Rapport d'analyse du marché mondial du syndrome de Robinow : taille, part de marché et tendances – Aperçu du secteur et prévisions jusqu'en 2032

Taille du marché du syndrome de Robinow

• Le marché mondial du syndrome de Robinow était évalué à 1,85 milliard de dollars américains en 2024  et devrait atteindre  3,31 milliards de dollars américains d'ici 2032 , avec un TCAC de 7,55 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est largement alimentée par les progrès croissants des tests génétiques, du diagnostic moléculaire et de la recherche clinique axée sur les maladies congénitales rares, permettant un diagnostic plus précoce et plus précis du syndrome de Robinow. La sensibilisation accrue des professionnels de santé et des associations de patients contribue à une meilleure identification et prise en charge de cette maladie dans les systèmes de santé du monde entier.
• De plus, le développement de thérapies ciblées et de traitements de soutien – tels que les soins orthopédiques, l’hormonothérapie et la chirurgie craniofaciale – conjugué à l’augmentation des financements publics et privés alloués à la recherche sur les maladies rares, jette les bases d’un développement accru des solutions pour le syndrome de Robinow. Ces facteurs convergents accélèrent l’innovation, améliorent la prise en charge des patients et stimulent significativement la croissance globale du secteur.

Analyse du marché du syndrome de Robinow

• Le syndrome de Robinow, une maladie génétique rare caractérisée par une dysplasie squelettique et des traits faciaux distinctifs, fait l'objet d'une attention croissante en recherche et en pratique clinique grâce aux progrès de la génomique, du diagnostic moléculaire et des registres de maladies rares. La sensibilisation accrue des professionnels de santé, associée à l'amélioration des capacités diagnostiques, favorise un dépistage précoce et une meilleure prise en charge des patients à travers le monde.
• L'augmentation des investissements dans la recherche sur les maladies rares, le renforcement des collaborations entre les entreprises biopharmaceutiques et les institutions de recherche, ainsi que l'intérêt croissant porté aux thérapies géniques sont les principaux moteurs de la croissance du marché du syndrome de Robinow.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché du syndrome de Robinow en 2024, avec une part de revenus de 44,6 %, grâce à des infrastructures de santé avancées, une forte présence d'organismes de recherche génétique et des initiatives gouvernementales favorables au développement de médicaments orphelins. Les États-Unis sont en tête dans la région grâce à leurs programmes de recherche clinique robustes et à leur participation croissante aux essais cliniques sur les maladies rares.
• La région Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide sur le marché du syndrome de Robinow au cours de la période de prévision, avec un TCAC élevé, grâce à l'augmentation des dépenses de santé, à l'amélioration des capacités de dépistage génétique et à une sensibilisation accrue aux maladies congénitales rares dans les économies émergentes telles que la Chine et l'Inde.
• Le segment du syndrome de Robinow autosomique récessif (ARRS) a représenté la plus grande part de revenus du marché (61,4 %) en 2024, grâce à la plus grande gravité clinique et à une meilleure connaissance des mutations génétiques récessives associées au gène ROR2.

Portée du rapport et segmentation du marché du syndrome de Robinow

Tendances du marché du syndrome de Robinow

Les progrès de la recherche génétique et du diagnostic assisté par l'IA améliorent les soins de précision.

