Bericht zur globalen Marktgröße, zum Marktanteil und zu Trendanalysen des Peutz-Jeghers-Syndroms – Branchenüberblick und Prognose bis 2032

Marktgröße für das Peutz-Jeghers-Syndrom

• Der globale Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom hatte im Jahr 2024 einen Wert von 670,50 Millionen US-Dollar und wird voraussichtlich bis 2032 auf 968,21 Millionen US-Dollar  anwachsen  , was einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 4,70 % im Prognosezeitraum entspricht.
• Das Marktwachstum wird primär durch Fortschritte in der genetischen Diagnostik , der molekularen Diagnostik und der personalisierten Medizin angetrieben, welche die Früherkennung und Behandlung seltener Erbkrankheiten wie des Peutz-Jeghers-Syndroms verbessern.
• Darüber hinaus tragen das zunehmende Bewusstsein für gastrointestinale Polyposis-Syndrome, die steigenden Forschungsgelder und die Verfügbarkeit zielgerichteter Therapien zu einer verbesserten klinischen Versorgung und besseren Behandlungsergebnissen bei. Diese zusammenwirkenden Faktoren beschleunigen die Einführung innovativer Diagnose- und Therapieverfahren und fördern so das Wachstum der Branche erheblich.

Marktanalyse zum Peutz-Jeghers-Syndrom

• Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS), eine seltene genetische Erkrankung, die durch mukokutane Pigmentierung und gastrointestinale Polypen gekennzeichnet ist, rückt aufgrund von Fortschritten in der molekularen Diagnostik, verbesserter endoskopischer Überwachung und einem wachsenden Bewusstsein für erbliche Krebssyndrome zunehmend in den Fokus von Klinik und Forschung.
• Die steigende Nachfrage nach frühzeitiger und präziser Diagnostik wird vor allem durch den Ausbau genetischer Tests, die zunehmende Nutzung der drahtlosen Kapselendoskopie und den weltweiten Fokus auf personalisierte Medizin und präventive Gesundheitsversorgung für Menschen mit erblichen Magen-Darm-Erkrankungen bedingt.
• Nordamerika dominierte den Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom mit dem größten Umsatzanteil von 42,7 % im Jahr 2024. Dies wurde durch eine fortschrittliche Gesundheitsinfrastruktur, die weitverbreitete Implementierung genetischer Screening-Programme und die Präsenz führender Diagnoselabore und Forschungseinrichtungen begünstigt.
• Der asiatisch-pazifische Raum wird im Prognosezeitraum voraussichtlich die am schnellsten wachsende Region im Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom sein. Gründe hierfür sind zunehmende staatliche Initiativen zur Sensibilisierung für seltene Erkrankungen, die rasche Modernisierung des Gesundheitswesens und die wachsende Verfügbarkeit von Diagnosetechnologien.
• Der Bereich der Gentests dominierte den Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom mit einem Marktanteil von 39,3 % im Jahr 2024. Dies ist auf die hohe Genauigkeit bei der Identifizierung von STK11-Genmutationen zurückzuführen, die eine Früherkennung, Familienuntersuchungen und ein effektives Krankheitsmanagement ermöglicht.

Berichtsumfang und Marktsegmentierung des Peutz-Jeghers-Syndroms   

Markttrends für das Peutz-Jeghers-Syndrom

Fortschritte in der genetischen Diagnostik und bei personalisierten Behandlungsansätzen

