世界の心血管遺伝子検査市場規模、シェア、トレンド分析レポート – 業界概要と2033年までの予測

心血管遺伝子検査市場規模

• 世界の心血管遺伝子検査市場規模は2025年に112億1000万米ドルと評価され、予測期間中に11.20%のCAGRで成長し、2033年までに262億2000万米ドル に達すると予想されています 。
• 市場の成長は、遺伝性心血管疾患に対する意識の高まり、遺伝子検査技術の進歩、そして臨床診療における精密医療アプローチの統合によって、より個別化された患者ケアにつながることが主な要因となっている。
• さらに、医療従事者と患者からの早期発見、リスク評価、そして個別化された治療戦略に対する需要の高まりにより、心血管遺伝子検査は予防心臓病学の重要な要素として位置づけられています。これらの要因が相まって、遺伝子検査ソリューションの導入が促進され、業界の成長が著しく促進されています。

心血管遺伝子検査市場分析

• 遺伝性の心臓疾患や心血管疾患への感受性に関する洞察を提供する心血管遺伝子検査は、早期発見、リスク層別化、標的介入を可能にする能力により、臨床および研究用途の両方において個別化医療および予防心臓学においてますます重要なツールになりつつある。
• 心血管遺伝子検査の需要増加は、遺伝性心疾患への意識の高まり、ゲノム技術の進歩、日常の医療実践における精密医療アプローチの統合の増加が主な要因です。
• 北米は、2025年に42.9%という最大の収益シェアで心血管遺伝子検査市場を支配しました。これは、医療費の高騰、先進遺伝子技術の早期導入、そして主要な業界プレーヤーの存在を特徴としており、米国では、既存の診断企業と新興バイオテクノロジースタートアップ企業の両方によるイノベーションに支えられ、家族性高コレステロール血症、心筋症、不整脈関連遺伝子疾患の検査が大幅に増加しています。
• アジア太平洋地域は、遺伝子検査に対する意識の高まり、心血管疾患の罹患率の増加、医療インフラの拡大により、予測期間中に心血管遺伝子検査市場で最も急速に成長する地域になると予想されています。
• 予測検査セグメントは、早期リスク評価とリスクのある集団に対する予防的または治療的介入の指導における重要な役割により、2025年には心臓血管遺伝子検査市場を支配し、46.8%の市場シェアを獲得しました。

レポートの範囲と心血管遺伝子検査市場のセグメンテーション     

心血管遺伝子検査市場の動向

遺伝子検査におけるAIと予測分析の統合

• 世界の心血管遺伝子検査市場における注目すべき傾向は、人工知能（AI）と予測分析がゲノム検査プラットフォームに統合され、リスク評価、早期診断、個別化治療戦略が大幅に改善されていることです。
  • 例えば、CardiAIなどのAI駆動型プラットフォームは、複雑な遺伝子データを分析して遺伝性心血管疾患に関連する変異を特定し、臨床医がリスクのある患者に合わせた介入計画を作成するのを支援します。
• AIアルゴリズムは患者固有のパターンを学習し、心筋症や不整脈などの疾患の予測精度を高め、予防ケアのための実用的な洞察を提供することもできる。
• 遺伝子検査結果と電子健康記録、デジタルヘルスプラットフォームをシームレスに組み合わせることで、臨床医はライフスタイル、バイオマーカー、ゲノムデータを単一のインターフェースに統合し、心血管リスクをより包括的に管理できるようになります。
• よりスマートでデータ主導型の予測的な心血管ケアへのこの傾向は、臨床診療を変革しており、Invitaeなどの企業はAI強化遺伝子検査を開発して、より正確な診断と実用的な推奨事項を提供しています。
• 医療提供者と患者が早期かつ正確で個別化された心血管リスク管理ソリューションを求めるにつれ、AIと予測分析を活用した心血管遺伝子検査プラットフォームの需要が急速に高まっています。
• 遠隔医療プラットフォームとの統合がトレンドとして浮上しており、患者は遠隔で遺伝カウンセリングや検査の解釈を受けることができ、地方や医療サービスが行き届いていない地域でのアクセスが改善されている。
• 遺伝子型に基づく薬物療法の開発に向けた診断企業と製薬企業の連携が加速し、心血管ケアにおける精密治療の新たな機会が生まれている。

