Анализ размера, доли и тенденций мирового рынка синдрома Коккейна – обзор отрасли и прогноз до 2032 года

Размер рынка синдрома Кокейна

• Объем мирового рынка синдрома Коккейна в 2024 году оценивался в 102,50 млн долларов США  и, как ожидается, достигнет  143,54 млн долларов США к 2032 году при среднегодовом темпе роста 4,30% в течение прогнозируемого периода.
• Рост рынка обусловлен, прежде всего, растущими исследовательскими инициативами и достижениями в области генной и молекулярной терапии, направленными на улучшение диагностики и результатов лечения редких генетических заболеваний, таких как синдром Коккейна.
• Кроме того, растущая государственная поддержка разработки орфанных препаратов и растущая осведомленность среди специалистов здравоохранения и организаций пациентов ускоряют раннюю диагностику и терапевтические инновации, тем самым усиливая общий рост рынка синдрома Коккейна.

Анализ рынка синдрома Кокейна

• Синдром Коккейна, редкое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание , привлекает все больше внимания исследователей, усилия которых сосредоточены на улучшении генетической диагностики, молекулярном понимании и потенциальных методах генной терапии для устранения его тяжелых нарушений развития и неврологических симптомов.
• Растущий спрос на современные диагностические инструменты и специализированные методы лечения обусловлен, прежде всего, повышением осведомленности о редких заболеваниях, государственной поддержкой программ по лечению редких заболеваний и расширением сотрудничества между научно-исследовательскими институтами и биотехнологическими компаниями.
• Северная Америка доминировала на рынке синдрома Коккейна с долей выручки в 39% в 2024 году, чему способствовала развитая инфраструктура здравоохранения, активное участие ведущих организаций, занимающихся генетическими исследованиями, и благоприятная нормативно-правовая база, поощряющая исследования и клинические испытания редких заболеваний.
• Ожидается, что Азиатско-Тихоокеанский регион станет самым быстрорастущим регионом в прогнозируемый период, что обусловлено увеличением инвестиций в исследования в области здравоохранения, повышением осведомленности о редких генетических заболеваниях и улучшением доступа к генетическому тестированию и специализированным лечебным учреждениям в таких странах, как Япония, Китай и Южная Корея.
• Сегмент генной терапии доминировал на рынке в 2024 году с долей 41,8%, что обусловлено быстрым развитием геномных технологий, ранним внедрением платформ молекулярной диагностики и растущим портфелем генных терапий, нацеленных на основные генетические мутации, связанные с синдромом Коккейна.

Отчет о сфере применения и сегментации рынка синдрома Кокейна

Тенденции рынка синдрома Кокейна

Достижения в области генной терапии и молекулярной диагностики

• Значительной и набирающей обороты тенденцией на мировом рынке лечения синдрома Коккейна является растущее внимание к инновациям в области генной терапии и молекулярной диагностики, направленным на исправление или выявление основных генетических мутаций, ответственных за это расстройство, тем самым повышая точность лечения и результаты лечения пациентов.
  • Например, научно-исследовательские институты и биотехнологические компании разрабатывают генную терапию на основе аденоассоциированных вирусов (ААВ), нацеленную на пути восстановления ДНК, и показывают многообещающие доклинические результаты в восстановлении клеточной функции в моделях синдрома Коккейна.
• Интеграция технологий секвенирования нового поколения (NGS) в диагностические рабочие процессы позволяет быстрее и точнее выявлять генетические варианты, сокращая задержки в диагностике и поддерживая персонализированные подходы к лечению.
• Более того, достижения в области биоинформатики и молекулярной патологии улучшают понимание механизмов заболеваний, помогая выявлять новые терапевтические цели и потенциальные биомаркеры для раннего выявления и вмешательства.
• Растущее использование моделей стволовых клеток, полученных от пациентов, в лабораторных исследованиях позволяет исследователям проверять эффективность новых лекарств и методов лечения в контролируемой среде, ускоряя процесс открытия новых лекарственных средств и достижения результатов трансляционных исследований.
• Эта тенденция к развитию генетической прецизионной медицины и таргетной терапии меняет подход к лечению редких заболеваний, стимулируя сотрудничество между академическими исследователями, биотехнологическими стартапами и фармацевтическими компаниями для внедрения достижений в клинические методы лечения.

