Bericht zur globalen Marktgröße, zum Marktanteil und zu den Markttrends des Hajdu-Cheney-Syndroms – Branchenüberblick und Prognose bis 2032

Marktgröße für das Hajdu-Cheney-Syndrom

• Der globale Markt für das Hajdu-Cheney-Syndrom hatte im Jahr 2024 einen Wert von 820,50 Millionen US-Dollar und wird voraussichtlich bis 2032 auf 1.055,64 Millionen US-Dollar  anwachsen  , was einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 3,20 % im Prognosezeitraum entspricht.
• Das Marktwachstum wird maßgeblich durch zunehmende Forschungsinitiativen, Fortschritte bei Gentests und die Entwicklung neuartiger Therapieansätze für seltene Knochenerkrankungen angetrieben, wodurch die Früherkennung und Behandlung des Hajdu-Cheney-Syndroms verbessert werden.
• Darüber hinaus positionieren das steigende Bewusstsein unter medizinischem Fachpersonal, wachsende Patientennetzwerke und die zunehmende Finanzierung der Forschung zu seltenen Erkrankungen die Behandlung des Hajdu-Cheney-Syndroms als aufstrebende Nische im Bereich der seltenen Erkrankungen. Diese Faktoren tragen gemeinsam dazu bei, den Fortschritt zu beschleunigen und die Möglichkeiten in diesem Markt zu erweitern.

Marktanalyse zum Hajdu-Cheney-Syndrom

• Das Hajdu-Cheney-Syndrom (HCS), auch bekannt unter Synonymen wie Akro-Dento-Osteo-Dysplasie und Cheney-Syndrom, ist eine seltene Erbkrankheit, die durch fortschreitenden Knochenschwund, Skelettdeformitäten und kraniofaziale Anomalien gekennzeichnet ist und dank Fortschritten in der Molekulargenetik und Next-Generation -Sequenzierungstechnologien zunehmend diagnostiziert wird.
• Der zunehmende Fokus auf die Diagnose und Behandlung des HCS wird in erster Linie durch die erweiterte Forschung zu NOTCH2-Genmutationen, das wachsende Bewusstsein für seltene Skeletterkrankungen und die verstärkte Zusammenarbeit zwischen Forschungsorganisationen und Pharmaunternehmen, die gezielte Therapien für seltene Erkrankungen entwickeln, vorangetrieben.
• Nordamerika dominierte den Markt für das Hajdu-Cheney-Syndrom mit dem größten Umsatzanteil von 39,8 % im Jahr 2024, unterstützt durch eine fortschrittliche Gesundheitsinfrastruktur, starke klinische Forschungskapazitäten und günstige regulatorische Initiativen für die Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen.
• Der asiatisch-pazifische Raum dürfte im Prognosezeitraum die am schnellsten wachsende Region sein, angetrieben durch steigende Gesundheitsausgaben, einen verbesserten Zugang zu Gentests und ein wachsendes Bewusstsein für Behandlungsprogramme für seltene Erkrankungen.
• Das Segment des Akroosteolyse-dominanten Typs dominierte den Markt für das Hajdu-Cheney-Syndrom im Jahr 2024 mit einem Anteil von 45,3 %. Dies ist auf die relativ hohe klinische Anerkennung, die detaillierte Dokumentation in der medizinischen Literatur und die konzentrierten Forschungsbemühungen zurückzuführen, die darauf abzielen, die spezifischen Skelettanomalien und das genetische Profil zu verstehen.

