Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global de tratamiento de la miotonía congénita: descripción general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado de tratamiento de la miotonía congénita

• El tamaño del mercado global de tratamiento de la miotonía congénita se valoró en USD 971,36 millones en 2024  y se espera que alcance  los USD 1.479,47 millones para 2032 , con una CAGR del 5,40% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se debe en gran medida a la creciente conciencia, el diagnóstico temprano y los avances tecnológicos en los tratamientos de los trastornos neuromusculares, en particular para afecciones raras como la miotonía congénita. Con un mayor énfasis en la detección genética y la medicina de precisión, los proveedores de atención médica están mejor equipados para identificar y tratar esta afección de manera temprana, lo que conduce a mejores resultados para los pacientes.
• Además, la creciente demanda de terapias dirigidas y eficaces, como los bloqueadores de los canales de sodio y la fisioterapia de apoyo, está consolidando los planes de tratamiento personalizados como el estándar de atención para la miotonía congénita. Estos factores convergentes están acelerando la adopción de soluciones de tratamiento para la miotonía congénita a nivel mundial, impulsando así significativamente el crecimiento de la industria.

Análisis del mercado de tratamiento de la miotonía congénita

• El tratamiento de la miotonía congénita, que incluye terapias para controlar la rigidez muscular y mejorar la movilidad, es cada vez más crucial en la atención neuromuscular moderna debido al aumento de las tasas de diagnóstico y la concienciación clínica. Las intervenciones farmacológicas y no farmacológicas, como la fisioterapia y la medicina de precisión, contribuyen a mejorar los resultados de los pacientes.
• La creciente demanda de tratamientos para la miotonía congénita se debe en gran medida al mayor reconocimiento de trastornos musculares genéticos raros, la creciente disponibilidad de pruebas genéticas y el avance de terapias farmacológicas dirigidas, en particular bloqueadores de los canales de sodio y terapias genéticas.
• América del Norte dominó el mercado de tratamiento de la miotonía congénita con la mayor participación en los ingresos del 41,7 % en 2024, caracterizada por la adopción temprana de diagnósticos de enfermedades raras, una infraestructura de atención médica avanzada y altos niveles de concienciación.
• Se espera que Asia-Pacífico sea la región de más rápido crecimiento en el mercado de tratamiento de la miotonía congénita durante el período de pronóstico, con una CAGR proyectada del 7,9 %, impulsada por la mejora de la accesibilidad a la atención médica, el aumento del gasto en atención médica y el aumento de las iniciativas gubernamentales para abordar las enfermedades raras en países como China, Japón e India.
• El segmento de medicamentos dominó el mercado de tratamiento de la miotonía congénita, con la mayor participación en los ingresos, un 57,2 % en 2024, impulsado por el uso generalizado de bloqueadores de los canales de sodio, anticonvulsivos y relajantes musculares para controlar los síntomas miotónicos. La constante dependencia de la terapia farmacológica, especialmente en casos moderados a graves, refleja la eficacia de estos fármacos para minimizar la rigidez muscular, mejorar la movilidad diaria y mejorar la calidad de vida general de los pacientes.

Alcance del informe y segmentación del mercado de tratamiento de la miotonía congénita     

Tendencias del mercado del tratamiento de la miotonía congénita

Avances en terapias personalizadas y tecnológicas

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado global del tratamiento de la miotonía congénita es la adopción de estrategias terapéuticas personalizadas, respaldadas por plataformas innovadoras de salud digital y herramientas tecnológicas de coordinación de la atención. Esta evolución está mejorando sustancialmente el manejo de los síntomas y la calidad de vida de los pacientes.
  • Por ejemplo, los recientes avances en sistemas de monitorización remota y plataformas de telesalud permiten a los profesionales sanitarios realizar un seguimiento de la respuesta al tratamiento en pacientes con miotonía congénita en tiempo real, lo que facilita una intervención oportuna y el ajuste de la dosis. Estas soluciones se integran a la perfección con los sistemas de gestión de datos de pacientes existentes, lo que ayuda a adaptar las terapias de forma más eficaz.
• Además, algunos dispositivos inteligentes de administración de fármacos ahora están equipados con funciones que optimizan las pautas de dosificación al aprender los patrones de uso del paciente. Estas herramientas también pueden generar alertas sobre dosis omitidas o incumplimiento del tratamiento, lo que mejora el cumplimiento terapéutico del paciente. Por ejemplo, los estimuladores neuromusculares portátiles con seguimiento conectado ofrecen apoyo para reducir la rigidez muscular y mejorar la movilidad.
• Esta creciente adopción de plataformas de atención integrada permite un control centralizado y una interacción continua con los equipos de atención médica. Los pacientes ahora pueden programar sesiones de fisioterapia, acceder a asesoramiento genético o recibir recordatorios de medicación, todo desde una única interfaz digital, lo que crea una experiencia de tratamiento unificada y fácil de usar.
• La transición hacia un panorama terapéutico más intuitivo, personalizado y conectado está transformando significativamente las expectativas tanto de pacientes como de profesionales sanitarios. En consecuencia, las compañías farmacéuticas y los innovadores en tecnología médica están desarrollando terapias para la miotonía congénita centradas en el paciente, respaldadas por soluciones avanzadas de monitorización del tratamiento, lo que impulsa el mercado.
• La creciente demanda de sistemas de tratamiento que ofrecen una integración perfecta, gestión remota y planes de atención personalizados se está expandiendo rápidamente tanto en entornos hospitalarios como domiciliarios, a medida que los pacientes y los cuidadores buscan opciones de manejo de enfermedades eficientes, convenientes y holísticas.

