Rapport d'analyse du marché mondial des maladies à inclusions microvillositaires : taille, part de marché et tendances – Aperçu du secteur et prévisions jusqu'en 2032

Taille du marché des maladies à inclusions microvillositaires

• Le marché mondial des maladies à inclusions microvillositaires était évalué à 1,60 milliard de dollars américains en 2024  et devrait atteindre  2,19 milliards de dollars américains d'ici 2032 , avec un TCAC de 4,00 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est largement tirée par l'intensification des efforts de recherche sur les maladies gastro-intestinales rares et les progrès en matière de diagnostic génétique, qui améliorent les stratégies de détection précoce et de traitement de la maladie à inclusions microvillositaires (MVID).
• De plus, la sensibilisation croissante des professionnels de la santé, le soutien grandissant des fondations pour les maladies rares et le développement continu de thérapies géniques et cellulaires innovantes favorisent les progrès dans ce domaine. Ces facteurs convergents accélèrent les initiatives de recherche clinique, stimulant ainsi considérablement la croissance du secteur.

Analyse du marché des maladies à inclusions microvillositaires

• La maladie à inclusions microvillositaires (MVID), une entéropathie congénitale rare caractérisée par une diarrhée néonatale sévère et une malabsorption des nutriments, est de plus en plus reconnue dans le paysage thérapeutique mondial des maladies rares grâce aux progrès du diagnostic moléculaire et de la médecine de précision.
• La demande croissante de diagnostics précis et d'une meilleure prise en charge des patients est principalement alimentée par les progrès du séquençage de nouvelle génération (SNG), une sensibilisation clinique accrue et la création de centres spécialisés en gastro-entérologie pédiatrique et en conseil génétique.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché des maladies à inclusions microvillositaires en 2024, avec la plus grande part de revenus (42,8 %), grâce à une infrastructure de santé solide, des technologies de diagnostic avancées et des collaborations de recherche actives axées sur la compréhension des mutations génétiques telles que MYO5B liées à ces maladies.
• La région Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide sur le marché des maladies à inclusions microvillositaires au cours de la période de prévision, grâce à l'amélioration de l'accès aux soins de santé, à l'augmentation des investissements dans la recherche sur les maladies rares et à l'adoption croissante des tests génomiques dans des pays comme le Japon, la Chine et l'Inde.
• Le segment des tests génétiques a dominé le marché avec une part de 56,9 % en 2024, grâce à son rôle essentiel dans la confirmation du diagnostic par la détection des mutations, permettant une gestion ciblée de la maladie et facilitant les stratégies d'intervention précoce pour les nourrissons atteints.

Portée du rapport et segmentation du marché des maladies à inclusions microvillositaires       

Tendances du marché des maladies à inclusions microvillositaires

Progrès en thérapie génique et en diagnostic de précision

• Une tendance significative et croissante sur le marché mondial des maladies à inclusions microvillositaires (MVID) est l'intérêt grandissant porté à la thérapie génique et aux diagnostics moléculaires avancés, visant à cibler les mutations génétiques à l'origine de la maladie plutôt que de se contenter d'en gérer les symptômes.
  • Par exemple, les recherches en cours sur la correction du gène MYO5B à l'aide des systèmes d'administration CRISPR et AAV gagnent du terrain, les scientifiques explorant des stratégies thérapeutiques personnalisées pour cette maladie gastro-intestinale rare. De même, des institutions telles que les National Institutes of Health (NIH) mènent des études génétiques afin d'améliorer la compréhension des mécanismes de la maladie.
• Le développement de thérapies ciblées géniques permet des approches de médecine de précision prometteuses pour la prise en charge à long terme des maladies, en restaurant la fonction normale des entérocytes et en réduisant potentiellement la dépendance à la nutrition parentérale. Par exemple, les progrès réalisés dans les modèles d'organoïdes et de cellules souches permettent aux chercheurs d'évaluer les résultats de l'édition génique avant leur application clinique.
• L'intégration des plateformes de diagnostic moléculaire, de biobanque et de séquençage de nouvelle génération (SNG) facilite la collecte centralisée de données pour la caractérisation des patients, le dépistage précoce et l'évaluation de la réponse au traitement. Grâce à ces cadres, les cliniciens peuvent gérer plus efficacement les soins aux patients et accélérer les essais cliniques sur les maladies rares.
• Cette tendance vers un développement de traitements ciblés, personnalisés et fondés sur la recherche remodèle fondamentalement l'innovation thérapeutique sur le marché des déficits immunitaires multivariés (DIMV). Par conséquent, les entreprises et les organismes de recherche intensifient leurs efforts de R&D afin de mettre au point des solutions viables, basées sur les gènes et les cellules, susceptibles d'apporter des bénéfices cliniques durables.
• La demande en thérapie génique et en diagnostics de précision dans le cadre du MVID croît rapidement au sein des institutions de recherche et des entreprises de biotechnologie du monde entier, les acteurs concernés accordant une priorité croissante à la génomique translationnelle et aux interventions moléculaires avancées pour les maladies pédiatriques rares.