Berichtsumfang und Marktsegmentierung des Hajdu-Cheney-Syndroms   

Markttrends für das Hajdu-Cheney-Syndrom

Fortschritte in der Genforschung und der Entwicklung zielgerichteter Therapien

• Ein bedeutender und sich beschleunigender Trend auf dem globalen Markt für das Hajdu-Cheney-Syndrom (HCS) ist der zunehmende Fokus auf genetische und molekulare Forschung mit dem Ziel, gezielte Therapieansätze zu identifizieren, insbesondere im Hinblick auf die für die Erkrankung verantwortliche NOTCH2-Genmutation.
  • Beispielsweise untersuchen mehrere Forschungskooperationen zwischen akademischen Einrichtungen und Biotechnologieunternehmen Genexpressionswege, die mit Knochenresorption und Bindegewebsabbau bei HCS in Verbindung stehen, und ebnen so den Weg für potenzielle Lösungen der Präzisionsmedizin.
• Fortschritte in der molekularen Diagnostik, darunter Next-Generation-Sequenzierung und Exomanalyse, ermöglichen eine frühere und genauere Diagnose des HCS und tragen so zu einem besseren klinischen Management und einer optimierten Patientenüberwachung bei. Darüber hinaus vertieft die Entwicklung von Patientenregistern und Genomdatenbanken das Verständnis der Krankheitsvariabilität und des Therapieansprechens.
• Die Integration KI-gestützter Plattformen für die genetische Analyse ermöglicht die schnelle Identifizierung pathogener Varianten und unterstützt personalisierte Therapiestrategien für Patienten mit HCS, wodurch die Forschungseffizienz und die klinischen Ergebnisse verbessert werden.
• Dieser Trend hin zu präzisionsbasierter, genetisch gesteuerter Diagnostik und Therapie verändert die Landschaft der seltenen Knochenerkrankungen grundlegend und fördert Investitionen in die Forschung und Entwicklung seltener Erkrankungen. Infolgedessen konzentrieren sich Unternehmen und Forschungsorganisationen zunehmend auf die Entwicklung zielgerichteter Therapien, um den ungedeckten medizinischen Bedarf bei HCS zu decken.
• Die Nachfrage nach fortschrittlichen Diagnosetechnologien und personalisierten Therapien, die auf die molekularen Grundlagen des Hajdu-Cheney-Syndroms abzielen, wächst rasant, da Patienten und Ärzte der Früherkennung und individualisierten Behandlungsstrategien höchste Priorität einräumen.

Marktdynamik des Hajdu-Cheney-Syndroms

Treiber

Steigendes Bewusstsein und zunehmende Forschungsinitiativen im Bereich Orphan Drugs

• Das wachsende Bewusstsein für seltene genetische Erkrankungen, verbunden mit zunehmenden Forschungsinitiativen zur Entwicklung von Orphan-Arzneimitteln, ist ein wichtiger Faktor für das beschleunigte Wachstum des Marktes für das Hajdu-Cheney-Syndrom.
  • Beispielsweise kündigte die National Organization for Rare Disorders (NORD) zusammen mit Partner-Biotech-Unternehmen im Februar 2024 die Finanzierung translationaler Forschung für seltene Skeletterkrankungen, einschließlich des Hajdu-Cheney-Syndroms, an, wobei der Schwerpunkt auf der frühen Entdeckung und Entwicklung von Therapien liegt.
• Mit zunehmender Verfügbarkeit genetischer Tests und einem tieferen Verständnis der molekularen Mechanismen des HCS verbessern sich die Diagnosequoten, was eine frühere Patientenversorgung und eine optimierte Planung der unterstützenden Therapie ermöglicht.
• Darüber hinaus ermutigen günstige staatliche Richtlinien für die Zulassung von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen und Anreize wie Steuervergünstigungen, Gebührensenkungen und verlängerte Marktexklusivität Pharmaunternehmen dazu, in Therapien für seltene Knochenerkrankungen zu investieren.
• Die zunehmende Zusammenarbeit zwischen Krankenhäusern, Genlaboren und akademischen Forschungseinrichtungen fördert den Wissensaustausch und unterstützt die Entdeckung neuer Biomarker und gezielter Therapieoptionen für das HCS. Auch das wachsende Engagement von Patientenorganisationen spielt eine entscheidende Rolle bei der Sensibilisierung der Öffentlichkeit und der Einwerbung von Forschungsgeldern.
• Der zunehmende Fokus auf Präzisionsmedizin und klinische Innovationen bei seltenen Erkrankungen dürfte die Marktdynamik aufrechterhalten und Chancen für langfristige therapeutische Durchbrüche in der Behandlung des Hajdu-Cheney-Syndroms bieten.

