Bericht zur globalen Marktgröße, zum Marktanteil und zu den Trends der Mutationsanalyse – Branchenüberblick und Prognose bis 2033

Marktgröße für Mutationsanalyse

• Der globale Markt für Mutationsanalysen hatte im Jahr 2025 einen Wert von 6,65 Milliarden US-Dollar und wird voraussichtlich bis 2033 auf 16,58 Milliarden US-Dollar  anwachsen  , was einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 12,10 % im Prognosezeitraum entspricht.
• Das Marktwachstum wird maßgeblich durch die zunehmende Verbreitung fortschrittlicher Genomtechnologien und den kontinuierlichen technologischen Fortschritt in der Molekulardiagnostik angetrieben, was zu einer stärkeren Digitalisierung und Automatisierung in Klinik, Forschung und Pharmazie führt.
• Darüber hinaus etabliert die steigende Nachfrage nach präzisen, schnellen und kostengünstigen Gentestlösungen für die Krankheitsdiagnostik, personalisierte Medizin und Arzneimittelentwicklung die Mutationsanalyse als unverzichtbares Instrument im modernen Gesundheitswesen und den Biowissenschaften. Diese zusammenwirkenden Faktoren beschleunigen die Verbreitung von Mutationsanalyselösungen und tragen somit maßgeblich zum Gesamtwachstum des Marktes bei.

Marktanalyse zur Mutationsanalyse

• Die Mutationsanalyse, die die Erkennung und Charakterisierung genetischer Variationen in DNA und RNA umfasst, hat sich zu einem Eckpfeiler der modernen molekularen Diagnostik, der onkologischen Forschung und der personalisierten Medizin in klinischen und Forschungseinrichtungen entwickelt.
• Die steigende Nachfrage nach Mutationsanalysen wird primär durch die zunehmende Verbreitung von Krebs und erblichen genetischen Erkrankungen, die verstärkte Anwendung präzisionsmedizinischer Ansätze und die kontinuierlichen Fortschritte bei Next-Generation-Sequenzierung (NGS), PCR und Bioinformatik-Technologien angetrieben.
• Nordamerika dominierte den Markt für Mutationsanalysen mit dem größten Umsatzanteil von ca. 44,6 % im Jahr 2025. Dies wurde durch eine starke Forschungsförderung, eine fortschrittliche Gesundheits- und Laborinfrastruktur, die weitverbreitete Anwendung von Genomtests in der Onkologie und die Präsenz führender Biotechnologie- und Diagnostikunternehmen begünstigt. In den USA war ein signifikanter Anstieg aufgrund der Integration der Mutationsprofilierung in die klinische Entscheidungsfindung und die Arzneimittelentwicklung zu verzeichnen.
• Der asiatisch-pazifische Raum dürfte im Prognosezeitraum die am schnellsten wachsende Region im Markt für Mutationsanalysen sein und eine durchschnittliche jährliche Wachstumsrate (CAGR) verzeichnen, die durch expandierende Biotechnologiesektoren, steigende Gesundheitsausgaben, ein wachsendes Bewusstsein für Gentests und unterstützende Regierungsinitiativen zur Förderung der Genomforschung in Ländern wie China, Indien, Japan und Südkorea angetrieben wird.
• Das Enzymsegment hielt 2025 mit 61,4 % den größten Marktanteil, was auf seine entscheidende Rolle in den Arbeitsabläufen zur Mutationserkennung zurückzuführen ist.

