Globaler Bericht zur Analyse von Marktgröße, Marktanteil und Trends für Multi-Omics-Plattformen in der Forschung zu seltenen Krankheiten – Branchenüberblick und Prognose bis 2032

Marktgröße für Multi-Omics-Plattformen in der Forschung zu seltenen Krankheiten

• Der globale Markt für Multi-Omics-Plattformen in der Erforschung seltener Krankheiten hatte im Jahr 2024 einen Wert von 1,18 Milliarden US-Dollar und wird bis 2032  voraussichtlich 3,89 Milliarden US-Dollar erreichen  , bei einer CAGR von 16,00 % im Prognosezeitraum.
• Das Marktwachstum wird maßgeblich durch die zunehmende Akzeptanz und den technologischen Fortschritt in den Bereichen Genomik, Transkriptomik, Proteomik, Metabolomik und anderen Omics-Technologien vorangetrieben, was zu einer verstärkten Digitalisierung und Integration in der Forschung zu seltenen Krankheiten sowohl im akademischen als auch im klinischen Umfeld führt.
• Darüber hinaus etabliert die steigende Nachfrage nach präzisen, datenreichen und integrativen Plattformen zum Verständnis der komplexen biologischen Mechanismen seltener Krankheiten Multi-Omics-Ansätze als wichtige Säule der modernen biomedizinischen Forschung. Diese konvergierenden Faktoren beschleunigen die Nutzung von Multi-Omics-Plattformen in der Forschung zu seltenen Krankheiten und fördern damit das Wachstum der Branche erheblich.

Marktanalyse zu Multi-Omics-Plattformen in der Forschung zu seltenen Krankheiten

• Multi-Omics-Plattformen werden in der Erforschung seltener Krankheiten immer wichtiger. Sie bieten integrierte Erkenntnisse aus Genomik, Transkriptomik, Proteomik und Metabolomik und ermöglichen so präzisere Diagnosen, ein besseres Krankheitsverständnis und personalisierte Behandlungsstrategien. Ihr Einsatz verändert die Art und Weise, wie seltene genetische Erkrankungen in Forschung und Klinik identifiziert und behandelt werden.
• Die steigende Nachfrage nach Multi-Omics-Ansätzen in der Forschung zu seltenen Krankheiten wird durch die steigende Prävalenz seltener genetischer Störungen, die Erweiterung der Next-Generation-Sequencing-Kapazitäten (NGS) und die wachsende Unterstützung von Regierungsbehörden, akademischen Konsortien und Pharmaunternehmen für datenreiche, mehrdimensionale Forschungsmethoden vorangetrieben.
• Nordamerika dominierte die Multi-Omics-Plattformen im Markt für die Erforschung seltener Krankheiten mit dem größten Umsatzanteil von 38,0 % im Jahr 2024, angetrieben durch eine starke F&E-Infrastruktur, zunehmende Finanzierung der Präzisionsmedizin und die Präsenz wichtiger Genomik- und Bioinformatik -Unternehmen. Die USA sind weiterhin führend im regionalen Wachstum, unterstützt durch Initiativen wie das Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) und die breite Einführung von Omics-Technologien in der klinischen Genomik und translationalen Forschung.
• Der asiatisch-pazifische Raum dürfte im Prognosezeitraum die am schnellsten wachsende Region im Bereich der Multi-Omics-Plattformen im Markt für die Erforschung seltener Krankheiten sein und von 2025 bis 2032 eine durchschnittliche jährliche Wachstumsrate (CAGR) von 17,8 % verzeichnen. Grund hierfür sind der Ausbau der Gesundheitsinfrastruktur, steigende Investitionen in Omics-basierte Diagnostik und die zunehmende Verbreitung seltener Krankheiten in Ländern wie China, Indien und Japan.
• Multi-Omics dominierte die Multi-Omics-Plattformen im Markt für die Erforschung seltener Krankheiten mit einem Marktanteil von 42,7 % im Jahr 2024, da sie durch die Integration genomischer, proteomischer, transkriptomischer und anderer Datenebenen eine umfassende systembiologische Sichtweise bieten. Sie ist sehr beliebt, um die multifaktorielle Natur seltener Krankheiten zu verstehen.

