全球遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT) 市場規模、份額和趨勢分析報告—行業概覽及至 2032 年的預測

遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場規模

• 2024年全球遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場規模為6.205億美元 ，預計 到2032年將達到8.4919億美元，預測期內複合 年增長率為4.00% 。
• 市場成長的主要驅動力是人們對遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）的認識不斷提高，以及基因檢測和診斷技術的進步，使得在不同人群中能夠更早、更準確地檢測出HHT。
• 此外，不斷湧現的研究項目、新型療法的開發以及政府針對罕見遺傳疾病的支持性項目，都在不斷強化市場格局。這些因素共同加速了標靶治療的普及，並改善了患者的治療效果，從而顯著推動了行業的成長。

遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場分析

• 遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT) 是一種罕見的遺傳性血管疾病，其特徵是血管異常形成。隨著全球醫療保健系統對該疾病的認識和診斷精準度的提高，HHT 正受到越來越多的臨床和研究關注。分子遺傳學的進步以及對多學科治療方法的日益重視，也推動了該疾病市場的發展。
• 遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT) 盛行率的上升，以及人們對該疾病遺傳病因和症狀多樣性認識的加深，正在推動對有效診斷和治療方案的需求。罕見疾病醫療支出的增加，以及雷射療法和硬化療法等先進治療方式的引入，進一步促進了市場擴張。
• 北美地區在2024年將佔據HHT市場主導地位，收入份額高達41.2%，這主要得益於強有力的研究舉措、透過基因檢測實現的早期診斷以及眾多專業治療中心的存在。美國仍然是重要的成長貢獻者，這得益於持續進行的臨床研究和患者權益倡導活動，這些活動旨在促進早期介入。
• 由於醫療基礎設施的改善、人們對遺傳疾病認識的提高以及先進診斷工具的普及，預計亞太地區將在預測期內成為成長最快的地區。
• 頻繁流鼻血症狀在2024年佔據了HHT市場38.9%的市場份額，成為該領域的主導症狀。頻繁流鼻血仍然是該疾病最常見和最早期的臨床表現，往往促使患者尋求診斷和治療，從而顯著推動了整體市場需求。

報告範圍及遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場細分     

遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場趨勢

基因診斷和標靶治療的進展

• 全球遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場的一個顯著且加速發展的趨勢是，人們越來越重視基因診斷和精準醫療，這使得早期識別致病基因突變成為可能，例如ENG、ACVRL1和SMAD4。這項進步正在重塑患者的臨床管理和治療結果。
  • 例如，Invitae 和 Blueprint Genetics 提供新一代定序服務，可檢測與遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT) 相關的致病變異，從而提高診斷準確性和家族篩檢效率。同樣，ARUP Laboratories 也擴展了其針對遺傳性血管疾病的分子診斷服務。
• 將基因組數據分析整合到遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）的治療管理中，可以製定個體化的治療方案，並有助於更有效地進行臨床決策。例如，關於貝伐珠單抗等抗血管新生藥物的研究已顯示出在減少復發性鼻出血和改善生活品質方面具有良好的前景。
• 這種以精準醫療為基礎的趨勢正在從根本上改變人們對罕見疾病管理的預期。因此，各公司和研究機構正致力於開發專門針對遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）患者血管畸形的分子標靶生物療法。
• 隨著臨床醫生和患者尋求早期發現和個人化治療策略以更好地控制疾病，已開發國家和新興醫療保健系統對精準基因檢測和基因標靶治療的需求正在迅速增長。

遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場動態

司機

疾病意識的提高和治療方法的進步

• 全球對遺傳性血管疾病的認識不斷提高，以及先進基因檢測技術的日益普及，是推動HHT市場擴張的重要因素。
  • 例如，2024年5月，HHT國際基金會與美國國立衛生研究院（NIH）的研究人員合作，旨在改善患者登記資料庫並推動早期診斷計畫。預計此類合作將在預測期內加強臨床管理並加速研究進展。
• 隨著醫療保健提供者逐漸認識到與遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT) 相關的慢性併發症，例如反覆鼻出血和器官動靜脈畸形，全球對專科護理中心和針對性治療的需求正在迅速增長。
• 此外，越來越多的抗血管新生療法臨床試驗以及多學科管理框架的採用，正推動市場朝著更標準化和有效的治療方向發展。
• 雷射療法、硬化療法和外科手術等治療方案的普及，以及病患教育程度的提高，正在推動醫院和研究機構的罕見疾病診斷率和治療率不斷攀升。公共和私營機構對罕見疾病計畫的持續投入，也進一步促進了市場擴張。