• Ein bedeutender und sich beschleunigender Trend auf dem globalen Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom ist die zunehmende Integration fortschrittlicher genetischer Testverfahren wie Next-Generation-Sequenzierung (NGS) und Multiplex-PCR. Diese ermöglichen eine präzisere Erkennung von STK11-Genmutationen und eine frühzeitige Diagnose erblicher Magen-Darm-Erkrankungen.
  • Invitae und Blueprint Genetics haben beispielsweise ihre Panels für erblichen Krebs um das Screening auf STK11-Mutationen erweitert, wodurch Ärzte Risikopatienten effizienter identifizieren und präventive Behandlungsstrategien verbessern können.
• Die Integration von KI in die Genanalyse ermöglicht Funktionen wie die automatisierte Varianteninterpretation, eine verbesserte Genauigkeit bei der Mutationserkennung und die Modellierung von Risikoprognosen. Dadurch erhalten Patienten und ihre Familien präzisere und personalisierte diagnostische Erkenntnisse. So unterstützen KI-basierte Genomplattformen beispielsweise Ärzte bei der Differenzierung des Peutz-Jeghers-Syndroms von anderen Polyposis-Syndromen und optimieren Behandlungspfade und Überwachungsstrategien.
• Die zunehmende Zusammenarbeit zwischen Forschungseinrichtungen und Biotechnologieunternehmen ermöglicht den zentralen Zugriff auf Genomdaten, was groß angelegte Genotyp-Phänotyp-Korrelationsstudien erlaubt und Innovationen im Management seltener Erkrankungen fördert. Mithilfe integrierter Datenbanken können Forschende Mutationsmuster, Therapieansprechen und Langzeitergebnisse analysieren, um klinische Leitlinien zu optimieren.
• Dieser Trend hin zu personalisierten, datengestützten und vernetzten Diagnosesystemen verändert die Behandlung erblicher Magen-Darm-Erkrankungen grundlegend. Unternehmen wie Centogene und Fulgent Genetics entwickeln daher KI-gestützte Testverfahren mit erweiterten Analysemöglichkeiten und der Integration mehrerer Genpanels.
• Die Nachfrage nach präzisen, zugänglichen und KI-gestützten Diagnoseinstrumenten für das Peutz-Jeghers-Syndrom wächst in entwickelten und aufstrebenden Märkten rasant, da die Gesundheitssysteme zunehmend Wert auf Früherkennung und präventive Genomik legen.

Marktdynamik des Peutz-Jeghers-Syndroms

Treiber

Wachsendes Bewusstsein und besserer Zugang zu Gentests zur Früherkennung

• Die weltweit zunehmende Betonung des Bewusstseins für seltene Erkrankungen und die frühzeitige genetische Diagnose, verbunden mit dem erweiterten Zugang zu Programmen zur Früherkennung erblicher Krebserkrankungen, ist ein wesentlicher Treiber für den Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom.
  • So kündigte beispielsweise Ambry Genetics im März 2024 die Erweiterung seines Portfolios an Tests für seltene Erkrankungen an, um den Nachweis von STK11-Varianten zu verbessern und damit eine frühere und genauere Diagnose für PJS-Patienten zu ermöglichen. Solche Fortschritte von Diagnostikunternehmen dürften das Marktwachstum im Prognosezeitraum ankurbeln.
• Mit zunehmendem Bewusstsein für erbliche Magen-Darm-Erkrankungen greifen Patienten und Ärzte vermehrt auf umfassende Gentests und -überwachung zurück, was im Vergleich zu traditionellen symptomorientierten Ansätzen eine verbesserte Prävention und Behandlung ermöglicht.
• Darüber hinaus verstärken die zunehmende Verfügbarkeit von genetischen Beratungsdiensten und staatlich geförderten Initiativen für seltene Erkrankungen die Nachfrage nach frühzeitigen Diagnoselösungen sowohl in entwickelten als auch in Entwicklungsländern.
• Der Komfort moderner endoskopischer Bildgebungsverfahren, der drahtlosen Kapselendoskopie und der genetischen Probenentnahme zu Hause sind Schlüsselfaktoren, die die Teilnahme von Patienten an Früherkennungsprogrammen fördern. Der Trend hin zu Präventivmedizin und präzisionsbasierter Gesundheitsversorgung trägt zusätzlich zum Marktwachstum bei.

