Rapport d'analyse du marché mondial du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie : taille, part de marché et tendances – Aperçu du secteur et prévisions jusqu'en 2032

Taille du marché du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie

• Le marché mondial du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie était évalué à 60,50 millions de dollars américains en 2024  et devrait atteindre  86,69 millions de dollars américains d'ici 2032 , avec un TCAC de 4,60 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est largement alimentée par les progrès du séquençage génomique, du diagnostic moléculaire et de la médecine de précision, qui ont amélioré la détection précoce et la classification des syndromes neurologiques ultra-rares tels que le MPPH.
• De plus, l'augmentation des investissements des entreprises biotechnologiques et pharmaceutiques dans le développement de médicaments orphelins, conjuguée à des cadres gouvernementaux favorables et à des financements pour les maladies neurologiques rares, positionne la recherche axée sur les MPPH comme un créneau émergent dans le paysage thérapeutique des maladies rares. Ces facteurs convergents accélèrent l'innovation, la recherche clinique collaborative et l'accès aux thérapies ciblées, stimulant ainsi considérablement la croissance du secteur.

Analyse du marché du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie

• Le syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie (MPPH) est une maladie neurodéveloppementale congénitale rare caractérisée par une croissance cérébrale et un développement cortical anormaux, nécessitant une prise en charge et un diagnostic multidisciplinaires impliquant la neurologie, la génétique et la pédiatrie.
• La demande croissante sur le marché du syndrome MPPH est principalement alimentée par les progrès du séquençage génomique, l'amélioration des diagnostics en neuroimagerie et une meilleure sensibilisation aux maladies génétiques rares. L'intensification des collaborations de recherche ciblant les mutations de la voie PI3K-AKT-MTOR stimule davantage le développement de thérapies de précision et de services de conseil génétique.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché du syndrome MPPH en 2024, avec la plus grande part de revenus (41,8 %), grâce à de solides réseaux de recherche sur les maladies rares, à la disponibilité d'infrastructures de diagnostic avancées et à la présence d'importants établissements universitaires et de soins de santé axés sur le diagnostic précoce et l'innovation thérapeutique.
• La région Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide sur le marché du syndrome MPPH au cours de la période de prévision, grâce à un accès élargi aux soins de santé, au développement des capacités de tests génomiques et aux initiatives gouvernementales promouvant les registres de maladies rares et les essais cliniques en Chine, au Japon et en Inde.
• Le segment des médicaments a dominé le marché du syndrome MPPH avec une part de marché de 45,9 % en 2024, grâce à l'utilisation croissante d'agents antiépileptiques et neuroprotecteurs pour gérer les symptômes associés tels que les crises d'épilepsie et les déficiences intellectuelles, ainsi que les thérapies de soutien visant à améliorer les résultats neurologiques et la qualité de vie.

Portée du rapport et segmentation du marché du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie         

Tendances du marché du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie

Progrès en médecine génomique et en thérapies personnalisées

• Une tendance significative et croissante sur le marché mondial du syndrome MPPH est l'application grandissante du séquençage génomique, de la bioinformatique et des approches de médecine de précision pour mieux comprendre et gérer ce trouble neurodéveloppemental ultra-rare, permettant ainsi des diagnostics plus précis et des stratégies de traitement personnalisées.
  • Par exemple, en 2024, des chercheurs de l'Université de Cambridge ont utilisé le séquençage de l'exome entier pour identifier de nouvelles variantes pathogènes dans les gènes AKT3 et PIK3R2, améliorant ainsi les corrélations génotype-phénotype et permettant des recherches thérapeutiques ciblées.
• L'intégration de l'IA et de l'apprentissage automatique dans l'analyse des données génomiques permet aux cliniciens de prédire la gravité clinique, de concevoir des plans de soins individualisés et d'explorer des cibles médicamenteuses potentielles pour les anomalies de la voie PI3K-AKT-MTOR associées.
• De plus, les systèmes d'aide à la décision clinique basés sur l'IA et les plateformes de conseil génétique améliorent le rendement diagnostique et l'évaluation des risques familiaux, favorisant une intervention plus précoce et une meilleure coordination des soins pour les personnes concernées.
• La convergence de l'innovation génomique, des plateformes de santé numérique et de la recherche translationnelle remodèle fondamentalement la manière dont les maladies neurologiques rares telles que la MPPH sont étudiées et prises en charge, en déplaçant l'attention des soins axés sur les symptômes vers des thérapies de précision.
• Cette tendance vers des traitements personnalisés et guidés par la biologie moléculaire gagne rapidement du terrain au sein des institutions de recherche et des entreprises de biotechnologie du monde entier, favorisant un écosystème plus collaboratif axé sur la découverte et les progrès cliniques dans le domaine des syndromes génétiques rares.

