Analyse de la taille, de la part et des tendances du marché mondial du déficit en pyruvate kinase (PK) – Aperçu et prévisions du secteur jusqu'en 2032

Taille du marché du déficit en pyruvate kinase (PK)

• La taille du marché mondial du déficit en pyruvate kinase (PK) était évaluée à 450,50 millions USD en 2024  et devrait atteindre  675,80 millions USD d'ici 2032 , à un TCAC de 5,20 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est principalement tirée par une sensibilisation croissante, des progrès dans les techniques de diagnostic et le développement de nouvelles thérapies ciblant le déficit en PK, améliorant ainsi la gestion des maladies et les résultats pour les patients.
• De plus, la prévalence croissante des anémies hémolytiques héréditaires et les investissements croissants dans la recherche sur les maladies rares stimulent la demande de traitements efficaces et ciblés. Ces facteurs favorisent l'adoption de thérapies innovantes contre le déficit en PK, stimulant ainsi significativement la croissance du marché.

Analyse du marché du déficit en pyruvate kinase (PK)

• Le déficit en pyruvate kinase (PK), une maladie héréditaire rare provoquant une anémie hémolytique chronique , est de plus en plus reconnu comme un domaine critique pour une intervention thérapeutique ciblée en raison de son impact sur la qualité de vie des patients et du besoin de stratégies de traitement spécialisées dans les populations pédiatriques et adultes.
• La demande croissante de traitements contre le déficit en PK est principalement motivée par la sensibilisation croissante aux troubles hématologiques rares, les progrès des tests et diagnostics génétiques et le développement de nouvelles thérapies qui améliorent les résultats des patients et réduisent les complications de la maladie.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché mondial du déficit en pyruvate kinase (PK) avec la plus grande part de revenus de 42,8 % en 2024, attribuée à une infrastructure de soins de santé avancée, à une forte adoption de diagnostics et de thérapies innovants, à une forte présence d'acteurs pharmaceutiques clés et à un investissement accru dans la recherche sur les maladies rares, en particulier aux États-Unis.
• L'Asie-Pacifique devrait être la région connaissant la croissance la plus rapide sur le marché mondial du déficit en pyruvate kinase (PK) au cours de la période de prévision en raison de l'accès croissant aux soins de santé, de la sensibilisation croissante aux maladies rares et des initiatives gouvernementales croissantes soutenant le diagnostic et le traitement précoces du déficit en PK.
• La transplantation de moelle osseuse a dominé le marché mondial du déficit en pyruvate kinase (PK) en 2024 avec une part de marché de 29,6 %, grâce à son efficacité dans la gestion des cas graves de déficit en PK et à l'amélioration des résultats à long terme des patients, associée aux progrès continus des techniques de transplantation et des soins de soutien.

Portée du rapport et segmentation du marché du déficit en pyruvate kinase (PK)    

Tendances du marché du déficit en pyruvate kinase (PK)

Progrès en thérapie génique et traitements ciblés

• Une tendance significative et croissante sur le marché mondial des déficits en PK est le développement et l’adoption croissants de thérapies géniques et d’activateurs enzymatiques tels que le mitapivat, qui visent à remédier au déficit enzymatique sous-jacent plutôt qu’à simplement gérer les symptômes.
  • Par exemple, Mitapivat, un activateur de la pyruvate kinase de première classe, a montré des résultats cliniques prometteurs dans l’amélioration des taux d’hémoglobine et la réduction de la dépendance transfusionnelle chez les patients adultes présentant un déficit en PK.
• Les nouvelles thérapies sont de plus en plus personnalisées en fonction du génotype du patient et de la gravité de la maladie, permettant une gestion plus efficace et ciblée tout en améliorant potentiellement les résultats à long terme.
• L'intégration des données réelles des patients et des plateformes de santé numériques permet aux cliniciens de surveiller de plus près la réponse au traitement, d'ajuster les traitements en temps réel et d'optimiser les stratégies de gestion des maladies.
• Cette tendance vers la médecine de précision et les interventions ciblées remodèle fondamentalement les paradigmes de traitement, poussant les patients et les cliniciens à privilégier les thérapies innovantes plutôt que les soins de soutien traditionnels.
• La demande de thérapies offrant un potentiel curatif ou une réduction significative de la charge de morbidité augmente rapidement dans les populations pédiatriques et adultes, car les patients recherchent des solutions à long terme plutôt que des interventions de soutien répétitives.