Berichtsumfang und Mutationsanalyse Marktsegmentierung

Markttrends für Mutationsanalyse

Fortschritte in der Präzisionsgenomik und bei Hochdurchsatztechnologien

• Ein wichtiger und sich rasch entwickelnder Trend auf dem globalen Markt für Mutationsanalysen ist die zunehmende Nutzung fortschrittlicher Genomtechnologien wie Next-Generation-Sequenzierung (NGS), digitaler PCR und Hochdurchsatz-Screening-Plattformen, die eine präzise Detektion genetischer Mutationen ermöglichen. Diese Fortschritte verbessern Sensitivität, Spezifität und Bearbeitungszeit bei der Mutationsprofilierung signifikant.
  • Die zunehmende Verwendung von NGS-basierten Mutationsanalysepanels ermöglicht beispielsweise die gleichzeitige Analyse mehrerer Gene und unterstützt Anwendungen in der Onkologie, der Diagnostik seltener Erkrankungen und dem Screening auf Erbkrankheiten. Diese Plattformen ermöglichen umfassende genomische Einblicke aus geringen Probenmengen.
• Der technologische Fortschritt hat zudem zu verbesserten Bioinformatik-Werkzeugen und Software zur automatisierten Dateninterpretation geführt, die Laboren die Verwaltung großer Genomdatensätze erleichtern und analytische Fehler reduzieren. Die gesteigerte Effizienz der Arbeitsabläufe fördert eine breitere Anwendung in Klinik und Forschung.
• Die Integration der Mutationsanalyse in personalisierte Medizininitiativen prägt den Markt weiter, da Kliniker zunehmend auf Mutationsprofile zurückgreifen, um gezielte Therapien und Behandlungsentscheidungen zu steuern.
• Kontinuierliche Innovationen bei Reagenzien, Sequenzierungschemie und Probenvorbereitungstechniken verbessern die Reproduzierbarkeit und Kosteneffizienz und erweitern den Zugang zu Mutationstests in verschiedenen Bereichen des Gesundheitswesens.
• Insgesamt prägt der Fokus auf Genauigkeit, Skalierbarkeit und klinische Relevanz die Erwartungen an Lösungen zur Mutationsanalyse neu und treibt die stetige technologische Weiterentwicklung des Marktes voran.

Marktdynamik der Mutationsanalyse

Treiber

Zunehmende Belastung durch genetische Erkrankungen und wachsende Nachfrage nach Präzisionsmedizin

• Die zunehmende Verbreitung genetischer Erkrankungen, Krebs und Erbkrankheiten treibt die Nachfrage nach Lösungen zur Mutationsanalyse in Klinik und Forschung maßgeblich an. Die frühzeitige und präzise Mutationserkennung ist entscheidend für Diagnose, Prognose und Therapieauswahl.
  • Beispielsweise hat die zunehmende Anwendung von Mutationsprofilen in der Onkologie es Klinikern ermöglicht, therapeutisch relevante Mutationen zu identifizieren, was die wachsende Verbreitung zielgerichteter Therapien und immunonkologischer Behandlungen unterstützt.
• Der weltweite Trend hin zu Präzisions- und personalisierter Medizin beschleunigt den Einsatz der Mutationsanalyse als Routineinstrument in der Behandlungsplanung und im Krankheitsmanagement.
• Regierungsinitiativen, die Finanzierung der Genomforschung und nationale Programme für Präzisionsmedizin unterstützen das Marktwachstum zusätzlich, indem sie weitverbreitete Gentests fördern.
• Pharma- und Biotechnologieunternehmen setzen bei der Wirkstoffforschung, der Biomarkeridentifizierung und klinischen Studien zunehmend auf Mutationsanalysen, was die Nachfrage entlang der gesamten Wertschöpfungskette stärkt.
• Die Expansion von Diagnoselaboren und der verbesserte Zugang zu Gentests in Schwellenländern sind weitere Faktoren, die zu einer nachhaltigen Marktexpansion beitragen.

Zurückhaltung/Herausforderung

Hohe Testkosten und komplexe regulatorische Herausforderungen sowie Schwierigkeiten bei der Dateninterpretation

