Rapport d'analyse du marché mondial du syndrome de persistance des canaux de Müller : taille, part de marché et tendances – Aperçu du secteur et prévisions jusqu'en 2032

Taille du marché du syndrome de persistance du canal de Müller

• Le marché mondial du syndrome de persistance des canaux de Müller était évalué à 185,5 milliards de dollars américains en 2024  et devrait atteindre  295,65 milliards de dollars américains d'ici 2032 , avec un TCAC de 6,00 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est largement alimentée par la sensibilisation accrue et le diagnostic précoce des maladies génétiques rares, ainsi que par les progrès de la génétique moléculaire et de l'imagerie diagnostique, permettant une meilleure identification et compréhension des cas de syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM).
• De plus, la multiplication des initiatives de recherche axées sur la thérapie génique, la régulation hormonale et la prise en charge chirurgicale permet de développer des approches thérapeutiques plus efficaces et personnalisées pour le PMDS. Ces facteurs convergents accélèrent l'adoption de nouvelles solutions diagnostiques et thérapeutiques, stimulant ainsi considérablement la croissance du secteur.

Analyse du marché du syndrome de persistance des canaux de Müller

• Le syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM), une maladie génétique rare caractérisée par la présence de structures des canaux de Müller chez des individus de sexe masculin, suscite un intérêt clinique et scientifique croissant grâce aux progrès réalisés dans les tests génétiques, les interventions chirurgicales et la médecine reproductive.
• La demande croissante de techniques de diagnostic améliorées, telles que le séquençage de nouvelle génération (NGS) et les évaluations basées sur l'imagerie, ainsi que la prévalence croissante du conseil génétique et des programmes de sensibilisation aux maladies rares, sont des facteurs clés qui stimulent la croissance du marché PMDS.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché du syndrome de persistance des canaux de Müller en 2024, avec la plus grande part de revenus (41,66 %), grâce à une infrastructure de santé solide, des capacités de recherche génomique avancées et des investissements croissants dans la prise en charge des maladies rares. Les États-Unis demeurent le principal moteur de la croissance du marché, soutenus par l'augmentation des études cliniques et des initiatives de diagnostic précoce.
• La région Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide sur le marché du syndrome de persistance des canaux de Müller au cours de la période de prévision, avec un TCAC projeté, grâce à un accès élargi aux soins de santé, une sensibilisation accrue aux maladies génétiques et un financement public croissant des programmes de traitement des maladies rares.
• Le segment chirurgical a dominé le marché en 2024, représentant 57,5 ​​% des revenus, les interventions chirurgicales demeurant la pierre angulaire du traitement du PMDS.

Portée du rapport et segmentation du marché du syndrome de persistance du canal de Müller

Tendances du marché du syndrome de persistance du canal de Müller

Progrès de la recherche génétique et de la médecine de précision

• L'une des principales tendances, qui s'accélère rapidement, du marché mondial du syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) est l'intérêt croissant porté à la recherche génétique et moléculaire visant à améliorer le diagnostic, la compréhension des mécanismes de la maladie et le développement de traitements ciblés. L'adoption croissante du séquençage génomique avancé et des outils de diagnostic moléculaire transforme la détection et la prise en charge du SPCM.
  • Par exemple, les plateformes de séquençage de nouvelle génération (SNG) permettent l'identification précoce des mutations des gènes AMH et AMHR2, responsables de la maladie. Cette approche de précision favorise un diagnostic plus précis et une prise en charge personnalisée des patients.
• Les institutions de recherche universitaires et cliniques collaborent de plus en plus pour cartographier les variations génétiques au sein des populations, ce qui permet d'améliorer la compréhension des modes de transmission et de la diversité phénotypique du PMDS.
• De plus, l'intégration croissante de la bioinformatique et de l'analyse pilotée par l'IA dans les tests génétiques facilite une interprétation plus rapide des variants génétiques, permettant ainsi aux cliniciens de prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées.
• Les entreprises de biotechnologie et les organismes de recherche investissent également dans de nouvelles technologies d'édition génique, telles que CRISPR-Cas9, afin d'explorer le potentiel de correction des anomalies génétiques associées au PMDS. Cette évolution vers une médecine de précision et une thérapie moléculaire devrait transformer la prise en charge à long terme et les approches curatives potentielles de cette maladie.
• À mesure que la sensibilisation et l'accessibilité aux diagnostics avancés augmentent à l'échelle mondiale, notamment dans les systèmes de santé en développement, l'accent mis sur le dépistage génétique précoce et les interventions personnalisées devrait se développer considérablement, plaçant ainsi la recherche sur le PMDS à l'avant-garde de l'innovation dans le domaine des maladies rares.