心血管遺伝子検査市場の動向

ドライバー

遺伝性心血管疾患と精密医療への意識の高まり

• 遺伝性心疾患に対する意識の高まりと精密医療の導入の増加は、心血管遺伝子検査の需要を押し上げる主な要因である。
  • 例えば、2025年3月、ミリアド・ジェネティクスは、家族性高コレステロール血症と心筋症の早期発見とリスク分類を可能にする新しい心血管遺伝子パネルを発売し、予防医療における標的検査の役割を強調しました。
• 医療提供者と患者が早期発見を優先する中、遺伝子検査はリスク管理、治療法の選択、ライフスタイル介入のための実用的な洞察を提供します。
• さらに、次世代シーケンシング（NGS）技術と費用対効果の高い検査オプションの利用可能性が拡大し、遺伝子検査はよりアクセスしやすく、臨床的に意義のあるものとなっている。
• 遺伝子データを個別ケア計画に統合し、薬理ゲノム学的決定を導き、家族ベースのリスク評価に情報を提供する能力は、世界中で心血管遺伝子検査の採用を強化している。
• 遺伝子研究、啓発キャンペーン、精密医療プログラムへの投資の増加は、医療機関、心臓専門医、そして高度で個別化された心血管ケアを求める患者の間での普及を促進している。
• 世界中で心血管疾患の発症率が上昇しているため、病院や診療所は長期的な医療費を削減するために予防心臓学プログラムの一環として遺伝子検査を導入するようになっている。
• 遺伝子検査の償還を支援する政府と保険会社の取り組みは、特に遺伝性心疾患の有病率が高い地域で、遺伝子検査の導入をさらに促進している。

制約／課題

データプライバシーの懸念と高度な検査の高コスト

• 機密性の高い遺伝情報に関するプライバシーとデータセキュリティの懸念は、心血管遺伝子検査のより広範な導入にとって大きな課題となっています
  • 例えば、ゲノムデータベースに関するデータ漏洩の報告により、一部の患者は検査や研究目的で遺伝子データを共有することをためらうようになった。
• 安全な保管、暗号化された送信、厳格な規制遵守を確保することは、患者の信頼を維持し、遺伝子検査の導入を促進するために不可欠です。
• さらに、特に全ゲノムまたは多重遺伝子パネルを使用する包括的な遺伝子検査は比較的高額なため、価格に敏感な患者や発展途上地域の医療システムにとってアクセスが制限される可能性がある。
• 標的遺伝子検査や単一遺伝子検査はより手頃な価格になってきているが、予測分析やAI統合を備えた高度な検査プラットフォームは高額になることが多く、普及を制限している。
• より強力なデータ保護対策、規制の整合、患者教育、コスト削減戦略を通じてこれらの課題に対処することは、心血管遺伝子検査市場の持続的な成長にとって重要です。
• 各国の規制枠組みのばらつきは、世界市場への拡大を目指す企業にとって複雑性をもたらし、製品の発売が遅れたり、コンプライアンスコストが増加したりする可能性がある。
• 患者や一部の医療提供者の間で、心血管遺伝子検査の臨床的有用性と利点についての認識が限られているため、導入が妨げられる可能性があり、教育とアウトリーチプログラムの必要性が強調されている。

心血管遺伝子検査市場の展望

市場は、疾患、技術、検​​査の種類、および用途に基づいて分類されています。

• 病気別

疾患別に見ると、心血管遺伝子検査市場は、遺伝性心筋症、肥大型心筋症（HCM）、拡張型心筋症（DCM）、不整脈、大動脈症、その他に分類されます。遺伝性心筋症セグメントは、遺伝性心疾患の有病率の高さと早期リスク特定の必要性の高さに牽引され、2025年には38.5%という最大の市場収益シェアで市場を席巻しました。患者と臨床医は、重篤な心臓イベントの原因となる変異を検出し、タイムリーな介入と個別化治療を可能にするため、遺伝子検査への依存度が高まっています。このセグメントは、強力な啓発キャンペーンと確立された診断ガイドラインの恩恵を受けており、遺伝性心筋症は遺伝子検査提供者にとって重要な焦点となっています。さらに、マルチ遺伝子パネルと次世代シーケンシングにおける技術の進歩により、この疾患群の検出精度が向上しています。検査に付随する遺伝カウンセリングサービスも、市場の普及をさらに促進しています。予防的心臓病学と家族ベースのスクリーニング プログラムの重要性が増すにつれ、遺伝性心筋症の検査に対する需要は今後も続くでしょう。

