希少疾患診断のための次世代シーケンシングの世界市場規模、シェア、トレンド分析レポート – 業界概要と2032年までの予測

希少疾患診断のための次世代シーケンシング市場分析

希少疾患診断のための次世代シーケンシング（NGS）市場は、嚢胞性線維症やデュシェンヌ型筋ジストロフィーといった希少遺伝性疾患の診断におけるNGSの利​​用増加により、急速に拡大しています。これらの疾患は世界中で約12人に1人が罹患しています。全ゲノムシーケンシングやエクソームシーケンシングといったNGS技術は、遺伝子変異の正確な検出を可能にし、より良い臨床転帰と個別化治療の実現に貢献します。希少疾患への関心と研究の高まりに伴い、特に北米、欧州、アジア太平洋地域において、NGSは複雑な神経疾患や遺伝性疾患の診断に不可欠なものになりつつあります。

希少疾患診断のための次世代シーケンシング市場規模

希少疾患診断のための次世代シーケンシングの世界市場規模は、2024年に144万米ドルと評価され、2032年には268万米ドルに達すると予測されています。予測期間である2025年から2032年にかけて、CAGRは8.1%です。データブリッジマーケットリサーチがまとめた市場レポートには、市場価値、成長率、セグメンテーション、地理的範囲、主要プレーヤーなどの市場シナリオに関する洞察に加えて、専門家による詳細な分析、患者の疫学、パイプライン分析、価格分析、規制の枠組みも含まれています。

希少疾患診断のための次世代シーケンシング市場動向

「早期診断におけるNGSの採用増加」

全ゲノムシーケンス（WGS）や全エクソームシーケンス（WES）といった次世代シーケンシング（NGS）技術の導入は、希少遺伝性疾患の早期診断にますます重点的に取り組んでいます。これらの技術は、従来の方法よりもはるかに早い段階で遺伝子変異を正確に特定することを可能にし、そうでなければ検出が困難だった疾患のタイムリーな診断を可能にします。この傾向は、疾患の特定の遺伝学的原因を標的とすることで、患者にとってより正確で個別化された治療計画の実現につながり、臨床転帰の改善につながります。NGS技術の進歩に伴い、医療提供者は希少疾患の早期診断の精度と効率性を高めることを目指し、診断ワークフローへのNGS技術の導入を拡大しています。

希少疾患診断市場におけるセグメンテーションと次世代シーケンシングのレポート

希少疾患診断のための次世代シーケンシング 市場の定義

希少疾患診断における次世代シーケンシング（NGS）とは、DNAまたはRNAを迅速に配列決定し、希少疾患に関連する遺伝子変異を特定する高度なゲノム技術を指します。NGSは数百万個のDNAまたはRNA断片を同時に解析することを可能にし、希少遺伝性疾患に関連するゲノムまたは特定の遺伝子の包括的な情報を提供します。この手法により、従来の技術では検出が困難な疾患の正確な早期診断が可能になり、遺伝子変異、遺伝子変異、そして疾患メカニズムに関する知見が得られます。NGSは個別化医療において重要な役割を果たし、希少疾患患者の遺伝子構成に基づいて治療計画をカスタマイズする上で役立ちます。                   

希少疾患診断のための次世代シーケンシング市場の動向

ドライバー  

• 希少疾患の増加

希少疾患の罹患率の増加は、希少疾患診断市場における次世代シーケンシング（NGS）の重要な推進力となっています。希少遺伝性疾患に対する認識が世界的に高まるにつれ、従来の診断方法では特定が困難であった疾患の診断を受ける患者が増加しています。全ゲノムシーケンシング（WGS）や全エクソームシーケンシング（WES）などのNGS技術は、遺伝子変異のより迅速かつ正確な検出を可能にし、早期かつ正確な診断を促進します。これらの技術は、症状が不均一で治療選択肢が限られている疾患にとって極めて重要な、最も複雑な遺伝子変異の特定を可能にします。医療システムや研究機関が希少疾患にますます重点を置くようになるにつれ、NGSは遺伝的原因を特定し、個別化された治療計画を通知する上で不可欠なツールになりつつあります。認知度の高まりと、NGSのアクセス性と費用対効果の向上が相まって、正確な診断と標的治療を求める人が増えるにつれて、市場は引き続き成長していくと予想されます。例えば、エルゼビア社が2024年7月に発表した論文によると、希少疾患は世界中で3億人以上に影響を与えており、重要な健康上の優先事項としてますます認識されつつあります。こうした認識の高まりにより、希少疾患の早期発見と治療を向上させるための次世代シーケンシングなどの高度な診断ソリューションへの需要が高まると予想されます。

