Bericht zur globalen Marktgröße, zum Marktanteil und zu Trendanalysen des Phelan-McDermid-Syndroms – Branchenüberblick und Prognose bis 2032

Marktgröße des Phelan-McDermid-Syndroms

• Der globale Markt für das Phelan-McDermid-Syndrom hatte im Jahr 2024 einen Wert von 1,70 Milliarden US-Dollar und wird voraussichtlich bis 2032 auf 2,45 Milliarden US-Dollar  anwachsen  , was einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 4,70 % im Prognosezeitraum entspricht.
• Das Marktwachstum wird primär durch zunehmende Forschungsinitiativen, ein steigendes Bewusstsein unter medizinischem Fachpersonal und die wachsende Zahl genetischer Testprogramme angetrieben , die zur Früherkennung seltener neurologischer Entwicklungsstörungen beitragen.
• Zudem verbessert die wachsende Zahl zielgerichteter Therapien und genbasierter Forschung zur Behandlung von SHANK3-Gen-Deletionen die Therapiemöglichkeiten. Diese Entwicklungen, zusammen mit Kooperationen zwischen Forschungseinrichtungen und Biotechnologieunternehmen, beschleunigen Innovationen und schaffen weltweit robustere Marktaussichten für das Phelan-McDermid-Syndrom.

Marktanalyse zum Phelan-McDermid-Syndrom

• Das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS), eine seltene genetische Erkrankung, die durch Deletionen oder Mutationen im SHANK3-Gen verursacht wird, stößt aufgrund seines Zusammenhangs mit Autismus-Spektrum-Störungen und geistigen Behinderungen auf zunehmendes klinisches und wissenschaftliches Interesse und treibt die Nachfrage nach fortschrittlichen Diagnoseverfahren und gezielten Therapien voran.
• Das Marktwachstum wird in erster Linie durch technologische Fortschritte bei der Genomsequenzierung, ein gestiegenes Bewusstsein unter medizinischem Fachpersonal und die zunehmende Finanzierung der Forschung zu seltenen Erkrankungen durch staatliche und private Stellen angetrieben.
• Nordamerika dominierte 2024 den Markt für das Phelan-McDermid-Syndrom mit dem größten Umsatzanteil von 43,9 %. Dies wurde durch eine starke Forschungsinfrastruktur, etablierte Diagnosenetzwerke und das aktive Engagement von Gentestlaboren und Patientenorganisationen begünstigt.
• Der asiatisch-pazifische Raum dürfte im Prognosezeitraum die am schnellsten wachsende Region sein. Treiber dieser Entwicklung sind die zunehmende Verfügbarkeit von Gentests, steigende Gesundheitsausgaben und ein stärkerer Fokus auf die Früherkennung seltener genetischer Erkrankungen.
• Das Segment der chromosomalen Mikroarray-Analyse (CMA) dominierte den Markt mit einem Marktanteil von 47,2 % im Jahr 2024. Grund dafür ist die nachgewiesene Effizienz bei der Identifizierung von chromosomalen Deletionen und Duplikationen, wodurch sie zur bevorzugten Diagnosemethode in Krankenhäusern und Fachkliniken zur Bestätigung von SHANK3-bedingten Anomalien wurde.

