Rapport d'analyse du marché mondial des dystrophies des cônes et des bâtonnets : taille, part de marché et tendances – Aperçu du secteur et prévisions jusqu'en 2032

Taille du marché de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

• Le marché mondial des dystrophies des cônes et des bâtonnets était évalué à 131,79 millions de dollars américains en 2024  et devrait atteindre  202,25 millions de dollars américains d'ici 2032 , avec un TCAC de 5,50 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est largement alimentée par la prévalence croissante des maladies rétiniennes héréditaires et les progrès des tests génétiques et du diagnostic moléculaire, qui ont amélioré le dépistage précoce et le diagnostic précis de la dystrophie des cônes et des bâtonnets (DCC). La sensibilisation accrue des professionnels de santé et des patients aux bases génétiques des dégénérescences rétiniennes stimule la demande de soins spécialisés et la recherche de nouvelles approches thérapeutiques.
• De plus, l'intérêt croissant porté à la thérapie génique, à la thérapie cellulaire et aux médicaments neuroprotecteurs positionne la dystrophie des cônes et des bâtonnets comme un axe d'innovation majeur en ophtalmologie et dans le domaine des maladies rares. Ces facteurs convergents, conjugués aux investissements croissants des entreprises biotechnologiques et pharmaceutiques dans la recherche ophtalmique, accélèrent le développement de traitements efficaces et stimulent significativement la croissance du secteur.

Analyse du marché de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

• Le marché des dystrophies des cônes et des bâtonnets (CRD) est en plein essor en raison de la prévalence croissante des maladies génétiques de la rétine et des progrès constants des technologies de diagnostic moléculaire et de séquençage génétique. La sensibilisation accrue aux maladies oculaires héréditaires et la disponibilité de services de conseil génétique avancés améliorent considérablement les taux de diagnostic et la prise en charge des patients, tant dans les pays développés que dans les pays émergents.
• L'investissement croissant dans la recherche en thérapie génique, les essais cliniques sur les maladies dégénératives de la rétine et les progrès technologiques en imagerie rétinienne et en systèmes d'administration de médicaments alimentent davantage l'expansion du marché. Les entreprises pharmaceutiques et biotechnologiques se concentrent de plus en plus sur le développement de thérapies ciblées et d'approches de médecine régénérative, qui devraient transformer le paysage thérapeutique des maladies dégénératives de la rétine.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché des dystrophies des cônes et des bâtonnets en 2024, avec une part de revenus de 38,5 %. Cette domination s'explique par la présence d'instituts de recherche de premier plan, un financement favorable pour la recherche sur les maladies rares et l'adoption précoce des innovations en thérapie génique. Les États-Unis restent en tête des essais cliniques pour les traitements des dystrophies des cônes et des bâtonnets, grâce aux procédures d'autorisation accélérée de la FDA et à de solides réseaux de défense des droits des patients.
• La région Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide sur le marché des dystrophies des cônes et des bâtonnets, avec un TCAC de 8,9 % au cours de la période de prévision. Cette croissance est portée par le développement des infrastructures de tests génétiques, l'augmentation des dépenses de santé et la participation croissante des entreprises de biotechnologie régionales à la recherche ophtalmique. Des pays comme le Japon, la Chine et la Corée du Sud contribuent de manière significative à la recherche sur les maladies rétiniennes et s'imposent comme des marchés clés pour l'innovation dans le traitement des dystrophies des cônes et des bâtonnets.
• Le segment de la thérapie génique a représenté la plus grande part des revenus (41,3 %) en 2024, grâce à l'augmentation des investissements dans la recherche et aux nombreux essais de thérapie génique pour la dystrophie musculaire congénitale (DMC).

