Анализ размера, доли и тенденций мирового рынка лечения анемии Даймонда-Блэкфана – обзор отрасли и прогноз до 2033 года.

Размер рынка лечения анемии по методу Даймонда-Блэкфана

• Объем мирового рынка лечения анемии с помощью препарата Diamond-Blackfan в 2025 году оценивался в 5,20 млрд долларов США  и, как ожидается, достигнет  7,11 млрд долларов США к 2033 году , демонстрируя среднегодовой темп роста в 4,00% в течение прогнозируемого периода.
• Рост рынка в значительной степени обусловлен повышением осведомленности о редких гематологических заболеваниях, улучшением генетических исследований и разработкой передовых методов лечения, таких как кортикостероидная терапия, переливание крови и трансплантация стволовых клеток при анемии Даймонда-Блэкфана. Кроме того, растущие инвестиции в исследования редких заболеваний и улучшение диагностических возможностей способствуют более раннему выявлению и улучшению ведения пациентов.
• Кроме того, растущая поддержка со стороны государственных программ здравоохранения, групп защиты прав пациентов и продолжающиеся клинические исследования, направленные на разработку новых методов лечения, укрепляют перспективы лечения анемии Даймонда-Блэкфана. Эти факторы в совокупности ускоряют внедрение решений по лечению анемии Даймонда-Блэкфана, что значительно стимулирует рост отрасли.

Анализ рынка лечения анемии Даймонда-Блэкфана

• Лечение анемии Даймонда-Блэкфана, направленное на купирование редкого наследственного заболевания, характеризующегося недостаточностью костного мозга, с помощью таких методов терапии, как кортикостероиды, переливание крови и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, становится неотъемлемой частью педиатрической помощи и лечения редких заболеваний благодаря повышению осведомленности, усовершенствованию методов диагностики и достижениям в генетических исследованиях.
• Растущий спрос на лечение анемии Даймонда-Блэкфана в первую очередь обусловлен увеличением распространенности редких генетических заболеваний, расширением доступа к специализированным медицинским услугам, ростом инвестиций в разработку орфанных препаратов и увеличением числа клинических испытаний, направленных на разработку инновационных и таргетных методов лечения.
• Северная Америка доминировала на рынке лечения анемии Даймонда-Блэкфана, занимая наибольшую долю выручки в 41,6% в 2025 году. Это объясняется развитой инфраструктурой здравоохранения, высоким уровнем осведомленности, передовыми центрами генетического тестирования и наличием ведущих исследовательских учреждений. В США наблюдался существенный рост внедрения методов лечения анемии Даймонда-Блэкфана, особенно в специализированных больницах и педиатрических центрах, поддерживаемых государственным финансированием и стимулирующими программами для орфанных препаратов.
• Ожидается, что Азиатско-Тихоокеанский регион станет самым быстрорастущим регионом на рынке лечения анемии Даймонда-Блэкфана в течение прогнозируемого периода благодаря увеличению инвестиций в здравоохранение, улучшению диагностики, повышению осведомленности о редких заболеваниях и расширению доступа к передовым методам лечения в развивающихся странах.
• В 2025 году сегмент кортикостероидов занимал наибольшую долю рынка, составляющую 41,5% выручки, благодаря их длительному применению в качестве терапии первой линии для увеличения выработки эритроцитов у пациентов.

Обзор отчета и сегментация рынка лечения анемии Даймонда-Блэкфана      

Тенденции рынка лечения анемии Даймонда-Блэкфана

Достижения в области таргетной терапии и усовершенствованные диагностические подходы.