Berichtsumfang und Marktsegmentierung des Phelan-McDermid-Syndroms        

Markttrends zum Phelan-McDermid-Syndrom

Fortschritte in der Gen- und Molekularforschung für zielgerichtete Therapien

• Ein bedeutender und sich beschleunigender Trend auf dem globalen Markt für das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) ist der zunehmende Fokus auf genetische und molekulare Forschung mit dem Ziel, gezielte und personalisierte Therapien zu entwickeln, die die zugrunde liegenden SHANK3-Genmutationen behandeln, welche für die Erkrankung verantwortlich sind.
  • Beispielsweise kooperierte die Phelan-McDermid Syndrome Foundation im Februar 2024 mit dem Seaver Autism Center for Research and Treatment, um die Genomforschung auszuweiten und potenzielle therapeutische Ziele und Biomarker zu identifizieren.
• Der Einsatz fortschrittlicher Genomik-Werkzeuge wie CRISPR-basierter Genomeditierung, RNA-Modulation und Antisense-Oligonukleotid-Therapien ermöglicht es Forschern, präzise Behandlungsansätze für PMS zu erforschen und potenziell langfristige Lösungen für das Krankheitsmanagement anzubieten.
• Darüber hinaus trägt die Integration KI-gestützter Genomanalysen dazu bei, komplexe Geninteraktionen abzubilden, die Diagnosegenauigkeit zu verbessern und die Entwicklung von Wirkstoffkandidaten für SHANK3-bedingte Erkrankungen zu optimieren.
• Die Ausweitung globaler Biobank-Initiativen und Register für seltene Erkrankungen fördert den großflächigen Datenaustausch, beschleunigt klinische Studien und ermöglicht genauere Phänotyp-Genotyp-Korrelationen für PMS-Patienten weltweit.
• Diese zunehmende Betonung von Innovationen auf molekularer Ebene verändert die Therapielandschaft und ermutigt Biotech-Unternehmen und Forschungseinrichtungen, in Gentherapien der nächsten Generation für seltene neurologische Entwicklungsstörungen wie PMS zu investieren.

Marktdynamik des Phelan-McDermid-Syndroms

Treiber

Zunehmendes Bewusstsein für Diagnostik und Forschungskooperationen bei seltenen Erkrankungen

• Das zunehmende Bewusstsein für seltene genetische Erkrankungen, verbunden mit wachsenden globalen Initiativen zur Verbesserung der Diagnosemöglichkeiten und der Behandlungsergebnisse, ist ein wichtiger Treiber für den Markt des Phelan-McDermid-Syndroms.
  • Im Juni 2024 beispielsweise erweiterten die US National Institutes of Health (NIH) die Fördermittel für die Forschung zu seltenen Krankheiten und unterstützten damit institutionenübergreifende Kooperationen, die sich auf das Verständnis von SHANK3-Gen-bedingten Pathologien konzentrierten.
• Da Gesundheitssysteme zunehmend auf genetische Früherkennung und Präzisionsmedizin setzen, hat die Anwendung von Diagnosetechnologien wie der Chromosomen-Mikroarray-Analyse (CMA) und der Exomsequenzierung (WES) die Erkennungsraten von PMS deutlich verbessert.
• Darüber hinaus beschleunigt die Einbindung von Patientenvertretungsorganisationen und Netzwerken für seltene Erkrankungen die Verbreitung von Informationen, was zu einer schnelleren Diagnose und Teilnahme an klinischen Studien für betroffene Familien führt.
• Die zunehmende Verfügbarkeit von Forschungsgeldern sowie Partnerschaften zwischen Hochschulen und Biotechnologieunternehmen beschleunigen die Entwicklung innovativer Therapien, die gezielt auf SHANK3-Mutationen und damit verbundene neurologische Symptome abzielen.
• Der rasante Fortschritt der Genominfrastruktur in entwickelten und aufstrebenden Regionen unterstützt die Früherkennung, die Entwicklung von Therapien und das langfristige Management von PMS und treibt so das globale Marktwachstum voran.