Portée du rapport et segmentation du marché de la dystrophie des cônes et des bâtonnets        

Tendances du marché de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

Progrès dans les thérapies géniques et l'imagerie diagnostique

• L'une des principales tendances, qui s'accélère, du marché mondial des dystrophies des cônes et des bâtonnets est le développement rapide des approches thérapeutiques géniques (thérapie de remplacement génique, édition génique et thérapies à base d'ARN) visant à corriger ou à atténuer les dysfonctionnements héréditaires des photorécepteurs.
• Les progrès des technologies d'imagerie rétinienne (optique adaptative, angiographie OCT, imagerie grand champ) et des tests fonctionnels (micro-périmétrie, ERG multifocal) permettent un diagnostic plus précoce, une stratification plus fine des patients et un suivi plus précis de la progression de la maladie et de la réponse au traitement.
• La convergence des diagnostics de précision et des thérapies moléculaires facilite des essais cliniques plus ciblés, des résultats de validation de principe plus rapides et le développement de tests compagnons pour identifier les candidats appropriés.
• Le renforcement de la collaboration entre les centres universitaires, les entreprises de biotechnologie et les cliniques d'ophtalmologie spécialisées accélère la recherche translationnelle et contribue à faire passer les thérapies prometteuses des stades précliniques aux essais cliniques chez l'humain.
• L'expansion des registres de patients et des études d'histoire naturelle améliore la compréhension des corrélations génotype-phénotype, ce qui permet une conception plus efficace des essais cliniques et une sélection plus pertinente des critères d'évaluation.
• Cette évolution vers des thérapies basées sur les mécanismes d'action, associée à des diagnostics avancés, redéfinit la pratique clinique et la stratégie commerciale dans le domaine des maladies rétiniennes héréditaires, notamment la dystrophie des cônes et des bâtonnets.

Dynamique du marché de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

Conducteur

Augmentation des investissements en R&D et amélioration de la portée du diagnostic

• L'augmentation des investissements en R&D des entreprises pharmaceutiques et biotechnologiques ciblant les maladies rétiniennes rares est un facteur clé de la croissance du marché de la dystrophie des cônes et des bâtonnets. Des financements substantiels soutiennent à la fois la recherche précoce et les essais cliniques de phase avancée axés sur la restauration des gènes des photorécepteurs.
  • Par exemple, en 2023, Beacon Therapeutics a été lancée avec un investissement d'environ 96 millions de livres sterling pour développer des thérapies géniques contre la dystrophie des cônes et des bâtonnets et les maladies rétiniennes héréditaires apparentées, marquant une étape majeure dans le domaine des thérapies rétiniennes.
• L'accessibilité des tests génétiques s'est considérablement améliorée grâce au séquençage de panels de gènes plus larges et à la réduction des coûts des tests, ce qui a permis un diagnostic plus précis et une meilleure inclusion des patients dans les essais cliniques.
• En 2022, des chercheurs de l'Université d'Oxford ont démontré la réussite de la restauration de la fonction visuelle dans des modèles de dystrophie des cônes et des bâtonnets liée à CDHR1 grâce à une thérapie génique basée sur l'AAV, ouvrant la voie à des études cliniques chez l'homme.
• Les initiatives réglementaires telles que la désignation de médicaments orphelins et les procédures d'autorisation accélérées encouragent le développement de modalités de traitement innovantes.
• Les centres de soins multidisciplinaires associant ophtalmologie, génétique et réadaptation visuelle améliorent le dépistage précoce et facilitent l'accès aux traitements.
• À mesure que la sensibilisation et le financement augmentent, le nombre d'essais cliniques et de partenariats entre les instituts de recherche et les acteurs de l'industrie continue de croître, stimulant l'innovation et accélérant la croissance du marché.