• Значительной и быстро развивающейся тенденцией на мировом рынке лечения анемии Даймонда-Блэкфана является растущее внимание к таргетной лекарственной терапии и усовершенствованным диагностическим методам, разработанным для более эффективного лечения этого редкого генетического заболевания. Анемия Даймонда-Блэкфана — это врожденное заболевание, характеризующееся неспособностью костного мозга вырабатывать достаточное количество красных кровяных клеток, что привело к активизации исследований в области более эффективных и персонализированных методов лечения.
  • Например, недавние достижения в оптимизации кортикостероидной терапии и комбинированных подходах к лечению помогли улучшить результаты лечения пациентов, одновременно снизив долгосрочные побочные эффекты. Кроме того, достижения в технологиях генетического тестирования позволили проводить более раннюю и точную диагностику заболевания, что обеспечивает своевременное начало лечения. Интеграция передовой молекулярной диагностики улучшила классификацию заболевания и мониторинг эффективности лечения у пораженных пациентов.
• Продолжающиеся исследования в области генной терапии и новых фармакологических препаратов еще больше меняют ландшафт лечения. Несколько исследовательских институтов и фармацевтических компаний активно изучают мутации генов рибосомальных белков, связанные с анемией Даймонда-Блэкфана, что приводит к разработке более целенаправленных терапевтических подходов. Ожидается, что эти достижения значительно снизят зависимость от длительных переливаний крови и минимизируют такие осложнения, как перегрузка железом.
• Углубленное понимание генетических механизмов, лежащих в основе заболевания, также позволило улучшить стратификацию пациентов, что дает врачам возможность выбирать более точные и эффективные методы лечения. Такой персонализированный подход не только повышает успех лечения, но и снижает риск побочных эффектов, связанных с традиционными методами терапии.
• Кроме того, повышение осведомленности медицинских работников и родителей о редких гематологических заболеваниях привело к увеличению числа диагностированных случаев. Улучшение сотрудничества между педиатрами, генетиками и гематологами способствует комплексному лечению заболеваний и укреплению всей системы лечения.
• Этот непрерывный сдвиг в сторону более совершенных, точных и ориентированных на пациента стратегий лечения существенно влияет на будущее рынка лечения анемии Даймонда-Блэкфана и способствует устойчивому росту как в развитых, так и в развивающихся системах здравоохранения.

Динамика рынка лечения анемии Даймонда-Блэкфана

Водитель

Рост распространенности редких заболеваний крови и расширение доступа к специализированной медицинской помощи

• Растущее понимание редких генетических и гематологических заболеваний, включая анемию Даймонда-Блэкфана, является основным фактором, стимулирующим расширение рынка лечения. Повышение осведомленности среди медицинских работников и населения в целом привело к более частому скринингу, ранней диагностике и своевременному началу лечения.
  • Например, в апреле 2025 года несколько международных организаций, занимающихся исследованиями в области здравоохранения, расширили свои программы финансирования исследований редких заболеваний, уделяя особое внимание наследственным синдромам недостаточности костного мозга. Ожидается, что эти инициативы ускорят разработку лекарств и улучшат доступ к передовым методам лечения для пациентов с анемией Даймонда-Блэкфана в течение прогнозируемого периода.
• Благодаря увеличению инвестиций в неонатальную и педиатрическую медицину, все больше детей получают точную диагностику и находятся под наблюдением с раннего возраста. Это, в свою очередь, стимулирует долгосрочный спрос на эффективные терапевтические решения, включая кортикостероиды, переливание крови и трансплантацию костного мозга.
• Кроме того, расширение сети специализированных гематологических и генетических центров улучшает доступ пациентов к квалифицированным лечебным услугам. Больницы и клиники теперь лучше оснащены для ведения сложных случаев благодаря междисциплинарному подходу, что значительно повысило показатели успешности лечения.
• Рост финансируемых государством программ по лечению редких заболеваний, улучшение страхового покрытия генетических заболеваний и увеличение расходов на здравоохранение в развитых и развивающихся регионах в совокупности способствуют развитию рынка лечения анемии Даймонда-Блэкфана.
• Постоянный прогресс в медицинских исследованиях, наряду с активной поддержкой со стороны некоммерческих организаций и групп, занимающихся защитой прав пациентов с редкими заболеваниями, ускоряет внедрение инноваций в методы лечения и улучшает качество жизни пациентов.

Сдержанность/Вызов

Высокая стоимость лечения и ограниченная доступность современных методов терапии.