Динамика рынка синдрома Кокейна

Водитель

Увеличение финансирования исследований и поддержки разработки орфанных препаратов

• Растущая глобальная приверженность исследованиям редких заболеваний в сочетании с растущим государственным и частным финансированием разработки орфанных препаратов является основным фактором, стимулирующим рост рынка препаратов для лечения синдрома Коккейна.
  • Например, Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) и Европейское агентство по лекарственным препаратам (EMA) расширили перечень орфанных препаратов, предоставив такие стимулы, как налоговые льготы, исследовательские гранты и эксклюзивность на рынке для компаний, разрабатывающих методы лечения редких генетических заболеваний, включая синдром Коккейна.
• По мере роста осведомленности о генетических заболеваниях научное сотрудничество между университетами, больницами и биотехнологическими компаниями способствует созданию целевых методов лечения и инновационных подходов к молекулярному лечению.
• Кроме того, растущее число инициатив по генетическому тестированию и программ скрининга новорожденных способствует более раннему выявлению заболеваний, улучшению лечения пациентов и расширению потенциально подходящей для лечения группы населения.
• Наличие передовой инфраструктуры геномного секвенирования в ведущих исследовательских странах, таких как США, Великобритания и Япония, ускоряет разработку методов лечения, изменяющих течение заболевания, и сопутствующей диагностики редких нейродегенеративных заболеваний.
• Постоянное развитие международных исследовательских сетей и групп защиты интересов пациентов способствует обмену данными, привлечению пациентов для клинических испытаний и общему прогрессу в разработке лекарственных препаратов для лечения синдрома Коккейна.

Сдержанность/Вызов

Ограниченное количество пациентов и высокие затраты на исследования

• Крайне редкая природа синдрома Коккейна, с очень небольшой популяцией пациентов во всем мире, представляет собой значительную проблему для коммерческой жизнеспособности и широкомасштабного набора пациентов для клинических испытаний новых методов лечения.
  • Например, высокая стоимость и длительные сроки программ генной терапии и молекулярных исследований затрудняют для небольших биотехнологических компаний возможность поддерживать развитие без внешнего финансирования или партнерства.
• Более того, ограниченная доступность стандартизированных диагностических протоколов и реестров затрудняет последовательный сбор данных и замедляет выявление пациентов, подходящих для экспериментального лечения.
• Кроме того, сложности регулирования, связанные с одобрением орфанных препаратов, и потребность в надежных данных о долгосрочной безопасности увеличивают как стоимость, так и время вывода на рынок потенциальных методов лечения.
• Недостаток специализированных лечебных центров и осведомленности в развивающихся регионах ограничивает доступ к ранней диагностике и участию в текущих клинических исследованиях, что затрудняет глобальный доступ к лечению.
• Преодоление этих проблем потребует более тесного международного сотрудничества, увеличения инвестиций в инфраструктуру редких заболеваний и политики, поощряющей государственно-частное партнерство для поддержки разработки устойчивой терапии синдрома Коккейна.

Рыночный охват синдрома Кокейна

Рынок сегментирован по типу, симптомам, лечению, способу введения, конечным пользователям и каналу сбыта.

