Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global de pseudohipoaldosteronismo tipo 1: panorama general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado del pseudohipoaldosteronismo tipo 1

• El tamaño del mercado global de pseudohipoaldosteronismo tipo 1 se valoró en USD 30,50 millones en 2024  y se espera que alcance  los USD 44,38 millones para 2032 , con una CAGR del 4,80 % durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado está impulsado en gran medida por la creciente prevalencia de trastornos genéticos raros , los avances en las pruebas genéticas y el desarrollo de terapias dirigidas, que están mejorando el diagnóstico temprano y los enfoques de tratamiento personalizados.
• Además, la creciente conciencia entre los profesionales de la salud y los pacientes, junto con los avances tecnológicos en el diagnóstico y las opciones de tratamiento, está impulsando la adopción de terapias PHA1, lo que aumenta significativamente el crecimiento de la industria.

Análisis del mercado del pseudohipoaldosteronismo tipo 1

• El pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (PHA1), un trastorno genético poco común caracterizado por pérdida de sal y resistencia a los mineralocorticoides, se reconoce cada vez más en la atención médica pediátrica y de adultos debido a su impacto en el crecimiento, el equilibrio electrolítico y la salud general, lo que hace que el diagnóstico temprano y el tratamiento eficaz sean fundamentales para los resultados del paciente.
• La creciente demanda de tratamientos para PHA1 se ve impulsada principalmente por los avances en las pruebas genéticas y las tecnologías de diagnóstico, una mayor conciencia entre los profesionales de la salud y un énfasis creciente en el manejo de enfermedades raras, que en conjunto facilitan la intervención oportuna y los enfoques de terapia personalizados.
• América del Norte dominó el mercado de PHA1 con la mayor participación en los ingresos del 41,7 % en 2024, atribuido al alto gasto en atención médica, las sólidas capacidades de investigación y desarrollo y la presencia de actores farmacéuticos clave que se centran activamente en terapias para enfermedades raras, mientras que Estados Unidos fue testigo de avances significativos en protocolos de tratamiento e iniciativas de pruebas genéticas.
• Se espera que Asia-Pacífico sea la región de más rápido crecimiento en el mercado de PHA1 durante el período de pronóstico, con una CAGR proyectada del 6,2 %, impulsada por el aumento de la infraestructura de atención médica, el aumento de los programas de concientización y el apoyo del gobierno a las iniciativas de diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras.
• El segmento de suplementos de sodio dominó el mercado de tratamiento de PHA1 en 2024 con una participación de mercado del 45%, impulsado por su eficacia establecida en el manejo de los desequilibrios electrolíticos y el mantenimiento del crecimiento y desarrollo normales en los pacientes afectados.

Alcance del informe y segmentación del mercado del pseudohipoaldosteronismo tipo 1 

Tendencias del mercado del pseudohipoaldosteronismo tipo 1

Avances en pruebas genéticas y diagnóstico temprano

• Una tendencia significativa y en aceleración en el mercado de PHA1 es la creciente adopción de tecnologías avanzadas de pruebas genéticas que permiten un diagnóstico temprano y preciso, mejorando los resultados de los pacientes y posibilitando enfoques de tratamiento personalizados.
  • Por ejemplo, los paneles de secuenciación de próxima generación (NGS) pueden detectar mutaciones en los genes NR3C2 y SCNN1 asociados con PHA1, lo que facilita una intervención oportuna y un mejor manejo de los desequilibrios electrolíticos.
• La integración de pruebas genéticas en la práctica clínica permite la identificación temprana de neonatos y niños en riesgo, reduciendo las complicaciones derivadas del diagnóstico tardío y mejorando el crecimiento y el desarrollo a largo plazo.
• La integración perfecta de diagnósticos avanzados con programas de atención de enfermedades pediátricas y raras permite a los médicos gestionar los planes de tratamiento de manera más eficiente y monitorear la respuesta del paciente a lo largo del tiempo.
• Esta tendencia hacia un diagnóstico más preciso e impulsado por la tecnología está transformando fundamentalmente las estrategias de tratamiento, con empresas como Blueprint Genetics desarrollando soluciones integrales de pruebas PHA1 para uso clínico.
• La demanda de diagnósticos genéticos rápidos y confiables está creciendo tanto en los mercados desarrollados como en los emergentes, a medida que los proveedores de atención médica priorizan cada vez más la gestión proactiva de enfermedades raras.

