遺伝性網膜疾患の世界市場規模、シェア、トレンド分析レポート – 業界概要と2032年までの予測

遺伝性網膜疾患の市場規模

• 世界の遺伝性網膜疾患市場規模は2024年に217億4000万米ドルと評価され、予測期間中に7.90%のCAGRで成長し、2032年までに399億4000万米ドル に達すると予想されています 。
• 市場の成長は、主に、視力障害や失明の原因となる遺伝子変異を標的とした革新的な治療法や診断ソリューションへの需要の高まりによって牽引されています。網膜色素変性症、レーバー先天性黒内障、シュタルガルト病などの遺伝性網膜疾患（IRD）は、遺伝子治療の進歩により注目を集めており、IRD治療は眼科および精密医療において急速に発展している分野となっています。
• さらに、希少遺伝性眼疾患の罹患率の上昇と、ゲノム研究および個別化医療への投資の増加が、網膜色素変性症（IRD）市場の拡大に貢献しています。次世代シーケンシング（NGS）などの診断ツールの進化や、CRISPRベースの遺伝子編集技術の登場により、遺伝性網膜疾患の早期かつ正確な特定が可能になり、臨床および研究の両面で導入が進んでいます。

遺伝性網膜疾患市場分析

• 遺伝性網膜疾患市場は、認知度の高まり、遺伝子診断の進歩、そして希少網膜疾患を治療するための標的療法への需要の高まりを主な原動力として、大幅な成長を遂げています。遺伝子治療と網膜インプラントにおける革新は、これまで治療不可能だった遺伝性視覚疾患の患者に希望をもたらし、市場拡大をさらに加速させています。
• 個別化医療への関心の高まりとゲノム技術の進歩により、IRDの正確かつ早期の診断に対する需要が高まっています。次世代シーケンシング（NGS）、CRISPR遺伝子編集、アデノ随伴ウイルス（AAV）ベースの遺伝子送達システムといったツールは、個々の遺伝子プロファイルに合わせた新たな治療法の開発に大きく貢献しています。
• 北米は世界の遺伝性網膜疾患市場を支配し、2024年には38.9%の最大の収益シェアを獲得しました。このリーダーシップは、この地域の強力な医療インフラ、網膜疾患の高い罹患率、強力な研究開発資金、そして遺伝子治療試験に積極的に取り組んでいる主要企業の存在によるものです。
• アジア太平洋地域は、医療インフラへの投資の増加、遺伝性眼疾患に対する意識の高まり、遺伝子検査へのアクセスの改善、中国、インド、日本などの国での研究協力の出現により、予測期間（2025～2032年）に世界の遺伝性網膜疾患市場で最も急速に成長する地域になると予測されています。
• 網膜色素変性症は、2024年に41.2%の市場シェアを占め、疾患タイプセグメントを支配しました。遺伝性網膜疾患の中での有病率の高さと、集中的な研究努力および標的遺伝子治療と相まって、網膜色素変性症は最も広範に研究され治療されているIRDサブタイプとなり、市場における主導的地位を推進しています。

レポートの範囲と遺伝性網膜疾患市場のセグメンテーション 

遺伝性網膜疾患の市場動向

「精度と効率性を推進する技術の進歩」

• 遺伝性網膜疾患の世界市場において、重要な加速トレンドとなっているのは、高度な遺伝子検査プラットフォームと画像技術の臨床ワークフローへの統合です。これらのイノベーションは、診断精度を大幅に向上させ、網膜変性の原因となる遺伝子変異の早期発見を可能にし、新たな遺伝子・細胞治療への患者の適応性を高めています。
  • 例えば、網膜疾患向けにカスタマイズされた次世代シーケンシング（NGS）パネルは、専門眼科クリニックや研究機関でますます利用されています。これらのツールは、複数のIRD関連遺伝子の同時解析を可能にし、侵襲的な処置や試行錯誤の必要性を最小限に抑えながら診断を迅速化します。
• 光干渉断層撮影（OCT）や補償光学走査レーザー眼底検査（AOSLO）といった網膜画像システムの進歩により、網膜層や視細胞の高解像度かつ非侵襲的な可視化が可能になりました。これらの技術は、疾患の進行のモニタリング、治療効果の評価、遺伝子治療試験における患者選択の支援に大きく貢献しています。
• 遺伝子診断と電子医療記録（EHR）システムの統合により、多職種チーム間でシームレスなデータアクセスと管理が可能になります。この集中型アプローチは、患者のモニタリングを強化し、臨床意思決定を支援し、複雑なIRD症例におけるケアの連携を改善します。
• 眼科研究室やクリニックがデータ駆動型で自動化に対応した環境へと移行するにつれ、ノバルティス、スパーク・セラピューティクス、ロシュなどのメーカーは診断・治療プラットフォームを拡張しています。これらの拡張は、IRD患者一人ひとりの遺伝子構造に合わせた、拡張性の高い精密医療ソリューションに重点を置いています。
• 大学病院、専門クリニック、そして民間の遺伝子治療提供者において、高度で統合された診断・モニタリングシステムへの需要が急速に高まっています。この傾向は、網膜ケアの基準を再定義し、治療開始までの時間を短縮し、長期的な治療成果への信頼を高めています。