不整脈分野は、突然心臓死リスクと不整脈疾患における遺伝子変異の重要性に対する認識の高まりを背景に、2026年から2033年にかけて22.1%という最も高い成長率を記録すると予想されています。不整脈検査により、医師はリスクのある個人を早期に特定し、植込み型除細動器（ICD）や生活習慣介入などの予防策や治療策を実施することができます。この分野の成長は、心臓専門クリニックや病院での導入増加、そして変異の検出と解釈を強化するAI支援診断プラットフォームの台頭によってさらに支えられています。不整脈の早期診断と個別管理に対する患者の関心も、市場の普及を後押ししています。さらに、不整脈に焦点を当てた新たな遺伝子検査の規制当局による承認は、より広範な臨床導入を促しています。学術機関とバイオテクノロジー企業による共同研究により、世界中で利用可能な不整脈関連遺伝子パネルの範囲が拡大しています。

• テクノロジー別

技術に基づいて、心血管遺伝子検査市場は、細胞遺伝学的検査、生化学検査、および分子検査に分類されます。分子検査セグメントは、心血管疾患に関連する特定の遺伝子変異の検出における高い精度に牽引され、2025年には45.7%という最大の市場収益シェアで市場を席巻しました。PCRや次世代シーケンシングなどの分子検査技術により、臨床医は希少な変異を特定し、それに応じて介入を調整することができます。このセグメントは、その汎用性、信頼性、そして包括的な心臓リスク評価のためのマルチ遺伝子パネルとの互換性により好まれています。分子検査は、専門の心臓遺伝学研究所や三次医療機関で広く採用されています。継続的な技術進歩とコストの低下も、採用拡大を促進しています。さらに、分子検査はAIプラットフォームとの統合が進み、患者管理のための予測的洞察を提供しています。

生化学検査分野は、心血管系の遺伝性疾患に関連するタンパク質または酵素の活性を測定する機能検査への関心の高まりを背景に、2026年から2033年にかけて20.5%という最も高いCAGR（年平均成長率）を達成すると予想されています。生化学検査は分子検査を補完する情報を提供し、遺伝子発現や経路の調節異常に関する知見を提供します。ポイントオブケア（POC）生化学検査装置の普及とその使いやすさも、市場の成長をさらに支えています。病院や診断センターでは、迅速かつ費用対効果の高い評価のために生化学検査を導入するケースが増えています。薬理ゲノミクスにおける新たな応用も、この分野の成長に貢献しています。研究機関との連携により、心血管系リスク予測のための新たな生化学マーカーの開発が拡大しています。

• 検査の種類別

検査の種類に基づいて、心血管遺伝子検査市場は、予測検査、保因者検査、出生前および新生児検査、診断検査、薬物ゲノム検査、その他に分類されます。予測検査セグメントは、遺伝的素因を持つ人々の早期リスク評価と予防的介入の指導における重要な役割に牽引され、2025年には46.8%の市場シェアで市場を支配しました。予測検査により、臨床医はライフスタイルの修正、標的サーベイランス、または予防療法を実施することができ、心血管イベントの負担を軽減できます。このセグメントは、患者の意識の高まりと予防心臓病プログラムの拡大の恩恵を受けています。さらに、電子健康記録や遠隔医療プラットフォームとの統合により、アクセス性と有用性が向上します。予測検査は家族ベースの遺伝カウンセリングで推奨されることが多く、市場の採用をさらに促進しています。先進国における規制支援と償還政策も、予測検査の普及を後押ししています

薬物ゲノム検査分野は、心血管疾患管理における遺伝子型誘導療法の最適化に対する需要の高まりを背景に、2026年から2033年にかけて23.4%という最も高い成長率を記録すると予想されています。薬物ゲノム検査は、医師が薬剤の選択と投与量を個別化することで、治療効果の向上と副作用の軽減に役立ちます。病院の心臓病科や専門クリニックにおける導入の増加が成長を加速させています。分子生物学的検査および生化学検査プラットフォームとの統合により、予測精度が向上します。さらに、診断企業と製薬企業の提携により、薬物ゲノム検査の利用可能性が世界的に拡大しています。医療従事者と患者の間で個別化医療のメリットに対する意識が高まっていることも、市場拡大の原動力となっています。

• 用途別

用途別に見ると、心血管遺伝子検査市場は染色体解析、遺伝性疾患診断、心血管疾患診断、その他に分類されます。心血管疾患診断セグメントは、心臓病の有病率の増加と生命を脅かす事態を予防するための早期遺伝子スクリーニングの必要性に牽引され、2025年には41.2%という最大の市場収益シェアで市場を席巻しました。臨床医は遺伝子検査を活用して、心筋症、不整脈、大動脈症の原因となる変異を特定し、個別化された治療戦略を可能にしています。このセグメントは、医療インフラの拡大と、遺伝子検査を予防心臓病プログラムに統合することで恩恵を受けています。高度なシーケンシング技術とマルチ遺伝子パネルは診断精度を向上させています。患者の意識の高まりと家族ベースのスクリーニングの取り組みは、採用をさらに後押ししています。医療提供者は遺伝子データを治療計画に取り入れており、市場の成長をさらに強固なものにしています