Berichtsumfang und Multi-Omics-Plattformen in der Marktsegmentierung für die Erforschung seltener Krankheiten  

Multi-Omics-Plattformen in der Forschung zu seltenen Krankheiten – Markttrends

Verbesserter Komfort durch integrierte Omics-Technologien

• Ein bedeutender und zunehmender Trend auf den globalen Multi-Omics-Plattformen im Markt für die Erforschung seltener Krankheiten ist die Integration mehrerer Omics-Ebenen – wie Genomik, Transkriptomik, Proteomik, Epigenomik und Metabolomik – in einheitliche Plattformen. Dieser integrative Ansatz verbessert die Fähigkeit der Forscher, komplexe Krankheitsmechanismen und Biomarker mit größerer Genauigkeit und Tiefe aufzudecken.
• So ermöglichen Multi-Omics-Plattformen beispielsweise die gleichzeitige Analyse genetischer Mutationen, Genexpressionsmuster, Proteininteraktionen und Stoffwechselveränderungen bei Patienten mit seltenen Erkrankungen. Diese umfassende Datenfusion hilft bei der Identifizierung neuer therapeutischer Ziele und personalisierter Behandlungspfade.
• Die Fähigkeit, aus begrenzten Patientenproben multidimensionale biologische Erkenntnisse zu gewinnen, ist besonders in der Forschung zu seltenen Krankheiten von entscheidender Bedeutung, da die Kohortengröße klein und Datenknappheit häufig ist. Diese Plattformen optimieren die Probennutzung und bieten gleichzeitig einen ganzheitlichen Überblick über die Krankheitsbiologie.
• Die Multi-Omics-Integration verbessert zudem die prädiktive Modellierung und Hypothesenbildung in der translationalen Forschung und ermöglicht es Wissenschaftlern, die Heterogenität und den Verlauf von Krankheiten besser zu verstehen. Cloudbasierte Plattformen und bioinformatische Pipelines vereinfachen die Datenanalyse zusätzlich und ermöglichen die Zusammenarbeit und den Datenaustausch in Echtzeit über globale Forschungsnetzwerke hinweg.
• Dieser Trend zu konvergenten, durchsatzstarken Omics-Plattformen verändert die Forschungslandschaft für seltene Krankheiten grundlegend. Er ermöglicht Pharma- und Biotech-Unternehmen, die Arzneimittelforschung zu beschleunigen, das Design klinischer Studien zu verbessern und effektivere Diagnostika zu entwickeln.
• Die Nachfrage nach integrierten, skalierbaren und automatisierungsfähigen Multi-Omics-Plattformen wächst in akademischen Einrichtungen, Forschungskliniken und Biotech-Unternehmen rasant, da diese tiefere Einblicke in seltene und extrem seltene genetische Erkrankungen gewinnen möchten.

Multi-Omics-Plattformen in der Forschung zu seltenen Krankheiten – Marktdynamik

Treiber

Wachsender Bedarf aufgrund der zunehmenden Verbreitung seltener Krankheiten und der Nachfrage nach Präzisionsmedizin

