El mercado global de enfermedades hereditarias de la retina (ERH) está experimentando un crecimiento significativo, impulsado por factores como la creciente prevalencia de las ERH, los avances en las tecnologías de pruebas genéticas y un enfoque creciente en la medicina personalizada. Las ERH son un grupo de trastornos genéticos raros que causan pérdida progresiva de la visión, que a menudo conduce a la ceguera. Estas enfermedades pueden tener un profundo impacto en la calidad de vida del paciente y plantear desafíos significativos para los profesionales de la salud. Las pruebas genéticas desempeñan un papel crucial en el diagnóstico y el manejo de las ERH, ya que pueden ayudar a identificar las mutaciones genéticas específicas responsables de la enfermedad. Esta información es esencial para desarrollar planes de tratamiento personalizados y proporcionar a los pacientes pronósticos precisos. Se espera que el mercado de servicios de pruebas genéticas continúe expandiéndose a medida que más profesionales de la salud adopten estas tecnologías y disminuya el costo de las pruebas.
Es probable que el mercado global de enfermedades hereditarias de la retina , que fue de USD 20.154,18 millones en 2023, alcance los USD 37.028,54 millones en 2031 y se espera que experimente una CAGR del 7,9 % durante el período de pronóstico.
A continuación se presentan las cinco principales empresas de enfermedades hereditarias de la retina con una participación de mercado significativa :
Rango
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Compañía
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Descripción general
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Portafolio de productos
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Cobertura geográfica de ventas
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Desarrollos
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1.
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Spark Therapeutics, Inc.
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El producto principal de Spark Therapeutics es Luxturna (voretigene neparvovec), la primera terapia génica aprobada por la FDA para el tratamiento de pacientes con distrofia retiniana bialélica asociada a la mutación RPE65 confirmada. Luxturna está diseñado para restaurar la visión funcional en pacientes con esta rara mutación genética, ofreciendo una opción de tratamiento que podría cambiar la vida. Además de Luxturna, Spark Therapeutics también está desarrollando terapias génicas para otras DRI, como la coroideremia y la enfermedad de Stargardt.
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América del norte
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En 2021, Spark Therapeutics lanzó un programa científico para convertir genes en medicamentos para pacientes con enfermedades hereditarias, incluyendo enfermedades hereditarias de la retina (ERH), enfermedades hepáticas como la hemofilia y los trastornos de depósito lisosomal, y enfermedades neurodegenerativas. Este programa incluyó segmentos como diseño de vectores de vanguardia, experiencia interna de vanguardia en la fabricación de vectores, estrategias científicas y regulatorias innovadoras, y un firme compromiso con la mejora de la atención al paciente.
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2.
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Novartis AG
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En el contexto del mercado global de enfermedades hereditarias de la retina, Novartis ha participado en el desarrollo de tratamientos para afecciones como la amaurosis congénita de Leber (ACL) y la retinosis pigmentaria (RP). Uno de los productos clave de Novartis en este campo es voretigene neparvovec (nombre comercial: Luxturna), que se utiliza para tratar ciertas formas de EIR causadas por mutaciones en el gen RPE65. Novartis está comprometida con el avance de la investigación y el desarrollo en el campo de la oftalmología y tiene varios ensayos clínicos en curso destinados a desarrollar nuevos tratamientos para las EIR.
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América del Norte, Oriente Medio y África, Europa, América del Sur, Asia-Pacífico
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En 2018, Novartis AG firmó un acuerdo exclusivo de licencia y comercialización, así como un acuerdo de suministro, con Spark para Luxturna fuera de Estados Unidos. Los acuerdos incluyen hitos regulatorios y de ventas, así como regalías pagaderas a Spark sobre las ventas fuera de EE. UU. Esto incrementará las ventas de Luxturna.
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3.
