Relatório sobre o tamanho, participação e tendências do mercado global de Doença de Inclusão Microvilar – Visão geral do setor e previsão até 2032

Tamanho do mercado de doença de inclusão microvilar

• O mercado global de doença de inclusão microvilar foi avaliado em US$ 1,60 bilhão em 2024  e espera-se que atinja  US$ 2,19 bilhões até 2032 , com uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) de 4,00% durante o período de previsão.
• O crescimento do mercado é impulsionado principalmente pelo aumento dos esforços de pesquisa em doenças gastrointestinais raras e pelos avanços no diagnóstico genético, que estão aprimorando a detecção precoce e as estratégias de tratamento da doença de inclusão microvilar (MVID).
• Além disso, a crescente conscientização entre os profissionais de saúde, o apoio cada vez maior de fundações de doenças raras e o desenvolvimento contínuo de terapias inovadoras com genes e células-tronco estão impulsionando o progresso nessa área. Esses fatores convergentes estão acelerando as iniciativas de pesquisa clínica, aumentando significativamente o crescimento do setor.

Análise de mercado da doença de inclusão microvilar

• A Doença de Inclusão de Microvilosidades (MVID), uma enteropatia congênita rara caracterizada por diarreia neonatal grave e má absorção de nutrientes, tem sido cada vez mais reconhecida no cenário global de terapêutica de doenças raras devido aos avanços no diagnóstico molecular e na medicina de precisão.
• A crescente demanda por diagnósticos precisos e melhor gestão do paciente é impulsionada principalmente pelos avanços no sequenciamento de nova geração (NGS), pelo aumento da conscientização clínica e pelo estabelecimento de centros especializados em gastroenterologia pediátrica e aconselhamento genético.
• A América do Norte dominou o mercado de doenças de inclusão microvilar, com a maior participação na receita, de 42,8% em 2024, impulsionada por uma sólida infraestrutura de saúde, tecnologias de diagnóstico avançadas e colaborações ativas em pesquisa focadas na compreensão de mutações genéticas, como a MYO5B, associada à DIM.
• A região Ásia-Pacífico deverá ser a de crescimento mais rápido no mercado de doenças de inclusão microvilares durante o período de previsão, impulsionada pela melhoria do acesso aos cuidados de saúde, pelo aumento do investimento em pesquisa de doenças raras e pela crescente adoção de testes genômicos em países como Japão, China e Índia.
• O segmento de testes genéticos dominou o mercado com uma participação de 56,9% em 2024, devido ao seu papel essencial na confirmação do diagnóstico por meio da detecção de mutações, permitindo o manejo direcionado da doença e facilitando estratégias de intervenção precoce para bebês afetados.

Escopo do relatório e segmentação do mercado de doença de inclusão microvilar       

Tendências do mercado de doenças de inclusão microvilares

Avanços na terapia genética e no diagnóstico de precisão

• Uma tendência significativa e crescente no mercado global da doença de inclusão microvilar (MVID) é o foco cada vez maior na terapia gênica e no diagnóstico molecular avançado, visando tratar as mutações genéticas responsáveis ​​pela doença, em vez de apenas controlar os sintomas.
  • Por exemplo, pesquisas em andamento sobre a correção do gene MYO5B usando CRISPR e sistemas de administração baseados em AAV estão ganhando força, à medida que os cientistas exploram estratégias terapêuticas personalizadas para essa rara doença gastrointestinal. Da mesma forma, instituições como os Institutos Nacionais de Saúde (NIH) estão conduzindo estudos genéticos para aprimorar a compreensão dos mecanismos da doença.
• O desenvolvimento de terapias gênicas direcionadas possibilita abordagens de medicina de precisão que prometem melhorar o manejo de doenças a longo prazo, restaurando a função normal dos enterócitos e potencialmente reduzindo a dependência de nutrição parenteral. Por exemplo, os avanços em modelos de organoides e células-tronco permitem que pesquisadores avaliem os resultados da edição genética antes da translação clínica.
• A integração de diagnósticos moleculares, biobancos e plataformas de sequenciamento de nova geração (NGS) facilita a coleta centralizada de dados para a caracterização de pacientes, detecção precoce e avaliação da resposta à terapia. Por meio dessas estruturas, os médicos podem gerenciar o cuidado ao paciente de forma mais eficaz e acelerar os ensaios clínicos de doenças raras.
• Essa tendência em direção ao desenvolvimento de tratamentos direcionados, personalizados e baseados em pesquisa está remodelando fundamentalmente a inovação terapêutica no mercado de MVID (Doenças de Influenza Vigilância Modificada). Consequentemente, empresas e organizações de pesquisa estão expandindo seus esforços em P&D para estabelecer soluções viáveis ​​baseadas em genes e células que possam proporcionar benefícios clínicos duradouros.
• A demanda por terapia gênica e diagnósticos de precisão em MVID está crescendo rapidamente em instituições de pesquisa e empresas de biotecnologia em todo o mundo, à medida que as partes interessadas priorizam cada vez mais a genômica translacional e intervenções moleculares avançadas para doenças pediátricas raras.

