الاستعداد الوراثي في ​​مجال الأورام

يحمل كل جزيء DNA في الجسم عشرات الآلاف من الجينات. تحدد خصائص معينة لهذه الجينات لون البشرة والطول ولون الشعر. هذا ليس كل شيء، رغم ذلك. يحتوي التركيب الجيني للفرد أيضًا على خصائص مهمة أخرى. بعض هذه الخصائص لديها القدرة على أن تكون ضارة بالصحة العامة والعافية في ظل مواقف معينة. وقد يشار إلى هذا على أنه ميل وراثي من قبل الطبيب. إن معرفة قابلية الفرد الوراثية للإصابة بالأمراض يمكن أن تساعد في تجنب المرض وربما يكون لها تأثير على الأجيال القادمة. يعتقد الكثيرون أن وجود استعداد وراثي سيؤدي بالتأكيد إلى الإصابة بمرض في مكان ما في المستقبل. ولكن هذا ليس هو الحال.

الاستعداد الوراثي يعني ببساطة احتمال أو زيادة احتمال الإصابة بمرض بسبب واحد أو أكثر من المتغيرات الجينية. التاريخ العائلي للأمراض هو مثال بسيط على الأمراض التي تتطور نتيجة الاستعداد الوراثي. مع مرور الوقت، تنتقل المتغيرات الجينية إلى النسل. يمكن أن تنحرف هذه أحيانًا عن الجين النموذجي لدى الشخص السليم. يحدث في كثير من الأحيان أن يعاني أحد الأقارب أو أكثر من نفس المرض أو الحالة. الاستعداد الوراثي لا يضمن إصابة الشخص بالمرض. تصبح العوامل الخارجية مسؤولة عن إثارة المرض. العديد من الأمراض والعلل لها ميل وراثي مرتبط بها. تشمل العديد من الأورام الخبيثة مرض السكري والسمنة وأمراض القلب والربو ومرض الاضطرابات الهضمية وغيرها من الحالات. بالإضافة إلى ذلك، ربط الباحثون علم الوراثة بالتوحد والإدمان والأمراض العقلية. عادةً ما يكون هناك مسبب خارجي، مثل التغير في التغذية أو البيئة أو التدخين أو التغيرات الهرمونية أو المرض الشديد. يصاب أحد أفراد الأسرة بالمرض بينما لا يصاب الآخر بسبب ظروف خارجية.

معظم الناس لا يدركون مدى قابليتهم للوراثة حتى يظهر مرض خطير. حقيقة أن أفراد الأسرة مريضون يمكن أن تعطي فكرة للآخرين. يمكن التأكد من وجود جينات معينة باستخدام اختبار جيني شائع. يمكن للطبيب الاستفسار عن التاريخ العائلي للمريض. إن الشخص الذي لديه استعداد وراثي أو قابلية وراثية للإصابة بالسرطان يكون أكثر عرضة للإصابة بالمرض بسبب جيناته. ولا يضمن ذلك إصابتك بالمرض حتى لو كنت عرضة وراثيًا للإصابة بنوع معين من السرطان. بالإضافة إلى ذلك، هناك درجات متفاوتة من المخاطر، حيث يكون بعض الأفراد معرضين لخطر كبير جدًا للإصابة بالسرطان والبعض الآخر لديهم خطر أعلى بشكل هامشي. ويعتقد أن ما يقرب من 10% من حالات السرطان تكون وراثية، في حين أن تأثير العوامل الوراثية يختلف باختلاف نوع السرطان.

تحلل أبحاث سوق Data Bridge أنه من المتوقع أن يصل سوق تشخيص السرطان إلى قيمة 28.21 مليار دولار أمريكي بحلول عام 2029، بمعدل نمو سنوي مركب قدره 7.29٪ خلال الفترة المتوقعة. يوفر الارتفاع في حالات السرطان فرصًا للنمو في السوق.

لمعرفة المزيد عن الدراسة، قم بزيارة: https://www.databridgemarketresearch.com/reports/global-cancer-diagnostics-market

الاستعداد الوراثي متعدد العوامل في السببية

الطفرات في الجينات الكابتة للورم هي المسؤولة عن القابلية الوراثية. الجينات الكابتة للورم ترمز للبروتينات التي تعمل على إصلاح تلف الحمض النووي. يقوم الجسم غالبًا بإصلاح تلف الحمض النووي أو إزالة الخلايا الشاذة عند حدوثها في الخلية. قد تتطور خلية سرطانية إذا لم يتم تصحيح الطفرات (التغيرات الجينية). يُعتقد أن معظم أنواع السرطان متعددة العوامل، مما يعني أن العديد من المتغيرات (الجينية والبيئية ونمط الحياة والطبية وغيرها) يمكن أن تزيد أو تقلل من المخاطر.