Dinámica del mercado del pseudohipoaldosteronismo tipo 1

Conductor

Creciente necesidad de un tratamiento eficaz y de gestión de enfermedades raras

• La creciente prevalencia de casos de PHA1, junto con la creciente conciencia de los trastornos genéticos raros, es un factor importante para la mayor demanda de terapias efectivas y soluciones de gestión clínica.
  • Por ejemplo, los hospitales pediátricos y las clínicas especializadas están ampliando los programas de detección y tratamiento para controlar los desequilibrios electrolíticos y prevenir complicaciones graves en pacientes con PHA1.
• A medida que los médicos se vuelven más conscientes de la importancia de la intervención temprana, se adoptan cada vez más terapias como la suplementación de sodio y el reemplazo hormonal para mejorar los resultados de los pacientes.
• Además, el aumento de las iniciativas gubernamentales y la financiación para la gestión de enfermedades raras están haciendo que el diagnóstico y el tratamiento sean más accesibles en las regiones desarrolladas y emergentes.
• La disponibilidad de protocolos de tratamiento integrales, programas de apoyo al paciente y un mejor acceso a atención especializada son factores clave que impulsan la adopción de soluciones de gestión de PHA1 en la práctica clínica.
• Los grupos de apoyo y defensa de los pacientes, cada vez más numerosos, están creando conciencia, facilitando un diagnóstico más temprano e influyendo en las decisiones políticas para mejorar la disponibilidad del tratamiento.
• Se espera que el aumento de la inversión en I+D para nuevas terapias y formulaciones de medicamentos amplíe las opciones de tratamiento y mejore los resultados clínicos para los pacientes con PHA1.

Restricción/Desafío

Conciencia limitada y alto costo de las pruebas genéticas

• El conocimiento limitado entre los médicos generales y los cuidadores sobre la PHA1 y su manejo clínico plantea un desafío importante para una penetración más amplia en el mercado y el inicio oportuno del tratamiento.
  • Por ejemplo, el reconocimiento tardío de síntomas como deshidratación y retraso del crecimiento a menudo resulta en un diagnóstico tardío y un mayor riesgo de complicaciones en los niños afectados.
• Para abordar este desafío se requieren amplios programas educativos, capacitación clínica y campañas de concientización para mejorar la comprensión de PHA1 entre los proveedores de atención médica y los cuidadores.
• Además, el costo relativamente alto de las pruebas genéticas avanzadas y las terapias especializadas puede ser una barrera para los pacientes en regiones en desarrollo o poblaciones con seguro insuficiente, lo que limita el acceso al diagnóstico y tratamiento tempranos.
• Superar estos desafíos mediante una mayor concienciación, apoyo al reembolso y soluciones de diagnóstico rentables será vital para el crecimiento sostenido del mercado de PHA1.
• Los obstáculos regulatorios y la falta de pautas de tratamiento estandarizadas en algunas regiones pueden retrasar la adopción de nuevas terapias y herramientas de diagnóstico.
• La disponibilidad limitada de centros de atención de salud especializados en regiones rurales o subdesarrolladas restringe aún más el acceso de los pacientes a la atención oportuna de PHA1 y al seguimiento de la misma.

Alcance del mercado del pseudohipoaldosteronismo tipo 1

El mercado está segmentado según el tipo, el diagnóstico, el tratamiento, los usuarios finales y el canal de distribución.

• Por tipo

Según el tipo, el mercado de PHA1 se segmenta en formas recesivas y dominantes. El segmento recesivo dominó el mercado con la mayor participación en los ingresos en 2024, impulsado por su mayor prevalencia en ciertas poblaciones y la gravedad de las manifestaciones clínicas, que requieren un diagnóstico temprano y un tratamiento a largo plazo. Los pacientes con PHA1 recesivo a menudo requieren un monitoreo continuo de los niveles de electrolitos y terapia intensiva para prevenir complicaciones como la deshidratación, el retraso del crecimiento y las hospitalizaciones recurrentes. Este segmento se beneficia de protocolos de tratamiento establecidos y de una creciente concienciación entre pediatras y endocrinólogos. Además, los avances diagnósticos, como los paneles de pruebas genéticas, se aplican ampliamente en casos recesivos, lo que mejora la intervención temprana. Los hospitales y las clínicas especializadas con frecuencia priorizan el manejo de la PHA1 recesiva debido a la complejidad de la atención requerida, lo que también aumenta la adopción de suplementos de sodio y terapia hormonal. Este segmento también atrae iniciativas de investigación centradas en terapias dirigidas a genes debido a las graves necesidades clínicas.