• Die vergleichsweise hohen Kosten fortschrittlicher Mutationsanalysetechniken, insbesondere NGS-basierter Tests und spezialisierter Reagenzien, stellen nach wie vor ein erhebliches Hindernis für deren Anwendung dar, insbesondere in kostensensiblen Regionen.
  • Beispielsweise erhalten mehrere onkologische NGS-Mutationsanalysetests in Ländern wie den USA und Teilen Europas nur eingeschränkte oder verzögerte Kostenerstattung, was die Kosten für Patienten erhöht und den routinemäßigen klinischen Einsatz trotz ihres hohen klinischen Nutzens einschränkt.
• Komplexe regulatorische Anforderungen an Gentests und unterschiedliche Erstattungspolitiken in verschiedenen Ländern können die routinemäßige klinische Umsetzung einschränken.
• Herausforderungen bei der Dateninterpretation, einschließlich des Bedarfs an qualifizierten Bioinformatikern und genetischen Beratern, erhöhen die betriebliche Komplexität und die Kosten für Labore und Gesundheitsdienstleister.
• Bedenken hinsichtlich Datenschutz, ethischem Umgang mit genetischen Informationen und sicherer Speicherung genomischer Daten erschweren die Marktakzeptanz zusätzlich.
• Kleinere Labore und Gesundheitseinrichtungen könnten aufgrund von Infrastruktur- und Fachkräftemangel Schwierigkeiten bei der Integration fortschrittlicher Mutationsanalyseplattformen haben.
• Die Bewältigung dieser Herausforderungen durch kosteneffiziente Technologien, standardisierte regulatorische Rahmenbedingungen, verbesserte Schulungsprogramme und vereinfachte Analysetools wird für das langfristige Wachstum des Marktes für Mutationsanalyse entscheidend sein.

Marktumfang der Mutationsanalyse

Der Markt ist segmentiert nach Art, Produkt, Technik und Endnutzer.

• Nach Typ

Basierend auf dem Mutationstyp ist der Markt für Mutationsanalyse in Missense-Mutationen, Nonsense-Mutationen, Insertionen, Deletionen, Duplikationen, Frameshift-Mutationen und Repeat-Expansionen unterteilt. Das Segment der Missense-Mutationen dominierte 2025 mit einem Marktanteil von 34,6 %, was auf ihre hohe Prävalenz bei genetisch bedingten Erkrankungen und Krebs zurückzuführen ist. Missense-Mutationen werden aufgrund ihrer direkten Auswirkungen auf die Proteinfunktion ohne vollständige Verkürzung des Proteins intensiv erforscht. Ihre häufige Identifizierung in der Onkologie, bei seltenen Erkrankungen und Erbkrankheiten sorgt für eine kontinuierliche Nachfrage. Die Analyse von Missense-Mutationen spielt eine entscheidende Rolle in der Präzisionsmedizin und der Entwicklung von Biomarkern. Technologische Fortschritte bei Sequenzierungsplattformen haben die Detektionsgenauigkeit verbessert. Die zunehmende klinische Relevanz in der personalisierten Therapie stärkt die Marktführerschaft zusätzlich. Die breite Anwendbarkeit in Forschung und Diagnostik trägt zur nachhaltigen Akzeptanz bei. Günstige Erstattungsbedingungen für krebsbezogene Mutationstests fördern ebenfalls das Wachstum. Steigende genetische Screening-Programme verstärken die Nachfrage zusätzlich. Das starke akademische und klinische Interesse sichert diesem Segment weiterhin eine führende Position auf dem Weltmarkt.

Für das Segment der Frameshift-Mutationen wird aufgrund seiner gravierenden biologischen Auswirkungen und der zunehmenden Detektion bei genetischen Erkrankungen ein besonders schnelles Wachstum mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 18,9 % zwischen 2026 und 2033 erwartet. Frameshift-Mutationen führen häufig zu nicht-funktionalen Proteinen und sind daher für die Krankheitsdiagnostik von großer Bedeutung. Der wachsende Fokus auf seltene und erbliche Erkrankungen treibt die Nachfrage nach Frameshift-Analysen an. Fortschritte in der Next-Generation-Sequenzierung haben die Identifizierungsraten verbessert. Erhöhte Fördermittel für die Forschung an genetischen Erkrankungen unterstützen die rasche Anwendung. Der klinische Nutzen in der Früherkennung von Krankheiten nimmt zu. Auch das steigende Bewusstsein unter medizinischem Fachpersonal trägt dazu bei. Pharmaunternehmen untersuchen diese Mutationen zunehmend für die Medikamentenentwicklung. Verbesserte Bioinformatik-Tools beschleunigen das Wachstum zusätzlich. Die wachsende Bedeutung des Segments in der Präzisionsmedizin treibt seinen schnellsten Wachstumskurs an.

