世界の遺伝子検査市場規模、シェア、トレンド分析レポート – 業界概要と2032年までの予測

遺伝子検査市場規模

• 世界の遺伝子検査市場規模は2024年に214億9000万米ドルと評価され、予測期間中に16.5%のCAGRで成長し、2032年には729億3000万米ドル に達すると予想されています 。
• 市場の成長は、遺伝性疾患、がん、慢性疾患の増加、および個別化医療と早期疾患検出方法の認知度と利用可能性の高まりによって主に促進されています。
• さらに、予測検査に対する消費者の需要の高まり、シーケンシング技術の向上、そして消費者直販チャネルを通じたアクセスの向上により、遺伝子検査は予防医療の基盤として確立されつつあります。これらの要因が重なり、遺伝子検査の普及が加速し、市場拡大を大きく後押ししています。

遺伝子検査市場分析

• 遺伝子検査は、遺伝性疾患、疾患素因、祖先の特定を可能にし、その診断精度、急速な技術進歩、そして手頃な価格の増加により、臨床および消費者向けアプリケーションの両方で個別化医療と予防医療の不可欠な要素になりつつあります。
• 遺伝子検査の需要の高まりは、主に慢性疾患や遺伝性疾患の罹患率の増加、早期疾患発見への意識の高まり、腫瘍学、出生前スクリーニング、薬理ゲノム学におけるゲノミクスの利用拡大によって促進されている。
• 北米は、確立された医療インフラ、有利な償還ポリシー、大手遺伝子検査会社の存在に牽引され、2024年には48.1%という最大の収益シェアで遺伝子検査市場を支配しました。米国は、検査量の増加と次世代シーケンシング技術の採用により、その最前線に立っています。
• アジア太平洋地域は、医療費の増加、遺伝性疾患に関する意識の高まり、ゲノム研究を促進するための政府の取り組みの拡大により、予測期間中に遺伝子検査市場で最も急速に成長する地域になると予想されています。
• 予測検査セグメントは、早期診断、リスク評価、およびさまざまな疾患領域における個別治療計画における重要な役割により、2024年には37.3%の市場シェアで遺伝子検査市場を支配しました。

レポートの範囲と遺伝子検査市場のセグメンテーション     

遺伝子検査市場の動向

「パーソナライズ医療に向けたAIとビッグデータの統合の進展」

• 世界の遺伝子検査市場における重要かつ加速するトレンドは、診断精度の向上、検査解釈の合理化、遺伝子プロファイルに基づく個別治療の推奨を可能にするために、人工知能（AI）、機械学習、ビッグデータ分析の統合が進んでいることである。
  • 例えば、TempusやPathAIといった企業は、AIを活用したプラットフォームを活用して複雑なゲノムデータを解釈し、特に腫瘍学において医師が治療法をカスタマイズするのを支援しています。AIツールは、希少な遺伝子変異を特定し、患者を標的とした治療や臨床試験とマッチングさせるのに役立ちます。
• 遺伝子検査へのAIの統合により、膨大なゲノムデータセットの処理速度が向上し、変異の分類精度が向上し、診断ミスの可能性が低減します。また、糖尿病や心血管疾患といった一般的な疾患の発生確率を予測する上でますます有用になりつつある多遺伝子リスクスコアの開発も支援します。
• さらに、Illumina Connected AnalyticsやInvitaeのデータプラットフォームなどのクラウドベースのプラットフォームは、遺伝子データを保存および分析するためのスケーラブルなインフラストラクチャを提供し、研究室、臨床医、研究者間のシームレスなコラボレーションを促進します。
• 遺伝子検査を電子健康記録（EHR）やその他の医療プラットフォームと統合することで、リアルタイムの臨床意思決定支援が可能になり、日常の医療現場での遺伝子データの有用性が向上します。
• よりインテリジェントでデータ駆動型、そして相互接続された遺伝子検査ソリューションへの移行は、医療における遺伝情報の活用方法を変革しています。その結果、23andMeやFulgent Geneticsといった企業は、疾患予測や個別化医療の能力拡大を目指し、AIを活用したゲノムプラットフォームへの投資を加速させています。
• 利害関係者がよりターゲットを絞った効果的なヘルスケアソリューションを求めているため、精度、拡張性、実用的な洞察を提供する遺伝子検査ソリューションの需要は、臨床診断、研究、消費者セグメント全体で急速に高まっています。