Se prevé que el segmento dominante experimente el mayor crecimiento durante el período de pronóstico, debido a la mejora en los métodos de detección y a la mayor concienciación sobre los casos más leves de inicio tardío, históricamente infradiagnosticados. Los casos de PHA1 dominante suelen presentar síntomas menos graves, lo que fomenta un tratamiento ambulatorio más temprano en lugar de una atención hospitalaria intensiva. El crecimiento de este segmento se ve impulsado por la creciente investigación en terapia génica y enfoques de medicina personalizada. Se espera que el aumento de las iniciativas de cribado y los programas educativos para profesionales sanitarios impulse la adopción, mientras que las mejoras en el diagnóstico permiten que más familias identifiquen y gestionen eficazmente la PHA1 dominante. La ampliación de las campañas de concienciación y los registros de pacientes también contribuyen a una adopción más rápida de este tipo de enfermedad.

• Por diagnóstico

En función del diagnóstico, el mercado de PHA1 se segmenta en análisis de sangre, análisis de plasma y otros. El segmento de análisis de sangre dominó el mercado en 2024, representando la mayor participación en los ingresos, debido a su reconocida precisión en la detección de desequilibrios electrolíticos y niveles hormonales, cruciales para confirmar PHA1. Los análisis de sangre suelen ser la herramienta diagnóstica de primera línea en la atención pediátrica y neonatal, lo que permite una intervención clínica rápida. Su amplia disponibilidad en hospitales y clínicas especializadas garantiza la accesibilidad para la mayoría de los pacientes. El segmento también se beneficia de la integración con los flujos de trabajo de pruebas genéticas para confirmar las mutaciones NR3C2 o SCNN1. Los análisis de sangre regulares son esenciales para el manejo continuo, lo que los convierte en un factor clave en los ingresos del tratamiento de PHA1. Los hospitales dependen de los análisis de sangre para monitorear la eficacia del tratamiento y ajustar la terapia.

Se prevé que el segmento de pruebas de plasma experimente el mayor crecimiento entre 2025 y 2032, impulsado por los avances en ensayos de plasma sensibles que permiten una monitorización más precisa de la actividad de la aldosterona y la renina. Las pruebas de plasma proporcionan información en tiempo real sobre la progresión de la enfermedad y la eficacia del tratamiento, lo que facilita la personalización de los ajustes terapéuticos. Son cada vez más preferidas en hospitales y centros especializados de investigación para la monitorización a largo plazo. El crecimiento del segmento se ve impulsado aún más por la creciente adopción en regiones que amplían la infraestructura de diagnóstico de enfermedades raras y la creciente demanda de pruebas mínimamente invasivas. La integración con los servicios de telesalud permite la monitorización remota, lo que impulsa el crecimiento en las regiones emergentes.

• Por tratamiento

En función del tratamiento, el mercado de PHA1 se segmenta en suplementos de sodio y otros. El segmento de suplementos de sodio dominó el mercado en 2024 con la mayor participación en los ingresos, con un 45%, gracias a su reconocida eficacia para corregir desequilibrios electrolíticos y prevenir episodios graves de deshidratación. La suplementación con sodio sigue siendo la piedra angular del tratamiento tanto en casos de PHA1 recesivo como dominante, a menudo combinada con un control dietético cuidadoso y un seguimiento regular. Los hospitales y las clínicas especializadas prescriben rutinariamente regímenes de sodio personalizados para mantener un crecimiento y desarrollo normales. El segmento también se beneficia de cadenas de suministro consolidadas y de su inclusión en las guías de tratamiento de enfermedades raras, lo que garantiza una demanda constante. Su amplia aceptación clínica contribuye a su continuo dominio en el mercado.

Se espera que el segmento de tratamientos "otros", que incluye la terapia hormonal y las intervenciones dirigidas emergentes, experimente el mayor crecimiento durante el período de pronóstico, impulsado por la I+D en curso en terapias de precisión y productos biológicos. Este segmento ofrece mejoras potenciales en la calidad de vida de los pacientes y una reducción en las tasas de hospitalización. La adopción está aumentando en clínicas especializadas que ofrecen enfoques de medicina personalizada. Los avances tecnológicos en la administración y monitorización de fármacos impulsan aún más el crecimiento, especialmente en mercados con una infraestructura de atención médica en expansión para enfermedades raras. El mayor conocimiento de las nuevas terapias y la participación en ensayos clínicos también favorecen una rápida adopción.

