希少疾患研究におけるマルチオミクスプラットフォームの世界市場規模、シェア、トレンド分析レポート – 業界概要と2032年までの予測

希少疾患研究におけるマルチオミクスプラットフォームの市場規模

• 希少疾患研究における世界のマルチオミクスプラットフォームの市場規模は、2024年に11億8000万米ドルと評価され、予測期間中に16.00%のCAGRで成長し、2032年には38億9000万米ドル に達すると予想されています 。
• 市場の成長は、ゲノミクス、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス、その他のオミクス技術の採用の増加と技術進歩によって主に推進されており、学術的および臨床的環境の両方で希少疾患研究のデジタル化と統合が進んでいます。
• さらに、希少疾患の複雑な生物学的メカニズムを理解するための、正確で豊富なデータに基づく統合的なプラットフォームへの需要の高まりにより、マルチオミクスアプローチは現代の生物医学研究の重要な柱として確立されつつあります。これらの要因が重なり合い、希少疾患研究ソリューションにおけるマルチオミクスプラットフォームの導入が加速し、業界の成長を大きく後押ししています。

希少疾患研究におけるマルチオミクスプラットフォーム市場分析

• マルチオミクス・プラットフォームは、希少疾患研究においてますます重要なツールとなりつつあり、ゲノミクス、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクスからの統合的な知見を提供することで、より正確な診断、疾患の理解、そして個別化治療戦略を可能にします。これらのプラットフォームの導入により、研究現場と臨床現場における希少遺伝子疾患の特定と管理方法が変革しつつあります。
• 希少疾患研究におけるマルチオミクスアプローチの需要の高まりは、希少遺伝性疾患の罹患率の上昇、次世代シーケンシング（NGS）能力の拡大、そして政府機関、学術コンソーシアム、製薬会社によるデータ豊富な多次元研究手法への支援の増加によって促進されている。
• 希少疾患研究におけるマルチオミクス・プラットフォーム市場において、北米は強力な研究開発インフラ、精密医療への資金増加、そして主要なゲノミクスおよびバイオインフォマティクス企業の存在に牽引され、2024年には38.0%という最大の収益シェアを獲得し、市場を席巻しました。米国は、希少疾患臨床研究ネットワーク（RDCRN）などの取り組みや、臨床ゲノミクスおよびトランスレーショナルリサーチにおけるオミクス技術の広範な導入に支えられ、引き続きこの地域の成長を牽引しています。
• アジア太平洋地域は、医療インフラの拡大、オミクスに基づく診断への投資の増加、中国、インド、日本などの国における希少疾患の罹患率の増加により、予測期間中に希少疾患研究市場におけるマルチオミクスプラットフォームで最も急速に成長する地域となり、2025年から2032年にかけて17.8%のCAGRを記録すると予想されています。
• マルチオミクスは、ゲノム、プロテオーム、トランスクリプトミクスなどのデータレイヤーを統合することで包括的なシステム生物学の視点を提供できることから、希少疾患研究市場におけるマルチオミクス・プラットフォーム市場を支配し、2024年には42.7%の市場シェアを獲得しました。希少疾患の多因子性を理解する上で、マルチオミクスは非常に有利です。

