全球遺傳性視網膜疾病 (IRD) 市場正在經歷顯著增長，推動因素包括 IRD 盛行率的不斷上升、基因檢測技術的進步以及對個人化醫療的日益關注。 IRD 是一組罕見的遺傳性疾病，會導致視力逐漸喪失，並常常導致失明。這些疾病會對患者的生活品質產生深遠影響，並給醫療保健提供者帶來重大挑戰。基因檢測在 IRD 的診斷和管理中起著至關重要的作用，因為它可以幫助識別導致疾病的特定基因突變。這些資訊對於制定個人化治療計劃和為患者提供準確的預後至關重要。隨著越來越多的醫療保健提供者採用這些技術並且檢測成本下降，基因檢測服務市場預計將繼續擴大。
2023 年全球遺傳性視網膜疾病市場規模為 201.5418 億美元，預計到 2031 年將達到 370.2854 億美元，預測期內複合年增長率為 7.9%。
以下是市佔率較大的五大遺傳性視網膜疾病公司 ：
秩
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公司
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概述
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產品組合
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銷售地理覆蓋範圍
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發展
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1.
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Spark Therapeutics公司
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Spark Therapeutics 的主要產品是 Luxturna (voretigene neparvovec)，這是第一個獲得 FDA 批准的用於治療確診為雙等位基因 RPE65 突變相關視網膜營養不良症患者的基因療法。 Luxturna 旨在恢復患有這種罕見基因突變的患者的功能性視力，提供一種可能改變生活的治療選擇。除了 Luxturna，Spark Therapeutics 也正在開發其他 IRD 的基因療法，包括無脈絡膜症和 Stargardt 病。
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北美洲
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2021年，Spark Therapeutics啟動了一項科學計劃，旨在將基因轉化為治療遺傳疾病患者的藥物，包括遺傳性視網膜疾病 (IRD)、血友病和溶酶體貯積症等肝臟疾病以及神經退化性疾病。該計劃包括尖端載體設計、最先進的載體製造內部專業知識、創新的科學和監管策略以及改善患者護理的堅定承諾等部分。
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2.
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諾華公司
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在全球遺傳性視網膜疾病市場中，諾華一直致力於開發萊伯先天性黑蒙 (LCA) 和視網膜色素變性(RP) 等疾病的治療方法。諾華公司在該領域的關鍵產品之一是 voretigene neparvovec（商品名 Luxturna），用於治療 RPE65 基因突變引起的某些形式的 IRD。諾華致力於推動眼科領域的研究和開發，並正在進行多項旨在開發 IRD 新治療方法的臨床試驗。
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北美、中東和非洲、歐洲、南美、亞太地區
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2018年，諾華公司與Spark簽訂了Luxturna在美國以外地區的獨家許可和商業化協議以及供應協議。該協議包括監管和銷售里程碑以及美國以外銷售時向 Spark 支付的特許權使用費。這將增加Luxturna的銷量。
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3.
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奧庫維申
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Okuvision GmbH 是一家德國生物技術公司，專門開發遺傳性視網膜疾病 (IRD) 的創新療法。該公司總部位於德國圖賓根。該公司專注於開發多種 IRD 的基因療法和其他新型治療方法，包括視網膜色素變性 (RP) 和萊伯先天性黑蒙 (LCA)。 Okuvision 的旗艦產品是 OkuStim 系統，旨在刺激晚期 RP 患者的視網膜細胞。 OkuStim® 系統透過向視網膜傳遞電脈衝來發揮作用，這有助於改善某些患者的視覺功能。
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歐洲
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2021 年 10 月，德國眼科學會 (DOG)、視網膜學會 (RG) 和德國眼科醫師專業協會 (Berufsverband der Augenärzte Deutschlands eV, BVA) 根據其指南 25（現為指南 AWMF 045/23）的修訂，將電刺激作為治療視網膜色素變性 (RP) 的一種選擇。這項認可將會增加Okustim療法的應用。
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4.
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尼德克株式會社
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在全球遺傳性視網膜疾病市場背景下，尼德克株式會社。以其先進的影像和診斷設備而聞名，眼科醫生使用這些設備來診斷和監測 IRD。該公司的產品包括眼底相機、光學相干斷層掃描 (OCT) 設備以及其他對 IRD 的準確診斷和管理至關重要的成像系統。尼德克株式會社也參與了 IRD 新療法方式的開發，包括基因療法和其他創新方法。
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北美、中東和非洲、歐洲、南美、亞太地區
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2019 年 8 月，眼科、驗光和鏡片磨邊設備設計、製造和分銷領域的全球領導者尼德克株式會社 (NIDEK CO., LTD.) 欣然宣布推出用於診斷青光眼和其他疾病的 Mirante 掃描雷射檢眼鏡。該產品將擴大公司的產品組合。
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5.
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英維泰公司
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在全球遺傳性視網膜疾病市場中，Invitae Corporation 提供基因檢測服務，可協助診斷和識別 IRD 的潛在遺傳原因。這些測試可以幫助醫療保健提供者制定個人化的治療計劃，並為患者提供有關其病情的寶貴資訊。 Invitae Corporation 以致力於使基因檢測變得便捷且價格合理而聞名，重點是改善患者的治療效果和推動醫學遺傳學領域的發展。
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北美洲
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2021年4月，Invitae宣布已達成收購Genosity Inc.的最終協議。此次收購將幫助該公司增加其產品組合併最終提高其收入。
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結論
在基因檢測技術、個人化醫療方法以及基因療法等新型治療方法的推動下，全球遺傳性視網膜疾病 (IRD) 市場正在經歷顯著的成長和創新。市場越來越重視早期診斷和個人化治療計劃，旨在改善患者的治療效果和生活品質。基因檢測在 IRD 的診斷和管理中起著至關重要的作用，使醫療保健提供者能夠識別特定的基因突變並相應地制定治療策略。隨著人們對 IRD 認識的提高以及檢測技術變得更加普及和經濟實惠，基因檢測服務市場預計將繼續擴大。