遺伝子検査市場の動向

ドライバ

「早期発見と個別化医療への需要の高まり」

• 遺伝性疾患や慢性疾患の負担の増加と、早期診断や予防医療への注目の高まりが、世界の遺伝子検査市場の成長の重要な原動力となっている。
  • 例えば、2024年1月、イルミナはヤンセンと提携し、希少遺伝性疾患の特定における全ゲノムシークエンシングの利用を加速させ、主流の医療にゲノミクスを統合するという幅広い動きを示しました。
• 世界中の医療システムが価値に基づくケアへと移行する中、遺伝子検査は、病気の進行を防ぎ、治療の選択を最適化し、全体的な医療費を削減できる実用的な洞察を提供します。
• パーソナライズ医療の人気の高まりも需要を押し上げており、特に腫瘍学、心臓病学、希少疾患管理において、医師が薬物療法をカスタマイズするために遺伝情報にますます依存するようになっている。
• さらに、23andMeやAncestryDNAなどの企業による消費者向け遺伝子検査のアクセス性が高まることで、消費者の認知度と利用が拡大し、従来の臨床現場を超えた市場拡大に貢献しています。

抑制/挑戦

「倫理、規制、プライバシーに関する懸念」

• データのプライバシー、インフォームドコンセント、遺伝情報の潜在的な悪用に関連する倫理的および規制上の課題は、遺伝子検査のより広範な導入に大きな障壁となっている。
  • 例えば、雇用や保険における遺伝的差別に対する懸念から、米国の遺伝情報差別禁止法（GINA）など、一部の国では立法措置が取られているが、世界的な規制枠組みには依然としてギャップが残っている。
• デリケートな遺伝子データの安全な取り扱いは、特に医療分野における最近のデータ侵害を踏まえると、大きな懸念事項です。企業は、社会の信頼を築くために、強固なサイバーセキュリティ対策と透明性の高いデータガバナンスを実施する必要があります。
• さらに、遺伝子検査結果の解釈は複雑であり、適切な説明がなければ不安や誤った判断につながる可能性があります。これは、検査プロセスの一環として遺伝カウンセリングと臨床医の研修を実施する必要性を強調しています。
• 一部の高度な遺伝子検査は、特に低所得国や中所得国では高額な費用がかかるため、検査へのアクセスが制限されているが、次世代シーケンシングなどのハイスループット技術の台頭により、価格は徐々に低下している。

遺伝子検査市場の展望

市場は、タイプ、テクノロジー、疾患、エンドユーザーに基づいてセグメント化されています。

• タイプ別

遺伝子検査市場は、種類別にキャリア検査、診断検査、新生児スクリーニング、予測検査、発症前検査、その他に分類されます。予測検査セグメントは、早期リスク評価と積極的な疾患管理への需要の高まりを背景に、2024年には37.3%という最大の収益シェアで市場を席巻しました。予測検査は、乳がん、アルツハイマー病、心血管疾患などの遺伝性疾患の発症リスクを評価するために広く利用されています。

診断検査分野は、技術の進歩と、治療方針の決定を導くための遺伝子異常の正確な特定に対する需要の高まりに支えられ、2025年から2032年にかけて着実な成長を遂げると予想されています。診断検査は、希少疾患の特定、腫瘍学、神経疾患において依然として重要であり、医療従事者に個別化治療計画のための実用的な知見を提供します。