Zurückhaltung/Herausforderung

Begrenzte Behandlungsmöglichkeiten und hohe Kosten für Gentests

• Der Mangel an zugelassenen zielgerichteten Therapien und das begrenzte Verständnis der komplexen molekularen Mechanismen des Phelan-McDermid-Syndroms stellen weiterhin erhebliche Herausforderungen dar, die das Marktwachstum einschränken.
  • Trotz laufender Forschung gibt es beispielsweise derzeit keine Heilung, und die verfügbaren Behandlungsoptionen sind größtenteils unterstützend und konzentrieren sich auf die Linderung der Symptome anstatt auf die Korrektur der zugrunde liegenden Gene.
• Die hohen Kosten fortschrittlicher Gentesttechnologien, einschließlich der Exomsequenzierung (WES) und spezialisierter Chromosomenanalysen, stellen eine finanzielle Belastung für Patienten dar, insbesondere in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen.
• Darüber hinaus führt die Seltenheit des PMS häufig zu einer verzögerten Diagnose, einer begrenzten Teilnahme an klinischen Studien und einem Mangel an standardisierten Behandlungsprotokollen in den globalen Gesundheitssystemen.
• Herausforderungen bei der Kostenerstattung und das Fehlen spezieller Förderprogramme für ultra-seltene Erkrankungen können den Zugang von Patienten zu Tests und neuen Therapien weiter behindern und die Marktdurchdringung einschränken.
• Die Überwindung dieser Hindernisse durch internationale Forschungskooperationen, verbesserte Gesundheitsfinanzierung und den Ausbau einer erschwinglichen Diagnoseinfrastruktur wird entscheidend sein, um das volle Wachstumspotenzial des PMS-Marktes auszuschöpfen.

Marktübersicht zum Phelan-McDermid-Syndrom

Der Markt ist segmentiert nach Arzneimitteln und Diagnosetechnologien, Diagnose und Endnutzern.

• Von Drugs & Diagnostic Technologies

Auf Basis von Medikamenten und Diagnosetechnologien ist der Markt für das Phelan-McDermid-Syndrom in Chromatinstrukturen, Mikro-RNA-Modifikation, große nicht-kodierende RNA, Histonacetylierung, Histonmethylierung und DNA-Methylierung unterteilt. Das Segment DNA-Methylierung dominierte den Markt mit dem größten Umsatzanteil im Jahr 2024, bedingt durch seine zentrale Rolle bei der Genexpressionsregulation und seine Relevanz für SHANK3-bedingte neurokognitive Entwicklungsstörungen. Forscher nutzen zunehmend DNA-Methylierungsprofile, um die zur PMS-Pathologie beitragenden Genstilllegungsmechanismen zu verstehen. Diese Methode liefert wichtige Erkenntnisse zur epigenetischen Regulation und unterstützt die Entwicklung von Therapien und diagnostischen Innovationen. Die weitverbreitete Anwendung der DNA-Methylierungsanalyse in der genetischen und neurologischen Forschung hat ihre Position als führende Diagnosetechnologie für seltene genetische Erkrankungen, einschließlich PMS, gestärkt. Darüber hinaus trägt ihre zunehmende Nutzung bei der Biomarker-Entdeckung und der Überwachung des Therapieansprechens weiter zu ihrer Marktführerschaft bei.

Dem Segment der Mikro-RNA-Modifikation wird im Prognosezeitraum (2025–2032) das schnellste Wachstum prognostiziert. Treiber dieser Entwicklung sind neue Studien, die die regulatorische Rolle von Mikro-RNAs in der neuronalen Entwicklung und der SHANK3-Expression belegen. Fortschritte in der Molekularbiologie ermöglichen es Forschern, gezielt an spezifischen Mikro-RNAs zu arbeiten, die an der Pathophysiologie des prämenstruellen Syndroms (PMS) beteiligt sind, und eröffnen damit potenziell neue therapeutische Ansätze. So konzentrieren sich aktuelle Forschungsarbeiten beispielsweise auf die Modulation der Mikro-RNA-Expression, um die neuronale Signalübertragung und das synaptische Gleichgewicht wiederherzustellen. Die zunehmende Verbreitung RNA-basierter Diagnoseplattformen und Gen-Silencing-Technologien beschleunigt das Wachstum dieses Segments zusätzlich.