Retenue/Défi

Coûts de développement élevés, faible nombre de patients et inégalités d'accès

• Les coûts élevés de développement et de fabrication associés aux thérapies géniques et cellulaires constituent un frein majeur à l'expansion du marché des dystrophies cône-bâtonnet, car le faible nombre de patients limite la commercialisation à grande échelle.
  • Par exemple, alors que plusieurs thérapies contre la dystrophie des cônes et des bâtonnets sont en phase préclinique ou de développement précoce, seules quelques-unes ont atteint les essais de phase I/II, ce qui retarde leur mise sur le marché et la génération de revenus.
• En juillet 2025, BlueRock Therapeutics a lancé un premier essai clinique chez l'humain pour OpCT-001, une thérapie cellulaire ciblant les maladies primaires des photorécepteurs, notamment la dystrophie des cônes et des bâtonnets, mais ses coûts de production élevés et son processus d'administration complexe demeurent des défis.
• La variabilité de l'expression de la maladie selon les génotypes complique la conception de critères d'évaluation cliniques standardisés et rend difficile la démonstration d'améliorations visuelles mesurables.
• La répartition inégale des centres de traitement spécialisés et des infrastructures de diagnostic avancées selon les régions limite l'accès à un diagnostic et à un traitement en temps opportun.
• De plus, les organismes de réglementation exigent des données de sécurité à long terme exhaustives pour les thérapies géniques et cellulaires, ce qui allonge les délais d'approbation et augmente les dépenses de développement.
• Pour surmonter ces obstacles, les fabricants misent sur des processus de fabrication évolutifs, des modèles de tarification garantissant l'accessibilité financière et des partenariats avec les systèmes de santé afin d'élargir l'accès et la couverture diagnostique.

Étendue du marché de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

Le marché est segmenté en fonction du diagnostic, du type de traitement et de l'utilisateur final.

• Par diagnostic

Le marché des dystrophies cône-bâtonnet est segmenté, selon le diagnostic, en électrorétinographie (ERG), antécédents cliniques, examen du fond d'œil et diagnostic moléculaire. Ce dernier segment dominait le marché en 2024, représentant 38,6 % des revenus. Cette situation est due à l'adoption croissante du séquençage de nouvelle génération (NGS) et du séquençage de l'exome entier (WES) pour identifier les mutations génétiques responsables de ces dystrophies. La sensibilisation accrue des cliniciens à l'hétérogénéité génétique des dystrophies cône-bâtonnet, associée à une meilleure accessibilité des tests moléculaires, a accéléré leur utilisation. Les partenariats entre les laboratoires de tests génétiques et les établissements de santé ont amélioré la précision diagnostique et réduit les délais d'obtention des résultats. Par ailleurs, l'intégration croissante des tests de diagnostic moléculaire dans les panels de maladies rares favorise le dépistage précoce et les stratégies de traitement personnalisées. L'accent mis sur la médecine de précision et les diagnostics basés sur les données continue de renforcer la prédominance des approches moléculaires dans le domaine des dystrophies cône-bâtonnet.

Le segment de l'ERG (électrorétinographie) devrait enregistrer le taux de croissance annuel composé (TCAC) le plus rapide, soit 17,9 %, entre 2025 et 2032, grâce à sa capacité à fournir une évaluation objective et fonctionnelle de la réponse rétinienne. Les progrès technologiques, tels que les appareils ERG portables et l'imagerie rétinienne non invasive, ont rendu cet outil de diagnostic plus accessible en milieu hospitalier et ambulatoire. Le soutien croissant des pouvoirs publics au dépistage précoce des maladies rétiniennes héréditaires favorise l'adoption de l'ERG, notamment dans les pays émergents. Par ailleurs, l'utilisation croissante de l'ERG dans les essais cliniques de thérapie génique et cellulaire garantit son rôle grandissant dans le diagnostic et le suivi de l'évolution de la maladie.