Dynamique du marché du déficit en pyruvate kinase (PK)

Conducteur

Accroître la sensibilisation et l'investissement dans la recherche sur les maladies rares

• La prévalence croissante des troubles hématologiques rares et la sensibilisation croissante des professionnels de la santé et des patients constituent un moteur important de la croissance du marché des déficits en PK.
  • Par exemple, en mars 2024, Agios Pharmaceuticals a annoncé l'élargissement des essais cliniques pour le mitapivat dans les populations pédiatriques, reflétant un investissement croissant dans la recherche sur les maladies rares et le développement de thérapies.
• Les connaissances croissantes en matière de tests génétiques et de diagnostic précoce permettent une intervention rapide, améliorant les résultats des patients et favorisant l’adoption de thérapies avancées.
• En outre, l’expansion des réseaux de maladies rares et des programmes de défense des patients facilite un accès plus rapide au traitement et accroît l’engagement des patients.
• La disponibilité croissante des centres de traitement spécialisés et des cliniques d’hématologie améliore l’accès au diagnostic et au traitement, en particulier dans les régions développées dotées d’infrastructures de soins de santé avancées.
• La collaboration croissante entre les hôpitaux, les organismes de recherche et les sociétés pharmaceutiques accélère le partage des connaissances et permet une mise en œuvre clinique plus rapide de thérapies innovantes.
• L’amélioration du financement gouvernemental et des incitations pour le développement de médicaments contre les maladies rares encourage davantage les sociétés pharmaceutiques à innover et à élargir leurs pipelines de traitement des déficits en PK, stimulant ainsi la croissance globale du marché.

Retenue/Défi

Coûts de traitement élevés et accès mondial limité

• Le coût élevé des thérapies avancées contre le déficit en PK et la disponibilité limitée des centres de traitement spécialisés posent des défis importants à une adoption plus large du marché.
  • Par exemple, la thérapie génique et les traitements au mitapivat peuvent coûter plusieurs centaines de milliers de dollars par patient et par an, ce qui limite l’accès dans les régions en développement ou pour les patients non assurés.
• Le manque de sensibilisation des cliniciens des marchés émergents limite également le diagnostic précoce et le début du traitement, retardant ainsi les soins optimaux pour les patients.
• En outre, les processus d’approbation réglementaire rigoureux et la nécessité de disposer de données d’essais cliniques approfondies créent des obstacles à une entrée plus rapide sur le marché des nouvelles thérapies.
• Les disparités géographiques dans les infrastructures de santé entraînent un accès inégal aux outils de diagnostic avancés et aux modalités de traitement, en particulier dans les pays à revenu faible et intermédiaire.
• Les problèmes d’observance du traitement par les patients, tels que la nécessité d’une surveillance et d’un suivi fréquents, peuvent affecter les résultats du traitement et limiter l’efficacité perçue des nouvelles thérapies.
• Relever ces défis en améliorant la couverture d’assurance, en proposant des programmes d’assistance aux patients et en menant des campagnes de sensibilisation à l’échelle mondiale sera essentiel pour élargir l’accès et soutenir la croissance du marché.

Portée du marché du déficit en pyruvate kinase (PK)

Le marché est segmenté en fonction de la population, du diagnostic, du traitement, de l’utilisateur final et du canal de distribution.

