Bericht zur globalen Marktgröße, zum Marktanteil und zu Trendanalysen des Kallmann-Syndroms – Branchenüberblick und Prognose bis 2032

Marktgröße für das Kallmann-Syndrom

• Der globale Markt für das Kallmann-Syndrom hatte im Jahr 2024 einen Wert von 264,67 Millionen US-Dollar und wird voraussichtlich bis 2032 auf 391,03 Millionen US-Dollar  anwachsen  , was einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 5,00 % im Prognosezeitraum entspricht.
• Das Marktwachstum wird maßgeblich durch die zunehmende Verbreitung genetischer und hormoneller Störungen sowie durch Fortschritte bei Gentests und molekularer Diagnostik angetrieben, die die Früherkennung und Genauigkeit des Kallmann-Syndroms weltweit verbessert haben.
• Darüber hinaus führt das wachsende Bewusstsein von medizinischem Fachpersonal und Patienten sowie die Entwicklung neuartiger Hormonersatztherapien und präzisionsmedizinischer Ansätze zu höheren Diagnose- und Behandlungsraten. Diese Faktoren beschleunigen die Einführung innovativer Therapielösungen und fördern so das Wachstum der Branche erheblich.

Marktanalyse zum Kallmann-Syndrom

• Das Kallmann-Syndrom, eine seltene angeborene und genetische Störung, die durch verzögerte oder ausbleibende Pubertät und Anosmie (Geruchsverlust) gekennzeichnet ist, erfährt aufgrund von Fortschritten in der Molekulargenetik, der Hormonanalyse und Früherkennungsprogrammen zur Verbesserung der Patientenversorgung und -ergebnisse zunehmende Anerkennung in klinischen und diagnostischen Bereichen.
• Die steigende Nachfrage nach effektiver Diagnose und Behandlung wird in erster Linie durch das wachsende Bewusstsein für genetische und endokrine Erkrankungen, den besseren Zugang zu spezialisierter Gesundheitsversorgung und die Integration von Präzisionsmedizin und fortschrittlichen Diagnosetechnologien in die großen Gesundheitssysteme bedingt.
• Nordamerika dominierte den Markt für das Kallmann-Syndrom mit dem größten Umsatzanteil von 39,8 % im Jahr 2024, was auf eine starke Präsenz spezialisierter endokrinologischer Zentren, Einrichtungen für Gentests und günstige Rahmenbedingungen für die Kostenerstattung im Gesundheitswesen, insbesondere in den USA, zurückzuführen ist.
• Der asiatisch-pazifische Raum dürfte im Prognosezeitraum die am schnellsten wachsende Region im Markt für das Kallmann-Syndrom sein. Dies ist auf den Ausbau der Gesundheitsinfrastruktur, die verstärkte staatliche Unterstützung für das Management seltener Erkrankungen und den Anstieg von Programmen zur Aufklärung über Diagnosemöglichkeiten zurückzuführen.
• Der Bereich der Gentests dominierte den Markt für das Kallmann-Syndrom mit einem Marktanteil von 46,7 % im Jahr 2024. Treiber dieser Entwicklung waren der zunehmende Einsatz der Next-Generation-Sequenzierung (NGS), die verbesserte Kosteneffizienz genetischer Panels und der wachsende Fokus auf die frühzeitige und präzise Identifizierung der Erkrankung.

