Marktgröße, Marktanteil und Trendanalyse für Therapien gegen seltene Erkrankungen weltweit – Branchenüberblick und Prognose bis 2033

Marktgröße für Therapeutika gegen seltene Erkrankungen

• Der globale Markt für Therapien gegen seltene Erkrankungen hatte im Jahr 2025 einen Wert von 148,50 Milliarden US-Dollar und wird voraussichtlich bis 2033 auf 369,2 Milliarden US-Dollar  anwachsen  , was einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 12,06 % im Prognosezeitraum entspricht.
• Das Marktwachstum wird maßgeblich durch zunehmende Fortschritte in der Genforschung, ein wachsendes Verständnis der Biologie seltener Erkrankungen und die steigende Akzeptanz der Präzisionsmedizin angetrieben, wodurch die Entwicklung hochgradig zielgerichteter Therapien für Patienten mit extrem seltenen Erkrankungen weltweit ermöglicht wird.
• Darüber hinaus beschleunigen die steigende Nachfrage nach effizienten, lebensrettenden Therapien, unterstützende regulatorische Rahmenbedingungen wie die Orphan-Drug-Zulassung, beschleunigte Zulassungsverfahren und anreizorientierte F&E-Programme die Verbreitung von Therapien für seltene Erkrankungen und fördern damit das Wachstum der Branche erheblich.

Marktanalyse für Therapeutika gegen seltene Erkrankungen

• Therapien für seltene Erkrankungen, darunter hochspezifische Behandlungen für extrem seltene genetische, metabolische und neuromuskuläre Störungen, gewinnen aufgrund von Fortschritten in der Genomtechnologie, steigenden Diagnosezahlen und einem wachsenden Bewusstsein bei Ärzten und Patienten zunehmend an Bedeutung in modernen Gesundheitssystemen.
• Die steigende Nachfrage nach Therapien für ultra-seltene Krankheiten wird in erster Linie durch unterstützende regulatorische Anreize (wie die Orphan-Drug-Kennzeichnung, beschleunigte Zulassungsverfahren und Marktexklusivität), zunehmende F&E-Investitionen von Biotechnologieunternehmen und die wachsende Verfügbarkeit von Präzisionsmedizinplattformen angetrieben, die die Entwicklung hochspezialisierter Therapien für kleine Patientengruppen ermöglichen.
• Nordamerika dominierte 2025 den Markt für Therapien gegen seltene Erkrankungen mit einem Umsatzanteil von 42,6 %. Treiber dieses Erfolgs waren starke Innovationen in der Biotechnologie, eine fortschrittliche Infrastruktur für Gentests, hohe Akzeptanzraten von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen sowie eine solide finanzielle Unterstützung durch staatliche und private Forschungseinrichtungen. Die USA bleiben aufgrund schneller Zulassungsverfahren, intensiver klinischer Studien und hoher Behandlungskosten pro Patient führend.
• Der asiatisch-pazifische Raum dürfte die am schnellsten wachsende Region sein und wird voraussichtlich von 2026 bis 2033 eine durchschnittliche jährliche Wachstumsrate (CAGR) von 13,4 % verzeichnen. Unterstützt wird dies durch ein steigendes Bewusstsein für seltene Erkrankungen, den Ausbau von Genomsequenzierungsprogrammen, die Verbesserung der Erstattungsrahmen und zunehmende Investitionen in die lokale Entwicklung von Orphan-Arzneimitteln in Ländern wie Japan, China und Südkorea.
• Das Segment der Biologika dominierte 2025 mit einem Marktanteil von 47,6 % den Markt, was auf ihre starke klinische Wirksamkeit, hohe Spezifität und die Fähigkeit zurückzuführen ist, komplexe Signalwege im Zusammenhang mit seltenen und sehr seltenen genetischen Erkrankungen gezielt zu beeinflussen.

