Global Infantile Systemic Hyalinosis Market
Размер рынка в млрд долларов США
CAGR :
%
USD
340.42 Million
USD
448.26 Million
2024
2032
| 2025 –2032 | |
| USD 340.42 Million | |
| USD 448.26 Million | |
|
|
|
|
Сегментация мирового рынка системного гиалиноза у детей по симптомам (багровые пятна развиваются на медиальной и латеральной лодыжках, пястно-фаланговых суставах, прогрессирующие контрактуры суставов, остеопения, кожные аномалии, хроническая сильная боль и обширное отложение гиалинового материала в тканях), лечению (хирургическое вмешательство и лекарственные препараты), способу введения (инъекции, перорально и др.), каналу сбыта (аптеки при больницах, розничные аптеки и интернет-аптеки), конечному потребителю (больницы, уход на дому, специализированные клиники и др.) — тенденции отрасли и прогноз до 2032 г.
Размер рынка системного гиалиноза у детей
- Объем мирового рынка системного гиалиноза у детей в 2024 году оценивался в 340,42 млн долларов США и, как ожидается , достигнет 448,26 млн долларов США к 2032 году при среднегодовом темпе роста 3,50% в течение прогнозируемого периода.
- Рост рынка во многом обусловлен увеличением объема исследований, направленных на изучение редких генетических заболеваний и разработку целевых методов лечения для ранней диагностики и лечения инфантильного системного гиалиноза.
- Более того, рост осведомлённости медицинских работников, расширение возможностей генетического тестирования и растущая государственная поддержка исследований орфанных заболеваний способствуют развитию методов лечения. Сочетание этих факторов ускоряет клинический прогресс и расширение рынка, тем самым значительно усиливая траекторию роста отрасли.
Анализ рынка системного гиалиноза у детей
- Инфантильный системный гиалиноз – редкое и тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся обширным отложением гиалинового материала в соединительных тканях. Он привлекает все большее внимание врачей из-за своей сложной патологии и значительных неудовлетворенных медицинских потребностей в педиатрии.
- Растущий спрос на эффективные методы лечения обусловлен, прежде всего, достижениями в области генетических исследований, повышением точности диагностики и повышением осведомленности медицинских работников и семей о раннем выявлении и поддерживающем лечении редких заболеваний.
- Северная Америка доминировала на рынке системного гиалиноза у детей с наибольшей долей выручки в 41,5% в 2024 году благодаря наличию современных диагностических центров, хорошо налаженной инфраструктуры здравоохранения и мощным инициативам по исследованию редких заболеваний, при этом США лидируют в клинических исследованиях и реестрах пациентов.
- Ожидается, что Азиатско-Тихоокеанский регион станет самым быстрорастущим регионом на рынке лечения инфантильного системного гиалиноза в течение прогнозируемого периода благодаря улучшению доступности медицинской помощи, увеличению государственного финансирования программ по редким заболеваниям и расширению сотрудничества между региональными больницами и международными исследовательскими организациями.
- Сегмент лекарственных препаратов доминировал на рынке с долей 45,9% в 2024 году, что обусловлено растущим вниманием к разработке симптоматических и поддерживающих фармакологических методов лечения, направленных на купирование боли, контроль воспаления и улучшение качества жизни у младенцев.
Область применения отчета и сегментация рынка инфантильного системного гиалиноза
|
Атрибуты |
Ключевые данные о рынке инфантильного системного гиалиноза |
|
Охваченные сегменты |
|
|
Охваченные страны |
Северная Америка
Европа
Азиатско-Тихоокеанский регион
Ближний Восток и Африка
Южная Америка
|
|
Ключевые игроки рынка |
|
|
Рыночные возможности |
|
|
Информационные наборы данных с добавленной стоимостью |
Помимо информации о рыночных сценариях, таких как рыночная стоимость, темпы роста, сегментация, географический охват и основные игроки, рыночные отчеты, подготовленные Data Bridge Market Research, также включают в себя углубленный экспертный анализ, эпидемиологию пациентов, анализ воронки продаж, анализ ценообразования и нормативно-правовую базу. |
Тенденции рынка лечения инфантильного системного гиалиноза
Достижения в области генетических исследований и технологий ранней диагностики
- Значимой и набирающей обороты тенденцией на мировом рынке лечения инфантильного системного гиалиноза является растущая интеграция передовых генетических исследований и технологий секвенирования нового поколения (NGS) для более ранней и точной диагностики заболевания. Это развитие расширяет возможности врачей по выявлению и лечению случаев на гораздо более ранней стадии.