希少疾患研究市場におけるマルチオミクスプラットフォームのレポート範囲とセグメンテーション  

希少疾患研究におけるマルチオミクスプラットフォームの市場動向

統合オミクス技術による利便性の向上

• 希少疾患研究におけるマルチオミクス・プラットフォームの世界的な市場において、ゲノミクス、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、エピゲノミクス、メタボロミクスといった複数のオミクスレイヤーを統合したプラットフォームへの統合は、重要かつ加速的なトレンドとなっています。この統合的なアプローチにより、研究者は複雑な疾患メカニズムやバイオマーカーをより正確かつ深く発見できるようになります。
• 例えば、マルチオミクスプラットフォームは、希少疾患患者の遺伝子変異、遺伝子発現パターン、タンパク質相互作用、代謝変化の同時解析を可能にします。この包括的なデータ融合は、新たな治療標的や個別化治療経路の特定に役立ちます。
• 限られた患者サンプルから多次元的な生物学的知見を引き出す能力は、コホート規模が小さく、データが不足しがちな希少疾患研究において特に重要です。これらのプラットフォームは、サンプル利用を最適化しながら、疾患生物学の包括的な視点を提供します。
• マルチオミクス統合は、トランスレーショナルリサーチにおける予測モデリングと仮説生成を改善し、科学者が疾患の異質性と進行をより効果的に理解することを可能にします。クラウドベースのプラットフォームとバイオインフォマティクスパイプラインは、データ分析をさらに簡素化し、グローバルな研究ネットワーク間でのリアルタイムのコラボレーションとデータ共有を可能にします。
• 統合型ハイスループットオミクスプラットフォームへのこのトレンドは、希少疾患研究の状況を根本的に変革しつつあります。製薬企業やバイオテクノロジー企業は、創薬期間の短縮、臨床試験設計の改善、そしてより効果的な診断法の開発が可能になります。
• 統合型で拡張性があり、自動化に対応したマルチオミクスプラットフォームの需要は、希少および超希少な遺伝性疾患に関するより深い洞察を解き明かそうとする学術機関、研究病院、バイオテクノロジー企業の間で急速に高まっています。

希少疾患研究におけるマルチオミクスプラットフォームの市場動向

ドライバ

希少疾患の増加と精密医療の需要増加によるニーズの高まり

• 希少疾患の世界的な負担の増大と、個別化医療および精密医療への需要の高まりは、希少疾患研究におけるマルチオミクス・プラットフォームの導入を加速させる重要な原動力となっています。これらのプラットフォームは、ゲノム、トランスクリプトミクス、プロテオーム、メタボロームのデータを統合することで、疾患メカニズムの包括的な理解を可能にします。
• 例えば、サーモフィッシャーサイエンティフィックは2024年4月、希少疾患研究者向けに特別に設計された新しい統合オミクスソリューションを発表しました。このソリューションは、次世代シーケンシングと高度なデータ分析を組み合わせ、診断および治療法の発見を加速させます。主要市場プレーヤーによるこのような戦略的進歩は、予測期間中に希少疾患研究におけるマルチオミクスプラットフォーム市場の成長を大幅に促進すると予想されます。
• 研究者や臨床医がより正確な診断ツールと標的治療アプローチを求める中、マルチオミクス技術は、希少疾患に関連する複雑な分子シグネチャーを明らかにすることで強力なソリューションを提供します。これにより、診断の遅延が短縮され、治療開発の成功率が向上します。
• さらに、希少疾患研究イニシアチブへの政府および民間の資金の増加と、希少疾患臨床研究ネットワーク（RDCRN）などの国際協力により、学術および臨床の両方の環境でマルチオミクス機能へのアクセスが拡大しています。
• AI、機械学習、クラウドコンピューティングをマルチオミクスプラットフォームに統合することで、より迅速かつ正確なデータ解釈が可能になり、希少疾患に重点を置く製薬会社、CRO、学術研究機関による導入がさらに促進されます。

抑制/挑戦

データ統合の複雑さと高い運用コスト

• ゲノム、トランスクリプトミクス、プロテオーム、メタボロミクスといった複数のオミクスレイヤーを単一のプラットフォームに統合することは、技術的および分析的に大きな課題をもたらします。データの異質性、サンプル品質のばらつき、標準化されたバイオインフォマティクスパイプラインの必要性など、これらはすべて、広範な導入を阻害する可能性があります。
• 例えば、研究者は、高度な計算インフラストラクチャ、熟練したバイオインフォマティクスの専門家、堅牢なストレージシステムを必要とするマルチオミクスデータの量と複雑さに苦労することがよくありますが、これらのリソースはすべての機関ですぐに利用できるとは限りません。
• これらの課題に対処するには、データ調和技術の向上、相互運用可能なプラットフォーム、そしてバイオインフォマティクスのトレーニングとインフラへの継続的な投資が必要です。QiagenやIlluminaなどの企業は、希少疾患の臨床応用を支援するために、オミクスデータの統合を簡素化するソフトウェアソリューションへの投資を増やしています。
• さらに、試薬、シーケンシング機器、熟練労働力などを含むマルチオミクス研究の運用コストの高さは、低・中所得国の小規模研究機関や施設にとって参入障壁となっている。技術の進歩に伴いコストは低下すると予想されるものの、経済的な負担能力は依然として重要な懸念事項となっている。
• 共同研究モデル、スケーラブルなクラウドベースのオミクスプラットフォーム、オープンアクセスデータセットを通じてこれらの制約を克服することが、マルチオミクス研究を民主化し、希少疾患の課題に対処する上でその潜在能力を最大限に引き出す鍵となるでしょう。