Berichtsumfang und Marktsegmentierung für Therapeutika gegen seltene Erkrankungen           

Markttrends für Therapeutika gegen seltene Erkrankungen

„ Verbesserte Entwicklung durch KI-gestützte Diagnostik und personalisierte Therapien “

• Ein bedeutender und sich beschleunigender Trend auf dem globalen Markt für Therapien gegen extrem seltene Erkrankungen ist die zunehmende Integration von künstlicher Intelligenz (KI), fortschrittlicher Analytik und Präzisionsmedizinplattformen, um die diagnostische Genauigkeit zu verbessern, die Arzneimittelentwicklung zu beschleunigen und Behandlungswege für extrem seltene Erkrankungen zu personalisieren.
• Beispielsweise setzen mehrere Biotechnologieunternehmen mittlerweile KI-gestützte Genomanalyse-Tools ein, die Klinikern helfen, seltene Mutationen im Zusammenhang mit extrem seltenen Erkrankungen zu identifizieren und so eine schnellere Diagnose und gezieltere therapeutische Interventionen zu ermöglichen.
• Die Integration von KI wird auch zur Steigerung der Effizienz klinischer Studien eingesetzt, insbesondere bei seltenen Erkrankungen, bei denen die Patientenrekrutierung schwierig ist. KI-gestützte Plattformen zur Patientenzuordnung können weltweit geeignete Patienten identifizieren und auf Basis molekularer und phänotypischer Daten Behandlungserfolge vorhersagen.
• Darüber hinaus unterstützt der Einsatz von Algorithmen des maschinellen Lernens die Früherkennung von Krankheiten, die verbesserte Entdeckung von Biomarkern und die Optimierung der Dosis-Wirkungs-Modellierung. Diese Möglichkeiten beschleunigen die Therapieentwicklung erheblich und erhöhen die Wahrscheinlichkeit eines klinischen Erfolgs bei der Behandlung von extrem seltenen Erkrankungen.
• Die nahtlose Integration KI-gestützter Diagnostik mit Plattformen für Real-World-Evidenz (RWE) und digitalen Patientenüberwachungstools ermöglicht eine kontinuierliche Datenerfassung und erlaubt Forschern so eine genauere Bewertung der Behandlungswirkung in kleinen Patientenpopulationen.
• Dieser Trend hin zu einer intelligenteren, personalisierten und datengestützten Therapieentwicklung verändert die Erwartungen an die Behandlung seltener Erkrankungen. Unternehmen investieren verstärkt in KI-gestützte Plattformen zur Wirkstoffforschung, auf Next-Generation-Sequencing (NGS) basierende Diagnoseverfahren und dezentrale Studientechnologien.
• Die Nachfrage nach Therapien für seltenste Erkrankungen, die auf KI, hochpräziser Genanalyse und digital integrierten Überwachungssystemen basieren, steigt rasant, da Gesundheitsdienstleister und Patienten eine frühere Diagnose, verbesserte Behandlungsergebnisse und individuellere Therapieoptionen anstreben.

Marktdynamik der Therapien für seltenste Erkrankungen

Treiber

„Wachsender Bedarf aufgrund des zunehmenden Bewusstseins für seltene Erkrankungen und der Fortschritte in der Präzisionsmedizin“

• Das weltweit zunehmende Bewusstsein für extrem seltene Erkrankungen, die sich erweiternden Diagnosemöglichkeiten und das wachsende Engagement von Patientenorganisationen sind ein wichtiger Treiber der Nachfrage nach Therapien für extrem seltene Erkrankungen.
• Beispielsweise kündigten im April 2025 mehrere führende Pharmaunternehmen Fortschritte bei Genomeditierungs- und Gentherapieplattformen an, die darauf abzielen, die Verfügbarkeit von Behandlungen für bisher unheilbare, extrem seltene Erkrankungen zu beschleunigen. Solche strategischen Entwicklungen dürften das Branchenwachstum im Prognosezeitraum vorantreiben.
• Da Politik und Gesundheitssysteme der Früherkennung und Behandlung seltener Erkrankungen Priorität einräumen, expandiert der Markt durch verbesserte Neugeborenen-Screening-Programme, einen besseren Zugang zu Gentests und verstärkte Investitionen in spezialisierte Zentren für seltene Erkrankungen.
• Darüber hinaus verändert die zunehmende Beliebtheit von Präzisionsmedizinansätzen, einschließlich Gentherapie, RNA-basierter Therapien, Enzymersatztherapie und zielgerichteter Biologika, die Therapielandschaft für seltenste Erkrankungen grundlegend.
• Die Vorteile der frühzeitigen molekularen Diagnostik, die Möglichkeit, Therapien auf spezifische Mutationen abzustimmen, und der erweiterte Zugang zu häuslicher oder dezentraler Versorgung sind Schlüsselfaktoren für die zunehmende Akzeptanz sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen. Der Anstieg dezentraler klinischer Studien in Verbindung mit der wachsenden Verfügbarkeit patientenfreundlicher Verabreichungsmethoden trägt zusätzlich zum Marktwachstum bei.

