次世代シーケンシング技術が精密医療の成長を牽引

導入：

ヘルスケアへの革新的なアプローチである精密医療は、遺伝的、環境的、およびライフスタイルの要因に基づいて個々の患者に合わせた医療を施すことを目的としています。次世代シーケンシング (NGS) 技術は、ゲノム全体の迅速かつ費用対効果の高いシーケンシングを可能にし、疾患のより深い理解と個別化された治療戦略につながることで、精密医療の発展に極めて重要な役割を果たしてきました。NGS はさまざまなヘルスケア環境でテストされていますが、その使用が最も進んでいるのは腫瘍学であり、医師は患者の腫瘍をシーケンシングして、腫瘍の成長を促進する遺伝子変異を標的とする治療法と照合します。

クライアントが直面している課題:

NGS 技術は、ハイスループット ワークフローの利点があり、これまで知られていなかった変異を発見できますが、クライアントは、技術、データ管理、データ分析、解釈、レポート、遺伝子コンサルティングなど、いくつかの課題に直面しています。多くの出版物や国際的なコンセンサスでは、単一遺伝子遺伝性疾患や出生前診断における NGS の応用が報告されていますが、臨床腫瘍学の実践、特にがんの精密診断や治療における NGS 技術の応用については、これまでコンセンサスが得られていません。

クライアントが提示した主な基準は次のとおりです。

• データ管理と分析: NGS は膨大な量のゲノムデータを生成するため、堅牢なデータ管理と分析のパイプラインが必要です。NGS データの分析は複雑であり、データを正確かつ効率的に処理および解釈するには、高度なバイオインフォマティクス ツールと計算インフラストラクチャが必要です。
• 変異体の解釈と臨床的意義: NGSで特定された膨大な数の遺伝子変異体を解釈することは大きな課題である
• 臨床ワークフローとの統合: NGS を日常的な臨床ワークフローや電子健康記録 (EHR) に統合することは困難です。NGS データを臨床意思決定支援システムや EHR とシームレスに統合し、患者ケアにおける遺伝情報の効率的かつ効果的な使用を可能にする必要があります。

クライアントは、前述の複雑な課題に対処し、精密成長市場における成長要因を理解するために、Data Bridge Market Research にアプローチしました。調達コンサルティングの専門知識で知られる信頼できる市場調査コンサルティング会社である Data Bridge Market Research が、プロジェクトの実現可能性を分析しました。さらに、クライアントは、次世代シーケンシングの方法と、がん診断における NGS の品質要件について知りたいと考えていました。DBMR は、より深い洞察を得るために包括的な分析を実施しました。