- Например, недавнее внедрение полноэкзомного секвенирования в педиатрический генетический скрининг позволило идентифицировать мутации гена ANTXR2, ответственные за инфантильный системный гиалиноз, что позволяет проводить раннее клиническое вмешательство и консультирование. Аналогичным образом, больницы в США и Европе всё чаще предлагают целевые панели редких заболеваний в рамках программ неонатального скрининга.
- Интеграция молекулярной диагностики с платформами цифровой патологии и биоинформатики позволяет улучшить интерпретацию данных, персонализировать лечение и обеспечить долгосрочный мониторинг заболеваний. Например, исследовательское сотрудничество между генетическими лабораториями и центрами редких заболеваний способствует развитию подходов прецизионной медицины, направленных на понимание механизмов развития заболеваний и выявление потенциальных терапевтических мишеней.
- Более того, партнёрства между биотехнологическими компаниями и академическими учреждениями способствуют развитию систем обмена данными и созданию реестров редких заболеваний, которые повышают эффективность глобального отслеживания заболеваний и исследований. Эти разработки способствуют более скоординированному и основанному на данных подходу к лечению редких детских генетических заболеваний.
- Эта тенденция к развитию передовой молекулярной диагностики и глобальному сотрудничеству меняет ландшафт исследований редких заболеваний. В результате несколько биотехнологических стартапов сосредоточились на разработке генной и РНК-таргетной терапии, направленной на устранение основной патологии инфантильного системного гиалиноза.
- Спрос на раннее генетическое тестирование, персонализированную помощь и расширенную молекулярную диагностику стремительно растет в детских больницах и генетических исследовательских центрах, поскольку системы здравоохранения все больше отдают приоритет раннему вмешательству и целенаправленной терапии редких заболеваний.
Динамика рынка системного гиалиноза у детей
Водитель
Растущие исследовательские инициативы и растущая осведомленность о редких генетических заболеваниях
- Растущее число исследовательских программ, направленных на изучение редких детских заболеваний, в сочетании с повышением осведомленности и пропагандой лечения генетических заболеваний является основным фактором роста рынка системного гиалиноза у детей.
- Например, в феврале 2024 года несколько фондов редких заболеваний запустили глобальное исследовательское сотрудничество для развития генетического тестирования и создания регистров пациентов с такими заболеваниями, как инфантильный системный гиалиноз. Ожидается, что такие скоординированные усилия ускорят диагностику и разработку методов лечения.
- По мере расширения информационных кампаний и стремления семей к ранней диагностике посредством расширенного генетического скрининга, спрос на специализированную помощь и поддерживающую терапию продолжает расти. Повышенное внимание к раннему вмешательству и персонализированной медицине обуславливает устойчивый интерес рынка.
- Кроме того, расширение инфраструктуры здравоохранения и повышение доступности тестирования на редкие заболевания в больницах и специализированных клиниках повышают диагностический охват как в развитых, так и в развивающихся странах.
- Растущее число клинических испытаний, статус орфанных препаратов и партнерство между фармацевтическими компаниями и исследовательскими организациями создают новые возможности для терапевтических инноваций в области этого редкого заболевания.
- Продолжающееся сотрудничество между государственными учреждениями, некоммерческими организациями и исследовательскими сетями дополнительно поддерживает инициативы по ранним открытиям, финансированию и повышению осведомленности, которые стимулируют общий рост рынка.
Сдержанность/Вызов
Ограниченные терапевтические возможности и высокая сложность диагностики
- Отсутствие одобренных методов лечения, специфичных для данного заболевания, и клиническая сложность диагностики инфантильного системного гиалиноза создают значительные трудности для эффективного лечения и более широкого доступа к лечению.
- Например, многие случаи остаются недиагностированными или диагностируются неправильно из-за совпадения симптомов с другими заболеваниями соединительной ткани, что приводит к задержке в проведении соответствующего клинического вмешательства и разработке стратегий лечения.
