Globaler Marktbericht zur Behandlung von Abetalipoproteinämie: Größe, Marktanteil und Trendanalyse – Branchenüberblick und Prognose bis 2032

Marktgröße für die Behandlung von Abetalipoproteinämie

• Der globale Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie hatte im Jahr 2024 einen Wert von 50,5 Milliarden US-Dollar und wird voraussichtlich bis 2032 auf 90,06 Milliarden US-Dollar  anwachsen  , was einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 7,50 % im Prognosezeitraum entspricht.
• Das Marktwachstum wird maßgeblich durch die zunehmende Verbreitung seltener genetischer Erkrankungen, Fortschritte in der Genomforschung und ein wachsendes Bewusstsein für Fettstoffwechselstörungen angetrieben, wodurch die Nachfrage nach effektiver Diagnose und Behandlung der Abetalipoproteinämie steigt.
• Darüber hinaus beschleunigen wachsende Investitionen in die Forschung zu seltenen Erkrankungen, die Entwicklung neuartiger Therapieansätze wie Gentherapie und Lipidsupplementierung sowie unterstützende staatliche Initiativen zur Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Leiden die Einführung von Behandlungslösungen für Abetalipoproteinämie und fördern damit das Wachstum der Branche erheblich.

Marktanalyse zur Behandlung von Abetalipoproteinämie

• Die Behandlung der Abetalipoproteinämie, einer seltenen, erblichen Fettstoffwechselstörung, gewinnt im Gesundheitswesen aufgrund des steigenden Bedarfs an Früherkennung, Ernährungstherapie und fortschrittlichen Behandlungsmethoden zunehmend an Bedeutung. Die Erkrankung erfordert eine lebenslange Betreuung, weshalb Behandlungslösungen unerlässlich sind, um die Patientenergebnisse und die Lebensqualität zu verbessern.
• Die steigende Nachfrage nach Behandlungen der Abetalipoproteinämie wird vor allem durch das wachsende Bewusstsein für seltene Stoffwechselerkrankungen, Fortschritte bei Gentests und die zunehmende Verfügbarkeit gezielter Therapien und Nahrungsergänzungsmittel angetrieben.
• Nordamerika dominierte 2024 mit einem Umsatzanteil von 38,9 % den Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie. Gründe hierfür waren hohe Gesundheitsausgaben, die starke Präsenz wichtiger biopharmazeutischer Unternehmen und die zunehmende Anwendung innovativer Behandlungsansätze wie Gentherapie und Präzisionsernährung. In den USA wuchs der Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie erheblich, unterstützt durch eine fortschrittliche Gesundheitsinfrastruktur, laufende klinische Forschung und günstige Erstattungspolitiken für die Behandlung seltener Erkrankungen.
• Der asiatisch-pazifische Raum dürfte im Prognosezeitraum die am schnellsten wachsende Region im Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie sein und voraussichtlich mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 9,8 % wachsen. Dies ist auf das zunehmende Gesundheitsbewusstsein, die verbesserten Diagnosemöglichkeiten und die steigenden Investitionen in die Forschung zu seltenen Erkrankungen in Ländern wie China, Japan und Indien zurückzuführen.
• Das Segment der fettlöslichen Vitaminpräparate dominierte 2024 mit einem Marktanteil von 71,4 % den Markt, was auf die nachgewiesene klinische Wirksamkeit einer hochdosierten Vitamintherapie, insbesondere der Vitamine A, D, E und K, bei der Behandlung neurologischer und ophthalmologischer Symptome im Zusammenhang mit der Erkrankung zurückzuführen ist.

Berichtsumfang und Marktsegmentierung für die Behandlung von Abetalipoproteinämie   