Dynamique du marché du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie

Conducteur

Accroître la recherche génétique et développer l'infrastructure des maladies rares

• L'importance croissante accordée à la recherche génétique, aux registres des maladies rares et aux diagnostics de précision est un moteur majeur du marché du syndrome MPPH, permettant un dépistage précoce et une meilleure compréhension de la maladie.
  • Par exemple, en mars 2024, les National Institutes of Health (NIH) ont étendu leur réseau de recherche clinique sur les maladies rares (RDCRN) aux troubles neurogénétiques tels que la MPPH, favorisant ainsi le partage de données et la collaboration internationale.
• Face à la sensibilisation croissante aux maladies génétiques et neurologiques, les systèmes de santé investissent dans des tests moléculaires avancés et des plateformes bioinformatiques pour faciliter un diagnostic plus rapide et une meilleure stratification des patients.
• De plus, les collaborations internationales entre les institutions universitaires, les hôpitaux et les entreprises de biotechnologie accélèrent la recherche translationnelle axée sur le développement de médicaments spécifiques à une voie métabolique et les interventions géniques.
• L'adoption croissante du séquençage de nouvelle génération en milieu clinique, associée aux initiatives gouvernementales de soutien à la recherche sur les médicaments orphelins, stimule l'expansion du marché et l'innovation dans la gestion des MPPH
• La reconnaissance accrue des maladies ultra-rares par les décideurs politiques et les organismes de financement de la santé stimule davantage l'investissement dans la recherche et favorise l'innovation dans le développement de traitements pour les populations de patients mal desservies.

Retenue/Défi

Données cliniques limitées et coûts de recherche et développement élevés

• L'extrême rareté du syndrome MPPH constitue un défi majeur, car le nombre limité de patients diagnostiqués restreint la disponibilité de données cliniques à grande échelle nécessaires au développement de médicaments et de thérapies efficaces.
  • Par exemple, la plupart des études actuelles sur la MPPH portent sur moins de 50 cas documentés dans le monde, ce qui rend difficile l'établissement de protocoles de traitement standardisés ou la réalisation d'essais cliniques statistiquement significatifs.
• Cette rareté des données patient entrave également la capacité des chercheurs à réaliser des études de suivi à long terme, ce qui ralentit la validation thérapeutique et les approbations réglementaires.
• De plus, le coût élevé des tests génétiques, de la conception de thérapies personnalisées et de la neuro-imagerie avancée demeure un obstacle majeur à l'accès, en particulier dans les régions à revenu faible et intermédiaire.
• Les entreprises pharmaceutiques et biotechnologiques sont confrontées à des risques financiers importants lorsqu'elles développent des thérapies pour les maladies ultra-rares en raison de la taille limitée du marché et des cadres de remboursement incertains.
• Le dépassement de ces défis grâce à des collaborations en matière de partage de données, des partenariats public-privé et des incitations financières à l'innovation dans le domaine des maladies rares sera essentiel pour assurer des progrès à long terme sur le marché du syndrome MPPH.

Étendue du marché du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie

Le marché est segmenté en fonction des symptômes, du traitement, de la voie d'administration, des utilisateurs finaux et du canal de distribution.

• Par symptômes

Le marché du syndrome MPPH est segmenté, en fonction des symptômes, en polymicrogyrie, mégalencéphalie, déficience intellectuelle, crises d'épilepsie, polydactylie et hydrocéphalie. Le segment de la polymicrogyrie a dominé le marché en 2024, générant la plus grande part de revenus, en raison de sa forte prévalence parmi les cas diagnostiqués de MPPH et de son rôle crucial dans les dysfonctionnements neurologiques et les retards de développement. Cliniquement, la polymicrogyrie représente souvent la première anomalie cérébrale structurelle détectable, ce qui conduit à un recours accru à la neuro-imagerie et aux tests génétiques pour un diagnostic précoce. Ce segment bénéficie des progrès de l'IRM et de la recherche en neurodéveloppement, qui contribuent à une meilleure caractérisation et prise en charge. La sensibilisation croissante des cliniciens et des parents au diagnostic a également contribué à la croissance de ce segment. La demande d'interventions multidisciplinaires, notamment en orthophonie et en kinésithérapie, continue d'augmenter à mesure que davantage de patients sont identifiés grâce aux programmes de génomique.

