Анализ размера, доли и тенденций мирового рынка синдрома Хёрлера-Шейе – обзор отрасли и прогноз до 2032 года

Размер рынка синдрома Гурлера-Шейе

• Объем мирового рынка синдрома Херлера-Шейе в 2024 году оценивался в 530,50 млн долларов США  и, как ожидается, достигнет  693,18 млн долларов США к 2032 году при среднегодовом темпе роста 3,40% в течение прогнозируемого периода.
• Рост рынка обусловлен в первую очередь повышением осведомленности о лизосомных болезнях накопления, достижениями в области ферментозаместительной терапии (ФЗТ) и улучшением диагностических возможностей, позволяющих проводить раннюю диагностику и лечение пациентов с синдромом Хёрлера-Шейе.
• Кроме того, расширение исследований в области генной терапии и прецизионной медицины, а также благоприятные условия нормативно-правового регулирования и возмещения расходов повышают доступность лечения и инновации, тем самым способствуя росту мирового рынка лечения синдрома Херлера-Шейе в течение всего прогнозируемого периода.

Анализ рынка синдрома Гурлера-Шейе

• Синдром Хёрлера-Шейе, редкий подтип мукополисахаридоза I типа (МПС I), приобретает все большую известность благодаря повышению клинической осведомленности, достижениям в области ферментозаместительной терапии (ФЗТ) и генной терапии, а также улучшению глобального доступа к диагностическим технологиям, способствующим раннему выявлению и вмешательству.
• Расширение рынка обусловлено растущей государственной поддержкой исследований редких заболеваний, благоприятным регулированием лекарственных средств для лечения редких заболеваний и повышением доступности молекулярных и биохимических тестов для точной диагностики и лечения пациентов.
• Северная Америка доминировала на рынке лечения синдрома Хёрлер-Шейе с наибольшей долей выручки в 38% в 2024 году, что обусловлено развитой инфраструктурой здравоохранения, высокой доступностью лечения и активной биофармацевтической научно-исследовательской деятельностью в области редких генетических заболеваний.
• Ожидается, что Азиатско-Тихоокеанский регион станет самым быстрорастущим регионом в прогнозируемый период, что объясняется ростом инвестиций в здравоохранение, расширением диагностических возможностей и повышением осведомленности о лизосомных болезнях накопления в таких странах, как Китай, Япония и Индия.
• Сегмент тестов на 1,9-диметилметиленовый синий (ДМБ) доминировал на рынке синдрома Херлер-Шейе с долей рынка 44,1% в 2024 году благодаря своей точности, доступности и рутинному использованию для измерения уровня гликозаминогликанов (ГАГ) для раннего выявления и мониторинга МПС I, включая синдром Херлер-Шейе.

Область применения отчета и сегментация рынка синдрома Херлера-Шейе    

Тенденции рынка синдрома Гурлера-Шейе

Достижения в области генной терапии и инноваций в области доставки ферментов

• Значительной и набирающей обороты тенденцией на мировом рынке лечения синдрома Хёрлер-Шейе является стремительное развитие технологий генной терапии и доставки ферментов, призванных устранить первопричину дефицита фермента α-L-идуронидазы и повысить долгосрочную эффективность лечения.
  •  Например, компании REGENXBIO и Sarepta Therapeutics разрабатывают платформы генной терапии на основе аденоассоциированного вируса (AAV) для доставки функциональных генов IDUA непосредственно в целевые ткани с целью достижения устойчивого терапевтического эффекта. Аналогичным образом, такие компании, как Orchard Therapeutics, фокусируются на генной терапии гемопоэтических стволовых клеток для достижения устойчивой продукции ферментов.
• Достижения генной терапии дополняются инновациями в области ферментозаместительной терапии (ФЗТ), включая препараты с увеличенным периодом полувыведения и новые способы введения, такие как интратекальное введение для преодоления гематоэнцефалического барьера при лечении неврологических симптомов. Например, в клинических программах изучаются ФЗТ нового поколения с повышенной биодоступностью и целевым распределением в тканях для улучшения результатов.
• Интеграция современных систем доставки лекарств и методов прецизионной медицины меняет подходы к лечению, предлагая более эффективные, специфичные для пациента варианты терапии синдрома Гурлер-Шейе.
• Эта растущая тенденция к излечиванию и долгосрочному лечению фундаментально меняет стратегии лечения пациентов и привлекает значительные инвестиции со стороны биотехнологических компаний, специализирующихся на редких генетических заболеваниях.
• Спрос на передовую генную терапию и решения по целенаправленной ферментной заместительной терапии стремительно растет, поскольку пациенты и поставщики медицинских услуг все чаще ищут более безопасные, более долгосрочные и изменяющие течение заболевания варианты лечения.