Markttrends bei der Behandlung von Abetalipoproteinämie

Steigende Diagnosezahlen und wachsendes Bewusstsein für Gentests

• Ein Schlüsselfaktor für das Wachstum des globalen Marktes für die Behandlung von Abetalipoproteinämie ist das zunehmende Bewusstsein für und die frühzeitige Diagnose seltener Fettstoffwechselstörungen durch fortschrittliche genetische Screening- und Neugeborenenuntersuchungsprogramme. Die verstärkte Berücksichtigung von Fetttransportanomalien in Genpanels hat die Erkennungsraten verbessert und ermöglicht so ein früheres klinisches Eingreifen und eine optimierte Patientenversorgung.
  • Beispielsweise förderten die National Institutes of Health (NIH) in den USA im Mai 2024 eine Kooperationsstudie, die Next-Generation-Sequenzierung (NGS)-Panels zur Identifizierung von Mutationen im Gen des mikrosomalen Triglyceridtransferproteins (MTP) zur Identifizierung von Abetalipoproteinämie-verursachenden Mutationen in den Fokus rückte. Dies markierte einen wichtigen Schritt hin zu einer verbesserten diagnostischen Präzision.
• Gleichzeitig haben Patientenorganisationen ihre Kampagnen zur Aufklärung von Ärzten und Familien über frühe neurologische und gastrointestinale Symptome im Zusammenhang mit Abetalipoproteinämie intensiviert, was zu häufigeren Überweisungen zu fachärztlichen Untersuchungen geführt hat.
• Die Expansion spezialisierter Kliniken für Lipid- und Stoffwechselerkrankungen in Nordamerika und Europa hat die multidisziplinäre Behandlung erleichtert, was zu einer vermehrten Verschreibung von Vitaminersatztherapien und diätetischen Lipidpräparaten geführt hat.
• Das gestiegene Bewusstsein für die neurologischen und ophthalmologischen Komplikationen unbehandelter Erkrankungen hat zu einer früheren Ernährungsintervention und kontinuierlichen Überwachung geführt und damit die Marktnachfrage nach unterstützenden Behandlungen und diagnostischen Testleistungen gesteigert.
• Das Zusammenwirken verbesserter Gentests, Aufklärungskampagnen und optimierter klinischer Behandlung führt zu einem nachhaltigen Anstieg der Patientenidentifizierungsraten und treibt so das kontinuierliche Wachstum des Marktes für die Behandlung von Abetalipoproteinämie voran.

Marktdynamik der Abetalipoproteinämie-Behandlung

Treiber

Technologische Fortschritte in der Ernährungs- und Gentherapie

• Ein wesentlicher Treiber für das beschleunigte Wachstum des Marktes für die Behandlung von Abetalipoproteinämie ist der Fortschritt bei therapeutischen Strategien, insbesondere bei hochdosierten fettlöslichen Vitaminpräparaten, speziellen Lipid-Emulsionen und der Gentherapieforschung, die auf das MTP-Gen abzielt.
• Biopharmazeutische Unternehmen entwickeln Nahrungsergänzungsmittel und Lipidformulierungen der nächsten Generation, die die Absorption verbessern und die häufig mit konventionellen Therapien verbundene gastrointestinale Unverträglichkeit verringern sollen.
  • So gab beispielsweise Ultragenyx Pharmaceutical im Februar 2024 Fortschritte in präklinischen Studien für einen auf einem adeno-assoziierten Virus (AAV) basierenden Gentherapie-Kandidaten bekannt, der die funktionelle MTP-Expression in Abetalipoproteinämie-Modellen wiederherstellen soll und damit einen potenziellen krankheitsmodifizierenden Durchbruch signalisiert.
• Gleichzeitig investieren auf Ernährung spezialisierte Unternehmen in neuartige Formulierungen der Vitamine A, E und K, um die Bioverfügbarkeit zu optimieren, die Dosierungshäufigkeit zu reduzieren und das Toxizitätsrisiko für die Langzeitbehandlung zu minimieren.
• Medizintechnikunternehmen entwickeln zudem innovative enterale Ernährungssysteme, die auf die eingeschränkte Fettabsorption dieser Patienten zugeschnitten sind und so eine gleichmäßigere Nährstoffzufuhr und bessere Therapietreue ermöglichen.
• Zusammengenommen verändern diese Fortschritte die Therapielandschaft – sie führen vom symptomatischen Management hin zu präzisionsbasierten und potenziell heilenden Strategien, die sowohl das Überleben als auch die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.

