世界の小児遺伝性疾患治療市場規模、シェア、トレンド分析レポート – 業界概要と2032年までの予測

小児遺伝性疾患治療市場規模

• 世界の小児遺伝病治療市場規模は2024年に129.2億米ドルと評価され、予測期間中に9.10%のCAGRで成長し、2032年には259.4億米ドル に達すると予想されています。 
• 市場の成長は、遺伝子研究に対する意識の高まりと進歩によって主に推進されており、小児の希少遺伝子疾患の診断と治療の改善につながっています。
• さらに、製薬会社、研究機関、政府機関による標的治療や遺伝子介入の開発への投資増加は、小児遺伝性疾患治療ソリューションの導入を加速させています。これらの要因が重なり合い、小児遺伝性疾患治療市場の成長を大きく押し上げています。

小児遺伝性疾患治療市場分析

• 小児遺伝性疾患治療ソリューション（高度な遺伝子治療、酵素補充療法、標的分子治療など）は、希少かつ複雑な遺伝性疾患を持つ子どもたちに、正確で個別化された、治癒の可能性を秘めたケアを提供できることから、現代​​の小児医療においてますます重要な要素となっています。これらの治療法は、症状の管理だけでなく、疾患の根本原因に対処し、患者の生活の質と長期的な転帰を改善します。
• 北米は、高度な医療インフラ、強力な研究開発活動、革新的な治療法の早期導入、そして有利な償還政策に支えられ、小児遺伝性疾患治療市場において2024年には40%という最大の収益シェアを獲得し、市場を席巻しました。米国は、遺伝子治療、臨床試験、そして小児専門医療施設への投資増加により、この地域における最大の貢献国であり、大幅な成長を遂げています。
• アジア太平洋地域は、医療アクセスの向上、小児医療施設の拡大、希少疾患管理に対する政府の取り組みの増加、そして中国やインドなどの新興国における先進的な治療法への意識の高まりにより、予測期間中に小児遺伝性疾患治療市場において最も急速に成長する地域になると予想されています。可処分所得の増加と医療投資の増加は、導入をさらに加速させます。
• 遺伝性疾患検査は、小児遺伝性疾患治療市場において35%の市場シェアを占め、市場を支配しています。これは主に、新生児や小児における遺伝性疾患の早期発見に対する需要の高まりによるものです。次世代シーケンシング（NGS）や高度な分子診断技術の導入拡大により、この分野の地位は強化されています。

レポートの範囲と小児遺伝性疾患治療市場のセグメンテーション       

小児遺伝性疾患治療市場の動向

個別化治療と標的治療の進歩

• 世界の小児遺伝性疾患治療市場において、重要かつ加速しているトレンドとして、遺伝子治療、酵素補充療法、低分子介入といった個別化・標的治療ソリューションの開発と導入が挙げられます。これらのイノベーションは治療の精度と患者の転帰を大幅に向上させ、臨床医が症状の管理だけでなく、遺伝性疾患の根本原因に取り組むことを可能にしています。
  • 例えば、新たな遺伝子編集プラットフォームやウイルスベクターベースの治療法は、小児における脊髄性筋萎縮症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、嚢胞性線維症などの疾患の治療にますます利用されており、長期的または治癒的な結果をもたらす可能性を秘めている。
• 分子診断とゲノムプロファイリングの進歩により、医療従事者は特定の変異を特定し、個々の患者のニーズに合わせて治療を調整することが可能となり、治療効果の向上と副作用の軽減を実現しています。さらに、これらの進歩は、疾患の進行が急速な小児集団において極めて重要な、早期診断と介入を促進します。
• バイオテクノロジー企業、研究機関、病院の連携により、新しい治療法の開発が促進され、臨床試験が加速し、希少遺伝性疾患を持つ子どもたちが高度な治療オプションに迅速にアクセスできるようになります。
• より正確で個別化された、効果的な治療戦略への傾向は、小児医療への期待を根本的に変化させています。その結果、Sarepta Therapeutics、Vertex Pharmaceuticals、Novartisなどの企業は、小児患者を対象とした遺伝子修正、タンパク質補充、または疾患修飾アプローチに焦点を当てた革新的な治療法の開発に積極的に取り組んでいます。
• 小児遺伝病の高度な治療に対する需要は、病院、専門クリニック、研究機関全体で急速に高まっており、利害関係者は患者の転帰の改善、疾病負担の軽減、長期的な治療効果をますます優先している。