• NGS技術の進歩    

次世代シーケンシング（NGS）技術の進歩は、希少疾患診断市場の主要な推進力となっています。長年にわたり、NGSプラットフォームは精度、速度、コスト効率の面で大幅な向上を遂げ、遺伝子検査の信頼性とアクセス性を高めてきました。シーケンシング精度の向上により、極めて小さな遺伝子変異の検出が可能になり、従来の方法では見逃されていた可能性のある希少遺伝子疾患に関する詳細な知見が得られます。さらに、シーケンシング速度の向上によりターンアラウンドタイムが劇的に短縮され、より迅速な診断とよりタイムリーな介入が可能になりました。さらに、NGSのコスト削減により、特に新興経済地域において、より幅広い医療提供者と患者にとって、NGSがより現実的な選択肢となりました。こうした技術進歩が続くにつれ、NGSは希少疾患の診断においてますます重要なツールとなり、個別化治療とより良い患者転帰のための、より包括的で正確な遺伝子検査を提供しています。 2023年7月、米国国立衛生研究所（NIH）が発表した論文によると、第3世代シーケンシング技術はDNAシーケンシングの最新技術であり、これまでの限界を克服するソリューションを提供します。ロングリードシーケンシングが可能になり、従来の方法に比べてはるかに大きなDNA断片のシーケンシングが可能になります。例としては、シングル分子リアルタイム（SMRT）技術を用いてロングリードシーケンシングを行うPacBio Sequencingや、ナノポア技術を用いてポータブルなロングリードシーケンシングを行い、リアルタイム解析を行うOxford Nanopore Sequencingなどが挙げられます。

機会

• コラボレーションとパートナーシップの拡大

バイオテクノロジー企業、研究機関、医療提供者間のコラボレーションとパートナーシップの増加は、希少疾患診断市場における次世代シーケンシング（NGS）に大きな機会をもたらします。これらの組織は協力することで、ゲノミクス、診断、医療の専門知識を組み合わせ、革新的なNGSベースの診断ソリューションの開発を加速できます。このようなコラボレーションにより、リソース、知識、技術の共有が可能になり、希少疾患の遺伝子検査の精度、速度、アクセス性を向上させることができます。研究機関は疾患のメカニズムと遺伝子マーカーに関する貴重な洞察を提供し、バイオテクノロジー企業は高度なシーケンシングプラットフォームを提供し、医療提供者はこれらの技術の臨床応用を促進します。これらのパートナーシップは、NGSの高コストに関連する課題を克服し、世界中のより幅広い患者がNGSを利用しやすくするのにも役立ちます。これらのコラボレーションを強化することで、新しい診断ソリューションの開発が促進され、希少遺伝性疾患の早期発見と個別化治療が改善されます。例えば、MGIテック株式会社が2024年9月に発表した記事によると、MGIテック株式会社はブラジルの患者への次世代ゲノミクスへのアクセスを向上させ、ブラジルのヘルスケア分野の発展を促進するため、Dasa社と戦略的提携を締結しました。この提携により、MGIテックはブラジル市場へのリーチを拡大し、同地域における先進的なゲノム技術の導入を促進することで、新たな機会を創出することが期待されています。

• 人工知能（AI）と機械学習（ML）との統合

人工知能（AI）と機械学習（ML）を次世代シーケンシング（NGS）技術と統合することで、希少疾患の診断を進歩させる大きな可能性が秘められています。AIとMLのアルゴリズムは、従来の方法よりもはるかに効率的に膨大な量の遺伝子データを処理・分析できます。これらの技術は、すぐには明らかでない複雑な遺伝子変異や疾患パターンを特定し、より正確な診断につながります。AI駆動型ツールは大規模なデータセットから学習し、遺伝子変異を解釈する能力を継続的に向上させることで、NGSベースの診断の精度を時間の経過とともに高めることができます。さらに、AIとMLは、患者の遺伝子構成に基づいて特定の治療法に対する反応を予測することにより、治療戦略の個別化に役立ちます。この統合により、診断効率が大幅に向上し、エラーが削減され、臨床医が希少疾患を標的とした治療を設計するのに役立ちます。最終的には、治療における試行錯誤のアプローチを最小限に抑えることで、患者の転帰が改善され、医療費が削減されます。  