Zurückhaltung/Herausforderung

Begrenzter Zugang zu Behandlungen, hohe Kosten und mangelndes Krankheitsbewusstsein

• Trotz bemerkenswerter Fortschritte steht der Markt für die Behandlung der Abetalipoproteinämie vor entscheidenden Herausforderungen, darunter die begrenzte Verfügbarkeit spezialisierter Behandlungszentren und die hohen Kosten der Langzeitbehandlung. Die Seltenheit der Erkrankung führt häufig zu Fehldiagnosen oder verzögerter Erkennung, insbesondere in Entwicklungsländern mit eingeschränktem Zugang zu fortgeschrittenen Gentests und Lipiddiagnostik.
• Die Behandlung erfordert eine lebenslange Einnahme hochdosierter Vitamine und die Einhaltung strenger Diätvorschriften, was für Patienten und Angehörige eine erhebliche finanzielle und organisatorische Belastung darstellen kann. Die Kosten für Gentests, Nahrungsergänzungsmittel und die fortlaufende klinische Überwachung schränken den breiten Zugang zusätzlich ein.
• Darüber hinaus schränkt der Mangel an gezielten pharmakologischen Therapien jenseits der Nahrungsergänzung die Behandlungsvielfalt ein, und die geringe Patientenzahl schreckt große Pharmaunternehmen von umfangreichen Investitionen in Forschung und Entwicklung ab.
• In vielen Ländern ist die Kostenerstattung für seltene Erkrankungen nach wie vor uneinheitlich, wodurch lebenswichtige Therapien für viele Familien unerschwinglich bleiben und die Akzeptanz innovativer Behandlungsmethoden eingeschränkt wird.
• Diese Faktoren – geringes Krankheitsbewusstsein, wirtschaftliche Hürden und begrenzte therapeutische Vielfalt – schaffen ein schwieriges Umfeld, das das volle Marktpotenzial einschränkt und die Notwendigkeit erweiterter Forschungsmittel, Programme für einen gerechten Zugang und verstärkter globaler Aufklärungsarbeit zu Abetalipoproteinämie unterstreicht.

Marktübersicht zur Behandlung von Abetalipoproteinämie

Der Markt ist segmentiert nach Diagnose, Behandlung und Endnutzer.

• Nach Diagnose

Auf Basis der Diagnose wird der Markt für die Behandlung der Abetalipoproteinämie in molekulargenetische Tests und Bluttests unterteilt. Das Segment der molekulargenetischen Tests dominierte den Markt im Jahr 2024 mit einem Umsatzanteil von 63,5 %. Dies ist auf die hohe Genauigkeit bei der Bestätigung von Mutationen im MTTP-Gen zurückzuführen, der Hauptursache der Abetalipoproteinämie. Die zunehmende Anwendung von Next-Generation-Sequenzierung (NGS) und PCR-basierten Tests in genetischen Laboren hat die diagnostische Präzision und die Frühinterventionsrate erhöht. Darüber hinaus haben staatlich geförderte Initiativen zur Einrichtung von Registern für seltene Erkrankungen und zur Unterstützung von Programmen für genetische Beratung die Nachfrage nach molekulargenetischen Tests verstärkt. Fortschritte bei Genomanalyseplattformen und der verbesserte Zugang zu spezialisierten Testzentren festigen die Marktführerschaft in diesem Segment zusätzlich und ermöglichen eine bessere Charakterisierung der Erkrankung sowie eine präzisere Familienrisikobewertung bei erblichen Fettstoffwechselstörungen.

Für den Bereich der Bluttests wird von 2025 bis 2032 ein besonders schnelles Wachstum mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 19,2 % erwartet. Dieses Wachstum wird durch die zunehmende Verfügbarkeit von Lipidprofilen und Vitamin-E-Mangeltests als vorläufige Screening-Methoden in Industrie- und Schwellenländern angetrieben. Viele Ärzte bevorzugen Bluttests als kostengünstige, primäre Diagnosemethode, um abnorme Lipidabsorptionsmuster zu erkennen, bevor eine genetische Abklärung erfolgt. Die zunehmende Integration von Point-of-Care-Analysegeräten und das gestiegene Bewusstsein der medizinischen Fachkräfte für seltene Fettstoffwechselstörungen unterstützen die Expansion dieses Segments zusätzlich. Darüber hinaus werden Fortschritte in der Diagnostikautomatisierung und die Aufnahme von Bluttests in Neugeborenen-Screening-Programme in zahlreichen Ländern die Früherkennungsraten voraussichtlich verbessern und so das rasante Wachstum dieses Segments weiter beschleunigen.