• Par population

En termes de population, le marché mondial du déficit en pyruvate kinase (PK) est segmenté en nourrissons, enfants et adultes. Le segment des adultes a dominé le marché avec la plus grande part de chiffre d'affaires (51,2 %) en 2024, grâce à la prévalence plus élevée des cas diagnostiqués chez les adultes et à l'adoption accrue de nouveaux traitements comme le mitapivat. Les patients adultes nécessitent souvent des stratégies de prise en charge à long terme de la maladie, telles que les activateurs enzymatiques, les transfusions et les soins de support, ce qui contribue à la pérennité du chiffre d'affaires. La disponibilité de cliniques d'hématologie spécialisées et un meilleur accès aux soins dans les établissements de soins pour adultes renforcent cette domination. De plus, les essais cliniques portant sur des traitements avancés incluent principalement des cohortes d'adultes, ce qui favorise l'adoption et la sensibilisation. Ce segment bénéficie également d'une sensibilisation croissante au déficit en PK parmi les médecins traitant les anémies hémolytiques, ce qui améliore le diagnostic et la mise en route du traitement à un stade plus précoce.

Le segment des nourrissons devrait connaître la croissance la plus rapide, soit 24,1 % entre 2025 et 2032, grâce à l'intensification des programmes de dépistage néonatal et aux initiatives de diagnostic précoce. Les nourrissons diagnostiqués précocement peuvent bénéficier d'interventions rapides telles que la photothérapie, la supplémentation en acide folique et les transfusions afin de prévenir les complications graves. L'importance croissante accordée à la prise en charge des maladies rares pédiatriques et à la sensibilisation des parents contribue à une meilleure adoption des traitements. Les progrès du diagnostic néonatal, notamment les tests génétiques, favorisent l'identification et le traitement précoces des nourrissons. De plus, le développement des infrastructures de santé et des unités d'hématologie pédiatrique dans les marchés émergents favorise une croissance plus rapide. L'intervention précoce chez les nourrissons est de plus en plus reconnue comme essentielle pour améliorer les résultats à long terme des patients et réduire le fardeau de la maladie.

• Par diagnostic

Sur la base du diagnostic, le marché mondial du déficit en pyruvate kinase (PK) est segmenté en trois catégories : bilirubine sanguine, numération formule sanguine (NFS), tests génétiques, dosage sanguin de l'haptoglobine, fragilité osmotique, activité pyruvate kinase et urobilinogène fécal. Le segment des tests génétiques dominait avec une part de marché de 34,5 % en 2024, grâce à son rôle essentiel dans la détection précise et précoce du déficit en PK. Les tests génétiques permettent aux médecins d'identifier des mutations spécifiques du gène PKLR, permettant ainsi des stratégies thérapeutiques personnalisées et une meilleure prise en charge de la maladie. Ils sont souvent utilisés en complément des tests d'activité enzymatique pour confirmer le diagnostic et orienter les décisions thérapeutiques. La disponibilité croissante des installations de tests génétiques dans les hôpitaux et les cliniques spécialisées a amélioré les taux d'adoption. De plus, la prise en charge des tests génétiques par les organismes payeurs dans les régions développées facilite leur accessibilité. Les tests génétiques sont également de plus en plus intégrés aux programmes de dépistage néonatal, ce qui stimule une demande constante.

Le segment des tests d'activité de la pyruvate kinase devrait connaître la croissance la plus rapide, soit 27,6 % entre 2025 et 2032, grâce à son rôle dans l'évaluation directe de la fonctionnalité enzymatique et de la gravité de l'hémolyse. Ce test permet un suivi en temps réel de la progression de la maladie et de la réponse thérapeutique, notamment pour les nouveaux traitements activateurs. La sensibilisation accrue des cliniciens à l'utilité de ce test et l'amélioration des infrastructures de laboratoire stimulent son adoption. Ce segment bénéficie également des avancées rapides des technologies de tests automatisés et à haut débit, améliorant les délais d'exécution et la précision. Une meilleure intégration avec les diagnostics génétiques renforce encore sa pertinence dans la prise en charge personnalisée des maladies. La demande croissante d'informations diagnostiques précises et exploitables devrait accélérer la croissance de ce segment dans toutes les régions.