Динамика рынка синдрома Хурлера-Шейе

Водитель

Повышение осведомленности, ранняя диагностика и благоприятная нормативно-правовая среда

• Растущая во всем мире осведомленность о лизосомных болезнях накопления в сочетании с достижениями в области диагностических возможностей, таких как молекулярные и биохимические анализы, способствует ранней диагностике и своевременному вмешательству при синдроме Хёрлера-Шейе.
  • Например, в марте 2024 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) присвоило статус редкого детского заболевания новому кандидату на генную терапию для лечения МПС I типа, что способствовало ускорению исследований и разработок в этой области. Ожидается, что такая регуляторная поддержка и стимулы будут способствовать росту рынка препаратов для лечения синдрома Хёрлер-Шейе в прогнозируемый период.
• По мере того, как системы здравоохранения совершенствуют свою инфраструктуру генетического тестирования, все чаще пациенты выявляются на более ранних стадиях, что позволяет улучшить клинические результаты за счет замены ферментов и генной терапии.
• Более того, благоприятная государственная политика, увеличение числа одобренных орфанных препаратов и поддержка возмещения расходов создают благоприятную среду для коммерциализации передовых методов лечения синдрома Хёрлер-Шейе.
• Рост числа инициатив по защите интересов пациентов и глобальное исследовательское сотрудничество также способствуют повышению осведомлённости о заболеваниях и стимулируют устойчивые инвестиции в инновации в лечении редких заболеваний. Тенденция к прецизионной медицине и диагностике на основе биомаркеров дополнительно способствует расширению рынка.

Сдержанность/Вызов

Высокая стоимость лечения и ограниченная доступность для пациентов

• Чрезвычайно высокая стоимость ферментной заместительной и генной терапии представляет собой значительную проблему для расширения рынка, особенно в развивающихся регионах с ограниченным финансированием здравоохранения для редких заболеваний.
  • Например, расходы на пожизненную заместительную терапию или однократную генную терапию могут превышать несколько сотен тысяч долларов на пациента в год, что ограничивает доступ для многих семей, несмотря на клиническую эффективность.
• Решение этих проблем с доступностью лекарств посредством инновационных моделей ценообразования, расширения страхового покрытия и глобального партнерства в сфере здравоохранения имеет решающее значение для обеспечения равноправного доступа к лечению. Такие компании, как Sanofi и BioMarin, активно изучают возможности совместного финансирования и программ сострадательного использования лекарств для поддержки включения пациентов в программу.
• Кроме того, нехватка специализированных лечебных центров и квалифицированных врачей для лечения МПС I еще больше затрудняет своевременную диагностику и последовательное предоставление терапии, особенно в странах с развивающейся экономикой.
• В то время как текущие политические инициативы направлены на улучшение доступа к здравоохранению для пациентов с редкими заболеваниями, различия в диагностической инфраструктуре и доступности лечения продолжают препятствовать проникновению на мировой рынок.
• Преодоление этих проблем посредством скоординированных глобальных программ здравоохранения, расширенных регистров пациентов и увеличения финансирования для обеспечения доступа к лечению редких заболеваний будет иметь решающее значение для устойчивого роста рынка.

