Rapport d'analyse du marché mondial du syndrome de Torg-Winchester : taille, part de marché et tendances – Aperçu du secteur et prévisions jusqu'en 2032

Taille du marché du syndrome de Torg-Winchester

• Le marché mondial du syndrome de Torg-Winchester était évalué à 1,57 milliard de dollars américains en 2024  et devrait atteindre  2,47 milliards de dollars américains d'ici 2032 , avec un TCAC de 5,80 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est principalement due à l'intensification des efforts de recherche visant à comprendre les bases génétiques et moléculaires des maladies rares du tissu conjonctif, ainsi qu'à une sensibilisation accrue et aux initiatives de diagnostic précoce soutenues par les organismes de santé et les associations de patients.
• Par ailleurs, les progrès de la médecine de précision, le développement de médicaments orphelins et les cadres gouvernementaux favorables à la recherche sur les maladies rares stimulent l'innovation dans les approches thérapeutiques. L'ensemble de ces facteurs contribue à l'expansion du marché du syndrome de Torg-Winchester et renforce sa trajectoire de croissance mondiale.

Analyse du marché du syndrome de Torg-Winchester

• Le syndrome de Torg-Winchester, une maladie héréditaire rare caractérisée par une ostéolyse progressive et une dégénérescence du tissu conjonctif, fait l'objet d'une attention croissante de la recherche, les progrès de la génétique moléculaire et du diagnostic des maladies rares améliorant la reconnaissance clinique et les options de prise en charge. Le marché est en expansion grâce à l'intégration croissante des technologies génomiques dans la détection précoce de la maladie et la recherche d'interventions ciblées.
• La demande croissante de diagnostics et de soins spécialisés est principalement due à la prévalence croissante des maladies osseuses rares, à l'amélioration des programmes de dépistage génétique et au renforcement des collaborations entre les organismes de recherche universitaires et les entreprises pharmaceutiques qui développent des médicaments orphelins pour les maladies ultra-rares.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché du syndrome de Torg-Winchester avec la plus grande part de revenus (42,9 %) en 2024, grâce à des investissements importants dans la recherche sur les maladies rares, une infrastructure de soins de santé avancée et la participation active de centres de recherche génétique basés aux États-Unis à des études collaboratives sur les dysplasies squelettiques.
• La région Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période de prévision, grâce à l'adoption croissante des tests de génétique moléculaire , à l'amélioration de l'accès aux soins de santé et au développement des initiatives de sensibilisation aux maladies congénitales rares.
• Le segment des tests de génétique moléculaire a dominé le marché du syndrome de Torg-Winchester avec une part de marché de 47,4 % en 2024, grâce à sa précision dans l'identification des mutations du gène MMP2, permettant un diagnostic précoce et précis et facilitant le développement de stratégies de traitement et de prise en charge personnalisées.

Portée du rapport et segmentation du marché du syndrome de Torg-Winchester

Tendances du marché du syndrome de Torg-Winchester

Progrès dans le diagnostic génétique et la collaboration en matière de recherche

• Une tendance importante et croissante sur le marché mondial du syndrome de Torg-Winchester est le développement d'outils de diagnostic génétiques et l'expansion des initiatives de recherche collaborative visant à comprendre les mutations génétiques, en particulier les anomalies du gène MMP2, responsables de cette maladie rare.
  • Par exemple, des chercheurs des National Institutes of Health (NIH) et de centres de recherche génétique internationaux mènent des études utilisant le séquençage de nouvelle génération (SNG) pour identifier de nouvelles variantes génétiques liées au syndrome de Torg-Winchester, améliorant ainsi le dépistage précoce et précis.
• L'intégration du séquençage génomique à la bioinformatique basée sur l'IA permet une cartographie des mutations et une corrélation phénotypique plus précises, aidant ainsi les cliniciens à prédire la progression de la maladie et à personnaliser les stratégies de traitement pour les patients atteints.
• De plus, les collaborations multinationales entre les institutions de recherche et les entreprises de biotechnologie favorisent le partage de bases de données et de registres génétiques, promouvant la transparence des données et accélérant la découverte de maladies rares et le développement de traitements.
• Cette tendance croissante vers des diagnostics de précision et une collaboration interdisciplinaire révolutionne l'étude et la prise en charge des maladies osseuses génétiques ultra-rares, jetant les bases de thérapies ciblées et d'une amélioration du pronostic des patients.
• L'accent croissant mis sur le dépistage génétique, les alliances de recherche transfrontalières et les tests moléculaires avancés devrait renforcer les capacités de diagnostic et créer de nouvelles opportunités thérapeutiques sur le marché mondial du syndrome de Torg-Winchester.