Berichtsumfang und Marktsegmentierung des Kallmann-Syndroms

Markttrends zum Kallmann-Syndrom

Fortschritte bei Gentests und personalisierter Hormontherapie

• Ein bedeutender und sich beschleunigender Trend auf dem globalen Markt für das Kallmann-Syndrom ist der rasante Fortschritt bei Gentesttechnologien und personalisierten Hormonersatztherapien. Dies ermöglicht eine frühere und präzisere Diagnose sowie auf individuelle genetische Profile zugeschnittene Behandlungsansätze.
  • Die Einführung von Next-Generation-Sequenzierungspanels (NGS) hat es beispielsweise Klinikern ermöglicht, Mutationen in Genen wie KAL1, FGFR1 und PROKR2 effizienter zu identifizieren und so das Kallmann-Syndrom von anderen hypogonadotropen Erkrankungen zu unterscheiden.
• Die Integration molekularer Diagnostik in endokrinologische Untersuchungen verbessert die Charakterisierung von Erkrankungen und ermöglicht die Entwicklung patientenspezifischer Behandlungspläne, einschließlich optimierter Dosierungen für die Hormontherapie und die Wiederherstellung der Fruchtbarkeit.
• Darüber hinaus verbessern digitale Gesundheitstools und Teleendokrinologie-Plattformen die Patientenüberwachung und die Therapietreue und bieten einen besseren Zugang zur kontinuierlichen Versorgung für Menschen mit seltenen Erkrankungen.
• Die zunehmende Zusammenarbeit zwischen Genomikunternehmen und akademischen Forschungszentren beschleunigt die Entdeckung neuer Biomarker und therapeutischer Zielstrukturen und fördert Innovationen sowohl in der Diagnostik als auch in der Behandlung.
• Dieser Trend hin zu Präzisionsmedizin und digitaler Integration verändert die Erwartungen an das Management seltener Erkrankungen und drängt die Branche zu patientenzentrierteren und datengestützten Lösungen.
• Folglich investieren Unternehmen und Forschungseinrichtungen massiv in fortschrittliche Genplattformen und Hormontherapien, die die Lebensqualität und die Fruchtbarkeit von Patienten mit Kallmann-Syndrom verbessern sollen.
• Die Nachfrage nach gentherapeutischen Ansätzen und fortschrittlichen Diagnoseverfahren wächst rasant, da Gesundheitssysteme weltweit die Bedeutung frühzeitiger Intervention und langfristiger Hormontherapie erkennen.

Marktdynamik des Kallmann-Syndroms

Treiber

Wachsendes Bewusstsein und Fortschritte in der Diagnostik seltener Erkrankungen

• Das zunehmende Bewusstsein für seltene endokrine Erkrankungen, unterstützt durch den Ausbau genetischer und hormoneller Diagnoseprogramme, ist ein wichtiger Wachstumstreiber auf dem Markt für das Kallmann-Syndrom.
  • Beispielsweise kündigte Eurofins Genomics im Februar 2024 die Einführung eines erweiterten NGS-basierten Diagnosepanels für kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus an, das eine schnellere und genauere Identifizierung des Kallmann-Syndroms ermöglicht.
• Da sich Gesundheitsdienstleister zunehmend auf genetische Beratung und Früherkennung konzentrieren, profitieren Patienten von verbesserten Behandlungsergebnissen und dem Zugang zu personalisierten Therapiewegen.
• Darüber hinaus stärken staatliche und gemeinnützige Initiativen zur Förderung des Bewusstseins für seltene Erkrankungen die Diagnosequoten und die Teilnahme an klinischen Studien.
• Die Verfügbarkeit fortschrittlicher Diagnoseverfahren und gezielter Hormontherapien beschleunigt deren Anwendung in Krankenhäusern und spezialisierten endokrinologischen Kliniken.
• Die Integration genetischer Daten in die klinische Praxis unterstützt das langfristige Krankheitsmanagement, verbessert die Patientenüberwachung und reduziert Behandlungsverzögerungen.
• Gemeinsame klinische Studien und globale Register erweitern das Verständnis von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen und treiben die Entwicklung präzisionsbasierter Therapien voran.
• Steigende Investitionen in die Gesundheitsversorgung seltener genetischer Erkrankungen in Schwellenländern eröffnen neue Chancen für Diagnostikunternehmen und Behandlungsanbieter.