- Решение этих диагностических проблем посредством широкой доступности генетического тестирования, стандартизации клинических рекомендаций и повышения уровня образования врачей имеет решающее значение для улучшения результатов лечения пациентов.
- Кроме того, крайне малая численность пациентов и высокие затраты, связанные с разработкой лекарств для редких заболеваний, ограничивают коммерческие стимулы фармацевтических компаний инвестировать в целевые методы лечения.
- Отсутствие радикального лечения и опора на симптоматическое лечение еще больше ограничивают долгосрочное улучшение качества жизни пациентов, что подчеркивает необходимость вмешательства на основе генной инженерии или молекулярных методов.
- Преодоление этих проблем посредством глобального обмена данными, инициатив по финансированию редких заболеваний и более широкого участия в клинических исследованиях будет иметь решающее значение для ускорения прогресса на этом рынке.
Объем рынка системного гиалиноза у детей
Рынок сегментирован по симптомам, лечению, способу введения, каналу сбыта и конечному потребителю.
- По симптомам
На основании симптомов рынок инфантильного системного гиалиноза сегментируется на пурпурные пятна, развивающиеся над медиальными и латеральными лодыжками голеностопных суставов, пястно-фаланговыми суставами, прогрессирующие контрактуры суставов, остеопению, кожные аномалии, хроническую сильную боль и распространенное отложение гиалинового материала в тканях. Распространенное отложение гиалинового материала в тканях сегмента доминировало на рынке в 2024 году из-за его определяющей роли в патогенезе инфантильного системного гиалиноза и его решающего влияния на диагностику и планирование лечения. Этот системный симптом часто является первым клиническим показанием, ведущим к генетическому тестированию на мутации ANTXR2, что делает его центральным для идентификации заболевания. Широкое вовлечение соединительных тканей затрагивает несколько органов и костных систем, что требует комплексных и междисциплинарных подходов к лечению. Его распространенность почти во всех диагностированных случаях подчеркивает его важность как основного диагностического и терапевтического фокуса. Постоянные исследования молекулярных механизмов, вызывающих отложение гиалина, также стимулируют спрос на таргетные методы лечения.
Ожидается, что сегмент прогрессирующих контрактур суставов будет демонстрировать самые высокие темпы роста в период с 2025 по 2032 год благодаря растущему вниманию к ранним ортопедическим и физиотерапевтическим вмешательствам. Эти контрактуры существенно ограничивают подвижность и качество жизни, что обусловливает рост спроса на междисциплинарные планы лечения. Достижения в области реабилитационных методов, хирургических вмешательств и поддерживающей терапии для коррекции деформаций суставов способствуют расширению этого сегмента. Кроме того, растущая клиническая осведомлённость и документирование прогрессирования контрактур в регистрах редких заболеваний способствуют раннему выявлению и лечению, что обуславливает потенциал роста этого сегмента.
- Лечение
По видам лечения рынок сегментирован на хирургические препараты и лекарственные препараты. В 2024 году сегмент лекарственных препаратов доминировал на рынке с наибольшей долей выручки в 45,9%, что обусловлено, главным образом, использованием фармакологических средств для лечения боли, уменьшения воспаления и поддерживающего контроля симптомов. В настоящее время не существует радикальной терапии, лекарственная терапия остается основным методом лечения. Рост рынка обусловлен более широким внедрением противовоспалительных и анальгетических препаратов, а также развитием лекарственных форм для педиатрии. Фармацевтические компании также изучают потенциальные орфанные препараты и перепрофилированные молекулы для лечения этого заболевания, что еще больше укрепляет их доминирующее положение в сегменте.
Ожидается, что сегмент хирургии будет демонстрировать наиболее быстрый рост в период с 2025 по 2032 год благодаря увеличению числа корректирующих и поддерживающих хирургических вмешательств, направленных на уменьшение таких осложнений, как контрактуры и поражения желудочно-кишечного тракта. Хирургические методы лечения, хотя и являются паллиативными, становятся более совершенными и обеспечивают улучшение послеоперационных результатов. Рост числа специализированных детских хирургических центров и внедрение малоинвазивных методов также способствуют быстрому росту этого сегмента. Более того, эта тенденция подкрепляется растущей осведомленностью лиц, осуществляющих уход за больными, и врачей о роли хирургии в улучшении функциональной подвижности.