Dinâmica do mercado da doença de inclusão microvilar

Motorista

Crescentes investimentos em pesquisa e avanços em diagnósticos genéticos

• O aumento do investimento em programas de pesquisa de doenças raras, aliado aos avanços tecnológicos no sequenciamento genético e nos testes moleculares, é um fator-chave que impulsiona o crescimento do mercado de doenças de inclusão microvilares.
  • Por exemplo, em março de 2024, a Aliança Europeia para a Investigação de Doenças Raras iniciou um projeto colaborativo focado no desenvolvimento de novos métodos de rastreio genético e potenciais tratamentos baseados em genes para enteropatias congénitas como a MVID. Espera-se que tais programas impulsionem a inovação clínica no período previsto.
• À medida que os sistemas de saúde aprimoram a infraestrutura de testes genômicos, a detecção precoce de mutações no gene MYO5B torna-se mais viável, melhorando as taxas de diagnóstico e possibilitando estratégias de gerenciamento de pacientes baseadas em precisão.
• Além disso, a crescente colaboração entre instituições acadêmicas, empresas de biotecnologia e organizações sem fins lucrativos está promovendo o desenvolvimento de ensaios diagnósticos especializados e candidatos terapêuticos para doenças ultrarraras.
• O foco na melhoria do rendimento diagnóstico por meio do sequenciamento de nova geração, combinado com incentivos financeiros para pesquisas sobre doenças raras, está impulsionando o crescimento em regiões-chave. O progresso tecnológico em imagem molecular e fluxos de trabalho clínicos orientados por dados fortalece ainda mais o ecossistema de diagnóstico.
• A tendência em direção a registros de pacientes, compartilhamento de dados e estruturas de pesquisa multidisciplinares continua a se expandir, apoiando a troca de conhecimento e o avanço clínico em todo o cenário global de pesquisa sobre imunodeficiências múltiplas de vírus (MVID).

Restrição/Desafio

População de pacientes limitada e custos de pesquisa elevados

• A raridade da doença de inclusão microvilar limita significativamente a disponibilidade de grandes grupos de pacientes, representando um grande desafio para ensaios clínicos, validação de dados e viabilidade comercial de terapias direcionadas.
  • Por exemplo, o pequeno número de casos globais confirmados, identificados principalmente por meio de triagem neonatal em centros especializados, torna o recrutamento de pacientes para estudos terapêuticos avançados extremamente desafiador e demorado.
• Superar essa limitação por meio da criação de registros internacionais de pacientes e biobancos centralizados é fundamental para o avanço da pesquisa translacional e o desenvolvimento de vias de tratamento eficazes. Empresas e grupos de pesquisa enfatizam a importância da colaboração para reunir dados clínicos e amostras genéticas. Além disso, o alto custo do desenvolvimento de terapias gênicas e celulares para doenças ultrarraras continua sendo uma barreira à escalabilidade e à acessibilidade.
• Embora as pesquisas em andamento sejam promissoras, o ônus financeiro de sustentar iniciativas de P&D a longo prazo com um número mínimo de pacientes desencoraja algumas empresas biofarmacêuticas a investir nesse nicho de mercado.
• A complexidade dos processos de aprovação regulatória para terapias órfãs, aliada à necessidade de uma validação de segurança robusta, prolonga ainda mais os prazos de desenvolvimento e aumenta os custos operacionais. Isso representa um obstáculo substancial para empresas de biotecnologia emergentes que ingressam nesse setor.
• Superar esses desafios por meio da colaboração internacional, programas de financiamento direcionados e incentivos políticos para a inovação em doenças raras será vital para desbloquear todo o potencial terapêutico do mercado de doenças de inclusão microvilares.