Zurückhaltung/Herausforderung

Begrenzter Zugang zu Behandlungen und hohe Diagnosekosten

• Die begrenzte Verfügbarkeit spezialisierter Gesundheitszentren und die hohen Kosten fortgeschrittener Gentests stellen große Hindernisse für eine flächendeckende Diagnose und Behandlung des Kallmann-Syndroms dar.
  • Beispielsweise sind Gentests und Hormonanalysen in Entwicklungsländern nach wie vor teuer, was den Zugang der Patienten zu einer genauen und zeitnahen Diagnose einschränkt.
• Uneinheitliche Erstattungspolitiken und mangelndes Bewusstsein bei Hausärzten verzögern die Überweisungen an Endokrinologen und Humangenetiker zusätzlich.
• Zudem schränken die begrenzten, speziell für das Kallmann-Syndrom zugelassenen Behandlungsmöglichkeiten die therapeutische Innovation und die langfristige Patientenversorgung ein.
• Die geringe Patientenzahl erschwert groß angelegte klinische Studien und verlangsamt die Entwicklung neuer zielgerichteter Therapien.
• Die Überwindung dieser Hindernisse durch internationale Kooperationen, einen verbesserten Versicherungsschutz und öffentlich-private Partnerschaften wird für eine nachhaltige Marktexpansion entscheidend sein.
• Ein Mangel an ausgebildeten genetischen Beratern und Endokrinologen schränkt die Bereitstellung spezialisierter Versorgung ein, insbesondere in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen.
• Verzögerungen bei den behördlichen Zulassungen für Therapien seltener Erkrankungen behindern die rechtzeitige Einführung innovativer Hormonersatz- und Fruchtbarkeitsbehandlungen.

Marktübersicht zum Kallmann-Syndrom

Der Markt ist segmentiert nach Kategorien, Diagnoseverfahren, Endnutzern und Vertriebskanal.

• Nach Kategorien

Basierend auf Kategorien ist der Markt für das Kallmann-Syndrom in angeborene und genetische Erkrankungen, endokrine Erkrankungen, Erkrankungen der weiblichen und männlichen Geschlechtsorgane unterteilt. Das Segment der angeborenen und genetischen Erkrankungen dominierte den Markt 2024 mit dem größten Umsatzanteil. Dies ist auf die genetische Grundlage des Kallmann-Syndroms und den zunehmenden Einsatz der Genomsequenzierung zur Identifizierung von Mutationen in Genen wie KAL1, FGFR1, CHD7 und PROKR2 zurückzuführen. Der wachsende Fokus auf genetische Beratung und Familienuntersuchungen hat die Dominanz dieses Segments weiter gestärkt. Steigende Investitionen in die Forschung zu seltenen genetischen Erkrankungen und die verbesserte Verfügbarkeit von Next-Generation-Sequencing-Panels (NGS) haben die diagnostische Präzision erhöht und die Marktnachfrage angekurbelt. Darüber hinaus fördern laufende Initiativen im Bereich der öffentlichen Gesundheit, die die Früherkennung angeborener endokriner Erkrankungen in den Vordergrund stellen, das Wachstum dieses Segments.

Das Segment der endokrinen Erkrankungen dürfte von 2025 bis 2032 das schnellste Wachstum verzeichnen. Treiber dieser Entwicklung ist die zunehmende Anerkennung des Kallmann-Syndroms als Teil einer breiteren Gruppe von Hormonmangelzuständen. Das wachsende Bewusstsein für die Behandlung von Hormonstörungen und die steigende Anwendung der Hormonersatztherapie (HRT) zur Wiederherstellung der reproduktiven Funktion beschleunigen die Nachfrage. Die Verfügbarkeit fortschrittlicher endokrinologischer Dienstleistungen und Technologien zur Hormonüberwachung in Industrie- und Schwellenländern wird das Wachstum dieses Segments im Prognosezeitraum voraussichtlich weiter ankurbeln.

• Durch diagnostische Methoden

Basierend auf der Diagnosemethode ist der Markt für das Kallmann-Syndrom in Hormonanalysen, Riechfunktionstests und Gentests unterteilt. Das Segment der Gentests dominierte den Markt mit einem Anteil von 46,7 % im Jahr 2024. Dies ist auf den zunehmenden Einsatz molekularer Diagnoseverfahren und der Next-Generation-Sequenzierung zur Früherkennung zurückzuführen. Gentests ermöglichen die präzise Identifizierung der zugrunde liegenden Mutationen, die für die Erkrankung verantwortlich sind, und verbessern so die diagnostische Sicherheit und die Behandlungsplanung. Die sinkenden Kosten für Genomtests und die wachsende Verfügbarkeit spezialisierter Labore mit umfassenden Testpanels tragen maßgeblich zur Marktführerschaft dieses Segments bei. Darüber hinaus stärken Kooperationen zwischen Krankenhäusern und Biotechnologieunternehmen zur Ausweitung von Gentests für seltene Erkrankungen die Position dieses Segments weiter.