Zurückhaltung/Herausforderung

Begrenzte klinische Daten und hohe Entwicklungskosten für Behandlungen

• Die Seltenheit des Hajdu-Cheney-Syndroms stellt eine erhebliche Herausforderung für die klinische Forschung dar, da die geringe Patientenzahl groß angelegte Studien einschränkt und die Validierung von Therapien verlangsamt.
  • Beispielsweise stammen die meisten verfügbaren Daten zu HCS aus Fallberichten und kleinen Kohortenstudien, was es schwierig macht, standardisierte Behandlungsrichtlinien zu erstellen oder die Langzeitwirksamkeit neuer Therapien zu beurteilen.
• Die hohen Kosten für die Entwicklung zielgerichteter Therapien und die Durchführung von Studien zu seltenen Erkrankungen schrecken kleinere Biotech-Unternehmen oft von Investitionen ab, insbesondere angesichts des im Vergleich zu häufigen Erkrankungen begrenzten kommerziellen Potenzials.
• Darüber hinaus verlängern die komplexen Zulassungsverfahren für Orphan-Arzneimittel und der Bedarf an umfangreichen Daten zur Sicherheit und Wirksamkeit die Zulassungszeiten und behindern somit einen schnelleren Markteintritt.
• Die geringe Anzahl spezialisierter Behandlungszentren und die begrenzte Vertrautheit von Ärzten mit HCS schränken die diagnostische Genauigkeit und den Zugang der Patienten zu fortschrittlichen Behandlungsoptionen weiter ein, insbesondere in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen. Obwohl internationale Forschungsnetzwerke entstehen, ist die Beteiligung an globalen klinischen Studien weiterhin gering.
• Die Bewältigung dieser Herausforderungen durch verstärkte internationale Zusammenarbeit, erhöhte Finanzierung von Programmen für seltene Erkrankungen und die Einrichtung zentraler Patientenregister wird entscheidend sein, um die Forschung voranzutreiben und die Verfügbarkeit von Therapien für das Hajdu-Cheney-Syndrom zu verbessern.

Marktumfang des Hajdu-Cheney-Syndroms

Der Markt ist auf der Grundlage von Synonymen und Merkmalen segmentiert.

• Nach Synonymen

Der Markt für das Hajdu-Cheney-Syndrom (HCS) ist anhand von Synonymen in Akro-Dento-Osteo-Dysplasie, Akroosteolyse-dominanten Typ, Akroosteolyse mit Osteoporose und Veränderungen an Schädel und Unterkiefer, Arthrodentoosteodysplasie und Cheney-Syndrom unterteilt. Der Akroosteolyse-dominante Typ dominierte den Markt mit einem Umsatzanteil von 45,3 % im Jahr 2024, vor allem aufgrund seiner höheren klinischen Bekanntheit und häufigeren Berichterstattung in der medizinischen Literatur im Vergleich zu anderen Subtypen. Diese Variante ist meist mit schwerer Knochenresorption in den distalen Phalangen und ausgeprägten kraniofazialen Anomalien verbunden und steht daher im Mittelpunkt der diagnostischen und therapeutischen Forschung. Seine Dominanz wird zusätzlich durch die zunehmende Aufnahme in Register für seltene Erkrankungen, das wachsende Bewusstsein der Ärzteschaft und die Konzentration klinischer Studien, die gezielte Interventionen bei Skelettmanifestationen untersuchen, gestützt. Die hohe Prävalenz dieses Segments und sein klarerer diagnostischer Phänotyp ermöglichen zudem eine bessere Nachverfolgung des Krankheitsverlaufs und tragen so zu seiner starken Marktposition bei.

