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Jun, 06 2024

Progrès en matière de tests génétiques et de thérapie génique : révolutionner le traitement des maladies rétiniennes héréditaires

Le marché mondial des maladies rétiniennes héréditaires (MRI) connaît une croissance significative, portée par des facteurs tels que leur prévalence croissante, les progrès des technologies de tests génétiques et l'intérêt croissant pour la médecine personnalisée. Les MRI sont un groupe de maladies génétiques rares qui entraînent une perte progressive de la vision, conduisant souvent à la cécité. Ces maladies peuvent avoir un impact profond sur la qualité de vie des patients et poser des défis importants aux professionnels de santé. Les tests génétiques jouent un rôle crucial dans le diagnostic et la prise en charge des MRI, car ils permettent d'identifier les mutations génétiques spécifiques responsables de la maladie. Ces informations sont essentielles pour élaborer des plans de traitement personnalisés et fournir aux patients des pronostics précis. Le marché des services de tests génétiques devrait poursuivre son expansion à mesure que davantage de professionnels de santé adoptent ces technologies et que leur coût diminue.

Le marché mondial des maladies rétiniennes héréditaires , qui s'élevait à 20 154,18 millions USD en 2023, devrait atteindre 37 028,54 millions USD d'ici 2031 et devrait connaître un TCAC de 7,9 % au cours de la période de prévision.

Vous trouverez ci-dessous les cinq principales entreprises spécialisées dans les maladies rétiniennes héréditaires avec une part de marché significative :

Rang

Entreprise

Aperçu

Portefeuille de produits

Couverture géographique des ventes

Développements

1.

Spark Therapeutics, Inc.

 

Le produit phare de Spark Therapeutics est Luxturna (voretigene neparvovec), première thérapie génique approuvée par la FDA pour le traitement des patients atteints de dystrophie rétinienne associée à une mutation biallélique RPE65 confirmée. Luxturna est conçu pour restaurer la vision fonctionnelle des patients atteints de cette mutation génétique rare, offrant ainsi une option thérapeutique potentiellement révolutionnaire. Outre Luxturna, Spark Therapeutics développe également des thérapies géniques pour d'autres maladies rétiniennes, notamment la choroïdérémie et la maladie de Stargardt.     

  • LUXTURNA

Amérique du Nord

En 2021, Spark Therapeutics a lancé un programme scientifique visant à transformer les gènes en médicaments pour les patients atteints de maladies héréditaires, notamment les maladies rétiniennes héréditaires (MRI), les maladies hépatiques telles que l'hémophilie et les maladies de surcharge lysosomale, et les maladies neurodégénératives. Ce programme comprenait des volets tels que la conception de vecteurs de pointe, une expertise interne de pointe en matière de fabrication de vecteurs, des stratégies scientifiques et réglementaires innovantes et un engagement fort en faveur de l'amélioration des soins aux patients.

2.

Novartis SA

Sur le marché mondial des maladies rétiniennes héréditaires, Novartis participe au développement de traitements pour des affections telles que l'amaurose congénitale de Leber (ACL) et la rétinite pigmentaire (RP). L'un des produits phares de Novartis dans ce domaine est le voretigene neparvovec (nom commercial Luxturna), utilisé pour traiter certaines formes de MIR causées par des mutations du gène RPE65. Novartis s'engage à promouvoir la recherche et le développement en ophtalmologie et mène actuellement plusieurs essais cliniques visant à développer de nouveaux traitements contre les MIR.                

  • Luxturna

Amérique du Nord, Moyen-Orient et Afrique, Europe, Amérique du Sud, Asie-Pacifique

En 2018, Novartis AG a conclu un accord exclusif de licence et de commercialisation, ainsi qu'un contrat d'approvisionnement avec Spark pour Luxturna hors des États-Unis. Ces accords prévoient des étapes réglementaires et commerciales, ainsi que des redevances payables à Spark sur les ventes hors États-Unis. Cela permettra d'accroître les ventes de Luxturna.

3.