• テクノロジー別

技術に基づいて、遺伝子検査市場はDNAシーケンシング、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）、マイクロアレイ、全ゲノムシーケンシング、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）などに分類されます。DNAシーケンシング分野、特にNGSベースの検査は、高い精度、拡張性、そして大量の遺伝子データを迅速に処理する能力により、2024年には最大の市場シェアを占めました。NGSは、腫瘍学、希少疾患診断、薬理ゲノミクスの分野で広く利用されており、遺伝子変異や突然変異に関する包括的な知見を提供します。

全ゲノムシーケンシングは、シーケンシング速度とコスト効率の向上に牽引され、予測期間中に最も高いCAGRを記録すると予想されています。個人の遺伝子構成の完全な概要を提供することで、個別化医療や研究用途における価値が高まっています。集団ゲノミクスプロジェクトや大規模臨床研究における利用拡大も、その成長をさらに加速させています。

• 病気によって

疾患別に見ると、遺伝子検査市場は希少遺伝性疾患、がん、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、サラセミア、ハンチントン病、脆弱X症候群などに分類されます。がん分野は、早期発見、リスク層別化、治療法選択のための遺伝子検査が腫瘍学において広く採用されたことにより、2024年には市場を牽引しました。BRCA遺伝子変異、リンチ症候群、そして標的療法のためのコンパニオン診断の遺伝子検査は、臨床現場でますます利用されています。

希少遺伝性疾患分野は、診断技術の進歩と医療従事者の意識の高まりにより、2025年から2032年にかけて最も高い成長率を示すと予測されています。遺伝子検査による早期発見は、診断されない可能性のある疾患へのタイムリーな介入を可能にします。希少疾患研究や新生児スクリーニングプログラムを支援する世界的な取り組みも、この分野の拡大に貢献しています。

• エンドユーザー別

エンドユーザーに基づいて、遺伝子検査市場は病院、診療所、診断センター、民間診療所、検査サービスプロバイダー、民間検査機関に分類されます。検査サービスプロバイダーセグメントは、検査処理件数の増加、高度なインフラの存在、そして医療機関との遺伝子検査アウトソーシングサービス提携により、2024年に最大の収益シェアを獲得しました。Quest DiagnosticsやLabCorpなどの主要企業は、ゲノム関連サービスの提供を拡大し続けており、このセグメントの優位性をさらに高めています。

民間検査機関セグメントは、特に都市部および準都市部における柔軟で分散型の検査ソリューションへの需要の高まりに牽引され、2032年まで最も高い成長を示すと予想されています。民間検査機関が提供するDTC遺伝子検査やパーソナライズされたウェルネスサービスの台頭は、消費者の遺伝子検査を取り巻く環境を変革し、健康に関する個々のニーズに合わせた情報を求める健康志向の高い個人を惹きつけています。

遺伝子検査市場の地域分析

• 北米は、確立された医療インフラ、有利な償還ポリシー、大手遺伝子検査会社の存在に牽引され、2024年には48.1%という最大の収益シェアで遺伝子検査市場を支配しました。米国は、検査量の増加と次世代シーケンシング技術の採用により、その最前線に立っています。
• この地域の消費者と医療提供者は、早期診断、カスタマイズされた治療計画、積極的な健康管理を重視しており、これらはすべて高度な遺伝子検査ソリューションによって実現されています。
• この強力な市場ポジションは、有利な償還政策、ゲノム研究への多額の投資、臨床検査サービスと消費者向け検査サービスの両方を提供する業界大手の存在によってさらに支えられています。

米国遺伝子検査市場の洞察

米国の遺伝子検査市場は、精密医療の普及、検査件数の増加、そして堅牢な医療インフラの整備を背景に、2024年には北米最大の収益シェアとなる89%を獲得しました。消費者と医療提供者は、疾患リスク評価、早期診断、そして個別化治療のために遺伝子検査をますます活用しています。ゲノム研究に対する政府の支援、強力な償還枠組み、そしてInvitae、Myriad Genetics、LabCorpといった大手企業の存在が、市場の成長をさらに加速させています。消費者直販型の検査も、特に健康診断や祖先調査の分野で引き続き注目を集めています。