• Одной из главных проблем на рынке лечения анемии Даймонда-Блэкфана является высокая стоимость, связанная с длительным лечением заболевания. Многим пациентам требуется пожизненное наблюдение, многократные переливания крови и постоянное применение лекарственных препаратов, что ложится значительным финансовым бременем на семьи и системы здравоохранения.
• Трансплантация костного мозга и стволовых клеток, которая в некоторых случаях может обеспечить потенциальное излечение, сопряжена с чрезвычайно высокими затратами и труднодоступна в регионах с низким и средним уровнем дохода. Это ограничивает доступность лечения для значительной части населения мира.
• Кроме того, редкость этого заболевания привела к ограниченным коммерческим стимулам для крупномасштабной разработки фармацевтических препаратов, что ограничивает количество одобренных лекарств, специально предназначенных для лечения анемии Даймонда-Блэкфана. Эта нехватка часто вынуждает врачей полагаться на методы лечения, применяемые не по прямому назначению, которые могут быть неоптимальными для длительного лечения.
  • Например, в июне 2022 года в отчете организации по защите прав пациентов было отмечено, что семьи в Индии сталкиваются со средними затратами на лечение анемии Даймонда-Блэкфана, превышающими 25 000 долларов США в год, что делает его недоступным для большинства семей среднего класса. Этот случай подчеркивает финансовый барьер, который сохраняется, несмотря на растущую осведомленность и доступность лечения.
• Нехватка квалифицированных медицинских специалистов, имеющих опыт лечения редких генетических заболеваний крови, еще больше осложняет ведение больных, особенно в сельских и малообеспеченных регионах. Пациенты в этих районах часто сталкиваются с задержкой в ​​диагностике и непостоянным качеством лечения.
• Кроме того, длительная зависимость от переливания крови увеличивает риск вторичных осложнений, таких как перегрузка железом, что требует дополнительного лечения и наблюдения. Эти клинические проблемы увеличивают общую нагрузку на систему здравоохранения.
• Преодоление этих ограничений потребует расширения инвестиций в исследования редких заболеваний, улучшения глобального доступа к специализированным гематологическим услугам и ускорения разработки экономически эффективных методов лечения, специально предназначенных для пациентов с анемией Даймонда-Блэкфана. Укрепление международного сотрудничества и программ поддержки пациентов также будет иметь решающее значение для решения этих проблем и обеспечения устойчивого роста рынка.

Обзор рынка лечения анемии Даймонда-Блэкфана

Рынок сегментирован по методам лечения, диагностики, конечным пользователям и каналам сбыта.

• По лечению

В зависимости от метода лечения, рынок лечения анемии по классификации Даймонда-Блэкфана сегментирован на кортикостероиды, хелатирующую терапию, переливание крови, трансплантацию стволовых клеток и другие методы. Сегмент кортикостероидов занимал наибольшую долю рынка, составляющую 41,5% выручки в 2025 году, благодаря их длительному применению в качестве терапии первой линии для увеличения выработки эритроцитов у пациентов. Кортикостероиды широко назначаются, поскольку они эффективны в лечении симптомов анемии, особенно у детей, и относительно доступны по сравнению с более современными методами лечения. Глобальный спрос дополнительно поддерживается простотой их применения, экономической эффективностью и наличием различных форм, разработанных как для детей, так и для взрослых. Врачи часто используют кортикостероиды в качестве начального лечения, прежде чем рассматривать более сложные вмешательства, такие как трансплантация стволовых клеток. Кроме того, продолжающиеся клинические исследования по оптимизации дозировки и снижению побочных эффектов укрепляют их доминирование на рынке. Стабильность сегмента обеспечивается установленными клиническими рекомендациями и высокой осведомленностью пациентов, что гарантирует стабильные показатели назначения в ключевых регионах.