- По способу управления
По способу введения рынок сегментируется на инъекционные, пероральные и другие. В 2024 году сегмент инъекционных препаратов доминировал на рынке, чему способствовала высокая эффективность и быстрое начало действия инъекционных препаратов, используемых для лечения боли и воспаления. В стационарах при тяжёлых случаях заболевания инъекционные препараты часто применяются для стабилизации симптомов, особенно при острых проявлениях. Инъекционные биологические препараты и кортикостероиды часто используются для контроля воспаления и дегенерации тканей. Широкое распространение этого метода в больницах и клиниках обеспечивает надёжное дозирование и мониторинг, что способствует его лидирующей позиции.
Прогнозируется, что сегмент пероральных препаратов будет самым быстрорастущим в период с 2025 по 2032 год благодаря расширению исследований в области пероральных лекарственных форм, повышающих приверженность пациентов лечению, особенно в условиях домашнего лечения. Поскольку семьи ищут более простые способы применения для облегчения хронических симптомов, спрос на пероральные препараты, подходящие для детей, растёт. Фармацевтические инновации в области жидких суспензий и таблеток для рассасывания при редких детских заболеваниях дополнительно стимулируют рост. Этот сегмент также выигрывает от продолжающихся исследований и разработок, направленных на разработку безопасных и эффективных долгосрочных пероральных терапевтических средств для модуляции симптомов.
- По каналу распространения
По каналам сбыта рынок сегментируется на больничные аптеки, розничные аптеки и интернет-аптеки. Сегмент больничных аптек доминировал на рынке в 2024 году, что обусловлено концентрацией лечения инфантильного системного гиалиноза в специализированных больницах. Поскольку большинству пациентов требуется пристальное клиническое наблюдение и регулярная корректировка лечения, больничные аптеки играют ключевую роль в поставках и управлении рецептурными препаратами. Расширение отделений для лечения редких заболеваний и партнерство между больницами и фармацевтическими производителями обеспечивают постоянную доступность лекарств. Более того, использование инъекционных препаратов и других видов лечения, назначаемых в больницах, укрепляет лидирующую позицию больничных аптек на рынке.
Ожидается, что сегмент интернет-аптек будет расти самыми быстрыми темпами в период с 2025 по 2032 год благодаря развитию цифровизации здравоохранения и повышению доступности препаратов для лечения редких заболеваний через регулируемые платформы электронных аптек. Онлайн-каналы обеспечивают удобство, конфиденциальность и доступность, особенно для семей, получающих лечение хронических заболеваний из отдаленных районов. Растущее одобрение моделей электронных аптек со стороны правительства в сочетании с партнерством между специализированными дистрибьюторами и цифровыми медицинскими платформами способствует этому росту. Более того, внедрение подписки на доставку препаратов для поддерживающей терапии повышает приверженность пациентов лечению и стимулирует расширение рынка.
- Конечным пользователем
По принципу конечного потребителя рынок сегментируется на больницы, учреждения по уходу на дому, специализированные клиники и другие. В 2024 году сегмент больниц доминировал на рынке, что объясняется острой необходимостью междисциплинарного лечения с участием генетиков, педиатров, хирургов и специалистов по лечению боли. Больницы остаются основным местом диагностики и комплексного лечения этого сложного заболевания. Наличие передовых диагностических инструментов, специализированных лабораторий и отделений комплексной терапии поддерживает лидерство этого сегмента. Более того, клинические исследования, проводимые в условиях больниц, вносят значительный вклад в понимание прогрессирования заболевания и результатов лечения.
Прогнозируется, что сегмент домашнего ухода будет демонстрировать самые быстрые темпы роста в период с 2025 по 2032 год, что обусловлено растущим акцентом на долгосрочном контроле симптомов и обеспечении комфорта пациентов вне клинических условий. Домашний уход обеспечивает непрерывное обезболивание, физиотерапию и нутритивную поддержку, снижая зависимость от стационара. Расширение программ обучения лиц, осуществляющих уход, и доступность телемедицинских консультаций для пациентов с редкими заболеваниями дополнительно стимулируют развитие этого сегмента. Кроме того, развитие портативных устройств мониторинга и решений для доставки лекарств на дому расширяет возможности эффективного домашнего ухода за младенцами с такими заболеваниями.
