La recherche sur l'amaurose congénitale de Leber (ACL) a des implications importantes dans le domaine de la thérapie génique. L'ACL est une maladie génétique rare qui entraîne une perte de vision sévère, voire la cécité, dès la naissance, en raison de mutations de gènes essentiels au fonctionnement de la rétine. Les approches de thérapie génique visent à introduire des copies fonctionnelles de ces gènes dans les cellules rétiniennes, afin de potentiellement restaurer la vision. Luxturna (voretigene neparvovec), une thérapie génique approuvée par la FDA, cible les mutations du gène RPE65, une cause fréquente d'ACL, et a montré des résultats prometteurs lors d'essais cliniques en améliorant la vision des personnes atteintes. Cette avancée souligne le potentiel de la thérapie génique pour traiter l'ACL et d'autres maladies rétiniennes génétiques, ouvrant la voie à des traitements innovants en ophtalmologie.
Le marché mondial de l’amaurose congénitale de Leber devrait croître à un TCAC de 4,8 % au cours de la période de prévision 2022 à 2029.
Pour en savoir plus, visitez https://www.databridgemarketresearch.com/reports/global-leber-congenital-amaurosis-market
Vous trouverez ci-dessous les principales entreprises de Leber spécialisées dans l'amaurose congénitale avec une part de marché significative :
Rang
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Entreprise
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Aperçu
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Portefeuille de produits
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Couverture géographique des ventes
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Développements
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1.
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Spark Therapeutics, Inc.
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Spark Therapeutics est connue pour avoir développé Luxturna (voretigene neparvovec), la première thérapie génique approuvée par la FDA pour le traitement des maladies rétiniennes héréditaires, dont l'amaurose congénitale de Leber (ACL). L'entreprise se concentre sur les thérapies géniques innovantes pour traiter les maladies génétiques, notamment celles affectant la rétine, afin de proposer des traitements révolutionnaires aux patients atteints d'ACL.
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POU
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En juillet 2017, Spark Therapeutics, Inc. a déposé auprès de l'Agence européenne des médicaments (EMA) une demande d'autorisation de mise sur le marché (AMM) pour LUXTURNA, le nom commercial proposé pour le voretigene neparvovec. Cette demande a permis d'accroître le chiffre d'affaires et le portefeuille de produits de l'entreprise.
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2.
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Optos
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Optos est une entreprise de technologie médicale spécialisée dans l'imagerie rétinienne ultra-grand champ. Ses appareils sont utilisés dans le diagnostic et la prise en charge des affections rétiniennes, dont l'ACL. Les technologies d'imagerie d'Optos permettent aux cliniciens de capturer des vues grand angle de la rétine, facilitant ainsi la détection et le suivi précoces des maladies rétiniennes telles que l'ACL.
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Amérique du Sud, Amérique du Nord, Europe, Moyen-Orient et Afrique, et Asie-Pacifique
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En octobre 2019, Optos a lancé Silverstone, un dispositif combinant imagerie rétinienne ultra-large champ et OCT à source balayée guidée par UWF pour le marché ophtalmique. Ce lancement a permis d'accroître les ventes et le portefeuille de produits de l'entreprise.
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3.
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CD Génomique
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CD Genomics propose des services de tests génétiques, notamment le séquençage de nouvelle génération (NGS) et d'autres outils de diagnostic moléculaire. L'entreprise joue un rôle crucial dans le dépistage génétique de l'ACL, en fournissant des analyses génétiques précises et complètes pour identifier les mutations responsables de la maladie et en contribuant à l'élaboration de traitements personnalisés et au conseil génétique.
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Europe
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CD Genomics propose des tests et analyses génétiques complets pour l'amaurose congénitale de Leber (ACL), une dystrophie rétinienne héréditaire rare et grave. Ces tests identifient les mutations génétiques de plus de 30 gènes associés à l'ACL, permettant un diagnostic précoce et des stratégies thérapeutiques éclairées. Notre équipe d'experts fournit des rapports détaillés et des recommandations pour le conseil génétique et la planification familiale. Avec CD Genomics, vous pouvez mieux comprendre les causes génétiques de l'ACL et prendre des décisions éclairées pour vos patients.
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4.
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Blueprint Genetics Oy.
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Blueprint Genetics est une entreprise spécialisée dans le diagnostic génétique des maladies héréditaires rares, dont l'ACL. Elle propose des panels de tests génétiques complets incluant les gènes associés à l'ACL, facilitant ainsi un diagnostic précis et un conseil génétique pour les patients et leurs familles.
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Europe, Amérique du Nord et Moyen-Orient
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En mai 2021, Blueprint Genetics a accueilli Spark Therapeutics comme nouveau collaborateur du programme de tests génétiques My Retina Tracker afin d'élargir l'accès aux personnes atteintes de dégénérescence rétinienne héréditaire (DRI). Cela contribuera à élargir la vente et l'engagement de la population envers le programme.
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5.
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LKC TECHNOLOGIES, INC.
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LKC Technologies est une entreprise de dispositifs médicaux spécialisée dans les équipements de diagnostic ophtalmologique, notamment les tests électrophysiologiques. Ses appareils permettent d'évaluer la fonction rétinienne, essentielle pour évaluer la progression et la gravité des maladies rétiniennes telles que l'ACL. Les produits de LKC Technologies soutiennent les essais cliniques et les recherches visant à développer et à évaluer de nouveaux traitements contre l'ACL.
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États-Unis, Canada, Finlande
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En juillet 2021, LKC Technologies, Inc. a annoncé que l'Agence nationale de surveillance de la santé (Anvisa) a approuvé le dispositif UTAS, ce qui en fait une avancée significative dans la préservation et l'amélioration de la vision des patients au Brésil, ce qui a augmenté leur canal de distribution.
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Conclusion
Sur le marché de l'amaurose congénitale de Leber (ACL), des entreprises telles que Spark Therapeutics, Optos, CD Genomics, Blueprint Genetics Oy et LKC Technologies, Inc. jouent un rôle essentiel dans l'avancement du diagnostic, du traitement et de la recherche sur cette maladie génétique rare. Spark Therapeutics est leader avec Luxturna, la thérapie génique pionnière approuvée pour le traitement de l'ACL, soulignant le potentiel transformateur des thérapies géniques en ophtalmologie. Optos contribue grâce à des technologies d'imagerie rétinienne avancées, essentielles à la détection précoce et au suivi de la progression de l'ACL. CD Genomics et Blueprint Genetics fournissent des services essentiels de tests génétiques, permettant un diagnostic précis et des stratégies thérapeutiques personnalisées. LKC Technologies soutient les évaluations cliniques avec des équipements d'électrophysiologie spécialisés, facilitant ainsi la recherche de nouvelles interventions thérapeutiques. Ensemble, ces entreprises stimulent l'innovation et le progrès sur le marché de l'ACL, promettant une amélioration des résultats et de la qualité de vie des personnes atteintes.