Dynamique du marché des maladies à inclusions microvillositaires

Conducteur

Investissements croissants dans la recherche et progrès en matière de diagnostic génétique

• L'augmentation des investissements dans les programmes de recherche sur les maladies rares, associée aux progrès technologiques en matière de séquençage génétique et de tests moléculaires, est un facteur clé de la croissance du marché des maladies à inclusions microvillositaires.
  • Par exemple, en mars 2024, l'Alliance européenne pour la recherche sur les maladies rares a lancé un projet collaboratif axé sur le développement de nouvelles méthodes de dépistage génétique et de traitements géniques potentiels pour les entéropathies congénitales telles que le déficit immunitaire multiple variable (DIMV). Ces programmes devraient stimuler l'innovation clinique au cours de la période prévisionnelle.
• À mesure que les systèmes de santé développent leur infrastructure de tests génomiques, la détection précoce des mutations du gène MYO5B devient plus accessible, ce qui améliore les taux de diagnostic et permet des stratégies de prise en charge des patients basées sur la précision.
• De plus, la collaboration croissante entre les institutions universitaires, les entreprises de biotechnologie et les organisations à but non lucratif favorise le développement de tests diagnostiques spécialisés et de candidats thérapeutiques pour les maladies ultra-rares.
• L'accent mis sur l'amélioration du rendement diagnostique grâce au séquençage de nouvelle génération, conjugué aux incitations financières pour la recherche sur les maladies rares, stimule la croissance dans des régions clés. Les progrès technologiques en imagerie moléculaire et en flux de travail cliniques basés sur les données renforcent encore l'écosystème diagnostique.
• La tendance aux registres de patients, au partage de données et aux cadres de recherche multidisciplinaires continue de se développer, favorisant l'échange de connaissances et les progrès cliniques dans le domaine de la recherche sur les MVID à l'échelle mondiale.

Retenue/Défi

Population de patients limitée et coûts de recherche élevés

• La rareté de la maladie à inclusions microvillositaires limite considérablement la disponibilité de larges cohortes de patients, ce qui constitue un défi majeur pour les essais cliniques, la validation des données et la viabilité commerciale des thérapies ciblées.
  • Par exemple, le faible nombre de cas confirmés dans le monde, principalement identifiés par dépistage néonatal dans des centres spécialisés, rend le recrutement de patients pour des études thérapeutiques avancées extrêmement difficile et chronophage.
• Il est essentiel de remédier à cette limitation par la création de registres internationaux de patients et de biobanques centralisées pour faire progresser la recherche translationnelle et développer des protocoles de traitement efficaces. Les entreprises et les groupes de recherche insistent sur les collaborations visant à mutualiser les données cliniques et les échantillons génétiques. Par ailleurs, le coût élevé du développement des thérapies géniques et cellulaires pour les maladies ultra-rares demeure un obstacle à leur déploiement à grande échelle et à leur accessibilité.
• Bien que les recherches en cours soient prometteuses, le fardeau financier que représente le maintien d'initiatives de R&D à long terme avec un nombre limité de patients dissuade certaines entreprises biopharmaceutiques d'investir dans ce marché de niche.
• La complexité des procédures d'autorisation réglementaire pour les thérapies orphelines, associée à la nécessité d'une validation rigoureuse de leur innocuité, allonge encore les délais de développement et augmente les coûts opérationnels. Cela représente un obstacle majeur pour les jeunes entreprises de biotechnologie qui se lancent dans ce domaine.
• Surmonter ces défis grâce à la collaboration internationale, à des programmes de financement ciblés et à des incitations politiques en faveur de l'innovation dans le domaine des maladies rares sera essentiel pour exploiter pleinement le potentiel thérapeutique du marché des maladies à inclusions microvillositaires.