Zurückhaltung/Herausforderung

Hohe Diagnosekosten und begrenzte Behandlungsmöglichkeiten

• Die hohen Kosten für Gentests, endoskopische Eingriffe und die Langzeitbehandlung des Peutz-Jeghers-Syndroms stellen eine große Herausforderung für eine breite Anwendung dar, insbesondere in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen und begrenzter Kostenerstattung.
  • Trotz des technologischen Fortschritts ist beispielsweise die umfassende genetische Testung auf STK11-Mutationen nach wie vor teuer und wird nicht von allen Krankenkassen übernommen, was den Zugang für viele Patienten in unterfinanzierten Gesundheitssystemen einschränkt.
• Die Bewältigung dieser Probleme der Bezahlbarkeit durch staatliche Subventionen, gemeinsame Forschungsförderung und eine erweiterte öffentliche Gesundheitsversorgung ist entscheidend für die Verbesserung des Zugangs zu und der Chancengleichheit bei diagnostischen Leistungen. Unternehmen wie Invitae und GeneDx arbeiten daran, die Testkosten durch skalierbare, automatisierte Arbeitsabläufe und Partnerschaften mit nationalen Gesundheitssystemen zu senken.
• Darüber hinaus kann das Fehlen spezifischer kurativer Therapien und die Abhängigkeit von einer symptomatischen Behandlung durch wiederholte Operationen und Überwachung eine frühzeitige Diagnose und kontinuierliche Patientenüberwachung erschweren. Obwohl die Forschung an zielgerichteten Therapien weitergeht, behindern die derzeit begrenzten Therapieoptionen ein umfassendes Krankheitsmanagement.
• Die Bewältigung dieser Herausforderungen durch kosteneffektive genetische Screenings, erweiterte Patientenregister und beschleunigte Forschung im Bereich gentherapeutischer Verfahren wird entscheidend für ein nachhaltiges Wachstum des Marktes für das Peutz-Jeghers-Syndrom sein.

Marktübersicht zum Peutz-Jeghers-Syndrom

Der Markt ist segmentiert nach Symptomen, Diagnose, Geschlecht und Endnutzer.

• Nach Symptomen

Basierend auf den Symptomen wird der Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom in mukokutane Pigmentierung, Entwicklung hamartomatöser Polypen, Dünndarmverschluss, gastrointestinale Blutungen, Anämie, Magenschmerzen und Invagination unterteilt. Das Segment „Entwicklung hamartomatöser Polypen“ dominierte den Markt 2024 mit dem größten Umsatzanteil, bedingt durch die hohe Prävalenz gastrointestinaler Polypen bei diagnostizierten PJS-Patienten. Diese Polypen sind die primäre klinische Manifestation und ermöglichen eine frühzeitige Erkennung mittels Endoskopie und Gentests. Ihr Zusammenhang mit potenziellen Malignomen führt zu einem ständigen Bedarf an medizinischer Überwachung und Intervention, was höhere Kosten für Diagnose und Therapie zur Folge hat. Ein gesteigertes Bewusstsein der Ärzte und Verbesserungen in der endoskopischen Bildgebung haben die Bedeutung dieses Segments im klinischen Management und in der Forschung weiter gestärkt.

Das Segment der gastrointestinalen Blutungen dürfte im Prognosezeitraum das schnellste Wachstum verzeichnen. Dies ist auf die zunehmende Erkenntnis zurückzuführen, dass gastrointestinale Blutungen ein Frühindikator für das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) sein können, sowie auf Fortschritte in der Kapselendoskopie, die die Lokalisierung von Blutungsquellen im Dünndarm ermöglichen. Steigende Krankenhauseinweisungen aufgrund gastrointestinaler Komplikationen und der verbesserte Zugang zu minimalinvasiven Diagnoseverfahren treiben das Wachstum in dieser Kategorie an. Darüber hinaus wird erwartet, dass verbesserte Behandlungsprotokolle für rezidivierende Blutungen die Nachfrage nach Diagnostik und klinischen Interventionen weltweit erhöhen werden.

