Анализ размера, доли и тенденций мирового рынка синдрома Торга-Винчестера – обзор отрасли и прогноз до 2032 года

Размер рынка синдрома Торга-Винчестера

• Объем мирового рынка синдрома Торга-Винчестера в 2024 году оценивался в 1,57 млрд долларов США  и, как ожидается, достигнет  2,47 млрд долларов США к 2032 году при среднегодовом темпе роста 5,80% в течение прогнозируемого периода.
• Рост рынка обусловлен, прежде всего, увеличением объема исследований, направленных на понимание генетической и молекулярной основы редких заболеваний соединительной ткани, а также повышением осведомленности и инициативами по ранней диагностике, поддерживаемыми организациями здравоохранения и группами защиты прав пациентов.
• Более того, достижения в области прецизионной медицины, разработки орфанных препаратов и государственная поддержка исследований редких заболеваний способствуют инновациям в подходах к лечению. Сочетание этих факторов стимулирует расширение рынка препаратов для лечения синдрома Торга-Винчестера и укрепляет его глобальную траекторию роста.

Анализ рынка синдрома Торга-Винчестера

• Синдром Торга-Винчестера, редкое наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим остеолизом и дегенерацией соединительной ткани, привлекает всё больше внимания исследователей благодаря достижениям в области молекулярной генетики и диагностики редких заболеваний, расширяющим возможности клинического распознавания и лечения. Рынок расширяется благодаря растущей интеграции геномных технологий в раннюю диагностику заболеваний и исследования с целью целенаправленного вмешательства.
• Растущий спрос на специализированную диагностику и лечение обусловлен, прежде всего, ростом распространенности редких заболеваний костей, улучшением программ генетического скрининга и расширением сотрудничества между академическими исследовательскими организациями и фармацевтическими компаниями, занимающимися разработкой орфанных препаратов для лечения крайне редких заболеваний.
• Северная Америка доминировала на рынке лечения синдрома Торга-Винчестера с наибольшей долей выручки в 42,9% в 2024 году, чему способствовали значительные инвестиции в исследования редких заболеваний, передовая инфраструктура здравоохранения и активное участие американских центров генетических исследований в совместных исследованиях скелетных дисплазий.
• Ожидается, что Азиатско-Тихоокеанский регион станет самым быстрорастущим регионом в течение прогнозируемого периода благодаря более широкому внедрению молекулярно- генетического тестирования , улучшению доступности здравоохранения и повышению осведомленности о редких врожденных заболеваниях.
• Сегмент молекулярно-генетического тестирования лидировал на рынке синдрома Торга-Винчестера с долей рынка 47,4% в 2024 году благодаря точности выявления мутаций гена ММП2, что обеспечивает раннюю и точную диагностику и облегчает разработку индивидуальных стратегий лечения и наблюдения за пациентами.

Область применения отчета и сегментация рынка синдрома Торга-Винчестера

Тенденции рынка синдрома Торга-Винчестера

Достижения в области генной диагностики и исследовательского сотрудничества

• Значительной и набирающей обороты тенденцией на мировом рынке лечения синдрома Торга-Винчестера является развитие диагностических инструментов на основе генов и расширение совместных исследовательских инициатив, направленных на понимание генетических мутаций, в частности дефектов гена ММП2, ответственных за это редкое заболевание.
  • Например, исследователи из Национальных институтов здравоохранения (NIH) и международных центров генетических исследований проводят исследования с использованием секвенирования нового поколения (NGS) для выявления новых вариантов, связанных с синдромом Торга-Винчестера, что позволяет улучшить раннее и точное обнаружение.
• Интеграция геномного секвенирования с биоинформатикой на основе искусственного интеллекта позволяет более точно картировать мутации и корреляцию фенотипов, помогая врачам прогнозировать прогрессирование заболевания и персонализировать стратегии лечения для пациентов.
• Более того, многонациональное сотрудничество между научно-исследовательскими институтами и биотехнологическими компаниями способствует созданию общих генетических баз данных и реестров, повышению прозрачности данных и ускорению открытия редких заболеваний и разработки терапевтических препаратов.
• Эта растущая тенденция к точной диагностике и междисциплинарному сотрудничеству кардинально меняет подходы к изучению и лечению крайне редких генетических заболеваний костей, закладывая основу для целенаправленной терапии и улучшения результатов лечения пациентов.
• Ожидается, что растущее внимание к генетическому скринингу, трансграничным исследовательским альянсам и передовым молекулярным тестам усилит диагностические возможности и создаст новые терапевтические возможности на мировом рынке лечения синдрома Торга-Винчестера.