• Durch Behandlung

Basierend auf der Behandlungsmethode ist der Markt für die Therapie der Abetalipoproteinämie in die Bereiche fettlösliche Vitaminpräparate und sonstige Therapien unterteilt. Das Segment der fettlöslichen Vitaminpräparate erzielte 2024 mit 71,4 % den größten Marktanteil. Dies ist auf die nachgewiesene klinische Wirksamkeit einer hochdosierten Vitamintherapie, insbesondere mit den Vitaminen A, D, E und K, bei der Behandlung neurologischer und ophthalmologischer Symptome im Zusammenhang mit der Erkrankung zurückzuführen. Die zunehmende Verfügbarkeit spezialisierter Präparate und verbesserte Programme zur Förderung der Patientenadhärenz, die von Krankenhäusern und Pharmaunternehmen angeboten werden, haben ebenfalls zu dieser Dominanz beigetragen. Darüber hinaus erweitern laufende klinische Studien zur synergistischen Anwendung von Antioxidantien und Fettsäurepräparaten das therapeutische Spektrum und verbessern so die Langzeitergebnisse für die Patienten und reduzieren das Komplikationsrisiko.

Das Segment „Sonstige“, zu dem experimentelle Therapien wie Gentherapie und Lipidersatzstrategien gehören, wird voraussichtlich von 2025 bis 2032 mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 23,5 % das schnellste Wachstum verzeichnen. Dieses starke Wachstum ist vor allem auf den zunehmenden Forschungsschwerpunkt auf molekularen Interventionen zurückzuführen, die darauf abzielen, MTTP-Genmutationen zu korrigieren und normale Lipidtransportmechanismen wiederherzustellen. Zahlreiche Biotechnologieunternehmen und akademische Einrichtungen investieren in präklinische Modelle, um neuartige niedermolekulare Wirkstoffe und Genomeditierungsansätze für nachhaltige Behandlungsergebnisse zu evaluieren. Darüber hinaus dürften Kooperationen zwischen Forschungseinrichtungen für seltene Erkrankungen und biopharmazeutischen Unternehmen die Innovation beschleunigen und dieses Segment zu einem entscheidenden Treiber der zukünftigen Marktentwicklung machen.

• Vom Endbenutzer

Basierend auf den Endnutzern ist der Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie in Krankenhäuser und Kliniken, Diagnostiklabore und Sonstige unterteilt. Das Segment der Krankenhäuser und Kliniken erzielte 2024 mit 58,9 % den größten Marktanteil, da diese Einrichtungen als primäre Zentren für Diagnose, Langzeitbehandlung und multidisziplinäre Versorgung seltener Stoffwechselerkrankungen fungieren. Die Präsenz spezialisierter Abteilungen für Gastroenterologie und genetische Beratung in Krankenhäusern gewährleistet eine umfassende Versorgung von Patienten mit Abetalipoproteinämie. Darüber hinaus stärken die wachsende Zahl krankenhausbasierter Gentestprogramme, die Integration elektronischer Patientenakten zur Überwachung des Therapieverlaufs von Vitaminen und die Verfügbarkeit hauseigener Labore zur Überwachung der Blutfettwerte die führende Position dieses Segments.

Für den Bereich der Diagnostiklabore wird von 2025 bis 2032 mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 20,6 % das schnellste Wachstum erwartet. Treiber dieser Entwicklung ist die steigende Nachfrage nach einer frühzeitigen und präzisen Diagnose seltener Erkrankungen. Die zunehmende Zusammenarbeit zwischen Diagnostiklaboren und Pharmaunternehmen fördert die Standardisierung von Tests und einen breiteren Zugang zu genetischen Screenings auf Abetalipoproteinämie. Der Aufstieg eigenständiger molekularbiologischer Labore, ausgestattet mit fortschrittlichen Bioinformatik-Tools und Automatisierungstechnologien, hat die Bearbeitungszeiten verkürzt und die Präzision verbessert, was mehr Ärzte dazu veranlasst, Patienten direkt an solche Einrichtungen zu überweisen. Darüber hinaus wird erwartet, dass die Expansion privater Diagnostiknetzwerke im asiatisch-pazifischen Raum und im Nahen Osten das rasante Wachstum dieses Segments im Prognosezeitraum weiter beschleunigen wird.