Dynamique du marché du syndrome de Torg-Winchester

Conducteur

Augmentation des investissements dans la recherche et initiative de développement de médicaments orphelins

• L'importance croissante accordée à la recherche sur les maladies rares à l'échelle mondiale et le nombre croissant de programmes de développement de médicaments orphelins sont des facteurs clés qui alimentent la croissance du marché du syndrome de Torg-Winchester.
  • Par exemple, en mars 2024, plusieurs entreprises de biotechnologie ont initié des partenariats avec des centres médicaux universitaires afin d'explorer des approches de remplacement enzymatique et d'édition génique ciblant les troubles liés à la MMP2, marquant ainsi une étape majeure vers l'innovation thérapeutique.
• Alors que les gouvernements et les organismes de réglementation augmentent le financement des projets sur les maladies rares, de plus en plus de réseaux de recherche sont mis en place afin d'améliorer l'accès aux essais cliniques et la couverture des registres de patients.
• De plus, la collaboration croissante entre les entreprises biopharmaceutiques et les laboratoires de génétique améliore la précision du diagnostic et les possibilités d'intervention précoce pour les dysplasies squelettiques rares.
• L'expansion des législations mondiales sur les médicaments orphelins, notamment grâce à des incitations telles que l'exclusivité de marché et les subventions de recherche, continue d'attirer les investissements pharmaceutiques et d'accélérer la découverte de thérapies dans ce domaine de niche.
• Le soutien croissant à la recherche, combiné aux partenariats public-privé et aux percées technologiques en génomique, donne une dynamique importante au développement de voies de traitement durables pour le syndrome de Torg-Winchester.
• La disponibilité croissante de biobanques avancées et de collections de tissus de maladies rares permet aux chercheurs d'analyser plus efficacement les échantillons de patients, facilitant ainsi les progrès dans la découverte de biomarqueurs et l'identification de cibles thérapeutiques potentielles.
• L'implication des consortiums de maladies rares et des groupes de défense des droits des patients à l'échelle mondiale renforce les mécanismes de financement, l'engagement des patients et la collaboration internationale afin d'accélérer les progrès thérapeutiques sur ce marché.

Retenue/Défi

Bassin de patients limité et obstacles à l'accessibilité des diagnostics

• La prévalence mondiale extrêmement faible du syndrome de Torg-Winchester, associée à un manque de sensibilisation clinique, constitue un défi majeur pour la réalisation de recherches à grande échelle et la viabilité commerciale.
  • Par exemple, le nombre très limité de cas confirmés dans le monde restreint la disponibilité des données sur les patients, ce qui entrave la réalisation d'essais cliniques rigoureux et rend difficile l'évaluation de l'efficacité thérapeutique potentielle.
• La rareté des centres de diagnostic spécialisés capables de réaliser des tests moléculaires complets retarde le dépistage précoce et contribue à de fréquents diagnostics erronés dans de nombreuses régions.
• De plus, le coût élevé des technologies de tests génétiques et l'absence de systèmes de remboursement généralisés dans les économies en développement créent des inégalités d'accès à un diagnostic précis.
• Les difficultés réglementaires liées à l'obtention de l'autorisation de mise sur le marché des médicaments orphelins et le financement limité des recherches sur les maladies ultra-rares restreignent davantage l'expansion de la recherche et les possibilités de collaboration transfrontalière.
• Le dépassement de ces obstacles, grâce à des campagnes de sensibilisation accrues, des registres mondiaux des maladies rares et des initiatives de tests génétiques abordables, sera essentiel pour favoriser une croissance durable du marché du syndrome de Torg-Winchester.
• L'absence de directives cliniques standardisées pour la prise en charge et le suivi entraîne des pratiques de traitement incohérentes, réduisant ainsi la qualité globale des soins pour les personnes concernées.
• Le faible retour sur investissement (RSI) dissuade les entreprises pharmaceutiques privées de pénétrer ce segment de niche, limitant ainsi l'innovation et ralentissant le développement de nouvelles thérapies.