Ожидается, что сегмент трансплантации стволовых клеток продемонстрирует самый быстрый темп роста со среднегодовым темпом роста в 18,3% в период с 2026 по 2033 год, что обусловлено его потенциалом обеспечить излечение в тяжелых случаях. Повышение осведомленности среди врачей и пациентов, достижения в методах трансплантации и улучшение донорских регистров способствуют внедрению этой процедуры. Высокие показатели успешности и более длительные периоды ремиссии делают трансплантацию стволовых клеток привлекательным вариантом, особенно в развитых регионах с развитой инфраструктурой здравоохранения. Расширение сети специализированных гематологических центров и государственные программы поддержки редких заболеваний еще больше стимулируют внедрение. Ожидается, что продолжающиеся исследования по снижению послеоперационных осложнений и улучшению совместимости пациентов ускорят рост. Растущая доступность подходящих доноров через глобальные регистры и поддерживающее страховое покрытие также способствуют более высоким показателям внедрения. Группы защиты прав пациентов, повышающие осведомленность о терапии стволовыми клетками, способствуют увеличению числа ежегодно проводимых процедур.

• По диагнозу

В зависимости от метода диагностики рынок сегментируется на общий анализ крови, рентгенографию, ультразвуковое исследование, генетическое тестирование, биопсию, мазок периферической крови и другие. Сегмент общего анализа крови (ОАК) занимал наибольшую долю выручки в 38,7% в 2025 году, поскольку это рутинный, экономически эффективный и широко доступный метод выявления анемии и оценки дефицита эритроцитов. Анализы ОАК необходимы для первичной диагностики и постоянного мониторинга эффективности лечения. Широкая доступность в клиниках, больницах и диагностических центрах по всему миру обеспечивает их широкое внедрение. Тест прост в проведении, дает быстрые результаты и помогает врачам в планировании лечения. Его надежность, известность среди врачей и интеграция со стандартными лабораторными рабочими процессами делают его доминирующим диагностическим методом.

Ожидается, что сегмент генетического тестирования продемонстрирует самый быстрый среднегодовой темп роста в 20,1% в период с 2026 по 2033 год благодаря своей способности выявлять наследственные мутации, связанные с анемией Даймонда-Блэкфана. Растущее внимание к персонализированной медицине, ранней диагностике и профилактике стимулирует спрос. Генетическое тестирование позволяет врачам адаптировать стратегии лечения, прогнозировать осложнения и консультировать семьи относительно риска заболевания. Повышение осведомленности родителей в сочетании с расширением доступности технологий секвенирования следующего поколения способствует быстрому внедрению. Правительства и частные страховые компании в развитых регионах все чаще покрывают расходы на генетическое тестирование, поддерживая рост рынка. Увеличение числа исследовательских инициатив по выявлению новых генетических вариантов еще больше стимулирует инвестиции и использование.

• С точки зрения конечных пользователей

В зависимости от конечных пользователей рынок лечения анемии Даймонда-Блэкфана сегментирован на клиники, больницы и другие учреждения. Больничный сегмент доминировал с долей выручки в 46,3% в 2025 году, что обусловлено концентрацией специализированных гематологических отделений и развитой инфраструктурой для проведения передовых методов лечения, таких как трансплантация стволовых клеток и переливание крови. Больницы служат центральными узлами для тяжелых и сложных случаев, предоставляя комплексные диагностические и лечебные услуги под профессиональным наблюдением. Они оснащены современными лабораторными средствами для генетического тестирования, общего анализа крови и исследования мазков периферической крови, что имеет решающее значение для точной диагностики и мониторинга лечения. Больницы также предлагают стационарное лечение для пациентов, нуждающихся в постоянном наблюдении во время переливаний крови или после трансплантации. Партнерство с исследовательскими центрами и участие в клинических испытаниях еще больше укрепляют доминирующее положение больниц. Доступ к квалифицированным гематологам, многопрофильным командам и высококачественной поддерживающей терапии обеспечивает оптимальные результаты лечения пациентов. Сегмент получает выгоду от государственной поддержки и страхового покрытия, что расширяет доступ пациентов к дорогостоящим методам лечения. Кроме того, больницы предоставляют образовательные программы для пациентов и лиц, осуществляющих уход за ними, что способствует повышению приверженности лечению. Постоянные инвестиции в современную инфраструктуру, расширение гематологических отделений и внедрение передовых протоколов способствуют поддержанию этой доминирующей доли доходов.