• Die zunehmende globale Belastung durch seltene Krankheiten, gepaart mit der steigenden Nachfrage nach personalisierter und präziser Medizin, ist ein wichtiger Treiber für die beschleunigte Einführung von Multi-Omics-Plattformen in der Forschung zu seltenen Krankheiten. Diese Plattformen ermöglichen ein umfassendes Verständnis der Krankheitsmechanismen durch die Integration genomischer, transkriptomischer, proteomischer und metabolomischer Daten.
• So brachte Thermo Fisher Scientific im April 2024 eine neue integrierte Omics-Lösung speziell für Forscher im Bereich seltener Krankheiten auf den Markt. Sie kombiniert Next-Generation-Sequencing mit fortschrittlicher Datenanalyse, um diagnostische und therapeutische Entdeckungen zu beschleunigen. Solche strategischen Fortschritte wichtiger Marktteilnehmer dürften das Wachstum des Marktes für Multi-Omics-Plattformen in der Forschung zu seltenen Krankheiten im Prognosezeitraum deutlich steigern.
• Forscher und Kliniker suchen nach präziseren Diagnoseinstrumenten und gezielten Therapieansätzen. Multi-Omics-Technologien bieten leistungsstarke Lösungen, indem sie komplexe molekulare Signaturen im Zusammenhang mit seltenen Erkrankungen aufdecken. Dies trägt dazu bei, Diagnoseverzögerungen zu reduzieren und die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Behandlungsentwicklung zu erhöhen.
• Darüber hinaus erweitern zunehmende staatliche und private Mittel für Forschungsinitiativen zu seltenen Krankheiten, kombiniert mit internationalen Kooperationen wie dem Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN), den Zugang zu Multi-Omics-Kapazitäten sowohl im akademischen als auch im klinischen Umfeld.
• Die Integration von KI, maschinellem Lernen und Cloud Computing in Multi-Omics-Plattformen ermöglicht zudem eine schnellere und genauere Dateninterpretation und fördert die Akzeptanz bei Pharmaunternehmen, CROs und akademischen Forschungseinrichtungen, die sich auf seltene Krankheiten konzentrieren.

Einschränkung/Herausforderung

Komplexität der Datenintegration und hohe Betriebskosten

• Die Integration mehrerer Omics-Ebenen – Genomik, Transkriptomik, Proteomik und Metabolomik – in eine einzige Plattform stellt erhebliche technische und analytische Herausforderungen dar. Dazu gehören Datenheterogenität, Schwankungen in der Probenqualität und die Notwendigkeit standardisierter Bioinformatik-Pipelines, die eine breite Einführung behindern können.
• Beispielsweise haben Forscher oft mit dem Volumen und der Komplexität von Multi-Omics-Daten zu kämpfen, die eine fortschrittliche Computerinfrastruktur, erfahrene Bioinformatiker und robuste Speichersysteme erfordern – Ressourcen, die möglicherweise nicht in allen Institutionen ohne weiteres verfügbar sind.
• Um diese Herausforderungen zu bewältigen, sind verbesserte Datenharmonisierungstechniken, interoperable Plattformen und kontinuierliche Investitionen in die Ausbildung und Infrastruktur der Bioinformatik erforderlich. Unternehmen wie Qiagen und Illumina investieren zunehmend in Softwarelösungen, die die Integration von Omics-Daten vereinfachen und so klinische Anwendungen bei seltenen Krankheiten unterstützen.
• Darüber hinaus stellen die hohen Betriebskosten der Multi-Omics-Forschung – einschließlich Reagenzien, Sequenzierungsinstrumenten und Fachkräften – eine Eintrittsbarriere für kleinere Forschungseinrichtungen und -anlagen in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen dar. Zwar wird erwartet, dass die Kosten mit dem technologischen Fortschritt sinken, doch bleibt die Erschwinglichkeit ein kritisches Anliegen.
• Die Überwindung dieser Einschränkungen durch kollaborative Forschungsmodelle, skalierbare Cloud-basierte Omics-Plattformen und frei zugängliche Datensätze wird der Schlüssel zur Demokratisierung der Multi-Omics-Forschung und zur Entfaltung ihres vollen Potenzials bei der Bewältigung der Herausforderungen im Bereich seltener Krankheiten sein.

Multi-Omics-Plattformen in der Forschung zu seltenen Krankheiten – Marktumfang

Der Markt ist nach Plattformtyp, Datenintegrationsansatz, Omics-Kategorie und Anwendung segmentiert.

