ジュベール症候群治療の世界市場規模、シェア、トレンド分析レポート – 業界概要と2032年までの予測

ジュベール症候群治療市場規模

• 世界のジュベール症候群治療市場規模は2024年に82億5000万米ドルと評価され、予測期間中に4.50％のCAGRで成長し、2032年までに114億2000万米ドルに達すると予想されています。
• この成長は、希少遺伝性疾患に対する意識の高まり、分子診断の進歩、専門センターにおける支持療法の利用可能性によって推進されている。

ジュベール症候群治療市場分析

• ジュベール症候群は、小脳と脳幹に影響を及ぼす稀な遺伝性疾患で、発達遅延、筋緊張低下、呼吸異常を引き起こします。現在の治療は、症状の緩和、理学療法、呼吸補助、そして研究段階の遺伝子治療に重点を置いています。
• 市場は、小児神経学サービスへのアクセスの改善、遺伝カウンセリングの増加、実験的治療のパイプラインの増加によって支えられている。
• 北米は、活発な希少疾患登録、早期診断イニシアチブ、専門ケアセンターの存在により、ジュベール症候群治療市場で約41.6%のシェアを占めています。 
• アジア太平洋地域は、希少疾患管理における政府の取り組みの増加と新生児スクリーニングの改善により、予測期間中に最高のCAGRを記録すると予測されています。
• 理学療法分野は、神経運動発達を促進し、ジュベール症候群の中核症状である筋緊張低下を管理する上で重要な役割を果たすことから、最も高い成長率と42.28%の最大の市場シェアを占めると予想されています。

レポートの範囲とジュベール症候群治療市場のセグメンテーション       

ジュベール症候群治療市場の動向

「ジュベール症候群の早期診断と分子スクリーニングの進歩」

• 全エクソームシーケンシング（WES）と神経画像診断の進歩により、ジュベール症候群（JS）の診断精度が大幅に向上し、CEP290、TMEM67、AHI1を含む35以上の遺伝子における原因遺伝子の変異の特定が可能になった。
• MRIで特徴的な「臼歯徴候」（MTS）をWESと組み合わせることで、臨床的に異質な症状がある場合でも、62～97％の症例で診断を確定できます。
• 早期発見（多くの場合、乳児期）は、理学療法や呼吸補助などの適切な介入を容易にし、運動失調や発達遅延といった長期的な障害を軽減します。NIHの希少疾患臨床研究ネットワーク（RDCRN）のような取り組みは、特に十分なサービスを受けていない人々にとって、認知度の向上、研究への資金提供、そして遺伝カウンセリングへのアクセス改善に役立っています。 
  • 例えば、2024年のNIH RDCRNの研究では、WESを使用して50人の小児患者のうち95％でJSを診断し、新しいCPLANE1変異体を特定し、運動結果を改善するための早期作業療法を可能にしました。 
• 早期診断と分子スクリーニングの進歩は、正確でタイムリーな介入を可能にし、標的治療法の研究を推進することで、ジュベール症候群の治療環境を変革しています。
• WES、高度な神経画像診断、NIH RDCRNイニシアチブの統合により、ジュベール症候群の早期診断に革命が起こり、患者の転帰が向上し、介入戦略の改善を通じて市場の成長が促進されます。

ジュベール症候群治療市場の動向

ドライバ

「小児神経学のインフラと診断能力の向上」

• 小児神経科ユニットの拡張と神経遺伝学的サービスの強化により、ジュベール症候群の診断率が大幅に向上しました。
• 高解像度MRIやWESなどの高度な診断ツールが専門センターでより利用しやすくなり、MTSやCC2D2A、NPHP1などの遺伝子の変異を特定できるようになりました。
• これらの改善により、神経科医、遺伝学者、眼科医を含む多専門チームへの早期紹介が容易になり、言語療法や理学療法などの支持療法の需要が高まります。 
  • 例えば、2024年には、欧州希少神経疾患リファレンスネットワークは、ドイツとフランスで新しい小児神経科ユニットが開設されたことによりJSの紹介が20％増加し、診断率が向上すると報告した。 
• 遠隔医療と小児科医向けの研修プログラムは、遠隔地での診断能力をさらに強化しています。診断率の向上により、補助器具やリハビリテーションサービスを含む治療の普及が促進され、市場が拡大しています。
• 小児神経学のインフラと診断能力の向上は、ジュベール症候群治療市場にとって重要な推進力であり、より早期かつ正確な診断を可能にして包括的なケアをサポートします。
• 小児神経学のインフラと診断ツールの強化により、ジュベール症候群の診断が加速し、治療需要が高まり、専門的なケアを通じて市場の成長が促進されています。

