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Jun, 06 2024

Avanços nos Testes Genéticos e na Terapia Génica: Revolucionando o Mercado de Tratamento de Doenças Hereditárias da Retina

O mercado global de doenças hereditárias da retina (DIRs) está a sofrer um crescimento significativo, impulsionado por fatores como a crescente prevalência de DIRs, os avanços nas tecnologias de testes genéticos e um foco crescente na medicina personalizada. As IRD são um grupo de doenças genéticas raras que causam a perda progressiva da visão, levando muitas vezes à cegueira. Estas doenças podem ter um impacto profundo na qualidade de vida dos doentes e representar desafios significativos para os profissionais de saúde. Os testes genéticos desempenham um papel crucial no diagnóstico e tratamento das IRD, uma vez que podem ajudar a identificar as mutações genéticas específicas responsáveis ​​pela doença. Esta informação é essencial para desenvolver planos de tratamento personalizados e fornecer prognósticos precisos aos doentes. Espera-se que o mercado de serviços de testes genéticos continue a expandir-se à medida que mais prestadores de cuidados de saúde adotam estas tecnologias e o custo dos testes diminui.

O mercado global de doenças hereditárias da retina , que era de 20.154,18 milhões de dólares em 2023, deverá atingir os 37.028,54 milhões de dólares até 2031, e deverá sofrer um CAGR de 7,9% durante o período previsto.

Abaixo estão as cinco principais empresas de doenças hereditárias da retina com uma quota de mercado significativa :

Classificação

Companhia

Visão geral

Portfólio de produtos

Cobertura geográfica das vendas

Desenvolvimentos

1.

Spark Therapeutics, Inc.

 

O principal produto da Spark Therapeutics é o Luxturna (voretigene neparvovec), que é a primeira terapia genética aprovada pela FDA para o tratamento de doentes com distrofia retiniana associada à mutação bialélica RPE65 confirmada. O Luxturna foi desenvolvido para restaurar a visão funcional em doentes com esta rara mutação genética, oferecendo uma opção de tratamento que pode mudar vidas. Além do Luxturna, a Spark Therapeutics está também a desenvolver terapias genéticas para outras IRD, incluindo a coroideremia e a doença de Stargardt.     

  • LUXTURNA

América do Norte

Em 2021, a Spark Therapeutics lançou um programa científico para transformar genes em medicamentos para doentes com doenças hereditárias, incluindo doenças hereditárias da retina (IRDs), doenças relacionadas com o fígado, como a hemofilia e distúrbios de armazenamento lisossomal, e doenças neurodegenerativas. Este programa consistiu em segmentos como o design de vetores de ponta, conhecimento interno de última geração em fabrico de vetores, estratégias científicas e regulamentares inovadoras e um forte compromisso com a melhoria dos cuidados prestados aos doentes.

2.

Novartis AG

No contexto do mercado global de doenças hereditárias da retina, a Novartis está envolvida no desenvolvimento de tratamentos para condições como a amaurose congénita de Leber (LCA) e a retinite pigmentosa (RP). Um dos principais produtos da Novartis nesta área é o voretigene neparvovec (nome comercial Luxturna), utilizado para tratar certas formas de IRDs causadas por mutações no gene RPE65. A Novartis está empenhada em promover a investigação e o desenvolvimento no campo da oftalmologia e tem em curso uma série de ensaios clínicos com o objetivo de desenvolver novos tratamentos para as IRD.                

  • Luxturna

América do Norte, Médio Oriente e África, Europa, América do Sul, Ásia-Pacífico

Em 2018, a Novartis AG assinou um acordo exclusivo de licenciamento e comercialização e um acordo de fornecimento com a Spark para o Luxturna fora dos Estados Unidos. Os acordos incluem marcos regulamentares e de vendas, além de royalties pagáveis ​​à Spark sobre vendas fora dos EUA. Isto aumentará as vendas do Luxturna.

3.