染色体分析分野は、先天性心血管疾患に関連する染色体の構造的および数値的異常を検出するための細胞遺伝学的検査の需要増加に支えられ、2026年から2033年にかけて21.9%という最も高いCAGRを達成すると予想されています。染色体分析は、出生前スクリーニングおよび新生児スクリーニングをサポートし、早期介入および管理戦略を可能にします。この成長は、高解像度画像技術と分子細胞遺伝学的技術の統合によって支えられています。病院や診断ラボは、包括的な心血管診断の一環として染色体検査を提供できるよう、機能を拡大しています。リスクのある集団に対する染色体評価を推奨する規制当局の承認と臨床ガイドラインが、導入を促進しています。進行中の研究イニシアチブにより、染色体分析の速度と精度が向上し、世界中でますます利用しやすくなっています。

心血管遺伝子検査市場の地域分析

• 北米は、2025年に42.9％の最大の収益シェアで心臓血管遺伝子検査市場を支配し、高い医療費、高度な遺伝子技術の早期導入、主要な業界プレーヤーの存在を特徴としています。
• この地域の医療提供者と患者は、心筋症、不整脈、家族性高コレステロール血症などの疾患の早期発見、リスク評価、個別治療戦略のために遺伝子検査にますます頼るようになっている。
• この広範な採用は、高額な医療費、強力な研究開発活動、有利な償還政策によってさらに支えられ、心臓血管遺伝子検査は予防心臓学と臨床意思決定における重要なツールとして確立されています。

米国心臓血管遺伝子検査市場の洞察

米国の心血管遺伝子検査市場は、先進的なゲノム技術と精密医療の急速な導入に後押しされ、2025年には北米最大の収益シェアとなる78%を獲得しました。患者と医療提供者は、遺伝性心血管疾患の早期発見と個別化医療をますます重視するようになっています。予測検査、電子カルテとの統合、遠隔医療プラットフォームへの需要の高まりが、市場の成長をさらに促進しています。さらに、研究への積極的な投資、有利な償還ポリシー、そして診断企業と医療提供者間の連携も、市場の拡大に大きく貢献しています。

欧州心血管遺伝子検査市場に関する洞察

欧州の心血管遺伝子検査市場は、主に遺伝性心血管疾患への意識の高まりとそれを支える医療政策の進展を背景に、予測期間を通じて大幅なCAGRで拡大すると予測されています。この地域では、予防心臓病学と臨床診断の両面で遺伝子検査の導入が進んでいます。都市化、技術の進歩、そして個別化医療への注目が、心血管遺伝子検査の利用を促進しています。欧州の医療機関は、検査を日常診療に統合し、患者の転帰を向上させています。さらに、規制の枠組みと保険償還プログラムも、市場におけるより広範な受容を促進しています。

英国の心血管遺伝子検査市場の洞察

英国の心血管遺伝子検査市場は、遺伝性心疾患への意識の高まりと精密医療のトレンド拡大を背景に、予測期間中に注目すべきCAGRで成長すると予想されています。医療提供者と患者は、早期リスク評価と予防的介入を重視しています。さらに、家族性心血管リスクへの懸念から、予測検査および診断検査の普及が進んでいます。英国の堅牢な医療インフラとデジタルヘルス技術の導入は、引き続き市場の成長を刺激すると予想されます。遠隔医療やゲノムカウンセリングサービスとの統合により、アクセス性と利用性はさらに向上します。

ドイツにおける心血管遺伝子検査市場の洞察

ドイツの心血管遺伝子検査市場は、遺伝性心疾患への意識の高まりと分子検査技術の進歩を背景に、予測期間中に大幅なCAGRで拡大すると予想されています。ドイツの充実した医療制度、イノベーションへの重点、そして予防医療への取り組みが、検査の普及を促進しています。病院や専門クリニックでは、心血管疾患管理において遺伝子検査の導入が進んでいます。デジタルヘルスプラットフォームやAIを活用した分析との統合も進展しています。正確でプライバシー保護に配慮した検査ソリューションへの需要は、地域の患者の期待と規制要件と一致しています。

アジア太平洋地域の心血管遺伝子検査市場に関する洞察

アジア太平洋地域の心血管遺伝子検査市場は、2026年から2033年の予測期間中に25%という最も高いCAGRで成長すると見込まれています。これは、心血管疾患の有病率の上昇、遺伝性リスクへの意識の高まり、そして中国、日本、インドなどの国々における医療インフラの拡大を背景にしています。予防医療とゲノミクス研究を推進する政府の取り組みが、遺伝子検査の導入を加速させています。さらに、可処分所得の増加と技術の進歩により、遺伝子検査サービスへのアクセスが向上しています。また、この地域では国内外の診断サービス提供者の参入も見られ、市場の成長をさらに加速させています。