Динамика рынка синдрома Торга-Винчестера

Водитель

Рост инвестиций в исследования и инициатива по разработке орфанных препаратов

• Растущее внимание к исследованиям редких заболеваний во всем мире и увеличение числа программ разработки орфанных препаратов являются ключевыми факторами, способствующими росту рынка препаратов для лечения синдрома Торга-Винчестера.
  • Например, в марте 2024 года несколько биотехнологических компаний инициировали партнерские отношения с академическими медицинскими центрами для изучения подходов к замене ферментов и редактированию генов, направленных на лечение расстройств, связанных с ММП2, что стало важным шагом на пути к терапевтическим инновациям.
• По мере того, как правительства и регулирующие органы увеличивают финансирование проектов по редким заболеваниям, создается больше исследовательских сетей для улучшения доступности клинических испытаний и охвата регистров пациентов.
• Более того, расширение сотрудничества между биофармацевтическими компаниями и генетическими лабораториями повышает точность диагностики и возможности раннего вмешательства при редких дисплазиях скелета.
• Расширение глобального законодательства в отношении орфанных препаратов, включая такие стимулы, как эксклюзивность рынка и исследовательские гранты, продолжает привлекать фармацевтические инвестиции и ускорять поиски методов лечения в этой узкоспециализированной области.
• Растущая поддержка исследований в сочетании с государственно-частным партнерством и технологическими прорывами в области геномики придает значительный импульс разработке устойчивых методов лечения синдрома Торга-Винчестера.
• Растущая доступность современных биобанков и хранилищ тканей редких заболеваний позволяет исследователям более эффективно анализировать образцы пациентов, способствуя прогрессу в обнаружении биомаркеров и идентификации потенциальных мишеней для лекарственных препаратов.
• Участие консорциумов по редким заболеваниям и международных групп поддержки укрепляет механизмы финансирования, вовлеченность пациентов и международное сотрудничество для ускорения терапевтических достижений на этом рынке.

Сдержанность/Вызов

Ограниченный круг пациентов и барьеры в доступности диагностики

• Крайне низкая распространенность синдрома Торга-Винчестера в мире в сочетании с отсутствием клинической осведомленности представляет собой серьезную проблему для достижения крупномасштабных исследований и коммерческой жизнеспособности.
  • Например, лишь небольшое число подтвержденных случаев во всем мире ограничивает доступность данных о пациентах, что затрудняет проведение надежных клинических испытаний и затрудняет оценку потенциальной терапевтической эффективности.
• Нехватка специализированных диагностических центров, способных проводить комплексное молекулярное тестирование, задерживает раннее выявление заболеваний и способствует частой постановке ошибочного диагноза во многих регионах.
• Кроме того, высокая стоимость технологий генетического тестирования и отсутствие широко распространенных систем возмещения расходов в развивающихся странах создают пробелы в доступности точной диагностики.
• Проблемы с нормативным регулированием при получении одобрения на орфанные препараты и ограниченное финансирование для лечения крайне редких заболеваний еще больше ограничивают масштабируемость исследований и возможности трансграничного сотрудничества.
• Преодоление этих барьеров посредством кампаний по повышению осведомленности, глобальных реестров редких заболеваний и инициатив по доступному генетическому тестированию будет иметь решающее значение для содействия устойчивому росту рынка синдрома Торга-Винчестера.
• Отсутствие стандартизированных клинических рекомендаций по лечению и мониторингу приводит к непоследовательным методам лечения, что снижает общее качество ухода за больными людьми.
• Низкая окупаемость инвестиций (ROI) препятствует выходу частных фармацевтических компаний на этот нишевый сегмент, ограничивая инновации и замедляя темпы разработки новых методов лечения.

Рыночный охват синдрома Торга-Винчестера

Рынок сегментирован по признакам симптомов, пола, диагноза и лечения.