Étendue du marché du syndrome de Torg-Winchester

Le marché est segmenté en fonction des symptômes, du sexe, du diagnostic et du traitement.

• Par symptômes

En fonction des symptômes, le marché du syndrome de Torg-Winchester est segmenté en ostéoporose multifocale, ostéolyse progressive, ostéopénie, arthropathie, cardiopathies congénitales, traits faciaux grossiers, opacités cornéennes et manifestations cutanées. Le segment de l'ostéolyse progressive a dominé le marché en 2024, générant la plus grande part de revenus, car il représente la manifestation clinique la plus invalidante et déterminante de la maladie. Ce symptôme entraîne une résorption osseuse sévère, des déformations et un handicap physique, nécessitant des interventions médicales fréquentes et mobilisant la recherche. Les hôpitaux et les cliniques de génétique accordent une importance croissante au dépistage précoce de l'ostéolyse grâce à l'imagerie avancée et aux analyses biochimiques, afin d'améliorer le pronostic des patients. Par ailleurs, les études en cours sur les voies moléculaires liées à l'activité ostéoclastique suscitent un intérêt thérapeutique pour la prise en charge de l'ostéolyse progressive. La position dominante de ce segment est confortée par un nombre croissant de publications cliniques soulignant son importance diagnostique et pronostique. En conséquence, l'ostéolyse progressive demeure une cible clé pour la prise en charge clinique et le développement de médicaments sur ce marché.

Le segment de l'ostéoporose multifocale devrait connaître la croissance la plus rapide entre 2025 et 2032, grâce aux progrès réalisés dans le diagnostic de la densité osseuse et à une meilleure sensibilisation des cliniciens. L'ostéoporose multifocale, caractérisée par une perte de masse osseuse dans plusieurs régions du squelette, revêt une importance croissante pour le diagnostic différentiel et le suivi de la maladie. Le dépistage précoce de la fragilité osseuse permet aux cliniciens de mettre en œuvre des interventions préventives telles que la kinésithérapie et la supplémentation en calcium et en vitamine D. De plus, les innovations technologiques en matière d'ostéodensitométrie et de marqueurs du remodelage osseux améliorent la précision de l'évaluation de l'ostéoporose. L'importance accrue accordée en clinique à la distinction entre l'ostéoporose multifocale et les autres maladies métaboliques osseuses contribue également à l'expansion de ce segment. Par conséquent, ce segment devrait connaître une croissance significative au cours de la période de prévision.

• Par sexe

Le marché du syndrome de Torg-Winchester est segmenté selon le sexe, en deux catégories : hommes et femmes. Le segment masculin a dominé le marché en 2024, générant la plus grande part de revenus, les cas rapportés indiquant une prévalence et une gravité légèrement supérieures chez les hommes. Des études suggèrent que ces derniers présentent souvent une apparition plus précoce et des déformations squelettiques plus prononcées, ce qui entraîne une attention clinique accrue et des taux de diagnostic plus élevés. Le financement de la recherche et les données des registres se sont principalement concentrés sur les patients masculins, fournissant ainsi un ensemble de données plus robuste pour la corrélation génétique et la planification des traitements. Les professionnels de santé insistent sur le dépistage précoce chez les hommes présentant une résorption osseuse inexpliquée ou des anomalies du tissu conjonctif afin d'assurer une prise en charge rapide. La prédominance de ce segment s'explique également par sa contribution aux essais cliniques, où les cas masculins servent de modèles d'étude clés pour les maladies osseuses rares. Par conséquent, la représentation masculine continue de stimuler les progrès diagnostiques et thérapeutiques dans ce domaine.