機会

「遺伝子治療パイプラインと臨床研究の成長」

• TMEM67、CEP290、ARL13BなどのJS関連変異を標的とした遺伝子治療のパイプラインは拡大しており、長期的な治療の可能性を秘めている。
• CRISPRとAAVベースのアプローチを用いた前臨床研究は、繊毛機能の回復に有望であり、繊毛症としてのJSの根本原因に対処することが示されている。
• NIH RDCRNと産学連携は第I/II相試験に資金を提供し、希少疾病用医薬品の指定により開発が加速しています。この機会は希少疾患への研究開発投資の増加と合致しており、JSにおける精密医療のイノベーションを促進します。 
  • 例えば、2025年3月、米国を拠点とするバイオテクノロジー企業がCEP290を標的とした遺伝子治療の第I相試験を開始し、JSマウスモデルで網膜機能が回復したと報告され、2026年にヒトへの投与が計画されている。
• ジュベール症候群財団が支援する患者登録は、試験設計に重要なデータを提供しています。こうした取り組みは、投資を呼び込み、JS患者の治療選択肢を拡大することで、市場の成長を促進しています。
• 遺伝子治療パイプラインと臨床研究の成長は、ジュベール症候群の治療に大きな機会をもたらし、標的治療を通じてイノベーションと市場拡大を促進します。
• 遺伝子治療と共同研究の進歩は、ジュベール症候群の治療に変革をもたらす機会を生み出し、革新的なソリューションを通じて市場の長期的な可能性を高めています。

抑制/挑戦

「専門的な介入へのアクセスの制限と高額な費用」

• 認知度は向上しているものの、小児神経学の専門知識やWESやMRIなどの高度な診断法の不足により、特に低中所得国では、ジュベール症候群に対する多職種によるケアへのアクセスは、リソースの少ない環境では依然として限られている。
• 補助器具（移動補助具など）、遺伝子検査（1パネルあたり5,000ドル以上）、そして治験薬の高額な費用は、大きな障壁となっています。これらの課題に加え、健康リテラシーの低さや偏見が重なり、タイムリーな介入が阻害され、医療サービスが行き届いていない地域における市場成長に影響を与えています。 
  • 例えば、2023年のランセットの研究では、サハラ以南のアフリカの病院のうち、MTS検出用のMRIを利用できるのはわずか10％であり、JS診断が平均24か月遅れていることが強調されました。
• 官民パートナーシップは手頃な価格の実現を目指しているが、拡張性が課題であり、市場浸透を制限している。
• 専門的な介入へのアクセスの制限と高額な費用がジュベール症候群の治療市場を抑制し続けており、手頃な価格と到達範囲を改善するための革新的な解決策が必要となっている。 
• ジュベール症候群の治療市場は、高コストと限られたリソース環境における専門医療へのアクセスの制限という大きな課題に直面しており、公平性と市場の成長を高めるための的を絞った介入を必要としています。

ジュベール症候群治療市場の展望

市場は、遺伝子の種類、治療の種類、薬剤、投与経路、エンドユーザー、流通チャネルに基づいて分類されています。

2025年には、理学療法が治療タイプセグメントで最大のシェアを占め、市場を支配すると予測されています。

2025年には、理学療法分野が最高の成長率と42.28%という最大の市場シェアを占めると予想されています。これは、神経運動発達の促進と、ジュベール症候群の中核症状である筋緊張低下の管理における重要な役割によるものです。理学療法は、体幹の筋力、バランス、姿勢、運動協調性を改善し、日常生活へのよりスムーズな参加を可能にし、長期的な筋骨格系合併症を軽減するのに役立ちます。臨床現場や在宅ケアの現場における早期介入プログラムや個別化されたリハビリテーションプロトコルの導入増加は、理学療法の幅広い応用をさらに強化しています。