• Par traitement

En fonction du traitement, le marché mondial du déficit en pyruvate kinase (PK) est segmenté en transfusion sanguine, greffe de moelle osseuse, splénectomie, photothérapie, acide folique, vitamine B, chélation du fer (Key-Lay-Shun), cholécystectomie et greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques (GCSH). Le segment de la greffe de moelle osseuse a dominé en 2024 avec une part de marché de 29,6 %, en raison de son potentiel curatif pour les cas sévères de déficit en PK et de ses résultats cliniques à long terme. La greffe de moelle osseuse est particulièrement privilégiée chez les patients présentant une forte dépendance transfusionnelle ou une anémie hémolytique sévère réfractaire au traitement standard. Ce segment bénéficie des progrès réalisés en matière de compatibilité des donneurs, de protocoles de conditionnement et de soins de soutien post-transplantation, réduisant ainsi les complications et la mortalité. L'adoption en milieu hospitalier est élevée en raison du besoin d'unités de soins spécialisées et d'équipes d'hématologie formées. Une sensibilisation clinique accrue et des recommandations recommandant la transplantation pour certains cas sévères renforcent encore la domination du marché. Le segment connaît également une croissance constante parmi les populations adultes et pédiatriques des régions développées.

Le segment de la transfusion sanguine devrait connaître la croissance la plus rapide, soit 26,4 % entre 2025 et 2032, grâce à son utilisation généralisée pour la prise en charge de l'anémie symptomatique dans toutes les tranches d'âge. Les transfusions permettent une correction immédiate du taux d'hémoglobine, ce qui en fait un traitement de soutien essentiel aux nouveaux traitements ciblés. L'expansion des services transfusionnels, l'amélioration des normes de sécurité transfusionnelle et la sensibilisation croissante des patients contribuent à la croissance du marché. Un suivi régulier et l'intégration à la chélation du fer favorisent l'adoption. Ce segment connaît également une croissance dans les régions émergentes grâce à l'amélioration des infrastructures hospitalières et à l'accessibilité des services transfusionnels. Sa flexibilité, tant pour la prise en charge aiguë que chronique, garantit une demande continue.

• Par utilisateur final

En fonction de l'utilisateur final, le marché mondial du déficit en pyruvate kinase (PK) est segmenté en hôpitaux, cliniques, organismes de recherche et autres. Le segment hospitalier dominait avec une part de marché de 56,1 % en 2024, grâce à la disponibilité de soins hématologiques complets, de diagnostics avancés et d'infrastructures de traitement spécialisées. Les hôpitaux offrent des soins intégrés, incluant les transfusions, les transplantations et le suivi de nouvelles thérapies. Les grands hôpitaux participent également à des essais cliniques pour des traitements innovants, favorisant ainsi l'adoption de nouvelles thérapies. La présence d'hématologues expérimentés et d'équipes multidisciplinaires contribue à une prise en charge de qualité des patients. Les hôpitaux des régions développées disposent de capacités plus importantes pour le traitement des maladies rares, renforçant ainsi leur domination sur le marché. Le renforcement des campagnes de sensibilisation en milieu hospitalier favorise également un diagnostic et une mise en route précoces des traitements.

Le segment des organismes de recherche devrait connaître la croissance la plus rapide, soit 29,2 % entre 2025 et 2032, grâce à l'importance croissante accordée au développement de médicaments, aux essais cliniques et à la production de données probantes en vie réelle. Les instituts de recherche jouent un rôle crucial dans le développement de thérapies de nouvelle génération, telles que l'édition génomique et les activateurs enzymatiques. La collaboration entre les organismes de recherche et les entreprises pharmaceutiques accélère l'innovation et la commercialisation de nouveaux traitements. Le financement public et privé de la recherche sur les maladies rares favorise l'adoption de nouvelles thérapies en milieu clinique. Ce segment bénéficie des avancées en matière d'infrastructures de laboratoire et de capacités de recherche translationnelle. L'accent croissant mis sur la médecine personnalisée et les besoins cliniques non satisfaits accélère la croissance.

