A investigação sobre a Amaurose Congénita de Leber (ACL) tem implicações significativas no campo da terapia genética. A LCA é uma doença genética rara que causa perda grave de visão ou cegueira desde o nascimento devido a mutações em genes cruciais para a função da retina. As abordagens de terapia genética visam introduzir cópias funcionais destes genes nas células da retina, restaurando potencialmente a visão. O Luxturna (voretigene neparvovec), uma terapia genética aprovada pela FDA, tem como alvo as mutações RPE65, uma causa comum de LCA, e tem mostrado resultados promissores em ensaios clínicos ao melhorar a visão em indivíduos afetados. Este avanço sublinha o potencial da terapia genética para tratar o LCA e outras doenças genéticas da retina, abrindo caminho para tratamentos inovadores em oftalmologia.
Espera-se que o mercado global de amaurose congénita de Leber cresça a um CAGR de 4,8% durante o período previsto de 2022 a 2029.
Para saber mais, visite https://www.databridgemarketresearch.com/reports/global-leber-congenital-amaurosis-market
Abaixo estão as principais empresas de amaurose congénita de Leber com uma quota de mercado significativa :
Classificação
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Companhia
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Visão geral
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Portfólio de produtos
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Cobertura geográfica das vendas
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Desenvolvimentos
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1.
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Spark Therapeutics, Inc.
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A Spark Therapeutics é conhecida por desenvolver o Luxturna (voretigene neparvovec), a primeira terapia genética aprovada pela FDA para doenças hereditárias da retina, incluindo a Amaurose Congénita de Leber (LCA). O seu foco é ser pioneiro em terapias genéticas para tratar distúrbios genéticos, incluindo aqueles que afetam a retina, com o objetivo de fornecer tratamentos transformadores para doentes com LCA.
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PIOLHO
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Em julho de 2017, a Spark Therapeutics, Inc. enviou o Pedido de Autorização de Comercialização (MAA) à Agência Europeia de Medicamentos (EMA) para LUXTURNA, o nome comercial proposto para o voretigene neparvovec. Isto aumentou a receita e o portefólio de produtos da empresa.
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2.
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Optos
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A Optos é uma empresa de tecnologia médica especializada em imagens de retina de campo ultralargo. Os seus dispositivos são utilizados no diagnóstico e tratamento de doenças da retina, incluindo o LCA. As tecnologias de imagem da Optos permitem aos médicos captar imagens de grande angular da retina, auxiliando na deteção precoce e na monitorização de doenças da retina, como o LCA.
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América do Sul, América do Norte, Europa, Médio Oriente e África e Ásia-Pacífico
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Em outubro de 2019, a Optos lançou o Silverstone, um dispositivo combinado de imagem retiniana de campo ultralargo, e a OCT de fonte de varrimento guiada por UWF para o mercado oftálmico. Isto aumentou as vendas e o portfólio de produtos da empresa.
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3.
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CD Genómica
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A CD Genomics oferece serviços de testes genéticos, incluindo sequenciação de última geração (NGS) e outras ferramentas de diagnóstico molecular. Desempenham um papel crucial nos testes genéticos para o LCA, fornecendo análises genéticas precisas e abrangentes para identificar mutações responsáveis pela doença e auxiliando em abordagens de tratamento personalizadas e aconselhamento genético.
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Europa
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A CD Genomics oferece testes e análises genéticas abrangentes para a Amaurose Congénita de Leber (LCA), uma distrofia retiniana hereditária rara e grave. Inclui a identificação de mutações genéticas em mais de 30 genes associados à LCA, permitindo o diagnóstico precoce e estratégias de tratamento informadas. A nossa equipa de especialistas fornece relatórios detalhados e recomendações para aconselhamento genético e planeamento familiar. Com a CD Genomics, pode obter uma compreensão mais profunda das causas genéticas do LCA e tomar decisões informadas para os seus pacientes.
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4.
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Blueprint Genetics Oy.
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A Blueprint Genetics é uma empresa especializada no diagnóstico genético de doenças hereditárias raras, incluindo o LCA. Fornecem painéis abrangentes de testes genéticos que incluem genes associados ao LCA, facilitando o diagnóstico preciso e o aconselhamento genético aos doentes e às suas famílias.
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Europa, América do Norte e Médio Oriente
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Em maio de 2021, a Blueprint Genetics deu as boas-vindas à Spark Therapeutics como uma nova colaboradora do Programa de Testes Genéticos My Retina Tracker para alargar o acesso a indivíduos que vivem com degeneração hereditária da retina (IRD). Isto ajudará a ampliar a venda e o envolvimento da população no programa
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5.
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LKC TECHNOLOGIES, INC.
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A LKC Technologies é uma empresa de dispositivos médicos focada em equipamentos de diagnóstico para oftalmologia, incluindo testes de eletrofisiologia. Os seus dispositivos são utilizados para avaliar a função da retina, o que é crucial para avaliar a progressão e a gravidade de doenças da retina, como o LCA. Os produtos da LKC Technologies apoiam ensaios clínicos e esforços de investigação destinados ao desenvolvimento e avaliação de novos tratamentos para a LCA.
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EUA, Canadá, Finlândia
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Em julho de 2021, a LKC Technologies, Inc. anunciou que a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o dispositivo UTAS, representando um avanço significativo na preservação e melhoria da visão dos pacientes no Brasil, o que aumentou o seu canal de distribuição.
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Conclusão
No mercado da amaurose congénita de Leber (ACL), empresas como a Spark Therapeutics, Optos, CD Genomics, Blueprint Genetics Oy e LKC Technologies, Inc. desempenham papéis essenciais no avanço do diagnóstico, tratamento e investigação deste raro distúrbio genético. A Spark Therapeutics lidera com a Luxturna, a terapia genética pioneira aprovada para o tratamento do LCA, destacando o potencial transformador das terapias genéticas em oftalmologia. A Optos contribui através de tecnologias avançadas de imagem da retina, cruciais para a deteção precoce e monitorização da progressão do LCA. A CD Genomics e a Blueprint Genetics fornecem serviços essenciais de testes genéticos, permitindo diagnósticos precisos e estratégias de tratamento personalizadas. A LKC Technologies suporta avaliações clínicas com equipamento especializado em eletrofisiologia, facilitando a pesquisa de novas intervenções terapêuticas. Em conjunto, estas empresas impulsionam a inovação e o progresso no mercado da ACV, prometendo melhores resultados e qualidade de vida para os indivíduos afetados.