Прогнозируется, что сегмент клиник продемонстрирует самый быстрый среднегодовой темп роста в 15,7% в период с 2026 по 2033 год, чему способствуют растущая тенденция амбулаторного лечения легких и умеренных случаев и расширение сети частных специализированных клиник на развивающихся рынках. Клиники предлагают удобство, экономически эффективное лечение и персонализированный мониторинг для пациентов, снижая необходимость госпитализации. Они все чаще интегрируют диагностические инструменты, такие как экспресс-тестирование и портативное ультразвуковое исследование, для повышения эффективности. Растущее число амбулаторных центров, специализирующихся на гематологии, обеспечивает пациентам более легкий доступ к регулярному наблюдению и управлению лекарственной терапией, включая кортикостероиды и хелатирующую терапию. Расширение телемедицины и цифровых медицинских платформ дополнительно поддерживает рост клиник, обеспечивая дистанционные консультации и постоянное взаимодействие с пациентами. Частные клиники активно сотрудничают с диагностическими лабораториями для обеспечения комплексного ухода. Государственные инициативы, способствующие децентрализованному доступу к здравоохранению и страховому покрытию амбулаторного лечения, также стимулируют внедрение. Улучшенное обучение и консультирование пациентов в клиниках повышают приверженность к лечению. Повышение осведомленности о редких заболеваниях крови и программы ранней диагностики способствуют увеличению посещаемости клиник. Все эти факторы в совокупности обуславливают высокий среднегодовой темп роста в этом сегменте.

• По каналам сбыта

В зависимости от канала сбыта рынок сегментируется на больничные аптеки, розничные аптеки и онлайн-аптеки. На долю больничных аптек приходилась наибольшая доля выручки в 52,4% в 2025 году, поскольку больницы отпускают назначенные лекарства непосредственно пациентам, обеспечивая правильную дозировку и регулируемое использование критически важных препаратов, таких как кортикостероиды, переливание крови и хелатирующие средства. Больничные аптеки поддерживают запасы специализированных лекарств, необходимых для оказания неотложной помощи и экстренных вмешательств. Интеграция с больничными ИТ-системами позволяет отслеживать рецепты и соблюдение пациентами режима лечения в режиме реального времени, снижая риск ошибок. Квалифицированные фармацевты предоставляют рекомендации по графикам приема лекарств, потенциальным побочным эффектам и лекарственным взаимодействиям, что имеет решающее значение для сложных методов лечения. Больницы часто объединяют аптечные услуги с диагностической и терапевтической помощью, обеспечивая удобство для пациентов. Государственная политика и стандарты аккредитации больниц повышают надежность и доверие к этому каналу сбыта. Централизованные системы закупок и сотрудничество с фармацевтическими производителями обеспечивают постоянную доступность. Постоянное обучение персонала аптек по вопросам лечения редких заболеваний еще больше укрепляет их доминирующее положение. Кроме того, больничные аптеки получают выгоду от соглашений о оптовых закупках и выгодной политики возмещения расходов, что обеспечивает им значительную долю рынка.

Ожидается, что сегмент онлайн-аптек продемонстрирует самый быстрый среднегодовой темп роста в 17,8% в период с 2026 по 2033 год, чему способствуют растущее распространение электронных аптек и увеличение предпочтения доставки лекарств на дом. Онлайн-платформы обеспечивают легкий доступ как к распространенным, так и к специализированным методам лечения анемии Даймонда-Блэкфана, особенно в отдаленных или малообеспеченных районах. Удобство цифрового заказа лекарств, услуги подписки на регулярные рецепты и интеграция с телемедицинскими консультациями повышают приверженность пациентов лечению. Растущее доверие к электронным аптекам в сочетании с безопасными системами цифровых платежей и проверенными цепочками поставок поддерживает рост сегмента. Информационные кампании онлайн-ритейлеров о редких заболеваниях крови и правильном управлении терапией также способствуют внедрению. Расширение логистических сетей и систем быстрой доставки сокращает задержки в начале лечения. Получение разрешений регулирующих органов и сотрудничество с больницами и клиниками повышают доверие. Кроме того, цифровые платформы предоставляют услуги по обучению пациентов, напоминания и мониторингу, способствуя бесперебойному процессу лечения. Рост проникновения смартфонов и интернета, особенно на развивающихся рынках, еще больше ускоряет внедрение онлайн-аптек, что приводит к более высокому среднегодовому темпу роста по сравнению с традиционными каналами.