• Nach Diagnose

Basierend auf der Diagnose ist der Markt in chromosomale Mikroarray-Analyse (CMA), Einzelgentests und Exomsequenzierung (WES) unterteilt. Das Segment der chromosomalen Mikroarray-Analyse (CMA) dominierte den Markt mit einem Umsatzanteil von 47,2 % im Jahr 2024. Dies ist auf die hohe Genauigkeit und Effizienz beim Nachweis von Deletionen oder Duplikationen auf Chromosom 22q13 zurückzuführen, wo sich das SHANK3-Gen befindet. CMA gilt aufgrund seiner Zuverlässigkeit beim Aufdecken von mit dem Phelan-McDermid-Syndrom assoziierten Kopienzahlvariationen als Goldstandard in der Diagnostik. Die zunehmende Integration von CMA in klinisch-genetische Testprotokolle und seine Kosteneffizienz im Vergleich zur Exomsequenzierung tragen zu seiner führenden Position bei. Krankenhäuser und Diagnosezentren bevorzugen CMA, da es schnelle Ergebnisse liefert und von den Krankenkassen für die Diagnose seltener Erkrankungen weitgehend erstattet wird.

Das Segment der Exomsequenzierung (WES) wird voraussichtlich von 2025 bis 2032 das schnellste Wachstum verzeichnen. Treiber dieser Entwicklung ist die umfassende Fähigkeit der WES, ein breites Spektrum genetischer Mutationen zu detektieren, darunter Einzelnukleotidvarianten und kleine Insertionen/Deletionen. WES wird zunehmend eingesetzt, wenn CMA oder Einzelgentests keine ursächlichen Mutationen identifizieren können, und stellt somit ein wertvolles diagnostisches Instrument zweiter Wahl dar. Die sinkenden Kosten von Next-Generation-Sequenzierungstechnologien (NGS) und deren Fähigkeit, einen ganzheitlichen Blick auf das Genom zu ermöglichen, sind wesentliche Wachstumstreiber. Darüber hinaus unterstützt WES Initiativen der Präzisionsmedizin und Forschungsprogramme zur Aufdeckung neuer Gen-Krankheits-Korrelationen bei PMS und verwandten neurologischen Erkrankungen.

• Von Endnutzern

Basierend auf den Endnutzern ist der Markt für das Phelan-McDermid-Syndrom in Krankenhäuser, häusliche Pflege und Spezialkliniken unterteilt. Das Segment der Krankenhäuser dominierte den Markt mit dem größten Umsatzanteil im Jahr 2024. Dies ist auf die hohe Dichte an modernen Diagnoseeinrichtungen, multidisziplinärer medizinischer Expertise und den Zugang zu genetischer Beratung zurückzuführen. Krankenhäuser spielen eine zentrale Rolle bei der Diagnose des Phelan-McDermid-Syndroms, der Patientenversorgung und der Teilnahme an klinischen Studien für neue Therapien. Sie dienen außerdem als primäre Zentren für Gentests, molekulare Forschung und Patientenregister. Die zunehmende Zusammenarbeit zwischen krankenhausbasierten Forschungseinheiten und Biotechnologieunternehmen, die SHANK3-gerichtete Therapien entwickeln, stärkt die Marktführerschaft dieses Segments zusätzlich. Darüber hinaus lenken staatlich geförderte Programme für seltene Erkrankungen Forschung und Patientenversorgung häufig über Krankenhaussysteme und festigen so deren Marktführerschaft.

Das Segment der Spezialkliniken wird voraussichtlich von 2025 bis 2032 die höchste durchschnittliche jährliche Wachstumsrate (CAGR) aufweisen. Grund dafür ist die zunehmende Gründung von Kliniken für seltene Erkrankungen und neurologische Entwicklungsstörungen, die personalisierte genetische Beratung und langfristige Behandlungslösungen anbieten. Diese Kliniken sind speziell auf Patienten ausgerichtet, die individuelle Betreuung, Rehabilitation und Überwachung benötigen, insbesondere im Hinblick auf neurobehaviorale und kognitive Symptome des Prämenstruellen Syndroms (PMS). Die Expansion spezialisierter Kliniken für Genetik und Neurologie in Industrie- und Schwellenländern fördert den Zugang zu fachärztlicher Diagnostik. Darüber hinaus verbessert die zunehmende Integration von Telemedizin und Fernüberwachung in Spezialkliniken deren Fähigkeit, PMS-Patienten kontinuierlich zu unterstützen und nachzuverfolgen, was das Wachstum dieses Segments weiter ankurbelt.