JBTS1セグメントは、予測期間中にエンドユーザーセグメントで最大のシェアを占めると予想されます。

2025年には、JBTS1遺伝子がジュベール症候群の確定症例で高い頻度で認められ、臨床遺伝子診断において中心的な役割を果たしていることから、同セグメントは31.22%の市場シェアを占めると予測されています。JBTS1遺伝子変異は、この症候群に関連する遺伝子欠陥の中で最も古く、最も広く研究されているものの一つであり、第一選択遺伝子パネルにおける優先順位付けを促進しています。このセグメントの成長は、次世代シーケンシング（NGS）技術の利用可能性の向上、新生児スクリーニングの取り組みの拡大、そして一次繊毛形成におけるJBTS1の機能に関する研究によって支えられています。

ジュベール症候群治療市場の地域分析

「ジュベール症候群治療市場で北米が最大のシェアを占める」

• ジュベール症候群治療市場は、北米が約41.62%の市場シェアを占め、米国を筆頭に圧倒的なシェアを占めています。この優位性は、高い臨床的認知度、早期診断の実践、そして希少遺伝性疾患に対する強力な資金援助によって支えられています。
• 米国は、新生児スクリーニングプログラム、高度な遺伝子検査へのアクセス、包括的な多分野ケアモデルに支えられ、推定32.81%のシェアでこの地域をリードしています。
• 希少疾患臨床研究ネットワーク（RDCRN）やNIHの希少神経発達症候群への資金提供などの政府の取り組みは、診断と長期ケアのための強力なエコシステムを確保します。
• この地域は、希少疾患の管理、理学療法と作業療法の統合、臨床試験の場での新しい遺伝子治療へのアクセスのための卓越したセンターを確立していることから恩恵を受けています。
• FDAの希少疾病用医薬品指定とファストトラックパスウェイは、ジュベール症候群関連の治療薬の開発と承認を加速し、新しい介入へのより迅速なアクセスを促進します。
• ファイザー、バイオジェン、アイオニス、PTCセラピューティクスなどの大手企業が北米で積極的に事業を展開しており、研究革新と潜在的な治療法の商業化の両方を推進しています。

「アジア太平洋地域はジュベール症候群治療市場において最も高いCAGRを記録すると予測されています」

• アジア太平洋地域は最も速いペースで成長すると予測されており、診断能力の拡大と小児の希少神経疾患に対する認知度の高まりにより、現在推定20.3%の市場シェアを占めています。
• インドと中国は、ゲノミクスへの投資の増加、新生児スクリーニングの拡大、研究機関と世界的なバイオテクノロジー企業との協力の増加により、主要な貢献国となっている。
• この地域のいくつかの政府は希少疾患に関する政策と国家登録制度を導入しており、早期発見、監視、患者支援システムの改善に努めています。
• 中国などの国では、国家的なゲノム科学の取り組みとAIを活用した診断ラボがジュベール症候群などの繊毛症の検出を加速させている。
• インドでは、大都市と第二級都市における遺伝子検査のアクセスと小児リハビリテーションセンターの拡大に向けた官民連携の急増が見られる。
• 日本と韓国は、強力な研究開発エコシステムと希少疾患に対する保険による支援により、実験的な遺伝子治療と高度な神経リハビリテーション技術の導入において新興のリーダーとなっています。

ジュベール症候群治療薬の市場シェア

市場競争環境は、競合他社ごとに詳細な情報を提供します。企業概要、財務状況、収益、市場ポテンシャル、研究開発投資、新規市場への取り組み、グローバルプレゼンス、生産拠点・設備、生産能力、強みと弱み、製品投入、製品群の幅広さ、アプリケーションにおける優位性などの詳細が含まれます。上記のデータは、各社の市場への注力分野にのみ関連しています。