Escopo do mercado de doenças de inclusão microvilares

O mercado está segmentado com base em distúrbios e diagnósticos relacionados.

• Por transtornos relacionados

Com base em distúrbios relacionados, o mercado global de doença de inclusão microvilar (MVID) é segmentado em intolerância à lactose, diarreia familiar por cloreto ou diarreia congênita por cloreto (CCD) e diarreia infantil com anormalidades capilares. O segmento de diarreia familiar por cloreto ou diarreia congênita por cloreto (CCD) dominou o mercado com a maior participação na receita, de 46,8% em 2024, impulsionado por sua estreita associação clínica e genética com a MVID e pelo crescente número de exames diagnósticos que identificam mecanismos patogênicos compartilhados. A CCD, uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por diarreia aquosa crônica, compartilha disfunções semelhantes no transporte intestinal com a MVID, levando à sobreposição de focos de pesquisa e desenvolvimento de tratamentos. Os crescentes avanços na genética molecular e na triagem neonatal melhoraram significativamente a detecção da CCD, permitindo a diferenciação precoce da MVID e de outras doenças diarreicas congênitas. Além disso, a inclusão ativa de casos de CCD em registros de doenças gastrointestinais raras fortaleceu as colaborações em pesquisa clínica e acelerou a avaliação de terapias para ambas as condições.

Prevê-se que o segmento de Diarreia Infantil com Cabelo Anormal apresente a taxa de crescimento mais rápida, de 8,9%, entre 2025 e 2032, impulsionado pela expansão das pesquisas sobre enteropatias sindrômicas com vias moleculares compartilhadas. Essa doença, frequentemente associada à síndrome tricohepatoentérica, está recebendo crescente atenção científica devido às suas sobreposições genéticas com a MVID (Doença Inflamatória Vascular Múltipla), particularmente em relação à polaridade das células epiteliais e à formação da borda em escova. O aumento dos testes genômicos e do diagnóstico baseado no fenótipo está levando ao reconhecimento precoce e à diferenciação precisa dessas síndromes raras em lactentes. Além disso, os esforços colaborativos de pesquisa entre gastroenterologistas pediátricos e biólogos moleculares estão aprimorando a compreensão das enteropatias relacionadas, impulsionando a inovação em tratamentos direcionados e serviços de aconselhamento genético.

• Por diagnóstico

Com base no diagnóstico, o mercado de doenças de inclusão microvilares é segmentado em testes genéticos e outros. O segmento de testes genéticos dominou o mercado com a maior participação na receita, de 56,9% em 2024, devido ao seu papel crucial na confirmação do diagnóstico de DIVM por meio da identificação de mutações patogênicas nos genes MYO5B, STX3 ou STXBP2. Os avanços no sequenciamento de nova geração (NGS), no sequenciamento de exoma completo (WES) e nos painéis genéticos direcionados melhoraram significativamente a precisão diagnóstica e reduziram o tempo para a identificação definitiva. A crescente conscientização clínica e a integração cada vez maior do diagnóstico molecular em unidades de terapia intensiva neonatal (UTINs) também estão impulsionando a adoção. Os testes genéticos não apenas permitem a detecção precoce, mas também apoiam o aconselhamento genético familiar, possibilitando uma melhor tomada de decisão clínica e futuras iniciativas de triagem pré-natal.