Региональный анализ рынка лечения анемии Даймонда-Блэкфана

• Северная Америка доминировала на рынке лечения анемии по методу Даймонда-Блэкфана, занимая наибольшую долю выручки в 41,6% в 2025 году.
• Благодаря развитой инфраструктуре здравоохранения, высокому уровню осведомленности о редких гематологических заболеваниях у детей и наличию современных центров генетической диагностики, ситуация улучшается.
• В частности, в США наблюдается существенный рост применения кортикостероидов, переливания крови и терапии стволовыми клетками, особенно в специализированных больницах и педиатрических центрах. Государственное финансирование, стимулы для разработки орфанных препаратов и продолжающиеся программы клинических исследований еще больше способствуют расширению рынка.

Анализ рынка лечения анемии Даймонда-Блэкфана в США.
В 2025 году рынок лечения анемии Даймонда-Блэкфана в США занял наибольшую долю выручки в Северной Америке. Рост обусловлен, главным образом, развитой системой здравоохранения страны, наличием специализированных педиатрических центров лечения и широким применением стандартных методов лечения, таких как кортикостероиды, переливания крови и трансплантация стволовых клеток. Увеличение внимания к исследованиям редких заболеваний, программам повышения осведомленности и благоприятной нормативно-правовой базе для орфанных препаратов также способствует расширению рынка.

Анализ европейского рынка лечения анемии Даймонда-Блэкфана:
Прогнозируется, что европейский рынок лечения анемии Даймонда-Блэкфана будет стабильно расти в течение прогнозируемого периода, чему способствуют наличие хорошо оснащенных больниц, повышение осведомленности о редких заболеваниях крови и инвестиции в программы детской гематологии. В таких ключевых странах, как Германия, Франция и Великобритания, наблюдается внедрение передовых методов лечения, подкрепленных клиническими рекомендациями и государственными инициативами по управлению редкими заболеваниями.

Анализ рынка лечения анемии Даймонда-Блэкфана в Великобритании.
Ожидается, что рынок лечения анемии Даймонда-Блэкфана в Великобритании будет расти значительными темпами в течение прогнозируемого периода, чему способствуют внедрение инновационных методов лечения, высококачественная инфраструктура здравоохранения и государственные программы по повышению осведомленности о редких заболеваниях и их лечению. Специализированные педиатрические центры и научно-исследовательские учреждения также вносят свой вклад в рост рынка.

Анализ рынка лечения анемии Даймонда-Блэкфана в Германии
: Ожидается, что рынок лечения анемии Даймонда-Блэкфана в Германии будет расти значительными темпами благодаря повышению осведомленности о редких гематологических заболеваниях, развитой инфраструктуре здравоохранения и наличию специализированных больниц и гематологических клиник. Акцент на ранней диагностике, профилактике и передовых терапевтических вмешательствах способствует более широкому внедрению методов лечения.

Анализ рынка лечения анемии Даймонда-Блэкфана в Азиатско-Тихоокеанском регионе:
Рынок лечения анемии Даймонда-Блэкфана в Азиатско-Тихоокеанском регионе, как ожидается, продемонстрирует самый быстрый среднегодовой темп роста в течение прогнозируемого периода, чему способствуют растущие инвестиции в здравоохранение, расширение инфраструктуры педиатрической помощи, повышение осведомленности о редких заболеваниях и все более широкое внедрение передовых методов лечения. В таких странах, как Китай, Япония и Индия, наблюдается улучшение доступа к кортикостероидам, переливанию крови и трансплантации стволовых клеток, а также расширение диагностических возможностей и поддержка со стороны государственных программ по лечению редких заболеваний.