• По типу

На основе типа рынок синдрома Коккейна сегментируется на классическую форму типа I (тип A), врожденную форму типа II (тип B) и тип III с поздним началом (тип C). Сегмент классической формы типа I (тип A) доминировал на рынке в 2024 году с наибольшей долей выручки, что объясняется его более высокой распространенностью и хорошо зарекомендовавшим себя клиническим признанием. Пациенты с типом A часто демонстрируют умеренную тяжесть заболевания и более длительную выживаемость по сравнению с типом B, что приводит к более высокой представленности в регистрах и текущих исследованиях. Расширенные программы генетического скрининга улучшают показатели раннего выявления случаев типа A. Более того, постоянный акцент на поддерживающем лечении, таком как физиотерапия, нутритивные вмешательства и неврологический мониторинг, еще больше укрепляет доминирование этого сегмента. Растущая осведомленность среди детских неврологов и расширение диагностических возможностей в центрах третичной медицинской помощи также способствуют его прочным позициям на мировом рынке.

Ожидается, что сегмент врожденной формы II типа (тип B) будет демонстрировать самые высокие темпы роста в прогнозируемый период, что обусловлено растущим количеством исследовательских инициатив, направленных на изучение тяжелых фенотипических проявлений. Расширение применения неонатального генетического тестирования и расширение клинических генетических баз данных улучшили выявление случаев врожденной формы B при рождении. Несколько текущих доклинических исследований направлены на изучение методов молекулярной коррекции на ранней стадии, которые могут быть полезны для лечения этого тяжелого подтипа. Увеличение государственного и частного финансирования редких врожденных заболеваний дополнительно стимулирует исследовательскую активность в этой области. Растущее число программ генетического консультирования также способствует повышению осведомленности и раннему вмешательству, что делает этот сегмент наиболее быстрорастущим подтипом.

• По симптомам

На основании симптомов рынок сегментируется на задержку роста, светочувствительность, прогерию и другие. Сегмент задержки роста доминировал на рынке в 2024 году, поскольку он остаётся одним из самых ранних и устойчивых клинических маркеров синдрома Коккейна. У большинства пациентов наблюдаются нарушения физического развития, что требует ранней диагностики и медицинского вмешательства. Доминирование сегмента дополнительно подкрепляется необходимостью постоянной нутритивной и эндокринной терапии на протяжении всей жизни пациента. Больницы и педиатрические центры делают акцент на отслеживании роста и оценке метаболизма, что приводит к устойчивому спросу на средства поддерживающей терапии. Повышение осведомлённости среди педиатров и раннее наблюдение за ростом в программах генетического скрининга ещё больше укрепляют лидирующие позиции этого сегмента.

Ожидается, что сегмент фотосенсибилизации продемонстрирует самые высокие среднегодовые темпы роста в прогнозируемый период благодаря более глубоким исследованиям нарушения репарации ДНК, вызванного УФ-излучением, которое лежит в основе этого состояния. Пациенты с фотосенсибилизацией всё чаще выявляются посредством дерматологических обследований, что повышает показатели клинической диагностики. Разработка таргетных защитных методов, таких как средства, блокирующие УФ-излучение, и усовершенствованные протоколы фотозащиты, улучшает клиническое ведение пациентов. Кроме того, продолжающиеся исследования путей эксцизионной репарации нуклеотидов позволяют разрабатывать методы лечения на молекулярном уровне для пациентов с фотосенсибилизацией. Растущее внимание к профилактической дерматологической помощи способствует быстрому развитию этого сегмента.

• Лечение

По видам лечения рынок лечения синдрома Коккейна сегментируется на хирургию, генную терапию, лекарственные препараты и другие. Сегмент генной терапии доминировал на рынке в 2024 году с долей 41,8% благодаря значительному прогрессу в технологиях редактирования генов и молекулярной репарации, таких как системы доставки на основе CRISPR-Cas9 и AAV. Это доминирование поддерживается активными исследованиями, направленными на коррекцию мутаций в генах ERCC6 (CSB) и ERCC8 (CSA), ответственных за это заболевание. Несколько биотехнологических компаний и академических институтов проводят доклинические и ранние клинические испытания, направленные на восстановление функций репарации ДНК у пациентов с синдромом Коккейна. Государственные и частные инвесторы увеличивают финансирование орфанных генетических заболеваний, стимулируя развитие этого сегмента. Подход генной терапии предлагает долгосрочный или потенциально излечивающий путь лечения, позиционируя его как наиболее перспективный и клинически преобразующий сегмент рынка.