Dynamique du marché du syndrome de persistance des canaux de Müller

Conducteur

Sensibilisation accrue, diagnostics améliorés et investissements croissants dans la recherche

• Le marché mondial des PMDS est fortement stimulé par une sensibilisation accrue des professionnels de la santé et des patients, conjuguée aux progrès des technologies de diagnostic et des capacités de tests génétiques.
  • Par exemple, en mars 2023, plusieurs études universitaires ont souligné l'importance de l'utilisation de techniques d'imagerie avancées telles que l'IRM et la laparoscopie pour confirmer le diagnostic de PMDS, aidant ainsi les cliniciens à mieux différencier cette affection des autres troubles intersexués.
• Les investissements publics et privés dans la recherche sur les maladies rares ont également augmenté, soutenant l'identification et la documentation des cas de PMDS par le biais des registres nationaux des maladies génétiques.
• Les organisations promouvant le conseil génétique et le diagnostic précoce développent leurs programmes de sensibilisation, notamment dans les pays où les taux de mariages consanguins sont élevés et où les maladies autosomiques récessives comme le PMDS sont plus fréquentes.
• De plus, des études collaboratives en cours entre les services d'endocrinologie et de génétique d'institutions médicales du monde entier contribuent à la découverte de nouvelles variantes génétiques et à l'étude de leur corrélation avec les résultats en matière de santé reproductive.
• L'accès croissant à des centres de soins spécialisés en reproduction et en urologie, dotés de laboratoires de tests génétiques, contribue également à améliorer les taux de dépistage précoce et, par conséquent, la prise en charge des patients.
• Ensemble, ces facteurs accélèrent la reconnaissance clinique, augmentent les taux de diagnostic et renforcent la trajectoire de croissance du marché du PMDS.

Retenue/Défi

Options de traitement limitées et difficultés de diagnostic dans les régions en développement

• Malgré l'intensification des efforts de recherche, le marché du PMDS continue de se heurter à des difficultés liées au nombre limité d'options de traitement et à l'insuffisance des infrastructures de diagnostic, notamment dans les pays à revenu faible et intermédiaire.
• La rareté de cette affection entraîne souvent un sous-diagnostic ou un diagnostic erroné, car les symptômes cliniques peuvent se confondre avec ceux d'autres troubles du développement sexuel (TDS). Cette ambiguïté diagnostique entrave une intervention rapide et une prise en charge appropriée.
• De plus, le manque de laboratoires de génétique spécialisés et l'accès limité aux technologies de tests moléculaires avancées constituent des obstacles importants à la détection précise dans les contextes aux ressources limitées.
  • Par exemple, alors que les pays développés ont intégré les panels génétiques pour les DSD dans la pratique clinique, de nombreuses régions s'appuient encore sur le caryotype de base et les tests hormonaux, qui peuvent ne pas identifier les mutations subtiles des gènes AMH ou AMHR2.
• Les coûts élevés des diagnostics, le manque de sensibilisation des cliniciens et la stigmatisation culturelle entourant les troubles génétiques et reproductifs limitent davantage le contact avec les patients et le signalement des cas.
• De plus, il n'existe actuellement aucun traitement curatif approuvé pour le PMDS, la prise en charge étant principalement axée sur la chirurgie des structures müllériennes résiduelles et les stratégies de préservation de la fertilité.
• Pour surmonter ces obstacles, il faudra renforcer la collaboration internationale, investir dans les registres des maladies rares et développer des solutions de tests génétiques accessibles et peu coûteuses. Sensibiliser davantage les professionnels de santé par la formation continue et interdisciplinaire sera également essentiel pour un diagnostic précoce et une meilleure prise en charge des patients.