遺伝性網膜疾患市場の動向

ドライバ

「正確な遺伝子診断と標的治療の必要性の高まり」

• 希少遺伝性網膜疾患の罹患率の上昇とゲノム医療の進歩により、正確で早期段階の遺伝子検査の需要が大幅に増加しています。遺伝性網膜疾患（IRD）では、遺伝子治療や標的治療戦略の適応を判断するために正確な分子診断が求められており、次世代シーケンシング（NGS）と遺伝子パネルは眼科において不可欠なツールとなっています。
  • 例えば、ロシュは2024年2月、大手ゲノミクス研究所と共同開発した迅速遺伝子検査ソリューションを導入し、IRD診断ポートフォリオを拡大しました。これは、診断期間の短縮と、新たな遺伝子治療への患者アクセスの向上を目的としています。こうした取り組みは、今後数年間で市場の大幅な成長を促進すると予想されています。
• 個別化医療が眼科医療の標準となるにつれ、規制当局と保険者は遺伝子型に基づく治療の整合を推進しています。この傾向は、IRD検査を標準的な臨床ワークフローに統合することを推進しています。
• さらに、IRD治療、特に遺伝子治療や細胞治療の臨床試験の増加により、正確な患者層別化が必要となり、高度な診断技術が治療開発と臨床的成功の礎としてさらに位置づけられることになる。
• 網膜ケアにおける遠隔医療と遠隔診断の利用拡大は、デジタルツールと携帯型遺伝子検査キットの需要を押し上げ、医療サービスが行き届いていない農村部の人々への普及を促進している。

抑制/挑戦

「低所得地域における遺伝子検査の高額な費用とアクセスの制限」

• 技術の進歩にもかかわらず、包括的なIRD遺伝子検査に伴う高額な費用は、特に発展途上国において依然として大きな障壁となっています。全エクソームシーケンシング（WES）や標的遺伝子パネルは、機器、ソフトウェア、そして熟練した人員への多額の投資を必要とすることがよくあります。
  • 例えば、小規模または地域密着型の診療所では、専門的な検査プラットフォームの費用を負担したり、複雑な遺伝子データを解釈するために必要なバイオインフォマティクスのサポートを維持したりすることが困難であり、IRD診断の普及が制限される可能性がある。
• さらに、多くの国では希少疾患の診断に対する保険適用や償還が限られているため、患者のアクセスが妨げられ、早期発見や治療の適格性に格差が生じている。
• 一部のメーカーは低価格の検査キットや消費者向けプラットフォームを導入しているが、これらは広範囲のIRDを診断するために必要な包括的な遺伝子カバーを欠いており、不完全または決定的な結果につながらないことが多い。

遺伝性網膜疾患市場の範囲

市場は、病気の種類、タイプ、エンドユーザー、流通チャネルに基づいてセグメント化されています。

• 病気の種類別

遺伝性網膜疾患市場は、疾患の種類別に、網膜色素変性症、シュタルガルト病、色覚異常、錐体桿体ジストロフィー、脈絡膜ジレミア、レバー先天性黒内障、黄斑浮腫、その他に分類されます。網膜色素変性症セグメントは、高い罹患率と遺伝子治療に重点を置いた臨床研究活動の活発化に牽引され、2024年には41.2%という最大の市場シェアを占めました。網膜色素変性症を標的とした治療の臨床試験と承認件数の増加も、市場優位性に貢献しています。

レバー先天性黒内障セグメントは、患者の早期発症、遺伝学的理解の深化、そしてLuxturnaなどの遺伝子治療の商業化の成功により、2025年から2032年にかけて最も急速な成長を遂げると予測されています。この傾向は、小児IRD症例への早期介入への移行を反映しています。