Le segment féminin devrait connaître la croissance annuelle composée la plus rapide entre 2025 et 2032, portée par une sensibilisation accrue aux maladies génétiques chez les femmes. Longtemps sous-diagnostiquées, les patientes sont désormais de plus en plus incluses dans les programmes de dépistage des maladies rares, tant dans les hôpitaux que dans les cliniques de génétique. L'accès facilité aux tests moléculaires et aux programmes de conseil génétique améliore le dépistage des femmes porteuses et symptomatiques. Les gouvernements et les associations de patients multiplient les campagnes d'information sur les maladies osseuses génétiques, encourageant ainsi un diagnostic précoce chez les femmes. Le développement de registres de patientes dédiés aux femmes contribue également à améliorer la précision des données et l'équilibre entre les sexes dans la recherche clinique. Cette inclusion croissante et les progrès diagnostiques devraient accélérer la croissance du segment féminin tout au long de la période de prévision.

• Par diagnostic

Selon le diagnostic, le marché se divise en tests génétiques cliniques, tests génétiques moléculaires et autres. Le segment des tests génétiques moléculaires a dominé le marché du syndrome de Torg-Winchester en 2024, avec une part de revenus de 47,4 %, grâce à sa précision dans l'identification des mutations du gène MMP2, principale cause génétique de cette affection. Les tests moléculaires permettent une confirmation définitive du diagnostic, réduisant ainsi le délai d'intervention et améliorant la prise en charge de la maladie. Avec l'utilisation croissante du séquençage de nouvelle génération (SNG) et des outils bioinformatiques avancés, les professionnels de santé peuvent désormais détecter même les variants génétiques les plus subtils liés au syndrome. L'intégration des tests moléculaires dans les programmes de maladies rares des grands centres hospitaliers universitaires accélère leur adoption. De plus, l'amélioration des infrastructures de laboratoire et le financement accru des diagnostics génétiques ont rendu les tests moléculaires plus accessibles. Alors que la médecine personnalisée devient un axe majeur des soins de santé, ce segment devrait conserver sa position dominante dans les années à venir.

Le segment des tests génétiques cliniques devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période prévisionnelle, grâce à l'adoption croissante des évaluations diagnostiques initiales en milieu clinique. Ce segment comprend une évaluation clinique détaillée, des examens d'imagerie et une analyse généalogique permettant d'identifier les schémas de transmission génétique potentiels. Les évaluations cliniques constituent souvent la première étape diagnostique avant les tests moléculaires de confirmation, notamment dans les régions où l'accès aux technologies génomiques est limité. L'accessibilité financière de ces tests et la formation croissante des médecins à la reconnaissance des syndromes rares contribuent à améliorer les taux de diagnostic précoce. Par ailleurs, le développement mondial des réseaux de diagnostic des maladies rares rend l'évaluation clinique plus systématique et fondée sur les données. La croissance de ce segment est également renforcée par son rôle essentiel dans l'enrichissement des registres de patients et l'orientation du conseil génétique aux familles.

• Par traitement

Le marché du syndrome de Torg-Winchester est segmenté, selon le traitement, en kinésithérapie et en analgésie. En 2024, la kinésithérapie dominait le marché, car elle demeure la pierre angulaire de la prise en charge visant à améliorer la flexibilité et la mobilité articulaires. Elle est essentielle pour réduire la raideur musculo-squelettique, prévenir les déformations et améliorer la qualité de vie des patients atteints de dysplasie squelettique. Les professionnels de santé intègrent de plus en plus de programmes de réadaptation personnalisés pour les enfants et les adultes souffrant de maladies osseuses rares. Le développement des centres de soins multidisciplinaires et des services de kinésithérapie hospitaliers favorise également l'adoption de cette modalité de traitement. Les preuves cliniques croissantes soulignant le rôle d'une kinésithérapie régulière dans le maintien de la fonction motrice confortent sa position de leader sur le marché. Par ailleurs, les progrès des technologies d'assistance, notamment les systèmes robotiques et d'hydrothérapie, améliorent les résultats pour les patients de ce segment.

