Анализ размера, доли и тенденций мирового рынка спинно-реберного дизостоза – обзор отрасли и прогноз до 2032 года

Размер рынка спинно-реберного дизостоза

• Объем мирового рынка лечения спондило-реберного дизостоза в 2024 году оценивался в 63,00 млн долларов США , а к 2032 году , как ожидается,  достигнет  91,67 млн ​​долларов США при среднегодовом темпе роста 4,80% в течение прогнозируемого периода.
• Рост рынка во многом обусловлен прогрессом в области генетической диагностики, молекулярных исследований и технологий пренатального скрининга, которые позволяют более точно и на ранних стадиях выявлять случаи спондило-костального дизостоза. Рост осведомленности медицинских работников и пациентов в сочетании с повышением доступности специализированных услуг генетического тестирования способствуют расширению этого рынка в развитых и развивающихся регионах.
• Более того, растущее исследовательское сотрудничество, направленное на понимание глубинных генных мутаций и разработку потенциальных терапевтических вмешательств, открывает новые возможности для инноваций. Государственные инициативы, направленные на поддержку лечения редких заболеваний, в сочетании с расширением клинических исследований методов лечения заболеваний позвоночника и скелета, ускоряют внедрение методов лечения спондило-костального дизостоза, тем самым значительно стимулируя рост отрасли.

Анализ рынка лечения спондило-костального дизостоза

• Спондило-костальный дизостоз, редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномальным развитием позвонков и ребер, привлекает все большее внимание в медицинском и генетическом сообществе благодаря достижениям в молекулярной диагностике, секвенировании нового поколения и пренатальном скрининге. Эти технологии позволяют проводить более раннюю и точную диагностику, значительно улучшая качество лечения и долгосрочные результаты.
• Рост распространённости редких генетических заболеваний в сочетании с ростом инвестиций в исследования редких заболеваний и улучшением инфраструктуры здравоохранения в развивающихся странах стимулирует расширение рынка. Повышение осведомлённости врачей, инициативы по защите интересов пациентов и государственные программы поддержки лечения редких заболеваний и генетического тестирования также способствуют устойчивому росту рынка во всём мире.
• Северная Америка доминировала на рынке лечения спондило-костального дизостоза, обеспечив наибольшую долю выручки в 42,8% в 2024 году благодаря развитой инфраструктуре здравоохранения, мощному присутствию генетических исследовательских институтов и широкому внедрению технологий секвенирования нового поколения. США лидируют в регионе по темпам роста благодаря масштабным программам скрининга новорожденных, увеличению финансирования исследований редких заболеваний и сотрудничеству между биотехнологическими компаниями и исследовательскими организациями в области разработки терапевтических препаратов.
• Ожидается, что Азиатско-Тихоокеанский регион станет самым быстрорастущим регионом на рынке лечения спондило-костального дизостоза в прогнозируемый период, демонстрируя среднегодовой темп роста с 2025 по 2032 год благодаря росту осведомленности о редких заболеваниях, улучшению доступа к специализированной диагностике и усилению внимания правительства к модернизации здравоохранения. В таких странах, как Китай, Япония и Индия, наблюдается ускоренное инвестирование в геномику и реестры редких заболеваний, что будет способствовать дальнейшему расширению регионального рынка.
• Сегмент Multigene Panel занимал самую большую долю рынка в 48,6% в 2024 году благодаря своей способности обнаруживать мутации в нескольких генах одновременно, включая DLL3, LFNG и HES7, которые обычно участвуют в заболевании