• Nach Plattformtyp

Auf der Grundlage des Plattformtyps ist der Markt für Multi-Omics-Plattformen in der Erforschung seltener Krankheiten in Genomik-Plattformen, Proteomik-Plattformen, Transkriptomik-Plattformen, Metabolomik-Plattformen, Epigenomik-Plattformen und andere segmentiert. Das Segment der Genomik-Plattformen dominierte den Markt mit dem größten Umsatzanteil von 34,5 % im Jahr 2024, was auf seine weit verbreitete Verwendung bei der Sequenzierung seltener Krankheitsgene, der Erkennung von Mutationen und der Ermöglichung einer Frühdiagnose zurückzuführen ist. Die Genomik bleibt grundlegend in der Erforschung seltener Krankheiten und treibt sowohl klinische als auch wissenschaftliche Pipelines voran.

Das Segment der Proteomik-Plattformen wird voraussichtlich von 2025 bis 2032 mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate von 12,4 % die höchste Wachstumsrate aufweisen. Grund hierfür ist der zunehmende Fokus auf das Verständnis der Expression auf Proteinebene, der funktionellen Auswirkungen von Mutationen und der Identifizierung von Biomarkern bei seltenen Erkrankungen. Proteomische Daten ergänzen genomische Erkenntnisse und sind daher für ein tieferes mechanistisches Verständnis von entscheidender Bedeutung.

• Nach Datenintegrationsansatz

Basierend auf dem Datenintegrationsansatz werden die Multi-Omics-Plattformen im Markt für die Erforschung seltener Krankheiten in integrierte Multi-Omics-Analyse, korrelationsbasierte Analyse, netzwerkbasierte Integration, maschinell lernende Integration, modularen/geschichteten Ansatz und andere segmentiert. Die integrierte Multi-Omics-Analyse hielt 2024 mit 38,9 % den größten Marktanteil, da Forscher zunehmend ganzheitliche Ansätze verfolgen, die mehrere Omics-Ebenen kombinieren, um umfassende biologische Erkenntnisse zu gewinnen. Sie unterstützt eine genauere Krankheitsmodellierung und die Identifizierung therapeutischer Ziele.

Das auf maschinellem Lernen basierende Integrationssegment wird voraussichtlich zwischen 2025 und 2032 mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate von 13,1 % am schnellsten wachsen. Dies ist auf Fortschritte in der KI und der Computerbiologie zurückzuführen, die die Mustererkennung, die prädiktive Modellierung und die automatisierte Interpretation komplexer Omics-Daten verbessern.

• Nach Omics-Kategorie

Basierend auf der Omics-Kategorie werden die Multi-Omics-Plattformen im Markt für die Erforschung seltener Krankheiten in Single-Omics, Dual-Omics und Multi-Omics unterteilt. Multi-Omics dominierte mit einem Marktanteil von 42,7 % im Jahr 2024, da es durch die Integration genomischer, proteomischer, transkriptomischer und anderer Datenebenen eine umfassende systembiologische Sichtweise bietet. Es ist sehr hilfreich, die multifaktorielle Natur seltener Krankheiten zu verstehen.

Es wird erwartet, dass die Dual-Omics-Forschung von 2025 bis 2032 mit 11,6 % die höchste durchschnittliche jährliche Wachstumsrate (CAGR) verzeichnen wird. Dies wird insbesondere durch kostenbewusste Forschungsmodelle und Studien vorangetrieben, die sich auf verknüpfte Omics-Forschung wie Genomik + Transkriptomik oder Proteomik + Metabolomik für bestimmte Krankheitsverläufe konzentrieren.