日本における心血管遺伝子検査市場の洞察

日本の心血管遺伝子検査市場は、医療水準の向上、テクノロジーの導入、そして高齢化と心血管疾患の罹患率の上昇により、成長を続けています。遺伝子検査は、早期リスク検出、疾患管理、個別化治療戦略の策定にますます利用されています。デジタル医療記録や遠隔医療プラットフォームとの連携により、検査へのアクセスと患者のモニタリングが向上します。精密医療と予防心臓病学への関心の高まりは、臨床および専門心臓病センターにおける検査の導入を促進しています。研究機関とバイオテクノロジー企業との連携により、利用可能な検査の範囲が拡大しています。

インドの心血管遺伝子検査市場の洞察

インドの心血管遺伝子検査市場は、急速な都市化、心血管疾患の有病率の増加、そして遺伝性疾患への意識の高まりにより、2025年にはアジア太平洋地域最大の市場収益シェアを占めました。医療インフラの拡大、可処分所得の増加、そして国内診断企業の台頭が、主要な成長ドライバーとなっています。予防医療の取り組みや遺伝子検査を促進する政府のプログラムも、市場の普及をさらに促進しています。手頃な価格の検査ソリューションとデジタルヘルスプラットフォームとの統合により、都市部および準都市部における検査へのアクセスが向上しています。増加する中間層人口は、早期発見と個別化された心血管ケアへの投資をますます増やしています。

心血管遺伝子検査の市場シェア

心臓血管遺伝子検査業界は、主に、次のような定評のある企業によって牽引されています。

• アボット（米国）
• バイオ・ラッド・ラボラトリーズ（米国）
• ダナハー（米国）
• Daan Gene Co., Ltd.（カナダ）
• F. ホフマン・ラ・ロシュ社（スイス）
• ジェネンテック社（米国）
• ジェノミックツリー社（韓国）
• HTGモレキュラー・ダイアグノスティックス社（米国）
• イルミナ社（米国）
• インテグラジェン社（フランス）
• ラボラトリー・コーポレーション・オブ・アメリカ・ホールディングス社（米国）
• ルミネックス・コーポレーション（米国）
• モレキュラーMDコーポレーション（米国）
• ミリアド・ジェネティクス（米国）
• ナテラ社（米国）
• オックスフォード・バイオダイナミクス社（英国）
• パックバイオ社（米国）
• パーキンエルマー（米国）
• キアゲン（ドイツ）
• サーモフィッシャーサイエンティフィック（米国）

世界の心血管遺伝子検査市場の最近の動向は何ですか?

• 2025年9月、マサチューセッツ総合病院ブリガム（MGH）とブロード・クリニカル・ラボは共同で、心房細動、冠動脈疾患、高血圧、大動脈瘤を含む8つの心血管疾患の遺伝的リスクを評価する遺伝子検査を開始しました。この検査では、大規模なゲノムデータから得られた統合多遺伝子リスクスコア（PRS）を使用します。
• 2025年7月、エブリジーン（精密医療企業）は、ブロード・クリニカル・ラボおよびマサチューセッツ総合病院ブリガム校分子医学研究所と共同で、心筋症の無償の全国遺伝子検査プログラムを開始しました。このプログラムでは、遺伝性心筋症が疑われる患者に対し、分子検査と専門家による遺伝カウンセリングを提供しています。
• 2023年10月、Cardio Diagnostics Holdingsは、Intermountain HealthcareおよびUniversity of Iowa Hospitals & Clinicsと共同で実施したPrecisionCHDの検証研究をJournal of the American Heart Associationに発表しました。この研究は、遺伝子とエピジェネティックスを統合した検査の臨床的有用性を実証しました。
• 2023年6月、Cardio Diagnostics Holdings, Inc.は、遺伝子とエピジェネティックバイオマーカーを統合して冠動脈性心疾患（CHD）を検出する新しいAI駆動型血液検査であるPrecisionCHD™を発売しました。これにより、遠隔地でのスケーラブルな展開が可能になります。
• 2023年4月、イルミナはヘンリー・フォード・ヘルスと提携し、「CardioSeq」を開始すると発表した。これは、全ゲノムシーケンシング（WGS）を用いて、特に医療サービスが行き届いていない集団における心血管疾患の臨床ケアに包括的なゲノム検査がどのように影響するかを評価する研究である。

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