Das Segment der Hormondiagnostik wird voraussichtlich von 2025 bis 2032 am schnellsten wachsen. Grund dafür ist seine zentrale Rolle bei der Bestimmung von Gonadotropin- und Sexualhormonspiegeln, die für die Diagnose und Therapiekontrolle unerlässlich sind. Hormonanalysen dienen in ressourcenarmen Umgebungen als primäres Diagnoseverfahren und werden zunehmend in Kombination mit Genanalysen eingesetzt. Der Ausbau der Laborinfrastruktur in Verbindung mit technologischen Fortschritten bei Immunoassays und automatisierten Hormontestsystemen dürfte das Wachstum dieses Segments im Prognosezeitraum weiter beschleunigen.

• Von Endnutzern

Basierend auf den Endnutzern ist der Markt in Kliniken, Krankenhäuser, Diagnosezentren, häusliche Pflege und Sonstige unterteilt. Das Segment der Krankenhäuser dominierte den Markt im Jahr 2024 aufgrund seiner fortschrittlichen Infrastruktur, seiner multidisziplinären Behandlungsmöglichkeiten und des Zugangs zu Endokrinologen und Genetikern. Krankenhäuser dienen als primäre Zentren für die Diagnose und Langzeitbehandlung des Kallmann-Syndroms und bieten Hormontherapie, Unterstützung bei der Fruchtbarkeitsbehandlung und genetische Beratung unter einem Dach an. Die Präsenz spezialisierter Abteilungen für seltene Erkrankungen und Partnerschaften mit akademischen Forschungseinrichtungen tragen ebenfalls zur Dominanz dieses Segments bei. Darüber hinaus fungieren Krankenhäuser häufig als Überweisungszentren für komplexe Fälle und gewährleisten so eine präzise Diagnose und eine koordinierte Behandlung.

Das Segment der Diagnosezentren wird im Prognosezeitraum voraussichtlich am schnellsten wachsen, bedingt durch die zunehmende Verfügbarkeit spezialisierter Gen- und Hormontests. Steigende Investitionen in die Molekulardiagnostik und der Ausbau privater Diagnosenetzwerke mit Angeboten für seltene Erkrankungen treiben dieses Segment an. Darüber hinaus führt der wachsende Trend zur Früherkennung angeborener und endokriner Erkrankungen dazu, dass immer mehr Menschen diagnostische Tests außerhalb von Krankenhäusern in Anspruch nehmen. Technologische Fortschritte wie KI-gestützte Testauswertung und Fernbefundungssysteme unterstützen das rasante Wachstum dieses Segments zusätzlich.

• Nach Vertriebskanal

Basierend auf dem Vertriebskanal ist der Markt in Krankenhausapotheken, öffentliche Apotheken und Online-Apotheken unterteilt. Das Segment der Krankenhausapotheken hielt 2024 den größten Marktanteil, vor allem aufgrund der zentralen Verteilung von Hormonersatztherapien und Fruchtbarkeitsmedikamenten zur Behandlung des Kallmann-Syndroms. Krankenhausapotheken gewährleisten die regulierte Abgabe von verschreibungspflichtigen Medikamenten und die Einhaltung von Sicherheitsstandards und Patientenüberwachungsprotokollen. Ihre Integration in die endokrinologischen Abteilungen der Krankenhäuser ermöglicht zeitnahe Therapieanpassungen und die Überwachung der Therapietreue, was die Marktführerschaft dieses Segments stärkt. Darüber hinaus arbeiten Krankenhausapotheken häufig mit Pharmaherstellern zusammen, um die Hormonpräparate effizient zu verwalten.