Für das Segment der Arthrodentoosteodysplasie wird von 2025 bis 2032 mit einer Wachstumsrate von 20,9 % das schnellste Wachstum erwartet. Treiber dieser Entwicklung sind die steigenden Erkennungsraten dank fortschrittlicher Gentestverfahren und die zunehmende Anerkennung der Erkrankung als eigenständiges Krankheitsbild innerhalb des HCS-Spektrums. Dieser Subtyp ist durch einzigartige Gelenk- und Zahnanomalien gekennzeichnet und rückt daher verstärkt in den Fokus der Forschung, um frühzeitig klinisch einzugreifen und die Symptome zu lindern. Laufende Studien, die den Zusammenhang mit Mutationen des NOTCH2-Gens untersuchen, erweitern zudem das Verständnis der Genotyp-Phänotyp-Variationen und beschleunigen so die diagnostische Genauigkeit und die Forschungsförderung.

• Nach Eigenschaften

Der Markt für das Hajdu-Cheney-Syndrom (HCS) wird anhand seiner Merkmale in Entzündung, Schmerz, Schwellung und abnorme Empfindungen wie Brennen oder Kribbeln (Parästhesien) unterteilt. Das Schmerzsegment dominierte den Markt mit einem Umsatzanteil von 41,7 % im Jahr 2024, da Schmerzen aufgrund fortschreitender Knochenresorption und Gelenkinstabilität zu den häufigsten und hartnäckigsten Symptomen bei HCS-Patienten zählen. Dieses Symptom beeinträchtigt die Lebensqualität der Patienten erheblich und erfordert oft eine langfristige medizinische Behandlung, einschließlich entzündungshemmender Medikamente , Physiotherapie und unterstützender Pflege. Der zunehmende Fokus auf die Schmerzforschung in Verbindung mit der Entwicklung seltener, krankheitsspezifischer Palliativtherapien hat zur führenden Position dieses Segments beigetragen. Ein gesteigertes Bewusstsein der Patienten und die Dokumentation chronischer Schmerzen in klinischen Fallstudien haben deren klinische und therapeutische Bedeutung innerhalb des HCS-Spektrums ebenfalls unterstrichen.

Das Segment Schwellungen wird voraussichtlich die am schnellsten wachsende Merkmalskategorie sein, mit einer erwarteten durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 21,3 % von 2025 bis 2032. Treiber dieses Wachstums sind die verbesserte Symptomerkennung und Fortschritte in der Bildgebung, die die Erkennung zugrunde liegender Entzündungsprozesse ermöglichen. Schwellungen, die häufig mit lokalisiertem Knochen- und Bindegewebsabbau einhergehen, werden zunehmend als Frühdiagnosemarker bei HCS untersucht. Laufende klinische Studien zu entzündungshemmenden und unterstützenden Therapien werden das Wachstum dieses Segments voraussichtlich weiter steigern, indem sie die Patientenergebnisse verbessern und das Fortschreiten der mit Skelettentzündungen verbundenen Erkrankung verlangsamen.

Regionale Marktanalyse des Hajdu-Cheney-Syndroms

• Nordamerika dominierte den Markt für das Hajdu-Cheney-Syndrom mit dem größten Umsatzanteil von 39,8 % im Jahr 2024, unterstützt durch eine fortschrittliche Gesundheitsinfrastruktur, starke klinische Forschungskapazitäten und günstige regulatorische Initiativen für die Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen.
• Patienten und Gesundheitsdienstleister in der Region profitieren von einem verbesserten Zugang zu Sequenzierungstechnologien der nächsten Generation, spezialisierten Diagnosezentren und klinischen Studien mit Schwerpunkt auf Skelett- und Bindegewebserkrankungen, was eine frühzeitige Diagnose und personalisierte Behandlungsansätze fördert.
• Dieses starke regionale Wachstum wird zusätzlich durch hohe Gesundheitsausgaben, die aktive Zusammenarbeit zwischen akademischen Einrichtungen und Biotechnologieunternehmen sowie das zunehmende Bewusstsein für genetische Erkrankungen unterstützt, wodurch Nordamerika sich als führendes Zentrum für Innovation und Therapieentwicklung beim Hajdu-Cheney-Syndrom positioniert.