Рынок синдрома Гурлера-Шейе

Рынок сегментирован на основе диагноза и симптомов.

• По диагнозу

На основе диагностики рынок синдрома Херлера-Шейе сегментируется на тест с 1,9-диметилметиленовым синим (ДМБ), электрофорез гликозаминогликанов (ГАГ) и другие. Сегмент теста с 1,9-диметилметиленовым синим (ДМБ) доминировал на рынке синдрома Херлера-Шейе с наибольшей долей выручки в 44,1% в 2024 году, благодаря его широкому использованию для выявления повышенных уровней гликозаминогликанов (ГАГ) в образцах мочи - важного индикатора заболеваний мукополисахаридозом (МПС). Высокая чувствительность теста, его доступность и простота внедрения делают его предпочтительным методом первоначального скрининга как в развитых, так и в развивающихся системах здравоохранения. Кроме того, тест ДМБ обеспечивает быстрое и экономически эффективное средство для раннего выявления, что имеет решающее значение для своевременного начала ферментозаместительной терапии (ФЗТ) или генной терапии. Его неинвазивный характер и совместимость со стандартными лабораторными условиями еще больше способствовали его внедрению в клиническую диагностику. Ожидается, что расширение программ скрининга новорожденных в Северной Америке и Европе также усилит спрос на DMB-тестирование, усилив его доминирование в прогнозируемый период.

Ожидается, что сегмент электрофореза гликозаминогликанов (ГАГ) будет демонстрировать самые высокие темпы роста в период с 2025 по 2032 год, что обусловлено его способностью обеспечивать точную характеристику и дифференциацию определенных подтипов ГАГ, включая дерматансульфат и гепарансульфат — биомаркеры, связанные с синдромом Хёрлер-Шейе. Этот передовой диагностический подход позволяет подтвердить подтип заболевания после первичного скрининга, тем самым поддерживая персонализированные решения по лечению. Растущее использование электрофореза в сочетании с тандемной масс-спектрометрией (МС/МС) и жидкостной хроматографией (ЖХ) для повышения точности диагностики еще больше ускоряет рост сегмента. Увеличение инвестиций в НИОКР в совершенствование электрофоретических методов для редких метаболических нарушений и растущее внедрение подтверждающих биохимических тестов в специализированных лабораториях повышают его клиническую значимость. Более того, ожидается, что расширение инфраструктуры здравоохранения в Азиатско-Тихоокеанском регионе повысит доступность этих передовых диагностических методов, способствуя быстрому росту рынка.

• По симптомам

На основании симптомов рынок синдрома Гурлер-Шейе сегментируется на аномальную морфологию сердечных клапанов, аномальную морфологию позвонков, аномалии миндалин и другие. Сегмент аномальной морфологии сердечных клапанов доминировал на рынке синдрома Гурлер-Шейе в 2024 году, поскольку сердечные осложнения, такие как утолщение клапанов, регургитация и стеноз, являются одними из наиболее распространенных и клинически значимых проявлений этого расстройства. Раннее поражение сердца часто побуждает пациентов к специализированному лечению и мониторингу, что приводит к более высокому диагностическому и терапевтическому спросу в этой категории. Кардиологи все чаще рекомендуют регулярные эхокардиографические обследования пациентам с диагнозом МПС I для предотвращения угрожающих жизни сердечных событий. Растущая интеграция междисциплинарной помощи, включающая команды кардиологов и генетических специалистов, улучшает контроль заболевания и поддерживает доминирование этого сегмента. Кроме того, усовершенствования в области неинвазивной визуализации сердца и доступ к передовым медицинским центрам способствуют своевременной диагностике и лечению симптомов, связанных с сердцем, что укрепляет лидерство компании на рынке.