Региональный анализ рынка системного гиалиноза у детей
- Северная Америка доминировала на рынке системного гиалиноза у детей с наибольшей долей выручки в 41,5% в 2024 году благодаря наличию современных диагностических центров, хорошо налаженной инфраструктуры здравоохранения и мощным инициативам по исследованию редких заболеваний, при этом США лидируют в клинических исследованиях и реестрах пациентов.
- Поставщики медицинских услуг и семьи в регионе все больше полагаются на ранний генетический скрининг, точную медицину и многопрофильные программы лечения для улучшения контроля этого редкого детского заболевания.
- Это региональное доминирование дополнительно подкрепляется активным участием научно-исследовательских институтов, групп защиты прав пациентов и биотехнологических компаний, занимающихся разработкой лекарственных средств для лечения редких заболеваний, что делает Северную Америку ведущим центром диагностики, клинических испытаний и терапевтических инноваций в области инфантильного системного гиалиноза.
Обзор рынка системного гиалиноза у детей в США
Рынок лечения инфантильного системного гиалиноза в США в 2024 году занял наибольшую долю выручки в Северной Америке – 82%, что обусловлено наличием развитой инфраструктуры генетического тестирования и значительными инвестициями в исследования редких заболеваний. Развитая сеть специализированных детских больниц и геномных лабораторий страны способствует ранней диагностике и клиническому лечению этого редкого заболевания. Растущий акцент на прецизионной медицине, поддерживаемый государственными программами и льготами на лекарственные препараты для лечения редких заболеваний, дополнительно стимулирует исследования и разработки в области терапии. Более того, повышение осведомленности врачей и семей о раннем вмешательстве и генетическом консультировании вносит значительный вклад в рост рынка.
Обзор европейского рынка системного гиалиноза у детей раннего возраста
Ожидается, что рынок лечения инфантильного системного гиалиноза в Европе будет расти со значительным среднегодовым темпом роста в течение прогнозируемого периода, чему будет способствовать активная политика здравоохранения, направленная на поддержку диагностики и лечения редких заболеваний. Расширение внедрения технологий секвенирования нового поколения (NGS) и расширение сотрудничества между академическими учреждениями и биотехнологическими компаниями способствуют развитию инициатив ранней диагностики и исследований. Рост числа клинических испытаний и государственных программ по лечению орфанных заболеваний, таких как программы Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA), также способствуют расширению рынка. На рынке наблюдается высокий спрос на услуги генетического консультирования и специализированные медицинские учреждения в ведущих европейских странах.
Обзор рынка системного гиалиноза у детей в Великобритании
Ожидается, что рынок лечения инфантильного системного гиалиноза в Великобритании будет расти значительными среднегодовыми темпами в течение прогнозируемого периода, чему будет способствовать расширение государственных инициатив по повышению осведомленности о редких заболеваниях и финансированию исследований. Наличие ведущих центров генетических исследований, таких как Genomics England, способствует проведению передовых диагностических исследований и созданию реестров пациентов. Повышение осведомленности населения и доступность специализированных услуг в области детской генетики способствуют более ранней диагностике и лечению этого заболевания. Более того, сотрудничество между Национальной службой здравоохранения (NHS) и фондами редких заболеваний усиливает программы поддержки пациентов, тем самым ускоряя рост рынка по всей стране.
Обзор рынка системного гиалиноза у детей в Германии
Ожидается, что рынок лечения инфантильного системного гиалиноза в Германии будет расти значительными среднегодовыми темпами в течение прогнозируемого периода благодаря развитой инфраструктуре биомедицинских исследований в стране и раннему внедрению передовых диагностических инструментов. Акцент Германии на прецизионной медицине и интеграции генетического тестирования в системы общественного здравоохранения способствовал повышению уровня выявления редких заболеваний. Приверженность страны принципам политики в области редких заболеваний и постоянное участие в исследовательских консорциумах, финансируемых ЕС, дополнительно стимулируют клинический прогресс. Кроме того, расширение сотрудничества между больницами, университетами и фармацевтическими компаниями способствует инновациям в области генной и симптоматической терапии.