Ожидается, что сегмент лекарственных препаратов будет демонстрировать наиболее быстрый рост в период с 2025 по 2032 год, что обусловлено продолжающимся развитием антиоксидантных, противовоспалительных и нейропротекторных препаратов. Эти методы лечения по-прежнему имеют решающее значение для симптоматического лечения и улучшения качества жизни пациентов, особенно в случаях ограниченного доступа к генной терапии. Кроме того, растущее внимание к разработке низкомолекулярных препаратов, направленных на лечение митохондриальной дисфункции, ускоряет инвестиции в НИОКР. Поддерживающая фармакологическая терапия также продолжает доминировать в планах лечения детей и хронических заболеваний, что делает этот сегмент самым быстрорастущим в прогнозируемый период.

• По способу введения

На основе пути введения рынок синдрома Коккейна сегментируется на парентеральные и другие. Парентеральный сегмент доминировал на рынке в 2024 году благодаря своей центральной роли в предоставлении экспериментальных генных и ферментных заместительных терапий. Парентеральное введение обеспечивает точное дозирование, более быструю системную абсорбцию и высокую биодоступность, которые необходимы в редких и тяжелых случаях. Больницы и клинические исследовательские центры предпочитают этот путь для передового терапевтического введения из-за улучшенных возможностей мониторинга безопасности. Кроме того, в большинстве текущих клинических испытаний генной и молекулярной терапии используются системы парентеральной доставки. Ожидается, что увеличение инвестиций в инфузионные биологические препараты сохранит лидирующие позиции этого сегмента. Растущее число инфузионных центров на базе больниц также способствует постоянному использованию парентеральных путей введения.

Ожидается, что сегмент «Другие», включающий пероральные, местные и альтернативные способы введения, будет демонстрировать самые высокие среднегодовые темпы роста в течение прогнозируемого периода. Исследователи изучают неинвазивные методы введения для повышения комфорта пациентов и приверженности лечению. Все больше внимания привлекают пероральные антиоксидантные формы, биологически активные добавки и экспериментальные местные средства для лечения фотосенсибилизации. Акцент на сокращении числа визитов в стационар и повышении доступности лечения хронических заболеваний способствует внедрению этих альтернативных способов введения. Ожидается, что растущая тенденция к использованию пациентоориентированных систем доставки лекарств усилит рост в этом сегменте.

• Конечными пользователями

По типу конечных пользователей рынок сегментирован на больницы, специализированные клиники и другие. Сегмент больниц доминировал на рынке в 2024 году с наибольшей долей выручки, поскольку больницы остаются центрами диагностики, лечения и междисциплинарной помощи при синдроме Коккейна. Больницы оснащены передовыми диагностическими лабораториями и генетическими лабораториями, что обеспечивает точную и своевременную диагностику. Наличие неврологического, генетического и педиатрического отделений позволяет осуществлять комплексное лечение в одном месте. Больницы также играют важную роль в клинических исследованиях и программах разработки терапии, что делает их незаменимыми в исследованиях редких заболеваний. Наличие квалифицированных специалистов и доступ к неотложной помощи еще больше укрепляют доминирующее положение этого сегмента.

