La investigación sobre la amaurosis congénita de Leber (ACL) tiene importantes implicaciones en el campo de la terapia génica. La ACL es un trastorno genético poco común que causa pérdida grave de la visión o ceguera desde el nacimiento debido a mutaciones en genes cruciales para la función retiniana. Las terapias génicas buscan introducir copias funcionales de estos genes en las células retinianas, lo que podría restaurar la visión. Luxturna (voretigene neparvovec), una terapia génica aprobada por la FDA, se dirige a las mutaciones del gen RPE65, una causa común de ACL, y ha mostrado resultados prometedores en ensayos clínicos al mejorar la visión en las personas afectadas. Este avance subraya el potencial de la terapia génica para tratar la ACL y otros trastornos genéticos de la retina, allanando el camino para tratamientos innovadores en oftalmología.
Se espera que el mercado global de amaurosis congénita de Leber crezca a una CAGR del 4,8 % durante el período de pronóstico de 2022 a 2029.
Para obtener más información, visite https://www.databridgemarketresearch.com/reports/global-leber-congenital-amaurosis-market
A continuación se presentan las principales empresas de amaurosis congénita de Leber con una participación de mercado significativa :
Rango
|
Compañía
|
Descripción general
|
Portafolio de productos
|
Cobertura geográfica de ventas
|
Desarrollos
| |
1.
|
Spark Therapeutics, Inc.
|
Spark Therapeutics es conocida por desarrollar Luxturna (voretigene neparvovec), la primera terapia génica aprobada por la FDA para enfermedades hereditarias de la retina, como la amaurosis congénita de Leber (ACL). Su enfoque se centra en terapias génicas pioneras para abordar trastornos genéticos, como los que afectan la retina, con el objetivo de brindar tratamientos transformadores para pacientes con ACL.
|
|
PIOJO
|
En julio de 2017, Spark Therapeutics, Inc. presentó la Solicitud de Autorización de Comercialización (MAA) a la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para LUXTURNA, el nombre comercial propuesto para voretigene neparvovec. Esto ha incrementado los ingresos y la cartera de productos de la empresa.
| |
2.
|
Optos
|
Optos es una empresa de tecnología médica especializada en imágenes retinianas de campo ultra amplio. Sus dispositivos se utilizan para el diagnóstico y el tratamiento de afecciones retinianas, como la atrofia de retina local (ACL). Las tecnologías de imagen de Optos permiten a los profesionales clínicos obtener imágenes de gran angular de la retina, lo que facilita la detección temprana y el seguimiento de enfermedades retinianas como la ACL.
|
|
América del Sur, América del Norte, Europa, Oriente Medio y África, y Asia-Pacífico
|
En octubre de 2019, Optos lanzó Silverstone, un dispositivo combinado de imágenes retinianas de campo ultra amplio y un OCT de fuente de barrido guiado por UWF para el mercado oftálmico. Esto ha incrementado las ventas y la cartera de productos de la compañía.
| |
3.
|
Genómica de CD
|
CD Genomics ofrece servicios de análisis genéticos, incluyendo secuenciación de nueva generación (NGS) y otras herramientas de diagnóstico molecular. Desempeña un papel crucial en las pruebas genéticas para el LCA, proporcionando análisis genéticos precisos y completos para identificar las mutaciones responsables de la enfermedad y facilitando enfoques de tratamiento personalizados y asesoramiento genético.
|
|
Europa
|
CD Genomics ofrece pruebas y análisis genéticos integrales para la amaurosis congénita de Leber (ACL), una distrofia retiniana hereditaria rara y grave. Incluye la identificación de mutaciones genéticas en más de 30 genes asociados con la ACL, lo que permite un diagnóstico temprano y estrategias de tratamiento informadas. Nuestro equipo de expertos proporciona informes detallados y recomendaciones para asesoramiento genético y planificación familiar. Con CD Genomics, podrá comprender mejor las causas genéticas de la ACL y tomar decisiones informadas para sus pacientes.
| |
4.
|
Blueprint Genetics Oy.
|
Blueprint Genetics es una empresa especializada en el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias raras, incluyendo la LCA. Ofrece paneles completos de pruebas genéticas que incluyen genes asociados con la LCA, lo que facilita un diagnóstico preciso y asesoramiento genético para pacientes y sus familias.
|
|
Europa, América del Norte y Oriente Medio
|
En mayo de 2021, Blueprint Genetics dio la bienvenida a Spark Therapeutics como nuevo colaborador del Programa de Pruebas Genéticas My Retina Tracker para ampliar el acceso a las personas con degeneración retiniana hereditaria (DRH). Esto contribuirá a ampliar la participación de la población en el programa.
| |
5.
|
TECNOLOGÍAS LKC, INC.
|
LKC Technologies es una empresa de dispositivos médicos especializada en equipos de diagnóstico para oftalmología, incluyendo pruebas electrofisiológicas. Sus dispositivos se utilizan para evaluar la función retiniana, crucial para evaluar la progresión y la gravedad de enfermedades de la retina como la atrofia de retina local (ACL). Los productos de LKC Technologies respaldan ensayos clínicos e investigaciones destinadas a desarrollar y evaluar nuevos tratamientos para la ACL.
|
|
Estados Unidos, Canadá, Finlandia
|
En julio de 2021, LKC Technologies, Inc. anunció que la Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria (Anvisa) aprobó el dispositivo UTAS, lo que lo convierte en un avance significativo en la preservación y mejora de la visión de los pacientes en Brasil, lo que ha aumentado su canal de distribución.
| |
Conclusión
En el mercado de la amaurosis congénita de Leber (LCA), empresas como Spark Therapeutics, Optos, CD Genomics, Blueprint Genetics Oy y LKC Technologies, Inc. desempeñan un papel fundamental en el avance del diagnóstico, el tratamiento y la investigación de este trastorno genético poco común. Spark Therapeutics lidera con Luxturna, la terapia génica pionera aprobada para el tratamiento de la LCA, lo que destaca el potencial transformador de las terapias génicas en oftalmología. Optos contribuye mediante tecnologías avanzadas de imagenología retiniana, cruciales para la detección temprana y el seguimiento de la progresión de la LCA. CD Genomics y Blueprint Genetics ofrecen servicios esenciales de análisis genético, lo que permite un diagnóstico preciso y estrategias de tratamiento personalizadas. LKC Technologies respalda las evaluaciones clínicas con equipos de electrofisiología especializados, lo que facilita la investigación de nuevas intervenciones terapéuticas. Juntas, estas empresas impulsan la innovación y el progreso en el mercado de la LCA, prometiendo mejores resultados y una mejor calidad de vida para las personas afectadas.
