Анализ размера, доли и тенденций мирового рынка лекарственных препаратов для лечения редких наследственных метаболических расстройств – обзор отрасли и прогноз до 2033 года.

Размер рынка лекарств от редких наследственных метаболических расстройств

• Объем мирового рынка лекарственных препаратов для лечения редких наследственных метаболических расстройств в 2025 году оценивался в 217,8 млн долларов США  и, как ожидается, достигнет  530,1 млн долларов США к 2033 году , демонстрируя среднегодовой темп роста в 11,80% в течение прогнозируемого периода.
• Рост рынка в значительной степени обусловлен увеличением показателей диагностики, достижениями в области прецизионной терапии и мощной регуляторной поддержкой орфанных препаратов, что продолжает стимулировать инновации в области ферментозаместительной терапии, низкомолекулярных, РНК-основанных и новых методов генной терапии .
• Кроме того, растущий спрос на эффективные, модифицирующие течение заболевания препараты среди детей и взрослых пациентов способствует их внедрению, поскольку системы здравоохранения отдают приоритет раннему вмешательству и улучшению долгосрочных результатов. Эти факторы в совокупности ускоряют внедрение таргетных препаратов, направленных на борьбу с иммунодефицитными заболеваниями, что значительно стимулирует рост отрасли.

Анализ рынка лекарственных препаратов для лечения редких наследственных метаболических расстройств

• Лекарственные препараты, направленные на лечение редких наследственных метаболических расстройств, включая препараты для ферментозамещения, препараты генной терапии, препараты для снижения уровня субстрата, низкомолекулярные препараты, олигонуклеотидные препараты и белковые препараты, становятся важнейшими терапевтическими средствами при многих редких наследственных метаболических заболеваниях, поскольку они улучшают коррекцию метаболизма, замедляют прогрессирование заболевания и улучшают долгосрочные результаты лечения пациентов как в педиатрической, так и во взрослой популяции.
• Растущий спрос обусловлен достижениями в генетической медицине, расширением программ скрининга новорожденных, повышением точности диагностики и приоритезацией исследований и разработок орфанных препаратов, что в совокупности стимулирует разработку новых лекарств и ускоряет клиническое внедрение при парентеральном, пероральном и интратекальном способах введения.
• Северная Америка доминировала на рынке, занимая наибольшую долю выручки в 42,9% в 2025 году, чему способствовали развитая инфраструктура для лечения метаболических заболеваний, широкое использование имеющихся в продаже ферментозаместительных препаратов, быстрое внедрение технологий генной терапии и активный портфель разработок, включающий уже представленные на рынке, находящиеся на III, I–II фазах клинических исследований и доклинические кандидаты на лечение метаболических заболеваний.
• Ожидается, что Азиатско-Тихоокеанский регион станет самым быстрорастущим регионом в течение прогнозируемого периода благодаря росту расходов на здравоохранение, повышению осведомленности о нарушениях цикла мочевины, аминокислотных и митохондриальных заболеваниях, а также расширению доступа как к пероральным низкомолекулярным препаратам, так и к сложным парентеральным методам лечения.
• Сегмент лизосомальных болезней накопления доминировал на рынке с долей в 45,2% в 2025 году, что было обусловлено высокой распространенностью ЛБН среди всех инфекционных заболеваний, широкой доступностью ферментозаместительных препаратов и продолжающимися инвестициями в субстрат-редукционную, генную и белковую терапию, разработанную специально для подтипов ЛБН.

Обзор отчета и сегментация рынка лекарственных препаратов для лечения редких наследственных метаболических расстройств   

Тенденции на рынке лекарственных препаратов для лечения редких наследственных метаболических расстройств

Ускорение генной и молекулярной терапии для долговременной модификации течения заболевания.