Zurückhaltung/Herausforderung

„ Bedenken hinsichtlich hoher Behandlungskosten und begrenzter Patientenzahlen “

• Die extrem hohen Kosten für die Entwicklung und Vermarktung von Therapien für seltenste Erkrankungen stellen eine erhebliche Herausforderung für deren breitere Verfügbarkeit dar. Diese Behandlungen basieren häufig auf komplexen Technologien wie Gentherapie, Proteinersatztherapie und hochentwickelten Biologika, was zu extrem hohen Preisen führt.
• Beispielsweise haben öffentlichkeitswirksame Fälle von Gentherapien im Wert von Millionen Dollar bei Gesundheitsdienstleistern und Kostenträgern Bedenken hinsichtlich der langfristigen Bezahlbarkeit und der Erstattungsfähigkeit geweckt.
• Die Bewältigung kostenbezogener Herausforderungen durch innovative Preismodelle, Risikoteilungsvereinbarungen und staatlich geförderte Finanzierungsprogramme für seltene Erkrankungen ist unerlässlich für eine nachhaltige Anwendung. Unternehmen betonen häufig gesundheitsökonomische Vorteile und langfristige Kosteneinsparungen, um die hohen Entwicklungs- und Therapiekosten zu rechtfertigen.
• Darüber hinaus stellt die begrenzte Verfügbarkeit von Patienten – bei bestimmten ultra-seltenen Erkrankungen weltweit oft weniger als einige Hundert – eine Herausforderung für die Durchführung groß angelegter klinischer Studien und die Einhaltung von Zulassungsfristen dar, die mit denen von Therapien für häufige Erkrankungen vergleichbar sind.
• Während globale Zulassungsbehörden Anreize für Arzneimittel für seltene Krankheiten geschaffen haben, schränken die geringe Patientenzahl, die hohen Forschungs- und Entwicklungskosten sowie die langwierigen Anforderungen an die klinische Bewertung weiterhin die breite Anwendung ein, insbesondere in Entwicklungsländern mit begrenzten Budgets für seltene Krankheiten.
• Die Bewältigung dieser Herausforderungen durch einen breiteren Zugang zu Gentests, verbesserte Register für seltene Erkrankungen, staatliche Anreize, globale klinische Zusammenarbeit und innovative Erstattungsstrategien wird entscheidend für das langfristige Wachstum des Marktes für Therapien gegen Ultra-Orphan-Krankheiten sein.

Marktübersicht für Therapien gegen seltene Erkrankungen

Der Markt ist segmentiert nach Arzneimitteltyp, Krankheitsindikation und Vertriebskanal.

• Nach Arzneimitteltyp

Basierend auf der Art des Arzneimittels ist der Markt für Therapien gegen seltene Erkrankungen in Biologika, Gentherapie, niedermolekulare Wirkstoffe und Sonstige unterteilt. Das Segment der Biologika dominierte 2025 mit einem Umsatzanteil von 47,6 % den größten Marktanteil. Dies ist auf ihre starke klinische Wirksamkeit, hohe Spezifität und die Fähigkeit zurückzuführen, komplexe Signalwege im Zusammenhang mit seltenen und ultra-seltenen genetischen Erkrankungen gezielt zu beeinflussen. Biologika bleiben aufgrund steigender Investitionen in Forschung und Entwicklung von monoklonalen Antikörpern, Enzymersatztherapien und rekombinanten Proteinen die bevorzugte Behandlungsoption. Ihre hohe Erfolgsquote bei der Zulassung und ihre Premium-Preismodelle tragen ebenfalls zur Umsatzdominanz bei. Die steigende Inzidenz genetischer Stoffwechselerkrankungen und verbesserte Diagnosemöglichkeiten steigern die Nachfrage nach Biologika zusätzlich. Darüber hinaus stärkt die erweiterte Kostenerstattung für lebensrettende Produkte gegen seltene Erkrankungen die Marktdurchdringung. Das Segment profitiert von vielversprechenden Produktpipelines führender Pharmaunternehmen, die sich auf Nischenpatientengruppen konzentrieren. Ein wachsendes globales Bewusstsein und Neugeborenen-Screening-Programme fördern zudem die Früherkennung und beschleunigen die Inanspruchnahme von Behandlungen. Biologika weisen zudem hohe Retentions- und Therapieadhärenzraten auf, was maßgeblich zum wiederkehrenden Umsatzwachstum beiträgt.