Ожидается, что сегмент специализированных клиник будет расти самыми быстрыми темпами в течение прогнозируемого периода благодаря увеличению числа центров и отделений генетического консультирования, специализирующихся на редких заболеваниях. Эти клиники предлагают индивидуальные планы лечения, долгосрочное наблюдение и варианты прецизионной терапии для пациентов с этими заболеваниями. Сотрудничество между специализированными клиниками и биотехнологическими исследовательскими компаниями расширяется для содействия проведению испытаний генной терапии и молекулярных исследований. Растущее предпочтение пациентов специализированной помощи вне крупных больниц подтверждает эту тенденцию. Расширение сетей центров редких заболеваний в таких регионах, как Европа и Северная Америка, будет способствовать ускоренному росту этого сегмента.

• По каналу распространения

По каналам сбыта рынок сегментируется на больничные аптеки, розничные аптеки и другие. Сегмент больничных аптек доминировал на рынке в 2024 году, поскольку большинство современных лекарственных средств, включая генную терапию и поддерживающие инфузионные препараты, отпускаются в условиях больниц. Больничные аптеки обеспечивают строгий контроль за приемом, хранением и безопасностью пациентов. Их тесная интеграция с клиническими отделениями способствует эффективной координации при планировании лечения. Больничные аптеки также управляют поставками препаратов для клинических исследований и распространением орфанных препаратов, обеспечивая соблюдение нормативных требований. Зависимость пациентов от больничных учреждений для получения критически важной терапии подчеркивает доминирование этого сегмента.

Ожидается, что сегмент розничных аптек будет демонстрировать самые высокие темпы роста к 2032 году благодаря повышению доступности симптоматических препаратов и пищевых добавок для домашнего ухода. Расширение платформ электронных аптек и партнерство со специализированными дистрибьюторами улучшают доступ к препаратам для лечения редких заболеваний. Розничные аптеки все чаще предлагают наборы для генетического консультирования и специализированные нутрицевтические препараты. Удобство онлайн-покупки и доставки препаратов для лечения хронических заболеваний также способствует их внедрению. По мере роста осведомленности о редких заболеваниях ожидается, что розничные аптеки будут играть более важную роль в обеспечении непрерывного ухода за пациентами.

Региональный анализ рынка синдрома Кокейна

• Северная Америка доминировала на рынке синдрома Коккейна с долей выручки в 39% в 2024 году, чему способствовала развитая инфраструктура здравоохранения, активное участие ведущих организаций, занимающихся генетическими исследованиями, и благоприятная нормативно-правовая база, поощряющая исследования и клинические испытания редких заболеваний.
• Рост рынка в регионе дополнительно поддерживается присутствием ведущих биотехнологических компаний и академическим сотрудничеством, сосредоточенным на генной и молекулярной терапии нарушений репарации ДНК.
• Широкое внедрение передовых методов диагностики, увеличение числа пациентов и программ ранней диагностики способствуют доминирующему положению Северной Америки на мировом рынке лечения синдрома Коккейна.

Обзор рынка синдрома Кокейна в США

Рынок препаратов для лечения синдрома Коккейна в США в 2024 году занял наибольшую долю выручки в 82% в Северной Америке благодаря развитию передовых генетических исследовательских центров, активной активности в области клинических испытаний и увеличению государственного финансирования исследований редких заболеваний. Присутствие ведущих биофармацевтических компаний и академических институтов, специализирующихся на нарушениях репарации ДНК, ускоряет внедрение инноваций в методы лечения. В США также действует строгая законодательная база в отношении орфанных препаратов, которая стимулирует исследования и разработки в области лечения крайне редких заболеваний. Более того, повышение осведомленности врачей, улучшение диагностических возможностей и активные сети поддержки пациентов способствуют раннему выявлению и клиническому ведению заболевания. В совокупности эти факторы делают США мировым лидером в области исследований и разработки методов лечения синдрома Коккейна.