制約/課題

• NGS技術の高コスト

次世代シーケンシング（NGS）技術の高コストは、希少疾患診断におけるNGS市場における大きな阻害要因となっています。NGSは高精度かつ効率的な診断能力を提供する一方で、シーケンシングプラットフォームに必要な初期投資は高額です。さらに、試薬、消耗品、機器のメンテナンスにかかる継続的な費用は、医療提供者、特にリソースが限られた環境にある医療提供者にとって、これらの技術の導入を困難にする可能性があります。データの解析と解釈に関連するコストも経済的負担の一因となり、小規模な医療施設や医療予算が限られている地域では、アクセスが制限されます。これは、特に新興市場において、希少疾患に対する高度な診断ツールへのアクセスの不平等につながる可能性があります。その結果、医療システムや医療提供者がより手頃な価格の従来の診断方法を優先する可能性があるため、NGSの普及が遅れる可能性があります。この経済的障壁は、希少疾患診断におけるNGS市場全体の成長にとって課題となっています。 Genohub Inc.が発表した記事によると、Illumina GAII X（256,000米ドル）やPacBio RS（695,000米ドル）といったNGSプラットフォームの高額なコストは、普及を阻む経済的障壁となっている。こうした高額な初期費用に加え、継続的なメンテナンス費用や消耗品費用も、特に小規模な医療機関や資源の限られた地域にとってアクセスを制限し、NGS市場の成長を阻害している。

• データの解釈と分析の複雑さ

希少疾患診断市場における次世代シーケンシング（NGS）は、データ解釈と分析の複雑さが大きな課題となっています。NGSは膨大な遺伝子データを生成しますが、その有用性は高いものの、特に遺伝子変異が十分に解明されていない希少疾患においては、分析と解釈が困難な場合があります。臨床的に関連する変異を特定するには、高度なバイオインフォマティクスツールと専門知識が必要です。病原性変異と良性遺伝子変異の区別は複雑な作業となる可能性があるためです。高度なアルゴリズムを用いても、誤読の可能性は残り、誤った診断や不適切な治療決定につながる可能性があります。さらに、診断の精度はデータ分析の質に大きく依存するため、熟練した専門家による監視が不可欠です。高度な訓練を受けた人材が必要となるため、コストとリソースの需要が増加し、特に専門知識へのアクセスが限られている地域において、希少疾患診断におけるNGSの普及が妨げられています。

この市場レポートは、最近の新たな動向、貿易規制、輸出入分析、生産分析、バリューチェーンの最適化、市場シェア、国内および現地の市場プレーヤーの影響、新たな収益源の観点から見た機会分析、市場規制の変更、戦略的市場成長分析、市場規模、カテゴリー市場の成長、アプリケーションのニッチと優位性、製品承認、製品発売、地理的拡大、市場における技術革新など、詳細な情報を提供しています。市場に関する詳細情報については、Data Bridge Market Researchまでアナリストブリーフをご請求ください。当社のチームが、市場成長を実現するための情報に基づいた意思決定をお手伝いいたします。

希少疾患診断のための次世代シーケンシング市場の展望

市場は、製品タイプ、技術、アプリケーション、エンドユーザーに基づいてセグメント化されています。これらのセグメント間の成長は、業界における成長の少ないセグメントの分析に役立ち、ユーザーに貴重な市場概要と市場洞察を提供し、コア市場アプリケーションを特定するための戦略的意思決定を支援します。

製品タイプ

• 試薬と消耗品
• 楽器
• ソフトウェア

テクノロジー

• 全ゲノムシークエンシング（WGS）
• 全エクソームシーケンシング（WES）
• ターゲットシーケンシング
• RNAシーケンシング

応用

• 希少遺伝性疾患
• 癌
• 神経疾患
• 感染症

エンドユーザー

• 病院
• 診断検査室
• 研究機関
• 製薬・バイオテクノロジー企業

希少疾患診断のための次世代シーケンシング市場の地域分析

市場は分析され、市場規模の洞察と傾向は、上記のように国、製品タイプ、テクノロジー、アプリケーション、およびエンドユーザー別に提供されます。

市場に含まれる国は、米国、カナダ、メキシコ、ドイツ、フランス、英国、オランダ、スイス、ベルギー、ロシア、イタリア、スペイン、トルコ、その他のヨーロッパ諸国、中国、日本、インド、韓国、シンガポール、マレーシア、オーストラリア、タイ、インドネシア、フィリピン、その他のアジア太平洋諸国、サウジアラビア、UAE、南アフリカ、エジプト、イスラエル、その他の中東およびアフリカ諸国、ブラジル、アルゼンチン、その他の南米諸国です。