• Nach Anwendung

Auf der Grundlage ihrer Anwendung sind die Multi-Omics-Plattformen im Markt für die Erforschung seltener Krankheiten in die Bereiche Diagnose seltener genetischer Störungen, Biomarker-Entdeckung, Arzneimittelentwicklung und Zielidentifizierung, personalisierte Medizin, pränatales und neonatales Screening, Forschung und akademische Nutzung und andere segmentiert. Die Diagnose seltener genetischer Störungen führte den Markt mit dem größten Umsatzanteil von 30,8 % im Jahr 2024 an, unterstützt durch den dringenden Bedarf an präziser Diagnostik bei frühen, nicht diagnostizierten und komplexen seltenen Erkrankungen. Multi-Omics ermöglicht Präzisionsdiagnostik durch tiefgreifende molekulare Profilierung.

Die personalisierte Medizin dürfte zwischen 2025 und 2032 mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate von 12,8 % am schnellsten wachsen, da Forscher und Kliniker zunehmend Omics-Daten nutzen, um Behandlungen auf der Grundlage individueller Patientenprofile zu entwickeln. Dieser Trend ist besonders ausgeprägt bei seltenen Krankheitssubtypen mit heterogenen Phänotypen.

Multi-Omics-Plattformen in der Marktregionalanalyse für die Erforschung seltener Krankheiten

• Nordamerika dominierte die Multi-Omics-Plattformen im Markt für die Erforschung seltener Krankheiten mit dem größten Umsatzanteil von 38,0 % im Jahr 2024, angetrieben durch eine starke Forschungsinfrastruktur, erhebliche staatliche und private Finanzierung für Präzisionsmedizin und eine hohe Konzentration führender Genomik- und Bioinformatik-Unternehmen
• Die Region profitiert zudem von der frühen Einführung fortschrittlicher Omics-Technologien und einem gut etablierten Ökosystem für die translationale und klinische Forschung zu seltenen genetischen Erkrankungen.
• Der Ausbau kollaborativer Forschungsnetzwerke, darunter das Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN), und die Integration von Omics-Plattformen in diagnostische Arbeitsabläufe haben Nordamerikas führende Position bei der Innovation und Entdeckung seltener Krankheiten weiter gefestigt.

Markteinblicke zu Multi-Omics-Plattformen in den USA in der Forschung zu seltenen Krankheiten

Die US-amerikanischen Multi-Omics-Plattformen in der Erforschung seltener Krankheiten erzielten 2024 mit 83 % den größten Umsatzanteil am nordamerikanischen Markt. Dies ist vor allem auf die aktiven Investitionen des Landes in Next-Generation-Sequencing, Einzelzellanalyse und andere Omics-basierte Technologien im Rahmen von NIH-geförderten Initiativen und akademischen medizinischen Zentren zurückzuführen. Die zunehmende Verbreitung seltener Krankheiten, gepaart mit günstigen regulatorischen Rahmenbedingungen wie dem Orphan Drug Designation-Programm der FDA, beschleunigt die Forschungs- und Entwicklungsanstrengungen. Darüber hinaus fördert die Präsenz großer Biotech-Zentren und Start-ups, die auf Genomik, Proteomik, Metabolomik und Transkriptomik spezialisiert sind, die kontinuierliche Innovation und Kommerzialisierung von Multi-Omics-Plattformen.

Europa: Multi-Omics-Plattformen in der Forschung zu seltenen Krankheiten – Markteinblick

Der europäische Markt für Multi-Omics-Plattformen in der Erforschung seltener Krankheiten dürfte im Prognosezeitraum stetig wachsen. Dies wird durch europaweite Programme für seltene Krankheiten, Frühdiagnostikinitiativen und die starke Unterstützung durch öffentliche Gesundheitseinrichtungen vorangetrieben. Die zunehmende Zusammenarbeit zwischen den EU-Mitgliedsstaaten durch Projekte wie das Europäische Gemeinsame Programm für seltene Krankheiten (EJP RD) verbessert die Datenintegration und -zugänglichkeit. Länder wie Deutschland, Großbritannien und Frankreich investieren in Omics-basierte Bevölkerungsgesundheitsstudien und Screening-Programme für seltene Krankheiten und unterstützen so das robuste Marktwachstum.