Dinámica del mercado del tratamiento de la miotonía congénita

Conductor

Creciente necesidad debido al aumento de las tasas de diagnóstico y la atención prioritaria en el manejo de enfermedades raras.

• La creciente conciencia e identificación de trastornos neuromusculares raros, como la miotonía congénita (MC), en particular entre los profesionales de la salud y los especialistas en genética, está impulsando significativamente la demanda de soluciones de tratamiento específicas.
  • Por ejemplo, a principios de 2024, Biogen y otras empresas biotecnológicas líderes anunciaron un mayor apoyo clínico para trastornos musculares raros, con énfasis en terapias génicas y bloqueadores de los canales de sodio para los síntomas de miotonía. Se espera que estas iniciativas impulsen el crecimiento del mercado del tratamiento de la miotonía congénita durante el período de pronóstico.
• A medida que los pacientes y los cuidadores se vuelven más conscientes del dolor crónico, la rigidez muscular y las limitaciones funcionales asociadas con la MC, existe una creciente demanda de terapias farmacológicas y de apoyo efectivas que mejoren la calidad de vida.
• Además, los avances en las pruebas genéticas y la secuenciación de próxima generación (NGS) han mejorado el diagnóstico temprano, lo que facilita la identificación de los subtipos de MC (tipos Thomsen y Becker), lo que a su vez orienta las estrategias de tratamiento personalizadas.
• El mayor enfoque en la atención domiciliaria, la fisioterapia y la gestión multidisciplinaria está mejorando la accesibilidad al tratamiento, especialmente en zonas remotas. Además, los grupos de defensa de pacientes y las redes de enfermedades raras están facilitando un mejor acceso a ensayos clínicos y terapias emergentes.

Restricción/Desafío

“ Terapias aprobadas limitadas y costos de tratamiento elevados ”

• Uno de los principales desafíos que frena el crecimiento del mercado de tratamiento de la miotonía congénita es la disponibilidad limitada de terapias específicas para cada afección, aprobadas por la FDA. La mayoría de los pacientes recurren al uso no autorizado de fármacos antimiotónicos, como la mexiletina, que podrían no ser universalmente accesibles ni adecuados para todos los subtipos genéticos.
  • Por ejemplo, la escasez de mexiletina y las estrictas vías regulatorias para las aprobaciones de medicamentos huérfanos a menudo retrasan el acceso a nuevas opciones de tratamiento, en particular en las regiones en desarrollo.
• Además, el costo de las pruebas genéticas, la fisioterapia continua y el tratamiento sintomático pueden ser prohibitivamente altos para los pacientes sin cobertura de seguro o acceso a programas de reembolso de enfermedades raras.
• La rareza de la enfermedad dificulta la obtención de financiación para ensayos clínicos, lo que limita el interés de la industria farmacéutica en el desarrollo de fármacos. Además, el análisis de diagnósticos diferenciales con otros trastornos neuromusculares retrasa la intervención oportuna.
• Para superar estos problemas será necesario aumentar la inversión pública y privada en la investigación de medicamentos huérfanos, directrices de diagnóstico más claras y mejores marcos de seguros para apoyar a las personas y familias afectadas en todo el mundo.

Alcance del mercado del tratamiento de la miotonía congénita

El mercado está segmentado según el tipo, el tratamiento, el diagnóstico, los síntomas, la forma de dosificación, la vía de administración, el usuario final y el canal de distribución.