• タイプ別

市場はタイプ別に診断と治療に分類されます。診断分野は、次世代シーケンシング（NGS）、遺伝子検査パネル、そして早期発見や疾患分類のためのOCTなどの高度な画像診断ツールの利用増加により、2024年には最大の収益シェアを獲得しました。正確な診断は、新興遺伝子治療の候補を選択する上で鍵となります。

治療セグメントは、遺伝子治療、幹細胞ベースの治療法、および病気の進行を遅らせたり逆転させることを目的とした薬理学的介入の進歩により、予測期間中に最高の CAGR を記録すると予想されます。

• エンドユーザー別

遺伝性網膜疾患市場は、エンドユーザーに基づいて、病院、専門クリニック、外来手術センター、在宅医療、その他に分類されます。2024年には、堅牢な診断インフラ、遺伝子治療へのアクセス、そして遺伝性網膜疾患の診断と管理を求める患者数の増加に支えられ、病院が市場を牽引しました。

希少網膜疾患の専門治療を求める患者が増加し、遺伝子治療や細胞治療などの先進的な治療法がこうした集中治療の現場に集中するようになるため、専門クリニック部門は2025～2032年に最も急速に成長すると予想されています。

• 流通チャネル別

流通チャネルに基づいて、市場は小売販売と直接入札に分類されます。薬局やオンラインチャネルを通じた診断キット、補助薬、デジタルヘルスソリューションの入手しやすさの向上により、小売販売セグメントは2024年に最大の市場シェアを占めました。

大規模な遺伝子検査や治療法の調達イニシアチブが直接契約を通じて促進されるため、直接入札セグメントは、特に公立医療機関や政府支援プログラムにおいて急速に成長すると予想されます。

遺伝性網膜疾患市場の地域分析

• 北米は、先進的な医療インフラ、広範な臨床研究活動、希少網膜疾患に対する遺伝子・細胞治療への早期アクセスにより、2024年には遺伝性網膜疾患市場で38.9%という最大の収益シェアを獲得し、市場を席巻した。
• 米国とカナダの主要な学術機関、専門の眼科センター、バイオテクノロジー企業は、FDAの希少疾病用医薬品指定や希少疾患の迅速承認などの有利な規制経路に支えられ、IRD診断と治療の革新の最前線に立っています。
• この地域における優位性は、大手市場プレーヤーの存在、活発な臨床試験ネットワーク、そして病院、研究機関、製薬会社間の強力な連携によってさらに強化されています。患者の高い意識、政府資金による遺伝子検査の取り組み、そして高度な画像診断およびゲノム診断へのアクセスも、北米における市場リーダーシップに貢献しています。

米国遺伝性網膜疾患市場に関する洞察

米国の遺伝性網膜疾患市場は、2024年には北米最大の収益シェア（82%）を獲得すると予測されています。これは、同国の強固な製薬・バイオテクノロジー基盤、多額の研究開発投資、そして遺伝子診断・治療法の早期導入に支えられています。主要業界プレーヤーの強力なプレゼンスに加え、LIMSや自動化ワークフローといった先進技術の広範な導入により、IRD検査の効率と精度が大幅に向上しています。さらに、IRD検査は、特に遺伝子治療開発において、学術研究と商業研究の両方のパイプラインで広く利用されており、米国はこの分野における世界的リーダーとしての地位をさらに強固なものにしています。

欧州遺伝性網膜疾患市場に関する洞察

欧州の遺伝性網膜疾患市場は、精密医療と希少疾患診断への投資増加に牽引され、2025年から2032年にかけて年平均成長率7.6%という高い成長が見込まれています。ドイツ、フランス、英国といった国々は、強力な研究インフラ、好ましい規制環境、そして臨床試験の急増に支えられ、市場をリードしています。学術機関とCROの連携強化とEMA基準への準拠は、欧州全域で先進的なIRDソリューションの導入を促進しています。

英国遺伝性網膜疾患市場に関する洞察

英国の遺伝性網膜疾患市場は、ロンドン、ケンブリッジ、オックスフォードに確立されたバイオメディカル拠点に支えられ、予測期間中に8.2%という注目すべき年平均成長率（CAGR）で成長すると予想されています。これらのイノベーション拠点は、官民パートナーシップと強力な政府支援を受け、眼科遺伝子の研究開発に積極的に取り組んでいます。早期アクセスプログラムと積極的なヘルスケアエコシステムの存在は、遺伝性網膜疾患（IRD）の診断および治療分野における英国の地位をさらに強化しています。