Regionale Marktanalyse des Phelan-McDermid-Syndroms

• Nordamerika dominierte 2024 den Markt für das Phelan-McDermid-Syndrom mit dem größten Umsatzanteil von 43,9 %, was auf eine starke Forschungsinfrastruktur, etablierte Diagnosenetzwerke und das aktive Engagement von Gentestlaboren und Patientenorganisationen zurückzuführen ist.
• Patienten und Gesundheitsdienstleister in der Region legen zunehmend Wert auf die Früherkennung durch fortschrittliche genetische Testmethoden wie die Chromosomen-Mikroarray-Analyse (CMA) und die Exomsequenzierung (WES), unterstützt durch günstige Erstattungspolitiken und staatlich geförderte Programme für seltene Erkrankungen.
• Diese Führungsrolle wird durch aktive Kooperationen zwischen Krankenhäusern, Universitäten und Stiftungen für seltene Erkrankungen sowie durch die zunehmende Beteiligung an klinischen Studien zu SHANK3-Gentherapien weiter gestärkt, wodurch Nordamerika als zentrales Zentrum für Innovation und Patientenversorgung auf dem globalen Markt für das Phelan-McDermid-Syndrom positioniert wird.

Markteinblicke zum Phelan-McDermid-Syndrom in den USA

Der US-amerikanische Markt für das Phelan-McDermid-Syndrom erzielte 2024 mit 82 % den größten Umsatzanteil in Nordamerika. Treiber dieses Wachstums sind umfangreiche Forschungsprogramme für seltene Erkrankungen und die starke staatliche Förderung von Initiativen im Bereich genetischer Störungen. Die zunehmende Anwendung fortschrittlicher Diagnoseverfahren wie der Chromosomen-Microarray-Analyse (CMA) und der Exomsequenzierung (WES) verbessert die Früherkennungsraten. Erhöhte Fördermittel von Organisationen wie den National Institutes of Health (NIH) und die aktive Beteiligung an klinischen Studien zu SHANK3-Gentherapien treiben das Marktwachstum zusätzlich an. Darüber hinaus fördert die Präsenz großer Biotechnologieunternehmen und spezialisierter Forschungseinrichtungen Innovationen und positioniert die USA als führenden Standort für die Diagnose und Entwicklung von Therapien des Phelan-McDermid-Syndroms.

Markteinblicke zum Phelan-McDermid-Syndrom in Europa

Der europäische Markt für das Phelan-McDermid-Syndrom wird im Prognosezeitraum voraussichtlich ein deutliches Wachstum verzeichnen. Haupttreiber sind das steigende Bewusstsein für seltene genetische Erkrankungen und die enge Zusammenarbeit zwischen Forschungsnetzwerken. Förderliche Gesundheitspolitiken und staatliche Mittel für die Forschung an seltenen Erkrankungen erleichtern die Früherkennung und die Patientenversorgung. Europäische Gesundheitssysteme legen Wert auf die Integration von genetischer Beratung und molekularer Diagnostik in klinische Abläufe. In Ländern wie Deutschland, Frankreich und Großbritannien ist eine rege Forschungsbeteiligung zu beobachten, die sich auf gentherapeutische Ansätze und Langzeit-Patientenregister konzentriert.

Markteinblicke zum Phelan-McDermid-Syndrom in Großbritannien

Der Markt für das Phelan-McDermid-Syndrom in Großbritannien wird im Prognosezeitraum voraussichtlich ein beachtliches jährliches Wachstum verzeichnen. Treiber dieser Entwicklung sind das zunehmende Bewusstsein für seltene Erkrankungen, die Genomforschung und nationale Gesundheitsinitiativen. Programme wie Genomics England beschleunigen den Zugang zu Gentests und unterstützen die frühere Erkennung von SHANK3-Deletionen. Die verstärkte Zusammenarbeit zwischen akademischen Einrichtungen und Pharmaunternehmen fördert Fortschritte in der genbasierten Forschung. Darüber hinaus verbessern starke Patientenorganisationen und nationale Register die Datenerfassung und die klinische Koordination und damit die Behandlungsergebnisse für PMS-Patienten im ganzen Land.