Occuvision

Okuvision GmbH est une société de biotechnologie allemande spécialisée dans le développement de thérapies innovantes pour les maladies rétiniennes héréditaires (MRI). Son siège social est situé à Tübingen, en Allemagne. Elle se concentre sur le développement de thérapies géniques et d'autres traitements innovants pour diverses MRI, notamment la rétinite pigmentaire (RP) et l'amaurose congénitale de Leber (ACL). Le produit phare d'Okuvision est le système OkuStim, conçu pour stimuler les cellules rétiniennes chez les patients atteints de RP à un stade avancé. Le système OkuStim® fonctionne en délivrant des impulsions électriques à la rétine, ce qui peut contribuer à améliorer la fonction visuelle chez certains patients.            

  • Thérapie Okustim

Europe

En octobre 2021, la Société allemande d'ophtalmologie (DOG), la Société de rétinologie (RG) et l'Association professionnelle des ophtalmologistes d'Allemagne (Berufsverband der Augenärzte Deutschlands eV, BVA) ont désigné l'électrostimulation comme option thérapeutique pour la rétinite pigmentaire (RP) conformément à la modification de leur recommandation 25 (désormais recommandation AWMF 045/23). Cette reconnaissance devrait accroître l'utilisation de la thérapie Okustim.

4.

NIDEK CO., LTD.

 Sur le marché mondial des maladies rétiniennes héréditaires, NIDEK CO., LTD. est reconnue pour ses équipements d'imagerie et de diagnostic de pointe utilisés par les ophtalmologistes pour diagnostiquer et surveiller les maladies rétiniennes héréditaires. Ses produits comprennent des caméras de fond d'œil, des appareils de tomographie par cohérence optique (OCT) et d'autres systèmes d'imagerie essentiels au diagnostic et à la prise en charge précis des maladies rétiniennes héréditaires. NIDEK CO., LTD. participe également au développement de nouvelles modalités de traitement des maladies rétiniennes héréditaires, notamment des thérapies géniques et d'autres approches innovantes.                          

  • Ophtalmoscope laser à balayage
  • Tomographie par cohérence optique RS 3000
  • Duo OCT/Caméra du fond d'œil Scan rétinien
  • Lampe à fente SL-2000
  • Lampe à fente SL-450

Amérique du Nord, Moyen-Orient et Afrique, Europe, Amérique du Sud, Asie-Pacifique

 

En août 2019, NIDEK CO., LTD., leader mondial de la conception, de la fabrication et de la distribution d'équipements ophtalmiques, optométriques et de taillage de lentilles, a le plaisir d'annoncer le lancement de l'ophtalmoscope laser à balayage Mirante pour le diagnostic du glaucome et d'autres maladies. Ce produit viendra enrichir la gamme de produits de l'entreprise.

5.

Société Invitae

Dans le contexte du marché mondial des maladies rétiniennes héréditaires, Invitae Corporation propose des services de tests génétiques permettant de diagnostiquer et d'identifier les causes génétiques sous-jacentes des MIR. Ces tests peuvent aider les professionnels de santé à élaborer des plans de traitement personnalisés et fournir aux patients des informations précieuses sur leur maladie. Invitae Corporation est reconnue pour son engagement à rendre les tests génétiques accessibles et abordables, en mettant l'accent sur l'amélioration des résultats pour les patients et l'avancement de la génétique médicale.

  • Écran de transport Invitae
  • Tests diagnostiques
  • Panel Invitae sur les troubles rétiniens héréditaires

Amérique du Nord

En avril 2021, Invitae a annoncé avoir conclu un accord définitif pour acquérir Genosity Inc. L'acquisition aiderait l'entreprise à augmenter son portefeuille de produits et, à terme, à améliorer ses revenus.

Conclusion

Le marché mondial des maladies rétiniennes héréditaires (MRI) connaît une croissance et une innovation significatives, portées par les avancées technologiques en matière de tests génétiques, les approches de médecine personnalisée et le développement de traitements innovants comme la thérapie génique. Ce marché se caractérise par une importance croissante accordée au diagnostic précoce et aux plans de traitement personnalisés visant à améliorer les résultats et la qualité de vie des patients. Les tests génétiques jouent un rôle crucial dans le diagnostic et la prise en charge des MRI, permettant aux professionnels de santé d'identifier des mutations génétiques spécifiques et d'adapter les stratégies thérapeutiques en conséquence. Le marché des services de tests génétiques devrait poursuivre son expansion à mesure que la sensibilisation aux MRI progresse et que les technologies de dépistage deviennent plus accessibles et abordables.


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