• Par type de traitement

Selon le type de traitement, le marché de la dystrophie des cônes et des bâtonnets (DCC) se segmente en thérapie génique, thérapie cellulaire, chirurgie pour implants rétiniens et thérapies de soutien. En 2024, le segment de la thérapie génique représentait la plus grande part de revenus (41,3 %), grâce à l'augmentation des investissements en recherche et aux nombreux essais cliniques de thérapie génique pour la DCC. Des entreprises comme MeiraGTx, Nanoscope Therapeutics et AGTC développent des vecteurs à base de virus adéno-associés (AAV) ciblant des mutations génétiques spécifiques. L'augmentation du taux d'approbation par la FDA américaine des désignations de médicaments orphelins pour les maladies rétiniennes héréditaires a soutenu les perspectives commerciales. La collaboration croissante entre les entreprises de biotechnologie et les centres universitaires, ainsi que les résultats précliniques prometteurs montrant une amélioration de l'acuité visuelle, ont renforcé la confiance dans ce segment. De plus, la flexibilité réglementaire actuelle pour les maladies rares a accéléré les délais de développement clinique, consolidant ainsi la position de leader de la thérapie génique sur le marché.

Le segment des thérapies cellulaires devrait connaître le taux de croissance annuel composé (TCAC) le plus rapide, à 19,2 %, entre 2025 et 2032, grâce aux progrès réalisés dans la transplantation de photorécepteurs dérivés de cellules souches pluripotentes induites (iPSC). L'augmentation des financements en recherche et développement par des instituts tels que le National Eye Institute (NEI) et le développement de partenariats entre entreprises de biotechnologie et universités favorisent l'expansion des projets de recherche. Les approches cellulaires visent à remplacer les photorécepteurs dégénérés et à restaurer la vision, offrant ainsi un potentiel d'amélioration fonctionnelle à long terme. Les études cliniques en cours et l'acceptation éthique des interventions cellulaires accélèrent encore la croissance du marché. L'évolution vers la médecine régénérative et les thérapies personnalisées positionne ce segment comme un moteur de croissance clé pour la période de prévision.

• Par l'utilisateur final

Selon l'utilisateur final, le marché des dystrophies des cônes et des bâtonnets se divise en hôpitaux et centres ophtalmologiques. Le segment des hôpitaux représentait la plus grande part de revenus (57,5 %) en 2024, principalement grâce à la disponibilité d'infrastructures de diagnostic avancées, d'équipes de soins multidisciplinaires et à l'accès aux essais cliniques. Les hôpitaux constituent des centres majeurs pour l'administration des thérapies géniques et cellulaires, le conseil génétique et le suivi à long terme. L'augmentation du nombre de patients orientés par des cliniques de plus petite taille et la hausse des dépenses de santé liées aux maladies génétiques rares contribuent à la prédominance de ce segment. Par ailleurs, les hôpitaux universitaires publics jouent un rôle essentiel dans les programmes de dépistage précoce et la prise en charge des patients atteints de maladies rétiniennes héréditaires.

Le segment des centres ophtalmologiques devrait connaître la croissance annuelle composée la plus rapide, soit 16,5 %, entre 2025 et 2032. Cette croissance est portée par le développement des structures spécialisées en rétine et des cliniques ophtalmologiques privées dotées de technologies d'imagerie de pointe. Les centres ophtalmologiques collaborent de plus en plus avec les entreprises de biotechnologie pour mener des études de pharmacovigilance et des essais de thérapie génique. Leur approche personnalisée, la réduction des délais d'attente pour les rendez-vous et la prise en charge croissante des tests génétiques par les assurances en font un lieu de soins privilégié. Ce segment bénéficie également de la sensibilisation accrue des patients et de l'accès facilité aux services de diagnostic ciblés, tant dans les pays développés que dans les pays en développement.

Analyse régionale du marché de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

• L'Amérique du Nord a dominé le marché des dystrophies des cônes et des bâtonnets avec la plus grande part de revenus (38,5 %) en 2024, ce qui s'explique par la présence d'instituts de recherche de premier plan, un financement favorable pour les études sur les maladies rares et l'adoption précoce des innovations en thérapie génique.
• La région bénéficie d'un soutien important de la part d'organisations telles que la Fondation pour la lutte contre la cécité et l'Institut national de l'œil, qui promeuvent la sensibilisation et la recherche sur les maladies rétiniennes héréditaires.
• La marche reste à la pointe des essais cliniques sur la dystrophie des cônes et des bâtonnets, grâce à l'augmentation des approbations de la FDA, à l'élargissement des registres de patients et à la commercialisation des thérapies géniques. La collaboration croissante entre les entreprises de biotechnologie et les centres de recherche universitaires continue d'alimenter l'innovation et d'accélérer l'accès aux traitements.