• Une tendance majeure et croissante sur le marché mondial du syndrome de Robinow est l'intégration accrue de l'intelligence artificielle (IA), du séquençage génétique avancé et des outils de médecine de précision afin d'améliorer le dépistage précoce, la classification phénotypique et la planification personnalisée des traitements. Cette convergence technologique transforme la précision et la rapidité du diagnostic des maladies congénitales rares.
  • Par exemple, les plateformes de dépistage génétique assisté par l'IA analysent désormais les mutations complexes des gènes ROR2 et WNT5A, aidant ainsi les cliniciens à identifier les sous-types du syndrome de Robinow avec une plus grande précision. De même, des algorithmes d'apprentissage automatique sont intégrés aux systèmes d'imagerie craniofaciale 3D pour évaluer les déformations osseuses et la morphologie faciale, réduisant considérablement les erreurs de diagnostic.
• L'adoption du séquençage de nouvelle génération (SNG) et des systèmes d'aide à la décision clinique basés sur l'IA permet une interprétation plus rapide de la pathogénicité des variants, orientant les interventions thérapeutiques précoces et améliorant la prise en charge. De plus, les données issues des registres mondiaux des maladies rares améliorent les corrélations génotype-phénotype, contribuant ainsi à des protocoles de soins plus standardisés.
• L'intégration fluide des données génomiques aux plateformes de santé numérique et à l'analyse pilotée par l'IA facilite l'examen multidisciplinaire des cas et la téléconsultation pour les cas complexes de syndrome de Robinow. Grâce à une interface unique, les professionnels de santé peuvent collaborer à l'échelle mondiale, partager les données des patients en toute sécurité et harmoniser les stratégies de diagnostic et de traitement.
• Cette évolution vers des écosystèmes de diagnostic centrés sur les données, intelligents et connectés redéfinit fondamentalement les attentes en matière de prise en charge des maladies rares. Par conséquent, des institutions de recherche clés et des entreprises de biotechnologie développent des outils de cartographie génétique et de modélisation thérapeutique basés sur l'IA, adaptés au syndrome de Robinow, afin de favoriser un diagnostic de précision et la découverte de futurs médicaments.
• La demande de solutions de diagnostic avancées et de protocoles de traitement personnalisés croît rapidement dans les systèmes de santé développés et émergents, car les cliniciens et les familles accordent une importance croissante au diagnostic précis, à l'intervention précoce et au suivi à long terme de la maladie chez les patients atteints du syndrome de Robinow.

Dynamique du marché du syndrome de Robinow

Conducteur

Sensibilisation accrue, progrès génétiques et expansion des réseaux de recherche sur les maladies rares

• La sensibilisation croissante du monde entier aux dysplasies squelettiques congénitales, associée aux progrès majeurs de la médecine génomique, est un facteur clé de la croissance du marché du syndrome de Robinow.
  • Par exemple, en juin 2023, l’Organisation nationale pour les maladies rares (NORD) a étendu son programme d’enregistrement des patients atteints de maladies rares au syndrome de Robinow, améliorant ainsi l’accès aux données partagées et au soutien clinique pour les familles concernées. De telles initiatives devraient stimuler une croissance soutenue au cours de la période prévisionnelle.
• Alors que les systèmes de santé privilégient le diagnostic précoce et les thérapies de précision pour les maladies rares, les investissements dans les infrastructures de tests génétiques et les registres de patients se multiplient à travers le monde. Les plateformes de séquençage génétique permettent désormais aux cliniciens d'identifier plus efficacement les mutations associées au syndrome de Robinow, constituant ainsi une étape cruciale vers une prise en charge personnalisée.
• De plus, la collaboration croissante entre les consortiums de recherche internationaux et les hôpitaux permet la mise en commun des données pour l'analyse des profils phénotypiques, ce qui favorise le diagnostic précoce et la conception de futurs essais cliniques.
• L'adoption croissante de l'imagerie avancée, des diagnostics moléculaires et des téléconsultations améliore l'accès des patients aux spécialistes, notamment dans les régions où l'expertise en maladies rares est limitée. La tendance générale à l'intégration de plateformes de données génétiques et cliniques multidisciplinaires continue d'accélérer le développement du marché.

Retenue/Défi

Coûts de diagnostic élevés, options de traitement limitées et problèmes de confidentialité des données

• Malgré les progrès technologiques, le coût élevé du séquençage génétique et le nombre limité de centres de dépistage spécialisés demeurent des obstacles majeurs à une plus large accessibilité. De nombreux patients, notamment dans les pays en développement, rencontrent des difficultés pour obtenir un diagnostic précis, faute de moyens financiers ou en raison d'un manque de sensibilisation des professionnels de santé.
• De plus, le syndrome de Robinow ne bénéficie actuellement d'aucun traitement modifiant l'évolution de la maladie , sa prise en charge étant principalement axée sur des interventions symptomatiques et chirurgicales. Cela freine l'innovation thérapeutique et limite le potentiel commercial des nouveaux acteurs sur le marché.
• Les préoccupations liées à la confidentialité et à la sécurité des données génomiques constituent également un défi majeur. Les plateformes de diagnostic basées sur l'IA s'appuyant sur de vastes ensembles de données patients, il est essentiel de garantir la conformité aux réglementations internationales en matière de protection des données, telles que le RGPD et la loi HIPAA, afin de préserver la confiance.
  • Par exemple, des rapports récents ont souligné la nécessité d'un partage éthique des données génomiques et de protocoles de chiffrement plus stricts afin de protéger les informations des patients dans le cadre de collaborations de recherche transfrontalières.
• De plus, le financement limité des maladies ultra-rares, combiné aux longs délais nécessaires à la recherche clinique et à la validation, continue de ralentir les progrès du marché.
• Surmonter ces défis grâce à des tests génétiques abordables, des cadres de gouvernance des données transparents et un financement accru de la recherche public-privé sera essentiel pour libérer tout le potentiel du marché du syndrome de Robinow dans les années à venir.