Für den Bereich der Gentherapie wird von 2026 bis 2033 mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 22,4 % das schnellste Wachstum erwartet. Treiber dieser Entwicklung sind bahnbrechende Fortschritte bei viralen Vektortechnologien, verbesserte Verabreichungsmechanismen und die zunehmende Zulassung von einmaligen, kurativen Therapien. Steigende Investitionen von Biotech-Unternehmen und wachsende Erfolge bei der Behandlung bisher unbehandelbarer genetischer Mutationen beschleunigen die Expansion dieses Segments. Sinkende Produktionskosten und Fortschritte bei AAV- und lentiviralen Plattformen tragen zu einer breiteren Skalierbarkeit bei. Unterstützende Erstattungsmodelle für hochwertige, kurative Therapien fördern deren breitere Anwendung. Zunehmende Kooperationen zwischen akademischen Einrichtungen und Biotech-Unternehmen stärken die Innovationspipeline. Patientenorganisationen und Stiftungen für seltene Erkrankungen spielen eine wichtige Rolle bei der Aufklärung und der Verbesserung des Zugangs zu Behandlungen. Fortschritte bei CRISPR-basierten Therapien tragen ebenfalls zu rasanten Innovationen in diesem Segment bei. Mit dem Übergang weiterer Gentherapien von der klinischen Prüfung zur Marktreife erfährt der Markt eine deutliche Beschleunigung. Die wachsende Präferenz für langfristige oder kurative Behandlungsergebnisse gegenüber Therapien gegen chronische Erkrankungen treibt das Wachstum dieses Segments zusätzlich an.

• Nach Krankheitsindikation

Basierend auf der Krankheitsindikation ist der Markt für Therapien gegen Ultra-Orphan-Erkrankungen in Stoffwechselstörungen, neurologische Erkrankungen, hämatologische Erkrankungen, immunologische Erkrankungen und Sonstige unterteilt. Das Segment der Stoffwechselstörungen erzielte 2025 mit 39,8 % den größten Marktanteil, was auf die hohe Prävalenz von Enzymdefekten, lysosomalen Speicherkrankheiten und mitochondrialen Defekten zurückzuführen ist, die fortgeschrittene Therapien erfordern. Die gute Verfügbarkeit von Biologika und Enzymersatztherapien trägt zur Marktführerschaft bei. Verstärkte Neugeborenen-Screening-Programme ermöglichen eine frühzeitige Diagnose und verbessern die Therapieakzeptanz. Eine höhere Therapietreue und der Bedarf an Langzeittherapien steigern ebenfalls die Umsätze. Das wachsende globale Bewusstsein und die zunehmende finanzielle Unterstützung für extrem seltene Stoffwechselerkrankungen fördern die Anwendung zusätzlich. Pharmaunternehmen investieren verstärkt in zielgerichtete Biologika und Gentherapien für Stoffwechselstörungen und stärken so ihre Marktführerschaft. Der Ausbau der diagnostischen Möglichkeiten in Entwicklungsländern treibt das Segmentwachstum zusätzlich an.