Das Segment der Online-Apotheken wird voraussichtlich von 2025 bis 2032 das schnellste Wachstum verzeichnen. Unterstützt wird dies durch die zunehmende Digitalisierung im Gesundheitswesen und den Wunsch der Patienten nach einem bequemen Zugang zu Medikamenten. Das wachsende Bewusstsein für Telemedizin und die Online-Rezeptabwicklung für Hormontherapien beschleunigt die Akzeptanz. Online-Plattformen mit Patientenbetreuungsprogrammen, Hauslieferung und Medikamentenerinnerungen verbessern die Therapietreue. Darüber hinaus dürfte die zunehmende regulatorische Unterstützung für Online-Apotheken in wichtigen Regionen wie Nordamerika und Europa das langfristige Wachstum dieses Segments weiter vorantreiben.

Regionale Marktanalyse des Kallmann-Syndroms

• Nordamerika dominierte den Markt für das Kallmann-Syndrom mit dem größten Umsatzanteil von 39,8 % im Jahr 2024, was auf eine starke Präsenz spezialisierter endokrinologischer Zentren, Einrichtungen für Gentests und günstige Rahmenbedingungen für die Kostenerstattung im Gesundheitswesen, insbesondere in den USA, zurückzuführen ist.
• Patienten und Gesundheitsdienstleister in der Region setzen zunehmend auf Gentests, Hormonanalysen und präzisionsmedizinische Ansätze, unterstützt durch leistungsstarke klinische Forschungsnetzwerke und die Präsenz spezialisierter endokrinologischer Zentren.
• Diese breite Akzeptanz wird zusätzlich durch günstige Erstattungsrahmen, erhebliche staatliche und private Fördermittel für Programme für seltene Erkrankungen sowie die zunehmende Beteiligung an Patientenregistern und klinischen Studien unterstützt, wodurch sich Nordamerika als führendes Zentrum für Diagnose, Behandlung und Innovation im Management des Kallmann-Syndroms etabliert.

Markteinblicke zum Kallmann-Syndrom in den USA

Der US-amerikanische Markt für das Kallmann-Syndrom erzielte 2024 mit 82 % den größten Umsatzanteil in Nordamerika. Treiber dieser Entwicklung sind die gut ausgebaute Infrastruktur für Gentests, die fortschrittliche endokrinologische Forschung und das hohe Bewusstsein für seltene Hormonstörungen. Der Fokus der USA auf Präzisionsmedizin, unterstützt durch führende Biotechnologieunternehmen und spezialisierte Kliniken, hat den Zugang zu Diagnose und Behandlung deutlich verbessert. Die zunehmende Integration von Telemedizinplattformen und Tools für das Hormontherapiemanagement trägt zu besseren Behandlungsergebnissen bei. Darüber hinaus beschleunigen die Initiativen der US-Regierung zur Förderung der Forschung zu seltenen Erkrankungen und der Entwicklung von Orphan-Arzneimitteln das Marktwachstum zusätzlich.

Einblick in den europäischen Markt für das Kallmann-Syndrom

Der europäische Markt für das Kallmann-Syndrom wird im Prognosezeitraum voraussichtlich ein deutliches Wachstum verzeichnen. Treiber dieser Entwicklung sind zunehmende Initiativen im Bereich der öffentlichen Gesundheit, Förderprogramme für seltene Erkrankungen und die verstärkte Zusammenarbeit zwischen genetischen Forschungseinrichtungen. Die leistungsstarken Gesundheitssysteme der Region und das Engagement für die Früherkennung von Krankheiten fördern die breite Anwendung fortschrittlicher Diagnoseverfahren. Das wachsende Bewusstsein für hormonelle und reproduktive Störungen steigert die Nachfrage nach präzisen Screening-Untersuchungen und Hormonersatztherapien. Darüber hinaus dürften günstige regulatorische Rahmenbedingungen für Orphan-Arzneimittel das Marktwachstum in den wichtigsten europäischen Ländern weiter ankurbeln.

