FQ. Estes avanços tecnológicos estão a contribuir significativamente para o crescimento do mercado global de tratamento de doenças raras.

Oportunidades

• Expandindo o acesso nos mercados emergentes

À medida que a infra-estrutura de cuidados de saúde continua a desenvolver-se em mercados emergentes como a Ásia-Pacífico, a América Latina e África, a acessibilidade dos tratamentos para doenças raras a uma população global mais vasta está a melhorar constantemente. O aumento dos gastos com a saúde, a expansão da cobertura do seguro de saúde e a maior consciencialização dos doentes estão a contribuir para a crescente procura de terapêuticas para doenças raras nestas regiões. Estas tendências estão a criar oportunidades significativas de crescimento no mercado global de tratamento de doenças raras.

• Aumento da adoção de produtos biológicos e biossimilares

Os produtos biológicos, como os anticorpos monoclonais, as vacinas e as proteínas recombinantes, estão a tornar-se cada vez mais vitais no tratamento de doenças raras. A crescente utilização de terapias biológicas para condições raras oferece oportunidades significativas para as empresas envolvidas no desenvolvimento de medicamentos biológicos. Além disso, espera-se que o aparecimento de biossimilares (versões genéricas de medicamentos biológicos) reduza os custos do tratamento, melhorando tanto a acessibilidade como o preço destas terapêuticas. Espera-se que o surgimento de medicamentos biológicos e biossimilares impulsione a expansão do mercado global de tratamento de doenças raras.

Restrições/Desafios

• Custos de tratamento elevados

O desenvolvimento de terapias para doenças raras é um empreendimento dispendioso, com muitos tratamentos a exigirem investimentos substanciais em investigação e desenvolvimento (I&D). Como resultado, os custos do tratamento podem ser proibitivamente elevados, criando barreiras de acesso tanto para os doentes como para os sistemas de saúde. Algumas terapias genéticas e tratamentos biológicos podem custar centenas de milhares a milhões de dólares por tratamento, colocando uma pressão financeira significativa sobre os doentes, as companhias de seguros e os governos. O elevado custo dos tratamentos para doenças raras representa uma restrição ao mercado de tratamento de doenças raras.

• Complexidades de I&D e ensaios clínicos

O desenvolvimento de tratamentos para doenças raras exige a realização de ensaios clínicos complexos e de longa duração, envolvendo pequenas populações de doentes. Isto cria desafios na recolha de dados suficientes para demonstrar a eficácia e a segurança de um tratamento, especialmente quando a doença é mal compreendida ou se apresenta sob múltiplas formas. Além disso, o processo de tratamento de doenças raras tende a progredir lentamente devido aos desafios no desenho dos ensaios e no recrutamento de doentes, que funcionam como barreiras ao crescimento do mercado de tratamento de doenças raras.

Este relatório de mercado fornece detalhes dos novos desenvolvimentos recentes, regulamentos comerciais, análise de importação e exportação, análise de produção, otimização da cadeia de valor, quota de mercado, impacto dos participantes do mercado nacional e localizado, analisa as oportunidades em termos de bolsas de receitas emergentes, alterações nas regulamentações do mercado, análise do crescimento estratégico do mercado, tamanho do mercado, crescimento do mercado de categorias, nichos de aplicação e dominância, aprovações de produtos, lançamentos de produtos, expansões geográficas, inovações tecnológicas no mercado. Para mais informações sobre o mercado, contacte a Data Bridge Market Research para obter um briefing de analista.

Âmbito do mercado de tratamento de doenças raras

O mercado está segmentado com base no tipo de medicamento, área terapêutica, tipo de doente, via de administração e canal de distribuição. O crescimento entre estes segmentos irá ajudá-lo a analisar segmentos de baixo crescimento nos setores e fornecerá aos utilizadores uma visão geral e informações valiosas do mercado para os ajudar a tomar decisões estratégicas para identificar as principais aplicações do mercado.

Tipo de droga

• Biológicos
• Pequenas Moléculas

Área Terapêutica

• Oncologia
• Distúrbio respiratório
• Distúrbio cardiovascular
• Distúrbio hematológico
• Perturbação do SNC
• Outra desordem

Tipo de paciente

• Adulto
• Pediátrico

Via de Administração

• Oral
• Injetável
• Outros

Canal de Distribuição

• Farmácia Hospitalar
• Farmácia Especializada
• Farmácia Online

Análise regional do mercado de tratamento de doenças raras

O mercado é analisado e são fornecidos insights e tendências sobre o tamanho do mercado por país, tipo de medicamento, área terapêutica, tipo de paciente, via de administração e canal de distribuição, conforme referenciado acima.

Os países abrangidos no relatório de mercado são os EUA, Canadá e México na América do Norte, Alemanha, França, Reino Unido, Itália, Espanha, Dinamarca, Suécia, Noruega, Resto da Europa na Europa, China, Japão, Índia, Coreia do Sul, Austrália, Tailândia, Resto da Ásia-Pacífico (APAC) na Ásia-Pacífico (APAC), Arábia Saudita, Emirados Árabes Unidos, África do Sul, Egito, Kuwait, Resto do Médio Oriente e África (MEA) como parte do Médio Oriente e África (MEA), Brasil, Argentina e Resto da América do Sul como parte da América do Sul.