O segmento "Outros", que inclui análise histopatológica, microscopia eletrônica e avaliação clínica, deverá apresentar a taxa de crescimento mais rápida, de 7,8%, entre 2025 e 2032, impulsionado por sua importância contínua na confirmação da patologia da doença quando os resultados genéticos são inconclusivos. A microscopia eletrônica permanece o padrão ouro para a visualização de inclusões de microvilosidades dentro dos enterócitos, fornecendo evidências morfológicas diretas da presença da doença. O acesso crescente a laboratórios de diagnóstico especializados e os avanços na tecnologia de imagem tecidual estão melhorando o rendimento diagnóstico para enteropatias raras. Além disso, abordagens combinadas que integram histologia com imuno-histoquímica e perfil molecular estão aprimorando a precisão diagnóstica, permitindo uma avaliação mais abrangente da imunodeficiência combinada de microvilosidades (MVID) e distúrbios relacionados em contextos de pesquisa e clínicos.

Análise Regional do Mercado de Doença de Inclusão Microvilar

• A América do Norte dominou o mercado de doenças de inclusão microvilar, com a maior participação na receita, de 42,8% em 2024, impulsionada por uma sólida infraestrutura de saúde, tecnologias de diagnóstico avançadas e colaborações ativas em pesquisa focadas na compreensão de mutações genéticas, como a MYO5B, associada à DIM.
• Clínicos e pesquisadores da região enfatizam cada vez mais o diagnóstico genético precoce, a medicina de precisão e a melhoria do manejo do paciente por meio da colaboração entre centros de gastroenterologia pediátrica e genética molecular.
• Essa liderança regional é ainda mais reforçada pelo robusto financiamento para pesquisas sobre doenças raras, pela participação ativa de instituições acadêmicas e empresas de biotecnologia em ensaios clínicos e pelo forte apoio governamental e de organizações sem fins lucrativos a programas de triagem neonatal e genética, posicionando a América do Norte como o centro global para o diagnóstico e o avanço da pesquisa em deficiência de imunodeficiência múltipla (MVID).

Análise do Mercado de Doença de Inclusão Microvilar nos EUA

O mercado de doenças de inclusão microvilosidade (MVID) nos EUA detinha a maior participação de receita, com 79% em 2024, na América do Norte, impulsionado por fortes redes de pesquisa clínica, infraestrutura avançada de testes genéticos e adoção precoce de diagnósticos de precisão. A crescente conscientização sobre doenças gastrointestinais raras entre profissionais de saúde e o acesso facilitado às tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS) estão acelerando a detecção precoce dessas doenças. O número crescente de iniciativas de pesquisa financiadas pelos NIH e as colaborações entre hospitais pediátricos e empresas de biotecnologia fortalecem ainda mais o mercado. Além disso, vias regulatórias favoráveis ​​para medicamentos órfãos e programas de apoio ao paciente estão impulsionando o investimento contínuo e a inovação no cenário de MVID nos EUA.

Análise do mercado europeu de doenças de inclusão microvilares

Prevê-se que o mercado europeu de doenças de inclusão microvilares (DIMV) cresça a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) constante ao longo do período de previsão, impulsionado principalmente pela participação ativa em iniciativas transfronteiriças de pesquisa sobre doenças raras e pelo crescente investimento em diagnósticos genéticos. Os países europeus estão focados na identificação precoce e no aconselhamento genético para enteropatias congênitas por meio de sistemas de saúde bem estabelecidos. As estratégias coordenadas da região para doenças raras, apoiadas pela Agência Europeia de Medicamentos (EMA), aprimoram o desenvolvimento terapêutico e a harmonização dos dados dos pacientes. A inclusão das DIMV em registros nacionais de doenças raras e o aumento do financiamento para tecnologias de diagnóstico avançadas continuam a fomentar o progresso clínico em todo o continente.