• Por tipo

Según el tipo, el mercado de tratamiento de la miotonía congénita se segmenta en miotonía tipo Becker y enfermedad de Thomsen. El segmento de miotonía tipo Becker dominó la mayor cuota de mercado, con un 64,3 % en 2024, debido a su perfil de síntomas más graves y persistentes, lo que impulsa la demanda de intervenciones terapéuticas a largo plazo y continuas. Este segmento también se beneficia de mayores tasas de diagnóstico debido a su inicio tardío y su naturaleza progresiva, lo que lleva a los pacientes a buscar atención médica.

Se proyecta que el segmento de la enfermedad de Thomsen experimentará la tasa de crecimiento más rápida del 6,8 % CAGR entre 2025 y 2032, impulsada por la creciente conciencia genética, los avances en el diagnóstico temprano y el aumento de casos notificados en clínicas neuromusculares pediátricas.

• Por tratamiento

En función del tratamiento, el mercado de la miotonía congénita se segmenta en medicamentos, fisioterapia, asesoramiento genético y otros. El segmento de medicamentos representó la mayor cuota de mercado, con un 57,2 %, en 2024, gracias a la eficacia de los bloqueadores de los canales de sodio, los anticonvulsivos y los relajantes musculares para el manejo de los síntomas miotónicos. Los pacientes dependen de regímenes de medicación diarios para prevenir la rigidez muscular y mejorar la movilidad, especialmente en casos moderados a graves.

Se espera que la fisioterapia sea testigo del crecimiento más rápido durante el período de pronóstico, con una CAGR proyectada del 7,9%, a medida que los enfoques no farmacológicos ganan popularidad para el manejo de los síntomas a largo plazo y la mejora de la calidad de vida.

• Por diagnóstico

En función del diagnóstico, el mercado del tratamiento de la miotonía congénita se segmenta en análisis de sangre, electromiografía (EMG), pruebas genéticas, biopsia muscular y otros. La electromiografía (EMG) obtuvo la mayor cuota de mercado en ingresos, con un 38,9 % en 2024, gracias a su precisión para detectar patrones de actividad eléctrica muscular característicos de la miotonía. La EMG se utiliza ampliamente como herramienta diagnóstica de primera línea en las clínicas de neurología.

Se prevé que las pruebas genéticas crezcan a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 8,4 %, entre 2025 y 2032, debido a su mayor accesibilidad, la disminución de los costos y la mayor concienciación sobre los trastornos neuromusculares hereditarios. Desempeñan un papel fundamental en la confirmación de diagnósticos y la orientación del asesoramiento familiar.

• Por síntomas

Sobre la base de los síntomas, el mercado de tratamiento de la miotonía congénita se segmenta en dificultad para tragar, náuseas, movimientos rígidos, dificultad para respirar, caídas frecuentes, dificultad para abrir los ojos y otros. Los movimientos rígidos dominaron con la mayor participación de mercado del 41,7% en 2024, ya que es el síntoma más comúnmente informado y persistente que afecta significativamente la función y la movilidad diarias.

Se prevé que la disnea experimentará el crecimiento más rápido entre 2025 y 2032, en prevalencia y necesidad de tratamiento asociado, impulsado por su mayor reconocimiento en casos graves y su impacto potencial en la función respiratoria.

• Por dosis

En función de la dosis, el mercado del tratamiento de la miotonía congénita se segmenta en comprimidos, inyecciones y otros. Los comprimidos dominaron el mercado con una cuota de mercado del 61,4 % en 2024, gracias a su comodidad, su uso generalizado en consultas externas y su relación calidad-precio. Se recetan habitualmente para el control de los síntomas a largo plazo.

Se proyecta que el segmento de inyecciones crecerá a la CAGR más rápida del 6,5 % entre 2025 y 2032, especialmente en entornos hospitalarios y de atención de urgencias donde se requiere un alivio rápido de los síntomas.

• Por vía de administración

Según la vía de administración, el mercado del tratamiento de la miotonía congénita se segmenta en oral, parenteral y otros. El segmento oral tuvo la mayor cuota de mercado, con un 63,9 %, en 2024, gracias a la alta preferencia de los pacientes por tratamientos no invasivos y de fácil autoadministración para el manejo crónico.

Se espera que la vía parenteral experimente la CAGR más rápida entre 2025 y 2032, debido a su aplicación en escenarios de atención aguda y para pacientes que no pueden tolerar la medicación oral.