• Nach Diagnose

Basierend auf der Diagnose ist der Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom in Endoskopie, Röntgenuntersuchung, drahtlose Kapselendoskopie und Gentests unterteilt. Das Segment der Gentests dominierte den Markt mit einem Umsatzanteil von 39,3 % im Jahr 2024. Dies ist auf die Fähigkeit zurückzuführen, Mutationen im für das Peutz-Jeghers-Syndrom verantwortlichen STK11-Gen präzise zu identifizieren. Fortschritte in der Next-Generation-Sequenzierung (NGS) und die Erschwinglichkeit von Multi-Gen-Panels ermöglichen die Früherkennung und das Familien-Screening und verbessern so die Präventionsstrategien. Gesundheitsdienstleister setzen zunehmend auf Genanalysen, um die Patientenüberwachung und Therapieentscheidungen zu steuern und stärken damit die führende Position dieses Segments. Die zunehmende Integration KI-gestützter Varianteninterpretation verbessert die diagnostische Präzision und Effizienz zusätzlich.

Das Segment der drahtlosen Kapselendoskopie wird im Prognosezeitraum voraussichtlich das schnellste Wachstum verzeichnen. Treiber dieser Entwicklung sind die nicht-invasive Natur des Verfahrens und die überlegene Fähigkeit, Dünndarmveränderungen darzustellen, die bei der herkömmlichen Endoskopie oft übersehen werden. Die zunehmende Nutzung kapselbasierter Diagnostik in entwickelten und aufstrebenden Gesundheitssystemen verbessert den Zugang für Patienten. Kontinuierliche Innovationen in der Kapselbildgebungstechnologie, der Echtzeit-Datenübertragung und der KI-basierten Bildanalyse beschleunigen das Wachstum dieses Segments zusätzlich.

• Nach Geschlecht

Der Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom ist nach Geschlecht in Männer und Frauen unterteilt. Das Segment der Frauen dominierte den Markt im Jahr 2024, was auf eine höhere berichtete Prävalenz von PJS-bedingten gynäkologischen und Brustkrebserkrankungen bei weiblichen Trägerinnen der STK11-Mutation zurückzuführen ist. Ein gesteigertes Bewusstsein und eine proaktive genetische Beratung für Frauen mit erblichem Krebsrisiko haben zu einer stärkeren Inanspruchnahme von Diagnoseverfahren in dieser Gruppe beigetragen. Darüber hinaus verbessern Kooperationen zwischen Onkologen und Humangenetikern die Früherkennung und präventive Behandlung von Frauen mit einem Risiko für PJS-bedingte Krebserkrankungen. Die zunehmende Integration frauenspezifischer Krebsvorsorgeuntersuchungen in Gentestpakete trägt ebenfalls zum Umsatzanteil dieses Segments bei.

Im Prognosezeitraum wird für Männer das schnellste Wachstum erwartet, begünstigt durch ein gestiegenes Bewusstsein für erbliche Magen-Darm-Erkrankungen und einen verbesserten Zugang zu Gentests. Jüngste klinische Studien haben geschlechtsspezifische Risiken aufgezeigt, wie beispielsweise Pankreas- und Hodentumore im Zusammenhang mit dem Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS), was zu regelmäßigeren Vorsorgeuntersuchungen geführt hat. Darüber hinaus fördern eine verbesserte Patientenaufklärung und die Verfügbarkeit familienbasierter genetischer Beratung die Früherkennung und klinische Überwachung männlicher Patienten.

• Vom Endbenutzer

Basierend auf den Endnutzern ist der Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom in Krankenhäuser, Kliniken und sonstige Einrichtungen unterteilt. Das Segment der Krankenhäuser dominierte den Markt im Jahr 2024 mit dem größten Umsatzanteil. Dies ist auf die Konzentration spezialisierter Diagnoseeinrichtungen, Endoskopieeinheiten und genetischer Labore in Krankenhäusern zurückzuführen. Krankenhäuser dienen als zentrale Anlaufstellen für die multidisziplinäre Behandlung und vereinen Gastroenterologie, Onkologie und genetische Beratung unter einem Dach. Die moderne Diagnoseinfrastruktur und die forschungsbasierte Zusammenarbeit mit Gentest-Unternehmen stärken die Position der Krankenhäuser als führende Endnutzer in diesem Markt. Darüber hinaus tragen die Kostenerstattung und die Patientenüberweisungsnetzwerke zu einer anhaltenden Nachfrage bei.