Markteinblicke zum Kallmann-Syndrom in Großbritannien

Der Markt für das Kallmann-Syndrom in Großbritannien wird im Prognosezeitraum voraussichtlich ein beachtliches jährliches Wachstum verzeichnen. Treiber dieser Entwicklung sind der zunehmende Fokus auf Genmedizin und staatlich geförderte Strategien für seltene Erkrankungen. Ein gesteigertes Bewusstsein der Patienten sowie die fortschrittlichen genetischen Testmöglichkeiten im Nationalen Gesundheitsdienst (NHS) ermöglichen eine frühzeitige Diagnose. So tragen beispielsweise nationale Genominitiativen zu einer besseren Identifizierung angeborener endokriner Störungen bei. Das gut ausgebaute Netzwerk von Endokrinologen und Reproduktionsmedizinern im Land unterstützt zudem ein effektives Krankheitsmanagement und trägt so zu einem stetigen Marktwachstum bei.

Markteinblicke zum Kallmann-Syndrom in Deutschland

Der Markt für das Kallmann-Syndrom in Deutschland wird im Prognosezeitraum voraussichtlich ein beachtliches jährliches Wachstum verzeichnen. Unterstützt wird dies durch Deutschlands führende Rolle in der Biotechnologie und der genetischen Diagnostik. Die leistungsstarke Gesundheitsinfrastruktur und Investitionen in Forschungskooperationen fördern präzisionsbasierte Ansätze zur Behandlung endokriner Erkrankungen. Der zunehmende Einsatz von Next-Generation-Sequenzierung und Hormonanalysen verbessert die Früherkennungsraten. Darüber hinaus trägt die staatliche Förderung der Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen und Patientenvertretungsprogramme dazu bei, den Zugang zu fortschrittlichen Therapieoptionen in spezialisierten Krankenhäusern und Forschungszentren zu verbessern.

Markteinblicke zum Kallmann-Syndrom im asiatisch-pazifischen Raum

Der Markt für das Kallmann-Syndrom im asiatisch-pazifischen Raum wird voraussichtlich von 2025 bis 2032 mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 24 % am schnellsten wachsen. Treiber dieses Wachstums sind ein steigendes Gesundheitsbewusstsein, Fortschritte in der Diagnostik und ein verbesserter Zugang zu Gentests in Ländern wie China, Japan und Indien. Zunehmende staatliche Investitionen in die Behandlung seltener Erkrankungen und der Ausbau endokrinologischer Netzwerke fördern die Früherkennung und Behandlung. Kostengünstige Gentestlösungen verbessern die Zugänglichkeit in städtischen und stadtnahen Gebieten. Darüber hinaus tragen Kooperationen zwischen globalen Biotechnologieunternehmen und lokalen Forschungseinrichtungen zu regionalen Innovationen und zur Marktexpansion bei.

Einblick in den japanischen Markt für das Kallmann-Syndrom

Der japanische Markt für das Kallmann-Syndrom gewinnt aufgrund der fortschrittlichen Gesundheitsinfrastruktur des Landes, des Fokus auf Genforschung und des hohen öffentlichen Bewusstseins für endokrine und reproduktive Gesundheitsstörungen an Dynamik. Die zunehmende Verbreitung hormonbedingter Erkrankungen und die weitverbreitete Anwendung automatisierter Diagnoseverfahren tragen zu einem starken Marktwachstum bei. So fördern beispielsweise Japans nationale Initiativen zur Erforschung seltener Erkrankungen die Früherkennung und die Entwicklung von Therapien. Darüber hinaus dürften die alternde Bevölkerung und technologische Innovationen in der Reproduktionsendokrinologie die Marktnachfrage weiter ankurbeln.

Markteinblicke zum Kallmann-Syndrom in Indien

Der indische Markt für das Kallmann-Syndrom erzielte 2024 den größten Umsatzanteil im asiatisch-pazifischen Raum. Treiber dieses Wachstums waren steigende Investitionen im Gesundheitswesen, ein wachsendes Bewusstsein für hormonelle und genetische Erkrankungen sowie ein erweiterter Zugang zu diagnostischen Leistungen. Die Bemühungen der Regierung um die Modernisierung des Gesundheitswesens und die Entwicklung von Richtlinien für seltene Erkrankungen verbessern die Früherkennungsraten. Der Anstieg privater endokrinologischer Kliniken und genetischer Labore, die kostengünstige Testlösungen anbieten, treibt das Wachstum zusätzlich an. Darüber hinaus verbessern Indiens starke Basis an medizinischen Fachkräften und die Beteiligung an internationalen Forschungskooperationen die Behandlungsmöglichkeiten für das Kallmann-Syndrom insgesamt.