• По симптомам

На основании симптомов рынок синдрома Торга-Винчестера сегментируется на мультифокальный остеопороз, прогрессирующий остеолизис, остеопению, артропатию, врожденные пороки сердца, грубые черты лица, помутнение роговицы и кожные проявления. Сегмент прогрессирующего остеолиза доминировал на рынке с наибольшей долей выручки в 2024 году, поскольку он представляет собой наиболее клинически значимую и изнуряющую особенность заболевания. Этот симптом приводит к выраженной резорбции костной ткани, деформациям и физической инвалидности, что обусловливает частые медицинские вмешательства и фокус на исследования. Больницы и генетические клиники все чаще отдают приоритет раннему выявлению остеолиза с помощью современных методов визуализации и биохимических исследований для улучшения результатов лечения пациентов. Кроме того, продолжающиеся исследования молекулярных путей, связанных с активностью остеокластов, стимулируют терапевтический интерес к лечению прогрессирующего остеолиза. Доминирование сегмента дополнительно подтверждается растущим числом клинических публикаций, подчеркивающих его диагностическую и прогностическую значимость. Следовательно, прогрессирующий остеолиз остается ключевой целью как для клинического ведения, так и для разработки лекарственных средств на этом рынке.

Ожидается, что сегмент мультифокального остеопороза будет демонстрировать самые высокие темпы роста в период с 2025 по 2032 год благодаря достижениям в диагностике плотности костной ткани и повышению осведомленности врачей. Мультифокальный остеопороз, характеризующийся потерей костной массы в нескольких областях скелета, приобретает все большее значение для дифференциальной диагностики и мониторинга заболевания. Раннее выявление хрупкости костей позволяет врачам проводить профилактические мероприятия, такие как физиотерапия и прием добавок кальция/витамина D. Более того, технологические инновации в области сканирования DEXA и маркеров костного метаболизма повышают точность оценки остеопороза. Растущее внимание к клинической диагностике мультифокального остеопороза и других метаболических заболеваний костей также способствует расширению этого сегмента. В результате, ожидается, что этот сегмент значительно вырастет в течение прогнозируемого периода.

• По полу

По половому признаку рынок синдрома Торга-Винчестера разделен на мужской и женский. Мужской сегмент доминировал на рынке с наибольшей долей выручки в 2024 году, поскольку зарегистрированные случаи указывают на несколько более высокую распространенность и тяжесть среди мужчин. Исследования показывают, что у мужчин часто наблюдается более раннее начало и более выраженные деформации скелета, что приводит к большему клиническому вниманию и показателям диагностики. Финансирование исследований и данные регистров преимущественно сосредоточены на пациентах мужского пола, что обеспечивает более надежный набор данных для генетической корреляции и планирования лечения. Специалисты здравоохранения подчеркивают важность раннего скрининга среди мужчин с необъяснимой резорбцией костной ткани или аномалиями соединительной ткани для обеспечения своевременного лечения. Доминирование сегмента также обусловлено его вкладом в научные исследования, где мужские случаи служат ключевыми моделями для изучения редких заболеваний костей. Таким образом, представительство мужчин продолжает стимулировать как диагностические, так и терапевтические достижения в этой области.

Прогнозируется, что женский сегмент будет расти самыми быстрыми темпами среднегодового темпа роста в период с 2025 по 2032 год, поскольку осведомленность о генетических заболеваниях у женщин продолжает расти. Исторически недооцененные пациенты теперь все чаще включаются в программы скрининга редких заболеваний в больницах и генетических клиниках. Расширение доступа к программам молекулярного тестирования и консультирования улучшает выявление случаев среди женщин-носителей и лиц с симптомами. Правительства и правозащитные организации расширяют образовательные кампании по генетическим заболеваниям костей, поощряя раннюю диагностику у женщин. Расширение регистров пациентов, ориентированных на женщин, также повышает точность данных и гендерный баланс в клинических исследованиях. Ожидается, что этот рост охвата и прогресс в диагностике ускорят рост женского сегмента в течение всего прогнозируемого периода.

• По диагнозу

На основе диагностики рынок делится на клиническое генетическое тестирование, молекулярно-генетическое тестирование и другие. Сегмент молекулярно-генетического тестирования доминировал на рынке синдрома Торга-Винчестера с наибольшей долей выручки в 47,4% в 2024 году, что обусловлено его точностью в выявлении мутаций гена MMP2, ключевой генетической причины этого состояния. Молекулярное тестирование позволяет окончательно подтвердить диагноз, сокращая время вмешательства и улучшая результаты лечения заболевания. С растущим использованием секвенирования нового поколения (NGS) и передовых инструментов биоинформатики поставщики медицинских услуг теперь могут обнаруживать даже едва заметные генетические варианты, связанные с синдромом. Интеграция молекулярного тестирования в программы редких заболеваний крупными исследовательскими больницами ускоряет его внедрение. Кроме того, возросшая доступность лабораторной инфраструктуры и финансирования генетической диагностики сделали молекулярное тестирование более доступным. Поскольку персонализированная медицина становится основным направлением здравоохранения, ожидается, что этот сегмент сохранит свое доминирование в ближайшие годы.