Étendue du marché du syndrome de Robinow

Le marché est segmenté en fonction du type, des symptômes, du traitement et de l'utilisateur final.

• Par type

Le marché du syndrome de Robinow est segmenté, selon le type, en syndrome de Robinow autosomique récessif (ARRS) et syndrome de Robinow autosomique dominant (ADRS). En 2024, le segment du syndrome de Robinow autosomique récessif (ARRS) représentait la plus grande part de marché (61,4 %), grâce à la plus grande sévérité clinique et à une meilleure connaissance des mutations génétiques récessives associées au gène ROR2. L'ARRS se manifeste souvent par des déformations squelettiques plus prononcées, des anomalies de segmentation vertébrale et une dysmorphie craniofaciale, ce qui entraîne des consultations médicales et des examens diagnostiques plus fréquents. La demande de tests moléculaires et de prise en charge clinique pour les cas d'ARRS continue de croître grâce à un accès facilité au séquençage de nouvelle génération (SNG) et aux centres de génétique pédiatrique spécialisés. Par ailleurs, les réseaux internationaux de maladies rares et les associations de patients ont contribué à améliorer le diagnostic précoce et le suivi de la prévalence de l'ARRS dans le monde. La position dominante de ce segment est encore renforcée par la multiplication des essais cliniques axés sur les thérapies géniques et de soutien adaptées aux mutations récessives.

Le segment du syndrome de Robinow autosomique dominant (ADRS) devrait connaître la croissance la plus rapide, avec un TCAC de 10,6 % entre 2025 et 2032. Cette croissance s'explique par une meilleure connaissance, chez les cliniciens, des mutations des gènes WNT5A et DVL1 et de leurs manifestations cliniques, certes plus légères, mais néanmoins significatives. L'ADRS présente généralement une expressivité plus variable et est souvent sous-diagnostiqué, mais les progrès réalisés dans le séquençage de l'exome et les algorithmes phénotypiques contribuent à l'augmentation des taux de détection. La hausse des consultations de génétique chez l'adulte, associée aux programmes de dépistage familial, contribue également à l'identification croissante des cas d'ADRS. Par ailleurs, le recours accru au conseil génétique et l'inclusion de l'ADRS dans les registres internationaux des maladies rares devraient encore accélérer la croissance de ce segment au cours de la période de prévision.

• Par symptômes

Le marché du syndrome de Robinow est segmenté, en fonction des symptômes, en dysmorphies faciales, anomalies segmentaires de la colonne vertébrale, petite taille, brachymésomélie et hypoplasie génitale. Le segment des dysmorphies faciales représentait la plus grande part de marché (38,9 %) en 2024, grâce à sa présence quasi systématique dans la plupart des cas de syndrome de Robinow et à son rôle crucial dans le diagnostic clinique. Des caractéristiques telles qu'un front large, des yeux écartés, un nez court et retroussé et une hypoplasie médiofaciale incitent souvent à prescrire des tests génétiques en première intention. Ces phénotypes craniofaciaux distinctifs permettent un diagnostic précoce, ce qui explique la prédominance de ce segment. L'adoption croissante de la reconnaissance faciale basée sur l'IA et de logiciels de diagnostic morphométrique dans l'évaluation des maladies rares contribue également à la croissance de ce segment. Par ailleurs, la prise en charge multidisciplinaire, incluant la chirurgie craniofaciale et les interventions orthodontiques, génère une demande soutenue dans cette catégorie.