• Nebenprodukt

Basierend auf dem Produkt ist der Markt für Mutationsanalyse in Enzyme und Substrate unterteilt. Das Enzymsegment erzielte 2025 mit 61,4 % den größten Marktanteil, was auf seine zentrale Rolle in den Arbeitsabläufen zur Mutationserkennung zurückzuführen ist. Enzyme sind essenzielle Bestandteile von Amplifikations-, Verdauungs- und Mutationsidentifizierungsprozessen. Der hohe Verbrauch in Forschungslaboren und Diagnosezentren treibt die Nachfrage an. Technologische Verbesserungen haben die Spezifität und Effizienz von Enzymen erhöht. Die starke Nutzung in PCR-basierten und Sequenzierungstechniken untermauert die Marktführerschaft. Enzymkits sind weitgehend standardisiert und kommerziell erhältlich. Die regelmäßige Anwendung sorgt für wiederkehrende Umsätze. Die breite Anwendbarkeit in akademischen und klinischen Einrichtungen fördert die Akzeptanz. Steigende Testvolumina in der molekularen Diagnostik unterstützen das Wachstum zusätzlich. Das Enzymsegment profitiert weiterhin von kontinuierlicher Innovation und einer stabilen, hohen Nachfrage.

Für das Substratsegment wird von 2026 bis 2033 mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 16,7 % das schnellste Wachstum erwartet. Treiber dieser Entwicklung sind die zunehmend fortschrittlichen Testplattformen. Substrate spielen eine entscheidende Rolle bei der Verbesserung der Nachweisempfindlichkeit. Die steigende Nachfrage nach Hochdurchsatztests beschleunigt die Markteinführung. Der Ausbau personalisierter Diagnostik erhöht die Substratnutzung. Fortschritte bei Fluoreszenz- und Chemilumineszenzsubstraten verbessern die Genauigkeit. Steigende Investitionen in Forschungsinstrumente fördern das Wachstum. Neue Anwendungen in der Onkologie tragen wesentlich dazu bei. Die zunehmende Automatisierung in Laboren treibt die Nachfrage zusätzlich an. Kosteneffiziente Substratentwicklung unterstützt eine breitere Anwendung. Wachsende Innovationspipelines positionieren Substrate als ein schnell wachsendes Segment.

• Durch Technik

Basierend auf den angewandten Techniken ist der Markt für Mutationsanalyse in DGGE, CDGE, TTGE, SSCP, PTT und Hochauflösungs-Schmelzpunktanalyse unterteilt. Das Segment der Hochauflösungs-Schmelzpunktanalyse erzielte 2025 mit 29,8 % den größten Marktanteil, was auf die Genauigkeit, Geschwindigkeit und Kosteneffizienz zurückzuführen ist. Die Technik ermöglicht ein schnelles Mutations-Scanning ohne Sequenzierung. Die hohe Sensitivität beim Nachweis subtiler DNA-Variationen fördert die breite Anwendung. Die Kompatibilität mit Echtzeit-PCR-Systemen stärkt die Einsatzmöglichkeiten. Die minimale Nachbearbeitung nach der PCR verkürzt die Bearbeitungszeit. Akademische und diagnostische Labore nutzen diese Methode intensiv. Fortschritte bei den Instrumenten verbessern die Zuverlässigkeit. Zunehmende Anwendungen im Bereich Krebsvorsorge fördern die Verbreitung. Die einfache Implementierung sichert die führende Marktposition. Die hohe Reproduzierbarkeit gewährleistet die anhaltende Marktführerschaft.