Análise do Mercado de Doença de Inclusão Microvilar no Reino Unido

Prevê-se que o mercado de doenças de inclusão microvilares no Reino Unido cresça a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) notável durante o período de previsão, impulsionado por fortes capacidades de pesquisa genética e iniciativas nacionais que promovem o diagnóstico precoce de doenças raras. O Serviço de Medicina Genômica do NHS desempenha um papel crucial ao viabilizar a triagem abrangente de doenças gastrointestinais congênitas, como a DIVM. A crescente colaboração entre universidades, centros clínicos e empresas de biotecnologia está impulsionando ainda mais a inovação diagnóstica e a exploração de terapias. Além disso, o financiamento governamental e os programas de conscientização estão melhorando o acesso aos cuidados e apoiando o desenvolvimento de abordagens de medicina de precisão para doenças ultrarraras.

Análise do mercado de doenças de inclusão microvilares na Alemanha

O mercado alemão de doenças de inclusão microvilares deverá expandir a uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) considerável durante o período de previsão, impulsionado pelos avanços no diagnóstico molecular e pelos altos níveis de investimento em pesquisa e desenvolvimento (P&D) na área da saúde. O robusto ecossistema biotecnológico do país e o foco em medicina translacional estão impulsionando a pesquisa de novas modalidades de tratamento para enteropatias genéticas, como a doença de inclusão microvilares. Instituições acadêmicas alemãs participam ativamente de consórcios europeus de doenças raras, facilitando a integração de registros de pacientes e a troca de dados genéticos. A crescente adoção de tecnologias de sequenciamento de nova geração e biobancos apoia o diagnóstico precoce e fomenta programas de monitoramento de pacientes a longo prazo.

Análise do Mercado de Doença de Inclusão Microvilar na Região Ásia-Pacífico

O mercado de doenças de inclusão microvilosidade (DIMV) na região Ásia-Pacífico está preparado para crescer à taxa composta de crescimento anual (CAGR) mais rápida, de 8,7%, durante o período de previsão de 2025 a 2032, impulsionado pela melhoria da infraestrutura de saúde, pelo aumento da conscientização sobre doenças raras e pela expansão do acesso a testes genéticos. Países como Japão, China e Índia estão testemunhando uma rápida adoção de diagnósticos moleculares em cuidados neonatais. Iniciativas governamentais de apoio à pesquisa genômica e ao estabelecimento de redes de doenças raras estão fortalecendo a capacidade diagnóstica regional. Além disso, a crescente colaboração entre instituições de pesquisa asiáticas e empresas globais de biotecnologia está aprimorando a participação em ensaios clínicos e o acesso a pesquisas terapêuticas avançadas em DIMV.

Análise do Mercado Japonês de Doença de Inclusão Microvilar

O mercado japonês de doenças de inclusão microvilares está ganhando impulso devido ao setor de biotecnologia altamente avançado do país e ao compromisso com a medicina de precisão. O aumento dos investimentos em pesquisa genética pediátrica e a integração da triagem de DIVM em programas neonatais estão acelerando o diagnóstico. As robustas políticas de saúde do Japão e as fortes colaborações entre academia e indústria promovem o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para doenças congênitas raras. Além disso, a ênfase na inovação tecnológica, como o uso de células-tronco e modelos organoides, está contribuindo para avanços na modelagem de doenças e no desenvolvimento de tratamentos personalizados.

Análise do Mercado de Doença de Inclusão Microvilar na Índia

O mercado indiano de doenças de inclusão microvilares representou a maior fatia de receita na região Ásia-Pacífico em 2024, devido à crescente conscientização sobre doenças raras, ao acesso ampliado a diagnósticos moleculares e ao foco cada vez maior do governo na modernização da saúde. O setor de biotecnologia emergente da Índia e o estabelecimento de centros de testes genômicos estão melhorando as taxas de detecção precoce. A participação do país em programas globais de pesquisa sobre doenças raras e seu crescente número de geneticistas qualificados estão impulsionando os avanços no diagnóstico e tratamento de DIVM. Além disso, espera-se que as iniciativas nacionais de saúde que promovem o manejo de doenças raras e soluções de testes acessíveis impulsionem a expansão contínua do mercado.