Область применения отчета и сегментация рынка спинно-реберного дизостоза 

Тенденции рынка лечения спондило-костального дизостоза

Достижения в области генетических исследований и диагностических технологий

• Значимой и набирающей обороты тенденцией на мировом рынке лечения спондило-костального дизостоза (СКАД) является растущая интеграция передовых генетических тестов, секвенирования нового поколения (NGS) и методов молекулярной диагностики, которые значительно улучшили раннее и точное выявление генетических мутаций, связанных с этим заболеванием. Этот технологический прогресс повышает точность диагностики и способствует более эффективному ведению пациентов и консультированию.
  • Например, недавние инновации в области платформ геномного секвенирования позволили врачам выявлять патогенные варианты в таких генах, как DLL3, MESP2, HES7, LFNG и TBX6, которые напрямую связаны с развитием спондило-костального дизостоза. Внедрение быстрых и экономичных методов секвенирования способствует более широкой доступности генетического тестирования как в клинических, так и в исследовательских целях.
• Достижения в области молекулярной диагностики также способствуют развитию программ пренатального и неонатального скрининга, позволяя медицинским работникам выявлять заболевание на ранней стадии и планировать соответствующие вмешательства. Например, полноэкзомное секвенирование и целевые панели генов теперь регулярно применяются в специализированных генетических центрах для выявления скелетных дисплазий, включая СКА.
• Эффективное внедрение генетической и визуализационной диагностики, такой как низкодозная КТ и МРТ, еще больше улучшило возможности оценки пороков развития позвонков и ребер, связанных со спондило-костальным дизостозом. Эти комплексные подходы позволяют врачам разрабатывать более персонализированные и эффективные стратегии лечения для пациентов с этим заболеванием.
• Эта тенденция к использованию передовых диагностических инструментов, генетических исследований и молекулярного профилирования фундаментально меняет клиническую картину редких врожденных заболеваний скелета. В результате биотехнологические компании и исследовательские институты вкладывают значительные средства в разработку новых диагностических наборов, решений для клинических исследований и генетических баз данных для ранней диагностики и улучшения результатов лечения спондило-костального дизостоза.
• Ожидается, что растущий акцент на генетическом консультировании, ранней диагностике и индивидуальных планах лечения пациентов будет способствовать устойчивому росту рынка лечения спондило-костального дизостоза как в развитых, так и в развивающихся регионах.

Динамика рынка спинно-реберного дизостоза

Водитель

Растущая потребность в ранней диагностике и генетическом консультировании

• Растущая осведомлённость о редких генетических заболеваниях и растущее внимание к ранней диагностике являются основными драйверами рынка лечения спондило-костального дизостоза. Расширение доступа к генетическому тестированию и программам пренатального скрининга позволяет своевременно выявлять заболевания, что крайне важно для контроля прогрессирования деформаций скелета.
  • Например, в апреле 2024 года было запущено несколько исследовательских проектов между ведущими генетическими лабораториями и детскими больницами для улучшения скрининга редких врожденных пороков развития позвоночника. Ожидается, что такие инициативы будут способствовать углублению знаний в области генетики и стимулированию инноваций в методах диагностики спондило-костального дизостоза в прогнозируемый период.
• Поскольку системы здравоохранения всё больше внимания уделяют ранней диагностике и прецизионной медицине, услуги генетического тестирования на такие заболевания, как СКА, стремительно развиваются. Растущий спрос на специализированное тестирование в сочетании с растущей доступностью передовых технологий секвенирования способствует росту рынка.
• Более того, возросшее государственное и некоммерческое финансирование исследований редких заболеваний способствует разработке новых диагностических инструментов и улучшает доступ пациентов к услугам генетического консультирования. Интеграция этих усилий способствует не только диагностике, но и планированию семьи, а также долгосрочному клиническому ведению спондило-костального дизостоза.
• Создание многопрофильных клиник, объединяющих специалистов в области генетики, ортопедии и педиатрии, является ещё одним фактором, способствующим улучшению координации лечения пациентов и повышению эффективности лечения. Таким образом, глобальная тенденция к прецизионной медицине и целенаправленной помощи стимулирует внедрение диагностических и консультационных услуг, связанных с внезапной сердечной смертью.