• Par canal de distribution

En fonction du canal de distribution, le marché mondial du déficit en pyruvate kinase (PK) est segmenté en pharmacies hospitalières, pharmacies de détail et pharmacies en ligne. Le segment des pharmacies hospitalières dominait avec une part de marché de 47,8 % en 2024, grâce à l'accès direct aux traitements essentiels, à l'intégration des soins aux patients et à la supervision professionnelle des traitements à haut risque. Les pharmacies hospitalières assurent le dosage, le stockage et l'administration appropriés des traitements complexes tels que la greffe de moelle osseuse et les activateurs enzymatiques. Elles contribuent également au suivi et à la gestion des effets indésirables, améliorant ainsi la sécurité des patients. Des relations étroites avec les services d'hématologie et les sites d'essais cliniques favorisent l'adoption du médicament. Les pays développés bénéficient d'une forte pénétration des pharmacies hospitalières, contribuant ainsi à leur domination du marché. Ce segment bénéficie également de structures de remboursement des soins de santé qui privilégient la délivrance hospitalière.

Le segment des pharmacies en ligne devrait connaître la croissance la plus rapide, soit 31,5 % entre 2025 et 2032, grâce à l'adoption croissante des soins de santé numériques et à la préférence des patients pour une livraison pratique de leurs médicaments à domicile. Les plateformes en ligne permettent d'accéder à des traitements de soutien tels que l'acide folique, la vitamine B et la chélation du fer. Le développement des services de télémédecine et des systèmes de prescription numérique accélère encore cette adoption. Ce segment progresse également grâce aux campagnes de sensibilisation ciblant les patients atteints de maladies rares et leurs aidants. La pénétration croissante des plateformes de pharmacie en ligne dans les marchés émergents favorise une croissance plus rapide. Les options de livraison à domicile améliorent l'observance thérapeutique, stimulant ainsi la demande.

Analyse régionale du marché du déficit en pyruvate kinase (PK)

• L'Amérique du Nord a dominé le marché mondial du déficit en pyruvate kinase (PK) avec la plus grande part de revenus de 42,8 % en 2024, attribuée à une infrastructure de soins de santé avancée, à une forte adoption de diagnostics et de thérapies innovants, à une forte présence d'acteurs pharmaceutiques clés et à un investissement accru dans la recherche sur les maladies rares, en particulier aux États-Unis.
• Les patients et les prestataires de soins de santé de la région accordent une grande importance à l’accès aux centres d’hématologie spécialisés, aux diagnostics de pointe tels que les tests génétiques et aux options de traitement innovantes telles que le mitapivat et la transplantation de moelle osseuse.
• Cette adoption généralisée est en outre soutenue par de solides initiatives gouvernementales en matière de gestion des maladies rares, des investissements importants dans les essais cliniques et des dépenses de santé élevées, faisant de l'Amérique du Nord un marché de premier plan pour les thérapies contre le déficit en PK chez les populations adultes et pédiatriques.

Aperçu du marché américain du déficit en pyruvate kinase (PK)

Le marché américain du déficit en pyruvate kinase (PK) a représenté la plus grande part de chiffre d'affaires en Amérique du Nord en 2024, avec 44 %, grâce à une infrastructure de santé de pointe et à l'adoption précoce de thérapies innovantes telles que le mitapivat et la greffe de moelle osseuse. Patients et professionnels de santé privilégient de plus en plus l'accès à des centres d'hématologie spécialisés et à des services diagnostiques complets, notamment les tests génétiques et les dosages de l'activité de la pyruvate kinase. La sensibilisation croissante aux maladies hématologiques rares et la robustesse du système d'essais cliniques stimulent la croissance du marché. De plus, l'intégration de mesures de soutien, telles que les transfusions et la chélation du fer, complète les thérapies innovantes, améliorant ainsi les résultats pour les patients et les taux d'adoption.