قد يحدث السرطان إذا أثرت التغيرات الجينية على كيفية تطور الخلايا وانتشارها. تحدث غالبية تغيرات الحمض النووي التي تؤدي إلى السرطان في الجينات، وهي أجزاء من الحمض النووي تحتوي على التعليمات اللازمة لتوليد البروتينات أو الحمض النووي الريبي (RNA) المتخصص مثل microRNA. على سبيل المثال، تؤدي بعض التعديلات في الحمض النووي إلى زيادة عدد البروتينات التي توجه الخلايا لمواصلة النمو. يتم تقليل كمية البروتينات التي تخبر الخلايا بموعد التوقف عن النمو عن طريق تعديلات إضافية في الحمض النووي. بالإضافة إلى ذلك، فإن بعض تعديلات الحمض النووي توقف البروتينات التي توجه الخلايا المصابة إلى التدمير الذاتي. مجموعة متنوعة من التغيرات الجينية يمكن أن تسبب السرطان. أحد أنواع تغيير الجينات، والذي يشار إليه باسم طفرة الحمض النووي أو المتغير الجيني، هو تعديل في كود الحمض النووي، يشبه خطأ الكتابة في تسلسل حروف الحمض النووي.

بعض الاختلافات تغير فقط نيوكليوتيدًا واحدًا أو حرف DNA. من الممكن أن يغيب نيوكليوتيد أو يحل محله آخر. الطفرات النقطية هي ما تشتهر به. على سبيل المثال، يحتوي جين KRAS على طفرة نقطية في حوالي 5% من مرضى السرطان، مما يؤدي إلى تغيير حرف الحمض النووي G إلى الحرف A. بروتين KRAS الشاذ والذي يوجه الخلايا باستمرار إلى التوسع هو نتيجة لهذه الطفرة المكونة من حرف واحد. بالإضافة إلى ذلك، فإن إعادة ترتيب أو حذف أو نسخ أجزاء الحمض النووي - التي تكون أحيانًا كبيرة جدًا - يمكن أن تسبب تغيرات جينية سرطانية. إعادة ترتيب الكروموسومات هي ما تُعرف به.

وفقا للباحثين، يجب أن يحدث أكثر من تغيير واحد في الحمض النووي حتى تصاب الخلية السليمة بالسرطان. علاوة على ذلك، فإن معظم الأورام الخبيثة تنتج عن ستة طفرات في المتوسط ​​وليس واحدة فقط. يمكن أن تتطور هذه الطفرات مع مرور الوقت ونتيجة لتعرضات مختلفة. يمكن أن يكون تحديد ما إذا كان لدى الشخص قابلية وراثية للإصابة بالسرطان أمرًا بسيطًا نسبيًا في بعض الظروف ولكنه أكثر صعوبة في حالات أخرى. وفيما يلي مناقشة مفصلة في هذا الصدد:

تاريخ العائلة

من المحتمل أن يكون الشخص في خطر أكبر مع أحد أفراد الأسرة الأقرب (مثل قريب من الدرجة الأولى). فيما يلي أقارب من الدرجة الأولى: الوالدين، والأشقاء، والأطفال. الأجداد والعمات والأعمام وبنات وأبناء الأخوة والأشقاء غير الأشقاء هم أمثلة على العلاقات من الدرجة الثانية. يعتبر أبناء العمومة والأجداد وأحفاد الأحفاد جميعهم أقارب من الدرجة الثالثة. بعض الأنماط مثيرة للقلق:

• نفس شكل السرطان في ثلاثة أفراد أو أكثر من أفراد الأسرة
• قد يشير مزيج من أنواع معينة من السرطان، مثل وجود ناجية من سرطان الثدي وأخرى ناجية من سرطان البنكرياس في نفس الجانب، إلى طفرة جين BRCA2
• قريب تم تشخيص إصابته بالسرطان في سن مبكرة

من المهم التمييز بين الطفرات المكتسبة والطفرات الوراثية عند مناقشة تاريخ العائلة. واليوم، يتم اختبار بعض أنواع السرطان وراثيًا لمعرفة ما إذا كانت الأدوية المخصصة قد تنجح. إن الطفرات مثل تلك الموجودة في جين EGFR الخاص بسرطان الرئة أو جين BRAF الخاص بسرطان الجلد هي طفرات مكتسبة دائمًا. ولا يمكن توريث هذه الطفرات إلى الأجيال القادمة لأنها تظهر فقط في الخلايا الخبيثة.