Étendue du marché du syndrome de persistance des canaux de Müller

Le marché est segmenté en fonction des symptômes, des tests de diagnostic, des traitements et de l'utilisateur final.

• Par symptômes

Le marché du syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) est segmenté, selon les symptômes, en cryptorchidie, hernies inguinales et autres affections. Le segment de la cryptorchidie dominait le marché en 2024, représentant la plus grande part de revenus (46,8 %), grâce à sa forte prévalence chez les patients atteints de SPCM. La cryptorchidie, ou testicule non descendu, est la manifestation la plus fréquente conduisant au diagnostic. La position dominante de ce segment s'explique par une sensibilisation accrue des pédiatres, les progrès de l'imagerie diagnostique et l'amélioration du dépistage précoce chez les nouveau-nés de sexe masculin. La correction chirurgicale, comme l'orchidopexie, et la prise en charge hormonale à long terme stimulent davantage la demande. Les hôpitaux privilégient le traitement chirurgical pour ces patients afin de prévenir l'infertilité et les cancers. L'augmentation des dépenses de santé et la prévalence croissante des anomalies congénitales renforcent également la position de ce segment en termes de revenus.

Le segment des hernies inguinales devrait enregistrer le taux de croissance annuel composé (TCAC) le plus rapide, à 9,4 %, entre 2025 et 2032, grâce à une meilleure reconnaissance des hernies comme symptôme secondaire fréquent du syndrome de PMDS. L'essor des interventions de réparation herniaire par laparoscopie et le recours croissant à l'imagerie avancée pour un diagnostic précoce favorisent l'adoption de cette technique. L'amélioration de la précision chirurgicale, la réduction du temps de convalescence et de la durée d'hospitalisation accélèrent encore cette croissance. La collaboration croissante entre les services d'urologie et de chirurgie pédiatrique pour la prise en charge conjointe des hernies et des structures müllériennes contribue également à cette dynamique. Ce segment bénéficie des innovations technologiques en matière de procédures mini-invasives et du soutien gouvernemental croissant à la prise en charge des malformations congénitales.

• Par test diagnostique

Le marché du syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) est segmenté, selon le type de test diagnostique, en examen clinique, imagerie et tests génétiques. En 2024, le segment de l'imagerie dominait le marché avec une part de 51,2 %, grâce à son rôle essentiel dans la détection précise des structures müllériennes internes. Les modalités avancées telles que l'IRM, le scanner et l'échographie sont de plus en plus utilisées pour confirmer le diagnostic de SPCM. Les hôpitaux s'appuient fortement sur l'imagerie pour la planification préopératoire et l'identification des anomalies associées. La disponibilité de solutions d'imagerie économiques et l'amélioration de la précision diagnostique contribuent à sa position dominante. L'intégration rapide de l'interprétation d'images assistée par l'IA et l'amélioration des politiques de remboursement renforcent encore davantage ce segment. L'adoption croissante des examens d'imagerie dans les centres hospitaliers universitaires du monde entier soutient le leadership du marché à long terme.

Le segment des tests génétiques devrait enregistrer le taux de croissance annuel composé (TCAC) le plus rapide, soit 10,2 %, entre 2025 et 2032, porté par l'essor du diagnostic moléculaire et du conseil génétique. L'identification des mutations des gènes AMH et AMHR2 permet d'obtenir des diagnostics précis et de réduire les erreurs de diagnostic. Le recours croissant au séquençage de nouvelle génération (SNG) et aux tests PCR favorise le dépistage précoce et familial. L'essor de la recherche en génétique de la reproduction et la disponibilité de kits de tests génétiques abordables améliorent l'accessibilité. Les hôpitaux développent leurs capacités de tests génétiques afin de soutenir les traitements de précision. La sensibilisation accrue au caractère héréditaire du syndrome PMDS contribue également à une adoption plus rapide des tests génétiques par les familles à risque dans le monde entier.