Le segment des anomalies segmentaires de la colonne vertébrale devrait connaître la croissance la plus rapide, avec un TCAC de 9,8 % entre 2025 et 2032, alimenté par l'incidence croissante de déformations rachidiennes telles que les hémivertèbres et la cyphoscoliose chez les patients atteints du syndrome de Robinow. Les progrès de l'imagerie 3D et des techniques de reconstruction rachidienne ont amélioré le dépistage et les résultats de la correction, ce qui a conduit à une attention clinique accrue portée à cette manifestation. L'intégration croissante des équipes d'orthopédie, de radiologie et de génétique dans les centres spécialisés améliore la précision du diagnostic des anomalies de segmentation vertébrale. Par ailleurs, les innovations en matière d'implants orthopédiques pédiatriques et de soins postopératoires stimulent la demande d'interventions chirurgicales ciblant les déformations rachidiennes liées au syndrome de Robinow.

• Par traitement

Le marché du syndrome de Robinow est segmenté, selon le traitement, en chirurgie, thérapie de soutien, physiothérapie et autres. Le segment chirurgical a dominé le marché en 2024, représentant 46,2 % des revenus, grâce à la forte prévalence des malformations squelettiques, craniofaciales et génito-urinaires nécessitant une correction chirurgicale. Des interventions telles que la fusion vertébrale, la reconstruction craniofaciale et la réparation génitale demeurent essentielles pour améliorer la qualité de vie et les résultats fonctionnels. Le développement des programmes de chirurgie pédiatrique et la disponibilité de centres multidisciplinaires spécialisés dans les malformations congénitales ont également dynamisé ce segment. Les progrès technologiques, comme les chirurgies mini-invasives et guidées par l'image, améliorent la précision des traitements et les taux de guérison des patients atteints du syndrome de Robinow.

Le segment des thérapies de soutien devrait connaître le taux de croissance annuel composé (TCAC) le plus rapide, soit 11,3 %, entre 2025 et 2032, sous l'impulsion d'une approche holistique des soins et de la gestion de la qualité de vie. Celle-ci comprend le suivi médical à long terme, le soutien au développement, les soins orthodontiques et le soutien psychologique. Avec les progrès de la recherche génétique, les protocoles de soins de soutien se personnalisent davantage, les thérapies étant adaptées à la gravité des symptômes et aux paramètres de croissance. Le rôle croissant des cliniques de réadaptation multidisciplinaires et l'intégration des téléconsultations pour la prise en charge des maladies rares contribuent également à l'expansion de ce segment.

• Par l'utilisateur final

Selon l'utilisateur final, le marché du syndrome de Robinow est segmenté en hôpitaux, cliniques, centres de chirurgie ambulatoire et autres. Le segment des hôpitaux détenait la part de marché dominante (57,8 %) en 2024, principalement grâce à la concentration d'infrastructures de pointe en matière de diagnostic, de chirurgie et de tests génétiques dans les centres hospitaliers universitaires. Les hôpitaux demeurent les principaux centres de traitement des cas complexes de syndrome de Robinow nécessitant une prise en charge coordonnée entre plusieurs spécialités, notamment la pédiatrie, l'orthopédie, la chirurgie maxillo-faciale et la génétique. La présence de laboratoires de séquençage de nouvelle génération et de services spécialisés en maladies rares au sein des réseaux hospitaliers renforce encore la position dominante de ce segment. Par ailleurs, les initiatives hospitalières gouvernementales en faveur des maladies rares, telles que le Réseau de recherche clinique sur les maladies rares des NIH, continuent d'améliorer l'accès au diagnostic et au traitement du syndrome de Robinow.

Le segment des cliniques devrait connaître la croissance la plus rapide, avec un TCAC de 10,2 % entre 2025 et 2032. Cette croissance est soutenue par le nombre croissant de cliniques ambulatoires de génétique et de pédiatrie proposant des services de dépistage précoce et de conseil familial. Les cliniques offrent des parcours de diagnostic plus accessibles et plus économiques, notamment dans les régions développées dotées d'infrastructures de santé établies. L'intégration croissante des plateformes de santé numérique, des téléconsultations et des programmes de soins personnalisés au sein des pratiques cliniques contribue également à la croissance de ce segment. Par ailleurs, l'adoption croissante des tests génétiques au point de soins et l'inclusion du syndrome de Robinow dans les initiatives de recherche clinique renforcent le rôle des cliniques spécialisées à l'échelle mondiale.