Le segment des crises d'épilepsie devrait connaître la croissance la plus rapide entre 2025 et 2032, portée par la reconnaissance croissante de l'épilepsie comme comorbidité majeure du syndrome MPPH. Cette croissance est soutenue par l'utilisation accrue des médicaments antiépileptiques et l'émergence de traitements neuromodulateurs ciblés pour contrôler les crises sévères. Par exemple, des études récentes mettent l'accent sur les approches thérapeutiques basées sur les voies de signalisation pour gérer la fréquence des crises chez les patients porteurs de mutations PI3K-AKT-MTOR. L'intérêt croissant porté au contrôle des crises pour améliorer la qualité de vie et prévenir la détérioration neurologique favorise l'expansion rapide de ce segment dans les milieux cliniques et hospitaliers.

• Par traitement

En fonction du traitement, le marché est segmenté en neurochirurgie, thérapie génique, médicaments et autres. Le segment des médicaments a dominé le marché en 2024 avec une part de revenus de 45,9 %, grâce à l'utilisation généralisée de médicaments antiépileptiques, neuroprotecteurs et anti-inflammatoires dans la prise en charge des symptômes associés au syndrome MPPH. Les interventions pharmaceutiques restent le traitement de première intention en raison de l'absence de thérapies curatives, privilégiant le contrôle des symptômes et la prévention des complications. La disponibilité croissante de schémas thérapeutiques personnalisés et les recherches en cours sur le repositionnement de médicaments neurologiques existants stimulent la croissance de ce segment. De plus, l'augmentation des prescriptions hospitalières et un meilleur accès aux traitements pharmacologiques de soutien améliorent les résultats thérapeutiques et la position dominante de ce segment.

Le segment de la thérapie génique devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période de prévision, portée par l'augmentation des investissements mondiaux en R&D dans les thérapies ciblées et moléculaires pour les troubles liés à la voie PI3K-AKT-MTOR. Par exemple, les chercheurs explorent l'utilisation des technologies CRISPR-Cas9 de précision et des inhibiteurs de mTOR pour la correction et la modulation ciblées des dysfonctionnements génétiques chez les patients atteints de MPPH. Les collaborations entre les instituts universitaires et les entreprises de biotechnologie contribuent également à l'essor du développement de traitements pour les syndromes neurogénétiques rares. À mesure que les tests génétiques deviennent plus accessibles et que la médecine personnalisée progresse, le potentiel des interventions curatives dans ce segment continue de s'accélérer.

• Par voie d'administration

Selon la voie d'administration, le marché est segmenté en deux catégories : la voie parentérale et les autres voies. Le segment parentéral dominait le marché en 2024, grâce à son utilisation pour l'administration de médicaments antiépileptiques, neuroprotecteurs et de traitements de soutien aux patients atteints d'hypertension pulmonaire persistante du nouveau-né (HPPN), notamment dans les cas graves nécessitant une intervention immédiate. La voie parentérale garantit une absorption rapide et une grande efficacité, en particulier dans la prise en charge hospitalière des symptômes neurologiques aigus. L'augmentation du nombre de traitements en hospitalisation et de prises en charge aux urgences nécessitant des thérapies intraveineuses confirme la vigueur de ce segment. Par ailleurs, les protocoles hospitaliers privilégient l'administration parentérale pour un dosage contrôlé chez les patients pédiatriques et en soins intensifs, garantissant ainsi la précision et la sécurité du traitement.

Le segment « Autres », qui comprend les voies orale et topique, devrait enregistrer la croissance la plus rapide au cours de la période prévisionnelle, en raison de l’adoption croissante des traitements d’entretien et des thérapies de soutien à long terme. À mesure que l’état des patients se stabilise, les médicaments oraux et les compléments nutritionnels deviennent essentiels à la prise en charge neurologique continue. Par exemple, les progrès réalisés dans le domaine des formulations pédiatriques ont simplifié l’administration à domicile. Cette évolution vers des traitements ambulatoires et autogérés favorise l’adoption de voies d’administration alternatives, synonymes de commodité, d’observance et d’amélioration de la qualité de vie.