Markteinblicke zu britischen Multi-Omics-Plattformen in der Forschung zu seltenen Krankheiten

Der britische Markt für Multi-Omics-Plattformen in der Erforschung seltener Krankheiten wird im Prognosezeitraum voraussichtlich mit einer signifikanten jährlichen Wachstumsrate wachsen. Unterstützt wird dies durch Initiativen wie Genomics England und das 100.000-Genome-Projekt, die die Diagnose seltener Krankheiten mithilfe der Gesamtgenomsequenzierung revolutionieren wollen. Der National Health Service (NHS) integriert Omics-Plattformen aktiv in klinische Behandlungspfade, und Forschungseinrichtungen gehen internationale Partnerschaften ein, um die Datenerfassung zu seltenen Krankheiten und die Entwicklung präziser Therapien zu verbessern. Dieser starke Fokus auf die Omics-Infrastruktur treibt die Nachfrage im akademischen und klinischen Umfeld weiter an.

Markteinblicke zu Multi-Omics-Plattformen in der Forschung zu seltenen Krankheiten in Deutschland

Die deutschen Multi-Omics-Plattformen im Markt für die Erforschung seltener Krankheiten leisten einen wichtigen Beitrag zum europäischen Multi-Omics-Markt. Ihr Wachstum wird durch eine solide Finanzierung der biowissenschaftlichen Forschung, ein hochwertiges Gesundheitssystem und führende Bioinformatik-Kompetenzen vorangetrieben. Staatlich geförderte Programme zur Sensibilisierung für seltene Krankheiten, Biobanking und die Integration von KI in die Omics-Datenanalyse fördern die Akzeptanz zusätzlich. Darüber hinaus fördern Kooperationen zwischen akademischen Einrichtungen und Akteuren aus der Industrie die translationale Forschung in der Behandlung seltener Krankheiten.

Markteinblicke zu Multi-Omics-Plattformen im asiatisch-pazifischen Raum in der Forschung zu seltenen Krankheiten

Der Markt für Multi-Omics-Plattformen in der Erforschung seltener Krankheiten im asiatisch-pazifischen Raum dürfte mit einer prognostizierten durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 17,8 % zwischen 2025 und 2032 die am schnellsten wachsende Region sein. Die Region erlebt eine zunehmende Nutzung von Omics-Plattformen in der Erforschung seltener Krankheiten aufgrund steigender Investitionen im Gesundheitswesen, eines wachsenden Bewusstseins und der Umsetzung nationaler Genomikprojekte in Ländern wie China, Indien und Japan. Staatliche Initiativen für Präzisionsmedizin, Partnerschaften mit globalen Pharmaunternehmen und die zunehmende Belastung durch nicht diagnostizierte seltene Erkrankungen beschleunigen den Bedarf an frühzeitiger und präziser Diagnostik mithilfe von Multi-Omics-Tools.

Japanische Multi-Omics-Plattformen in der Forschung zu seltenen Krankheiten – Markteinblick

Die japanischen Multi-Omics-Plattformen im Markt für die Erforschung seltener Krankheiten gewinnen an Bedeutung. Hohe Investitionen in Forschung und Entwicklung, starke staatliche Unterstützung und eine schnell alternde Bevölkerung tragen dazu bei, die Früherkennung genetischer Erkrankungen zu beschleunigen. Nationale Programme wie die Japan Initiative for Global Research Network on Rare Diseases (J-RDNet) fördern den Datenaustausch und die Omics-Integration und positionieren Japan als führenden Anbieter von Multi-Omics-Innovationen in der Erforschung und Diagnostik seltener Krankheiten in Ostasien.