Прогнозируется, что сегмент аномальной морфологии позвоночника будет испытывать самые быстрые темпы среднегодового роста в период с 2025 по 2032 год в связи с ростом клинической диагностики деформаций скелета, включая кифоз, сколиоз и дисплазию позвоночника, как ранних диагностических показателей синдрома Хурлер-Шейе. Ортопедические осложнения существенно влияют на мобильность и качество жизни пациентов, что обуславливает необходимость ранней оценки опорно-двигательного аппарата и корректирующего вмешательства. Растущая доступность передовых методов визуализации, таких как МРТ и 3D КТ, повысила точность оценки состояния позвоночника, способствуя лучшим клиническим результатам. Например, ранняя оценка состояния позвоночника может помочь своевременно провести ортопедические или хирургические вмешательства, минимизируя долгосрочную инвалидность. Кроме того, расширение клинических исследований скелетных проявлений лизосомных болезней накопления и включение параметров костей и суставов в конечные точки клинических исследований усиливают рост этого сегмента во всем мире.

Региональный анализ рынка синдрома Хурлера-Шейе

• Северная Америка доминировала на рынке лечения синдрома Хёрлер-Шейе с наибольшей долей выручки в 38% в 2024 году, что обусловлено развитой инфраструктурой здравоохранения, высокой доступностью лечения и активной биофармацевтической научно-исследовательской деятельностью в области редких генетических заболеваний.
• Пациенты и поставщики медицинских услуг в регионе получают выгоду от широкого доступа к ферментозаместительной терапии (ФЗТ), генетическому тестированию и клиническим испытаниям генной терапии, поддерживаемым благоприятными системами возмещения расходов и нормативными стимулами для орфанных препаратов.
• Высокие показатели в регионе подкрепляются высокой степенью осведомленности о заболевании, совместными исследованиями между академическими и клиническими учреждениями, а также расширением программ скрининга новорожденных, что делает Северную Америку ключевым центром инноваций и передовой медицинской помощи в лечении синдрома Херлер-Шейе.

Синдром Гурлера-Шейе в США: обзор рынка

Рынок препаратов для лечения синдрома Хёрлер-Шейе в США в 2024 году занял самую большую долю выручки в Северной Америке – более 78%. Это обусловлено наличием развитой инфраструктуры здравоохранения, активной клинической исследовательской деятельностью и ранним внедрением ферментозаместительной и генной терапии. Растущая осведомленность о лизосомных болезнях накопления и масштабные программы скрининга новорожденных способствуют повышению показателей ранней диагностики. Дополнительным стимулом для рынка США являются наличие программ стимулирования финансирования орфанных препаратов, надежное финансирование исследований редких заболеваний и активное участие крупных фармацевтических и биотехнологических компаний. Более того, сотрудничество между академическими учреждениями и организациями по защите прав пациентов продолжает поддерживать клинические испытания, ускоряя внедрение инноваций и повышение доступности лечения.

Синдром Гурлера-Шейе в Европе Market Insight

Ожидается, что рынок препаратов для лечения синдрома Хёрлер-Шейе в Европе будет расти со значительным среднегодовым темпом роста в течение прогнозируемого периода, в первую очередь благодаря благоприятной нормативно-правовой базе, такой как Регламент ЕС о лекарственных средствах для лечения редких заболеваний, и расширению национальных сетей по редким заболеваниям. Увеличение государственной поддержки раннего генетического скрининга и расширение сотрудничества между европейскими исследовательскими институтами способствуют развитию клинической практики. В европейских странах наблюдается рост осведомлённости о лизосомных болезнях накопления, что приводит к повышению уровня диагностики и лечения. Кроме того, системы здравоохранения по всей Западной Европе интегрируют передовые программы ферментозаместительной и генной терапии, обеспечивая более широкий доступ пациентов к инновационным методам лечения.