Der Bereich der Einzelstrangkonformationspolymorphismen (SSCP) wird voraussichtlich von 2026 bis 2033 mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 17,4 % am schnellsten wachsen. Dies ist auf die Eignung für groß angelegte Screenings zurückzuführen. SSCP ermöglicht eine kostengünstige Mutationserkennung. Die verstärkte Forschung zu genetischen Erkrankungen stützt die Nachfrage. Verbesserungen bei der gelbasierten Detektion erhöhen die Genauigkeit. Die Einfachheit des Verfahrens fördert die Anwendung auch in ressourcenarmen Umgebungen. Steigende Forschungsgelder aus der akademischen Forschung treiben die Nutzung an. Der Ausbau von Bevölkerungsscreening-Programmen steigert die Nachfrage. Die Kompatibilität mit bestehender Laborinfrastruktur beschleunigt das Wachstum. Kontinuierliche methodische Verbesserungen stärken die Marktposition. Die Erschwinglichkeit des Verfahrens treibt die rasche weltweite Verbreitung voran.

• Vom Endbenutzer

Basierend auf den Endnutzern ist der Markt für Mutationsanalyse in akademische Forschungsinstitute, Auftragsforschungsinstitute und Sonstige unterteilt. Das Segment der akademischen Forschungsinstitute dominierte 2025 mit einem Marktanteil von 42,1 %, was auf die weltweit umfangreichen genetischen Forschungsaktivitäten zurückzuführen ist. Universitäten führen groß angelegte Mutationsstudien zu verschiedenen Krankheiten durch. Starke staatliche Fördermittel unterstützen die nachhaltige Nutzung. Der akademische Fokus auf Genomik und Proteomik treibt die Nachfrage an. Hohe Publikationszahlen belegen den kontinuierlichen Testbedarf. Schulungsprogramme erhöhen das Testvolumen. Die Verfügbarkeit qualifizierter Forscher fördert die Akzeptanz. Langfristige Forschungsprojekte tragen zu stabilen Einnahmen bei. Die Zusammenarbeit mit Biopharma-Unternehmen treibt die Nutzung zusätzlich an. Dieses Segment bleibt das Rückgrat methodischer Innovationen in der Mutationsanalyse.

Für das Segment der Auftragsforschungsinstitute (CROs) wird von 2026 bis 2033 mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 19,2 % das schnellste Wachstum erwartet. Treiber dieser Entwicklung sind die Outsourcing-Trends in der Pharma- und Biotechnologiebranche. CROs bieten kosteneffiziente Mutationsanalysen an. Steigende Fallzahlen klinischer Studien kurbeln die Nachfrage an. Das Outsourcing von Forschung und Entwicklung in der Pharmaindustrie expandiert weiter. CROs verfügen über hochentwickelte analytische Expertise. Kürzere Projektlaufzeiten sind für Sponsoren attraktiv. Zunehmende Studien im Bereich der Präzisionsmedizin fördern das Wachstum. Die globale Expansion von CRO-Einrichtungen beschleunigt die Akzeptanz. Technologische Investitionen stärken das Dienstleistungsportfolio. Die Skalierbarkeit des Segments positioniert es als die am schnellsten wachsende Endkundenkategorie.

Regionale Analyse des Marktes für Mutationsanalyse

• Nordamerika dominierte 2025 den Markt für Mutationsanalysen mit dem größten Umsatzanteil von rund 44,6 %, was auf eine starke öffentliche und private Forschungsförderung, eine fortschrittliche Gesundheits- und Laborinfrastruktur sowie die weitverbreitete Anwendung genomischer und molekularer Tests in Klinik und Forschung zurückzuführen ist.
• Die Region profitiert von der Präsenz führender Biotechnologie-, Diagnostik- und Pharmaunternehmen, die aktiv Mutationsanalysen in die Arbeitsabläufe der Onkologie, der Forschung zu seltenen Krankheiten und der Präzisionsmedizin integrieren.
• Die hohe Akzeptanz von Präzisionsmedizin und Genomdiagnostik, gepaart mit günstigen Erstattungsrahmen und einer engen Zusammenarbeit zwischen akademischen Forschungseinrichtungen, Krankenhäusern und Industrieunternehmen, stärkt weiterhin die Nutzung von Mutationsanalysetechnologien in klinischen und Forschungsanwendungen.