• Значительной и быстро развивающейся тенденцией на мировом рынке лекарственных препаратов для лечения редких наследственных метаболических расстройств является стремительное развитие генной терапии, олигонуклеотидной терапии и белковых терапевтических средств следующего поколения, которые позволяют более целенаправленно корректировать метаболизм и осуществлять долгосрочную модификацию заболевания в различных категориях наследственных метаболических расстройств.
  • Например, разрабатываемые платформы генной терапии на основе AAV для лечения таких заболеваний, как дефицит OTC и болезнь Помпе, демонстрируют устойчивую экспрессию фермента и потенциальный терапевтический эффект от однократного введения препарата, что меняет представления о долгосрочном лечении.
• Разработка лекарств с помощью ИИ позволяет глубже понять процессы неправильного сворачивания ферментов, нарушения метаболических путей и корреляции генотипа и фенотипа, что способствует более точному отбору кандидатов в лекарственные препараты; например, новые платформы позволяют выявлять оптимизированные низкомолекулярные корректоры и пути снижения субстрата для лизосомных болезней накопления и митохондриальных заболеваний.
• Бесшовная интеграция генетической диагностики, расширенного скрининга новорожденных и выбора лечения на основе биомаркеров позволяет проводить терапевтическое вмешательство на более ранних стадиях, предоставляя врачам возможность подбирать для пациентов наиболее подходящие парентеральные, пероральные или интратекальные методы лечения.
• Этот сдвиг в сторону более персонализированных, целенаправленных методов лечения коренным образом меняет клинические разработки, побуждая компании расширять свои портфели за счет препаратов генной терапии, ферментозаместительной терапии и олигонуклеотидных препаратов, нацеленных на редкие метаболические фенотипы.
• Спрос на передовые методы лечения, обеспечивающие более глубокую коррекцию метаболизма и улучшение функциональных результатов, быстро растет, поскольку пациенты и системы здравоохранения все чаще отдают приоритет методам лечения, изменяющим течение заболевания, перед традиционным симптоматическим лечением.

Динамика рынка лекарственных препаратов для лечения редких наследственных метаболических расстройств

Водитель

Растущая потребность обусловлена ​​увеличением числа диагностированных случаев и достижениями в генетической медицине.

• Увеличение числа случаев диагностики редких иммунодефицитных заболеваний во всем мире, чему способствуют расширенный скрининг новорожденных, более широкое геномное тестирование и повышение осведомленности врачей, значительно стимулирует спрос на специализированную лекарственную терапию в сегментах ферментозаместительной терапии, генной терапии и терапии с использованием малых молекул.
  • Например, в 2025 году несколько биофармацевтических компаний продвинули программы III фазы клинических испытаний препаратов для лечения метаболических расстройств с использованием подходов на основе AAV и мРНК, что ускорило рыночный рост популярности методов лечения, изменяющих течение заболевания.
• Поскольку все больше пациентов получают диагноз на ранних стадиях и имеют более четкие молекулярные профили, применение таргетных препаратов, обеспечивающих восполнение ферментов, коррекцию метаболических путей или снижение уровня субстратов, быстро растет в клинической практике.
• Кроме того, растущее внимание к персонализированной медицине и клинический успех программ разработки орфанных препаратов делают терапии, направленные на лечение инвазивных метаболических заболеваний, центральными элементами в разработке препаратов для лечения редких заболеваний во всем мире.
• Удобство различных способов введения, включая парентеральную заместительную ферментную терапию, пероральные препараты на основе малых молекул и интратекальную терапию при нейрометаболических заболеваниях, продолжает способствовать расширению применения препаратов как в педиатрических, так и во взрослых метаболических центрах, а повышение доступности лечения поддерживает общий рост рынка.
• Расширение регистров пациентов, улучшение инфраструктуры генетического консультирования и растущие инвестиции в разработку лекарств от наследственных метаболических заболеваний дополнительно способствуют формированию сильного и устойчивого долгосрочного рыночного спроса.

Сдержанность/Вызов

Высокая стоимость лечения и жесткие нормативные требования являются основными препятствиями.

• Обеспокоенность по поводу чрезвычайно высокой стоимости ферментозаместительной терапии, генной терапии и других передовых биологических препаратов представляет собой серьезную проблему для более широкого проникновения на рынок, особенно в регионах с ограниченной инфраструктурой возмещения затрат.
  • Например, громкие дискуссии о ценообразовании на однократные генные терапии для лечения метаболических расстройств вызвали у плательщиков и органов здравоохранения вопросы относительно долгосрочной доступности и устойчивости таких методов лечения.
• Решение этих финансовых проблем посредством ценообразования, основанного на ценности лечения, возмещения расходов в зависимости от результатов лечения и расширения страхового покрытия имеет решающее значение для обеспечения доступа пациентов к лечению, поскольку многие методы лечения ИМД выходят за рамки доступности для большинства семей, не имеющих структурированной поддержки.
• Кроме того, строгие нормативные требования к клинической валидации, включая долгосрочное наблюдение за безопасностью генной терапии и сложные стандарты CMC для биопрепаратов, увеличивают сроки разработки и усложняют общее производство.
• Хотя регуляторные инициативы в США и Европе поддерживают разработку орфанных препаратов, сложность производства высокочистых ферментов, вирусных векторов и специализированных олигонуклеотидов продолжает препятствовать масштабируемости, особенно для небольших биотехнологических компаний, выходящих на рынок иммунодефицитных препаратов.
• Преодоление этих проблем за счет усовершенствованных производственных технологий, скоординированных моделей возмещения затрат и глобальной гармонизации регулирования будет иметь решающее значение для обеспечения более широкого внедрения и устойчивого расширения рынка.