欧州遺伝子検査市場の洞察

欧州の遺伝子検査市場は、医療政策の支援、遺伝性疾患への意識の高まり、個別化治療オプションへの需要の高まりを背景に、予測期間を通じて大幅なCAGRで拡大すると予測されています。政府資金による取り組みや汎欧州ゲノミクスプログラムにより、検査へのアクセスが拡大しています。特に腫瘍学および希少疾患の診断分野での導入が進んでいます。さらに、GDPRなどの規制はデータプライバシーと倫理的な検査を重視しており、この地域における臨床および研究アプリケーション全体にわたる責任ある成長を促進しています。

英国の遺伝子検査市場の洞察

英国の遺伝子検査市場は、国民保健サービス（NHS）によるゲノミクスと疾患の早期発見への継続的な投資に支えられ、予測期間中に注目すべきCAGRで成長すると予想されています。英国のゲノム医療サービスは、遺伝子検査を日常診療に統合するための重要な推進力となっています。啓発活動と産学連携の強化は、腫瘍学、心血管疾患、出生前スクリーニングにおける導入をさらに促進しています。さらに、英国の充実した研究環境は、シーケンシング技術と集団健康ゲノミクスの進歩を支えています。

ドイツの遺伝子検査市場の洞察

ドイツの遺伝子検査市場は、高度な診断に対する高い需要、潤沢な資金を持つ医療制度、そして希少疾患の検出と薬理ゲノミクスへの関心の高まりに支えられ、予測期間中に大幅なCAGRで拡大すると予想されています。ドイツは、強力な学術的および商業的な研究開発インフラを有し、欧州のバイオテクノロジーおよび診断分野における主要プレーヤーです。病院や専門クリニックにおける遺伝子検査の導入は増加しており、プライバシーに配慮し、現地の規制に準拠した倫理的に実施されるソリューションが重視されています。

アジア太平洋地域の遺伝子検査市場に関する洞察

アジア太平洋地域の遺伝子検査市場は、医療アクセスの拡大、遺伝性疾患への意識の高まり、そして政府主導のデジタルヘルスへの取り組みを背景に、2025年から2032年の予測期間中に22.3%という最も高い年平均成長率（CAGR）で成長すると見込まれています。中国、日本、インドなどの国々では、出生前検査、がん検診、祖先調査サービスへの需要が急速に増加しています。シーケンシングコストの低下、ゲノミクスへの投資の増加、そして国内企業の台頭により、この地域全体で遺伝子検査がより手頃な価格で利用しやすくなっています。

日本遺伝子検査市場インサイト

日本の遺伝子検査市場は、高齢化、高度な医療インフラ、そして予防医学を重視する文化に牽引され、勢いを増しています。がん診断、薬理ゲノム学、希少疾患の特定において、ゲノム検査の導入がますます進んでいます。「ゲノム医療」戦略をはじめとする政府の取り組みは、国民医療制度全体におけるプレシジョン・メディシン（精密医療）の統合を目指しています。イノベーションと臨床品質への日本の注力は、臨床診断と研究に基づく検査の両方の成長を促進しています。  

インドの遺伝子検査市場の洞察

インドの遺伝子検査市場は、急速な都市化、中流階級の拡大、そして遺伝性疾患への意識の高まりを背景に、2024年にはアジア太平洋地域最大の収益シェアを占めると予測されています。インドでは、出生前ケア、腫瘍学、代謝疾患における低コストの遺伝子スクリーニングの需要が急増しています。デジタルヘルスと集団スクリーニングを推進する政府の取り組みと、国内の遺伝子検査スタートアップの存在が相まって、市場浸透を加速させています。インドの強固なITインフラと遠隔医療の普及は、都市部と農村部の両方における遺伝子サービスへのアクセスをさらに支えています。