• Par traitement

Selon le traitement, le marché du syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) est segmenté en chirurgie, laparoscopie et autres. Le segment chirurgical dominait le marché en 2024, représentant 57,5 ​​% des revenus, les interventions chirurgicales demeurant la pierre angulaire du traitement du SPCM. Des interventions telles que l'orchidectomie, l'hystérectomie et la réparation de hernie sont fréquemment pratiquées pour corriger les complications anatomiques. La prévalence croissante de la cryptorchidie et des hernies renforce le besoin de prise en charge chirurgicale. Les progrès technologiques en matière d'instruments microchirurgicaux et d'imagerie peropératoire ont amélioré les taux de réussite. Les hôpitaux disposant d'unités de chirurgie pédiatrique spécialisées génèrent un afflux plus important de patients. Le suivi post-opératoire et la prise en charge de la fertilité à long terme contribuent également aux revenus. La disponibilité de chirurgiens qualifiés et des politiques de remboursement avantageuses confortent la position dominante de ce segment.

Le segment de la laparoscopie devrait connaître la croissance annuelle composée la plus rapide, soit 11,6 %, entre 2025 et 2032, grâce à ses avantages liés à son caractère mini-invasif. La laparoscopie permet le diagnostic et la correction simultanés des structures müllériennes, avec des incisions plus petites et une récupération plus rapide. Les chirurgiens la privilégient pour sa grande précision et le risque réduit de complications postopératoires. L'adoption croissante des systèmes laparoscopiques 3D et robotisés accroît l'efficacité et la précision. La préférence grandissante des patients pour la chirurgie mini-invasive et la réduction de la durée d'hospitalisation soutiennent une forte expansion du marché. Les programmes de formation aux techniques laparoscopiques avancées dans les pays en développement favorisent également une large diffusion de cette technique. L'intégration accrue des techniques d'imagerie guidée lors des interventions laparoscopiques améliore les résultats et stimule une croissance segmentaire robuste.

• Par l'utilisateur final

Selon l'utilisateur final, le marché du syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) se segmente en hôpitaux et cliniques, centres de chirurgie ambulatoire et autres. Le segment des hôpitaux et cliniques dominait le marché en 2024, représentant 63,1 % des revenus, grâce à la concentration de capacités diagnostiques et chirurgicales avancées. Les hôpitaux servent de centres de référence pour les cas de SPCM, offrant une prise en charge multidisciplinaire incluant l'endocrinologie, la génétique et la chirurgie. Cette position dominante est renforcée par un nombre élevé d'admissions, des infrastructures d'imagerie et de tests performantes, ainsi que des programmes de traitement financés par l'État. Les hôpitaux facilitent également le diagnostic précoce grâce au dépistage néonatal et au conseil génétique. L'essor de la recherche hospitalière sur les troubles congénitaux de la reproduction soutient le leadership du marché à long terme. La collaboration entre spécialistes internationaux en pédiatrie et en urologie contribue à améliorer les résultats des traitements.

Le segment des centres de chirurgie ambulatoire (CCA) devrait enregistrer le taux de croissance annuel composé (TCAC) le plus rapide, soit 10,9 %, entre 2025 et 2032, en raison de l'essor des interventions en ambulatoire et des procédures mini-invasives. Les CCA proposent des chirurgies rentables, des délais d'attente réduits et une convalescence plus rapide. La préférence croissante pour les interventions laparoscopiques en ambulatoire favorise leur adoption. Les progrès technologiques permettant des traitements ambulatoires sûrs et efficaces contribuent également à cette croissance. Les incitations gouvernementales visant à alléger la charge hospitalière par la promotion des soins ambulatoires y participent également. Les chirurgiens privilégient les CCA pour la réalisation des interventions de routine et à faible risque liées à la chirurgie pédiatrique. Le développement des CCA pédiatriques spécialisés et les partenariats avec les réseaux hospitaliers améliorent l'accessibilité et la satisfaction des patients.