希少疾患研究におけるマルチオミクスプラットフォームの市場規模

市場は、プラットフォームの種類、データ統合アプローチ、オミクスのカテゴリ、およびアプリケーションに基づいてセグメント化されています。

• プラットフォームタイプ別

プラットフォームの種類に基づいて、希少疾患研究市場におけるマルチオミクス・プラットフォームは、ゲノミクス・プラットフォーム、プロテオミクス・プラットフォーム、トランスクリプトミクス・プラットフォーム、メタボロミクス・プラットフォーム、エピゲノミクス・プラットフォーム、その他に分類されます。ゲノミクス・プラットフォーム分野は、希少疾患遺伝子のシーケンシング、変異の検出、早期診断の実現における広範な利用を背景に、2024年には34.5%という最大の収益シェアで市場を席巻しました。ゲノミクスは希少疾患研究の基盤であり、臨床パイプラインと創薬パイプラインの両方を支えています。

プロテオミクス・プラットフォーム分野は、タンパク質レベルの発現、変異の機能的影響、希少疾患におけるバイオマーカーの特定への関心の高まりにより、2025年から2032年にかけて12.4%という最も高いCAGRで成長すると予想されています。プロテオミクスデータはゲノムに関する知見を補完し、より深いメカニズムの理解に不可欠です。

• データ統合アプローチ

データ統合アプローチに基づき、希少疾患研究市場におけるマルチオミクス・プラットフォームは、統合マルチオミクス解析、相関ベース解析、ネットワークベース統合、機械学習ベース統合、モジュール型／階層型アプローチ、その他に分類されます。研究者が包括的な生物学的知見を得るために複数のオミクスレイヤーを組み合わせた包括的アプローチを採用するケースが増えていることから、統合マルチオミクス解析は2024年に38.9%という最大の市場シェアを獲得しました。これは、より正確な疾患モデリングと治療標的の特定を支援するものです。

機械学習ベースの統合セグメントは、パターン認識、予測モデリング、複雑なオミックスデータの自動解釈を強化する AI と計算生物学の進歩に牽引され、2025 年から 2032 年にかけて 13.1% という最速の CAGR で成長すると予測されています。

• オミクスカテゴリー別

オミクスカテゴリーに基づき、希少疾患研究市場におけるマルチオミクス・プラットフォームは、シングルオミクス、デュアルオミクス、マルチオミクスに分類されます。マルチオミクスは、ゲノム、プロテオーム、トランスクリプトミクスなどのデータレイヤーを統合することで包括的なシステム生物学の視点を提供できることから、2024年には42.7%という最大の市場シェアを獲得しました。希少疾患の多因子性を理解する上で、マルチオミクスは大きな強みを発揮しています。

デュアルオミクスは、特に特定の疾患経路に対するゲノミクス + トランスクリプトミクスやプロテオミクス + メタボロミクスなどのリンクされたオミクスに焦点を当てたコスト意識の高い研究モデルや研究によって推進され、2025年から2032年にかけて11.6%という最も高いCAGRを記録すると予想されています。

• アプリケーション別

希少疾患研究市場におけるマルチオミクス・プラットフォームは、用途別に、希少遺伝子疾患の診断、バイオマーカー探索、医薬品開発・標的同定、個別化医療、出生前・新生児スクリーニング、研究・学術利用、その他に分類されます。希少遺伝子疾患の診断は、早期段階、未診断、複雑な希少疾患に対する正確な診断への切迫したニーズに支えられ、2024年には30.8%という最大の収益シェアで市場を牽引しました。マルチオミクスは、詳細な分子プロファイリングを通じて精密な診断を可能にします。

研究者や臨床医がオミックスデータを活用し、個々の患者プロファイルに基づいた治療をカスタマイズするケースが増えているため、個別化医療は2025年から2032年にかけて12.8%という最も高いCAGRで成長すると予測されています。この傾向は、異質な表現型を持つ希少疾患のサブタイプにおいて特に顕著です。

