萊伯先天性黑蒙（LCA）的研究對基因治療領域具有重要意義。 LCA 是一種罕見的遺傳性疾病，由於視網膜功能關鍵基因的突變，導致出生時嚴重的視力喪失或失明。基因治療方法旨在將這些基因的功能性拷貝引入視網膜細胞，從而有可能恢復視力。 Luxturna (voretigene neparvovec) 是一種經 FDA 批准的基因療法，針對的是 RPE65 突變（LCA 的常見原因），並且在臨床試驗中透過改善受影響個體的視力顯示出良好的效果。這項突破凸顯了基因療法治療 LCA 和其他遺傳性視網膜疾病的潛力，為眼科創新治療鋪平了道路。
預計 2022 年至 2029 年預測期內全球萊伯先天性黑蒙症市場將以 4.8% 的複合年增長率成長。
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以下是擁有較大市場份額的頂級萊伯先天性黑蒙症公司 ：
秩
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公司
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概述
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產品組合
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銷售地理覆蓋範圍
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發展
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1.
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Spark Therapeutics公司
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Spark Therapeutics 因開發 Luxturna (voretigene neparvovec) 而聞名，這是 FDA 批准的第一個用於治療遺傳性視網膜疾病（包括萊伯先天性黑蒙 (LCA)）的基因療法。他們專注於開創基因療法來治療遺傳疾病，包括影響視網膜的疾病，旨在為 LCA 患者提供變革性治療。
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蝨
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2017 年 7 月，Spark Therapeutics, Inc 向歐洲藥品管理局 (EMA) 提交了 LUXTURNA（voretigene neparvovec 的擬議商品名）的上市許可申請 (MAA)。這增加了公司的收入和產品組合。
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2.
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奧普托斯
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Optos 是一家專門從事超廣角視網膜成像的醫療技術公司。他們的設備用於診斷和管理視網膜疾病，包括 LCA。 Optos 的影像技術使臨床醫生能夠捕捉視網膜的廣角視圖，有助於早期發現和監測 LCA 等視網膜疾病。
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南美、北美、歐洲、中東和非洲以及亞太地區
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2019 年 10 月，Optos 為眼科市場推出了組合式超寬視野視網膜成像設備 Silverstone 和 UWF 引導掃頻源 OCT。這增加了公司的銷售額和產品組合。
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3.
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CD基因組學
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CD Genomics 提供基因檢測服務，包括次世代定序 (NGS) 和其他分子診斷工具。它們在 LCA 基因檢測中發揮著至關重要的作用，提供準確、全面的基因分析以識別導致疾病的突變，並有助於個人化治療方法和基因諮詢。
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歐洲
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CD Genomics 為萊伯先天性黑蒙 (LCA)（一種罕見且嚴重的遺傳性視網膜營養不良症）提供全面的基因檢測和分析。它包括識別與 LCA 相關的 30 多個基因的基因突變，從而實現早期診斷和明智的治療策略。我們的專家團隊為遺傳諮詢和計劃生育提供詳細的報告和建議。透過 CD Genomics，您可以更深入地了解 LCA 的遺傳原因，並為您的患者做出明智的決定。
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4.
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藍圖遺傳學公司
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Blueprint Genetics 是一家專門從事 LCA 等罕見遺傳疾病基因診斷的公司。他們提供包括與 LCA 相關的基因在內的綜合基因檢測小組，為患者及其家人提供準確的診斷和基因諮詢。
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歐洲、北美和中東
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2021 年 5 月，Blueprint Genetics 歡迎 Spark Therapeutics 成為 My Retina Tracker 基因檢測計畫的新合作夥伴，以擴大患有遺傳性視網膜變性 (IRD) 的個人的檢測機會。這將有助於擴大該計劃的銷售和民眾參與度
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5.
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LKC科技公司
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LKC Technologies 是一家專注於眼科診斷設備（包括電生理測試）的醫療器材公司。他們的設備用於評估視網膜功能，這對於評估 LCA 等視網膜疾病的進展和嚴重程度至關重要。 LKC Technologies 產品支援旨在開發和評估 LCA 新療法的臨床試驗和研究工作。
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美國、加拿大、芬蘭
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2021 年 7 月，LKC Technologies, Inc. 宣布國家衛生監督局 (Anvisa) 已批准 UTAS 設備，這使其成為巴西患者視力保護和改善的重大進步，從而擴大了其分銷管道
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結論
在萊伯先天性黑蒙 (LCA) 市場，Spark Therapeutics、Optos、CD Genomics、Blueprint Genetics Oy 和 LKC Technologies, Inc. 等公司在推動這種罕見遺傳疾病的診斷、治療和研究方面發揮關鍵作用。 Spark Therapeutics 以 Luxturna 為主導，這是一項用於治療 LCA 的先驅基因療法，凸顯了基因療法在眼科領域的變革潛力。 Optos 透過先進的視網膜成像技術做出了貢獻，這對於 LCA 進展的早期檢測和監測至關重要。 CD Genomics 和 Blueprint Genetics 提供必要的基因檢測服務，以實現精準診斷和個人化治療策略。 LKC Technologies 透過專門的電生理設備支援臨床評估，促進新治療介入的研究。這些公司共同推動 LCA 市場的創新和進步，承諾改善受影響個人的治療結果和生活品質。