Markteinblicke zur Mutationsanalyse in den USA

Der US-amerikanische Markt für Mutationsanalysen wird 2025 den größten Anteil am Umsatz in Nordamerika ausmachen. Treiber dieses Wachstums ist die weitverbreitete Anwendung von Mutationsprofilen in der Krebsdiagnostik, der Begleitdiagnostik und der zielgerichteten Arzneimittelentwicklung. Das etablierte Genomik-Ökosystem der USA, die Verfügbarkeit fortschrittlicher Sequenzierungsplattformen und der starke Fokus auf translationale Forschung beschleunigen die Nachfrage. Darüber hinaus trägt die Integration der Mutationsanalyse in die klinische Entscheidungsfindung, unterstützt durch groß angelegte Genomprojekte und Investitionen in die biopharmazeutische Forschung und Entwicklung, weiterhin zum Marktwachstum bei.

Einblick in den europäischen Markt für Mutationsanalyse

Der europäische Markt für Mutationsanalysen wird im Prognosezeitraum voraussichtlich ein stetiges jährliches Wachstum verzeichnen. Treiber dieses Wachstums sind der zunehmende Fokus auf Präzisionsmedizin, die starke regulatorische Unterstützung für molekulare Diagnostik und wachsende Initiativen in der Genomforschung. Steigende Krebsinzidenzen und die zunehmende Verbreitung fortschrittlicher Diagnosetechnologien in Krankenhäusern und Forschungseinrichtungen tragen zur steigenden Nachfrage bei. Die Zusammenarbeit zwischen akademischen Einrichtungen, Diagnostiklaboren und Pharmaunternehmen fördert das Marktwachstum in der Region zusätzlich.

Markteinblicke zur Mutationsanalyse in Großbritannien

Der Markt für Mutationsanalysen in Großbritannien dürfte aufgrund staatlich geförderter Genomikprogramme, des verstärkten Einsatzes molekularer Diagnostik in der Onkologie und der Integration genomischer Daten in die klinische Routineversorgung ein beachtliches jährliches Wachstum verzeichnen. Initiativen zur Förderung der Ganzgenomsequenzierung und personalisierten Medizin tragen zur zunehmenden Verbreitung von Mutationsanalysetechniken im gesamten Gesundheitswesen und in der Forschung bei.

Einblick in den deutschen Markt für Mutationsanalyse

Der deutsche Markt für Mutationsanalysen dürfte im Prognosezeitraum ein deutliches Wachstum verzeichnen. Unterstützt wird dies durch eine starke biomedizinische Forschungsinfrastruktur, eine solide Förderung der Lebenswissenschaften und die hohe Akzeptanz fortschrittlicher Diagnosetechnologien. Der Fokus des Landes auf Innovation sowie die zunehmenden Anwendungen von Mutationsanalysen in der Onkologie und der Forschung zu seltenen Erkrankungen treiben die Marktexpansion in klinischen Laboren und Forschungsinstituten voran.

Markteinblicke zur Mutationsanalyse im asiatisch-pazifischen Raum

Der Markt für Mutationsanalysen im asiatisch-pazifischen Raum dürfte im Prognosezeitraum das schnellste Wachstum verzeichnen und eine starke jährliche Wachstumsrate (CAGR) aufweisen. Treiber dieser Entwicklung sind der expandierende Biotechnologiesektor, steigende Gesundheitsausgaben und das zunehmende Bewusstsein für Gentests. Fördernde Regierungsinitiativen zur Genomforschung sowie der verbesserte Zugang zu fortschrittlichen Diagnosetechnologien beschleunigen das Marktwachstum in der gesamten Region.

Einblick in den japanischen Markt für Mutationsanalyse

Der japanische Markt für Mutationsanalysen gewinnt aufgrund starker Investitionen in die biomedizinische Forschung, der zunehmenden Anwendung der Präzisionsonkologie und des wachsenden Fokus auf die Früherkennung von Krankheiten an Dynamik. Die fortschrittliche Gesundheitsinfrastruktur und die alternde Bevölkerung des Landes tragen zu einer höheren Nachfrage nach genetischer und molekularer Diagnostik bei und unterstützen so ein stetiges Marktwachstum.