Étendue du marché des maladies à inclusions microvillositaires

Le marché est segmenté en fonction des troubles et diagnostics associés.

• Par troubles apparentés

Sur la base des troubles apparentés, le marché mondial de la maladie à inclusions microvillositaires (MVID) est segmenté en intolérance au lactose, diarrhée chlorée familiale ou congénitale (DCC) et diarrhée infantile avec anomalies capillaires. Le segment de la diarrhée chlorée familiale ou congénitale (DCC) dominait le marché en 2024, représentant 46,8 % des revenus. Cette domination s'explique par son étroite association clinique et génétique avec la MVID et par le nombre croissant de tests diagnostiques identifiant des mécanismes pathogéniques communs. La DCC, une maladie autosomique récessive rare caractérisée par une diarrhée aqueuse chronique, présente des dysfonctionnements du transport intestinal similaires à ceux de la MVID, ce qui conduit à des axes de recherche et de développement thérapeutique convergents. Les progrès croissants en génétique moléculaire et en dépistage néonatal ont considérablement amélioré la détection de la DCC, permettant un diagnostic différentiel plus précoce avec la MVID et d'autres diarrhées congénitales. De plus, l'inclusion active des cas de CCD dans les registres des maladies gastro-intestinales rares a renforcé les collaborations en matière de recherche clinique et accéléré l'évaluation des traitements pour les deux affections.

Le segment des diarrhées infantiles avec anomalies capillaires devrait connaître le taux de croissance le plus rapide (8,9 %) entre 2025 et 2032, grâce à l'essor de la recherche sur les entéropathies syndromiques partageant des voies moléculaires communes. Ce trouble, souvent associé au syndrome trichohépatoentérique, suscite un intérêt scientifique croissant en raison de ses similitudes génétiques avec le déficit immunitaire multiple variable (DIMV), notamment en ce qui concerne la polarité des cellules épithéliales et la formation de la bordure en brosse. Le recours accru aux tests génomiques et aux diagnostics phénotypiques permet un diagnostic plus précoce et une différenciation plus précise de ces syndromes rares chez le nourrisson. Par ailleurs, la collaboration entre gastro-entérologues pédiatriques et biologistes moléculaires contribue à une meilleure compréhension des entéropathies apparentées, favorisant ainsi l'innovation dans les traitements ciblés et les services de conseil génétique.

• Par diagnostic

Le marché des maladies à inclusions microvillositaires (MVID) est segmenté, selon le diagnostic, en tests génétiques et autres. Le segment des tests génétiques a dominé le marché en 2024, représentant 56,9 % des revenus, grâce à son rôle crucial dans la confirmation du diagnostic de MVID par l'identification de mutations pathogènes dans les gènes MYO5B, STX3 ou STXBP2. Les progrès réalisés dans le séquençage de nouvelle génération (NGS), le séquençage de l'exome entier (WES) et les panels génétiques ciblés ont considérablement amélioré la précision du diagnostic et réduit le délai d'identification définitive. La sensibilisation croissante des cliniciens et l'intégration accrue des diagnostics moléculaires dans les unités de soins intensifs néonatals (USIN) favorisent également leur adoption. Les tests génétiques permettent non seulement un dépistage précoce, mais aussi un accompagnement au conseil génétique familial, contribuant ainsi à une meilleure prise de décision clinique et aux futures initiatives de dépistage prénatal.