Ожидается, что сегмент клинического генетического тестирования продемонстрирует самые высокие темпы роста в прогнозируемый период, чему будет способствовать растущее внедрение первичных диагностических оценок в клинических условиях. Этот сегмент включает в себя детальную клиническую оценку, визуализационные исследования и анализ родословной для выявления потенциальных генетических схем передачи. Клинические оценки часто являются первым шагом в диагностике перед подтверждающими молекулярными тестами, особенно в регионах с ограниченным доступом к геномным технологиям. Доступность этих тестов и растущая подготовка врачей в области распознавания редких синдромов повышают показатели ранней диагностики. Кроме того, глобальное расширение сетей диагностики редких заболеваний делает клиническую оценку более систематической и основанной на данных. Рост этого сегмента дополнительно подкрепляется его важной ролью в расширении регистров пациентов и руководстве генетическим консультированием для семей.

• Лечение

По принципу лечения рынок лечения синдрома Торга-Винчестера сегментируется на физиотерапию и анальгетическую терапию. Сегмент физиотерапии доминировал на рынке с наибольшей долей в 2024 году, поскольку он остается краеугольным камнем поддерживающего лечения для улучшения гибкости и подвижности суставов. Физиотерапия имеет решающее значение для снижения скованности опорно-двигательного аппарата, предотвращения деформаций и повышения качества жизни пациентов с дисплазией скелета. Поставщики медицинских услуг все чаще включают индивидуальные программы реабилитации для детей и взрослых с редкими заболеваниями костей. Расширение многопрофильных центров ухода и отделений физиотерапии на базе больниц дополнительно стимулирует внедрение этого метода лечения. Растущий клинический опыт, подчеркивающий роль последовательной физиотерапии в поддержании двигательной функции, подтверждает его лидерство на рынке. Более того, достижения в области вспомогательных технологий, включая роботизированные и гидротерапевтические системы, улучшают результаты лечения пациентов в этом сегменте.

Ожидается, что сегмент анальгетической терапии будет демонстрировать самые быстрые среднегодовые темпы роста в период с 2025 по 2032 год, поскольку лечение боли становится центральным направлением в лечении хронического остеолиза и артропатии. Анальгетическая терапия имеет решающее значение для лечения длительного дискомфорта и воспаления, возникающих в результате прогрессирующей деградации костной ткани. Фармацевтические достижения в области таргетных модуляторов боли и неопиоидных альтернатив создают новые возможности в этой области. Например, исследователи разрабатывают более безопасные формулы противовоспалительных средств, специально разработанных для пациентов с редкими заболеваниями костей. Расширение программ лечения боли в больницах и улучшение доступа к рецептурным препаратам также ускоряют внедрение сегмента. По мере роста осведомленности о комплексной паллиативной помощи при редких заболеваниях, сегмент анальгетической терапии, как ожидается, будет быстро расширяться в течение прогнозируемого периода.

Региональный анализ рынка синдрома Торга-Винчестера

• Северная Америка доминировала на рынке лечения синдрома Торга-Винчестера с наибольшей долей выручки в 42,9% в 2024 году, чему способствовали значительные инвестиции в исследования редких заболеваний, передовая инфраструктура здравоохранения и активное участие американских центров генетических исследований в совместных исследованиях скелетных дисплазий.
• Наличие специализированных учреждений здравоохранения, расширение доступа к технологиям геномного секвенирования и продолжающиеся клинические исследования, направленные на лечение заболеваний соединительной ткани и скелета, дополнительно способствуют расширению рынка.
• Кроме того, благоприятные условия возмещения расходов на тестирование и лечение редких заболеваний расширяют доступ пациентов к генетическому тестированию и междисциплинарной терапии. Эти факторы в совокупности позиционируют Северную Америку как ведущий центр исследований и лечения пациентов с синдромом Торга-Винчестера.