Das Segment der Kliniken dürfte im Prognosezeitraum das schnellste Wachstum verzeichnen, bedingt durch die zunehmende Dezentralisierung genetischer Tests und ambulanter Diagnostik. Der Ausbau spezialisierter gastroenterologischer und genetischer Kliniken ermöglicht es Patienten, gezielte Tests und Überwachung wohnortnah in Anspruch zu nehmen. Die wachsende Nutzung von Telemedizin für genetische Beratung und Nachsorge beschleunigt das Wachstum dieses Segments zusätzlich, insbesondere in Schwellenländern, in denen der Zugang zu Universitätskliniken weiterhin eingeschränkt ist.

Marktanalyse zum Peutz-Jeghers-Syndrom

• Nordamerika dominierte den Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom mit dem größten Umsatzanteil von 42,7 % im Jahr 2024. Dies wurde durch eine fortschrittliche Gesundheitsinfrastruktur, die weitverbreitete Implementierung genetischer Screening-Programme und die Präsenz führender Diagnoselabore und Forschungseinrichtungen begünstigt.
• Patienten in der Region verlassen sich zunehmend auf umfassende genetische Untersuchungen, endoskopische Überwachung und multidisziplinäre Behandlungsprogramme, die eine Früherkennung und personalisierte Behandlung von PJS-bedingten Komplikationen ermöglichen.
• Diese weite Verbreitung wird zusätzlich durch günstige Erstattungsrahmen, aktive Forschungskooperationen zwischen Krankenhäusern und Biotechnologieunternehmen sowie ein gut etabliertes Netzwerk von genetischen Beratern unterstützt, wodurch Nordamerika sich als führendes Zentrum für die Diagnose und Behandlung des Peutz-Jeghers-Syndroms positioniert.

Markteinblicke zum Peutz-Jeghers-Syndrom in den USA

Der US-amerikanische Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom erzielte 2024 mit 80,5 % den größten Umsatzanteil in Nordamerika. Treiber dieses Wachstums sind die fortschrittliche Gesundheitsinfrastruktur des Landes und der starke Fokus auf Präzisionsmedizin. Die breite Verfügbarkeit von Gentests und die aktive Teilnahme an Programmen zur Früherkennung erblicher Krebserkrankungen treiben das Marktwachstum weiter an. Zunehmende Kooperationen zwischen akademischen Einrichtungen und Biotechnologieunternehmen in der STK11-Genforschung fördern die Innovation zusätzlich. Darüber hinaus unterstützt ein gestiegenes Bewusstsein für die Risiken des Peutz-Jeghers-Syndroms bei medizinischem Fachpersonal und Patienten die Früherkennung und das langfristige Krankheitsmanagement.

Einblick in den europäischen Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom

Der europäische Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom wird im Prognosezeitraum voraussichtlich ein deutliches Wachstum verzeichnen. Unterstützt wird dieses Wachstum durch staatliche Initiativen zur Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen. Die zunehmende Prävalenz erblicher gastrointestinaler Syndrome und Fortschritte in der Infrastruktur für Gentests tragen maßgeblich dazu bei. Europäische Gesundheitssysteme integrieren genetische Beratung und Überwachungsprotokolle verstärkt in nationale Screening-Programme. Die wachsende Zusammenarbeit zwischen klinischen Forschungszentren und diagnostischen Laboren in Deutschland, Frankreich und Großbritannien stärkt die Früherkennung und treibt das Marktwachstum auf dem gesamten Kontinent voran.

Einblick in den britischen Peutz-Jeghers-Syndrom-Markt

Der Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom in Großbritannien wird im Prognosezeitraum voraussichtlich ein beachtliches jährliches Wachstum verzeichnen. Treiber dieser Entwicklung sind die starke staatliche Förderung der Forschung zu seltenen Erkrankungen und der erweiterte Zugang zu NHS-finanzierten Genomtests. Die Integration des PJS-Screenings in nationale Genommedizinprogramme hat die Früherkennungsraten deutlich verbessert. Das zunehmende öffentliche und fachliche Bewusstsein für erbliche gastrointestinale Syndrome treibt die Nachfrage nach Diagnostik an. Darüber hinaus fördern Kooperationen zwischen britischen Universitäten, Biotechnologieunternehmen und Krebsforschungseinrichtungen Innovationen bei genetischen Testtechnologien und Überwachungsstrategien.