• Par les utilisateurs finaux

En fonction des utilisateurs finaux, le marché est segmenté en hôpitaux, cliniques spécialisées et autres. Le segment des hôpitaux a dominé le marché en 2024, générant la plus grande part de revenus grâce à la nature complexe et multidisciplinaire de la prise en charge du syndrome MPPH. Les hôpitaux offrent une prise en charge globale grâce à des services intégrés de neurologie, de pédiatrie et de génétique, proposant des services d'imagerie, de tests et de chirurgie de pointe. La concentration d'expertise et l'accès à des services de conseil génétique améliorent encore la précision du diagnostic et du traitement. L'augmentation des taux d'hospitalisation pour les complications neurodéveloppementales graves et la disponibilité d'unités de soins spécialisées expliquent la position dominante de ce segment. La présence croissante de centres de recherche sur les maladies rares au sein des hôpitaux renforce également leur rôle dans les soins aux patients et les essais cliniques.

Le segment des cliniques spécialisées devrait connaître la croissance la plus rapide entre 2025 et 2032, portée par la multiplication des centres spécialisés en neurogénétique et en pédiatrie à travers le monde. Ces cliniques proposent des plans de traitement personnalisés et un suivi continu adaptés aux patients atteints de maladies rares. Par exemple, les cliniques de thérapie génique et de réadaptation neurodéveloppementale deviennent des éléments essentiels du parcours de soins dans les régions développées. L'essor du conseil génétique ambulatoire et des téléconsultations contribue également à améliorer l'accès aux services spécialisés, favorisant ainsi la croissance de ce segment tant dans les pays développés que dans les économies émergentes.

• Par canal de distribution

Selon le canal de distribution, le marché est segmenté en pharmacies hospitalières, pharmacies de détail et autres. Le segment des pharmacies hospitalières a dominé le marché en 2024, en raison de la forte dépendance des patients atteints de MPPH à la dispensation de médicaments en milieu hospitalier et à la gestion des traitements contrôlés. Les pharmacies hospitalières jouent un rôle central dans la fourniture de traitements antiépileptiques, neuroprotecteurs et de soins de support nécessitant une validation et un suivi des prescriptions par des neurologues et des généticiens. La concentration des traitements des maladies rares dans les centres de soins tertiaires explique la position dominante de ce canal sur le marché. Les pharmaciens hospitaliers jouent également un rôle crucial dans le maintien de la sécurité des médicaments et des protocoles d'observance thérapeutique pour les patients pédiatriques et en soins intensifs.

Le segment des pharmacies de détail devrait connaître la croissance la plus rapide entre 2025 et 2032, portée par la disponibilité croissante de traitements d'entretien, de compléments alimentaires et de thérapies de suivi pour la prise en charge à domicile des symptômes de l'hypertension pulmonaire persistante du nouveau-né (HPPN). Par exemple, les chaînes de pharmacies élargissent leur offre de médicaments orphelins et de spécialités grâce à l'amélioration de leurs réseaux d'approvisionnement et des systèmes de commande en ligne. La sensibilisation accrue des aidants et l'accès facilité aux médicaments pour les maladies rares via les circuits de distribution renforcent ce segment. L'essor des plateformes de pharmacie en ligne et le soutien au remboursement des médicaments pour les soins de longue durée contribuent également à son développement accéléré.

Analyse régionale du marché du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie

• L'Amérique du Nord a dominé le marché du syndrome MPPH en 2024, avec la plus grande part de revenus (41,8 %), grâce à de solides réseaux de recherche sur les maladies rares, à la disponibilité d'infrastructures de diagnostic avancées et à la présence d'importants établissements universitaires et de soins de santé axés sur le diagnostic précoce et l'innovation thérapeutique.
• Les patients de la région bénéficient d'un accès précoce au séquençage de nouvelle génération, au conseil génétique et aux soins neurologiques spécialisés offerts par des hôpitaux et des institutions de recherche de premier plan.
• Cette position dominante est confortée par des politiques gouvernementales favorables au développement des médicaments orphelins, des dépenses de santé élevées et une collaboration active entre les centres universitaires et les entreprises de biotechnologie, faisant de l'Amérique du Nord le principal pôle d'innovation en matière de diagnostic, de recherche et de traitement des maladies héréditaires et de la santé publique.