ドイツ遺伝性網膜疾患市場に関する洞察

ドイツの遺伝性網膜疾患市場は、2032年まで年平均成長率7.9%という高い成長率で拡大すると予想されています。医薬品の革新性とGMP基準への準拠で知られるドイツは、遺伝性網膜疾患（IRD）の診断と治療において依然として重要な市場です。タンパク質結合研究と受容体-リガンド研究のための先進的なインフラは、世界的な関心を集め続けており、精密なIRD検査ツールの需要をさらに押し上げています。

アジア太平洋地域の遺伝性網膜疾患市場に関する洞察

アジア太平洋地域の遺伝性網膜疾患市場は、医療インフラの拡大、バイオテクノロジーへの投資増加、そして遺伝性疾患に対する意識の高まりを背景に、2025年から2032年の予測期間中に9.8%という最も高い年平均成長率（CAGR）で成長すると見込まれています。中国、日本、インドなどの国々は、政府主導による診断促進の取り組み、CROの増加、そして手頃な価格の遺伝子検査技術の利用可能性の向上に支えられ、市場の成長に大きく貢献しています。

日本における遺伝性網膜疾患市場の洞察

日本の遺伝性網膜疾患市場は勢いを増しており、予測期間中は年平均成長率（CAGR）8.4%で成長すると予測されています。眼科研究における強固な基盤と診断自動化の急速な進歩を背景に、日本は地域市場における主要プレーヤーとしての地位を確立しています。高齢化と正確な遺伝子検査への需要は、政府の支援と強力なヘルスケアイノベーションに支えられ、成長の重要な原動力となっています。

中国遺伝性網膜疾患市場に関する洞察

中国の遺伝性網膜疾患市場は、2024年にアジア太平洋地域最大の市場収益シェアを占め、地域全体の43%を占めました。この優位性は、中国のバイオテクノロジーおよび診断分野の急成長、支援的な規制政策、そして拡大する中流階級に起因しています。スマートヘルスケアへの戦略的取り組みと、国内の遺伝性網膜疾患診断企業の繁栄は、中国が地域および世界における市場リーダーとしての地位を確固たるものにしています。

遺伝性網膜疾患の市場シェア

遺伝性網膜疾患業界は、主に、以下を含む定評のある企業によって牽引されています。

• スパーク・セラピューティクス社（米国）
• ノバルティスAG（スイス）
• オクビジョン（ドイツ）
• ニデック株式会社（日本）
• ラボコープ（米国）
• カールツァイスSE（ドイツ）
• オプトス（英国）
• ニューロソフト（ロシア）
• LKCテクノロジーズ（米国）
• アステラス製薬株式会社（日本）
• REGENXBIO Inc.（米国）
• アイオニス・ファーマシューティカルズ社（米国）
• SparingVision（フランス）
• オキュゲン社（米国）
• ジョンソン・エンド・ジョンソン・サービス社（米国）
• コーブ・セラピューティクス（米国）
• MeiraGTx Limited（英国）
• ジェンサイト・バイオロジクス（フランス）
• ProQR Therapeutics（オランダ）
• バイオニック・ビジョン・テクノロジーズ（オーストラリア）

世界の遺伝性網膜疾患市場の最新動向

• 2025年4月、サーモフィッシャーサイエンティフィックは、バイオロジクス研究向けにカスタマイズされた新しい自動平衡透析システムを発売しました。ロボットによる液体ハンドリングとLIMS接続を統合し、コンプライアンスに準拠したデータ取得と大幅に高いスループットを実現し、薬物動態ワークフローを加速します。
• 2024年2月、ストラタジェム・マーケット・インサイツは、セグメント予測、主要プレーヤー（ハーバード・アパラタス、サーモフィッシャー、メルク、バイオデュロなど）の競合分析、地域動向など、2030年までのIRD市場動向を予測した詳細なレポートを発表しました。 
• 2025年5月、Opus Geneticsは複数の医学会議でIRD遺伝子治療プログラムに関する最新データを発表しました。同社は進行中の臨床進歩と新たなパイプライン候補を披露し、遺伝子ベースのIRD治療の勢いが高まっていることを示しました。
• 2025年5月、ペンシルバニア大学の研究者らは、網膜色素変性症などの重篤な疾患に対する、より汎用性の高い遺伝子治療と再生戦略に焦点を当てた、末期IRDの治療を目的とした高度なツールとプラットフォームを発表した。
• 2025年5月、ビーコン・セラピューティクスは、X連鎖性網膜色素変性症（XLRP）に対するラルゾバの第2相試験の6ヶ月間の中間データを発表しました。この結果は、十分な治療を受けていないこの患者群における治療効果と安全性に関する初期の知見を提供します。

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