克制/挑戰

發展中地區治療選擇有限且診斷可近性差

• 缺乏核准的治癒性療法以及專業診斷基礎設施的普及程度有限，對全球HHT市場的成長構成了重大挑戰。
  • 例如，低收入和中等收入國家缺乏熟悉HHT症狀的訓練有素的醫務人員以及基因檢測設施，導致HHT經常被漏診和延誤治療。
• 透過擴大基因篩檢計畫、加強國際研究合作以及為罕見疾病基礎設施建設提供資金來彌補這些差距，對於改善患者預後至關重要。像Cure HHT這樣的組織強調全球臨床網路和遠距醫療支援對於減少診斷差異的重要性。
• 此外，先進基因檢測和療法的高昂費用限制了資源匱乏的醫療體系的普及，阻礙了公平取得這些服務。
• 儘管宣傳活動和非營利倡議正在擴大，但對醫療能力建設和價格合理的診斷技術的持續投資對於克服這些障礙和支持長期市場發展至關重要。

遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場範圍

市場按症狀、治療方法和病因進行細分。

• 按症狀

根據症狀，遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT) 市場可細分為頻繁鼻出血、血便（紅色或深黑色）、呼吸困難、癲癇發作、輕微中風、葡萄酒色斑胎記和其他症狀。頻繁鼻出血細分市場佔據主導地位，預計到 2024 年將達到 38.9% 的最大收入份額，因為它是 HHT 最常見且最早出現的症狀，通常先於其他併發症出現。超過 90% 的患者會經歷反覆鼻出血，這使其成為診斷和治療需求的關鍵驅動因素。醫院和耳鼻喉科專家越來越多地依賴內視鏡和雷射手術來有效治療慢性鼻出血。此外，抗血管新生噴劑和局部用藥等藥物幹預措施正在研發中，以解決血管脆弱性問題。患者意識的提高和微創解決方案的普及進一步提升了這個細分市場的重要性。高發病率及其對患者生活品質的影響，使其成為 HHT 治療領域關注的重點。

預計從2025年到2032年，呼吸困難這一症狀類別將呈現最快的增長速度，這主要是由於人們日益認識到肺動靜脈畸形（PAVMs）是導致呼吸困難的主要原因。這些畸形會導致氧飽和度下降和嚴重的呼吸系統併發症，從而推動了對篩檢和介入治療的需求。對比增強超音波心動圖和CT血管攝影等影像技術的進步正在提高早期檢出率。此外，栓塞治療和術後監測的日益普及也有助於改善臨床療效。患者對與遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）相關的呼吸症狀的認識不斷提高，以及多學科HHT中心的建立，也促進了這一領域的成長。此類別的成長反映了HHT治療中主動診斷和個人化管理的趨勢。

• 透過治療

根據治療方法，遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場可分為雷射療法、手術和硬化療法。雷射療法在2024年佔據市場主導地位，收入份額高達42.1%，是治療鼻出血和皮膚毛細血管擴張症的首選方法。其微創性、精準定位和快速恢復的特徵使其非常適合慢性病例的重複治療。 Nd:YAG雷射、二極體雷射和KTP雷射等先進雷射系統的應用提高了手術效果和患者滿意度。醫院和專科診所越來越多地投資於現代雷射設備，以改善治療效果並最大限度地減少併發症。此外，已開發市場優惠的報銷政策和訓練有素的專業人員數量的增加也促進了該療法的應用。預計雷射技術的持續創新將使該療法在預測期內保持領先地位。

由於硬化療法在治療與遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT) 相關的胃腸道和黏膜出血方面療效顯著，預計在預測期內，硬化療法細分市場將實現最快的複合年增長率 (CAGR)。該療法透過注射硬化劑使異常血管閉合，從而提供長期的症狀緩解。硬化療法價格實惠、創傷小、適合門診治療等優點使其在患者和臨床醫生中越來越受歡迎。硬化劑配方和影像引導技術的進步正在提高治療的精確性和安全性。此外，正在進行的探索優化硬化療法方案的臨床試驗也正在擴大其治療範圍。人們越來越傾向於選擇創傷較小的治療方案，以及復發性毛細血管擴張症盛行率的上升，都是推動該細分市場成長的主要因素。