Aperçu du marché américain du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie

Le marché américain du syndrome MPPH a généré 79 % des revenus en Amérique du Nord en 2024, grâce à d'importants investissements dans la recherche génomique, les infrastructures de neuro-imagerie de pointe et de solides programmes de sensibilisation aux maladies rares. Les principaux instituts de recherche du pays, tels que les NIH et les grands hôpitaux pédiatriques, mènent activement des études sur les mutations de la voie PI3K-AKT-MTOR. L'accès croissant au séquençage de nouvelle génération, associé à des politiques favorables aux médicaments orphelins, accélère le diagnostic précoce et le développement de traitements de précision. Par ailleurs, la collaboration accrue entre les entreprises de biotechnologie et les réseaux de recherche clinique renforce la position de leader du marché américain dans le diagnostic et la prise en charge du syndrome MPPH.

Aperçu du marché européen du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie (MPPH)

Le marché européen du syndrome MPPH devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) substantielle tout au long de la période de prévision, principalement grâce à l'intérêt croissant porté aux maladies neurologiques rares et aux initiatives de recherche transfrontalières menées dans le cadre des programmes de santé de l'UE. L'infrastructure de santé avancée de la région, associée à un soutien réglementaire solide pour la désignation de médicament orphelin, encourage la participation active des institutions de recherche et des entreprises pharmaceutiques. L'adoption croissante des tests génétiques et des essais cliniques dans des pays comme l'Allemagne, la France et le Royaume-Uni améliore l'identification des patients. L'accent stratégique mis par l'Europe sur le partage des données et les plateformes de santé numérique continue de favoriser l'expansion du marché régional.

Aperçu du marché britannique du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie (MPPH)

Le marché britannique du syndrome MPPH devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) remarquable au cours de la période de prévision, grâce à son infrastructure génomique bien établie et aux initiatives nationales de santé axées sur la prise en charge des maladies rares. Le projet Genomics England joue un rôle essentiel dans le développement du dépistage génétique précoce et de la médecine personnalisée. Par exemple, le renforcement des collaborations cliniques entre les établissements du NHS et les institutions universitaires améliore les capacités de diagnostic des syndromes neurologiques complexes. De plus, le financement public de la recherche sur les maladies rares et l'accès accru aux cliniques spécialisées continuent de stimuler la croissance du marché.

Analyse du marché allemand du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie (MPPH)

Le marché allemand du syndrome MPPH devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) considérable au cours de la période de prévision, grâce à des réseaux de recherche médicale solides, des technologies de neurodiagnostic avancées et une participation active aux consortiums européens dédiés aux maladies rares. Les hôpitaux allemands investissent dans la neurologie de précision et le séquençage du génome afin de mieux comprendre les malformations corticales. Par exemple, des partenariats entre le monde universitaire et des entreprises de biotechnologie favorisent la recherche sur les mécanismes moléculaires sous-jacents aux syndromes de croissance cérébrale excessive. L'engagement du pays en faveur de l'innovation et des soins centrés sur le patient stimule l'adoption d'outils de diagnostic avancés et d'initiatives de recherche génétique.

Analyse du marché du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie (MPPH) en Asie-Pacifique

Le marché du syndrome MPPH en Asie-Pacifique devrait connaître la croissance annuelle composée la plus rapide (23,5 %) entre 2025 et 2032, portée par une meilleure sensibilisation aux maladies génétiques rares et un accès accru aux technologies de diagnostic dans des pays comme le Japon, la Chine et l'Inde. La modernisation des systèmes de santé régionaux et le développement rapide des centres de tests génétiques accélèrent le dépistage précoce. Par ailleurs, les registres de maladies rares mis en place par les gouvernements et les études cliniques collaboratives améliorent la prise en charge des patients. L'Asie-Pacifique s'affirmant comme un pôle d'excellence pour les tests génomiques abordables et la médecine de précision, le marché devrait se développer de manière constante, tant dans les pays développés que dans les économies émergentes.

Aperçu du marché japonais du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie (MPPH)

Le marché japonais du syndrome MPPH est en plein essor grâce à un écosystème biotechnologique de pointe, une solide base de recherche universitaire et un engagement fort en faveur de la génomique des maladies rares. L'intégration croissante de l'IA dans l'imagerie diagnostique et l'interprétation génétique améliore la précision du dépistage du MPPH et des troubles apparentés. Par exemple, les programmes nationaux de numérisation des données génétiques favorisent le suivi à long terme de la maladie. Le vieillissement de la population japonaise et l'importance accordée à la médecine de précision stimulent également la demande de solutions diagnostiques et thérapeutiques avancées dans les hôpitaux et les cliniques spécialisées.