Das Segment der neurologischen Erkrankungen wird voraussichtlich von 2026 bis 2033 mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 20,1 % das schnellste Wachstum verzeichnen. Treiber dieser Entwicklung sind die steigende Prävalenz ultra-seltener neurodegenerativer und neuromuskulärer Erkrankungen sowie die zunehmende Entwicklung fortschrittlicher Therapieansätze. Neuartige Gentherapien und RNA-basierte Medikamente zur Behandlung von Erkrankungen des zentralen Nervensystems beschleunigen das Wachstum dieses Segments. Zunehmende Zulassungen von Therapien für seltene neurologische Erkrankungen durch die FDA und die EMA tragen ebenfalls zum Wachstum bei. Investitionen in personalisierte Medizin und verbesserte Biomarkerforschung verbessern die klinischen Ergebnisse. Fortschritte bei den Verabreichungssystemen für das zentrale Nervensystem fördern die Akzeptanz dieser Therapien. Die starke Unterstützung durch Patientenorganisationen und die Finanzierung klinischer Studien tragen zusätzlich zum Wachstum des Segments bei. Ein wachsendes Bewusstsein für seltene neurologische Erkrankungen und deren frühere Diagnose stärken die Marktentwicklung zusätzlich.

• Nach Vertriebskanal

Basierend auf dem Vertriebskanal ist der Markt für Therapien gegen seltene Erkrankungen in Krankenhausapotheken, Spezialapotheken, Online-Apotheken und Sonstige unterteilt. Spezialapotheken erzielten 2025 mit 51,2 % den größten Marktanteil. Dies ist auf ihre Expertise im Umgang mit komplexen, hochpreisigen Medikamenten zurückzuführen, die strenge Überwachung, temperaturkontrollierte Logistik und die Koordination der Kostenerstattung erfordern. Spezialapotheken bieten umfassende Patientenbetreuung, darunter Beratung, Unterstützung bei der Therapietreue und Koordination mit Behandlungszentren, was die Behandlungsergebnisse verbessert. Ihre engen Partnerschaften mit Herstellern und Programmen zur Versorgung seltener Erkrankungen steigern die Vertriebseffizienz erheblich. Der wachsende Bedarf an einem optimierten Zugang zu fortschrittlichen Therapien, insbesondere Biologika und Gentherapien, stärkt die Marktführerschaft dieses Segments. Der Ausbau spezialisierter Netzwerke für seltene Erkrankungen in wichtigen Märkten vergrößert die Reichweite dieses Segments zusätzlich.

Für den Bereich der Online-Apotheken wird von 2026 bis 2033 mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 17,9 % das schnellste Wachstum erwartet. Treiber dieser Entwicklung sind die steigenden Patientenpräferenzen für Komfort, Hauslieferung und digitales Rezeptmanagement. Der Ausbau telemedizinischer Dienstleistungen fördert die breitere Anwendung von Therapien für seltene Erkrankungen über Online-Plattformen. Verbesserungen in digitalen Lieferkettensystemen ermöglichen die sichere Lieferung temperaturempfindlicher Medikamente. Die zunehmende regulatorische Unterstützung für E-Apotheken-Plattformen begünstigt deren Expansion. Darüber hinaus werden Patientenunterstützungsprogramme vermehrt in digitale Kanäle integriert, was die Bezahlbarkeit und Zugänglichkeit verbessert. Die steigende Internetverbreitung und die Digitalisierung des Gesundheitswesens in Schwellenländern treiben das Wachstum dieses Segments zusätzlich an.

Regionale Analyse des Marktes für Therapien gegen seltene Erkrankungen

• Nordamerika dominierte 2025 den Markt für Therapien gegen seltene Erkrankungen mit dem größten Umsatzanteil von 42,6 %. Treiber dieses Erfolgs waren starke Innovationen in der Biotechnologie, eine fortschrittliche Infrastruktur für Gentests, hohe Akzeptanzraten von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen sowie eine solide finanzielle Unterstützung durch staatliche und private Forschungsorganisationen.
• Die Region profitiert von beschleunigten regulatorischen Verfahren, erheblichen Risikokapitalinvestitionen und rasanten Fortschritten bei Gen- und Zelltherapien.
• Zunehmende klinische Studien, Früherkennungsprogramme und die enge Zusammenarbeit zwischen Biopharma-Unternehmen und akademischen Forschungsinstituten stärken Nordamerikas führende Rolle im Bereich der Medikamente gegen seltene Erkrankungen zusätzlich.