• Por el usuario final

En función del usuario final, el mercado del tratamiento de la miotonía congénita se segmenta en hospitales, clínicas y otros. Los hospitales representaron la mayor cuota de mercado, con un 52,8 %, en 2024, gracias a la disponibilidad de herramientas de diagnóstico especializadas, la atención multidisciplinaria y la hospitalización para el manejo de síntomas agudos o graves.

Se anticipa que las clínicas crecerán a la CAGR más rápida del 7,1 % entre 2025 y 2032, lo que refleja el aumento del diagnóstico y tratamiento ambulatorio de trastornos raros en centros centrados en la neurología.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado del tratamiento de la miotonía congénita se segmenta en farmacias hospitalarias, farmacias minoristas y farmacias en línea. Las farmacias hospitalarias dominaron el mercado con una participación del 46,1 % en 2024, gracias a su papel fundamental en la atención hospitalaria y la gestión de medicamentos para enfermedades crónicas.

Se proyecta que las farmacias en línea registren el crecimiento más rápido con una CAGR del 9,3 % durante el período de pronóstico, respaldadas por plataformas de comercio electrónico en crecimiento, modelos de entrega directa al paciente y una mayor conveniencia para los pacientes con enfermedades raras en áreas remotas.

Análisis regional del mercado de tratamiento de la miotonía congénita

• América del Norte dominó el mercado de tratamiento de la miotonía congénita con la mayor participación en los ingresos del 41,7 % en 2024, impulsada por el alto gasto en atención médica, las capacidades de diagnóstico temprano y una sólida presencia de líderes farmacéuticos. 
• Una mayor conciencia sobre los trastornos neuromusculares raros, junto con políticas de reembolso de apoyo y una infraestructura avanzada de pruebas genéticas, está impulsando el crecimiento del mercado en toda la región.
• Estados Unidos ocupa una posición importante en este dominio debido a su avanzado panorama de I+D, la disponibilidad de opciones de tratamiento fuera de etiqueta como la mexiletina y los anticonvulsivos, y el aumento de ensayos clínicos centrados en enfermedades raras.

Perspectiva del mercado estadounidense de tratamiento de la miotonía congénita

El mercado estadounidense de tratamiento de la miotonía congénita representó la mayor participación en los ingresos de Norteamérica, con un 82,3 %, en 2024, gracias al aumento de la financiación para investigación de los NIH y entidades privadas, y al enfoque de la FDA en la aprobación de medicamentos para enfermedades raras. Organizaciones de defensa del paciente, como la Fundación para la Distrofia Miotónica, también están fomentando la concienciación y facilitando el diagnóstico temprano y el acceso al tratamiento. El uso continuo fuera de indicación de bloqueadores de los canales de sodio y la aparición de nuevos ensayos clínicos son factores clave que contribuyen a la expansión del mercado.

Perspectiva del mercado europeo de tratamiento de la miotonía congénita

Se espera que el mercado europeo de tratamiento de la miotonía congénita registre una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) estable durante el período de pronóstico, debido al aumento de la inversión en investigación de enfermedades raras y al aumento de la prevalencia de las pruebas genéticas. Países como Alemania, Francia y el Reino Unido participan activamente en iniciativas a nivel de la UE destinadas al desarrollo de medicamentos huérfanos. El acceso de los pacientes al diagnóstico precoz a través de los sistemas nacionales de salud y las estrategias de tratamiento transfronterizas están mejorando las perspectivas del mercado regional.

Perspectivas del mercado del tratamiento de la miotonía congénita en el Reino Unido

Se proyecta que el mercado británico de tratamiento de la miotonía congénita crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) notable, impulsado por la integración de la medicina genómica y las estrategias para enfermedades raras del Servicio Nacional de Salud (NHS). El aumento de la participación de pacientes en ensayos clínicos, las colaboraciones académicas y el apoyo de organizaciones como Genetic Alliance UK están reforzando el panorama terapéutico. Los avances en medicina personalizada y los registros de enfermedades neuromusculares impulsan aún más la expansión del mercado.

Análisis del mercado alemán de tratamiento de la miotonía congénita

El mercado alemán de tratamiento de la miotonía congénita presenta sólidas perspectivas de crecimiento gracias a la avanzada infraestructura sanitaria del país, el alto nivel de conocimiento sobre los trastornos neuromusculares y una sólida red de diagnóstico. La financiación gubernamental a centros de enfermedades raras y las colaboraciones entre universidades y compañías farmacéuticas están impulsando la innovación terapéutica. Una fuerte inclinación hacia la medicina de precisión también está facilitando la adopción de terapias dirigidas.