Aperçu du marché européen du déficit en pyruvate kinase (PK)

Le marché européen du déficit en pyruvate kinase (PK) devrait connaître une croissance significative au cours de la période de prévision, principalement grâce à une meilleure connaissance des maladies rares et à des investissements croissants dans le développement diagnostique et thérapeutique. Le diagnostic précoce par tests génétiques et dosages enzymatiques se généralise dans les hôpitaux et les cliniques spécialisées. L'adoption croissante de traitements de pointe, conjuguée aux mesures gouvernementales incitatives pour la prise en charge des maladies rares, soutient l'expansion du marché. La région connaît également une croissance des populations pédiatriques et adultes, les centres de soins spécialisés facilitant l'accès aux traitements et améliorant les résultats à long terme des patients.

Aperçu du marché britannique du déficit en pyruvate kinase (PK)

Le marché britannique du déficit en pyruvate kinase (PK) devrait connaître une croissance significative au cours de la période de prévision, portée par une meilleure connaissance des maladies hématologiques rares et la disponibilité croissante de traitements innovants. Les professionnels de santé adoptent des thérapies clés telles que la greffe de moelle osseuse et les activateurs enzymatiques pour une prise en charge efficace de la maladie. De plus, le développement des programmes de défense des droits des patients et des services d'hématologie spécialisés améliore l'accès au diagnostic et aux traitements. La solidité du système de santé du pays, conjuguée à la participation aux essais cliniques, continue de stimuler la croissance du marché, tant pour les adultes que pour les enfants.

Aperçu du marché allemand du déficit en pyruvate kinase (PK)

Le marché allemand du déficit en pyruvate kinase (PK) devrait connaître une croissance significative au cours de la période de prévision, stimulé par une sensibilisation croissante aux anémies rares et par la demande croissante de diagnostics et de thérapies de pointe. L'infrastructure de santé allemande bien développée et l'accent mis sur la recherche et l'innovation favorisent l'adoption de traitements ciblés, notamment le mitapivat et la greffe de cellules souches hématopoïétiques. Les hôpitaux et les cliniques spécialisées intègrent les soins de support aux thérapies de pointe pour une prise en charge globale des maladies. L'accent mis sur la médecine de précision et le soutien réglementaire pour les médicaments contre les maladies rares renforcent encore la croissance du marché.

Aperçu du marché du déficit en pyruvate kinase (PK) en Asie-Pacifique

Le marché du déficit en pyruvate kinase (PK) en Asie-Pacifique devrait connaître son taux de croissance annuel composé (TCAC) le plus élevé au cours de la période de prévision 2025-2032, grâce à une sensibilisation accrue, à un meilleur accès aux soins et aux initiatives gouvernementales en faveur de la prise en charge des maladies rares dans des pays comme la Chine, le Japon et l'Inde. Le développement des capacités diagnostiques, notamment les tests génétiques et les dosages enzymatiques, facilite le diagnostic précoce. De plus, l'adoption croissante de nouvelles thérapies, conjuguée à l'augmentation des investissements dans les soins hématologiques pédiatriques et adultes, accélère l'accès aux traitements. Les économies émergentes se concentrent sur l'éducation aux maladies rares, les programmes d'accompagnement des patients et le développement des infrastructures, stimulant ainsi la croissance du marché.