Participação de mercado da doença de inclusão microvilar

O setor de Doença de Inclusão Microvilar é liderado principalmente por empresas consolidadas, incluindo:

• Jaguar Health, Inc. (EUA)
• Napo Therapeutics SpA (Itália)
• Illumina, Inc. (EUA)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (EUA)
• Grupo BGI (China)
• Labcorp (EUA)
• Eurofins Scientific SE (Luxemburgo)
• QIAGEN (Países Baixos)
• Agilent Technologies, Inc. (EUA)
• Bio-Rad Laboratories, Inc. (EUA)
• F. Hoffmann-La Roche Ltda. (Suíça)
• PerkinElmer (EUA)
• Charles River Laboratories (EUA)
• Revvity, Inc. (EUA)
• Centogene NV (Alemanha)
• GeneDx, LLC (EUA)
• 10x Genomics, Inc. (EUA)
• Twist Bioscience (EUA)
• Oxford Nanopore Technologies plc. (Reino Unido)
• PacBio. (EUA)

Quais são os desenvolvimentos recentes no mercado global da doença de inclusão microvilar?

• Em setembro de 2025, a Jaguar Health anunciou que a FDA havia autorizado programas de acesso expandido (EAPs) utilizando o pó de Crofelemer para solução oral no tratamento de dois pacientes pediátricos com insuficiência intestinal e doença vascular múltipla (MVID). Esses pedidos de autorização para uso compassivo da terapia experimental em pacientes pediátricos permitiram o tratamento fora dos ensaios clínicos.
• Em dezembro de 2024, a Jaguar Health iniciou oficialmente um estudo clínico de Fase 2 para avaliar o Crofelemer em pacientes pediátricos diagnosticados com MVID (Doença Inflamatória Vascular Múltipla). Este ensaio clínico teve como objetivo avaliar a segurança, a dosagem e a eficácia do medicamento no tratamento de diarreias secretoras congênitas. O estudo representou uma das primeiras avaliações clínicas estruturadas e multicêntricas para MVID em todo o mundo, oferecendo esperança para um potencial tratamento modificador da doença em uma condição onde as opções terapêuticas permanecem extremamente limitadas.
• Em maio de 2024, o grupo de empresas Jaguar Health, incluindo a Napo Pharmaceuticals e a Napo Therapeutics, anunciou o envio de pedidos de autorização para ensaios clínicos (CTAs) às autoridades de saúde na Itália, Alemanha e outras regiões da Europa e do Oriente Médio e Norte da África (MENA). Esses pedidos visavam iniciar ensaios clínicos em humanos com o pó oral de crofelemer para o tratamento da imunodeficiência combinada grave (MVID) e da síndrome do intestino curto com insuficiência intestinal (SIC-IF).
• Em junho de 2023, a Napo Pharmaceuticals, Inc., subsidiária da Jaguar Health, anunciou a submissão de um pedido de Novo Medicamento Investigacional (IND) à FDA para uma nova formulação em pó de Crofelemer, desenvolvida especificamente para o tratamento da MVID. Esse desenvolvimento representou um passo importante para o início de ensaios clínicos em bebês e crianças que sofrem de diarreia crônica e potencialmente fatal causada pela doença. A nova formulação foi adaptada para administração pediátrica, melhorando a usabilidade e a absorção em pacientes neonatais.
• Em fevereiro de 2023, a Jaguar Health, Inc. anunciou que seu medicamento antidiarreico patenteado, Crofelemer, recebeu a Designação de Medicamento Órfão (ODD, na sigla em inglês) da Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para o tratamento da Doença de Inclusão de Microvilosidades (MVID). Esse marco reconheceu o potencial do Crofelemer para atender à grande necessidade médica não atendida associada a essa doença pediátrica ultrarrara. O status de ODD oferece benefícios como exclusividade de mercado e suporte regulatório, posicionando a Jaguar Health como uma desenvolvedora líder no segmento terapêutico da MVID.

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