Analyse régionale du marché du syndrome de persistance des canaux de Müller

• L'Amérique du Nord a dominé le marché du syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) avec la plus grande part de revenus (41,66 %) en 2024, grâce à une infrastructure de soins de santé solide, des capacités de recherche génomique avancées et des investissements croissants dans la prise en charge des maladies rares.
• La région bénéficie de la présence d'entreprises de pointe en biotechnologie et en tests génétiques, ainsi que de solides réseaux de recherche clinique dédiés aux maladies congénitales rares.
• La sensibilisation accrue des professionnels de la santé et des parents au dépistage génétique précoce des troubles du développement sexuel (TDS) soutient davantage la croissance du marché

Aperçu du marché américain du syndrome de persistance des canaux de Müller

Le marché américain du syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) a généré la plus grande part de revenus en Amérique du Nord en 2024, grâce à l'adoption croissante des tests génétiques avancés et à l'intérêt grandissant porté aux registres des maladies rares. La présence d'institutions universitaires clés telles que les NIH et la Mayo Clinic, qui mènent activement des études cliniques sur les affections intersexuées, dont le SPCM, accélère les progrès diagnostiques. Les programmes de génomique financés par l'État et les partenariats public-privé favorisent également le dépistage précoce et la recherche sur les mutations des gènes AMH et AMHR2. Par ailleurs, des politiques de remboursement des soins de santé avantageuses et la présence de centres spécialisés en génétique de la reproduction et en urologie font des États-Unis le principal moteur de la croissance du marché régional.

Aperçu du marché européen du syndrome de persistance des canaux de Müller

Le marché européen du syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) stable au cours de la période de prévision, principalement grâce à des systèmes de santé performants, à un intérêt croissant pour la recherche génétique et à la présence de réseaux de recherche collaboratifs à travers l'UE. Le développement des initiatives gouvernementales en faveur de l'identification des maladies rares, notamment dans le cadre de programmes tels que EU4Health et Orphanet, contribue à améliorer les taux de diagnostic. La sensibilisation accrue des cliniciens aux troubles du développement sexuel et les progrès du diagnostic moléculaire favorisent le recours aux tests génétiques. Par ailleurs, des cadres réglementaires favorables aux médicaments orphelins et le financement de la recherche par le biais de consortiums européens dédiés aux maladies rares renforcent les capacités de recherche sur le SPCM en Europe.

Aperçu du marché britannique du syndrome de persistance des canaux de Müller

Le marché britannique du syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) remarquable au cours de la période de prévision, portée par l'adoption précoce du dépistage génomique et le soutien gouvernemental aux initiatives de médecine de précision. Des institutions telles que le National Health Service (NHS) et Genomics England intègrent le diagnostic des maladies rares dans les soins cliniques, améliorant ainsi les taux de détection et de notification du SPCM. La collaboration croissante entre les centres universitaires et les laboratoires de génétique, associée à une sensibilisation accrue grâce aux stratégies nationales relatives aux maladies rares, favorise une croissance durable du marché.

Analyse du marché allemand du syndrome de persistance du canal de Müller

Le marché allemand du syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante, grâce à un écosystème de recherche biomédicale solide et à des infrastructures de diagnostic de pointe. L'accent mis par l'Allemagne sur l'innovation et l'excellence clinique a permis la création de nombreux centres de référence pour les maladies rares, offrant un diagnostic et un traitement multidisciplinaires du SPCM et des affections apparentées. Par ailleurs, le financement public, par le biais du ministère fédéral de l'Éducation et de la Recherche (BMBF), des études sur les maladies génétiques et endocriniennes renforce le rôle du pays dans l'avancement de la recherche sur le SPCM.

Aperçu du marché du syndrome de persistance des canaux de Müller en Asie-Pacifique

Le marché du syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) en Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période de prévision, avec un TCAC projeté de 2025 à 2032, grâce à l'amélioration de l'accès aux soins de santé, à la sensibilisation croissante aux maladies génétiques et à l'augmentation du financement public des programmes de traitement des maladies rares.

Des pays comme la Chine, le Japon et l'Inde connaissent un développement rapide de leurs infrastructures de tests génétiques et une adoption accrue du diagnostic moléculaire. L'augmentation des investissements dans la recherche en biotechnologie, conjuguée aux campagnes de sensibilisation promouvant le dépistage précoce des maladies congénitales, stimule davantage la croissance du marché régional. L'extension de la couverture d'assurance maladie et les collaborations transfrontalières en génomique créent également des conditions favorables au développement du marché dans toute la région Asie-Pacifique.