Сдержанность/Вызов

Ограниченные возможности лечения и высокие затраты на диагностику

• Несмотря на технологический прогресс, ограниченные возможности лечения остаются серьёзным сдерживающим фактором для рынка лечения спондило-костального дизостоза. Современные стратегии лечения в основном носят поддерживающий и хирургический характер и направлены на коррекцию деформаций позвоночника и улучшение дыхательной функции, а не на устранение первопричин заболевания.
• Высокая стоимость расширенного генетического тестирования и отсутствие стандартизированных протоколов лечения продолжают препятствовать его широкому распространению, особенно в странах с низким и средним уровнем дохода. Это затрудняет раннюю диагностику и эффективное лечение заболевания, особенно в регионах с ограниченной инфраструктурой здравоохранения.
  • Например, несмотря на снижение стоимости секвенирования нового поколения, общие расходы на генетическое консультирование, подтверждающие тесты и долгосрочное ортопедическое лечение остаются значительными. В результате некоторые системы здравоохранения испытывают трудности с внедрением рутинных программ скрининга редких заболеваний скелета, таких как СКА.
• Решение этих проблем посредством увеличения государственного финансирования, страхового покрытия и сотрудничества между поставщиками медицинских услуг и диагностическими компаниями имеет решающее значение для обеспечения равноправного доступа к передовым методам тестирования и лечения. Представители отрасли также уделяют особое внимание разработке экономически эффективных методов секвенирования и упрощенных диагностических наборов для повышения доступности.
• Кроме того, дефицит крупномасштабных клинических исследований и низкая осведомлённость медицинских работников о спондило-костальном дизостозе затрудняют своевременную диагностику и лечение. Укрепление медицинского образования, расширение научного сотрудничества и разработка инновационных моделей лечения являются важнейшими шагами для преодоления этих ограничений и обеспечения устойчивого роста рынка.

Сфера применения спнодилокостального дизостоза

Рынок сегментирован на основе симптомов, диагностики, лечения и конечных пользователей.

• По симптомам

На основании симптомов рынок спондило-костального дизостоза сегментируется на множественные дефекты сегментации позвонков (М-СДВ), легкую степень сколиоза, аномалии ребер, отсутствие других врожденных аномалий и другие. Сегмент множественных дефектов сегментации позвонков (М-СДВ) доминировал с наибольшей долей рынка выручки в 46,3% в 2024 году, в первую очередь из-за его высокой диагностической частоты и прямой связи с пороками развития основных позвонков. Повышение осведомленности о врожденных заболеваниях позвоночника и растущая доступность методов ранней пренатальной визуализации, таких как МРТ и 3D-ультразвук, ускорили показатели выявления. Больницы и специалисты по педиатрии применяют междисциплинарные подходы, которые сочетают ортопедические, генетические и радиологические оценки для эффективного лечения М-СДВ. Рост инвестиций в исследования редких заболеваний и включение М-СДВ в программы скрининга врожденных аномалий позвоночника способствуют расширению рынка. Сегмент также выигрывает от усовершенствованных систем постнатального мониторинга, способствующих долгосрочному ортопедическому лечению. Расширение доступа к отделениям интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) и раннее хирургическое вмешательство в тяжелых случаях еще больше укрепляют его доминирующее положение. Рост числа публикаций генетических исследований, связывающих мутации DLL3 и MESP2 с M-SDV, продолжает способствовать повышению точности диагностики и совершенствованию методов лечения.

Ожидается, что сегмент легкой степени сколиоза продемонстрирует самый быстрый среднегодовой темп роста на уровне 21,5% в период с 2025 по 2032 год, что обусловлено ростом заболеваемости искривлениями позвоночника, связанными с пороками развития позвонков. Расширение программ скрининга позвоночника в школах и доступность неинвазивных методов корсетирования расширяют возможности раннего лечения. Кроме того, передовые ортопедические инструменты для измерения искривления в сочетании с интерпретацией изображений на основе искусственного интеллекта обеспечивают точный мониторинг. Рост осведомленности родителей о ранней коррекции осанки и расширение детских физиотерапевтических центров способствуют росту сегмента. Более широкое использование малоинвазивных коррекционных операций и генетического консультирования при наследственном сколиозе также способствует его восходящей траектории.