• 按原因

根據病因，遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT) 市場可細分為酒精中毒、長期使用皮質類固醇、硬皮症和皮肌炎。硬皮症細分市場佔據主導地位，預計到 2024 年將達到 36.8% 的市場份額，這主要得益於其與 HHT 患者血管異常和內皮功能障礙的密切關聯。這兩種疾病具有重疊的血管生成通路，促使人們增加對二者分子相關性的研究。硬皮症患者通常表現出毛細血管擴張和慢性血管脆弱性，這使得他們更容易出現 HHT 相關併發症。自體免疫疾病和血管疾病研究機構之間進行的越來越多的遺傳學和臨床合作研究正在提高診斷的精確度。醫院越來越多地採用聯合篩檢方案，以便早期識別合併症病例並改善疾病管理效果。此外，全球對與罕見血管疾病相關的結締組織疾病的認識不斷提高，也進一步推動了該細分市場的成長。

由於人們日益認識到皮肌炎與血管畸形的潛在聯繫，預計2025年至2032年間，皮肌炎領域將迎來最快成長。皮肌炎患者常出現毛細血管擴張和發炎損傷，這些症狀可能與遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）的特徵相似或併存。免疫遺傳學和分子病理學的進展正在加深我們對血管生成和發炎機制共同作用的理解。風濕病科和遺傳科之間的臨床合作正在提高診斷準確性和患者診療的整合性。此外，對罕見自體免疫疾病研究投入的不斷增加以及先進影像工具的普及，也促進了早期發現。多學科協作旨在了解自體免疫疾病和遺傳性疾病之間血管方面的重疊，這也為該領域的擴張提供了支持。

遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT) 市場區域分析

• 北美地區在2024年將佔據HHT市場主導地位，收入份額高達41.2%，這主要得益於強有力的研究舉措、透過基因檢測實現的早期診斷以及專業治療中心的存在。
• 該地區受益於先進的基因檢測基礎設施、積極的政府和非營利組織舉措，以及強大的研究合作，這些合作專注於HHT管理的新型診斷和治療方法。
• 這項廣泛進展還得益於高額的醫療保健支出、有利的報銷政策以及不斷擴大的患者登記網絡，這些因素共同促進了早期檢測和治療的可及性，使北美成為全球HHT市場創新和患者護理的領先中心。

美國遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場洞察

2024年，美國遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場在北美地區佔據了82%的最大市場份額，這主要得益於領先的研究機構、先進的診斷基礎設施以及政府對罕見疾病管理的大力支持。基因檢測和分子診斷技術的日益普及正在加速早期發現和個人化治療方案的發展。大學、生物技術公司以及Cure HHT等組織之間日益密切的合作，進一步提升了臨床研究和病患照護水準。此外，美國醫療保健系統對精準醫療和病患登記的重視也顯著促進了市場的整體擴張。

歐洲遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場洞察

預計在預測期內，歐洲遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT) 市場將以顯著的複合年增長率 (CAGR) 增長，這主要得益於人們對罕見遺傳疾病的認識不斷提高，以及該地區專業 HHT 治療中心的不斷湧現。各國政府和醫療機構正積極支持遺傳性血管疾病的早期診斷和管理。先進影像和基因檢測技術的普及應用，促進了疾病的檢出率和臨床療效的提升。此外，歐洲參考網絡 (ERN) 下的合作也為該地區帶來了益處，推動了研究和患者數據的共享。診斷覆蓋範圍的擴大和相關醫療政策的支持，預計將進一步鞏固歐洲 HHT 市場的發展。

英國遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場洞察

預計在預測期內，英國遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT) 市場將以顯著的複合年增長率增長，這主要得益於專門的罕見疾病框架的建立和患者意識的提高。政府對基因組醫學的投入不斷增加，以及英國國家醫療服務體系 (NHS) 下基因檢測計畫的擴展，正在加速早期診斷率的提升。例如，基因組醫學服務將基因數據整合到醫療保健規劃中，使 HHT 患者受益。此外，學術機構與患者權益倡導組織之間的合作正在推動臨床試驗和宣傳活動。英國在罕見疾病管理方面採取的積極主動的態度，使其成為該地區的重要貢獻者。

德國遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場洞察

預計在預測期內，德國遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場將以顯著的複合年增長率增長，這得益於其先進的醫療基礎設施、強大的基因研究能力以及診斷創新技術的廣泛應用。德國對精準醫療的重視以及與歐洲研究網絡的合作，正在推動HHT檢測和治療的進步。專業的血管診所和覆蓋全國的患者登記系統確保了疾病管理和長期監測的有效性。此外，德國對醫療數位化和多學科診療模式的重視，鼓勵早期幹預，使德國成為歐洲HHT創新領域的領先中心。