Aperçu du marché japonais du déficit en pyruvate kinase (PK)

Le marché japonais du déficit en pyruvate kinase (PK) connaît un essor considérable grâce à une forte sensibilisation aux maladies rares, à une infrastructure de santé bien développée et à un intérêt croissant pour la médecine personnalisée. Le pays met l'accent sur le diagnostic précoce et la prise en charge globale du déficit en PK, intégrant tests génétiques, dosages enzymatiques et traitements de soutien. Cette croissance est également soutenue par le vieillissement de la population, qui accroît la demande de soins hématologiques spécialisés, et par l'augmentation de la participation aux essais cliniques pour des thérapies innovantes. Les capacités technologiques du Japon permettent également d'améliorer le suivi et la gestion de la progression de la maladie.

Aperçu du marché indien du déficit en pyruvate kinase (PK)

En 2024, le marché indien du déficit en pyruvate kinase (PK) représentait la plus grande part de chiffre d'affaires en Asie-Pacifique, grâce à l'amélioration de l'accès aux soins, au développement des centres de soins spécialisés et à la sensibilisation croissante aux maladies hématologiques rares. Le pays connaît une adoption croissante de diagnostics avancés tels que les tests génétiques et les dosages de l'activité de la pyruvate kinase. Les initiatives gouvernementales favorisant la prise en charge des maladies rares et le développement des programmes de défense des patients favorisent le diagnostic précoce et l'adoption de traitements. La disponibilité de traitements de soutien rentables, associée à l'introduction progressive de nouvelles thérapies, stimule la croissance du marché, tant chez les enfants que chez les adultes.

Part de marché du déficit en pyruvate kinase (PK)

L'industrie du déficit en pyruvate kinase (PK) est principalement dirigée par des entreprises bien établies, notamment :

• Agios Pharmaceuticals, Inc. (États-Unis)
• Rocket Pharmaceuticals, Inc. (États-Unis)
• Pfizer Inc. (États-Unis)
• Novartis AG (Suisse)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (États-Unis)

Quels sont les développements récents sur le marché mondial du déficit en pyruvate kinase (PK) ?

• En septembre 2025, Agios Pharmaceuticals a annoncé que la FDA avait prolongé la date butoir de la Prescription Drug User Fee Act (PDUFA) pour Mitapivat du 7 septembre 2025 au 7 décembre 2025. Cette prolongation concerne la demande de nouveau médicament (NDA) pour Mitapivat, indiquant des processus d'examen réglementaire en cours.
• En février 2025, Agios Pharmaceuticals a publié les principaux résultats de l'étude de phase III ACTIVATE-KidsT portant sur le Mitapivat chez les enfants de 1 à moins de 18 ans présentant un déficit en PK. L'étude a démontré que le Mitapivat améliorait significativement le taux d'hémoglobine et réduisait l'hémolyse chez les patients pédiatriques, étayant ainsi son potentiel d'utilisation chez les jeunes.
• En décembre 2024, Agios Pharmaceuticals a présenté les résultats positifs de l'étude de phase III ENERGIZE, évaluant Mitapivat chez des adultes présentant un déficit en PK non dépendant des transfusions. L'étude a démontré une amélioration significative du taux d'hémoglobine et une réduction de l'hémolyse, renforçant l'efficacité de Mitapivat comme option thérapeutique pour le déficit en PK.
• En mai 2023, Rocket Pharmaceuticals a reçu de la FDA la désignation « Thérapie avancée en médecine régénératrice » (RMAT) pour RP-L301, une thérapie génique lentivirale pour le déficit en PK. Cette désignation facilite le développement et l'approbation potentielle du RP-L301, offrant ainsi une voie thérapeutique prometteuse pour les patients atteints d'un déficit en PK.
• En février 2022, la Food and Drug Administration (FDA) américaine a approuvé Mitapivat (nom commercial : PYRUKYND) comme premier traitement de fond pour les adultes atteints d'un déficit en pyruvate kinase (PK). Ce médicament oral active l'enzyme pyruvate kinase, améliorant ainsi le taux d'hémoglobine et réduisant l'hémolyse. Cette autorisation marque une avancée significative dans la prise en charge de cette maladie génétique rare.

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