小児遺伝性疾患治療市場の動向

ドライバ

小児遺伝性疾患の増加と治療法の進歩によるニーズの高まり

• 世界中で小児遺伝性疾患の罹患率が増加していることと、標的療法および個別化医療の開発が加速していることが、高度な小児遺伝性疾患治療ソリューションに対する需要の高まりの大きな要因となっています。
  • 例えば、2023年には、複数のバイオテクノロジー企業が、脊髄性筋萎縮症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、希少代謝疾患などの疾患に対する遺伝子治療および酵素補充プラットフォームの開発を進めました。主要企業によるこうした取り組みは、予測期間中の小児遺伝性疾患治療市場の成長を牽引すると予想されます。
• 臨床医や介護者が早期介入の長期的な利点をより認識するようになるにつれ、遺伝子変異を正確に標的とし、患者の転帰を改善する治療オプションが、従来の対症療法よりもますます好まれるようになっている。
• さらに、研究、臨床試験、ゲノム診断への投資の増加により、新しい治療法の開発が加速し、希少遺伝性疾患を持つ子どもたちへの革新的な治療へのアクセスが拡大しています。
• 副作用の軽減、有効性の向上、長期的な疾患改善など、患者中心のソリューションに対する需要の高まりにより、病院、専門クリニック、研究機関における小児遺伝性疾患治療ソリューションの導入が促進されています。患者一人ひとりに合わせた治療レジメンとサポートプログラムの提供も、市場拡大に貢献しています。

抑制/挑戦

新興地域における先進治療の高コストとアクセスの制限

• 高度な遺伝子治療、酵素補充療法、その他の小児における新しい遺伝子治療は高額であるため、市場への浸透が大きな課題となっています。これらの治療法は、多くの場合、特殊な製造、保管、投与施設を必要とするため、価格に敏感な医療システムにとってアクセスが制限されます。
  • 例えば、小児疾患に対するFDA承認の遺伝子治療の年間費用は数十万ドルに達する可能性があり、発展途上国や保険適用外の患者にとっては負担が大きくなる。
• 費用対効果の高い治療モデル、政府の資金提供、そして患者支援プログラムの導入を通じてこれらの課題を克服することは、医療へのアクセス拡大に不可欠です。さらに、早期かつ標的を絞った治療の長期的なメリットに関する意識向上と教育は、医療提供者や政策立案者によるこれらの治療法への投資を正当化するのに役立ちます。
• 治療の革新は急速に進んでいるが、特定の地域ではインフラが限られており、規制も複雑なため、小児遺伝性疾患治療ソリューションの普及が妨げられている。
• コスト、アクセス、インフラの課題に対処しながら、臨床的認識と支援政策を促進することは、世界の小児遺伝性疾患治療市場における持続的な成長とより広範な患者への影響にとって不可欠です。

小児遺伝性疾患治療市場の展望

市場は、先天性欠損、慢性疾患、用途に基づいて区分されています。

• 先天性欠損症による

出生異常に基づき、小児遺伝性疾患治療市場は、白内障、口唇裂・口蓋裂、先天性心疾患、拘縮、横隔膜ヘルニア、性器奇形、緑内障、頭蓋骨奇形、手指・足指欠損、腕・脚欠損または不完全欠損、二分脊椎に分類されます。2024年には、先天性心疾患が28%の収益シェアで市場を席巻しました。これは、新生児における先天性心疾患の有病率の高さと早期診断介入の導入増加によるものです。病院や小児専門クリニックは、先天性心疾患の遺伝子検査と低侵襲外科手術に多額の投資を行っています。政府やNGO主導による早期発見の促進に加え、高度な画像診断・モニタリング技術の利用可能性の高まりも、この分野の優位性をさらに強化しています。親や介護者の間で長期合併症に関する意識が高まっていることも、治療と予防策に対する一貫した需要を促進しています。

一方、横隔膜ヘルニアは、出生前スクリーニング技術と新生児外科的介入の進歩により、2025年から2032年にかけて12.4%という最も高い年平均成長率（CAGR）を記録すると予想されています。生存率の向上と、小児外科治療への病院の投資増加がこの成長を牽引しています。胎児遺伝子検査と出生後介入による早期発見は、患者の転帰改善を保証し、大きな市場機会を生み出します。また、医療従事者の間で希少先天性疾患と革新的な治療ソリューションに対する意識の高まりも、このセグメントの成長を牽引しています。

• 慢性疾患による

小児遺伝性疾患治療市場は、慢性疾患を基盤として、出血性疾患、小児がん、腎臓・尿路疾患、成長遅延または低身長、嚢胞性線維症、鎌状赤血球症、サラセミアに分類されます。2024年には、小児がんが市場シェアの32%を占め、市場を席巻しました。これは、罹患率の上昇、政府資金による小児腫瘍プログラム、そして標的療法と精密医療の導入が牽引役となっています。専門の腫瘍センターでは、リスク評価と治療のカスタマイズのために遺伝子検査を導入しています。早期診断、高度な治療プロトコル、そして研究開発への投資増加が、このセグメントの主導的地位を強化しています。さらに、保護者の意識の高まりと積極的なスクリーニングの取り組みも、このセグメントの市場優位性に貢献しています。