Обзор европейского рынка синдрома Кокейна

Ожидается, что европейский рынок препаратов для лечения синдрома Коккейна будет расти со значительным среднегодовым темпом роста в течение прогнозируемого периода, главным образом благодаря активным инициативам в области общественного здравоохранения и растущей поддержке исследований орфанных и ультраредких заболеваний. Такие страны, как Германия, Франция и Великобритания, уделяют первостепенное внимание генетическому тестированию и ведению реестров редких заболеваний для содействия ранней диагностике и лечению. Европейские исследовательские сети, такие как EJP RD (Европейская совместная программа по редким заболеваниям), способствуют сотрудничеству между лабораториями и биотехнологическими компаниями. Более того, растущее внедрение передовых методов генной терапии и благоприятные системы возмещения расходов в Западной Европе стимулируют расширение рынка. Растущее внимание к трансграничным клиническим исследованиям еще больше укрепляет позиции Европы в глобальном лечении редких заболеваний.

Обзор рынка синдрома Кокейна в Великобритании

Ожидается, что рынок лечения синдрома Коккейна в Великобритании будет расти значительными среднегодовыми темпами в течение прогнозируемого периода, чему будет способствовать развитая инфраструктура здравоохранения и растущее внимание к геномной медицине. Служба геномной медицины Национальной службы здравоохранения (NHS) обеспечивает раннее выявление редких генетических заболеваний, улучшая результаты лечения пациентов. Инвестиции Великобритании в генную терапию и исследовательские программы, такие как Genomics England, ускоряют разработку новых методов лечения. Более того, осведомлённость педиатров и неврологов о синдроме Коккейна продолжает расти, что способствует своевременной диагностике. Ожидается, что совместные усилия университетов, больниц и биотехнологических компаний будут способствовать дальнейшему развитию терапевтических возможностей.

Обзор рынка синдрома Кокейна в Германии

Ожидается, что рынок препаратов для лечения синдрома Коккейна в Германии будет расти значительными среднегодовыми темпами в течение прогнозируемого периода, чему будет способствовать увеличение инвестиций в молекулярную биологию и прецизионную медицину. Акцент Германии на разработке передовых диагностических инструментов и технологий генетического скрининга способствует раннему выявлению синдрома Коккейна. Кроме того, государственные и частные исследовательские учреждения активно участвуют в клинических исследованиях, изучающих митохондриальные пути и пути репарации ДНК. Мощная фармацевтическая производственная база страны в сочетании с активным участием в программах ЕС по редким заболеваниям обеспечивает устойчивый рост рынка. Пациентоориентированный подход Германии и эффективное регулирование продолжают привлекать биофармацевтические компании к сотрудничеству в области терапии орфанных заболеваний.

Обзор рынка синдрома Кокейна в Азиатско-Тихоокеанском регионе

Рынок синдрома Кокейна в Азиатско-Тихоокеанском регионе, как ожидается, будет расти самыми быстрыми темпами в год на уровне 24,3% в период с 2025 по 2032 год. Это обусловлено ростом осведомленности о генетических заболеваниях, расширением инфраструктуры здравоохранения и увеличением инвестиций в НИОКР в развивающихся странах, таких как Китай, Япония и Индия. Правительства содействуют диагностике и лечению редких заболеваний посредством национальных реестров и мер поддержки здравоохранения. Кроме того, достижения в области молекулярной диагностики и секвенирования нового поколения делают раннюю диагностику более доступной. Растущее сотрудничество между западными биотехнологическими компаниями и азиатскими исследовательскими центрами способствует трансферу технологий и клиническому прогрессу. Ожидается, что наличие специализированных центров медицинской помощи и расширение услуг генетического тестирования будут способствовать быстрому росту рынка.

Обзор рынка синдрома Кокейна в Японии

Рынок услуг по лечению синдрома Коккейна в Японии набирает обороты благодаря технологическому лидерству страны в области геномной и молекулярной диагностики. Система здравоохранения Японии делает акцент на раннем выявлении и лечении редких генетических заболеваний, чему способствует значительное государственное финансирование и государственные исследовательские программы. Интеграция тестирования на синдром Коккейна в более широкие программы скрининга новорожденных повышает показатели раннего вмешательства. Кроме того, партнерство между академическими учреждениями и биотехнологическими компаниями стимулирует исследования в области генной терапии. Рост рынка также обусловлен проактивным подходом Японии к вопросам старения и педиатрии, который заключается в улучшении систем мониторинга пациентов и клинической поддержки.