Perspectiva del mercado de tratamiento de la miotonía congénita en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de tratamiento de la miotonía congénita en Asia-Pacífico crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más alta, del 7,9 %, entre 2025 y 2032, impulsado por el mayor acceso al diagnóstico de enfermedades raras, el aumento de la inversión en atención médica y la expansión de los mercados farmacéuticos en países como China, Japón e India. Las iniciativas gubernamentales para la concienciación sobre las enfermedades raras y la investigación clínica colaborativa son factores clave que aceleran la penetración en el mercado. Además, el crecimiento de las asociaciones de pacientes está impulsando el diagnóstico temprano y el desarrollo terapéutico.

Perspectivas del mercado japonés para el tratamiento de la miotonía congénita

El mercado japonés de tratamiento de la miotonía congénita está en expansión debido al firme compromiso del país con la investigación de enfermedades raras, el rápido envejecimiento de la población y la cobertura integral de salud. Las iniciativas del Ministerio de Salud, Trabajo y Bienestar Social (MHLW) para incluir las enfermedades raras en su programa de tratamiento de enfermedades específicas están mejorando el acceso a las terapias. La colaboración entre instituciones académicas y empresas biofarmacéuticas está impulsando la innovación farmacológica para los trastornos miotónicos.

Análisis del mercado de tratamiento de la miotonía congénita en China

El mercado chino de tratamiento de la miotonía congénita registró la mayor participación en los ingresos de la región Asia-Pacífico en 2024, impulsado por una amplia base poblacional, el aumento del gasto sanitario y la ampliación del acceso al diagnóstico genético. El impulso del gobierno chino a los registros de enfermedades raras, sumado a la sólida innovación farmacéutica nacional y las alianzas con empresas biotecnológicas globales, está impulsando avances en el diagnóstico y la accesibilidad al tratamiento de la miotonía congénita.

Cuota de mercado del tratamiento de la miotonía congénita

La industria del tratamiento de la miotonía congénita está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Biogen (EE. UU.)
• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• Novartis AG (Suiza)
• Sanofi (Francia)
• Merck & Co., Inc. (EE. UU.)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• AbbVie (EE. UU.)
• Johnson & Johnson Services, Inc. (EE. UU.)
• AstraZeneca (Reino Unido)
• GSK plc (Reino Unido)
• Compañía Bristol-Myers Squibb (EE. UU.)
• Takeda Pharmaceutical Company Limited (Japón)
• Amgen Inc. (EE. UU.)
• Lilly (Estados Unidos)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (EE. UU.)

Últimos avances en el mercado mundial del tratamiento de la miotonía congénita

• En junio de 2024, Avidity Biosciences lanza el ensayo de fase III "HARBOR" para del-desiran (AOC 1001). Avidity avanzó su terapia de ARNi dirigida al ARN DMPK mutado en un estudio de fase III más amplio, después de los sólidos resultados de la fase II que mostraron una mejor fuerza muscular y una reducción de la miotonía en los ensayos de fase temprana.
• En marzo de 2024, Dyne Therapeutics anuncia resultados provisionales positivos del ensayo de fase II “ACHIEVE” de DYNE‑101. El oligonucleótido antisentido optimizado mostró seguridad y reducciones prometedoras en los síntomas miotónicos y las puntuaciones de fatiga, lo que impulsó la continuación del desarrollo.
• En agosto de 2021, AMO Pharma se centró en el desarrollo de tratamientos para diversos trastornos neuromusculares raros, incluida la miotonía congénita. La compañía participó activamente en ensayos clínicos para evaluar la eficacia de sus fármacos en investigación para mejorar la función muscular y aliviar la gravedad de los síntomas en pacientes con miotonía congénita. Este compromiso subraya la dedicación de AMO Pharma para abordar los desafíos únicos que enfrentan las personas con esta afección mediante soluciones terapéuticas innovadoras.
• En diciembre de 2022, AMO Pharma Limited anunció la finalización exitosa del reclutamiento de pacientes para su estudio REACH-CDM, centrado en la terapia en investigación AMO-02 para el tratamiento de la distrofia miotónica congénita. Este hito representa un paso crucial en el avance de la evaluación clínica de AMO-02, con el objetivo de abordar las necesidades médicas no cubiertas en esta población de pacientes. La finalización del reclutamiento pone de manifiesto el compromiso de AMO Pharma con el desarrollo de terapias innovadoras para la distrofia miotónica congénita.

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