Markteinblicke zum Hajdu-Cheney-Syndrom in den USA

Der US-amerikanische Markt für das Hajdu-Cheney-Syndrom erzielte 2024 mit 82 % den größten Umsatzanteil in Nordamerika. Treiber dieser Entwicklung sind die fortschrittliche Infrastruktur für Gentests und die hohen Investitionen in die Forschung zu seltenen Erkrankungen. Das starke Netzwerk akademischer Einrichtungen und Biotechnologieunternehmen in den USA beschleunigt die Entwicklung zielgerichteter Therapien und Orphan-Arzneimittel. Das wachsende Bewusstsein von medizinischem Fachpersonal und Patientenorganisationen fördert frühere Diagnosen und die Teilnahme an klinischen Studien. Die Förderprogramme der US-amerikanischen Arzneimittelbehörde FDA für die Entwicklung von Orphan-Arzneimitteln und die Forschungsförderung für seltene Erkrankungen stimulieren die Forschungstätigkeit zusätzlich. Darüber hinaus stärkt die zunehmende Integration von Genomsequenzierungstechnologien in die klinische Praxis die Position der USA als führender Akteur in der globalen Forschung und Innovation zum Hajdu-Cheney-Syndrom.

Markteinblicke zum Hajdu-Cheney-Syndrom in Europa

Der europäische Markt für das Hajdu-Cheney-Syndrom wird im Prognosezeitraum voraussichtlich ein stetiges jährliches Wachstum verzeichnen. Haupttreiber sind die zunehmende staatliche Förderung von Programmen für seltene Erkrankungen und Fortschritte in der Genommedizin. Die Einrichtung der Europäischen Referenznetzwerke (ERNs) für seltene und komplexe Erkrankungen verbessert die Zusammenarbeit spezialisierter Zentren und damit den Zugang zu Diagnose und Behandlung. Verstärkte Aufklärungskampagnen und Initiativen zum genetischen Screening tragen ebenfalls zur Patientenidentifizierung und zum Aufbau von Patientenregistern bei. Europäische Länder investieren in grenzüberschreitende klinische Forschung und personalisierte Medizinprogramme, was das Marktwachstum zusätzlich fördert. Darüber hinaus treiben Kooperationen zwischen Pharmaunternehmen und akademischen Forschungseinrichtungen Innovationen in der Therapie seltener Skeletterkrankungen voran.

Markteinblicke zum Hajdu-Cheney-Syndrom in Großbritannien

Der Markt für das Hajdu-Cheney-Syndrom in Großbritannien wird im Prognosezeitraum voraussichtlich ein beachtliches jährliches Wachstum verzeichnen. Treiber dieser Entwicklung sind die wachsende Infrastruktur für seltene Erkrankungen und der Fokus auf präzisionsmedizinische Versorgung. Der Genommedizinische Dienst des Nationalen Gesundheitsdienstes (NHS) spielt eine entscheidende Rolle bei der Integration der Ganzgenomsequenzierung zur Früherkennung des Hajdu-Cheney-Syndroms. Ein steigendes klinisches Bewusstsein unter Fachärzten und verbesserte Patientenregister ermöglichen eine bessere Krankheitsverfolgung und Versorgungskoordination. Das Engagement Großbritanniens für die Förderung der Forschung an Arzneimitteln für seltene Erkrankungen, unterstützt durch akademische Partnerschaften und gemeinnützige Organisationen, schafft weiterhin Innovationsmöglichkeiten. Darüber hinaus tragen Patientenorganisationen zu einer stärkeren Forschungsförderung und Aufklärungsarbeit im ganzen Land bei.