一方、鎌状赤血球症は、新生児スクリーニングに関する政府プログラムの拡大、新規遺伝子治療の利用可能性、そして疾患管理戦略の改善により、予測期間中に11.8%という最も高いCAGRを記録すると予測されています。患者支援活動の増加や、バイオテクノロジー企業と医療機関の連携も、この疾患の普及をさらに促進します。鎌状赤血球症に関する世界的な啓発キャンペーンの高まりと、アクセスしやすい治療およびモニタリングソリューションの開発が相まって、市場の堅調な成長を牽引すると予想されます。

• アプリケーション別

小児遺伝性疾患治療市場は、用途別に、遺伝性疾患検査、薬理遺伝学検査（PGx）、ヒト白血球抗原（HLA）検査、腫瘍学検査、その他に分類されます。2024年には、遺伝性疾患検査が35%という最大の市場シェアを占めました。これは主に、新生児や小児における遺伝性疾患の早期発見に対する需要の高まりによるものです。次世代シーケンシング（NGS）や高度な分子診断技術の導入拡大は、この分野の地位を強化しています。病院、診断研究所、専門小児科センターは、遺伝性疾患検査を活用して治療計画を導き、合併症を最小限に抑え、生活の質を向上させています。新生児スクリーニングプログラムを推進する政府の取り組みも、この分野の成長に大きく貢献しています。

一方、薬理遺伝学（PGx）検査は、小児患者向けの個別化医療とテーラーメイド薬物療法へのニーズの高まりを背景に、2025年から2032年にかけて13%という最も高いCAGRを記録すると予測されています。薬物反応を予測し、副作用を回避する能力は、小児科医や臨床研究機関による導入を促進しています。薬理遺伝学の研究開発の拡大と小児臨床試験への投資の増加が、この分野の急速な拡大を支えています。PGx検査とデジタルヘルスプラットフォームの統合は、その成長ポテンシャルをさらに高めます。

小児遺伝性疾患治療市場の地域分析

• 北米は、先進的な医療インフラ、強力な研究開発活動、革新的な治療法の早期導入、有利な償還政策に支えられ、2024年には小児遺伝病治療市場において40%という最大の収益シェアを占める。
• この地域は、遺伝子治療、個別化医療、希少疾患治療に投資する大手バイオテクノロジー企業や製薬企業が集中していることから恩恵を受けている。
• 臨床試験の増加、小児専門病院、希少疾患管理に対する政府の支援により、この地域の市場リーダーシップがさらに強化されています。

米国小児遺伝性疾患治療市場に関する洞察

米国の小児遺伝性疾患治療市場は、小児医療施設への多額の投資と最先端の治療研究に牽引され、2024年には北米で最大の収益シェアを獲得しました。医療従事者や保護者の間で、新しい遺伝子・酵素補充療法の利用可能性に対する意識が高まっていることが、成長を牽引しています。さらに、早期診断プログラム、希少疾患研究への政府資金の増加、バイオテクノロジー企業と学術機関の連携が、市場への導入を加速させています。

欧州小児遺伝性疾患治療市場に関する洞察

欧州の小児遺伝性疾患治療市場は、予測期間を通じて大幅なCAGRで拡大すると予測されています。これは、小児における希少遺伝性疾患への認知度の高まり、強力な医療インフラ、そして支援的な規制枠組みの整備が牽引役となっています。欧州各国では、高度な遺伝子検査、標的治療、臨床試験へのアクセスが向上しています。小児遺伝性疾患の研究・治療プログラムへの公的および民間投資の増加は、病院や専門センターにおける導入を促進しています。

英国小児遺伝性疾患治療市場に関する洞察

英国の小児遺伝性疾患治療市場は、希少疾患研究への投資増加と革新的な遺伝子治療法の普及により、予測期間中に注目すべきCAGRで成長すると予想されています。早期診断プログラム、公衆衛生イニシアチブ、そして小児専門治療センターの増加が、遺伝子治療の導入を促進しています。政府の支援に加え、製薬会社と研究機関の連携も、成長をさらに促進しています。

ドイツ小児遺伝性疾患治療市場に関する洞察

ドイツの小児遺伝性疾患治療市場は、同国の確立された医療制度、多額の研究開発投資、そして小児治療におけるイノベーションへの強い注力に支えられ、高いCAGRで拡大すると予想されています。小児専門病院、高度な診断能力、そして希少遺伝性疾患を対象とした政府の取り組みが、この治療法の普及を支えています。啓発活動や臨床試験の活発化も、成長をさらに加速させています。