Analyse régionale du marché du syndrome de Robinow

• L'Amérique du Nord a dominé le marché du syndrome de Robinow en 2024, avec une part de revenus de 44,6 %, grâce à des infrastructures de santé avancées, une forte présence d'organismes de recherche génétique et des initiatives gouvernementales favorables au développement de médicaments orphelins.
• L'augmentation des investissements dans la médecine de précision et les technologies de séquençage de nouvelle génération contribue à améliorer le diagnostic précoce et la prise en charge des maladies. La région bénéficie également d'un réseau bien établi de registres de maladies rares et d'associations de patients qui facilitent l'identification des patients et leur accès aux thérapies émergentes.
• De plus, les collaborations entre les institutions de recherche universitaires et les entreprises de biotechnologie accélèrent le développement de traitements ciblés pour le syndrome de Robinow et les troubles congénitaux apparentés.

Analyse du marché américain du syndrome de Robinow

Le marché américain du syndrome de Robinow a généré la plus grande part de revenus en Amérique du Nord en 2024, grâce à des programmes de recherche clinique solides et à une participation croissante aux essais cliniques sur les maladies rares. La robustesse du système de santé américain, le recours fréquent aux tests génétiques et les plateformes d'intégration de données avancées favorisent un diagnostic précis et un suivi efficace des patients. Le soutien fédéral, via le programme de désignation de médicament orphelin de la FDA et les initiatives des Instituts nationaux de la santé (NIH), encourage l'innovation dans le domaine des traitements des maladies rares. Par ailleurs, la présence d'entreprises pharmaceutiques et biotechnologiques de premier plan investissant dans la thérapie génique et la médecine régénérative renforce encore les perspectives du marché américain.

Analyse du marché européen du syndrome de Robinow

Le marché européen du syndrome de Robinow devrait connaître une croissance soutenue au cours de la période de prévision, portée par l'adoption croissante des programmes de dépistage génétique, le développement des collaborations en matière de recherche clinique et des cadres réglementaires solides favorisant l'autorisation des médicaments orphelins. Plusieurs pays européens investissent dans la médecine génomique et créent des centres spécialisés pour l'étude des maladies congénitales et squelettiques. Les initiatives axées sur le patient et les partenariats entre les organismes de santé publique et les entreprises de biotechnologie contribuent à une meilleure sensibilisation à la maladie, à un diagnostic plus précoce et à un meilleur accès aux traitements.

Analyse du marché britannique du syndrome de Robinow

Le marché britannique du syndrome de Robinow devrait connaître une croissance significative au cours de la période de prévision, grâce aux initiatives nationales de génomique telles que Genomics England et les programmes stratégiques relatifs aux maladies rares. Le financement public de la recherche génétique et les partenariats avec les institutions universitaires renforcent les capacités du pays en matière de diagnostic précoce et de prise en charge clinique des dysplasies squelettiques rares. Par ailleurs, l'intégration de la médecine de précision et du conseil génétique au sein du système de santé britannique (NHS) contribue à améliorer la prise en charge des patients et à élargir le potentiel de développement de thérapies ciblées.

Analyse du marché allemand du syndrome de Robinow

Le marché allemand du syndrome de Robinow devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante au cours de la période de prévision, grâce à une infrastructure de recherche biomédicale de pointe et à l'accent mis sur la génétique translationnelle. La collaboration étroite entre les institutions de recherche, les hôpitaux et les entreprises de biotechnologie en Allemagne a permis l'adoption rapide du diagnostic moléculaire et l'identification des variants génétiques liés au syndrome de Robinow. Par ailleurs, les initiatives gouvernementales soutenant la recherche sur les médicaments orphelins et les programmes de financement des maladies rares contribuent à la croissance continue du marché.

Analyse du marché du syndrome de Robinow en Asie-Pacifique

La région Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide sur le marché du syndrome de Robinow au cours de la période de prévision, portée par l'augmentation des dépenses de santé, l'amélioration des capacités de dépistage génétique et la sensibilisation accrue aux maladies congénitales rares dans les économies émergentes telles que la Chine et l'Inde. Les gouvernements de la région investissent dans la modernisation des systèmes de santé et l'élaboration de politiques relatives aux maladies rares, ce qui facilite un meilleur diagnostic et une meilleure prise en charge des patients. Le nombre croissant de collaborations entre les hôpitaux régionaux et les organismes de recherche internationaux favorise le partage des connaissances et l'accès à des traitements de pointe. Par ailleurs, le développement de capacités de production biopharmaceutique locales devrait améliorer l'accessibilité financière des thérapies futures.