Обзор рынка лекарственных препаратов для лечения редких наследственных метаболических расстройств

Рынок сегментирован по классам лекарственных препаратов, способам введения, стадиям клинических разработок и показаниям к применению.

• По классам лекарственных средств

В зависимости от класса лекарственных препаратов рынок сегментирован на препараты для ферментозамещения, препараты для генной терапии, препараты для снижения субстратной активности, низкомолекулярные препараты, олигонуклеотидные препараты и белковые препараты. Сегмент препаратов для ферментозамещения доминировал на рынке в 2025 году, чему способствовало его давнее клиническое применение при лизосомальных болезнях накопления и эффективная система возмещения затрат на основных рынках. Эти методы лечения остаются передовым подходом к лечению таких заболеваний, как болезнь Помпе, болезнь Фабри и болезнь Гоше, благодаря доказанной способности восполнять дефицит ферментов и замедлять прогрессирование заболевания. Их постоянное применение в педиатрических и взрослых метаболических центрах укрепляет их лидирующие позиции среди редких воспалительных метаболических заболеваний. Широкая осведомленность врачей, стандартизированные режимы дозирования и расширение показаний еще больше усиливают доминирование сегмента. Производители продолжают инвестировать в улучшенные рецептуры, варианты с увеличенным периодом полураспада и рекомбинантные ферменты следующего поколения, чтобы сохранить актуальность на рынке.

Ожидается, что сегмент генной терапии продемонстрирует самый быстрый темп роста в период с 2026 по 2033 год, обусловленный переходом к долгосрочной или потенциально излечивающей метаболической коррекции с помощью AAV, лентивирусных векторов и платформ генного редактирования. Программы генной терапии быстро расширяются для лечения нарушений цикла мочевины, митохондриальных заболеваний и тяжелых лизосомальных болезней накопления с высокой неудовлетворенной потребностью. Растущая поддержка со стороны регулирующих органов, статус прорывных препаратов и улучшение клинических результатов подпитывают мощный импульс для этого класса препаратов. Рост инвестиций со стороны биотехнологических компаний-новаторов и стратегическое партнерство с контрактными производителями лекарственных средств ускоряют масштабирование производства. По мере того, как однократные дозы препаратов длительного действия получают клиническое подтверждение, ожидается резкий рост их применения во всем мире.

• Путем административного управления

В зависимости от способа введения рынок сегментируется на парентеральный, пероральный и интратекальный. Парентеральный сегмент доминировал на рынке, занимая наибольшую долю выручки в 2025 году, главным образом благодаря распространенности ферментозаместительной терапии и белковых препаратов, требующих внутривенного или подкожного введения. Парентеральное введение остается стандартом для высокомолекулярных биологических препаратов, используемых при лизосомных болезнях накопления, митохондриальных заболеваниях и органических ацидемиях. Клинические центры по всему миру хорошо оснащены для инфузионной терапии, что делает этот способ введения наиболее распространенным. Растущая доступность моделей для домашней инфузии и препаратов длительного действия еще больше поддерживает его доминирование. Парентеральные пути обеспечивают высокую биодоступность и стабильное системное воздействие, что делает их незаменимыми при тяжелых инвазивных метаболических заболеваниях.

Ожидается, что сегмент интратекального введения продемонстрирует самые высокие темпы роста в период 2026–2033 годов, чему способствует растущая разработка методов лечения метаболических расстройств, направленных на центральную нервную систему (ЦНС). Многие редкие инвазивные метаболические заболевания сопровождаются неврологическими проявлениями, и интратекальное введение обеспечивает прямой доступ к центральной нервной системе, где системное введение менее эффективно. Достижения в области катетерного введения и разработанные векторы, предназначенные для проникновения в ЦНС, способствуют внедрению этих методов. Компании все чаще разрабатывают интратекальные генные терапии, олигонуклеотиды и ферментные препараты для лечения нейрометаболических заболеваний. Рост клинической активности и повышение безопасности процедур ускоряют этот рост.