مخاوف السرطان: العمر والجنس

ويرتبط الاستعداد الوراثي بتطور السرطان في وقت أبكر من المعتاد في الحياة. على سبيل المثال، من المرجح أن يكون لسرطان الثدي أساس وراثي لدى النساء الشابات (أقل من 30 إلى 40 عامًا). بالمقارنة مع سرطان الثدي لدى النساء، من المرجح أن يكون سبب سرطان الثدي عند الرجال هو الاستعداد الوراثي. قد لا ينتشر السرطان في كثير من الأحيان في العائلات، على الرغم من أن بعض الأطفال الذين يصابون به لديهم قابلية وراثية. أظهر 8.3% من الشباب في دراسة أجريت عام 2015 على أكثر من 1000 مريض بالسرطان تغيرات جينية مؤهبة. ومع ذلك، فإن 40% فقط من الأطفال الذين يعانون من تشوهات جينية لديهم تاريخ من السرطان في أسرهم.

تحلل أبحاث سوق Data Bridge أن قيمة سوق جينات سرطان الثدي 1 (BRCA1) وسرطان الثدي 2 (BRCA2) بلغت 5.149 مليار دولار أمريكي في عام 2021، ومن المتوقع أن تصل إلى 10.34 مليار دولار أمريكي بحلول عام 2029، مسجلاً معدل نمو سنوي مركب قدره 9.10٪ خلال التوقعات. الفترة من 2022 إلى 2029.

لمعرفة المزيد عن الدراسة، قم بزيارة: https://www.databridgemarketresearch.com/reports/global-brca1-and-brca2-genes-market

الأورام المتعددة والسرطانات النادرة

في دراسة أجريت عام 2018، كان أولئك الذين لديهم أورام أولية متعددة أكثر عرضة للإصابة بالجينات الشاذة المسببة للسرطان (اثنين أو أكثر من السرطانات غير ذات الصلة). تم اكتشاف جينات الاستعداد للسرطان لدى ثلث الأشخاص المصابين بنوعين من الأورام الخبيثة الأولية قبل سن الستين أو ثلاثة أورام أولية قبل سن السبعين. ومن المعتقد أن نصف هذه التشوهات على الأقل لم يلاحظها أحد باستخدام التسلسل المستهدف التقليدي المستخدم في هذا التسلسل الشامل للجينوم. هناك احتمال أكبر لوجود استعداد وراثي بين الأشخاص الذين يصابون بسرطانات غير عادية مثل ورم الأرومة الشبكية أو أورام الغدد الصماء المحددة.

تحلل أبحاث سوق Data Bridge أنه من المتوقع أن يشهد سوق ملفات تعريف الأورام السرطانية معدل نمو سنوي مركب قدره 12.75٪ خلال الفترة المتوقعة. وهذا يشير إلى أن القيمة السوقية، التي كانت 9.35 مليار دولار أمريكي في عام 2021، سترتفع إلى 24.44 مليار دولار أمريكي بحلول عام 2029.

لمعرفة المزيد عن الدراسة، قم بزيارة: https://www.databridgemarketresearch.com/reports/global-cancer-tumor-profiling-market

الاختبارات الجينية والتحرير الجيني في مجال الأورام

ماذا لو كان بإمكانك إيقاف حدوث مرض وراثي؟ أو لعلاج أمراض مثل سرطان الدم؟ هل تريد أن تفعل ذلك؟ ذات مرة، بدت مثل هذه القضايا وكأنها مخصصة للخيال العلمي. ومع ذلك، فقد أصبح الآن احتمالًا مؤكدًا بسبب التقدم السريع في التقنيات الوراثية على مدار السبعين عامًا الماضية. لقد حقق علماء الوراثة تطورات سريعة ومذهلة منذ اكتشاف بنية الحمض النووي في الخمسينيات. تم ابتكار أول دواء معدل وراثيا، وهو الأنسولين، والذي يستخدم لعلاج مرض السكري، في عام 1982، وبدأت أولى دراسات العلاج الجيني البشري في عام 1990. والآن أصبح من الممكن تحديد تسلسل الجينوم البشري بكفاءة أكبر من أي وقت مضى.