Markteinblicke zum Phelan-McDermid-Syndrom in Deutschland

Der deutsche Markt für das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) wird im Prognosezeitraum voraussichtlich ein beachtliches jährliches Wachstum verzeichnen. Unterstützt wird dies durch hohe Investitionen in die biomedizinische Forschung und eine gut ausgebaute Gesundheitsinfrastruktur. Deutschlands starker Fokus auf translationale Genetik und molekulare Diagnostik ermöglicht Fortschritte bei der PMS-Erkennung und der Entwicklung von Therapien. Krankenhäuser und Forschungszentren beteiligen sich aktiv an EU-geförderten Projekten zur Erforschung von SHANK3-assoziierten Signalwegen. Darüber hinaus verbessert die Förderung digitaler Gesundheitsinnovationen und nachhaltiger Gesundheitsmodelle den Zugang zu Gentests und spezialisierter Versorgung und trägt so zu einer frühzeitigen und präzisen Diagnose im ganzen Land bei.

Markteinblicke zum Phelan-McDermid-Syndrom im asiatisch-pazifischen Raum

Der Markt für das Phelan-McDermid-Syndrom im asiatisch-pazifischen Raum wird im Prognosezeitraum (2025–2032) voraussichtlich mit einer jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 9,2 % am schnellsten wachsen. Treiber dieses Wachstums sind der zunehmende Zugang zu Gentests und das steigende Bewusstsein für neurologische Entwicklungsstörungen in Ländern wie China, Japan und Indien. Die rasche Digitalisierung des Gesundheitswesens und staatliche Initiativen zur Behandlung seltener Erkrankungen fördern diagnostische Fortschritte. Das regionale Wachstum wird zudem durch Kooperationen zwischen lokalen Krankenhäusern und internationalen Forschungseinrichtungen unterstützt. Mit dem Ausbau der Gesundheitsinfrastruktur und der Ausweitung von Aufklärungskampagnen werden immer mehr Patienten identifiziert und einer Frühförderung und genetischen Beratung zugeführt.

Markteinblicke zum Phelan-McDermid-Syndrom in Japan

Der japanische Markt für das Phelan-McDermid-Syndrom gewinnt aufgrund des starken Biotechnologiesektors, fortschrittlicher Genomforschungsprogramme und des Fokus auf neurogenetische Erkrankungen zunehmend an Bedeutung. Die Integration von Präzisionsmedizin und Next-Generation-Sequenzierungstechnologien in Japan unterstützt die präzise Diagnose und die Teilnahme an klinischen Studien. So führen beispielsweise Universitätskliniken und Forschungseinrichtungen Studien zu SHANK3-Genmutationen durch, um personalisierte Therapieoptionen zu entwickeln. Japans Fokus auf technologische Innovation und ein koordiniertes Gesundheitskonzept für seltene Erkrankungen fördern das Marktwachstum zusätzlich.

Markteinblicke zum Phelan-McDermid-Syndrom in Indien

Der indische Markt für das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) erzielte 2024 den größten Marktanteil im asiatisch-pazifischen Raum. Dies ist auf die rasche Verbreitung genetischer Testverfahren, steigende Investitionen im Gesundheitswesen und staatliche Förderprogramme für seltene Erkrankungen zurückzuführen. Indiens wachsendes Netzwerk an Diagnoselaboren und die zunehmende Beteiligung an globalen Forschungskooperationen verbessern die Krankheitserkennung und das Bewusstsein für die Erkrankung. Die wachsende Mittelschicht und der verbesserte Zugang zur Gesundheitsversorgung unterstützen Initiativen zur Patientenvorsorge. Darüber hinaus beschleunigen einheimische Biotechnologie-Startups, die sich auf Gendiagnostik und -sequenzierung konzentrieren, die Verfügbarkeit und Bezahlbarkeit von PMS-Tests im ganzen Land.