Le segment des traitements analgésiques devrait enregistrer le taux de croissance annuel composé (TCAC) le plus rapide entre 2025 et 2032, la prise en charge de la douleur devenant un élément central du traitement de l'ostéolyse chronique et de l'arthropathie. Les traitements analgésiques sont essentiels pour gérer l'inconfort et l'inflammation à long terme résultant de la dégradation osseuse progressive. Les progrès pharmaceutiques en matière de modulateurs ciblés de la douleur et d'alternatives non opioïdes créent de nouvelles opportunités dans ce domaine. Par exemple, les chercheurs développent des formulations plus sûres d'agents anti-inflammatoires adaptées aux patients atteints de maladies osseuses rares. Le développement de programmes de prise en charge de la douleur en milieu hospitalier et un meilleur accès aux traitements sur ordonnance accélèrent également l'adoption de ce segment. Avec la sensibilisation croissante aux soins palliatifs complets pour les maladies rares, le segment des traitements analgésiques devrait connaître une expansion rapide au cours de la période de prévision.

Analyse régionale du marché du syndrome de Torg-Winchester

• L'Amérique du Nord a dominé le marché du syndrome de Torg-Winchester avec la plus grande part de revenus (42,9 %) en 2024, grâce à des investissements importants dans la recherche sur les maladies rares, une infrastructure de soins de santé avancée et la participation active de centres de recherche génétique basés aux États-Unis à des études collaboratives sur les dysplasies squelettiques.
• La présence d'établissements de soins de santé spécialisés, l'accès croissant aux technologies de séquençage génomique et les études cliniques en cours ciblant les troubles du tissu conjonctif et du squelette soutiennent davantage l'expansion du marché.
• De plus, des cadres de remboursement favorables aux tests et aux traitements des maladies rares améliorent l'accès des patients aux tests génétiques et aux thérapies multidisciplinaires. L'ensemble de ces facteurs positionne l'Amérique du Nord comme un pôle d'excellence pour la recherche et les soins aux patients atteints du syndrome de Torg-Winchester.

Analyse du marché américain du syndrome de Torg-Winchester

En 2024, le marché américain du syndrome de Torg-Winchester a généré 78 % des revenus en Amérique du Nord, grâce à un écosystème de recherche génomique dynamique et à une meilleure sensibilisation aux maladies osseuses rares. La présence de centres de recherche génétique de pointe et de technologies de diagnostic avancées, comme le séquençage de nouvelle génération (SNG), a permis d'améliorer significativement les taux de diagnostic précoce. Les initiatives fédérales soutenant la recherche sur les maladies rares, notamment par le biais des NIH et des réseaux de défense des droits des patients, contribuent également aux progrès cliniques. Par ailleurs, la collaboration croissante entre les entreprises de biotechnologie et les institutions universitaires accélère la découverte de thérapies géniques ciblées. L'ensemble de ces facteurs renforce la position des États-Unis comme pôle d'innovation et de prise en charge des patients atteints du syndrome de Torg-Winchester.

Analyse du marché européen du syndrome de Torg-Winchester

Le marché européen du syndrome de Torg-Winchester devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) notable au cours de la période de prévision, grâce à une infrastructure de santé bien établie et à des programmes gouvernementaux de lutte contre les maladies rares. L'accès accru au conseil génétique et les initiatives de sensibilisation du public dans des pays comme l'Allemagne, la France et l'Italie contribuent à de meilleurs résultats pour les patients. Les Réseaux européens de référence (ERN) pour les maladies rares et complexes jouent un rôle essentiel dans la collaboration transfrontalière et l'harmonisation des diagnostics. Par ailleurs, l'augmentation des investissements dans la recherche moléculaire et les registres de patients améliore le suivi de la maladie et les stratégies de traitement fondées sur les données à travers le continent.