希少疾患研究市場におけるマルチオミクスプラットフォームの地域分析

• 北米は、強力な研究インフラ、精密医療に対する政府および民間からの多額の資金提供、そして大手ゲノミクスおよびバイオインフォマティクス企業の集中により、希少疾患研究市場におけるマルチオミクスプラットフォームにおいて、2024年には38.0%という最大の収益シェアを獲得し、市場を席巻しました。
• この地域は、先進的なオミクス技術の早期導入と、希少遺伝病のトランスレーショナル研究および臨床研究のための確立されたエコシステムの恩恵も受けています。
• 希少疾患臨床研究ネットワーク（RDCRN）を含む共同研究ネットワークの拡大と、オミックスプラットフォームの診断ワークフローへの統合により、北米は希少疾患の革新と発見におけるリーダーとしての地位をさらに強固なものにしました。

希少疾患研究における米国のマルチオミクスプラットフォーム市場洞察

2024年の北米における希少疾患研究用マルチオミクス・プラットフォーム市場において、米国のマルチオミクス・プラットフォームは最大の収益シェア（83%）を獲得しました。これは主に、NIH支援の取り組みや大学医療センターにおける次世代シーケンシング、シングルセル解析、その他のオミクス技術への積極的な投資によるものです。希少疾患の罹患率の増加と、FDAの希少疾病用医薬品指定プログラムなどの有利な規制が相まって、研究開発への取り組みが加速しています。さらに、ゲノミクス、プロテオミクス、メタボロミクス、トランスクリプトミクスを専門とする主要なバイオテクノロジー拠点やスタートアップ企業の存在が、マルチオミクス・プラットフォームの継続的なイノベーションと商業化を促進しています。

欧州における希少疾患研究におけるマルチオミクスプラットフォームの市場洞察

希少疾患研究における欧州のマルチオミクス・プラットフォーム市場は、汎欧州的な希少疾患プログラム、早期診断イニシアチブ、そして公衆衛生機関からの強力な支援に牽引され、予測期間を通じて着実な成長が見込まれています。欧州希少疾患共同プログラム（EJP RD）などのプロジェクトを通じたEU加盟国間の連携強化により、データの統合とアクセス性が向上しています。ドイツ、英国、フランスなどの国々は、オミクス主導の集団健康研究や希少疾患スクリーニングプログラムに投資しており、堅調な市場拡大を支えています。

希少疾患研究における英国のマルチオミクスプラットフォーム市場洞察

英国の希少疾患研究におけるマルチオミクス・プラットフォーム市場は、全ゲノムシーケンシングを用いた希少疾患診断の革新を目指すGenomics Englandや10万ゲノム・プロジェクトといった取り組みに支えられ、予測期間中に大幅なCAGRで成長すると予想されています。国民保健サービス（NHS）は、オミクス・プラットフォームを臨床パスウェイに積極的に統合しており、研究機関は希少疾患データの収集と精密治療の強化を目指して国際的なパートナーシップを結んでいます。オミクス・インフラへのこうした強い関心は、学術界と臨床現場の両方で需要を牽引し続けています。

希少疾患研究におけるマルチオミクスプラットフォームの市場洞察

ドイツの希少疾患研究におけるマルチオミクス・プラットフォーム市場は、欧州のマルチオミクス市場における主要な貢献者として位置付けられており、ライフサイエンス研究への潤沢な資金提供、質の高い医療システム、そして先進的なバイオインフォマティクス能力が成長を牽引しています。希少疾患の啓発、バイオバンキング、そしてオミクスデータ分析へのAIの統合を支援する政府支援プログラムが、その導入をさらに促進しています。さらに、学術機関と産業界との連携により、希少疾患治療におけるトランスレーショナルリサーチの取り組みが推進されています。

アジア太平洋地域における希少疾患研究におけるマルチオミクスプラットフォームの市場洞察

アジア太平洋地域の希少疾患研究におけるマルチオミクス・プラットフォーム市場は、2025年から2032年にかけて17.8%の年平均成長率（CAGR）を記録し、最も急速な成長が見込まれる地域です。この地域では、医療投資の増加、認知度の高まり、そして中国、インド、日本といった国々における国家レベルのゲノミクス・プロジェクトの実施により、希少疾患研究におけるオミクス・プラットフォームの導入が進んでいます。政府主導の精密医療への取り組み、世界的な製薬企業との提携、そして未診断の希少疾患の増加により、マルチオミクスツールを用いた早期かつ正確な診断の必要性が高まっています。