Aperçu du marché américain de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

Le marché américain des dystrophies à cônes et bâtonnets a représenté la plus grande part de marché en Amérique du Nord en 2024, grâce à une infrastructure de santé de pointe et à un écosystème de recherche clinique dynamique. L'augmentation des investissements dans la médecine de précision, la hausse du nombre de tests génétiques et les initiatives gouvernementales fortes en faveur des maladies rares ont favorisé le diagnostic précoce et le développement de traitements. Par ailleurs, les principaux acteurs pharmaceutiques et biotechnologiques nouent des partenariats pour faire progresser la thérapie génique et les traitements à base de cellules souches dans le domaine des dystrophies à cônes et bâtonnets, renforçant ainsi la position de leader des États-Unis dans ce domaine.

Analyse du marché européen de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

Le marché européen des dystrophies des cônes et des bâtonnets devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) notable au cours de la période de prévision, portée par le fort engagement de la région en faveur de la recherche ophtalmologique et de l'innovation dans le traitement des maladies rares. Les programmes gouvernementaux de dépistage génétique et de détection précoce contribuent à une meilleure sensibilisation à la maladie, notamment dans des pays comme l'Allemagne, la France et le Royaume-Uni. L'Agence européenne des médicaments (EMA) simplifie également les procédures d'autorisation des médicaments de thérapie innovante (MTI), créant ainsi un environnement favorable aux progrès de la thérapie génique pour les dystrophies des cônes et des bâtonnets.

Analyse du marché britannique de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

Le marché britannique des dystrophies des cônes et des bâtonnets connaît une expansion constante, soutenue par les initiatives nationales de dépistage génétique et l'intérêt croissant du pays pour le traitement des maladies rares. L'intégration de la médecine génomique dans les soins de santé courants, via le Service national de santé (NHS), améliore la précision du diagnostic et facilite une intervention précoce. Les collaborations entre les universités et les jeunes entreprises de biotechnologie renforcent le développement de nouvelles thérapies contre les dystrophies des cônes et des bâtonnets dans la région.

Analyse du marché allemand de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

Le marché allemand des dystrophies des cônes et des bâtonnets devrait connaître une croissance annuelle composée significative au cours de la période prévisionnelle, portée par les progrès technologiques en imagerie ophtalmique et en diagnostic de précision. Le secteur des sciences de la vie, bien établi en Allemagne, et son engagement en faveur d'une innovation durable dans le domaine de la santé favorisent le développement de thérapies géniques et cellulaires de nouvelle génération. Un environnement réglementaire et de recherche solide soutient l'expérimentation et l'adoption de traitements rétiniens de pointe.

Analyse du marché de la dystrophie des cônes et des bâtonnets en Asie-Pacifique

Le marché des dystrophies des cônes et des bâtonnets en Asie-Pacifique devrait enregistrer le taux de croissance annuel composé (TCAC) le plus rapide, à 8,9 %, entre 2025 et 2032. Cette croissance est portée par le développement des infrastructures de tests génétiques, l'augmentation des dépenses de santé et la participation croissante des entreprises de biotechnologie régionales à la recherche ophtalmique. Des pays comme le Japon, la Chine et la Corée du Sud s'imposent comme des acteurs clés de l'innovation mondiale dans le domaine des maladies rétiniennes, grâce à de nombreuses collaborations de recherche axées sur les thérapies régénératives et géniques. L'amélioration rapide de l'accès aux soins et la création de centres spécialisés en rétine contribuent également à la croissance de ce marché régional.