• По диагнозу

На основе диагностики рынок спондилокостального дизостоза сегментируется на мультигенные панели, последовательное тестирование отдельных генов и геномное тестирование. Сегмент мультигенных панелей занимал наибольшую долю рынка в 48,6% в 2024 году благодаря своей способности обнаруживать мутации в нескольких генах одновременно, включая DLL3, LFNG и HES7, которые обычно вовлечены в заболевание. Этот метод обеспечивает превосходную диагностическую ценность по сравнению с тестированием отдельных генов и стал стандартным подходом в крупных клинических лабораториях. Интеграция платформ секвенирования нового поколения (NGS) сократила время анализа, одновременно повысив чувствительность и точность. Больницы и специализированные клиники все чаще отдают предпочтение мультигенным панелям из-за их экономической эффективности и всестороннего охвата. Сотрудничество между генетическими исследовательскими институтами и диагностическими компаниями также способствует их внедрению. Растущая осведомленность о пренатальном тестировании врожденных пороков развития и включение генетических панелей в спонсируемые государством программы здравоохранения дополнительно стимулируют рост рынка.

Прогнозируется, что сегмент геномного тестирования будет расти самыми быстрыми темпами среднегодового темпа роста на уровне 22,1% в период с 2025 по 2032 год, чему будет способствовать стремительное развитие технологий полноэкзомного и полногеномного секвенирования. Эти тесты позволяют глубже понять взаимодействие генов и обнаружить новые варианты, способствуя точной диагностике. Снижение стоимости секвенирования в сочетании с усовершенствованными инструментами биоинформатики делают геномное тестирование более доступным для медицинских работников. Основными драйверами роста являются растущее использование систем персонализированной медицины и расширение баз данных геномной информации о редких заболеваниях. Более того, увеличение государственного финансирования развития генетической инфраструктуры и растущий спрос на точные диагностические результаты продолжают ускорять внедрение.

• Лечение

На основе лечения рынок спондило-реберного дизостоза сегментируется на генетическое консультирование, хирургию и лекарственные препараты. Сегмент генетического консультирования занял наибольшую долю выручки в 42,9% в 2024 году, в первую очередь благодаря высокому спросу на оценку риска и рекомендации по планированию семьи при генетических заболеваниях. Консультационные услуги помогают семьям понять закономерности наследования, риски рецидива и дородовые варианты. Интеграция платформ телегенетического консультирования улучшила доступность, особенно в развивающихся регионах. Больницы все чаще встраивают консультационные подразделения наряду с диагностическими лабораториями, чтобы обеспечить бесперебойное обучение пациентов и преемственность ухода. Инициативы по повышению осведомленности со стороны организаций здравоохранения и фондов редких заболеваний увеличивают участие пациентов в сеансах консультирования. Более того, сочетание генетического консультирования с результатами геномных тестов позволяет обеспечить персонализированное руководство, повышая уверенность пациентов и улучшая результаты лечения. Растущее сотрудничество между поставщиками медицинских услуг и научно-исследовательскими институтами еще больше укрепляет доминирование этого сегмента.

Ожидается, что сегмент хирургии продемонстрирует самый быстрый среднегодовой темп роста в 20,4% в период с 2025 по 2032 год, что обусловлено технологическим прогрессом в области ортопедии и коррекции позвоночника. Внедрение спинальных имплантатов, изготовленных с помощью 3D-печати, и навигационных систем с визуальным контролем повышает точность процедур. Расширение доступа к детским вертебрологам и совершенствование послеоперационной реабилитации способствовали повышению показателей эффективности. Рост расходов на здравоохранение в развивающихся странах и государственная поддержка операций по коррекции врожденных деформаций позвоночника стимулируют рост сегмента. Более того, такие инновации, как раздвижные стержни роста и роботизированные операции, кардинально меняют подход к лечению, обеспечивая лучшие долгосрочные результаты у детей с тяжелыми деформациями.