Regionale Analyse des Marktes für die Behandlung von Abetalipoproteinämie

• Nordamerika dominierte den Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie mit dem größten Umsatzanteil von 38,9 % im Jahr 2024.
• Angetrieben durch hohe Gesundheitsausgaben, die starke Präsenz wichtiger biopharmazeutischer Akteure und die zunehmende Anwendung innovativer Behandlungsformen wie Gentherapie und Präzisionsernährung
• Der Markt treibt weiterhin das regionale Wachstum voran, unterstützt durch eine fortschrittliche Gesundheitsinfrastruktur, laufende klinische Forschung und günstige Erstattungsrahmen für Therapien seltener Erkrankungen.

Einblick in den US-Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie

Der US-amerikanische Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie erzielte 2024 den größten Umsatzanteil in Nordamerika. Treiber dieser Entwicklung waren das gestiegene Bewusstsein für seltene genetische Erkrankungen, der zunehmende Zugang zu molekulardiagnostischen Tests und die kontinuierlichen Fortschritte bei den Behandlungsmöglichkeiten. Intensive Forschungs- und Entwicklungsinitiativen sowie die starke Unterstützung der US-amerikanischen Arzneimittelbehörde FDA für die Vergabe des Orphan-Drug-Status treiben die Innovationen in diesem Bereich voran. Darüber hinaus tragen die Präsenz führender Pharmaunternehmen und aktive klinische Studien zur Erforschung neuer Strategien der Vitaminsupplementierung und Gentherapien maßgeblich zur Marktführerschaft der USA bei.

Einblick in den europäischen Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie

Der europäische Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie wird im Prognosezeitraum voraussichtlich ein beachtliches jährliches Wachstum verzeichnen. Haupttreiber sind Fortschritte im Management seltener Erkrankungen, verstärkte Initiativen zur Patientenvorsorge und unterstützende Erstattungssysteme im Gesundheitswesen. Länder wie Deutschland, Großbritannien und Frankreich erzielen bemerkenswerte Fortschritte bei der Verbesserung des Zugangs zu spezialisierten Behandlungen durch nationale Programme für seltene Erkrankungen und den Ausbau diagnostischer Kapazitäten.

Einblick in den britischen Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie

Der Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie in Großbritannien wird im Prognosezeitraum voraussichtlich stetig wachsen. Unterstützt wird dies durch zunehmende Initiativen im Bereich der öffentlichen Gesundheit, die auf die Früherkennung erblicher Stoffwechselstörungen und den Ausbau des Zugangs zu klinischer Ernährungstherapie abzielen. Etablierte Netzwerke für seltene Erkrankungen und die Zusammenarbeit zwischen dem Nationalen Gesundheitsdienst (NHS) und Forschungseinrichtungen verbessern die Zugänglichkeit der Behandlung und die Behandlungsergebnisse für die Patienten zusätzlich.

Einblick in den deutschen Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie

Der deutsche Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie wird im Prognosezeitraum voraussichtlich ein beachtliches jährliches Wachstum verzeichnen. Dies ist auf das fortschrittliche Biotechnologie-Ökosystem, die starke klinische Forschungsbasis und das hohe Bewusstsein unter medizinischem Fachpersonal zurückzuführen. Laufende Entwicklungen in der molekularen Diagnostik und Partnerschaften zwischen Pharmaunternehmen und akademischen Einrichtungen beschleunigen die Entdeckung neuer Therapieansätze für Fettstoffwechselstörungen.

Einblick in den asiatisch-pazifischen Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie

Der Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie im asiatisch-pazifischen Raum wird voraussichtlich das schnellste Wachstum verzeichnen, mit einer prognostizierten durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 9,8 % von 2025 bis 2032. Dieses Wachstum wird durch ein steigendes Gesundheitsbewusstsein, eine verbesserte diagnostische Infrastruktur und erhöhte staatliche Fördermittel für die Forschung zu seltenen Erkrankungen angetrieben. Länder wie China, Japan und Indien erzielen durch Initiativen zur Förderung von Gentests und des Zugangs zu essenziellen Vitaminpräparaten erhebliche Fortschritte, wodurch Behandlungen erschwinglicher und für einen breiteren Patientenkreis zugänglicher werden.