Analyse du marché britannique du syndrome de Torg-Winchester

Le marché britannique du syndrome de Torg-Winchester devrait connaître une croissance soutenue grâce à l'intégration croissante des tests génétiques au sein du Service national de santé (NHS) et au développement de biobanques pour la recherche sur les maladies rares. Le projet « 100 000 génomes » a considérablement amélioré la compréhension des maladies génétiques rares, favorisant ainsi des diagnostics précis et des approches de soins personnalisées. La collaboration entre les autorités de santé publique et les jeunes entreprises de génomique stimule le développement du diagnostic moléculaire et des systèmes de soutien aux patients. Par ailleurs, la sensibilisation accrue des professionnels de santé et un meilleur accès aux centres de soins cliniques spécialisés contribuent à la croissance durable du marché au Royaume-Uni.

Analyse du marché allemand du syndrome de Torg-Winchester

Le marché allemand du syndrome de Torg-Winchester devrait connaître une croissance importante, grâce à l'infrastructure de pointe du pays en matière de diagnostic moléculaire et à son engagement en faveur de l'innovation dans le domaine des maladies rares. Les initiatives gouvernementales du Plan d'action national pour les maladies rares ont renforcé le dépistage précoce et les protocoles de prise en charge interdisciplinaires. Les institutions de recherche allemandes étudient activement le rôle des mutations du gène MMP2, à l'origine de la pathologie de cette maladie, favorisant ainsi le développement de nouvelles approches thérapeutiques. Par ailleurs, d'importants financements de la recherche, des collaborations avec des entreprises de biotechnologie internationales et des réseaux de défense des droits des patients contribuent à l'expansion constante de ce marché.

Analyse du marché du syndrome de Torg-Winchester en Asie-Pacifique

Le marché du syndrome de Torg-Winchester en Asie-Pacifique devrait connaître la croissance annuelle composée la plus rapide (23 %) entre 2025 et 2032, portée par l'essor de la recherche génomique et l'amélioration de l'accès aux soins dans des pays comme le Japon, la Chine et l'Inde. L'attention croissante portée par les gouvernements au diagnostic et au traitement des maladies rares, conjuguée à l'expansion des laboratoires de tests génétiques, stimule la croissance de ce marché. Les collaborations régionales entre instituts de recherche et entreprises de biotechnologie favorisent une meilleure collecte de données et une participation accrue aux essais cliniques. L'augmentation des dépenses de santé et la sensibilisation des patients contribuent également au diagnostic précoce et à la prise en charge multidisciplinaire dans les économies émergentes.

Analyse du marché japonais du syndrome de Torg-Winchester

Le marché japonais du syndrome de Torg-Winchester est en plein essor grâce à un soutien gouvernemental important aux initiatives relatives aux maladies rares et aux programmes de génétique clinique de pointe. Le cadre de médecine de précision du Japon et la mise en place de registres nationaux des maladies rares améliorent la précision du diagnostic et l'accès aux traitements. L'intégration d'outils d'analyse génétique assistée par l'IA et de plateformes génomiques hospitalières accélère la détection des mutations dans les maladies squelettiques complexes. Par ailleurs, les collaborations entre les centres hospitaliers universitaires et les entreprises pharmaceutiques stimulent la recherche translationnelle visant à développer des interventions moléculaires et géniques ciblées.

Analyse du marché indien du syndrome de Torg-Winchester

En 2024, le marché indien du syndrome de Torg-Winchester représentait une part importante du marché Asie-Pacifique, grâce à un accès accru aux tests génétiques abordables et à une meilleure sensibilisation aux maladies squelettiques congénitales. Les politiques gouvernementales relatives aux maladies rares, ainsi que des initiatives telles que la Politique nationale pour les maladies rares (NPRD), améliorent le diagnostic précoce et les infrastructures de soutien aux patients. De jeunes entreprises indiennes de biotechnologie investissent ce secteur, proposant des solutions de diagnostic moléculaire localisées et moins coûteuses. Par ailleurs, le développement de collaborations avec les bases de données génomiques internationales et les associations de patients renforce la surveillance de la maladie et le développement de traitements en Inde.