Markteinblicke zur Mutationsanalyse in China

Der chinesische Markt für Mutationsanalysen wird 2025 einen bedeutenden Umsatzanteil im asiatisch-pazifischen Raum aufweisen. Treiber dieser Entwicklung sind die rasante Expansion der Genomforschung, steigende staatliche Fördermittel und der zunehmende Einsatz molekularer Diagnostik bei der Untersuchung von Krebs und Erbkrankheiten. Die große Patientenzahl, die verbesserte Laborinfrastruktur und der starke Innovationsdrang in der Biotechnologie sind Schlüsselfaktoren für das Marktwachstum in China.

Marktanteil der Mutationsanalyse

Die Branche der Mutationsanalyse wird hauptsächlich von etablierten Unternehmen dominiert, darunter:

• Thermo Fisher Scientific (USA)
• Agilent Technologies (USA)
• Bio-Rad Laboratories (USA)
• Illumina (USA)
• Roche Diagnostics (Schweiz)
• Danaher Corporation (USA)
• PerkinElmer (USA)
• Merck KGaA (Deutschland)
• Takara Bio (Japan)
• GenScript Biotech (USA/China)
• New England Biolabs (USA)
• Promega Corporation (USA)
• Oxford Nanopore Technologies (GB)
• Pacific Biosciences (USA)
• BGI Genomics (China)
• Eurofins Scientific (Luxemburg)
• LGC Biosearch Technologies (GB)
• Integrated DNA Technologies (IDT) (USA)
• Abcam (GB)

Neueste Entwicklungen auf dem globalen Markt für Mutationsanalyse

• Im März 2023 kündigte Illumina die Markteinführung von Connected Insights an, einer Cloud-basierten Software zur tertiären Analyse von Sequenzierungsdaten für die klinische Next-Generation-Sequenzierung (NGS). Zunächst werden Anwendungen in der somatischen Onkologie unterstützt, später sollen auch Workflows für die Sequenzierung seltener Krankheiten und des gesamten Genoms hinzukommen.
• Im November 2023 brachte Illumina einen Flüssigbiopsie-Test der nächsten Generation auf den Markt – TruSight Oncology 500 ctDNA v2 –, der eine nichtinvasive, umfassende Genomprofilierung (CGP) aus zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA) ermöglicht, wenn kein Gewebe verfügbar ist, und sich durch verbesserte Sensitivität, geringeren DNA-Eingangsbedarf und schnellere Bearbeitungszeiten auszeichnet.
• Im Januar 2024 stellte QIAGEN Digital Insights (QDI) eine verbesserte Version seiner Analyseplattform vor – QIAGEN CLC Genomics Workbench Premium mit LightSpeed ​​– mit einem neuen „LightSpeed“-Modul für die ultraschnelle NGS-Sekundäranalyse von somatischen Krebspanels: Die Umwandlung von Rohsequenzierungsdaten in Varianten erfolgt innerhalb von Minuten, wodurch Kosten und Bearbeitungszeit pro Test drastisch reduziert werden.
• Im September 2024 erweiterte Integrated DNA Technologies (IDT) sein Angebot im Bereich der umfassenden Genomprofilierung (CGP) durch die Einführung des neuen Archer HRD-Moduls. Dieses ermöglicht neben der bestehenden Analyse der Tumormutationslast (TMB) und der Mikrosatelliteninstabilität (MSI) auch die Bestimmung der homologen Rekombinationsdefizienz (HRD) und erlaubt Laboren so eine umfassendere Mutations- und Biomarker-Profilierung auch bei geringen Probenmengen.
• Im August 2025 stellte Twist Bioscience ein neues Twist Oncology DNA CGP Panel vor – ein plattformunabhängiges, anpassbares, umfassendes Genomprofilierungspanel, das 562 Gene über wichtige Tumorarten hinweg abdeckt; es ist in der Lage, Basensubstitutionen, Insertionen/Deletionen, Kopienzahlvariationen und Umlagerungen zu erkennen sowie die Tumormutationslast (TMB) und die Mikrosatelliteninstabilität (MSI) zu beurteilen.

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