Einblick in den US-Markt für Therapien gegen seltene Erkrankungen

Der US-amerikanische Markt für Therapien gegen seltene Erkrankungen erreichte 2025 einen Umsatzanteil von 82,4 % in Nordamerika. Treiber dieses Wachstums waren die rasche Zulassung durch die FDA, hohe Investitionen in die Gen- und Molekularforschung sowie die Präsenz führender Biotech-Unternehmen, die Innovationen in der Therapie seltener und sehr seltener Erkrankungen vorantreiben. Fortschrittliche Erstattungsprogramme, erweiterte Neugeborenen-Screening-Initiativen und die zunehmende Verbreitung kostenintensiver Gentherapien beschleunigen das Marktwachstum zusätzlich. Darüber hinaus weisen die USA weltweit die höchsten Behandlungsausgaben pro Patient auf und festigen damit ihre dominante Marktposition.

Einblick in den europäischen Markt für Therapien gegen seltene Erkrankungen

Der europäische Markt für Therapien gegen seltenste Erkrankungen wird im Prognosezeitraum voraussichtlich stetig wachsen. Unterstützt wird dies durch die starke regulatorische Unterstützung im Rahmen des Orphan-Drug-Programms der EMA, die erweiterte Förderung der Forschung zu seltenen Erkrankungen und zunehmende Initiativen zur Patientenvertretung. Die steigende Nutzung der Genomsequenzierung, die Entwicklung von Früherkennungsprogrammen und das Wachstum spezialisierter Behandlungszentren verstärken die Nachfrage nach Therapien gegen seltenste Erkrankungen in den EU-Ländern.

Einblick in den britischen Markt für Therapien gegen seltene Erkrankungen

Der britische Markt für Therapien gegen seltene Erkrankungen wird voraussichtlich ein beachtliches jährliches Wachstum verzeichnen. Treiber dieser Entwicklung sind starke Fortschritte in der Präzisionsmedizin, staatlich geförderte Forschung zu seltenen Erkrankungen und die rasche Integration genomischer Tests in den NHS Genomic Medicine Service. Darüber hinaus fördern zunehmende Kooperationen zwischen Biotech-Startups und akademischen Einrichtungen sowie verbesserte Erstattungswege für hochpreisige Orphan-Arzneimittel das Marktwachstum.

Einblick in den deutschen Markt für Therapien gegen seltene Erkrankungen

Der deutsche Markt für Therapien gegen seltene Krankheiten dürfte im Prognosezeitraum mit einer beträchtlichen durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) wachsen. Unterstützt wird dies durch ein starkes Biotechnologie-Ökosystem, eine hohe Akzeptanz innovativer Therapien und eine gut entwickelte Erstattungsstruktur für die Behandlung seltener Krankheiten.

Deutschlands Fokus auf Spitzenforschung, klinische Studien und patientenzentrierte Gesundheitsmodelle trägt zur steigenden Nachfrage nach Gentherapien, Biologika und präzisionsbasierten Behandlungen seltener Erkrankungen bei.

Einblick in den asiatisch-pazifischen Markt für Therapien gegen seltene Erkrankungen

Der Markt für Therapien gegen seltene Krankheiten im asiatisch-pazifischen Raum dürfte am schnellsten wachsen und wird voraussichtlich von 2026 bis 2033 eine durchschnittliche jährliche Wachstumsrate (CAGR) von 13,4 % verzeichnen. Treiber dieses Wachstums sind das steigende Bewusstsein für seltene Krankheiten, erhöhte staatliche Investitionen in Genomsequenzierungsprogramme und die rasante Entwicklung der lokalen Herstellung von Arzneimitteln für seltene Krankheiten.

Länder wie Japan, China, Südkorea und Indien bauen ihre Register für seltene Krankheiten aus, verbessern ihre Erstattungsrahmen und intensivieren ihre klinischen Forschungsaktivitäten, was insgesamt das Marktwachstum beschleunigt.