Analyse du marché japonais du syndrome de Robinow

Le marché japonais du syndrome de Robinow connaît une croissance soutenue, portée par l'accent mis par le pays sur la médecine de précision et l'intégration des tests génétiques dans la pratique clinique. Les initiatives gouvernementales ciblant les maladies rares et congénitales, associées à des collaborations de recherche entre les milieux universitaires et industriels, améliorent les taux de diagnostic et font progresser le développement de thérapies. Grâce à ses infrastructures de santé de pointe et à son esprit d'innovation technologique, le Japon est un pôle majeur de recherche sur les maladies rares dans la région Asie-Pacifique.

Analyse du marché chinois du syndrome de Robinow

Le marché chinois du syndrome de Robinow a généré la plus grande part de revenus dans la région Asie-Pacifique en 2024. Cette croissance est principalement due à l'augmentation des investissements dans le secteur de la santé, aux programmes nationaux de génomique et à l'accès élargi aux diagnostics génétiques dans les établissements de santé urbains et régionaux. Les efforts du gouvernement chinois pour renforcer les registres des maladies rares, ainsi que les partenariats entre les entreprises de biotechnologie locales et les organismes de recherche internationaux, accélèrent les progrès en matière d'identification de la maladie et d'essais cliniques. Par ailleurs, l'amélioration de l'accessibilité financière aux soins de santé et le renforcement des capacités nationales de recherche et développement pharmaceutique positionnent la Chine comme un acteur clé de la croissance du marché régional du syndrome de Robinow.

Part de marché du syndrome de Robinow

Le secteur du syndrome de Robinow est principalement dominé par des entreprises bien établies, notamment :

• Novartis AG (Suisse)
• Pfizer Inc. (États-Unis)
• Regeneron Pharmaceuticals, Inc. (États-Unis)
• Genentech, Inc. (États-Unis)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd. (Suisse)
• AstraZeneca (Royaume-Uni)
• Amgen Inc. (États-Unis)
• Biomarin Pharmaceutical Inc. (États-Unis)
• Société pharmaceutique Takeda Limitée (Japon)
• Sanofi SA (France)
• Lilly (États-Unis)
• GlaxoSmithKline plc (Royaume-Uni)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (États-Unis)
• Services Johnson & Johnson, Inc. (États-Unis)
• UCB SA (Belgique)

Dernières évolutions du marché mondial du syndrome de Robinow

• En avril 2021, Archana Rai et al. ont publié une série de cas cliniques et moléculaires décrivant quatre patients issus de familles différentes et rapportant des variants pathogènes dans les gènes ROR2, DVL1 et DVL3, élargissant ainsi le spectre mutationnel et le phénotype radiographique connus du syndrome de Robinow.
• En décembre 2021, Chaofan Zhang et ses collègues ont publié une vaste étude génotype-phénotype qui a mis en évidence de nouvelles variantes pathogènes dans les gènes RS (dont la première variante DVL2 décrite) et a fourni un regroupement phénotypique quantitatif montrant comment les variantes des gènes de la voie WNT sont associées à des profils cliniques distincts.
• En avril 2022, des rapports et des prépublications ciblés (analyses liées à ROR2) ont encore renforcé le rôle de ROR2 dans le syndrome de Robinow autosomique récessif et ont mis en évidence des marqueurs radiographiques diagnostiques utilisés en pratique clinique (rapports de cas et revues associés à ROR2 diffusés en 2022).
• En juillet 2023, un rapport de cas et une revue de la littérature ont documenté le cas d'un patient atteint du syndrome de Robinow porteur d'une variante du gène WNT5A ayant répondu à un traitement par hormone de croissance, avec une amélioration significative de sa taille – une observation clinique importante pour la prise en charge de la petite taille chez certains patients atteints du syndrome de Robinow.
• En mars 2024, des travaux expérimentaux sur les variants C-terminaux de DVL1 (prépublication) ont rapporté des effets différentiels des délétions C-terminales et des variants par décalage du cadre de lecture sur le développement craniofacial et la voie de signalisation WNT non canonique, clarifiant ainsi les mécanismes pathogènes sous-jacents au syndrome de Robinow autosomique dominant.
• En novembre 2024, une prépublication sur bioRxiv (Akarsu et al.) a fourni des preuves mécanistiques montrant que des variants spécifiques de décalage du cadre de lecture du gène DVL1 perturbent la morphogenèse dans des systèmes modèles, renforçant ainsi le lien fonctionnel entre les mutations de DVL et le phénotype Robinow et orientant les futures recherches sur les cibles thérapeutiques.

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