Aperçu du marché indien du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie (MPPH)

En 2024, le marché indien du syndrome MPPH représentait la plus grande part de revenus de la région Asie-Pacifique, grâce à la croissance rapide des infrastructures de santé, aux initiatives gouvernementales en matière de génomique et à un accès accru aux diagnostics des maladies rares. Le renforcement des collaborations entre les instituts de recherche et les réseaux mondiaux de génomique contribue à améliorer les taux de dépistage précoce. Par exemple, les programmes nationaux de santé encourageant la création de registres de maladies rares et le séquençage génétique ont optimisé l'identification et l'orientation des patients. L'accessibilité croissante des tests génétiques à prix abordable et la présence grandissante d'entreprises de biotechnologie locales sont des facteurs clés de la croissance du marché en Inde.

Part de marché du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie

Le secteur du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie est principalement dominé par des entreprises bien établies, notamment :

• Thermo Fisher Scientific Inc. (États-Unis)
• Illumina, Inc. (États-Unis)
• Invitae Corporation (États-Unis)
• Natera, Inc. (États-Unis)
• GeneDx, LLC (États-Unis)
• Fulgent Genetics, Inc. (États-Unis)
• Génétique Baylor (États-Unis)
• PréventionGénétique (États-Unis)
• Eurofins Genomics (Allemagne)
• Myriad Genetics, Inc. (États-Unis)
• Quest Diagnostics Incorporated (États-Unis)
• Labcorp (États-Unis)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suisse)
• Novartis AG (Suisse)
• Pfizer Inc. (États-Unis)
• AstraZeneca (Royaume-Uni)
• Sanofi. (France)
• BridgeBio Pharma, Inc. (États-Unis)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (États-Unis)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (États-Unis)

Quels sont les développements récents sur le marché mondial du syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie ?

• En mars 2025, une vaste étude a élargi le spectre phénotypique et génétique des troubles neurodéveloppementaux liés à AKT3, révélant une plus grande diversité de présentations cliniques et clarifiant les corrélations génotype-phénotype (notamment les altérations d'AKT3 pertinentes pour des manifestations telles que le MPPH). Ces travaux améliorent le diagnostic génétique, le conseil génétique et l'interprétation des variants d'AKT3 chez les patients atteints de syndromes de croissance cérébrale excessive.
• En mai 2024, des chercheurs ont rapporté une mutation tronquante de novo du gène CCND2 (cycline D2) associée à la mégalencéphalie et à la polymicrogyrie, confirmant ainsi que les variants de CCND2 peuvent être à l'origine de phénotypes du spectre MPPH et élargissant la liste des gènes causaux au-delà d'AKT3/PIK3R2/PIK3CA. Cette découverte a permis aux cliniciens d'élargir leurs panels de gènes et a renforcé le rôle des régulateurs du cycle cellulaire dans les troubles de croissance cérébrale excessive.
• En novembre 2023, un cas clinique a décrit la détection prénatale par échographie d'une mégalencéphalie fœtale, confirmée ultérieurement par séquençage de l'exome entier d'une mutation du gène AKT3. Ce cas démontre que la MPPH peut être suspectée en prénatal et que les tests génomiques (séquençage de l'exome entier) peuvent confirmer le diagnostic avant la naissance – un élément important pour le conseil prénatal et la planification de la prise en charge périnatale.
• En octobre 2023, un rapport de génétique/oncogénétique a décrit une variante somatique (post-zygotique) AKT3 p.T81dup qui produisait un phénotype de croissance cérébrale excessive légère et une malformation capillaire, élargissant le spectre connu des mutations AKT3 et soulignant l'importance de la recherche de variantes mosaïques/somatiques dans les syndromes de croissance cérébrale excessive.
• En juin 2021, un rapport de cas détaillé et une revue de la littérature ont synthétisé les caractéristiques cliniques, la neuro-imagerie et les causes génétiques (AKT3, PIK3R2, PIK3CA, CCND2) du MPPH, confirmant ainsi que la dérégulation de la voie PI3K-AKT est à l'origine de ces syndromes et encourageant la standardisation des rapports de génotype et des données d'imagerie détaillées afin d'améliorer la corrélation phénotype-génotype. Cet article a été fréquemment cité dans les mises à jour génétiques et cliniques ultérieures.

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