Espera-se que a América do Norte domine o mercado dos microscópios clínicos devido à elevada prevalência de doenças raras, às infraestruturas de saúde robustas e aos investimentos substanciais em investigação e desenvolvimento (I&D) por parte das empresas farmacêuticas líderes, que são os principais impulsionadores do crescimento.

The Asia-Pacific region is emerging as a crucial growth market for rare disease treatments. Increasing awareness of rare diseases, fueled by government initiatives, patient advocacy groups, and healthcare providers, is enhancing diagnosis rates and driving the demand for innovative therapies. Regional governments are introducing policies to better manage rare diseases, with notable initiatives like Singapore's Rare Disease Fund and Malaysia's growing investments in healthcare infrastructure. These efforts are facilitating early detection and more effective treatment options, further accelerating the market for rare disease therapies across the region.

The country section of the report also provides individual market impacting factors and changes in regulation in the market domestically that impacts the current and future trends of the market. Data points such as down-stream and upstream value chain analysis, technical trends and porter's five forces analysis, case studies are some of the pointers used to forecast the market scenario for individual countries. Also, the presence and availability of global brands and their challenges faced due to large or scarce competition from local and domestic brands, impact of domestic tariffs and trade routes are considered while providing forecast analysis of the country data.

Rare Disease Treatment Market Share

The market competitive landscape provides details by competitor. Details included are company overview, company financials, revenue generated, market potential, investment in research and development, new market initiatives, global presence, production sites and facilities, production capacities, company strengths and weaknesses, product launch, product width and breadth, application dominance. The above data points provided are only related to the companies' focus related to market.

Rare Disease Treatment Market Leaders Operating in the Market Are:

• AbbVie Inc. (U.S.)
• Alexion Pharmaceuticals, Inc. (Switzerland)
• Amgen Inc. (U.S.)
• AstraZeneca (U.K)
• Bayer AG (Germany)
• Biogen (U.S.)
• Bristol-Myers Squibb Company (U.S.)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Switzerland)
• JCR Pharmaceuticals Co., Ltd. (Japan)
• Johnson & Johnson Services, Inc. (U.S.)
• Lilly (U.S.)
• Merck KGaA, (Germany)
• Merck & Co., Inc. (U.S.)
• Novartis AG (Switzerland)
• Novo Nordisk A/S (Denmark)
• Pfizer Inc. (U.S.)
• PTC Therapeutics Inc. (U.S.)
• Sanofi (France)
• Takeda Pharmaceutical Company Limited (Japan)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (U.S.)

Latest Developments in Rare Disease Treatment Market

• Em novembro de 2024, a Amgen anunciou a apresentação de novos dados do seu portefólio e pipeline de doenças raras na conferência Convergence 2024 do American College of Rheumatology (ACR) em Washington, DC. As novas descobertas destacam uma redução da atividade da doença com UPLIZNA® (inebilizumab-cdon) na doença relacionada com a imunoglobulina G4 (IgG4-RD) e fornecem suporte para tempos de infusão mais curtos de KRYSTEXXA (pegloticase) quando coadministrado com metotrexato oral semanal a 15 mg.
• Em outubro de 2024, a JCR Pharmaceuticals Co., Ltd. anunciou o início da dosagem de doentes no Japão para o ensaio clínico de Fase I do JR-441, uma terapia de substituição enzimática experimental destinada a tratar a mucopolissacaridose tipo IIIA (MPS IIIA), também conhecida como síndrome de Sanfilippo tipo A. A MPS IIIA é uma doença genética rara caracterizada por sintomas graves no sistema nervoso central (SNC).
• Em julho de 2023, a Alexion, AstraZeneca Rare Disease, fechou um acordo com a Pfizer para adquirir um portefólio de terapias genéticas pré-clínicas para doenças raras. Como parte do acordo, a Alexion ganhará acesso a vários novos capsídeos de vírus adeno-associados (AAV). Os capsídeos de AAV demonstraram eficácia no fornecimento de cargas genéticas terapêuticas para terapia genética e edição genética.
• Em novembro de 2022, a AstraZeneca anunciou que o Soliris (eculizumab), a primeira terapia para doenças raras do seu grupo Alexion, o AstraZeneca Rare Disease, já está disponível na China. Isto marca uma expansão significativa da presença global da empresa no campo das doenças raras, uma vez que o Soliris está agora disponível para o tratamento da hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) e da síndrome hemolítico-urémica atípica (SHUa) em adultos e crianças na China.
• Em setembro de 2020, a AbbVie anunciou que a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA concedeu as designações de medicamento órfão e Fast Track ao elezanumab (ABT-555), um tratamento experimental para doentes com lesão na medula espinhal. A designação de medicamento órfão é atribuída a um medicamento ou produto biológico destinado ao tratamento, diagnóstico ou prevenção de uma doença ou condição rara.

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