希少疾患研究におけるマルチオミクスプラットフォームの市場洞察

希少疾患研究市場における日本のマルチオミクスプラットフォームは、多額の研究開発投資、強力な政府支援、そして遺伝性疾患の早期発見の緊急性が高まる人口高齢化を背景に、急速に成長を遂げています。希少疾患研究国際ネットワーク推進機構（J-RDNet）などの国家プログラムは、データ共有とオミクス統合を促進し、希少疾患の発見と診断におけるマルチオミクスイノベーションにおいて、日本を東アジアのリーダーとして位置付けています。

中国における希少疾患研究におけるマルチオミクスプラットフォーム市場洞察

2024年、中国の希少疾患研究におけるマルチオミクス・プラットフォーム市場は、アジア太平洋地域の希少疾患研究におけるマルチオミクス・プラットフォーム市場において最大の収益シェアを占めました。この成長は、ゲノムシーケンシング・インフラの拡大、オミクス技術の現地製造、そして病院とバイオテクノロジー企業間の連携の増加によって推進されています。中国は国家健康登録制度とプレシジョン・ヘルス・イニシアチブに重点を置いており、特に小児および遺伝性希少疾患において、研究と臨床の両面で統合オミクスの導入が進んでいます。

希少疾患研究におけるマルチオミクスプラットフォームの市場シェア

希少疾患研究業界におけるマルチオミクス・プラットフォームは、主に以下のような定評ある企業によって主導されています。

• サーモフィッシャーサイエンティフィック社（米国）
• イルミナ社（米国）
• QIAGEN（ドイツ）
• 10x Genomics（米国）
• バイオ・ラッド・ラボラトリーズ社（米国）
• アジレント・テクノロジーズ社（米国）
• ブルカー（米国）
• BGIジェノミクス株式会社（中国）
• F. ホフマン・ラ・ロシュ社（スイス）
• パーキンエルマー（米国）
• ダナハーコーポレーション（米国）
• パシフィック・バイオサイエンス・オブ・カリフォルニア社（米国）
• ジェネンテック（米国）
• ウォーターズコーポレーション（米国）
• オックスフォード・ナノポア・テクノロジーズ（英国）

希少疾患研究市場におけるグローバルマルチオミクスプラットフォームの最新動向

• 2024年8月、ドイツヒトゲノム・フェノムアーカイブ（GHGA）は、複数のドイツ機関にまたがるヒトオミクスデータセットへのFAIR準拠のアクセスを容易にするために、国家メタデータカタログとアーカイブを立ち上げました。この開発により、欧州のオミクスインフラにおけるデータの発見可能性と相互運用性が向上し、希少疾患の統合型マルチオミクス研究が大きく促進されることが期待されます。
• 2025年5月、MGI Techはミラノで開催された欧州人類遺伝学会（ESHG）2025年大会において、新たなハイスループット・マルチオミクス機器「DNBSEQ-T1+」と「DNBelab C-YellowR 16」を発表しました。これらのツールは、最小限の手作業で単一細胞およびマルチオミクスのワークフローを効率化し、大規模な希少疾患研究と多層的な生物学的データ統合を加速します。
• 2025年5月、GenomeArcは、臨床機関や学術団体と連携し、未診断の希少疾患症例への対応を目指す「未解決疾患の解決」コンソーシアムを立ち上げました。統合オミクスデータセットを活用することで、新たな疾患メカニズムを特定し、複雑な患者に対する個別化治療戦略の改善を目指しています。
• 2025年7月、研究者らは、マルチオミクスネットワークを解析するための強力なグラフニューラルネットワークベースのフレームワークであるBioNeuralNetを発表しました。このオープンソースツールは、マルチオミクスデータを効率的なグラフ表現に埋め込むことで、希少疾患における正確なバイオマーカー同定と疾患モデル化を可能にします。
• 2024年12月、GREGoRコンソーシアム（希少疾患の遺伝学的解明のためのゲノミクス研究）は、3,000以上の家族から匿名化されたゲノムおよびマルチオミクスデータを共有することで大きな進歩を遂げました。AnVILプラットフォームを介した公開アクセスは、共同研究を加速させ、世界中で未診断の希少疾患症例の診断を支援します。

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