الشكل 1: انخفاض تكاليف التسلسل

الاختبار الجيني هو نوع من التكنولوجيا الجينية المتوفرة بالفعل. وهذا يستلزم إجراء اختبارات لتحديد المتغيرات الجينية التي ورثتها. ويمكن استخدامها لمجموعة متنوعة من الأشياء، بما في ذلك تحديد الأمراض النادرة واستخدام الخدمات التجارية التي تمنحك تاريخ العائلة أو المعلومات الطبية. ومع ذلك، فإن المجال الذي ينشأ بسرعة يساعدنا على فهم تأثير جيناتنا على حياتنا بشكل أفضل من خلال تحليل الحمض النووي لعدد كبير من الناس. قد يسهل هذا إنشاء أدوية تأخذ في الاعتبار التركيب الجيني لكل مريض. في المملكة المتحدة، يتم تطبيق الاختبارات الجينية بالطرق التالية، على سبيل المثال:

• يقوم المرضى بتزويد عينات الدم التي يمكن استخدامها إما لتحليل الشفرة الوراثية الكاملة للمريض أو الجين أو الجينات المرتبطة بمرض معين
• على الرغم من وجود بعض الاختبارات الآن لجينات معينة يمكن إجراؤها على الفور، إلا أنه يتم التعامل مع هذا عادةً في المختبر
• عادة، يتم فحص عدد صغير فقط من الجينات؛ ومع ذلك، هناك تقنيات الجينوم الكامل التي تحلل كل حرف من الحمض النووي. ويعد مشروع الـ 100 ألف جينوم، الذي يركز على السرطان والاضطرابات غير الشائعة، أحد هذه المشاريع.

يوفر اختبار الجينوم وتحريره تحسينًا كبيرًا مقارنة بالعلوم التقليدية

نظرًا لأنه يمكّنهم من تغيير الخلايا السرطانية لإجراء التجارب المعملية وراثيًا، فقد تطور تحرير الجينوم إلى أداة فعالة للباحثين في مجال السرطان لأنه ينتج النتائج بسرعة أكبر بكثير. 83% ممن شملهم الاستطلاع سابقًا يؤيدون استخدام تحرير الجينوم لعلاج المرضى الذين يعانون من أمراض خطيرة غير قابلة للشفاء حاليًا. موضوع تحرير الجينوم مثير للجدل. نحن "نلعب دور الله" ونذهب بعيدًا بالنسبة لبعض الأشخاص وبعض التطبيقات عندما نفعل ذلك. كما أنها تثير أسئلة حول إمكانية الوصول (هل ستكون متاحة للجميع دون أي تكلفة؟) والتنظيم (من سيشرف على استخدامها؟). ويجد آخرون، وخاصة الأفراد الذين يعانون من ظروف قد تكون قاتلة، أن المزايا تفوق المخاطر. ولأنه يمكّنهم من تغيير الخلايا السرطانية لإجراء التجارب المعملية وراثياً، فقد تطور تحرير الجينوم إلى أداة فعالة للباحثين في مجال السرطان لأنه ينتج النتائج بسرعة أكبر بكثير.

ولا يقتصر تحرير الجينوم على تحرير جينومات البالغين والأطفال. ويمكن أيضًا تغيير الجينومات الجنينية. يتم إجراء هذا التحرير، الذي يسمى تحرير الخط الجرثومي، على المستوى الجنيني، مما يعني أن التعديل سيكون دائمًا وربما موروثًا. في المملكة المتحدة والولايات المتحدة، يعد زرع جنين معدل وراثيًا في رحم المرأة أمرًا مخالفًا للقانون حاليًا؛ ومن ثم لا يمكن استخدام هذا الإجراء إلا إذا تم تعديل التشريع. وقبل النظر في أي تعديل في القانون، ذكر العلماء أن هناك حاجة إلى أدلة أكثر جوهرية حول ما إذا كان العلاج آمنا وفعالا، فضلا عن مناقشة عامة شاملة. يؤكد المدافعون عن تحرير الجينوم أن علاج الاضطرابات الوراثية في الأجنة يقلل من المعاناة وقد يخفض النفقات على النظام الصحي الأكبر. ويقول المعارضون إن ذلك سيقلل من احترام التنوع ويفرض المزيد من الضغوط على المجموعات العرقية والإثنية التي تظهر سمات مرتبطة بـ "الاضطرابات". هل تعتقد أنه ينبغي استخدام تحرير الجينوم سريريًا بدلاً من استخدامه فقط للبحث في علاج الأجنة المعرضة للأمراض الوراثية؟ ونظرًا لتوفر خيارات أخرى للآباء الذين لا يرغبون في نقل المرض الوراثي الموروث إلى ذريتهم، فإن هذا أمر غير مقبول بالنسبة لبعض الأشخاص. ووفقا لهذا الادعاء، لا ينبغي استخدام تحرير الجينوم إلا كخيار أخير. تتضمن هذه الاختيارات الأخرى ما يلي:

• الآباء بالتبني لديهم الخيار. أو يمكنهم الاستفادة من جنين متبرع به لا علاقة له وراثيا بهم
• بعد التلقيح الاصطناعي، من الممكن فحص الأجنة بحثًا عن متغير جيني معيب وزرع فقط تلك التي لن تؤدي إلى اضطراب وراثي في ​​رحم المرأة
• بعض الأمراض الوراثية قابلة للعلاج. على سبيل المثال، يمكن مراقبة المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب، ونصحهم بتجنب الإفراط في ممارسة التمارين الرياضية، وإعطائهم أدوية للتحكم في معدل ضربات القلب.

الخلاصة: الجانب المشرق من الاستعداد الوراثي

قد يكون من المثير للقلق اكتشاف أن لديك استعدادًا وراثيًا للإصابة بمرض مثل السرطان، ولكن هناك بعض الفوائد لإدراك المخاطر التي تواجهك. يمكنك التعرف على أعراض الحالة إذا كان لديك خطر أكبر للإصابة بها، وقد يقوم ممارس الرعاية الصحية الخاص بك بفحصك بحثًا عن العلامات المبكرة. إذا كنت متيقظًا، فقد تكون لديك فرصة أفضل للنجاة من حالة مثل السرطان لأنه قد يتم اكتشافه مبكرًا. جينات الاستعداد للسرطان هي تلك الجينات التي توفر فيها طفرات السلالة الجرثومية مخاطر أعلى أو متوسطة للإصابة بالسرطان. تم اكتشاف أكثر من 100 من هذه الجينات، مما يوفر رؤى علمية مهمة في مجالات مختلفة، بما في ذلك الآليات الكامنة وراء تطور السرطان. بالإضافة إلى ذلك، فإن التطبيق العملي لجينات الاستعداد للسرطان قد أثر بشكل كبير على تشخيص السرطان والرعاية المثلى والوقاية منه. تحمل التطورات الثورية الأخيرة في تسلسل الحمض النووي احتمال اكتشاف العديد من الجينات المسببة للسرطان بالإضافة إلى تطبيقات سريرية أكثر شمولاً وتنوعًا.

ومع ذلك، هناك فرصة كبيرة للتوصل إلى استنتاجات خاطئة وتطبيقات سريرية غير مناسبة. وبالتالي، سيكون من الضروري إجراء مناورة حذرة لتحقيق إمكانات جينات الاستعداد للسرطان في الأبحاث والطب. إذا كنت قد ورثت تغيرًا جينيًا يزيد من خطر الإصابة بالسرطان، فيمكن أن تكشف العديد من الاختبارات الجينية عن ذلك. عادة، يتم استخدام كمية قليلة من الدم في هذا الفحص، ولكن من الممكن أيضًا في بعض الأحيان استخدام اللعاب أو الخلايا الموجودة داخل الخد أو خلايا الجلد. الاختبارات الجينية لخطر الإصابة بالسرطان ليست ضرورية للجميع. يمكنك أن تقرر ما إذا كان يجب عليك إجراء اختبار للكشف عن التشوهات الجينية التي تزيد من فرصتك في الإصابة بالسرطان بمساعدة طبيبك أو غيره من ممارسي الرعاية الصحية. من المحتمل أن يستفسروا عما إذا كان تاريخك الطبي الشخصي أو العائلي يظهر أي أنماط غير شائعة، مثل السرطان في سن مبكرة أو إصابة العديد من الأقارب بالسرطان نفسه.

إذا نصح طبيبك بإجراء الاختبار الجيني، فقد يكون من المفيد مناقشة المخاطر والمزايا والعيوب المحتملة للاختبار الجيني في حالتك مع مستشار وراثي. بعد الاختبار، يمكن للمستشار الوراثي أو الطبيب أو غيرهم من الخبراء الطبيين الحاصلين على تدريب في علم الوراثة مساعدتك في فهم الآثار المترتبة على نتائج الاختبار بالنسبة لك ولعائلتك. على الرغم من أنه من الممكن طلب إجراء اختبار جيني في المنزل بنفسك، إلا أن هذه الإجراءات لها العديد من القيود ولا يُنصح بها عادة كوسيلة لتحديد ما إذا كنت قد ورثت تغييرًا جينيًا يزيد من فرصتك في الإصابة بالسرطان.