Analyse du marché japonais de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

Le marché japonais des dystrophies rétiniennes à cônes et bâtonnets est en plein essor grâce à la solide infrastructure technologique du pays, au vieillissement de sa population et à son engagement en faveur de la médecine régénérative. Les institutions de recherche japonaises participent activement au développement de thérapies cellulaires pour les maladies rétiniennes, avec le soutien de financements publics et de collaborations entre universités et entreprises. L'intégration du diagnostic ophtalmique assisté par l'intelligence artificielle et des technologies de séquençage de nouvelle génération améliore le dépistage précoce des maladies et les stratégies de traitement personnalisées.

Analyse du marché chinois de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

En 2024, le marché chinois des dystrophies rétiniennes à cônes et bâtonnets représentait une part importante du marché de la région Asie-Pacifique, porté par les progrès rapides de la recherche en thérapie génique, l'innovation biopharmaceutique locale et les programmes de modernisation du système de santé mis en œuvre par le gouvernement. L'intérêt croissant de la Chine pour la prise en charge des maladies rares, conjugué à l'accès facilité aux tests génétiques et à la recherche thérapeutique basée sur la technologie CRISPR, accélère la croissance de ce marché. Par ailleurs, les entreprises de biotechnologie chinoises collaborent activement avec des organismes de recherche internationaux pour co-développer et commercialiser des traitements rétiniens de pointe.

Part de marché de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

L'industrie de la dystrophie des cônes et des bâtonnets est principalement dominée par des entreprises bien établies, notamment :

• Johnson & Johnson et ses filiales (États-Unis)
• GenSight Biologics (France)
• Novartis AG (Suisse)
• Biogen Inc. (États-Unis)
• Roche Holding AG (Suisse)
• AGTC (Applied Genetic Technologies Corporation) (États-Unis)
• Nanoscope Therapeutics (États-Unis)
• MeiraGTx Holdings plc (Royaume-Uni)
• Ocugen Inc. (États-Unis)
• ProQR Therapeutics (Pays-Bas)
• Ionis Pharmaceuticals (États-Unis)
• 4D Molecular Therapeutics (États-Unis)
• Astellas Pharma Inc. (Japon)
• Adverum Biotechnologies (États-Unis)
• Regenxbio Inc. (États-Unis)
• Oxurion NV (Belgique)
• Retinagenix Therapeutics (États-Unis)
• Applied Genetic Technologies Corporation (États-Unis)
• GeneCure Biopharma (États-Unis)

Dernières évolutions du marché mondial de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

• En janvier 2025, SparingVision a annoncé qu'à la suite d'un examen favorable par le Comité de surveillance des données et de la sécurité (DSMB) de l'étape 1 de l'essai PRODYGY, son traitement expérimental SPVN06, indépendant du gène et destiné aux dystrophies des bâtonnets et des cônes et des bâtonnets, passe en phase II.
• En avril 2024, SparingVision a présenté les données de sécurité à 12 mois de la thérapie génique SPVN06 dans l'essai PRODYGY, démontrant un profil de sécurité favorable chez les patients atteints de dystrophie intermédiaire des bâtonnets et des cônes, ce qui constitue une étape translationnelle clé.
• En juin 2023, Beacon Therapeutics a été créée avec l'objectif de développer une thérapie génique de nouvelle génération ciblant le gène CDHR1 pour la dystrophie des cônes et des bâtonnets, représentant un nouvel acteur important dans le domaine de la dystrophie des cônes et des bâtonnets.
• En mai 2025, un rapport soulignait que le marché mondial de la dystrophie des cônes et des bâtonnets devrait connaître une croissance significative, soutenue par les progrès de la thérapie génique, de la thérapie par cellules souches et des technologies d'implants rétiniens, ce qui indique une valeur de marché d'environ 131 millions de dollars américains en 2024, avec une croissance projetée jusqu'en 2030.

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