Marktanteil des Phelan-McDermid-Syndroms

Die Phelan-McDermid-Syndrom-Branche wird hauptsächlich von etablierten Unternehmen dominiert, darunter:

• Jaguar Gene Therapy, LLC (USA)
• NeuroNOS (USA)
• Neuren Pharmaceuticals (Australien)
• CureSHANK (USA)
• Phelan-McDermid-Syndrom-Stiftung (USA)
• Illumina, Inc. (USA)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (USA)
• F. Hoffmann-La Roche AG (Schweiz)
• QIAGEN (Niederlande)
• BGI Group (China)
• Labcorp (USA)
• Fulgent Genetics (USA)
• Sema4.ai (USA)
• Bionano Genomics, Inc. (USA)
• PerkinElmer (USA)
• Agilent Technologies, Inc. (USA)
• Oxford Nanopore Technologies plc (UK)
• Adaptive Biotechnologies (USA)
• Taysha GTx (USA)
• Passage Bio (USA)

Welche aktuellen Entwicklungen gibt es auf dem globalen Markt für das Phelan-McDermid-Syndrom?

• Im April 2025 gab NeuroNOS, ein auf Neurowissenschaften spezialisiertes biopharmazeutisches Unternehmen, bekannt, dass die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA ihrem Prüfpräparat BA-102 den Orphan-Drug-Status (ODD) zur Behandlung des Phelan-McDermid-Syndroms (PMS) verliehen hat. Die Therapie zielt auf die SHANK3-Haploinsuffizienz ab, eine wichtige genetische Ursache von PMS, und nutzt einen neuartigen neuroprotektiven Mechanismus zur Wiederherstellung der synaptischen Funktion.
• Im März 2025 gab Jaguar Gene Therapy offiziell den Beginn der Patientenrekrutierung für die erste klinische Studie am Menschen mit JAG201 bekannt, einem Gentherapie-Kandidaten zur Behandlung des Phelan-McDermid-Syndroms und von SHANK3-bedingtem Autismus. Das Unternehmen bestätigte, dass die klinische Studie nach erfolgreichen präklinischen Daten zur Sicherheit und Wirksamkeit für das Screening und die Rekrutierung von Patienten eröffnet wurde.
• Im Oktober 2024 gab die Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) die Vergabe von drei neuen Forschungsstipendien zur Verbesserung der Diagnose und Therapieevaluation beim Phelan-McDermid-Syndrom bekannt. Zu den geförderten Initiativen gehörte die Entwicklung von PIPS for Progress, einer digitalen Plattform zur Verhaltensanalyse, die Echtzeitveränderungen in sozialer Interaktion, Kognition und Motorik bei Patientinnen mit Phelan-McDermid-Syndrom erfasst.
• Im Juli 2024 gab Jaguar Gene Therapy bekannt, dass die FDA positives Feedback zu ihrem Typ-C-Meeting für das JAG201-Programm zur Behandlung des Phelan-McDermid-Syndroms gegeben hatte. Diese behördliche Rückmeldung ermöglichte es dem Unternehmen, mit einer klinischen Phase-I-Studie fortzufahren. Dies war die erste von der FDA zugelassene Gentherapiestudie, die sich auf den SHANK3-Gendefekt konzentrierte.
• Im April 2024 veranstaltete CureSHANK, eine gemeinnützige Organisation zur Beschleunigung der SHANK3-bezogenen Forschung, das erste Symposium zur Arzneimittelentwicklung beim Phelan-McDermid-Syndrom in Boston, Massachusetts. Die Veranstaltung brachte führende Forscher, Führungskräfte aus der Biotechnologiebranche, Vertreter von Patientenorganisationen und Experten für regulatorische Angelegenheiten zusammen, um die Zusammenarbeit zwischen Wissenschaft und Industrie zu fördern.

SKU-62881