• Конечными пользователями

На основе конечных пользователей рынок лечения спондило-реберного дизостоза сегментируется на больницы, учреждения по уходу на дому и специализированные клиники. На сегмент больниц в 2024 году пришлась наибольшая доля рынка в 55,7%, что объясняется их интегрированной инфраструктурой для диагностики, лечения и генетического контроля редких врожденных заболеваний. В больницах работают многопрофильные команды, состоящие из хирургов-ортопедов, генетиков, рентгенологов и педиатров, что обеспечивает комплексный уход. Передовые диагностические инструменты, такие как компьютерные томографы высокого разрешения и лаборатории молекулярной диагностики, позволяют точно выявлять и контролировать заболевания. Увеличение финансирования исследований редких заболеваний в рамках государственных программ здравоохранения и модернизация инфраструктуры больниц продолжают стимулировать рост сегмента. Больницы также являются основными центрами направления пациентов со сложными случаями деформаций позвоночника, что еще больше укрепляет их доминирующее положение.

Прогнозируется, что сегмент специализированных клиник будет расти самыми быстрыми темпами среднегодового темпа роста в 18,9% в период с 2025 по 2032 год, что обусловлено увеличением числа специализированных генетических и ортопедических клиник по всему миру. Эти центры специализируются на индивидуальных программах лечения и предоставляют услуги по долгосрочному ведению пациентов. Доступность генетического консультирования, диагностических исследований и послеоперационного наблюдения под одной крышей повышает удобство для пациентов. Расширение специализированных практик с использованием телемедицины и сотрудничество с академическими исследовательскими центрами также ускоряют рост. Растущее предпочтение пациентами адресных и менее стационарных моделей лечения укрепляет траекторию этого сегмента до 2032 года.

Региональный анализ рынка лечения спондило-костального дизостоза

• Северная Америка доминировала на рынке спондило-костального дизостоза с наибольшей долей выручки в 42,8% в 2024 году, что обусловлено развитой инфраструктурой здравоохранения, мощной сетью генетических исследовательских институтов и широким внедрением технологий секвенирования нового поколения (NGS).
• Раннее внедрение в регионе комплексных программ скрининга новорожденных на редкие врожденные пороки развития играет решающую роль в ранней диагностике и лечении. Кроме того, сотрудничество между биотехнологическими компаниями, академическими институтами и государственными учреждениями ускорило разработку инновационных диагностических инструментов и методов лечения врожденных пороков развития позвоночника.
• Высокие расходы на здравоохранение в сочетании с благоприятной политикой возмещения расходов на генетическое тестирование дополнительно стимулируют рост рынка. Растущая осведомленность педиатров и семей о редких генетических синдромах в сочетании с наличием ведущих поставщиков услуг молекулярной диагностики обеспечивает Северной Америке лидирующие позиции в мировом доходе.

Обзор рынка спондилокостального дизостоза в США

Рынок спондилокостального дизостоза в США занял наибольшую долю в Северной Америке в 2024 году благодаря масштабным инвестициям в геномику редких заболеваний и инициативы в области прецизионной медицины. Страна обладает хорошо развитой инфраструктурой, поддерживающей генетическое консультирование, передовую визуализацию и раннюю хирургическую коррекцию врожденных деформаций. Федеральные программы, такие как Сеть клинических исследований редких заболеваний (RDCRN) Национальных институтов здравоохранения (NIH), расширили масштаб клинических испытаний и регистров пациентов, связанных с дефектами сегментации позвоночника. Кроме того, растущее внедрение NGS и экзомного секвенирования для детской диагностики повышает точность диагностики и сокращает сроки выполнения исследований. Наличие ведущих генетических лабораторий, надежных систем обмена данными и межведомственного сотрудничества продолжают стимулировать инновации. Повышенное внимание к персонализированной терапии и моделям ухода, ориентированным на пациента, еще больше укрепит позиции США на мировом рынке к 2032 году.