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Ocuvisión
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Okuvision GmbH es una empresa biotecnológica alemana especializada en el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades hereditarias de la retina (ERH). La empresa tiene su sede en Tubinga, Alemania. Se centra en el desarrollo de terapias génicas y otros tratamientos novedosos para diversas ERH, como la retinosis pigmentaria (RP) y la amaurosis congénita de Leber (ACL). El producto estrella de Okuvision es el sistema OkuStim, diseñado para estimular las células retinianas en pacientes con RP en estadios avanzados. El sistema OkuStim® funciona mediante la administración de impulsos eléctricos a la retina, lo que puede ayudar a mejorar la función visual en algunos pacientes.
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Europa
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En octubre de 2021, la Sociedad Alemana de Oftalmología (DOG), la Sociedad de Retinología (RG) y la Asociación Profesional de Oftalmólogos de Alemania (Berufsverband der Augenärzte Deutschlands e.V., BVA) se refirieron a la electroestimulación como una opción para el tratamiento de la retinosis pigmentaria (RP), según la modificación de su directriz 25 (actualmente directriz AWMF 045/23). Este reconocimiento impulsará el uso de la terapia con Okustim.
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4.
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Compañía NIDEK, Ltd.
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En el contexto del mercado global de enfermedades hereditarias de la retina, NIDEK CO., LTD. es conocida por sus avanzados equipos de imagenología y diagnóstico que utilizan los oftalmólogos para diagnosticar y monitorear las enfermedades hereditarias de la retina (ERH). Los productos de la compañía incluyen cámaras de fondo de ojo, dispositivos de tomografía de coherencia óptica (OCT) y otros sistemas de imagenología esenciales para el diagnóstico y el tratamiento precisos de las ERH. NIDEK CO., LTD. también participa en el desarrollo de nuevas modalidades de tratamiento para las ERH, incluyendo terapias génicas y otros enfoques innovadores.
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América del Norte, Oriente Medio y África, Europa, América del Sur, Asia-Pacífico
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En agosto de 2019, NIDEK CO., LTD., líder mundial en el diseño, fabricación y distribución de equipos oftálmicos, optométricos y de biselado de lentes, se complace en anunciar el lanzamiento del oftalmoscopio láser de escaneo Mirante para el diagnóstico de glaucoma y otras enfermedades. Este producto ampliará la cartera de productos de la compañía.
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5.
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Corporación Invitae
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En el contexto del mercado global de enfermedades hereditarias de la retina, Invitae Corporation ofrece servicios de pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar e identificar las causas genéticas subyacentes de las enfermedades hereditarias de la retina. Estas pruebas ayudan a los profesionales de la salud a desarrollar planes de tratamiento personalizados y a proporcionar a los pacientes información valiosa sobre su afección. Invitae Corporation es reconocida por su compromiso de hacer que las pruebas genéticas sean accesibles y asequibles, con el objetivo de mejorar los resultados de los pacientes y avanzar en el campo de la genética médica.
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América del norte
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En abril de 2021, Invitae anunció que había firmado un acuerdo definitivo para adquirir Genosity Inc. La adquisición ayudaría a la empresa a aumentar su cartera de productos y, eventualmente, mejorar sus ingresos.
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Conclusión
El mercado global de enfermedades hereditarias de la retina (ERH) está experimentando un crecimiento e innovación significativos, impulsados por los avances en las tecnologías de pruebas genéticas, los enfoques de medicina personalizada y el desarrollo de nuevos tratamientos como la terapia génica. El mercado se caracteriza por un creciente énfasis en el diagnóstico precoz y los planes de tratamiento personalizados, con el objetivo de mejorar los resultados y la calidad de vida de los pacientes. Las pruebas genéticas desempeñan un papel crucial en el diagnóstico y el manejo de las ERH, permitiendo a los profesionales de la salud identificar mutaciones genéticas específicas y adaptar las estrategias de tratamiento en consecuencia. Se prevé que el mercado de servicios de pruebas genéticas continúe expandiéndose a medida que aumenta el conocimiento sobre las ERH y las tecnologías de prueba se vuelven más accesibles y asequibles.