Le segment « Autres », qui comprend l’analyse histopathologique, la microscopie électronique et l’évaluation clinique, devrait connaître le taux de croissance le plus rapide (7,8 %) entre 2025 et 2032, en raison de son importance continue pour confirmer la pathologie de la maladie lorsque les résultats génétiques sont non concluants. La microscopie électronique demeure la méthode de référence pour visualiser les inclusions microvillositaires dans les entérocytes, fournissant une preuve morphologique directe de la présence de la maladie. L’accès accru aux laboratoires de diagnostic spécialisés et les progrès des technologies d’imagerie tissulaire améliorent le rendement diagnostique des entéropathies rares. De plus, les approches combinées intégrant l’histologie à l’immunomarquage et au profilage moléculaire améliorent la précision diagnostique, permettant une évaluation plus complète des MVID et des troubles apparentés dans les contextes de recherche et cliniques.

Analyse régionale du marché des maladies à inclusions microvillositaires

• L'Amérique du Nord a dominé le marché des maladies à inclusions microvillositaires en 2024, avec la plus grande part de revenus (42,8 %), grâce à une infrastructure de santé solide, des technologies de diagnostic avancées et des collaborations de recherche actives axées sur la compréhension des mutations génétiques telles que MYO5B liées à ces maladies.
• Dans la région, les cliniciens et les chercheurs mettent de plus en plus l'accent sur le diagnostic génétique précoce, la médecine de précision et une meilleure prise en charge des patients grâce à la collaboration entre les centres de gastro-entérologie pédiatrique et de génétique moléculaire.
• Ce leadership régional est renforcé par un financement important de la recherche sur les maladies orphelines, la participation active des institutions universitaires et des entreprises de biotechnologie aux essais cliniques, ainsi que par un soutien gouvernemental et associatif solide aux programmes de dépistage néonatal et génétique, ce qui positionne l'Amérique du Nord comme la plaque tournante mondiale du diagnostic et de la recherche sur le déficit immunitaire multiple (DIM).

Aperçu du marché américain de la maladie des inclusions microvillositaires

Le marché américain des maladies à inclusions microvillositaires (MVID) a généré 79 % des revenus en Amérique du Nord en 2024, grâce à de solides réseaux de recherche clinique, une infrastructure de tests génétiques de pointe et l'adoption précoce des diagnostics de précision. La sensibilisation croissante des professionnels de santé aux maladies gastro-intestinales rares et l'accès amélioré aux technologies de séquençage de nouvelle génération (SNG) accélèrent le dépistage précoce. Le nombre croissant d'initiatives de recherche financées par les NIH et les collaborations entre hôpitaux pédiatriques et entreprises de biotechnologie renforcent encore ce marché. Par ailleurs, un cadre réglementaire favorable aux médicaments orphelins et aux programmes de soutien aux patients stimule l'investissement et l'innovation dans le domaine des MVID aux États-Unis.

Aperçu du marché européen des maladies à inclusions microvillositaires

Le marché européen des maladies à inclusions microvillositaires devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) stable tout au long de la période de prévision, principalement grâce à une participation active aux initiatives transfrontalières de recherche sur les maladies rares et à des investissements croissants dans le diagnostic génétique. Les pays européens privilégient le dépistage précoce et le conseil génétique pour les entéropathies congénitales grâce à des systèmes de santé bien établis. Les stratégies coordonnées de la région en matière de maladies rares, soutenues par l'Agence européenne des médicaments (EMA), favorisent le développement thérapeutique et l'harmonisation des données des patients. L'intégration des maladies à inclusions microvillositaires dans les registres nationaux des maladies rares et l'augmentation des financements alloués aux technologies de diagnostic avancées continuent de stimuler les progrès cliniques sur le continent.