Обзор европейского рынка спондилокостального дизостоза

Ожидается, что рынок лечения спондило-костального дизостоза в Европе будет устойчиво расти в течение всего прогнозируемого периода, чему будет способствовать активная политика здравоохранения, государственная поддержка программ борьбы с редкими заболеваниями и широкое внедрение передовых диагностических технологий. Европейские страны добились значительного прогресса в интеграции реестров редких заболеваний в национальные системы здравоохранения, способствуя раннему выявлению и лечению. Расширение сотрудничества между университетами, медицинскими центрами и биотехнологическими компаниями способствует совершенствованию подходов к лечению. Высокий уровень финансирования исследований, особенно в Западной Европе, в области генетического секвенирования и ортогенетических заболеваний продолжает способствовать прогрессу. Кроме того, информационные кампании и программы генетического консультирования улучшают доступ пациентов к специализированной помощи.

Обзор рынка спондилокостального дизостоза в Великобритании

Ожидается, что рынок лечения спондило-костального дизостоза в Великобритании будет расти значительными среднегодовыми темпами в течение прогнозируемого периода, что обусловлено растущим вниманием к геномной медицине и общенациональными инициативами, такими как проект «100 000 геномов». В Великобритании действует одна из самых комплексных систем лечения редких заболеваний в Европе, уделяя особое внимание раннему скринингу, точной диагностике и системам поддержки пациентов. Постоянные инвестиции в геномику в государственном здравоохранении и партнерство между фондами Национальной службы здравоохранения и биотехнологическими компаниями улучшают клинические результаты лечения пациентов с врожденными заболеваниями позвоночника. Развитая инфраструктура клинических исследований и возможности страны в области анализа генетических данных также усиливают перспективы роста рынка.

Обзор рынка спондилокостального дизостоза в Германии

Ожидается, что рынок лечения спондило-костального дизостоза в Германии будет расти устойчивыми темпами в течение прогнозируемого периода, чему будет способствовать высокоразвитая система здравоохранения, государственное финансирование биомедицинских исследований и тесное сотрудничество между промышленностью и наукой в ​​области редких заболеваний. Акцент Германии на молекулярной диагностике и персонализированных методах лечения повышает показатели раннего вмешательства при врожденных аномалиях позвоночника. Наличие передовых исследовательских центров, специализирующихся на генетике и детской ортопедии, в сочетании с повышением осведомленности общественности в вопросах здравоохранения, продолжает стимулировать рост. Более того, интеграция цифровых медицинских платформ для удаленного генетического консультирования обеспечивает доступ пациентов к информации и долгосрочный мониторинг заболевания.

Обзор рынка спондилокостального дизостоза в Азиатско-Тихоокеанском регионе

Рынок спондилокостального дизостоза в Азиатско-Тихоокеанском регионе, по прогнозам, будет демонстрировать самые быстрые темпы среднегодового роста в период с 2025 по 2032 год, что обусловлено ростом осведомленности о редких генетических заболеваниях, расширением доступа к специализированным диагностическим учреждениям и усилиями правительства по модернизации инфраструктуры здравоохранения. Стремительный прогресс в геномных исследованиях и всплеск государственно-частного сотрудничества в области картирования редких заболеваний стимулируют рост в регионе. Страны с развивающейся экономикой, такие как Китай, Япония и Индия, вкладывают значительные средства в биотехнологии, клиническую генетику и инициативы по скринингу новорожденных. Кроме того, улучшение финансирования здравоохранения и введение региональных реестров редких заболеваний расширяют диагностические возможности. Растущий спрос на генетическое консультирование в сочетании с доступностью технологий секвенирования позиционируют регион как важный рубеж роста для исследований и оказания медицинской помощи при спондилокостальном дизостозе.