• Por los usuarios finales

En función de los usuarios finales, el mercado de PHA1 se segmenta en hospitales, clínicas especializadas y otros. El segmento de hospitales dominó el mercado en 2024, representando la mayor participación en los ingresos, debido a la alta demanda de atención integral e instalaciones de monitoreo avanzado que los hospitales brindan a los pacientes de PHA1. Los hospitales son fundamentales para el manejo agudo, el monitoreo a largo plazo y la integración de servicios de diagnóstico y tratamiento. También tienen mayor acceso a terapias especializadas y análisis de laboratorio, lo que facilita la atención continua al paciente. Este segmento se beneficia de la financiación gubernamental y las políticas de cobertura de seguros que favorecen la atención institucional para enfermedades raras. Los hospitales colaboran frecuentemente con organizaciones de investigación para mejorar los resultados del tratamiento. El alto volumen de pacientes y la gestión compleja de casos contribuyen al predominio de este segmento.

Se prevé que el segmento de clínicas especializadas experimente el mayor crecimiento entre 2025 y 2032, debido al creciente número de centros especializados en el manejo de enfermedades raras, el asesoramiento genético y la atención ambulatoria. Las clínicas ofrecen seguimiento personalizado, educación al paciente y acceso a terapias emergentes, lo cual es especialmente importante para pacientes con PHA1 dominante con síntomas más leves. La expansión global de clínicas pediátricas y endocrinas especializadas está impulsando el crecimiento. La integración con plataformas de telemedicina y salud digital permite la gestión remota de pacientes, lo que impulsa la adopción de las clínicas. El aumento de las campañas de concienciación de las organizaciones de enfermedades raras también impulsa el crecimiento del segmento.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado PHA1 se segmenta en licitación directa, farmacia hospitalaria, farmacia minorista, farmacia en línea, entre otros. El segmento de farmacia hospitalaria dominó el mercado en 2024 gracias a su capacidad para brindar acceso continuo a suplementos de sodio y terapias hormonales directamente a los pacientes bajo atención supervisada. Las farmacias hospitalarias facilitan la dosificación, el seguimiento y el asesoramiento adecuados, garantizando la adherencia terapéutica y reduciendo las complicaciones. También actúan como un centro central para la gestión de enfermedades raras, integrando el diagnóstico y el suministro de tratamientos. El segmento se beneficia de las políticas de compras institucionales y del apoyo gubernamental a la atención de enfermedades raras. Los hospitales pueden gestionar eficientemente el inventario para las necesidades de terapias crónicas. La estrecha colaboración con los fabricantes farmacéuticos refuerza el dominio del segmento.

Se prevé que el segmento de farmacias en línea experimente el mayor crecimiento entre 2025 y 2032, impulsado por la creciente adopción digital, la comodidad para pacientes en zonas remotas y los modelos de entrega de medicamentos por suscripción. Las plataformas en línea facilitan el acceso a suplementos y medicamentos especializados, especialmente para pacientes que requieren terapia a largo plazo. El crecimiento también se ve impulsado por los servicios de telesalud, la mayor participación de los pacientes y la creciente infraestructura de comercio electrónico en los mercados emergentes. La disponibilidad de servicios de entrega a domicilio y recetas digitales acelera aún más la adopción. La preferencia de los pacientes por la comodidad y las suscripciones recurrentes impulsa la expansión del segmento.

Análisis regional del mercado del pseudohipoaldosteronismo tipo 1

• América del Norte dominó el mercado de PHA1 con la mayor participación en los ingresos del 41,7 % en 2024, atribuido al alto gasto en atención médica, las sólidas capacidades de investigación y desarrollo y la presencia de actores farmacéuticos clave que se centran activamente en terapias para enfermedades raras, mientras que Estados Unidos fue testigo de avances significativos en protocolos de tratamiento e iniciativas de pruebas genéticas.
• Los proveedores de atención médica y los hospitales de la región priorizan el diagnóstico temprano y el tratamiento de PHA1, respaldados por la amplia disponibilidad de pruebas genéticas, atención pediátrica especializada e instalaciones de monitoreo avanzadas.
• Esta fuerte adopción está respaldada además por iniciativas gubernamentales, cobertura de seguros para enfermedades raras y la presencia de empresas farmacéuticas y de diagnóstico líderes, lo que establece a América del Norte como un centro de mercado clave para el manejo de PHA1.