市場で活動している主要なマーケットリーダーは次のとおりです。

• ファイザー社（米国）
• F. ホフマン・ラ・ロシュ社（スイス）
• ノバルティスAG（スイス）
• 武田薬品工業株式会社（日本）
• イプセン（フランス）
• メルク社（米国）
• バイオジェン社（米国）
• サノフィ（フランス）
• アイオニス・ファーマシューティカルズ社（米国）
• バーテックス・ファーマシューティカルズ・インコーポレーテッド（米国）
• Regenxbio Inc.（米国）
• PTCセラピューティクス社（米国）
• Orphazyme A/S（デンマーク）
• ゾジェニックス社（米国）
• アミカス・セラピューティクス社（米国）
• ジョンソン・エンド・ジョンソン・サービス社（米国）
• アストラゼネカ（英国）
• アムジェン社（米国）
• アレクシオン・ファーマシューティカルズ（米国）
• ギリアド・サイエンシズ（米国）
• アッヴィ社（米国）
• イーライリリー・アンド・カンパニー（米国）
• リジェネロン・ファーマシューティカルズ社（米国）

ジュベール症候群治療の世界市場における最新動向

• 2025年1月、Ionis Pharmaceuticalsは、ジュベール症候群に関連するCEP290変異を標的としたアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）療法であるION-CEP290-2.5Rxの前臨床結果を発表しました。Ionisは、ION-CEP290-2.5Rxが動物モデルにおいてCEP290タンパク質発現を著しく回復させ、繊毛機能を改善することを示す有望なin vivoデータを報告しました。この療法は、ジュベール症候群の主要な原因であるCEP290変異によって引き起こされる異常なスプライシングを特異的に標的とし、変異特異的な介入を提供します。これらの知見は、ジュベール症候群などの繊毛症の治療におけるASOプラットフォームの可能性を裏付けており、Ionisは毒性試験の結果を待ち、2025年後半までにIND段階の開発段階に入る予定です。
• 2024年10月、Regenxbioはジュベール症候群患者のTMEM67変異を対象とした遺伝子治療候補のIND承認取得に向けた試験を開始し、第I相試験は2026年初頭に開始される予定です。この候補治療法は、ジュベール症候群で影響を受ける小脳および腎臓組織にTMEM67遺伝子の機能的なコピーを直接送達するように設計された、RegenxbioのNAV® AAV9ベクタープラットフォームを活用しています。動物モデルを用いた前臨床データでは、中枢神経系への遺伝子導入と遺伝子発現が成功しています。このプログラムは、神経系と腎臓の両方の障害に関連するTMEM67関連ジュベール症候群サブタイプに特化した最初の遺伝子治療の一つとなります。
• ロシュ社は2024年8月、米国の大学と共同で、ジュベール症候群関連小脳低形成症の分子経路を解明するための小児神経学共同研究プログラムを開始しました。この多施設共同の取り組みは、小脳発達におけるシグナル伝達機構の破綻、特にAHI1、CC2D2A、TMEM67といった繊毛症関連遺伝子によって制御される機構の解明に焦点を当てています。この提携には、高度なイメージング、トランスクリプトームプロファイリング、iPSC由来神経細胞モデルが含まれており、疾患経路のマッピングと有効な分子標的の特定に活用されます。この取り組みから得られる知見は、早期発症型ジュベール症候群に対する新たな治療法や神経保護戦略の発展につながることが期待されます。
• アミカス・セラピューティクスは、2024年3月、ジュベール症候群の腎機能障害を標的とした新規基質還元療法（SRT）について、米国食品医薬品局（FDA）より希少疾病用医薬品指定（ODD）を取得しました。この治験薬は、腎機能を低下させる毒性代謝物の蓄積を低減することで、ジュベール症候群患者によく見られる進行性腎症状であるネフロン癆を軽減することを目指しています。アミカスの候補薬は、慢性投与用に設計された低分子メカニズムによって作用し、前臨床ネフロンモデルにおいて早期の有望性を示しています。ODD指定により、税額控除、ユーザーフィーの免除、市場独占権の可能性といった規制上の優遇措置が得られ、開発経路が加速されます。

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