Markteinblicke zu chinesischen Multi-Omics-Plattformen in der Forschung zu seltenen Krankheiten

Der chinesische Markt für Multi-Omics-Plattformen in der Erforschung seltener Krankheiten erzielte 2024 den größten Umsatzanteil im asiatisch-pazifischen Markt für Multi-Omics-Plattformen in der Erforschung seltener Krankheiten. Dieses Wachstum wird durch den Ausbau der Infrastruktur für die Genomsequenzierung, die lokale Herstellung von Omics-Technologien und die zunehmende Zusammenarbeit zwischen Krankenhäusern und Biotech-Unternehmen vorangetrieben. Der Fokus des Landes auf nationale Gesundheitsregister und Initiativen zur Präzisionsmedizin führt zu einer breiteren Akzeptanz integrierter Omics in der Forschung und im klinischen Umfeld, insbesondere bei pädiatrischen und vererbten seltenen Krankheiten.

Marktanteile von Multi-Omics-Plattformen in der Forschung zu seltenen Krankheiten

Die Multi-Omics-Plattformen in der Forschung zu seltenen Krankheiten werden hauptsächlich von etablierten Unternehmen geleitet, darunter:

• Thermo Fisher Scientific Inc. (USA)
• Illumina Inc. (USA)
• QIAGEN (Deutschland)
• 10x Genomik (USA)
• Bio-Rad Laboratories Inc. (USA)
• Agilent Technologies Inc. (USA)
• Bruker (USA)
• BGI Genomics Co., Ltd. (China)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Schweiz)
• PerkinElmer (USA)
• Danaher Corporation (USA)
• Pacific Biosciences of California Inc. (USA)
• Genentech (USA)
• Waters Corporation (USA)
• Oxford Nanopore Technologies plc (Großbritannien)

Neueste Entwicklungen bei globalen Multi-Omics-Plattformen im Markt für die Erforschung seltener Krankheiten

• Im August 2024 startete das Deutsche Humangenom-Phänomen-Archiv (GHGA) seinen nationalen Metadatenkatalog und sein Archiv, um den FAIR-konformen Zugriff auf menschliche Omics-Datensätze an mehreren deutschen Institutionen zu ermöglichen. Diese Entwicklung soll die integrierte Multi-Omics-Forschung für seltene Krankheiten erheblich unterstützen, indem sie die Auffindbarkeit und Interoperabilität der Daten innerhalb der europäischen Omics-Infrastruktur verbessert.
• Im Mai 2025 stellte MGI Tech auf der Konferenz der European Society of Human Genetics (ESHG) 2025 in Mailand seine neuen Hochdurchsatz-Multi-Omics-Instrumente DNBSEQ-T1+ und DNBelab C-YellowR 16 vor. Diese Tools optimieren Einzelzell- und Multi-Omics-Workflows mit minimalem manuellen Eingriff und beschleunigen so groß angelegte Untersuchungen seltener Krankheiten und die Integration vielschichtiger biologischer Daten.
• Im Mai 2025 gründete GenomeArc in Zusammenarbeit mit klinischen Einrichtungen und akademischen Gruppen das Konsortium „Resolving the Unresolved“, um nicht diagnostizierte Fälle seltener Krankheiten zu behandeln. Durch die Nutzung integrativer Omics-Datensätze zielt die Initiative darauf ab, neue Krankheitsmechanismen zu identifizieren und personalisierte Behandlungsstrategien für komplexe Patienten zu verbessern.
• Im Juli 2025 stellten Forscher BioNeuralNet vor, ein leistungsstarkes, auf Graph-Neural-Networks basierendes Framework zur Analyse von Multi-Omics-Netzwerken. Dieses Open-Source-Tool ermöglicht die präzise Identifizierung von Biomarkern und die Modellierung von Krankheiten bei seltenen Erkrankungen durch die Einbettung von Multi-Omics-Daten in effiziente Graphdarstellungen.
• Im Dezember 2024 erzielte das GREGoR-Konsortium (Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare Diseases) bedeutende Fortschritte durch die Weitergabe anonymisierter Genom- und Multi-Omics-Daten von über 3.000 Familien. Der öffentliche Zugang über die AnVIL-Plattform beschleunigt die gemeinsame Forschung und unterstützt die Diagnose von nicht diagnostizierten seltenen Krankheiten weltweit.

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