Perspectiva del mercado estadounidense para el pseudohipoaldosteronismo tipo 1

El mercado estadounidense de PHA1 capturó la mayor participación en los ingresos, con un 45%, en 2024 en Norteamérica, gracias a una infraestructura sanitaria avanzada y a un alto nivel de concienciación sobre las enfermedades genéticas raras. Los hospitales y las clínicas especializadas priorizan el diagnóstico y el tratamiento tempranos mediante pruebas genéticas y la monitorización regular de electrolitos. El creciente énfasis en los programas de tratamiento de enfermedades raras, junto con la cobertura de seguros y el apoyo gubernamental, está impulsando su adopción. Además, la creciente integración del diagnóstico genético, los planes de tratamiento personalizados y los programas de apoyo al paciente contribuye significativamente a la expansión del mercado. La disponibilidad de ensayos clínicos y colaboraciones en investigación también acelera la adopción de nuevas terapias.

Perspectiva del mercado europeo del pseudohipoaldosteronismo tipo 1

Se proyecta que el mercado europeo de PHA1 se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado principalmente por sistemas de salud integrales y una mayor concienciación sobre el manejo de enfermedades raras. Países como Alemania, Francia e Italia están experimentando un crecimiento en las clínicas pediátricas y especializadas equipadas con herramientas de diagnóstico avanzadas. El aumento de los centros de salud urbanos y las iniciativas gubernamentales que promueven programas de tratamiento de enfermedades raras están fomentando su adopción. Los proveedores de atención médica europeos están integrando cada vez más las pruebas genéticas y la terapia hormonal en la atención rutinaria a los pacientes. La región también experimenta una expansión significativa en los segmentos de hospitales y clínicas especializadas.

Perspectivas del mercado del pseudohipoaldosteronismo tipo 1 en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de PHA1 crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) notable, impulsado por la creciente concienciación sobre el diagnóstico precoz y la gestión proactiva de las enfermedades raras. El creciente apoyo de las asociaciones de pacientes y la financiación pública está animando tanto a hospitales como a clínicas especializadas a adoptar pruebas genéticas y soluciones de tratamiento personalizadas. La preocupación por las complicaciones del desequilibrio electrolítico en niños está impulsando estrategias de intervención proactivas. La integración del diagnóstico genético con las historias clínicas electrónicas mejora la monitorización y el seguimiento. La disponibilidad de programas de ensayos clínicos y protocolos de tratamiento avanzados impulsa aún más el crecimiento del mercado.

Perspectiva del mercado del pseudohipoaldosteronismo tipo 1 en Alemania

Se espera que el mercado alemán de PHA1 se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) considerable durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente concienciación sobre las enfermedades genéticas raras y una infraestructura sanitaria bien desarrollada. Los hospitales y las clínicas especializadas están adoptando cada vez más las pruebas genéticas y la terapia hormonal para el diagnóstico y el tratamiento tempranos. El enfoque de Alemania en la investigación y la innovación promueve el desarrollo y la adopción de protocolos de tratamiento avanzados. La integración de los programas de atención pediátrica con el asesoramiento genético está aumentando la accesibilidad de los pacientes. Las iniciativas de los gobiernos locales que apoyan el tratamiento de las enfermedades raras impulsan aún más la adopción. Los altos estándares de atención y la experiencia clínica especializada fomentan una penetración más rápida en el mercado.

Perspectiva del mercado de pseudohipoaldosteronismo tipo 1 en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de PHA1 en Asia-Pacífico crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más alta, del 6,2 %, durante el período de pronóstico de 2025 a 2032, impulsado por la expansión de la infraestructura sanitaria, el aumento de los programas de concienciación y el apoyo gubernamental al diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Países como India, China y Japón están experimentando una creciente adopción de pruebas genéticas y atención pediátrica especializada para el diagnóstico temprano. El creciente número de clínicas especializadas y la integración de la telemedicina mejoran la accesibilidad de los pacientes. Las campañas de concienciación y la colaboración con compañías farmacéuticas globales están promoviendo la adopción. El aumento de la renta disponible y las inversiones en salud impulsan aún más el crecimiento del mercado.