Обзор рынка системного гиалиноза у детей в Азиатско-Тихоокеанском регионе
Рынок лечения инфантильного системного гиалиноза в Азиатско-Тихоокеанском регионе, как ожидается, будет расти самыми быстрыми темпами в 23,5% в прогнозируемый период с 2025 по 2032 год, что обусловлено ростом инвестиций в здравоохранение, повышением осведомленности о редких генетических заболеваниях и улучшением диагностических возможностей в таких странах, как Китай, Япония и Индия. Внедрение в регионе молекулярного тестирования и государственных программ цифровизации здравоохранения способствуют раннему выявлению заболеваний. Более того, развитие регионального исследовательского сотрудничества и появление доступных наборов для тестирования расширяют доступ к диагностике и лечению редких заболеваний. Увеличение расходов на педиатрическую медицину и интеграция услуг генетического консультирования дополнительно стимулируют рост рынка.
Обзор рынка системного гиалиноза у детей в Японии
Рынок лечения инфантильного системного гиалиноза в Японии набирает обороты благодаря развитой инфраструктуре геномных исследований и акценту на раннем генетическом скрининге. Высокоразвитая система здравоохранения Японии делает акцент на инновациях в диагностике редких заболеваний и разработке методов лечения. Растущее применение секвенирования нового поколения и наличие специализированных педиатрических учреждений ускоряют выявление случаев заболевания. Более того, сотрудничество между академическими исследовательскими институтами и биотехнологическими компаниями способствует инновациям в области генной терапии. Растущие государственные инициативы, направленные на укрепление реестров редких заболеваний, также способствуют устойчивому росту рынка.
Обзор рынка системного гиалиноза у детей в Индии
Рынок системного гиалиноза у детей в Индии в 2024 году обеспечил наибольшую долю выручки в Азиатско-Тихоокеанском регионе благодаря расширению доступа к медицинской помощи, повышению осведомлённости о редких заболеваниях и усилению внимания к детскому генетическому тестированию. Стремительное развитие геномных исследований в Индии и доступность экономически эффективных диагностических услуг укрепляют возможности раннего выявления заболеваний. Расширение партнёрских отношений между государственными учреждениями здравоохранения, больницами и частными исследовательскими организациями способствует созданию национальных программ по редким заболеваниям. Кроме того, ожидается, что увеличение инвестиций в детское здравоохранение и растущее число клинических совместных проектов будут способствовать дальнейшему развитию рынка в стране.
Доля рынка детского системного гиалиноза
Лидерами отрасли лечения инфантильного системного гиалиноза являются в основном хорошо зарекомендовавшие себя компании, в том числе:
- BioMarin (США)
- Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (США)
- Amicus Therapeutics, Inc. (США)
- Sarepta Therapeutics, Inc. (США)
- Krystal Biotech, Inc. (США)
- AVITA Medical, Inc. (США)
- Castle Creek Biosciences, Inc. (США)
- Био-Техне (США)
- Thermo Fisher Scientific Inc. (США)
- Illumina, Inc. (США)
- Новартис АГ (Швейцария)
- Pfizer Inc. (США)
- F. Hoffmann-La Roche Ltd (Швейцария)
- GeneDx, LLC (США)
- Blueprint Genetics Oy (Финляндия)
- Alnylam Pharmaceuticals, Inc. (США)
- Vertex, Inc. (США)
- Moderna, Inc. (США)
- Regeneron Pharmaceuticals Inc. (США)
- Fulgent Genetics (США)
Каковы последние события на мировом рынке системного гиалиноза у детей?
- В сентябре 2025 года в журнале Oxford Medical Case Reports был описан шестимесячный младенец с синдромом инвазивного герпеса (ИСГ), диагноз которого был подтверждён гомозиготной мутацией гена ANTXR2 (CMG2). Это свидетельствует о продолжающемся использовании трио-экзомного секвенирования для ранней и окончательной диагностики и подтверждения связи между клинической картиной и патогенными вариантами гена ANTXR2. В отчёте подчёркивается важность междисциплинарного подхода и генетического консультирования в качестве основных принципов лечения.