Аналитика рынка синдрома Гурлера-Шейе в Великобритании

Ожидается, что рынок препаратов для лечения синдрома Хёрлер-Шейе в Великобритании будет расти значительными среднегодовыми темпами в течение прогнозируемого периода благодаря акценту на исследования редких заболеваний и расширению геномного тестирования в рамках Национальной службы здравоохранения (NHS). Более эффективная идентификация пациентов через национальные реестры и инициативы скрининга новорожденных способствует раннему вмешательству и эффективному назначению терапии. Наличие ведущих исследовательских центров, специализирующихся на лизосомных болезнях накопления, дополнительно укрепляет рынок. Кроме того, ожидается, что благоприятная политика возмещения расходов и государственная поддержка разработки орфанных препаратов будут способствовать долгосрочному росту рынка Великобритании.

Синдром Гурлера-Шейе в Германии Market Insight

Ожидается, что рынок лечения синдрома Хёрлер-Шейе в Германии будет расти со значительным среднегодовым темпом роста в течение прогнозируемого периода, чему будет способствовать развитая биотехнологическая экосистема страны и особая ориентация на трансляционные исследования в области генетических и метаболических заболеваний. Высокая осведомленность медицинских работников и доступность комплексных диагностических услуг способствуют раннему выявлению заболевания. Приверженность Германии инновациям и устойчивому развитию здравоохранения также способствует инвестициям в передовые методы лечения, включая генную и ферментную заместительную терапию. Более того, расширение участия пациентов в клинических исследованиях и партнерство между больницами и исследовательскими институтами способствуют постоянному прогрессу в лечении синдрома Хёрлер-Шейе.

Синдром Хурлера-Шейе в Азиатско-Тихоокеанском регионе Market Insight

Рынок лечения синдрома Хёрлер-Шейе в Азиатско-Тихоокеанском регионе, как ожидается, будет расти самыми быстрыми темпами в 23,6% в год в период с 2025 по 2032 год. Это обусловлено увеличением расходов на здравоохранение, улучшением диагностической инфраструктуры и повышением осведомлённости о редких генетических заболеваниях в таких странах, как Китай, Япония и Индия. Расширение масштабов внедрения национальных программ скрининга новорожденных и расширение политики в отношении редких заболеваний способствуют более ранней диагностике и доступу к лечению. Более того, превращение Азиатско-Тихоокеанского региона в центр биотехнологий и клинических исследований привлекает инвестиции глобальных фармацевтических компаний. Ожидается, что расширение сотрудничества между местными исследовательскими институтами и международными организациями ускорит разработку и доступность терапевтических препаратов в регионе.

Обзор рынка Японии с синдромом Хурлера-Шейе

Рынок препаратов для лечения синдрома Хёрлер-Шейе в Японии набирает обороты благодаря передовым медицинским технологиям в стране, мощной регуляторной поддержке орфанных препаратов и хорошо развитой исследовательской инфраструктуре редких заболеваний. Активное продвижение ранней диагностики заболевания посредством национальных инициатив скрининга, проводимых правительством Японии, способствует выявлению и лечению пациентов. Растущее число клинических исследований, посвященных ферментной и генной терапии заболеваний, связанных с МПС, дополнительно стимулирует рост рынка. Более того, ожидается, что высокоразвитая система здравоохранения Японии и акцент на инновационных, ориентированных на пациента методах лечения будут способствовать долгосрочному расширению рынка.

Индия Синдром Хурлера-Шейе Market Insight

В 2024 году рынок препаратов для лечения синдрома Хёрлер-Шейе в Индии обеспечил наибольшую долю выручки в Азиатско-Тихоокеанском регионе благодаря повышению осведомленности о редких заболеваниях в стране, улучшению диагностических возможностей и развитию инфраструктуры здравоохранения. Политика правительства Индии в отношении редких заболеваний и включение лизосомных болезней накопления в программы поддержки лечения создают благоприятные условия для доступа пациентов к лечению. Кроме того, растущая роль отечественных биотехнологических компаний в разработке ферментных формул и международное исследовательское сотрудничество способствуют росту рынка. Сочетание доступных диагностических технологий, программ медицинской помощи и растущих инвестиций в здравоохранение продолжает стимулировать рынок препаратов для лечения синдрома Хёрлер-Шейе в Индии.