Part de marché du syndrome de Torg-Winchester

L'industrie du syndrome de Torg-Winchester est principalement dominée par des entreprises bien établies, notamment :

• BioMarin (États-Unis)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (États-Unis)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (États-Unis)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (États-Unis)
• Regeneron Pharmaceuticals, Inc. (États-Unis)
• Amgen Inc. (États-Unis)
• Pfizer Inc. (États-Unis)
• Novartis AG (Suisse)
• Sanofi (France)
• Société pharmaceutique Takeda Limitée (Japon)
• Merck & Co., Inc. (États-Unis)
• Société Bristol-Myers Squibb (États-Unis)
• Eli Lilly and Company (États-Unis)
• AbbVie Inc. (États-Unis)
• Bayer AG (Allemagne)
• GSK plc (Royaume-Uni)
• Novo Nordisk A/S (Danemark)
• CSL Limited (Australie)
• Alnylam Pharmaceuticals, Inc. (États-Unis)
• Alkermes plc (Irlande)

Quels sont les développements récents sur le marché mondial du syndrome de Torg-Winchester ?

• En juillet 2024, Mamadapur et al. ont publié une série de cas et une revue de la littérature sur la MONA (spectre de Torg-Winchester), rassemblant des rapports de cas récents, résumant les schémas génotype-phénotype (mutations MMP2) et des notes pratiques de prise en charge renforçant la base de preuves cliniques et soulignant l'absence actuelle de thérapies modifiant la maladie.
• En septembre 2023, Ishaq et al. ont décrit les caractéristiques cliniques, radiographiques et moléculaires d'individus atteints issus de deux familles et ont rapporté de nouveaux variants d'épissage/faux-sens du gène MMP2, accompagnés d'une modélisation fonctionnelle. Cette étude a permis d'élargir la liste des variants, de documenter la variabilité intrafamiliale et de renforcer l'importance du séquençage ciblé de l'exome entier pour un diagnostic précis.
• En avril 2023, Shakiba et al. (Heliyon) ont décrit une nouvelle mutation non-sens homozygote du gène MMP2 chez un enfant atteint de MONA (premier cas rapporté en Iran). Ils ont souligné une présentation initiale atypique (cardiopathie congénitale) et recommandé un dépistage génétique plus précoce chez les enfants présentant des lésions cardiaques congénitales associées à des anomalies squelettiques inexpliquées. Cette étude a permis d'ajouter une nouvelle variante pathogène au catalogue des mutations du gène MMP2 et a insisté sur la nécessité d'une meilleure connaissance des phénotypes.
• En mars 2023, l'article de GeneReviews sur l'ostéolyse, la nodulose et l'arthropathie multicentriques (MONA) a été révisé (dernière révision le 30 mars 2023) afin de refléter les mises à jour nosologiques et de souligner que les syndromes de Torg, de Winchester et les présentations apparentées appartiennent au même spectre lié aux MMP (MMP2/MMP14). Cette révision, qui clarifie les critères diagnostiques, la stratégie de tests génétiques et la prise en charge, a contribué à standardiser la nomenclature et les recommandations cliniques pour les cliniciens et les généticiens.
• En juillet 2021, Elsebaie et ses collègues ont publié un rapport clinico-génétique détaillé concernant deux enfants non apparentés porteurs de variants du gène MMP2, clarifiant les corrélations phénotype-génotype et soulignant que le syndrome MONA/Torg-Winchester peut être confondu avec l'arthrite juvénile idiopathique. Cet article a permis d'élargir le spectre des mutations connues et a renforcé la nécessité de réaliser des tests moléculaires dans les arthropathies atypiques à début précoce.

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