• По стадиям клинических разработок

На основе клинических разработок рынок сегментируется на препараты, находящиеся в продаже, препараты на поздних стадиях клинических исследований (фаза III), препараты на ранних стадиях клинических исследований (фазы I–II) и доклинические кандидаты. В 2025 году сегмент препаратов, находящихся в продаже, доминировал на рынке благодаря многолетнему присутствию препаратов для ферментозаместительной терапии, устоявшимся методам лечения с использованием малых молекул и первоначальной коммерциализации отдельных генных терапий. Препараты, находящиеся в продаже, остаются основным источником дохода благодаря высокому доверию врачей, доказанным долгосрочным результатам и широкому охвату возмещением расходов. Устоявшиеся препараты для лечения болезни Гоше, болезни Фабри, дефицита OTC и других ИМД продолжают пользоваться высоким клиническим спросом. Постоянное управление жизненным циклом, расширение показаний к применению и улучшенные рецептуры еще больше укрепляют их лидирующие позиции. Наличие структурированных систем мониторинга состояния пациентов также способствует внедрению препаратов, находящихся в продаже.

Прогнозируется, что сегмент доклинических кандидатов продемонстрирует самый быстрый рост в период с 2026 по 2033 год, что отражает стремительное развитие новых направлений разработки метаболических препаратов. Доклинические инновации быстро расширяются в таких областях, как редактирование генов, пути снижения субстратной активности, олигонуклеотидные платформы и генно-модифицированная белковая терапия. Растущие инвестиции со стороны биотехнологических стартапов и фармацевтических компаний создают прочную основу для разработки новых препаратов. Наличие передовых моделей заболеваний, высокопроизводительного скрининга и картирования метаболических путей с использованием искусственного интеллекта ускоряет прогресс на ранних стадиях. По мере того, как все больше кандидатов переходят от стадии разработки к исследованиям, необходимым для подачи заявки на регистрацию нового лекарственного средства (IND), ожидается агрессивный рост этого сегмента.

• По показаниям

В зависимости от показаний рынок сегментирован на лизосомальные болезни накопления, нарушения цикла мочевины, нарушения метаболизма аминокислот, органические ацидемии, митохондриальные заболевания, пероксисомальные заболевания и другие редкие наследственные метаболические заболевания. Сегмент лизосомальных болезней накопления доминировал на рынке в 2025 году с долей 45,2%, благодаря высокой распространенности ЛБН среди наследственных метаболических заболеваний и широкой доступности ферментозаместительной и субстрат-редукционной терапии. На такие ЛБН, как болезнь Гоше, болезнь Фабри и болезнь Помпе, приходится значительная часть лечимых редких метаболических заболеваний во всем мире. Устоявшиеся диагностические алгоритмы, надежные регистры пациентов и многопрофильные разработки продолжают поддерживать высокий спрос. Непрерывное развитие ферментозаместительной терапии следующего поколения, пероральных субстрат-редукционных препаратов и новых генных терапий еще больше укрепляет лидерство этого сегмента. Значительные инвестиции в фармацевтическую отрасль и глобальная активность в области клинических испытаний обеспечивают долгосрочное доминирование.

Ожидается, что сегмент митохондриальных заболеваний продемонстрирует самый быстрый рост в период 2026–2033 годов, чему способствуют растущее внимание к исследованиям митохондриальной дисфункции и появление инновационных стратегий, основанных на применении малых молекул, генной терапии и замещении белков. Усовершенствованные диагностические технологии повышают показатели выявления заболеваний, особенно у младенцев и детей младшего возраста. Компании разрабатывают таргетные методы лечения, направленные на устранение окислительного стресса, дефектов энергетического метаболизма и аномалий митохондриальной ДНК. Растущая поддержка регулирующих органов для востребованных редких заболеваний ускоряет продвижение разработок. По мере достижения клинических этапов новых митохондриальных терапевтических средств ожидается резкий рост их применения.