Einblick in den japanischen Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie

Der japanische Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie gewinnt aufgrund fortschrittlicher Forschung im Bereich genetischer und metabolischer Erkrankungen, starker staatlicher Förderung der Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen und der hohen Akzeptanz personalisierter Medizin zunehmend an Bedeutung. Die Integration von Next-Generation-Sequenzierungstechnologien in diagnostische Zentren stärkt Japans Rolle als wichtiger Akteur im Management seltener Erkrankungen zusätzlich.

Einblick in den chinesischen Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie

Der chinesische Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie erzielte 2024 den größten Umsatzanteil im asiatisch-pazifischen Raum. Treiber dieses Wachstums waren die steigende Zahl von Patienten, die rasanten Fortschritte in der Diagnostik und die zunehmenden Investitionen im Gesundheitswesen. Chinas wachsender Fokus auf Genomik und personalisierte Medizin sowie die Kooperationen zwischen einheimischen Biotech-Unternehmen und globalen Pharmakonzernen stärken die Kapazitäten des Landes zur Früherkennung und Behandlung von Abetalipoproteinämie.

Marktanteil der Behandlung von Abetalipoproteinämie

Die Branche für die Behandlung von Abetalipoproteinämie wird hauptsächlich von etablierten Unternehmen dominiert, darunter:

• Pfizer Inc. (USA)
• Merck & Co., Inc. (USA)
• BASF SE (Deutschland)
• F. Hoffmann-La Roche AG (Schweiz)
• Takeda Pharmaceutical Company Limited (Japan)
• Abbott (USA)
• Novartis AG (Schweiz)
• Sanofi (Frankreich)
• AstraZeneca plc (UK)
• Johnson & Johnson und seine Tochtergesellschaften (USA)

Neueste Entwicklungen auf dem globalen Markt für die Behandlung von Abetalipoproteinämie

• Im Juli 2021 veröffentlichten Takahashi et al. eine umfassende Übersichtsarbeit mit dem Titel „Aktuelle Diagnose und Behandlung der Abetalipoproteinämie“. Diese Arbeit präsentierte aktualisierte Diagnosestandards und hob die entscheidende Rolle von MTTP-Gentests und der hochdosierten Gabe fettlöslicher Vitamine hervor. Sie vereinheitlichte die globalen klinischen Leitlinien, verbesserte die diagnostische Genauigkeit und beeinflusste die Behandlungsansätze in Krankenhäusern und Laboren.
• Im Oktober 2023 präsentierte das APHL/ISNS-Symposium zum Neugeborenen-Screening Ergebnisse zur Integration der Genomsequenzierung in erweiterte Neugeborenen-Screening-Programme. Die Diskussionen unterstrichen die Machbarkeit der Früherkennung von Stoffwechsel- und Fettstoffwechselstörungen, einschließlich Abetalipoproteinämie, und unterstützten das Konzept, bereits im Säuglingsalter eine Vitamintherapie einzuleiten, um bessere Behandlungsergebnisse zu erzielen.
• Im Oktober 2024 erweiterte die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA ihr Förderprogramm für Arzneimittel für seltene Erkrankungen, um die Entwicklung von Therapien für ultra-seltene Krankheiten wie Abetalipoproteinämie zu unterstützen. Diese Initiative bot neue Finanzierungsmöglichkeiten für Forscher aus Wissenschaft und Biotechnologie, die sich auf gentherapeutische und ernährungstherapeutische Innovationen konzentrieren, und konnte so den translationalen Fortschritt potenziell beschleunigen.
• Im Juni 2024 identifizierten Sasaki und Kollegen eine neuartige, zusammengesetzte heterozygote MTTP-Mutation, die das bekannte genetische Spektrum der Erkrankung erweiterte. Diese Entdeckung unterstrich die Bedeutung von Next-Generation-Sequenzierungspanels (NGS) für seltene Lipidstoffwechselstörungen und beeinflusste weltweit die Testprotokolle für atypische oder spät einsetzende Fälle.

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