Markteinblicke zum Hajdu-Cheney-Syndrom in Deutschland

Der deutsche Markt für das Hajdu-Cheney-Syndrom (HCS) wird im Prognosezeitraum voraussichtlich ein beachtliches jährliches Wachstum verzeichnen. Unterstützt wird dies durch das leistungsstarke medizinische Forschungsökosystem des Landes und die starke Präsenz von Biotechnologieunternehmen, die auf genetische und Knochenerkrankungen spezialisiert sind. Deutschlands Fokus auf translationale Medizin und die Zusammenarbeit zwischen Universitäten und Gesundheitseinrichtungen beschleunigen die Entwicklung zielgerichteter Therapien für HCS. Die zunehmende Nutzung molekularer Diagnostik und die Beteiligung an europäischen Netzwerken für seltene Erkrankungen verbessern die diagnostische Präzision zusätzlich. Darüber hinaus tragen der Zugang der Patienten zu spezialisierten Gesundheitsleistungen und die Kostenübernahme für Gentests zum nachhaltigen Wachstum des Marktes bei.

Markteinblicke zum Hajdu-Cheney-Syndrom im asiatisch-pazifischen Raum

Der Markt für das Hajdu-Cheney-Syndrom im asiatisch-pazifischen Raum wird voraussichtlich im Zeitraum 2025–2032 mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 23,7 % am schnellsten wachsen. Treiber dieser Entwicklung sind die zunehmende Verfügbarkeit von Gentests und das wachsende Bewusstsein für seltene Erkrankungen in Ländern wie Japan, China und Indien. Staatliche Initiativen zur Förderung von Registern für seltene Erkrankungen und Forschungsgeldern treiben die regionale Entwicklung voran. Der rasante Ausbau der Gesundheitsinfrastruktur und die Aufnahme internationaler Forschungskooperationen verbessern den Zugang zu diagnostischen und therapeutischen Leistungen. Verstärkte Partnerschaften zwischen asiatischen Krankenhäusern und globalen Biotechnologieunternehmen erleichtern zudem klinische Studien und den Wissenstransfer. Da Genomtechnologien immer erschwinglicher werden, entwickelt sich der asiatisch-pazifische Raum zu einem wichtigen Wachstumsmarkt für die Diagnostik und Behandlung des Hajdu-Cheney-Syndroms.

Markteinblicke zum Hajdu-Cheney-Syndrom in Japan

Der japanische Markt für das Hajdu-Cheney-Syndrom gewinnt dank des fortschrittlichen Biotechnologiesektors des Landes, des starken Fokus auf Genommedizin und staatlich geförderter Programme für seltene Erkrankungen zunehmend an Dynamik. Japans Initiativen im Rahmen der Initiative für seltene Erkrankungen und des Gesetzes zur Förderung von Arzneimitteln für seltene Leiden unterstützen die Früherkennung und Forschung zu Skelettdysplasien, einschließlich des Hajdu-Cheney-Syndroms. Beispielsweise beschleunigen die zunehmenden Kooperationen zwischen japanischen Forschungsinstituten und Krankenhäusern die Datenerhebung und genetische Analyse. Die alternde Bevölkerung und die steigende Nachfrage nach Präzisionstherapien stimulieren das Marktwachstum zusätzlich. Darüber hinaus stärkt die Integration von KI und Bioinformatik in die genetische Diagnostik Japans führende Position im regionalen Markt für seltene Erkrankungen.