北米は、高度な診断技術の普及を促進する高度に発達した医療インフラを擁しており、市場を牽引すると予想されています。イノベーションと医療研究への多額の投資に支えられたこの地域の活発な研究活動は、市場における地位をさらに強化しています。

アジア太平洋地域は、医療インフラと医療技術への投資増加により、最も急速に成長すると予想されています。この地域の新興経済国は医療へのアクセスと質の向上を優先しており、効率的で手頃な価格の診断ソリューションに対する需要が高まっています。

本レポートの国別セクションでは、市場の現在および将来の動向に影響を与える、各国の市場に影響を与える要因や国内市場における規制の変更についても解説しています。下流および上流のバリューチェーン分析、技術トレンド、ポーターのファイブフォース分析、ケーススタディといったデータポイントは、各国の市場シナリオを予測するための指標として活用されています。また、グローバルブランドの存在と入手可能性、そして現地および国内ブランドとの競争の激しさや希少性によって直面する課題、国内関税や貿易ルートの影響についても、国別データの予測分析において考慮されています。

希少疾患診断のための次世代シーケンシング市場シェア

市場競争環境は、競合他社ごとに詳細な情報を提供します。企業概要、財務状況、収益、市場ポテンシャル、研究開発投資、新規市場への取り組み、グローバルプレゼンス、生産拠点・設備、生産能力、強みと弱み、製品投入、製品群の幅広さ、アプリケーションにおける優位性などの詳細が含まれます。上記のデータは、各社の市場への注力分野にのみ関連しています。

希少疾患診断のための次世代シーケンシング市場で活動する市場リーダーは次のとおりです。

• イルミナ社（米国）
• サーモフィッシャーサイエンティフィック社（米国）
• パシフィック・バイオサイエンス（米国）
• オックスフォード・ナノポア・テクノロジーズ（英国）
• BGIゲノミクス（中国）
• アジレント・テクノロジーズ社（米国）
• F. ホフマン・ラ・ロシュ社（スイス）
• パーキンエルマー社（米国）
• OPKOヘルス（米国）
• ツイストバイオサイエンス（米国）
• バイオ・ラッド・ラボラトリーズ社（米国）
• QIAgen NV（ドイツ）
• マンモス・バイオサイエンス（米国）
• ニューイングランドバイオラボ社（米国）
• ソマロジック社（米国）
• ナノストリングテクノロジーズ社（米国）

希少疾患診断市場における次世代シーケンシングの最新動向

• 2024年10月、イルミナ社は、比類のないベンチトップスピードと使いやすさを実現し、研究室における次世代シーケンシング（NGS）の効率性を高めるMiSeq i100シリーズシーケンシングシステムを発売しました。このイノベーションにより、イルミナはより幅広い顧客に、より効率的でユーザーフレンドリーなソリューションを提供することで、NGS市場におけるリーダーシップを強化します。
• 2024年9月、イルミナはインドで開催された「イルミナ・インディア・ゲノミクス・サミット」において、インドのベンガルールにグローバル・ケイパビリティ・センターを設立することを発表しました。これは、世界中の顧客基盤へのサービス向上を目指し、技術人材の拡充を目的としています。この拡張により、イルミナのイノベーションとサポート能力は世界規模で強化されます。
• MGIテック株式会社は、2024年9月にブラジルの患者様の次世代ゲノミクスへのアクセスを向上させ、ブラジルのヘルスケア分野における大きな進歩を促進するため、Dasa社と戦略的提携を締結しました。この提携により、MGIテックはブラジル市場におけるプレゼンスを強化し、先進的なゲノム技術の導入を加速させます。
• 2024年8月、アンブリー・ジェネティクスは、従来のDNAベースの方法を超えて希少疾患の検出を強化するために設計されたマルチオミックエクソームシーケンシングツールであるExomeReveal検査を発表しました。遺伝性癌検査におけるRNA解析の専門知識を組み込むことで、ExomeReveal検査は希少疾患の診断率を向上させます。この進歩は、アンブリー・ジェネティクスの診断能力の拡大と希少疾患市場における地位の強化に役立ちます。
• GeneDxは2024年4月、Komodo Healthとの戦略的提携を発表しました。この提携により、50万以上のエクソームデータを含む、Komodo HealthのMapEnhanceサービスを通じて提供される匿名化された希少疾患データセットへのアクセスが拡大されます。この提携により、バイオ医薬品企業に貴重な遺伝学的知見が提供され、医薬品パイプラインの開発と臨床試験への参加が促進されます。この提携は、医薬品開発の迅速化と業界間の連携拡大を促進することで、GeneDxのバイオ医薬品分野における地位を強化するものです。

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