- В марте 2024 года исследователи опубликовали исследование вычислительной генетики, в котором анализировались варианты отдельных нуклеотидов ANTXR2 (CMG2) и были выявлены вредные и допустимые nsSNP, которые изменяют работу рецептора. Это расширяет молекулярное понимание ANTXR2, предлагает варианты-кандидаты для дальнейшего функционального тестирования и может послужить основой для будущих исследований биомаркеров или терапевтических стратегий.
- В августе 2022 года в статье журнала Molecular Genetics & Genomic Medicine сообщалось о новой крупной делеции 4,41 кб в гене ANTXR2 (комплексная гетерозиготность) у пациента с тяжёлым фенотипом ISH. В статье анализировалось более 100 случаев для подтверждения корреляций генотип-фенотип. В этой статье был расширен спектр мутаций и отмечены случаи, когда внутривенные иммуноглобулины (ВИГ) или поддерживающая терапия коррелировали с клиническим улучшением.
- В ноябре 2021 года в журнале детской генетики (Thieme) было проведено исследование шести младенцев с синдромом ISH, проявляющимся как «псевдопаралич». В исследовании были представлены данные клинических серий, подтверждены патогенные варианты ANTXR2 в случаях и подчеркнуто, как генетическая диагностика способствовала дородовому консультированию и позволила избежать ненужных исследований, обратив внимание на диагностические закономерности в кровнородственных популяциях.
- В июле 2021 года в кратком описании случая в журнале «Врожденные аномалии» был описан новый вариант ANTXR2 из Индии, что расширило географическое и мутационное разнообразие зарегистрированных поражений ANTXR2 и подчеркнуло важность сообщения о новых вариантах для создания глобальных баз данных мутаций, которые поддерживают диагностику, консультирование и исследования.
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40979812/
- https://www.mdpi.com/2073-4425/15/4/426
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35726349/
- https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/s-0041-1736558
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33724566/ ?
SKU-
Get online access to the report on the World's First Market Intelligence Cloud
- Интерактивная панель анализа данных
- Панель анализа компании для возможностей с высоким потенциалом роста
- Доступ аналитика-исследователя для настройки и запросов
- Анализ конкурентов с помощью интерактивной панели
- Последние новости, обновления и анализ тенденций
- Используйте возможности сравнительного анализа для комплексного отслеживания конкурентов
Методология исследования
Сбор данных и анализ базового года выполняются с использованием модулей сбора данных с большими размерами выборки. Этап включает получение рыночной информации или связанных данных из различных источников и стратегий. Он включает изучение и планирование всех данных, полученных из прошлого заранее. Он также охватывает изучение несоответствий информации, наблюдаемых в различных источниках информации. Рыночные данные анализируются и оцениваются с использованием статистических и последовательных моделей рынка. Кроме того, анализ доли рынка и анализ ключевых тенденций являются основными факторами успеха в отчете о рынке. Чтобы узнать больше, пожалуйста, запросите звонок аналитика или оставьте свой запрос.
Ключевой методологией исследования, используемой исследовательской группой DBMR, является триангуляция данных, которая включает в себя интеллектуальный анализ данных, анализ влияния переменных данных на рынок и первичную (отраслевую экспертную) проверку. Модели данных включают сетку позиционирования поставщиков, анализ временной линии рынка, обзор рынка и руководство, сетку позиционирования компании, патентный анализ, анализ цен, анализ доли рынка компании, стандарты измерения, глобальный и региональный анализ и анализ доли поставщика. Чтобы узнать больше о методологии исследования, отправьте запрос, чтобы поговорить с нашими отраслевыми экспертами.
Доступна настройка
Data Bridge Market Research является лидером в области передовых формативных исследований. Мы гордимся тем, что предоставляем нашим существующим и новым клиентам данные и анализ, которые соответствуют и подходят их целям. Отчет можно настроить, включив в него анализ ценовых тенденций целевых брендов, понимание рынка для дополнительных стран (запросите список стран), данные о результатах клинических испытаний, обзор литературы, обновленный анализ рынка и продуктовой базы. Анализ рынка целевых конкурентов можно проанализировать от анализа на основе технологий до стратегий портфеля рынка. Мы можем добавить столько конкурентов, о которых вам нужны данные в нужном вам формате и стиле данных. Наша команда аналитиков также может предоставить вам данные в сырых файлах Excel, сводных таблицах (книга фактов) или помочь вам в создании презентаций из наборов данных, доступных в отчете.