Markteinblicke zum Hajdu-Cheney-Syndrom in Indien

Der Markt für das Hajdu-Cheney-Syndrom in Indien erzielte 2024 den größten Marktanteil im asiatisch-pazifischen Raum. Dies ist auf das wachsende Bewusstsein für seltene Erkrankungen, den Ausbau genetischer Tests und nationale Forschungsinitiativen zurückzuführen. Indiens Nationale Strategie für seltene Erkrankungen (2021) bietet einen Rahmen für die Finanzierung und Behandlungsunterstützung und verbessert so den Zugang für betroffene Patienten. Die Einrichtung spezialisierter Labore für genetische Diagnostik und Partnerschaften mit internationalen Forschungsorganisationen stärken das lokale Ökosystem. Steigende Investitionen im Gesundheitswesen, eine wachsende Mittelschicht und die verstärkte Zusammenarbeit zwischen öffentlichem und privatem Sektor fördern diagnostische Fortschritte. Darüber hinaus weckt Indiens kosteneffizientes Umfeld für klinische Forschung weltweites Interesse an Studien zum Hajdu-Cheney-Syndrom und der Medikamentenentwicklung.

Marktanteil des Hajdu-Cheney-Syndroms

Die Hajdu-Cheney-Syndrom-Branche wird hauptsächlich von etablierten Unternehmen dominiert, darunter:

• Amgen Inc. (USA)
• UCB SA (Belgien)
• Novartis AG (Schweiz)
• F. Hoffmann-La Roche AG (Schweiz)
• BioMarin (USA)
• Amicus Therapeutics Inc. (USA)
• Regeneron Pharmaceuticals (USA)
• Takeda Pharmaceutical Company (Japan)
• Sobi (Schweden)
• Vertex Pharmaceuticals (USA)
• Illumina, Inc. (USA)
• Natera, Inc. (USA)
• Invitae Corporation (USA)
• Blueprint Genetics (Finnland)
• GeneDx (USA)
• BGI Genomics (China)
• PerkinElmer (USA)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (USA)
• Eurofins (Luxemburg)
• Labcorp (USA)

Welche aktuellen Entwicklungen gibt es auf dem globalen Markt für das Hajdu-Cheney-Syndrom?

• Im März 2025 wurde auf der Jahrestagung der Gesellschaft für Endokrinologie (BES) ein Fallbericht über ein früh einsetzendes HCS vorgestellt, der eine signifikante Verbesserung der Knochenmineraldichte (BMD) nach Behandlung mit Zoledronsäure bei einem Patienten im Vorschulalter zeigte. Dies deutet auf einen potenziellen therapeutischen Nutzen von Bisphosphonat-Infusionen bei HCS hin.
• Im Mai 2024 wurde ein Fallbericht mit dem Titel „Orofaciale Merkmale bei einem Kind mit Hajdu-Cheney-Syndrom“ veröffentlicht, der dentale und faziale Anomalien bei einem 6-jährigen Mädchen mit HCS beschrieb und die zunehmende Anerkennung orofazialer Manifestationen sowie die Notwendigkeit einer multidisziplinären Betreuung hervorhob.
• Im September 2023 wurde ein Fallbericht über ein 6-jähriges Mädchen mit HCS veröffentlicht, das eine neuartige Variante im NOTCH2-Gen (c.7021C > T: p.Q2341X) aufwies. Diese erweitert das genotypische Spektrum der Erkrankung und unterstreicht die Bedeutung umfassender Gentests bei HCS.
• Im November 2023 beschrieb die Studie „Solitary Band Acro-osteolysis in Hajdu-Cheney Syndrome“ (im Journal of Rheumatology) einen distinkten Skelettphänotyp beim Hajdu-Cheney-Syndrom und bot damit eine verbesserte phänotypische Charakterisierung, die zu einer früheren Diagnose führen könnte.
• Im August 2021 wurde ein Fallbericht veröffentlicht, der oralchirurgische Eingriffe bei einem mit Denosumab behandelten HCS-Patienten detailliert beschreibt. Dieser Bericht ist von Bedeutung, da er die klinische Behandlung von Knochenverlust bei HCS unter Verwendung eines Biologikums außerhalb der Standard-Osteoporose-Behandlungsschemata dokumentiert.

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