Региональный анализ рынка лекарственных препаратов для лечения редких наследственных метаболических расстройств

• Северная Америка доминировала на рынке, занимая наибольшую долю выручки в 42,9% в 2025 году, чему способствовали развитая инфраструктура для лечения метаболических заболеваний, широкое использование имеющихся в продаже ферментозаместительных препаратов, быстрое внедрение технологий генной терапии и активный портфель разработок, включающий уже представленные на рынке, находящиеся на III, I–II фазах клинических исследований и доклинические кандидаты на лечение метаболических заболеваний.
• Пациенты и медицинские работники в регионе все больше ценят раннюю диагностику, современные методы лечения и комплексные программы управления лечением, которые включают доступ к парентеральной, пероральной и интратекальной терапии, разработанной с учетом лизосомальных заболеваний, нарушений обмена аминокислот и митохондриальных расстройств.
• Широкое распространение этих препаратов дополнительно поддерживается благоприятной политикой возмещения затрат, хорошо отлаженными программами скрининга новорожденных и высокой научно-исследовательской активностью, которые в совокупности способствуют более быстрому выходу на рынок уже имеющихся в продаже лекарств, а также кандидатов на клинические испытания на поздних и ранних стадиях.

Анализ рынка лекарственных препаратов для лечения редких наследственных метаболических расстройств в США

В 2025 году рынок США занял наибольшую долю выручки в Северной Америке – 40%, что обусловлено развитой инфраструктурой здравоохранения, ранней диагностикой благодаря расширенному скринингу новорожденных и широким внедрением ферментозаместительной терапии, генной терапии и низкомолекулярных препаратов. Пациенты и врачи все чаще отдают приоритет доступу к прецизионным методам лечения, направленным на устранение основных метаболических нарушений. Растущее использование парентеральных, пероральных и интратекальных методов лечения в сочетании с активными клиническими разработками и надежной системой возмещения затрат еще больше способствует расширению рынка. Кроме того, интеграция геномного тестирования и цифровых медицинских платформ для мониторинга состояния пациентов вносит значительный вклад в рост рынка.

Анализ европейского рынка лекарственных препаратов для лечения редких наследственных метаболических расстройств

Прогнозируется, что европейский рынок будет расти значительными среднегодовыми темпами в течение прогнозируемого периода, в основном благодаря государственным инициативам по поддержке терапии редких заболеваний, строгим правилам здравоохранения и растущей потребности в передовых методах лечения лизосомальных, митохондриальных и нарушений цикла мочевины. Рост урбанизации, расширение диагностических возможностей и доступность как уже существующих, так и разрабатываемых препаратов способствуют их внедрению. Европейские системы здравоохранения делают акцент на раннем вмешательстве и доступе к ферментозаместительной терапии и терапии с использованием малых молекул, что способствует росту числа больниц, специализированных клиник и исследовательских центров.

Анализ рынка лекарственных препаратов для лечения редких наследственных метаболических расстройств в Великобритании

Ожидается, что рынок Великобритании будет расти значительными темпами в течение прогнозируемого периода, чему способствуют повышение осведомленности о наследственных метаболических расстройствах, государственная поддержка доступа к орфанным препаратам и растущее внедрение передовых методов лечения, включая генную терапию. Обеспокоенность по поводу ранней диагностики и долгосрочного лечения заболеваний побуждает как врачей, так и пациентов к применению таргетной терапии. Развитая инфраструктура здравоохранения страны, а также активная научно-исследовательская и клиническая деятельность продолжают стимулировать рост рынка.

Анализ рынка лекарственных препаратов для лечения редких наследственных метаболических расстройств в Германии

Ожидается, что рынок Германии будет расти значительными темпами в течение прогнозируемого периода, чему способствуют растущая осведомленность о метаболических расстройствах, развитая инфраструктура здравоохранения и внедрение технологически продвинутых методов лечения, таких как ферментозаместительная терапия, генная терапия и олигонуклеотидные препараты. Немецкая система здравоохранения делает упор на пациентоориентированное лечение и раннее терапевтическое вмешательство, что поддерживает спрос на парентеральные и пероральные препараты. Интеграция инновационных лечебных платформ с клиническими рекомендациями и системами управления пациентами способствует устойчивому росту.

Анализ рынка лекарственных препаратов для лечения редких наследственных метаболических расстройств в Азиатско-Тихоокеанском регионе

Рынок Азиатско-Тихоокеанского региона, как ожидается, будет расти самыми быстрыми темпами в течение прогнозируемого периода, чему способствуют рост расходов на здравоохранение, увеличение числа диагностированных случаев и повышение осведомленности о редких наследственных метаболических заболеваниях в таких странах, как Китай, Япония и Индия. Расширение сети специализированных клиник, государственная поддержка орфанных препаратов и растущая доступность ферментозаместительной терапии и терапии с использованием малых молекул способствуют внедрению этих методов. Растущие возможности фармацевтического производства в регионе и повышение доступности терапии еще больше ускоряют рост рынка.