遺伝子検査市場シェア

遺伝子検査業界は、主に以下のような定評のある企業によって牽引されています。

• サーモフィッシャーサイエンティフィック社（米国）
• インビテ・コーポレーション（米国）
• バイオ・ラッド・ラボラトリーズ社（米国）
• パーキンエルマー（米国）
• イルミナ社（米国）
• QIAGEN（ドイツ）
• F. ホフマン・ラ・ロシュ社（スイス）
• フルジェント・ジェネティクス（米国）
• ミリアド・ジェネティクス社（米国）
• アボット（米国）
• Eurofins Scientific (ルクセンブルク)
• ソレンソン・ゲノミクス（米国）
• バイオヘリックス（米国）
• ビオカルティス（ベルギー）
• セフェイド（米国）
• PacBio（米国）
• ELITechGroup（フランス）
• Genes2Me（インド）
• ユージーン研究所（米国）
• 耳遺伝学（米国）
• Mapmygenome（インド）
• MedGenome（インド）
• バイオリファレンスヘルスLLC（米国）
• ナテラ社（米国）

世界の遺伝子検査市場の最近の動向は何ですか?

• 2023年4月、DNAシーケンシングおよびアレイベース技術の世界的リーダーであるイルミナ社は、ヤンセン・バイオテック社と提携し、希少疾患や未診断の遺伝性疾患の特定における全ゲノムシーケンシング（WGS）の適用範囲を拡大しました。この戦略的提携は、研究の加速と早期診断能力の向上を目指しており、ゲノム医療の発展と複雑な疾患領域における遺伝子検査の普及拡大に向けたイルミナ社のコミットメントを強化します。
• 2023年3月、消費者向け遺伝子検査分野の有力企業である23andMe Holding Co.は、健康サービスの一環として、新たな薬理遺伝学レポートを発表しました。このレポートは、消費者が自身の遺伝子プロファイルが特定の薬剤への反応にどのように影響するかを理解する上で役立ちます。この動きは、パーソナライズされた健康情報への需要の高まりを浮き彫りにするとともに、臨床的に関連性の高い検査を消費者が利用できるプラットフォームに統合するという23andMeの継続的な取り組みを反映しています。
• 2023年2月、ミリアド・ジェネティクス社は、遺伝子カバー範囲を拡大し、予測精度を向上させた新たなパネルを搭載した、改良版MyRisk遺伝性がん検査のリリースを発表しました。この開発は、乳がん、卵巣がん、大腸がんなどの遺伝性がんのリスクがある方々に、より幅広い知見を提供することを目指しています。ミリアド社のイノベーションは、がんの早期発見とリスク評価における遺伝子検査の役割を重視し、個別化された予防戦略をサポートします。
• サーモフィッシャーサイエンティフィックは2023年2月、臨床診断向けに設計された完全自動化された次世代シーケンシング（NGS）プラットフォーム「Ion Torrent Genexus Dx統合型シーケンサー」を発売しました。このシステムは、最小限のハンズオン時間で即日結果を得ることを可能にし、ワークフローの効率化と臨床意思決定の大幅な向上を実現します。この発売は、アクセスしやすいハイスループットの遺伝子検査ソリューションを通じて精密医療を実現するというサーモフィッシャーの注力をさらに強化するものです。
• 2023年1月、Invitae CorporationはNTTデータと戦略的パートナーシップを締結し、新興市場における遺伝子検査プラットフォームへのアクセス拡大を目指しました。この提携は、デジタルヘルスインフラを活用することで、グローバル展開を強化し、遺伝子診断への障壁を低減することを目指しています。このパートナーシップは、特に医療過疎地域において、すべての患者が包括的な遺伝子情報にアクセスし、活用できるようにするというInvitaeの使命を反映しています。

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