Обзор рынка синдрома Торг-Винчестера в США

Рынок синдрома Торга-Винчестера в США в 2024 году занял наибольшую долю выручки в 78% в Северной Америке благодаря мощной экосистеме геномных исследований в стране и повышению осведомленности о редких заболеваниях скелета. Наличие ведущих центров генетических исследований и передовых диагностических технологий, таких как секвенирование нового поколения (NGS), значительно повысило показатели ранней диагностики. Федеральные инициативы, поддерживающие исследования редких заболеваний через Национальные институты здравоохранения и сети защиты прав пациентов, дополнительно стимулируют клинические достижения. Более того, растущее сотрудничество между биотехнологическими компаниями и академическими учреждениями ускоряет поиск потенциальных генно-ориентированных методов лечения. Эти факторы в совокупности укрепляют позиции США как ключевого центра инноваций и лечения пациентов с синдромом Торга-Винчестера.

Обзор европейского рынка синдрома Торга-Винчестера

Ожидается, что рынок лечения синдрома Торга-Винчестера в Европе будет расти заметными среднегодовыми темпами в течение прогнозируемого периода, чему будет способствовать хорошо развитая инфраструктура здравоохранения и государственные программы борьбы с редкими заболеваниями. Расширение доступа к генетическому консультированию и инициативы по повышению осведомленности в области общественного здравоохранения в таких странах, как Германия, Франция и Италия, способствуют улучшению результатов лечения пациентов. Европейские референтные сети (ERN) по редким и сложным заболеваниям играют ключевую роль в трансграничном сотрудничестве и гармонизации диагностики. Кроме того, растущие инвестиции в молекулярные исследования и регистры пациентов улучшают отслеживание заболеваний и стратегии лечения на основе данных по всему континенту.

Обзор рынка синдрома Торг-Винчестера в Великобритании

Ожидается, что рынок лечения синдрома Торга-Винчестера в Великобритании будет стабильно расти благодаря растущей интеграции генетического тестирования в Национальную службу здравоохранения (NHS) и развитию биобанков для исследований редких заболеваний. Проект «100 000 геномов» значительно улучшил понимание редких генетических заболеваний, способствуя точной диагностике и персонализированным подходам к лечению. Сотрудничество между органами здравоохранения и стартапами в области геномики стимулирует развитие молекулярной диагностики и систем поддержки пациентов. Более того, повышение осведомленности медицинских работников и расширение доступа к специализированным клиническим центрам способствуют устойчивому росту рынка в стране.

Обзор рынка синдрома Торга-Винчестера в Германии

Ожидается, что рынок лечения синдрома Торга-Винчестера в Германии будет расти значительными темпами благодаря развитой инфраструктуре молекулярной диагностики и стремлению страны к инновациям в области редких заболеваний. Поддерживаемые правительством инициативы в рамках Национального плана действий по редким заболеваниям укрепили ранний скрининг и междисциплинарное лечение. Немецкие исследовательские институты активно изучают роль мутаций гена ММП2, определяющих патологию этого заболевания, способствуя разработке новых терапевтических подходов. Кроме того, устойчивому расширению рынка способствуют значительное финансирование исследований, сотрудничество с международными биотехнологическими компаниями и сети поддержки пациентов.

Обзор рынка синдрома Торг-Винчестера в Азиатско-Тихоокеанском регионе

Рынок лечения синдрома Торга-Винчестера в Азиатско-Тихоокеанском регионе, как ожидается, будет расти самыми быстрыми темпами в 23% в год в период с 2025 по 2032 год, что обусловлено ростом активности в области геномных исследований и расширением доступа к медицинской помощи в таких странах, как Япония, Китай и Индия. Растущее внимание правительства к диагностике и лечению редких заболеваний, а также расширение лабораторий генетического тестирования, стимулируют развитие рынка. Региональное сотрудничество между исследовательскими институтами и биотехнологическими компаниями способствует более эффективному сбору данных и участию в клинических исследованиях. Рост расходов на здравоохранение и повышение осведомленности о защите прав пациентов дополнительно способствуют ранней диагностике и междисциплинарной помощи в развивающихся странах.

Обзор рынка синдрома Торг-Винчестера в Японии

Рынок препаратов для лечения синдрома Торга-Винчестера в Японии набирает обороты благодаря мощной государственной поддержке инициатив по редким заболеваниям и передовым программам клинической генетики. Японская система прецизионной медицины и создание общенациональных реестров редких заболеваний повышают точность диагностики и доступность лечения. Интеграция инструментов генетического анализа с использованием ИИ и больничных геномных платформ ускоряет выявление мутаций при сложных заболеваниях скелета. Более того, сотрудничество между исследовательскими больницами и фармацевтическими компаниями стимулирует трансляционные исследования, направленные на разработку молекулярных и генно-ориентированных вмешательств.