Анализ рынка лекарственных препаратов для лечения редких наследственных метаболических расстройств в Японии

Японский рынок набирает обороты благодаря высоким стандартам здравоохранения страны, передовой геномной диагностике и спросу на долгосрочное лечение метаболических расстройств. Растет внедрение ферментозаместительной терапии и генной терапии, а также интеграция клинического мониторинга и цифровых медицинских платформ. Кроме того, старение населения Японии и акцент на раннем вмешательстве у детей и взрослых пациентов, как ожидается, будут стимулировать спрос на высокоточное лечение в больницах и специализированных центрах.

Анализ рынка лекарственных препаратов для лечения редких наследственных метаболических расстройств в Индии

В 2025 году индийский рынок занимал наибольшую долю выручки в Азиатско-Тихоокеанском регионе, что объясняется ростом осведомленности о здравоохранении, расширением диагностической инфраструктуры и увеличением использования ферментозаместительной терапии, низкомолекулярных препаратов и новых методов генной терапии. Индия представляет собой один из крупнейших развивающихся рынков терапии редких заболеваний, с растущим спросом в больницах, специализированных клиниках и городских медицинских центрах. Ключевыми факторами, стимулирующими рост рынка, являются государственные инициативы в области редких заболеваний, расширение сети специализированных аптек и доступность экономически эффективных вариантов терапии.

Доля рынка лекарств от редких наследственных метаболических расстройств

В отрасли производства и продажи лекарств от редких наследственных метаболических расстройств лидируют преимущественно хорошо зарекомендовавшие себя компании, в том числе:

• Санофи (Франция)
• Компания Takeda Pharmaceutical Company Limited (Япония)
• BioMarin (США)
• Amicus Therapeutics, Inc. (США)
• Компания Pfizer Inc. (США)
• Johnson & Johnson Services, Inc. (США)
• Alexion Pharmaceuticals, Inc. (США)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (США)
• Protalix BioTherapeutics, Inc. (США)
• Avrobio, Inc. (США)
• Sigilon Therapeutics, Inc. (США)
• Orphazyme A/S (Дания)
• JCR Pharmaceuticals Co., Ltd. (Япония)
• REGENXBIO Inc. (США)
• Homology Medicines, Inc. (США)
• Abeona Therapeutics, Inc. (США)
• ЛИЗОГЕН (Франция)
• Корпорация Allievex (США)
• Bellicum Pharmaceuticals (США)
• Denali Therapeutics Inc. (США)

Каковы последние тенденции на мировом рынке лекарственных препаратов для лечения редких наследственных метаболических заболеваний?

• В июле 2025 года FDA одобрило препарат Sephience, пероральный препарат от компании PTC Therapeutics, для лечения пациентов с фенилкетонурией (ФКУ), расширив терапевтические возможности лечения нарушений метаболизма аминокислот за пределы ограничительных диет.
• В мае 2025 года персонализированная терапия с использованием генного редактирования CRISPR успешно вылечила младенца с диагнозом дефицита CPS1 (редкое нарушение цикла мочевины), что стало важной вехой как первая специально разработанная геномная терапия метаболического заболевания.
• В апреле 2025 года компания Glycomine привлекла 115 миллионов долларов США в рамках раунда финансирования серии C для продвижения своей ведущей экспериментальной терапии (GLM101) для лечения одной из форм врожденных нарушений гликозилирования (CDG), что увеличило инвестиционную поддержку разработки лекарств от метаболических расстройств.
• В ноябре 2024 года генная терапия Kebilidi (eladocagene exuparvovec‑tneq) была одобрена Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для лечения дефицита ароматической L-аминокислотной декарбоксилазы (дефицита AADC), что стало первой одобренной FDA генной терапией для этого заболевания.
• В сентябре 2024 года FDA одобрило препарат Миплиффа (аримокломол) — первое одобренное средство для лечения болезни Ниманна-Пика типа С (БН), предложив долгожданное лечение неврологических и метаболических симптомов, связанных с этим редким лизосомальным заболеванием накопления.

SKU-75063