Perspectiva del mercado del pseudohipoaldosteronismo tipo 1 en Japón

El mercado japonés de PHA1 está cobrando impulso gracias a los avanzados sistemas de salud, la alta concienciación sobre las enfermedades raras y los programas de cribado genético financiados por el gobierno. Los hospitales y las clínicas especializadas integran cada vez más la terapia hormonal y la suplementación de sodio para el manejo de los pacientes. El énfasis del país en la atención pediátrica y la atención preventiva promueve el diagnóstico temprano. La adopción de plataformas de salud digital y la telemedicina mejora la monitorización y el seguimiento de los pacientes. La investigación colaborativa y las actividades de ensayos clínicos mejoran la disponibilidad de terapias avanzadas. El envejecimiento de la población japonesa y la apuesta por la medicina personalizada son factores que impulsarán el crecimiento continuo del mercado.

Perspectivas del mercado del pseudohipoaldosteronismo tipo 1 en India

El mercado indio de PHA1 representó la mayor cuota de mercado en ingresos en Asia-Pacífico en 2024, gracias a la expansión de la infraestructura sanitaria, la creciente concienciación sobre las enfermedades raras y la creciente adopción de pruebas genéticas. Hospitales y clínicas especializadas prestan activamente servicios de diagnóstico y tratamiento, especialmente en centros urbanos. Las iniciativas gubernamentales que apoyan la gestión de enfermedades raras, junto con el aumento de la renta disponible, impulsan la expansión del mercado. El impulso hacia los servicios de salud digital y telemedicina mejora el acceso en zonas semiurbanas y rurales. La disponibilidad de opciones de tratamiento asequibles y la colaboración con compañías farmacéuticas nacionales e internacionales impulsan aún más su adopción. El aumento de los programas de educación y concienciación del paciente también contribuye al crecimiento del mercado.

Cuota de mercado del pseudohipoaldosteronismo tipo 1

La industria del pseudohipoaldosteronismo tipo 1 está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Sandoz AG (Suiza)
• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• Hikma Pharmaceuticals PLC (Reino Unido)
• Merck & Co., Inc. (EE. UU.)
• Blueprint Genetics Oy (Finlandia)
• PreventionGenetics (EE. UU.)
• Breda Genetics (EE. UU.)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (EE. UU.)
• GeneDx, LLC (EE. UU.)
• Invitae Corporation (EE. UU.)
• Eurofins Scientific (Luxemburgo)
• Ambry Genetics (EE. UU.)
• Fulgent Genetics (EE. UU.)
• Quest Diagnostics (EE. UU.)
• Thermo Fisher Scientific, Inc. (EE. UU.)
• Illumina, Inc. (EE. UU.)
• PerkinElmer (Estados Unidos)
• Labcorp (EE. UU.)

¿Cuáles son los desarrollos recientes en el mercado global de pseudohipoaldosteronismo tipo 1?

• En septiembre de 2025, un estudio investigó las implicaciones funcionales de la mutación γENaC G532S en PHA1, lo que contribuyó a la comprensión de las variaciones genéticas de la enfermedad. Esta investigación profundiza el conocimiento de los factores genéticos que influyen en PHA1 y podría fundamentar futuras estrategias diagnósticas y terapéuticas.
• En agosto de 2025, un informe de caso detalló la confirmación molecular temprana de PHA1 sistémica y el tratamiento de la hiperpotasemia con poliestireno sulfonato de sodio (SPS). Este enfoque subraya la importancia del diagnóstico genético temprano y los tratamientos personalizados para el manejo de la PHA1 sistémica.
• En agosto de 2025, un estudio informó el caso de un niño con enfermedad de Graves y PHA1D, lo que pone de relieve la complejidad de diagnosticar y tratar simultáneamente múltiples trastornos endocrinos. Esto subraya la importancia de una evaluación clínica integral en pacientes con síntomas superpuestos.
• En julio de 2025, un informe de caso destacó las dificultades para diagnosticar la PHA1, ya que un bebé de 3 meses fue diagnosticado erróneamente inicialmente con hiperplasia suprarrenal congénita. Esto enfatiza la necesidad de un diagnóstico diferencial preciso y de concienciar a los profesionales de la salud para garantizar un tratamiento adecuado.
• En junio de 2025, un estudio identificó la reducción de la absorción de líquidos dependiente de sodio en los pulmones como una manifestación pulmonar de PHA1B, lo que provoca diversos síntomas respiratorios. Este hallazgo amplía la comprensión clínica de la PHA1B y podría influir en futuros enfoques de tratamiento.

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