Ocuvisão

A Okuvision GmbH é uma empresa alemã de biotecnologia especializada no desenvolvimento de terapias inovadoras para doenças hereditárias da retina (IRDs). A empresa tem sede em Tübingen, na Alemanha. Concentra-se no desenvolvimento de terapias genéticas e outros tratamentos inovadores para uma variedade de IRD, incluindo a retinite pigmentosa (RP) e a amaurose congénita de Leber (LCA). O principal produto da Okuvision é o sistema OkuStim, concebido para estimular as células da retina em doentes com fases avançadas de RP. O sistema OkuStim® funciona enviando impulsos elétricos para a retina, o que pode ajudar a melhorar a função visual em alguns doentes.            

  • Terapia Okustim

Europa

Em outubro de 2021, a Sociedade Alemã de Oftalmologia (DOG), a Sociedade de Retinologia (RG) e a Associação Profissional de Oftalmologistas da Alemanha (Berufsverband der Augenärzte Deutschlands eV, BVA) referiram a estimulação elétrica como uma opção para o tratamento da retinite pigmentosa (RP), de acordo com a alteração da sua diretiva 25 (agora diretiva AWMF 045/23). Este reconhecimento deverá aumentar a aplicação da terapia Okustim.

4.

NIDEK CO., LTD.

 No contexto do mercado global de doenças hereditárias da retina, a NIDEK CO., LTD. é conhecida pelos seus equipamentos avançados de diagnóstico e imagem utilizados pelos oftalmologistas para diagnosticar e monitorizar as IRD. Os produtos da empresa incluem câmaras de fundo, dispositivos de tomografia de coerência ótica (OCT) e outros sistemas de imagem essenciais para o diagnóstico e tratamento precisos de IRD. NIDEK CO., LTD. está também envolvida no desenvolvimento de novas modalidades de tratamento para os IRD, incluindo terapias genéticas e outras abordagens inovadoras.                          

  • Oftalmoscópio de varrimento a laser
  • Tomografia de coerência óptica RS 3000
  • Duo de varrimento da retina OCT/Fundus Camera
  • Lâmpada de Fenda SL-2000
  • Lâmpada de Fenda SL-450

América do Norte, Médio Oriente e África, Europa, América do Sul, Ásia-Pacífico

 

Em agosto de 2019, a NIDEK CO., LTD., líder global no design, fabrico e distribuição de equipamentos oftálmicos, optométricos e de lapidação de lentes, tem o prazer de anunciar o lançamento do oftalmoscópio laser de varrimento Mirante para o diagnóstico de glaucoma e outras doenças. Este produto irá aumentar o portfólio de produtos da empresa.

5.

Invitae Corporation

No contexto do mercado global de doenças hereditárias da retina, a Invitae Corporation fornece serviços de testes genéticos que podem ajudar a diagnosticar e identificar as causas genéticas subjacentes das IRD. Estes testes podem ajudar os profissionais de saúde a desenvolver planos de tratamento personalizados e a fornecer aos doentes informações valiosas sobre a sua condição. A Invitae Corporation é conhecida pelo seu compromisso em tornar os testes genéticos acessíveis e baratos, com foco na melhoria dos resultados dos pacientes e no avanço do campo da genética médica.

  • Ecrã de operadora Invitae
  • Testes diagnósticos
  • Painel de Perturbações Hereditárias da Retina da Invitae

América do Norte

Em abril de 2021, a Invitae anunciou que tinha assinado um acordo definitivo para adquirir a Genosity Inc. A aquisição ajudaria a empresa a aumentar o seu portefólio de produtos e, eventualmente, a aumentar a sua receita.

Conclusão

O mercado global de doenças hereditárias da retina (DIRs) está a assistir a um crescimento e inovação significativos, impulsionados pelos avanços nas tecnologias de testes genéticos, nas abordagens de medicina personalizada e no desenvolvimento de novos tratamentos, como a terapia genética. O mercado é caracterizado por uma crescente ênfase no diagnóstico precoce e em planos de tratamento personalizados que visam melhorar os resultados e a qualidade de vida dos doentes. Os testes genéticos desempenham um papel crucial no diagnóstico e tratamento das IRD, permitindo aos profissionais de saúde identificar mutações genéticas específicas e adaptar as estratégias de tratamento adequadamente. Espera-se que o mercado de serviços de testes genéticos continue a expandir-se à medida que a consciencialização sobre os IRD aumenta e as tecnologias de teste se tornam mais acessíveis e baratas.


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