Aperçu du marché britannique des maladies à inclusions microvillositaires

Le marché britannique des maladies à inclusions microvillositaires devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) remarquable au cours de la période de prévision, grâce à de solides capacités de recherche génétique et à des initiatives nationales favorisant le diagnostic précoce des maladies rares. Le service de médecine génomique du NHS joue un rôle crucial en permettant un dépistage complet des affections gastro-intestinales congénitales telles que les MVID. La collaboration croissante entre les universités, les centres cliniques et les entreprises de biotechnologie stimule l'innovation diagnostique et la recherche thérapeutique. Par ailleurs, les financements publics et les programmes de sensibilisation améliorent l'accès aux soins et soutiennent le développement d'approches de médecine de précision pour les maladies ultra-rares.

Aperçu du marché allemand des maladies à inclusions microvillositaires

Le marché allemand des maladies à inclusions microvillositaires devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante au cours de la période de prévision, portée par les progrès du diagnostic moléculaire et un niveau élevé d'investissements en recherche et développement dans le secteur de la santé. Le solide écosystème biotechnologique du pays et l'accent mis sur la médecine translationnelle stimulent la recherche de nouvelles modalités de traitement pour les entéropathies génétiques telles que les MVID. Les institutions universitaires allemandes participent activement aux consortiums européens sur les maladies rares, facilitant l'intégration des registres de patients et l'échange de données génétiques. L'adoption croissante des technologies de séquençage de nouvelle génération et des biobanques favorise le diagnostic précoce et encourage les programmes de suivi à long terme des patients.

Aperçu du marché des maladies à inclusions microvillositaires en Asie-Pacifique

Le marché des maladies à inclusions microvillositaires en Asie-Pacifique devrait connaître la croissance annuelle composée la plus rapide (8,7 %) entre 2025 et 2032, portée par l'amélioration des infrastructures de santé, la sensibilisation accrue aux maladies rares et l'accès élargi aux tests génétiques. Des pays comme le Japon, la Chine et l'Inde observent une adoption rapide du diagnostic moléculaire dans les soins néonatals. Les initiatives gouvernementales soutenant la recherche génomique et la mise en place de réseaux de maladies rares renforcent les capacités de diagnostic régionales. Par ailleurs, la collaboration croissante entre les institutions de recherche asiatiques et les entreprises de biotechnologie internationales favorise la participation aux essais cliniques et l'accès à la recherche thérapeutique de pointe sur les maladies à inclusions microvillositaires.

Aperçu du marché japonais des maladies à inclusions microvillositaires

Le marché japonais des maladies à inclusions microvillositaires (MVID) est en plein essor grâce à un secteur biotechnologique de pointe et à l'engagement du pays en faveur de la médecine de précision. L'augmentation des investissements dans la recherche génétique pédiatrique et l'intégration du dépistage des MVID dans les programmes de néonatologie accélèrent le diagnostic. La politique de santé publique japonaise, solide et collaborative, favorise le développement de nouvelles approches thérapeutiques pour les maladies congénitales rares. Par ailleurs, l'accent mis sur l'innovation technologique, notamment l'utilisation de modèles de cellules souches et d'organoïdes, contribue aux progrès de la modélisation des maladies et du développement de traitements personnalisés.

Aperçu du marché indien des maladies à inclusions microvillositaires

Le marché indien des maladies à inclusions microvillositaires a représenté la plus grande part de revenus de la région Asie-Pacifique en 2024, grâce à une sensibilisation accrue aux maladies rares, un accès élargi aux diagnostics moléculaires et une attention croissante portée par le gouvernement à la modernisation du système de santé. Le secteur émergent des biotechnologies en Inde et la création de centres de tests génomiques contribuent à améliorer les taux de dépistage précoce. La participation du pays aux programmes mondiaux de recherche sur les maladies rares et son vivier croissant de généticiens qualifiés favorisent les progrès en matière de diagnostic et de prise en charge des maladies à inclusions microvillositaires. Par ailleurs, les initiatives nationales de santé publique promouvant la gestion des maladies rares et des solutions de dépistage abordables devraient stimuler la croissance continue du marché.