Marktanteil des Kallmann-Syndroms

Die Branche für das Kallmann-Syndrom wird hauptsächlich von etablierten Unternehmen dominiert, darunter:

• Merck & Co., Inc. (USA)
• Pfizer Inc. (USA)
• Ferring Pharmaceuticals (Schweiz)
• Illumina, Inc. (USA)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (USA)
• QIAGEN (Niederlande)
• Invitae Corporation (USA)
• Eurofins Scientific (Luxemburg)
• BGI Genomics (China)
• Myriad Genetics, Inc. (USA)
• PerkinElmer (USA)
• Labcorp. (USA)
• Myovant Sciences (USA)
• Takeda Pharmaceutical Company Limited (Japan)
• Abbott (USA)
• Bio-Rad Laboratories, Inc. (USA)
• Medtronic (Irland)
• GSK plc (UK)
• Novo Nordisk A/S (Dänemark)

Welche aktuellen Entwicklungen gibt es auf dem globalen Markt für das Kallmann-Syndrom?

• Im April 2025 wurde in einer Studie über zwei männliche Patienten mit Klinefelter-Syndrom (KS) berichtet, verursacht durch eine neuartige Mutation im ANOS1-Gen (c.90_100dupTGCTGCGCGGC, p.Arg34Leufs*25). Die Fälle zeigten eine verzögerte Pubertät, eine Penishypoplasie, eine Riechstörung und niedrige LH/FSH/Androgenspiegel. Bildgebende Verfahren ergaben ein geringes Hypophysenvolumen und dünne Hypophysenstiele. Die neuartige Mutation erweitert das bekannte pathogene Spektrum von ANOS1.
• Im April 2025 wurde in einem weiteren Bericht ein Junge mit Klinefelter-Syndrom (KS) beschrieben, dessen Erkrankung auf einer balancierten perizentrischen Inversion des X-Chromosoms beruhte, welche das ANOS1-Gen unterbrach. Dieser zytogenetische Befund ist selten: Anstelle einer einfachen Punktmutation verursachte eine strukturelle Chromosomenumlagerung das KS. Die Bruchpunkte wurden im Intron 3 von ANOS1 und in einer intergenischen Region auf Xq21.1 lokalisiert, was auf Replikationsfehler hindeutet.
• Im April 2024 wurde in einer Fallstudie aus China ein Patient mit Klinefelter-Syndrom beschrieben, der sowohl eine von der Mutter vererbte IL17RD-Variante (c.2101G>A, p.Gly701Ser) als auch eine neuartige CPEB4-Variante (c.1414C>T, p.Arg472*) aufwies. Die Studie lieferte detaillierte Phänotypdaten: Defizite des Riechnervs im MRT, eine leicht verkleinerte Hypophyse, Hormonmängel und die Bestätigung der beiden Varianten durch Exomsequenzierung.
• Im Mai 2023 wurde in Italien ein klinischer Fall eines männlichen Patienten mit Klinefelter-Syndrom (KS) beschrieben, der eine neuartige Variante im KAL1/ANOS1-Gen (p.R46H: c.137G>A) sowie eine CHD7-Genvariante (p.L2806V) aufwies. Der Patient litt unter hypogonadotropem Hypogonadismus und Anosmie; bildgebende Verfahren zeigten das Fehlen der Bulbi olfactorii, und die genetische Analyse ergab zwei bisher unbekannte Varianten.
• Die im Juni 2022 veröffentlichte Studie „Fortschritte in der genetischen Diagnostik des Kallmann-Syndroms und des kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus“ beschrieb detailliert, wie Next-Generation-Sequenzierung (NGS) und oligogene Vererbungsmodelle das diagnostische Paradigma für das Kallmann-Syndrom verändern. Die Studie hob hervor, dass das Kallmann-Syndrom sowohl genetisch als auch phänotypisch sehr heterogen ist, wobei bei etwa 40 % der Fälle identifizierbare Defekte vorliegen.

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