アジア太平洋地域の小児遺伝性疾患治療市場に関する洞察

アジア太平洋地域の小児遺伝性疾患治療市場は、2025年から2032年の予測期間中、医療アクセスの向上、小児医療施設の拡大、そして中国やインドなどの新興国における先進治療選択肢への認知度の高まりを背景に、最も高いCAGRで成長する見込みです。希少疾患管理に対する政府の取り組みの拡大、可処分所得の増加、そして医療インフラへの投資が、さらなる普及を後押ししています。

日本小児遺伝性疾患治療市場に関する洞察

日本の小児遺伝性疾患治療市場は、ハイテク医療インフラ、高度な診断能力、そして小児遺伝性疾患管理への関心の高まりにより、勢いを増しています。革新的な治療法の早期導入、強力な政府支援、そして専門の小児ケアセンターが市場の成長に貢献しています。臨床試験や製薬企業とバイオテクノロジー企業との連携は、最先端治療法の導入をさらに加速させています。

中国小児遺伝性疾患治療市場に関する洞察

中国の小児遺伝性疾患治療市場は、医療アクセスの向上、急速な都市化、小児遺伝性疾患に対する意識の高まりを背景に、2024年にアジア太平洋地域最大の市場収益シェアを占めました。小児専門施設への投資、政府主導の希少疾患プログラム、そして遺伝子編集や酵素補充療法といった先進的治療法の導入拡大が、市場の成長を牽引しています。中流階級人口の拡大と医療費の増加も、市場の成長を後押ししています。

小児遺伝性疾患治療市場シェア

小児遺伝病治療業界は、主に以下のような老舗企業によって牽引されています。

• アボット（米国）
• ファイザー社（米国）
• ELITechGroup（フランス）
• パーキンエルマー社（米国）
• クエスト・ダイアグノスティクス（米国）
• オートジェノミクス（米国）
• F. ホフマン・ラ・ロシュ社（スイス）
• バイオ・ラッド・ラボラトリーズ社（米国）
• Precipio（米国）
• バイオシステムズSA（スペイン）
• サレプタ・セラピューティクス（米国）
• バイオマリン（米国）
• GWファーマシューティカルズplc（英国）
• バーテックス・ファーマシューティカルズ・インコーポレーテッド（米国）
• アムジェン社（米国）
• イルミナ社（米国）
• インビテ・コーポレーション（米国）
• プロジェニティ社（米国）
• アエトナ社（米国）
• GeneDx（米国）

世界の小児遺伝性疾患治療市場の最新動向

• 2025年5月、米国国立衛生研究所（NIH）の支援を受けた研究チームが、希少疾患であるカルバモイルリン酸合成酵素1（CPS1）欠損症と診断された乳児に対し、個別化遺伝子編集療法を開発し、安全に実施しました。これは、希少遺伝性疾患を持つ小児患者への遺伝子治療の応用における大きな進歩です。
• 2025年2月、エリクシルジェン・セラピューティクス社は、テロメア生物学的疾患に対する同社の新規遺伝子治療を受けた最初の2名の患者から良好な結果が得られたと報告しました。この試験は、小児患者におけるテロメア維持に関連する遺伝性疾患の治療における先駆的な取り組みです。
• テキサス州は2025年8月、新生児スクリーニングプログラムを拡大し、新たに4つのリソソーム蓄積疾患を追加しました。これにより、出生時と生後2週間後のかかと穿刺による血液検査でスクリーニングされる疾患の総数は60となりました。早期スクリーニングにより、酵素補充療法や幹細胞移植などの迅速な治療が可能になり、罹患した乳児の不可逆的な神経学的損傷を予防できます。
• 2025年5月、フィラデルフィア小児病院（CHOP）とペンシルベニア大学医学部のチームは、重度のカルバモイルリン酸合成酵素1（CPS1）欠損症と診断された小児に対し、カスタマイズされたCRISPR遺伝子編集療法による治療に成功しました。これは、小児患者の希少遺伝性疾患の治療におけるCRISPR技術の活用における歴史的な医学的進歩を表しています。
• 2025年8月、第2相臨床試験において、脊髄性筋萎縮症（SMA）を発症する可能性のある未発症新生児に対して、リスジプラムによる安全かつ効果的な治療が可能であることが示されました。この知見は、小児遺伝性疾患治療における早期介入戦略に重要な意味を持ちます。
• 2025年3月、ダブリン在住の2歳の男の子、ジェイコブ君は、WAC遺伝子の変異によって引き起こされる希少遺伝性疾患であるデサント・シナウィ症候群（DESSH）と診断されました。彼の家族は、メイヨー・クリニックでAIを活用した有望な治療費を賄うために資金集めを行っています。この治療は、ジェイコブ君の運動機能、言語能力、視力を大幅に改善する可能性があります。

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