Aperçu du marché japonais du syndrome de persistance des canaux de Müller

Le marché japonais du syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) est en plein essor grâce aux progrès de la génétique médicale, à la mise en œuvre précoce du dépistage génétique à l'échelle de la population et à l'intérêt croissant porté aux soins de santé personnalisés. Le système de santé japonais privilégie le diagnostic précoce des maladies héréditaires et des troubles du développement, soutenu par les initiatives gouvernementales du Programme des maladies rares et incurables (Nanbyo). L'intégration des technologies de séquençage avancées et des services de conseil génétique en milieu hospitalier améliore la précision du diagnostic et le pronostic des patients atteints de SPCM.

Aperçu du marché chinois du syndrome de persistance des canaux de Müller

En 2024, le marché chinois du syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) représentait la plus grande part de revenus de la région Asie-Pacifique, porté par l'expansion de la classe moyenne, la hausse des dépenses de santé et l'essor des initiatives de recherche et développement en dermatologie et en génétique. Le nombre croissant de laboratoires de génomique dans le pays, conjugué à des stratégies nationales telles que le Plan Chine en bonne santé 2030, favorise le diagnostic précoce et la recherche sur les maladies génétiques rares. L'augmentation de la production nationale de kits de diagnostic moléculaire et les collaborations avec des entreprises internationales de génomique renforcent les capacités de la Chine en matière de prise en charge des maladies rares et contribuent significativement à l'expansion du marché régional.

Part de marché du syndrome de persistance du canal de Müller

Le secteur du syndrome de persistance des canaux de Müller est principalement dominé par des entreprises bien établies, notamment :

• Pfizer Inc. (États-Unis)
• Novartis AG (Suisse)
• Services Johnson & Johnson, Inc. (États-Unis)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suisse)
• Sanofi SA (France)
• GSK plc (Royaume-Uni)
• AbbVie Inc. (États-Unis)
• Bayer AG (Allemagne)
• Merck & Co., Inc. (États-Unis)
• AstraZeneca plc (Royaume-Uni)
• Société pharmaceutique Takeda Limitée (Japon)
• Boston Scientific Corporation (États-Unis)
• Medtronic plc (Irlande)
• Sun Pharmaceutical Industries Ltd. (Inde)
• Teva Pharmaceutical Industries Ltd. (Israël)

Dernières évolutions du marché mondial du syndrome de persistance des canaux de Müller

• En mars 2022, un rapport exhaustif, combinant observations cliniques et revue de la littérature, a décrit plusieurs cas de PMDS chez l'adulte, découverts fortuitement lors d'interventions chirurgicales pour hernie inguinale ou cryptorchidie, et a souligné la nécessité de tests moléculaires (séquençage AMH/AMHR2) pour confirmer le diagnostic et orienter la prise en charge.
• En mai 2022, une revue clinique de l'imagerie diagnostique et de la prise en charge chirurgicale a consolidé les preuves montrant que l'imagerie pelvienne (échographie/TDM/IRM) associée aux tests génétiques constitue désormais le parcours diagnostique standard pour les cas suspects de PMDS, améliorant la planification préopératoire et réduisant les surprises peropératoires.
• En septembre 2023, plusieurs rapports de cas et séries de cas publiés ont mis en évidence les risques de séminome et d'autres tumeurs germinales chez certains patients atteints du syndrome PMDS, relançant les appels à des protocoles de surveillance à long terme chez les hommes présentant une persistance des gonades et à des plans de prise en charge individualisés.
• En mai 2024, des groupes publiant sur la génétique des DSD ont rapporté une adoption plus large des panels de séquençage de nouvelle génération (NGS) ciblés / des approches d'exome entier pour les DSD 46,XY (y compris le PMDS), démontrant un rendement diagnostique plus élevé et permettant l'identification de nouvelles variantes AMH / AMHR2 — conduisant à un conseil génétique et à des tests familiaux plus précis
• En juillet 2024, une série de rapports de cas multinationaux (évalués par des pairs) a décrit de nouvelles variantes pathogènes d'AMH/AMHR2 identifiées dans diverses populations, soulignant que de nouvelles mutations spécifiques à certaines populations continuent d'être signalées et que l'élargissement des tests génétiques permet de découvrir des cas auparavant non reconnus.

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