Markteinblicke zum Peutz-Jeghers-Syndrom in Deutschland

Der Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom in Deutschland wird im Prognosezeitraum voraussichtlich ein beachtliches jährliches Wachstum verzeichnen. Unterstützt wird dies durch das hochentwickelte medizinische Forschungsumfeld des Landes und Investitionen in die Genomik seltener Erkrankungen. Deutsche Gesundheitsdienstleister legen Wert auf präventive Gentests und routinemäßige endoskopische Kontrollen, um hereditäre Polyposis-Syndrome effektiv zu behandeln. Die Präsenz führender Diagnostikunternehmen und akademischer Forschungspartnerschaften beschleunigt die Einführung innovativer molekularer Testverfahren. Darüber hinaus verbessert der starke Fokus auf Patientenregister und datengestützte Gesundheitsversorgung das Verständnis des Krankheitsverlaufs und unterstützt die langfristige Patientenbetreuung.

Markteinblicke zum Peutz-Jeghers-Syndrom im asiatisch-pazifischen Raum

Der Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom im asiatisch-pazifischen Raum wird voraussichtlich im Zeitraum 2025–2032 mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 23,7 % am schnellsten wachsen. Treiber dieses Wachstums sind die zunehmende Modernisierung des Gesundheitswesens, staatliche Initiativen zur Sensibilisierung für seltene Erkrankungen und der verbesserte Zugang zu Genomtests in Ländern wie China, Japan und Indien. Höhere Gesundheitsausgaben in Verbindung mit der wachsenden Verfügbarkeit fortschrittlicher Diagnosetechnologien erhöhen die Früherkennungsraten. Darüber hinaus verbessern regionale Kooperationen zwischen Krankenhäusern und Biotechnologieunternehmen den Zugang zu genetischer Beratung und Testleistungen und tragen so zum rasanten Wachstum der Region bei.

Einblick in den japanischen Peutz-Jeghers-Syndrom-Markt

Der japanische Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom gewinnt aufgrund der hohen technologischen Kompetenz des Landes und der frühen Einführung der Präzisionsmedizin an Dynamik. Japans Fokus auf genomische Gesundheitsversorgung, unterstützt durch nationale Programme wie die Initiative für seltene und nicht diagnostizierte Krankheiten (IRUD), treibt das Marktwachstum an. Der zunehmende Einsatz KI-gestützter Gentestplattformen und die Integration der PJS-Überwachung in die routinemäßige gastroenterologische Versorgung tragen wesentlich dazu bei. Darüber hinaus fördern die alternde Bevölkerung und der Fokus auf präventive Diagnostik die breite Anwendung von Früherkennungsprogrammen.

Indien Peutz-Jeghers-Syndrom-Markteinblick

Der Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom in Indien erzielte 2024 den größten Marktanteil im asiatisch-pazifischen Raum. Dies ist auf steigende Investitionen im Gesundheitswesen, den erweiterten Zugang zu Genomtests und das gestiegene Bewusstsein für Erbkrankheiten zurückzuführen. Staatliche Initiativen zur Förderung der genetischen Diagnostik und die Integration des Managements seltener Erkrankungen in die nationale Gesundheitspolitik sind wichtige Wachstumstreiber. Der wachsende Biotechnologiesektor des Landes und Partnerschaften mit internationalen Diagnostikunternehmen stärken die lokalen Testkapazitäten. Darüber hinaus tragen Verbesserungen bei der Bezahlbarkeit und Outreach-Programme in städtischen Krankenhäusern dazu bei, Früherkennung und Diagnose für breitere Patientengruppen auszuweiten.