Обзор рынка спондилокостального дизостоза в Японии

Рынок лечения спондило-костального дизостоза в Японии переживает значительный рост благодаря акценту страны на передовую генетическую медицину, раннее обследование и прецизионные методы лечения. Министерство здравоохранения, труда и социального обеспечения Японии расширило программы поддержки пациентов с редкими заболеваниями и способствовало внедрению генетического тестирования в государственные больницы. Растущее число клинических исследований, посвященных врожденным заболеваниям позвоночника и ребер, в сочетании с развитой инновационной экосистемой способствуют постоянному расширению рынка. Кроме того, сотрудничество между университетами и биотехнологическими компаниями способствует разработке локализованных диагностических наборов и новых методов лечения.

Обзор рынка спондилокостального дизостоза в Китае

В 2024 году китайский рынок спондилокостального дизостоза занимал наибольшую долю в Азиатско-Тихоокеанском регионе благодаря быстрорастущему сектору биотехнологий, государственным инвестициям в геномику и расширению доступа среднего класса к здравоохранению. Масштабные национальные программы, ориентированные на секвенирование генома и ведение реестров редких заболеваний, значительно повысили осведомленность и показатели ранней диагностики. Отечественные производители разрабатывают экономически эффективные решения для молекулярного тестирования, повышая доступность в городах 2-го и 3-го уровней. Инициатива страны «Здоровый Китай 2030» дополнительно поддерживает долгосрочную модернизацию здравоохранения, делая акцент на раннем выявлении и лечении врожденных заболеваний. Развивающееся партнерство между больницами и генетическими исследовательскими центрами продолжает повышать точность диагностики и результаты лечения.

Доля рынка при спондилокостальном дизостозе

Лидерами отрасли лечения спинно-реберного дизостоза являются в основном хорошо зарекомендовавшие себя компании, в том числе:

• Quest Diagnostics Inc. (США)
• Centogene NV (Германия)
• Invitae Corporation (США)
• 3billion Inc. (Южная Корея)
• Arup Laboratories (США)
• Eurofins Scientific (Люксембург)
• Ambry Genetics (США)
• PerkinElmer, Inc. (США)
• Macrogen, Inc. (Южная Корея)
• Baylor Genetics (США)
• Color Genomics, Inc. (США)
• PreventionGenetics (США)
• Myriad Genetics, Inc. (США)
• Laboratory Corporation of America Holdings (США)
• Opko Health, Inc. (США)

Последние разработки на мировом рынке лечения спинно-реберного дизостоза

• В ноябре 2022 года в журнале Frontiers in Genetics был опубликован комплексный мини-обзор, в котором были представлены обновленные данные о молекулярной генетике SCD (включая такие гены, как DLL3, MESP2, LFNG, HES7, TBX6) и рекомендовано расширенное использование мультигенных панелей и секвенирования нового поколения для улучшения диагностики.
• В феврале 2023 года в исследовании, опубликованном в журнале Molecular Syndromology, сообщалось об обнаружении нового гомозиготного бессмысленного варианта в гене DLL3 (c.535G>T; p.Glu179Ter) в кровнородственной пакистанской семье, что расширило базу данных мутаций для SCD и улучшило возможности генетического консультирования.
• В октябре 2024 года в исследовательской работе был представлен новый гомозиготный вариант сплайсинга (c.43-9T>A) в гене HES7 у вьетнамского пациента с SCDO4, обнаруженный с помощью секвенирования всего экзома, что расширяет спектр генов, ответственных за SCD.
• В июле 2024 года был опубликован отчет о клиническом случае, в котором подробно описывалось сочетание внезапной сердечной смерти и порока развития спинного мозга II типа у пациента, что подчеркивало необходимость комбинированной визуализации позвоночника и ребер при сложных врожденных синдромах и влияло на диагностические протоколы.

SKU-61797