Обзор рынка синдрома Кокейна в Индии

Рынок синдрома Коккейна в Индии в 2024 году обеспечил наибольшую долю выручки в Азиатско-Тихоокеанском регионе благодаря развитию индустрии генетического тестирования, повышению осведомленности о редких заболеваниях и усилиям правительства по продвижению ранней диагностики посредством таких инициатив, как Национальная политика в отношении редких заболеваний. Быстро развивающаяся инфраструктура здравоохранения Индии и растущее участие в международных клинических исследованиях укрепляют её позиции на рынке. Индийские биотехнологические компании всё активнее сотрудничают с международными организациями для развития генетических исследований и разработки экономически эффективных методов лечения. Кроме того, рост числа специализированных детских больниц и организаций, защищающих интересы пациентов, улучшает доступ пациентов к диагностике и лечению, способствуя устойчивому росту рынка.

Доля рынка синдрома Кокейна

Индустрию синдрома Коккейна возглавляют в основном хорошо зарекомендовавшие себя компании, среди которых:

• Andelyn Biosciences (США)
• Исследовательская инициатива Риаана (США)
• Сеть синдрома Кокейна «Поделитесь и позаботьтесь» (США)
• Регенты Университета Миннесоты (США)
• Медицинская школа имени Чана при Массачусетском университете (США)
• LMU Мюнхен (Германия)
• Медицинский центр Лейденского университета (Нидерланды)
• Фонд синдрома Кокейна (США)
• Бостонская детская больница (США)
• Университет Аризоны (США)
• Sarepta Therapeutics (США)
• REGENXBIO Inc. (США)
• uniQure NV (Нидерланды)
• Catalent Inc. (США)
• Charles River Laboratories International Inc. (США)
• Лонза (Швейцария)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (США)
• ReproCELL Inc. (Япония)

Каковы последние события на мировом рынке синдрома Коккейна?

• В июне 2025 года в предварительном исследовании, опубликованном на bioRxiv, было объявлено о разработке перспективной генной терапии синдрома Коккейна на основе AAV, которая обеспечивает функциональный ген ERCC8/CSA в мышиной модели и демонстрирует высокий терапевтический потенциал для будущего клинического применения.
• В июне 2024 года Медицинская школа имени Чана при Массачусетском университете получила пожертвование в размере 2,2 млн долларов США от исследовательской инициативы Riaan для сотрудничества с Andelyn Biosciences по производству вектора AAV9-CSA класса GMP, что стало ключевым шагом на пути к первому испытанию генной терапии синдрома Коккейна у людей.
• В апреле 2024 года исследователи из Мюнхенского университета имени Людвига-Максимилиана (LMU) обнаружили новую функцию белков CSA и CSB в восстановлении сшивок ДНК-белок во время транскрипции, что позволило получить критически важное представление о молекулярной основе синдрома Коккейна и выявить потенциальные новые терапевтические мишени.
• В январе 2023 года исследователи Университета Массачусетса в Чане достигли важного этапа в генной терапии синдрома Коккейна, используя вектор на основе аденоассоциированного вируса (AAV), который увеличил продолжительность жизни и нормализовал рост у мышей с синдромом Коккейна, что приблизило нас к клиническим испытаниям.
• В октябре 2021 года исследовательская инициатива Riaan объявила о финансировании проекта генной заместительной терапии в Медицинской школе имени Чана при Массачусетском университете, направленного на исправление мутаций в гене CSA/ERCC8, что должно способствовать ранней разработке векторных терапевтических стратегий для лечения синдрома Коккейна.

SKU-61738