Доля рынка синдрома Гурлера-Шейе

Лидерами отрасли, связанной с синдромом Хёрлера-Шейе, являются в основном хорошо зарекомендовавшие себя компании, в том числе:

• BioMarin (США)
• Санофи (Франция)
• Takeda Pharmaceutical Company Limited (Япония)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (США)
• Orchard Therapeutics plc (Великобритания)
• Denali Therapeutics Inc. (США)
• Regenxbio Inc. (США)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (США)
• Abeona Therapeutics Inc. (США)
• Sangamo Therapeutics, Inc. (США)
• JCR Pharmaceuticals Co., Ltd. (Япония)
• LG Chem, Ltd. (Южная Корея)
• ArmaGen, Inc. (США)
• Idorsia Pharmaceuticals Ltd (Швейцария)
• uniQure NV (Нидерланды)
• Sigilon Therapeutics (США)
• Orchard Bio (Великобритания)
• Inventiva (Франция)
• Krystal Biotech, Inc. (США)
• Rocket Pharmaceuticals, Inc. (США)

Каковы последние события на мировом рынке синдрома Херлера-Шейе?

• В июле 2025 года компания Orchard Therapeutics объявила о том, что последний пациент получил лечение в рамках регистрационного исследования OTL-203 – аутологичной терапии гемопоэтическими стволовыми клетками ex vivo с генной коррекцией для лечения МПС I (подтип Хёрлер). Это знаменует собой важный этап на пути к потенциальной подаче заявки на регистрацию. OTL-203 продемонстрировал обнадеживающие первые результаты в улучшении показателей опорно-двигательного аппарата, дыхательной системы и когнитивных функций, в которых традиционная ферментная заместительная терапия и трансплантация часто оказываются неэффективными.
• В марте 2025 года компании REGENXBIO и Nippon Shinyaku завершили стратегическое партнерство по совместной разработке и коммерциализации экспериментальной генной терапии RGX-111 для лечения мукополисахаридоза I типа (МПС I), включающего подтипы Хёрлера и Хёрлера-Шейе, на рынках США и Азии. Целью этого сотрудничества является ускорение клинических исследований, расширение доступа пациентов и усиление потенциала RGX-111 в лечении симптомов заболеваний центральной нервной системы (ЦНС), в области, не охваченной существующими методами ферментозаместительной терапии.
• В октябре 2024 года детские больницы имени Бениоффа при Калифорнийском университете в Сан-Франциско начали новое исследование генной терапии с участием младенцев с синдромом Хёрлер. Целью исследования было определить, может ли генная терапия превзойти трансплантацию костного мозга, являющуюся современным стандартом лечения как системных, так и неврологических симптомов. В исследовании рассматривается вопрос о том, может ли прямая доставка генов в раннем возрасте предотвратить необратимые повреждения головного мозга и других органов.
• В сентябре 2024 года компания JCR Pharmaceuticals представила на конгрессе SSIEM 2024 данные о своей запатентованной технологии J-Brain Cargo® – инновационной векторной платформе AAV, проникающей через гематоэнцефалический барьер, разработанной для ферментозаместительной терапии при МПС I типа и других лизосомных болезнях накопления. Эта технология направлена ​​на доставку терапевтических ферментов непосредственно в центральную нервную систему, устраняя одно из основных ограничений существующих методов лечения.
• В мае 2024 года исследователи опубликовали в журнале Science Translational Medicine результаты, свидетельствующие о том, что генная терапия, применяемая у детей младшего возраста с синдромом Хёрлер, не только исправила дефицит ферментов, но и улучшила рост, развитие скелета и гибкость суставов, чего редко можно добиться при стандартной заместительной ферментной терапии. Исследование продемонстрировало стойкую активность ферментов и измеримые физические улучшения, что вселяет надежду на устранение проблем с опорно-двигательным аппаратом, которые сохраняются даже после раннего вмешательства.

SKU-63215