亞太地區遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場洞察

亞太地區遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場預計將在2025年至2032年間以23.5%的複合年增長率（CAGR）實現最快增長，主要得益於人們對遺傳性疾病的認識不斷提高、醫療基礎設施不斷提高，以及中國、日本和印度等國家基因檢測的完善普及。政府主導的罕見疾病研究和篩檢計畫正在提升該地區的診斷率。與西方機構日益密切的研究合作以及不斷增長的醫療支出進一步提升了市場機會。隨著亞太地區診斷能力的提升和患者權益倡導組織的壯大，HHT檢測和治療的可近性預計將顯著提高。

日本遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場洞察

由於日本重視精準醫療、擁有強大的科研基礎設施，以及人口老化導致血管疾病盛行率不斷上升，日本的遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場正蓬勃發展。新一代定序技術在臨床實務的應用，有助於早期基因診斷和家族篩檢。日本的醫療體系強調多學科管理，將遺傳諮詢、影像學檢查和介入治療結合。醫院和大學之間的研究合作正在推動包括抗血管生成療法在內的新型治療方法的發展。此外，政府為提高罕見疾病醫療服務的可近性所採取的舉措，也鞏固了日本在亞太地區HHT領域的領先地位。

印度遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）市場洞察

2024年，印度HHT市場在亞太地區佔據最大的收入份額，這主要歸功於診斷網絡的擴展、醫療服務可及性的提高以及生物技術行業的快速發展。基因檢測實驗室數量的增加以及參與國際罕見疾病研究計畫的增加，正在推動公眾對HHT的認知和早期發現。政府對醫療數位化的重視以及諸如國家罕見疾病政策等舉措，為病患照護和治療資金提供了支持。此外，國內生物技術公司的發展以及與全球機構的合作預計將提高診斷準確性和治療可近性，使印度成為HHT領域一個重要的新興市場。

遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT) 市場份額

遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT) 產業主要由一些成熟的公司主導，其中包括：

• 瓦德里斯（瑞士）
• Diagonal Therapeutics, Inc.（美國）
• Blueprint Genetics Oy.（芬蘭）
• ARUP 實驗室（美國）
• Natera公司（美國）
• Lumenis Be 有限公司（以色列）
• 庫克（美國）
• 基因泰克（美國）
• Labcorp（美國）
• 泰爾茂株式會社（日本）
• 治癒 HHT（美國）
• 辛辛那提兒童醫院醫療中心（美國）
• 史丹佛醫療保健（美國）
• 梅奧醫學教育與研究基金會（美國）
• CSL Behring LLC（美國）
• 武田藥品工業株式會社（日本）
• F. Hoffmann-La Roche Ltd（瑞士）
• 拜耳股份公司（德國）
• 輝瑞公司（美國）
• Ionis Pharmaceuticals, Inc.（美國）

全球遺傳性出血性微血管擴張症（HHT）市場近期有哪些發展動態？

• 2025年3月，Diagonal Therapeutics與Cure HHT合作啟動了一項自然史觀察研究，旨在全面了解HHT成年患者的疾病進展、臨床負擔和生活品質結局。該研究旨在收集有關復發性鼻出血、貧血和動靜脈畸形等症狀的縱向資料。
• 2024年12月，Diagonal Therapeutics宣布將在美國血液學會（ASH）年會發表一項關於遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）的衛生經濟學和結果研究（HEOR）。該研究量化了HHT相關的臨床和經濟負擔，揭示了患者顯著的醫療保健成本、輸血依賴性和生產力損失。
• 2024年11月，Vaderis Therapeutics公司獲得美國食品藥物管理局（FDA）授予的快速通道資格，用於治療遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）的首創口服變構AKT抑制劑VAD044。該資格將加速VAD044的臨床審查，並有助於FDA提供更密切的指導，認可其滿足重大未滿足醫療需求的潛力。 VAD044旨在減少HHT患者特有的異常血管形成和出血事件。
• 2024年8月，Vaderis Therapeutics公司宣布，其VAD044在遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）患者中取得了積極的臨床概念驗證結果，顯示鼻出血頻率顯著降低，生活品質得到改善。該研究與歐洲領先的臨床中心合作開展，證實了靶向血管畸形相關AKT訊號通路的治療潛力。這些令人鼓舞的結果支持推進更大規模的關鍵性試驗。
• 2024年4月，Diagonal Therapeutics公司獲得1.28億美元的A輪融資，由知名投資者支持，致力於開發用於治療包括遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）在內的遺傳性血管疾病的激動劑抗體療法。該公司專注於恢復因HHT基因（ENG、ACVRL1、SMAD4）突變而紊亂的訊號路徑平衡。其主要候選藥物針對激活素受體等激酶的調節，可望逆轉異常血管形成和慢性出血。

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