Einblick in den japanischen Markt für Therapien gegen seltene Erkrankungen

Der japanische Markt für Therapien gegen seltene Erkrankungen wächst stark, was auf die fortschrittliche Gesundheitsinfrastruktur, die hohe Akzeptanz der Genommedizin und die starke staatliche Förderung durch spezielle Richtlinien für seltene Erkrankungen zurückzuführen ist. Angesichts der steigenden Nachfrage nach Präzisionstherapien und der zunehmenden Investitionen in die regenerative Medizin zählt Japan weiterhin zu den am weitesten entwickelten Märkten für Therapien gegen seltene und gentherapeutische Erkrankungen in Asien.

Einblick in den chinesischen Markt für Therapien gegen seltene Erkrankungen

Der chinesische Markt für Therapien gegen seltene Erkrankungen hielt 2025 den größten Umsatzanteil im asiatisch-pazifischen Raum. Treiber dieser Entwicklung waren die zunehmenden Kapazitäten für Genomtests, beschleunigte Zulassungsverfahren für Medikamente gegen seltene Erkrankungen und starke inländische Investitionen in die Biotechnologie. Staatliche Initiativen zur Erstellung von Listen seltener Erkrankungen, zur Verbesserung des Versicherungsschutzes und zur Förderung der lokalen Entwicklung von Gen- und Zelltherapien trugen maßgeblich zum rasanten Wachstum dieses Marktes bei.

Marktanteil der Therapien für seltene Erkrankungen

Die Branche der Therapien für seltene Erkrankungen wird hauptsächlich von etablierten Unternehmen dominiert, darunter:

• Alexion Pharmaceuticals (USA)
• BioMarin Pharmaceutical (USA)
• Amgen (USA)
• Sanofi (Frankreich)
• Takeda Pharmaceutical (Japan)
• Ultragenyx Pharmaceutical (USA)
• PTC Therapeutics (USA)
• Orchard Therapeutics (UK)
• Sarepta Therapeutics (USA)
• Amicus Therapeutics (USA)
• Novartis (Schweiz)
• Roche (Schweiz)
• Pfizer (USA)
• AstraZeneca (UK)
• Bayer (Deutschland)
• Chiesi Farmaceutici (Italien)
• Bluebird Bio (USA)
• Regeneron Pharmaceuticals (USA)
•  Ionis Pharmaceuticals (USA)
•  Vertex Pharmaceuticals (USA)

Neueste Entwicklungen auf dem globalen Markt für Therapien gegen seltene Erkrankungen

• Im Mai 2023 wurde die Therapie Elfabrio (Pegunigalsidase alfa) von der US-amerikanischen Arzneimittelbehörde FDA zur Behandlung von Erwachsenen mit Morbus Fabry – einer seltenen, erblichen lysosomalen Speicherkrankheit – zugelassen. Diese Enzymersatztherapie (ERT) führt dem Blutkreislauf funktionsfähiges α-Gal-A-Enzym zu, um den Mangel auszugleichen, der Morbus Fabry verursacht.
• Im Oktober 2024 veröffentlichte Chiesi Global Rare Diseases die Ergebnisse der Phase-3-Studie „BRIGHT“ zu Elfabrio. Die Studie dokumentiert die Sicherheit und Wirksamkeit eines modifizierten Dosierungsschemas (2 mg/kg alle vier Wochen) über 52 Wochen bei erwachsenen Fabry-Patienten, die zuvor mit älteren Enzymtherapien behandelt worden waren. Obwohl dieses alternative Dosierungsschema noch in der Erprobungsphase ist (noch nicht weltweit zugelassen), zeigte die Studie das Potenzial für eine komfortablere Dosierung, was die Therapietreue und die Lebensqualität der Patienten verbessern könnte.
• Im März 2025 erhielt der Gentherapie-Kandidat EXG110 – entwickelt für die Fabry-Krankheit – von der FDA den Orphan-Drug-Status. Diese Anerkennung unterstreicht das wachsende Engagement der Branche für Gentherapien der nächsten Generation, die als einmalige Behandlung den zugrunde liegenden Gendefekt korrigieren und nicht nur Symptome lindern können. Dadurch bieten sie Patienten mit extrem seltenen Erkrankungen langfristige Vorteile.

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