Обзор рынка синдрома Торг-Винчестера в Индии

В 2024 году индийский рынок синдрома Торга-Винчестера занимал значительную долю в Азиатско-Тихоокеанском регионе благодаря расширению доступа к недорогому генетическому тестированию и повышению осведомлённости о врождённых заболеваниях скелета. Государственная политика в отношении редких заболеваний, наряду с такими инициативами, как Национальная политика в отношении редких заболеваний (NPRD), способствует улучшению ранней диагностики и инфраструктуры поддержки пациентов. На рынок выходят отечественные биотехнологические стартапы, предлагающие локализованные решения в области молекулярной диагностики по более низкой цене. Кроме того, растущее сотрудничество с глобальными геномными базами данных и организациями, защищающими права пациентов, способствует укреплению системы эпиднадзора за заболеваниями и разработке терапевтических методик в Индии.

Доля рынка синдрома Торга-Винчестера

Индустрию синдрома Торга-Винчестера возглавляют в основном хорошо зарекомендовавшие себя компании, среди которых:

• BioMarin (США)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (США)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (США)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (США)
• Regeneron Pharmaceuticals, Inc. (США)
• Amgen Inc. (США)
• Pfizer Inc. (США)
• Новартис АГ (Швейцария)
• Санофи (Франция)
• Takeda Pharmaceutical Company Limited (Япония)
• Merck & Co., Inc. (США)
• Компания Bristol-Myers Squibb (США)
• Eli Lilly and Company (США)
• AbbVie Inc. (США)
• Bayer AG (Германия)
• GSK plc (Великобритания)
• Novo Nordisk A/S (Дания)
• CSL Limited (Австралия)
• Alnylam Pharmaceuticals, Inc. (США)
• Alkermes plc (Ирландия)

Каковы последние события на мировом рынке синдрома Торга-Винчестера?

• В июле 2024 года Мамадапур и соавторы опубликовали серию случаев и обзор литературы по MONA (спектр Торга-Винчестера), объединив последние отчеты о случаях заболевания, обобщив закономерности генотипа-фенотипа (мутации MMP2) и практические рекомендации по ведению пациентов, укрепив базу клинических доказательств и подчеркнув продолжающееся отсутствие методов лечения, изменяющих течение заболевания.
• В сентябре 2023 года Ишак и соавторы описали клиническую, рентгенологическую и молекулярную характеристику затронутых лиц из двух семей и сообщили о новых вариантах сплайсинга/миссенс-последовательности MMP2 с использованием функционального моделирования. Исследование расширило список вариантов, задокументировало внутрисемейную изменчивость и подтвердило роль полноэкзомного/целевого секвенирования для точной диагностики.
• В апреле 2023 года Шакиба и соавторы (Heliyon) сообщили о новой гомозиготной бессмысленной мутации MMP2 у ребенка с MONA (первый зарегистрированный случай из Ирана), подчеркнули необычное начальное проявление (врожденный порок сердца) и рекомендовали более ранний генетический скрининг у детей с врожденными пороками сердца и необъяснимыми изменениями скелета. В отчете был добавлен новый патогенный вариант в каталог MMP2 и настоятельно рекомендовано более широкое фенотипическое знание.
• В марте 2023 года запись GeneReviews о мультицентрическом остеолизе, нодулезе и артропатии (MONA) была пересмотрена (последняя редакция 30 марта 2023 года) с целью отразить обновления нозологий и подчеркнуть, что Torg, Winchester и связанные с ними проявления относятся к одному и тому же спектру, связанному с ММП (ММП2 / ММП14), уточнив диагностические критерии, стратегию генетического тестирования и ведение пациентов. Эта редакция помогла стандартизировать номенклатуру и клинические рекомендации для врачей и генетиков.
• В июле 2021 года Элсебай и его коллеги опубликовали подробный клинико-генетический отчет о двух неродственных детях с вариантами гена MMP2, проясняя корреляции фенотипа и генотипа и подчеркивая, что синдром MONA/Torg-Winchester может быть ошибочно диагностирован как ювенильный идиопатический артрит. В статье был расширен известный спектр мутаций и подтверждена необходимость молекулярного тестирования при атипичной артропатии с ранним началом.

SKU-61773