Part de marché de la maladie à inclusions microvillositaires

Le secteur des maladies à inclusions microvillositaires est principalement dominé par des entreprises bien établies, notamment :

• Jaguar Health, Inc. (États-Unis)
• Napo Therapeutics SpA (Italie)
• Illumina, Inc. (États-Unis)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (États-Unis)
• Groupe BGI (Chine)
• Labcorp (États-Unis)
• Eurofins Scientific SE (Luxembourg)
• QIAGEN (Pays-Bas)
• Agilent Technologies, Inc. (États-Unis)
• Laboratoires Bio-Rad, Inc. (États-Unis)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suisse)
• PerkinElmer (États-Unis)
• Laboratoires Charles River (États-Unis)
• Revvity, Inc. (États-Unis)
• Centogene NV (Allemagne)
• GeneDx, LLC (États-Unis)
• 10x Genomics, Inc. (États-Unis)
• Twist Bioscience (États-Unis)
• Oxford Nanopore Technologies plc. (Royaume-Uni)
• PacBio. (États-Unis)

Quels sont les développements récents sur le marché mondial des maladies à inclusions microvillositaires ?

• En septembre 2025, Jaguar Health a annoncé que la FDA avait autorisé des programmes d'accès élargi (PAE) utilisant la poudre de crofélémère pour solution buvable afin de traiter deux enfants atteints d'insuffisance intestinale due à une MVID. Ces autorisations d'accès compassionnel (AAC) pour un seul patient ont permis l'utilisation compassionnelle de ce traitement expérimental chez des enfants gravement malades, en dehors des essais cliniques.
• En décembre 2024, Jaguar Health a officiellement lancé une étude clinique de phase 2 évaluant le crofélémer chez des patients pédiatriques atteints de MVID. Cet essai clinique visait à évaluer la sécurité, la posologie et l'efficacité du médicament dans la prise en charge des diarrhées sécrétoires congénitales. Cette étude représentait l'une des premières évaluations cliniques structurées et multicentriques menées au niveau mondial pour la MVID, offrant l'espoir d'un traitement potentiellement modificateur de la maladie dans un contexte où les options thérapeutiques restent extrêmement limitées.
• En mai 2024, les sociétés du groupe Jaguar Health, dont Napo Pharmaceuticals et Napo Therapeutics, ont annoncé le dépôt de demandes d'autorisation d'essais cliniques (DEC) auprès des autorités sanitaires italiennes, allemandes et d'autres régions d'Europe et de la région MENA. Ces demandes visaient à initier des essais cliniques chez l'humain pour le crofélémer en poudre orale dans le traitement de la MVID et du syndrome de l'intestin court avec insuffisance intestinale (SIC-II).
• En juin 2023, Napo Pharmaceuticals, Inc., filiale de Jaguar Health, a annoncé avoir soumis une demande d'autorisation d'essai clinique (IND) à la FDA pour une nouvelle formulation en poudre de crofélémère, spécifiquement conçue pour le traitement de la MVID. Cette avancée représente une étape majeure vers le lancement d'essais cliniques chez les nourrissons et les enfants souffrant de diarrhée chronique et potentiellement mortelle causée par cette maladie. La nouvelle formulation a été adaptée à l'administration pédiatrique, améliorant ainsi son utilisation et son absorption chez les nouveau-nés.
• En février 2023, Jaguar Health, Inc. a annoncé que son médicament antidiarrhéique exclusif, le crofélémer, avait reçu la désignation de médicament orphelin (ODD) de la Food and Drug Administration (FDA) américaine pour le traitement de la maladie à inclusions microvillositaires (MVID). Cette étape importante a reconnu le potentiel du crofélémer pour répondre à l'important besoin médical non satisfait associé à cette maladie pédiatrique ultra-rare. Le statut d'ODD offre des avantages tels que l'exclusivité de marché et un soutien réglementaire, positionnant Jaguar Health comme un acteur majeur du développement thérapeutique dans le domaine de la MVID.

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