Marktanteil des Peutz-Jeghers-Syndroms

Die Branche für das Peutz-Jeghers-Syndrom wird hauptsächlich von etablierten Unternehmen dominiert, darunter:

• Invitae Corporation (USA)
• Myriad Genetics, Inc. (USA)
• Natera, Inc. (USA)
• Fulgent Genetics, Inc. (USA)
• GeneDx, Inc. (USA)
• Ambry Genetics Corporation (USA)
• Blueprint Genetics Oy (Finnland)
• CENTOGENE GmbH (Deutschland)
• Illumina, Inc. (USA)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (USA)
• F. Hoffmann-La Roche AG (Schweiz)
• Quest Diagnostics Incorporated (USA)
• Labcorp (USA)
• BGI Genomics Co., Ltd. (China)
• Color Health, Inc. (USA)
• Baylor Genetics (USA)
• GeneDx, LLC. (USA)
• Eurofins Genomics (Luxemburg)
• PerkinElmer (USA)
• Guardant Health, Inc. (USA)

Welche aktuellen Entwicklungen gibt es auf dem globalen Markt für das Peutz-Jeghers-Syndrom?

• Im April 2024 wurde eine Studie zum intestinalen Schleimhautmikrobiom von PJS-Patienten mit dem Titel „Veränderte Schleimhautbakterien und Metabolomik bei Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom“ veröffentlicht. Diese Studie untersuchte die Unterschiede in der Darmmikrobiota und den Metabolitenprofilen von PJS-Patienten im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen. Die Ergebnisse weisen auf potenzielle neue Biomarker im Mikrobiom-/Metabolombereich hin, die die Risikostratifizierung, die Früherkennung oder sogar die Entwicklung therapeutischer Zielstrukturen bei PJS verbessern könnten – ein Abweichen von rein genetischen/endoskopischen Ansätzen.
• Im Februar 2024 veröffentlichte die türkische Kohortenstudie „Klinische und molekulare Analyse bei Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom“ Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei 20 Patienten aus 14 Familien. Die Studie vertiefte das Verständnis darüber, wie spezifische Genvarianten im STK11-Gen mit klinischen Parametern (z. B. Alter bei der ersten Polypenoperation, Anzahl der Polypen, Krebsrisiko) zusammenhängen. Sie unterstützt Ärzte dabei, die Überwachung präziser zu gestalten und beispielsweise Hochrisikopatienten zu identifizieren, die von einer früheren und häufigeren endoskopischen Kontrolle profitieren könnten.
• Im Dezember 2023 veröffentlichte die Europäische Gruppe für erbliche Tumoren (EHTG) aktualisierte Managementleitlinien, die in „Das Management des Peutz-Jeghers-Syndroms (2021)“ zusammengefasst sind und ältere Empfehlungen erweitern. Diese Leitlinien ergänzten frühere Expertenmeinungen und integrierten neuere Erkenntnisse zur Überwachung des Gastrointestinaltrakts, des Dünndarms, zu Polypektomie-Schwellenwerten und zum Krebs-Screening.
• Im Juni 2023 veröffentlichte eine chinesische Forschungsgruppe eine Studie mit dem Titel „Peutz-Jeghers-Syndrom ohne STK11-Mutation korreliert möglicherweise mit weniger schweren klinisch-pathologischen Manifestationen bei chinesischen Patienten“. Diese Arbeit ergab, dass PJS-Patienten ohne nachweisbare Keimbahnmutationen im STK11-Gen einen späteren Krankheitsbeginn, weniger und kleinere gastrointestinale Polypen sowie eine geringere Rate an schweren Komplikationen wie Darmverschluss oder Blutungen aufwiesen.
• Im März 2023 veröffentlichte die Studie „Überleben, Überwachung und Genetik bei Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom“ (PJS) aus einem dänischen Register mit 56 PJS-Patienten einen umfassenderen Langzeitdatensatz zur genetischen Nachweisrate (96 %) und zu Krebserkrankungen. Diese Langzeit-Follow-up-Studie liefert überzeugende Belege dafür, dass eine umfassende genetische Diagnostik in Kombination mit strukturierter Überwachung das Überleben verbessern und das Spektrum des Krebsrisikos bei PJS besser definieren kann. Sie unterstreicht den Wert systematischer Screening-Programme und trägt dazu bei, Kosten-Nutzen-Abwägungen hinsichtlich Zeitpunkt und Häufigkeit der Überwachung zu präzisieren.

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