Анализ рынка лечения анемии Даймонда-Блэкфана в Японии:
Рынок лечения анемии Даймонда-Блэкфана в Японии набирает устойчивую динамику благодаря высокоразвитой системе здравоохранения страны, сильному вниманию к педиатрической помощи и широкой доступности лечения в стационарных условиях. Увеличение количества обследований в детском возрасте, строгое соблюдение клинических рекомендаций и передовые диагностические технологии способствуют росту рынка.

Анализ рынка лечения анемии Даймонда-Блэкфана в Китае.
В 2025 году рынок лечения анемии Даймонда-Блэкфана в Китае занимал значительную долю в Азиатско-Тихоокеанском регионе, чему способствовали расширение инфраструктуры здравоохранения, повышение осведомленности о редких гематологических заболеваниях, создание специализированных педиатрических центров лечения и правительственные инициативы по улучшению доступа к орфанным препаратам и передовым методам лечения. Ключевыми факторами роста в Китае являются расширение применения таких методов лечения, как кортикостероиды, переливание крови и трансплантация стволовых клеток, а также рост клинических исследований и диагностических достижений.

Доля рынка лечения анемии по методу Даймонда-Блэкфана

В отрасли лечения анемии по методу Даймонда-Блэкфана лидируют преимущественно хорошо зарекомендовавшие себя компании, в том числе:

• Novartis AG (Швейцария)
• Pfizer Inc. (США)
• Novartis Gene Therapies (США)
• Sanofi SA (Франция)
• Bristol-Myers Squibb (США)
• Jazz Pharmaceuticals (США)
• bluebird bio, Inc. (США)
• Vertex Pharmaceuticals (США)
• Acceleron Pharma (США)
• Takeda Pharmaceutical Company (Япония)
• F. Hoffmann-La Roche AG (Швейцария)
• Biomarin Pharmaceutical Inc. (США)
• Alexion Pharmaceuticals (США)
• Sobi AB (Швеция)
• GlaxoSmithKline (Великобритания)
• CSL Behring (Австралия)
• Amgen Inc. (США)
• Regeneron Pharmaceuticals (США)
• Novimmune SA (Швейцария)
• Incyte Corporation (США)

Последние разработки на мировом рынке лечения анемии Даймонда-Блэкфана

• В июле 2022 года было объявлено о сотрудничестве между крупной фармацевтической компанией и биотехнологической фирмой в изучении новых терапевтических концепций для редких заболеваний, вызывающих недостаточность костного мозга, включая DBA, что свидетельствует о возобновлении интереса со стороны отрасли и потенциальном вливании ресурсов в разработку лекарств от этих орфанных заболеваний.
• В ноябре 2024 года исследователи из Бостонской детской больницы и Гарвардской медицинской школы объявили о «универсальной» генной терапии для DBA — лентивирусном векторе, который восстанавливает экспрессию ключевого регуляторного гена GATA1 в стволовых клетках крови независимо от конкретной мутации пациента. Эта терапия корректировала дефектное производство эритроцитов в лабораторных моделях и клетках, полученных от пациентов, предлагая первый подход с использованием одного вектора, потенциально применимый ко всем генотипам DBA.
• В марте 2025 года отдельное доклиническое исследование, проведенное в Детской исследовательской больнице Сент-Джуд, продемонстрировало генную терапию на основе лентивирусов, восстанавливающую функциональные копии гена RPS19 (наиболее часто мутирующего гена при ДБА) в гемопоэтических стволовых клетках, полученных от пациентов. Исправленные клетки восстановили производство здоровых эритроцитов и вытеснили дефектные клетки — это стало доказательством принципа действия лечебной аутологичной генной терапии на основе стволовых клеток, направленной на снижение или устранение пожизненной зависимости от переливания крови.

SKU-66471